INDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

Puesto que algunas de las técnicas utilizadas en el diagnóstico prenatal comportan un riesgo tanto para la madre como para el feto, han de impartirse instrucciones concretas para su uso. Generalmente, son varios los factores que van asociados con un riesgo mayor de tener un hijo con síndrome de Down.

1. Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años. A esta edad el riesgo de que una mujer embarazada conciba un feto con anomalía cromosómica es aproximadamente de 1 por cada 200 a 300 niños nacidos vivos. A esa edad o superior se estima que el riesgo de tener un feto afectado será mayor que los riesgos propios de la amniocentesis. El riesgo que supone la biopsia de vellosidades coriónicas es ligeramente mayor que el derivado de la amniocentesis, incluida la posibilidad de un aborto espontáneo o nacimiento prematuro A la edad de 34 años o menos, el riesgo de tener un hijo afectado es generalmente menor que el de abortar como consecuencia de la amniocentesis o de la biopsia.

2. Padres con 50 años de edad o mayores. Aunque también se ha descubierto un ligero efecto derivado de la edad del padre, es menor que el de la edad materna. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.

3. Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%. A causa de este incremento del riesgo, la mayoría de los genetistas y asesores genéticos recomiendan el diagnóstico prenatal a estas familias.

4. Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14/21 a su descendencia. Por tanto, este progenitor tiene un riesgo mayor de tener más de un hijo con síndrome de Down. Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de translocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%. Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.

5. Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos. Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás "normal"), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.

Existen además otras indicaciones de diagnóstico prenatal, como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos; sin embargo no tratamos aquí estas indicaciones porque no conciernen al síndrome de Down.

CONSIDERACIONES ÉTICAS

Solamente existen unas pocas anomalías genéticas en las que el feto puede recibir tratamiento adecuado. Para la mayoría de los fetos afectados, como es el caso de un niño con síndrome de Down, no existe actualmente una terapéutica intrauterina que sea eficaz. De ahí que algunos asesores genéticos y médicos lleguen a recomendar que se ponga fin al embarazo si se encuentra que el feto tiene trisomía 21. Algunos de los que proponen el diagnóstico prenatal consideran que todo niño debe tener derecho a nacer sano, y que deben interrumpirse los embarazos en los que el feto presente anomalías cromosómicas; sin embargo son muchos los profesionales y padres de niños con discapacidades del desarrollo que discrepan de esta opinión.

Por supuesto, el diagnóstico prenatal goza de muchas aplicaciones que son potencialmente beneficiosas, especialmente en los casos en los que se puede aplicar un tratamiento al feto afectado, o si se puede asesorar a los padres respecto a futuros riesgos de reproducción. Sin embargo, estos usos justificables no deberían verse empañados por el hecho de consentir que las técnicas de diagnóstico prenatal se estén convirtiendo en una práctica de ejercicio estricto de aborto selectivo.

La madre de un niño con síndrome de Down expresó su punto de vista de la siguiente manera:


Por una parte deseábamos y planeábamos tener este hijo y no pensamos que teníamos derecho a elegir, como diciendo: "lo conservaremos en tanto reúna lo que esperamos de él..." Nunca sabemos lo que vamos a obtener cuando nos decidimos a crear otra persona. ¿Y por qué decidir de antemano que un niño con minusvalía ha de ser una experiencia negativa? Doy las gracias a todos nuestros hijos, con sus defectos y sus cualidades, por la alegría y la riqueza que han traído a nuestras vidas.

Cuando Pearl S. Buck reflexionó sobre lo que significaba su hija, que tenía retraso mental, afirmó:

Si me hubiese sido posible conocer de antemano la frustración de su vida, ¿habría deseado un aborto? Con plena conciencia de mi angustia y desesperación, mi respuesta es no. No lo hubiera deseado. Incluso con pleno conocimiento, hubiera escogido la vida; y esto por dos razones: primero, porque me da miedo este poder de elección entre la vida y la muerte en manos de los hombres. No alcanzo a ver un ser humano en el que pueda confiar tal poder. No basta la sabiduría humana, ni la integridad humana. Segundo, la vida de mi hija no ha carecido de significado. Verdaderamente, ha proporcionado consuelo y apoyo práctico a muchas personas que son padres de niños retrasados, o que ellas mismas tienen alguna discapacidad. Bien es verdad que lo ha conseguido a través de mí, pero sin ella yo no hubiera logrado aprender a aceptar esa pena inevitable ni hacer que esa aceptación fuera útil a los demás.

En este mundo en el que la crueldad prevalece en tantos aspectos de nuestras vidas, yo no añadiría esa nueva carga que supone el poder elegir la muerte en lugar de la vida. Un niño retrasado, una persona disminuida, brindan a la vida su propia aportación, incluso a la vida de los seres humanos normales. Esta donación se resume en las lecciones de paciencia, comprensión y piedad, lecciones que todos necesitamos volverlas a vivir y practicar unos con otros, seamos los que seamos.

Aunque muchos genetistas consideran que el síndrome de Down es un caso claro para practicar el aborto, son muchos los que piensan que el decidir que un feto con síndrome de Down sea abortado equivale a realizar un juicio social sobre el lugar que deben ocupar en la sociedad los individuos con discapacidad intelectual. Es posible juzgar la discapacidad o desviación de la norma desde el punto de vista médico, pero decidir que esta desviación constituya una minusvalía significativa constituye un juicio social.

Se ha argumentado que "es más justo y causa menos sufrimiento al feto el hecho de abortarlo que dejar que sufra dolor y enfermedad". Este razonamiento debe considerarse como no válido, debido a su paternalismo intrínseco y a sus presunciones falsas sobre el síndrome de Down. Además, el argumento de que es injusto para la sociedad el permitir que nazcan más niños con discapacidades ha de ser acusado como muestra de intolerancia. Asimismo, otros profesionales indican que, dado que el 70 u 80% de los fetos con síndrome de Down sufren aborto espontáneo, ¿por qué no ayudar a la "madre naturaleza" y librarnos de los fetos restantes? Tal idea no toma en consideración la diferencia importante que existe entre un aborto espontáneo y la extracción activa del feto fuera del útero.

Los padres, y las propias personas con síndrome de Down, han expresado su preocupación sobre el hecho de que el diagnóstico prenatal de un trastorno cromosómico como es el síndrome de Down pueda afectar a la actitud general hacia las personas que viven con esta condición. Además, el apoyo público a los programas para eliminar o reducir significativamente la aparición de un determinado proceso puede socavar el apoyo hacia el tratamiento de las personas ya nacidas que lo presentan. Por último, la aceptación pública por parte de la sociedad para disminuir la incidencia de los "nacimientos anormales" está llegando a ejercer una presión involuntaria sobre las mujeres que llevan a término un embarazo de esta índole.

CONSEJO GENÉTICO

Cuando en un feto se ha diagnosticado la trisomía 21, es de la máxima importancia que se asesore a los padres de un modo apropiado. Han de formularse al respecto algunas preguntas. ¿Qué tipo de información y de qué forma debe darse a los padres? ¿Puede un asesor -que quizá sólo haya tenido una experiencia directa limitada con niños con síndrome de Down y que no sabe de esa entidad más que lo aprendido de conferencias y de libros- presentar un cuadro auténtico de lo que es la vida de un niño con síndrome de Down? ¿Cómo puede un asesor analizar mejor con los padres los problemas médicos, cognitivos, sociales y de todo tipo, inherentes a los cuidados que se han de prestar a un niño con síndrome de Down? ¿Y de qué forma pueden influir en el proceso de toma de decisiones de los padres la postura personal del asesor, su visión de la vida, sus valores y su sentido ético? Estas y otras preguntas de singular importancia habrán de ser consideradas a la hora de asesorar a los padres.

Los asesores genéticos han de facilitar a los padres información real de una manera imparcial a lo largo del proceso de asesoramiento. Si se ha diagnosticado que un feto tiene síndrome de Down, se recomienda que los padres se pongan en contacto con una familia que ya tenga un niño en esas condiciones, para que aquéllos puedan alcanzar el sentido de lo que significa tener un hijo con esas circunstancias en la familia. Nunca debe ser el profesional el que decida si la madre debe interrumpir el embarazo o continuar el embarazo, ya que es una decisión que sólo los padres pueden tomar.

Los asesores deben adoptar una postura respetuosa y no coercitiva ante los puntos de vista de los padres. Es de la mayor importancia que los asesores y demás personal técnico se den cuenta de que un niño con síndrome de Down no es necesariamente una experiencia negativa para una familia y para la sociedad. En realidad, estas personas pueden ofrecer una influencia valiosa y humanizadora sobre la sociedad.

Otra alternativa a la terminación del embarazo, en caso de que el feto tenga síndrome de Down, es dar el niño en adopción. Los padres que por cualquier motivo se sientan incapaces de criarlo y atenderlo, y se sientan abrumados por la idea de abortar a un feto afectado, pueden elegir esta alternativa. De este modo, no tendrán que afrontar el trauma y el sentimiento de culpa que tantas veces acompañan al aborto. Estos niños pronto encuentran un hogar de adopción, ya que los avances en los cuidados médicos y la mejoría de los servicios educativos han proporcionado una mayor calidad de vida a las personas con síndrome de Down, quienes, por otra parte, tiene en su mayoría una personalidad encantadora. De hecho, hay largas listas de familias en espera de adopción de niños con síndrome de Down.

Tanto los médicos como los demás profesionales implicados en el asesoramiento a los padres han de ser muy conscientes de los problemas éticos y de otro tipo relacionados con el diagnóstico prenatal. Han de valorar la dignidad de los seres humanos en cualquier etapa de su vida y darse cuenta de que toda vida humana es importante, porque el valor de un niño o niña está intrínsecamente enraizado en su misma humanidad y en su singularidad como ser humano. Un asesoramiento que sea compasivo y al mismo tiempo objetivo debe estar sólidamente fundamentado en estos valores.

Bibliografía y lectura recomendada

Beck M. Los talentos del síndrome de Down: algunos pensamientos para los nuevos padres. En: http://www.down21.org/revista/art_prof/Martha_Beck.htm.

Pueschel SM. Cuestiones éticas relacionadas con el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. En: J. Rondal, J. Perera, L. Nadel (eds.), Síndrome de Down: Revisión de los últimos conocimientos. Madrid 2000: Espasa (p. 245-254).

Redacción RSD. Voluntad política de cambio. Revista Síndrome de Down 2005; 22: 52-60. En PDF: http://www.downcantabria.com/revista85.htm

Serés A, Cuatrcasas E, Catalá V. Genética, diagnóstico prenatal y consejo genético. En: JM Corretger, A Serés, J Casaldáliga, K Trías (eds.), Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Barcelona 2005: Masson (p. 3-20).