En la actualidad es posible diagnosticar si el feto engendrado tiene síndrome de Down. Es lo que suele llamarse: diagnóstico prenatal. Este diagnóstico exige actualmente obtener células del feto para comprobar si ellas poseen 3 cromosomas 21 en lugar de 2. La presencia de 3 cromosomas 21 (trisomía 21) es lo que caracteriza al síndrome de Down. (Sobre la naturaleza de este síndrome puede consultar en este Portal en: http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm).

Pero la obtención de esas células conlleva un cierto riesgo para el feto y para la madre. Por eso, sólo se recomienda realizar la obtención de células (por amniocentesis o por biopsia coriónica) cuando hay claros indicios de que el feto puede tener síndrome de Down. Estos indicios se obtienen por técnicas que son inocuas para la madre y el feto: análisis bioquímicos de la sangre y exploración ecográfica; se realizan en el primer y segundo trimestre del embarazo. Su descripción detallada va en el capítulo de esta sección: Técnicas de diagnóstico.

Pero debe tenerse muy en cuenta que el resultado de estas primeras pruebas que llamamos de presunción o presuntivas, es meramente probabilístico; su confirmación exige realizar la obtención de las células fetales, como ya se ha comentado. Por eso, cuando hay razones para pensar que una madre puede haber concebido un hijo con síndrome de Down, el ginecólogo recomienda realizar las pruebas de presunción. Conocido el resultado, se obtiene la cifra o tasa de riesgo (que tiene en cuenta también la edad gestacional y la edad de la madre). Estas pruebas de presunción pueden dar falsos positivos (la cifra da un riesgo alto pero el feto no tiene síndrome de Down) y falsos negativos (la cifra da un riesgo bajo a pesar de que el feto tiene síndrome de Down). Si el riesgo es alto, se recomienda seguir adelante y proceder a realizar la biopsia coriónica (primer trimestre) o la amniocentesis (segundo trimestre), para obtener el diagnóstico definitivo.

Es imprescindible que el ginecólogo explique con detalle a los padres el significado y alcance de cada prueba diagnóstica: qué se busca al prescribir una primera prueba presuntiva, qué tasa de probabilidad ofrece, la existencia de falsos positivos y negativos, qué pasos sucesivos se han de dar. Es también muy importante que el ginecólogo o genetista conozca muy bien cómo es una persona con síndrome de Down y ofrezca información objetiva y ecuánime.

Los padres han de tener claro que el punto de final del proceso no es el diagnóstico de si el hijo tiene o no tiene síndrome de Down, sino cuál será la decisión posterior que ha de adoptar, a sabiendas que se verán sometidos a múltiples presiones: mantener el embarazo o pedir el aborto. Es falsa la afirmación de que el diagnóstico prenatal conduce necesariamente al aborto. Hay muchos matrimonios o madres solteras que, conociendo que su hijo tiene síndrome de Down, deciden mantener el embarazo para criar y educar a su hijo. Quienes no desean abortar pero se sienten incapaces para criar a su hijo, tienen meses por delante para decidir si dan a su hijo en adopción.

En los diversos capítulos de esta área exponemos con detalle las técnicas de diagnóstico, ofrecemos reflexiones de carácter ético, y mostramos testimonios de padres que tienen hijos con síndrome de Down.