ALTERACIONES DIGESTIVAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

  Los niños con síndrome de Down tienen con frecuencia otras malformaciones y patologías asociadas, como cardiopatias congénitas, alteraciones oculares, endocrinológicas y hematológicas. En ocasiones tienen alteraciones del aparato digestivo. Determinadas malformaciones congénitas aparecen con más frecuencia y se ponen en evidencia en las primeras semanas o meses de vida. Esto ocurre con la atresia de esófago, las fístulas traqueo-esofágicas, la atresia o bandas del duodeno, la estenosis de píloro, la imperforación de ano y la enfermedad de Hirschsprung. Otras patologías como el reflujo gastroesofágico, estreñimiento crónico, la enfermedad celiaca y la enfermedad de Crohn suelen manifestarse más tarde, entre los 2 y los 11 años.

La ATRESIA DE ESÓFAGO es una anomalía congénita que consiste en una estrechez o estenosis del esófago que impide el paso del alimento desde la boca al estómago. Hay varios tipos de atresia y algunas ocasiones se produce una comunicación del esófago con la traquea, esta comunicación se conoce como fístula traqueo-esofágica. Los síntomas de la atresia de esófago aparecen con las primeras tomas de alimento, ya sea biberón o pecho. El niño no puede deglutir la saliva ni el alimento, se atraganta y babea permanentemente. Es frecuente que durante el embarazo exista aumento del líquido amniótico (polihidramnios) que es muy evidente en el momento del parto. Este hallazgo debe hacer sospechar la existencia de una alteración de esófago o de otra parte del intestino. El diagnostico se hace introduciendo una sonda por la nariz y comprobando si pasa sin dificultad hasta el estómago.

La FÍSTULA es una conexión entre el esófago y la traquea. Los síntomas que hacen sospechar su existencia son la tos y enrojecimiento facial coincidiendo con la toma de alimento y también la aparición de procesos respiratorios como neumonías de repetición. El 30% de los niño portadores de esta anomalía suelen tener otras malformaciones congénitas asociadas.

La ESTENOSIS DEL PÍLOROes una alteración relativamente frecuente que se caracteriza por un estrechamiento de la luz del canal pilórico. El píloro comunica el estómago con el intestino delgado y cuando está estenosado el niño tiene vómitos proyectivos inmediatos a las tomas, pierde de peso y puede llegar a deshidratarse cuando los vómitos son muy persistentes. Estas alteraciones aparecen a partir de la segunda o tercera semana de vida. Ante la sospecha clínica el diagnóstico se realiza fácilmente por estudio radiológico o ecográfico. El tratamiento es siempre quirúrgico con muy buen pronóstico.

La ATRESIA DEL DUODENO consiste en la interrupción de la luz del duodeno por una membrana o diafragma. Este defecto está presente aproximadamente en 1 de cada 5.000 embarazos y alrededor del 30% corresponden a síndrome de Down. Una causa frecuente de esta malformación es la existencia de un páncreas anular, una malformación que aparece como consecuencia de una incompleta rotación y fusión del páncreas dorsal y ventral, que produce una obstrucción total o parcial del duodeno. La atresia debe sospecharse cuando existe aumento del líquido amniótico (polihidramnios). El diagnóstico se realiza con estudio radiológico o por ecografía. El tratamiento es quirúrgico.

La ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG se caracteriza por la falta de los plexos y terminaciones nerviosas de algún segmento de la musculatura del intestino grueso. Esta complicación aparece en menos del 1% de los niños con síndrome de Down. El recién nacido que la padece suele tener un retraso en la expulsión del meconio, más allá de las 48 horas. Posteriormente aparece estreñimiento, distensión abdominal y vómitos. Se diagnostica por una radiografía del colon con bario y por una biopsia de la mucosa del colon, que muestra la ausencia de plexos nerviosos en un segmento del colon.

La IMPERFORACIÓN DEL ANO otra malformación más frecuente en el síndrome de Down. Se detecta durante la exploración física del recién nacido y se manifiesta por la imposibilidad de expulsar meconio y heces. El diagnóstico se hace en las primeras horas de vida. El tratamiento es quirúrgico.

El REFLUJO GASTROESOFÁGICO consiste en el paso del contenido del estómago al esófago. Se produce por un fracaso o incompetencia del esfínter esofágico inferior. Los niños que tienen esta alteración son vomitadores crónicos. Cuando los vómitos son muy frecuentes se puede alterar la mucosa del esófago (esofagitis), causando dolor y sensación de quemazón en la región retroesternal. Puede haber anemia por pequeñas pérdidas de sangre y también pérdida de peso. Si no se corrige, con el tiempo esta alteración puede llegar a producir una estrechez de la luz del esófago y dificultar la deglución. No es raro que estos niños tengan tos crónica, preferentemente cuando están en la cama y también procesos respiratorios y neumonías de repetición.

El ESTREÑIMIENTO CRÓNICO es una complicación frecuente en el síndrome de Down, que se produce como consecuencia de la hipotonía muscular y los trastornos de la motilidad a lo largo de todos los segmentos del aparato digestivo. Para corregir esta alteración es necesario planificar una alimentación variada, rica en residuos, especialmente verduras, legumbres y frutas y también con líquidos abundantes como agua y zumos. Simultáneamente es necesario fomentar en el niño mayor el hábito de defecar todos los días a la misma hora, vaciando completamente la ampolla rectal.

La ENFERMEDAD CELIACA se presente con mayor frecuencia (entre el 7% y 12%) en los niños con síndrome de Down ya que tienen una mayor predisposición genética para padecer esta enfermedad. La enfermad se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten que resulta tóxico para estos pacientes. Debe sospecharse cuando el niño tiene diarrea crónica, con heces pastosas, voluminosas, brillantes y fétidas, no gana peso, tiene poco apetito, está irritable y tiene distensión abdominal. Ante la sospecha clínica, se deben determinar en sangre las inmunoglobulinas y los anticuerpos antiendomisio y antigliadina y si éstos son positivos, debe hacerse una biopsia intestinal para demostrar la atrofia de las vellosidades intestinales, que confirmará el diagnóstico. El tratamiento se basa en suprimir de la dieta todos los alimentos que contienen gluten. El gluten se encuentra en los cereales: trigo, centeno, cebada y avena. Al retirar esta sustancia de la alimentación se normalizan las vellosidades y desaparecen los síntomas. Este régimen es para toda la vida, pero nunca debe retirarse el gluten sin haber confirmado el diagnóstico con la biopsia intestinal.

La ENFERMEDAD DE CROHN es una alteración inflamatoria que afecta al aparato digestivo y también a otros órganos como las articulaciones y la piel. La presencia de diarrea crónica, escasa ganancia de peso, fiebre, pérdida del apetito, retraso del crecimiento, aftas bucales, prurito anal o mamelones peri anales, deben hacer sospechar una enfermedad de Crohn. El diagnóstico se basa en estudios radiológicos, endoscópicos e histológicos. El tratamiento es sintomático, utilizando drogas anti-inflamatorias.

En definitiva, los niños con síndrome de Down deben ser examinados cuidadosamente para descartar la existencia de patologías asociadas, para que si existen, sean diagnosticadas y tratadas lo más precozmente posible.

Doctor Hector Escobar
Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Ramón y Cajal, Madrid

Inicio - Quiénes somos - Inscríbete - Contacta - Mapa
Down21.org es una Fundación sin ánimo de lucro, apoya nuestra causa
Registro de Fundaciones 28/1175-G-82737024