Resultados clínicos a largo plazo en pacientes con enfermedad de Hirschsprung en asociación con síndrome de Down

María Menezes y Prem Puri
Journal of Pediatric Surgery, 40: 810-812, 2005

RESUMEN

Introducción y objetivos


El síndrome de Down es la anomalía cromosómica que con más frecuencia va asociada a la enfermedad de Hirschsprung, de modo que en el 4,5 a 16% de casos con enfermedad de Hirschsprung existe síndrome de Down. Aunque muchos niños con enfermedad de Hirschsprung tienen problemas de intestino, en la mayoría se resuelven satisfactoriamente. El conseguir que la defecación postoperatoria sea normal depende de la intensidad con que se enseña a controlarla, el ambiente social, la inteligencia del paciente y la motivación para mostrarse socialmente aseado y limpio. Es bien sabido que esta motivación puede ser baja en las personas con síndrome de Down. El objetivo de este estudio fue revisar los resultados clínicos conseguidos a largo plazo en 39 pacientes con síndrome de Down que presentaban también enfermedad de Hirschsprung, y que habían sido atendidos de forma consecutiva, controlados y tratados a lo largo de un período de 29 años.

Materiales y métodos


Entre 1975 y 2003, 39 (15%) de los 259 pacientes con enfermedad de Hirschsprung tenían síndrome de Down. Se recogieron los datos acerca de los rasgos clínicos, edad de presentación, grado de agangliosis, tratamiento quirúrgico, enterocolitis postoperatoria, y funcionamiento intestinal a largo plazo. Se llevó a cabo el seguimiento mediante el examen del historial de los pacientes y de entrevistas o llamadas por teléfono personales con los padres o cuidadores de los pacientes. Se definió la función intestinal como normal cuando las heces se eliminaban de forma normal, no se les escapaban, no tenían necesidad de pañales, no necesitaban laxantes, o enemas, o lavados. Se utilizó el test de significación ?2 para comparar las tasas de continencia, escape de heces y función intestinal normal entre los pacientes con y sin síndrome de Down.

Resultados

De los 39 pacientes con enfermedad de Hirschsprung y síndrome de Down, 26 (67%) presentaron en la fase de recién nacido obstrucción intestinal (n = 19), perforación (n = 4) y enterocolitis (n = 3). Los otros 13 (33%) mostraron estreñimiento en el periodo postnatal. Veintiocho pacientes (72%) tenían enfermedad de Hirschsprung rectosigmoide, 10 en el segmento largo, y 1 agangliosis a todo lo largo del colon. Treinta y dos de los pacientes mostraban otras anomalías asociadas, 24 de ellos con cardiopatías congénitas.

Los padres de un niño rehusaron la intervención quirúrgica, y otros dos padres se mostraron contrarios a realizar la operación de anastomosis (pull-through) después de la colostomía. Un niño murió por sepsis incontrolable durante el periodo de recién nacido y 2 niños murieron a causa de su cardiopatía congénita, unos meses después de haberles realizado la colostomía. A los otros 33 pacientes se les practicó la operación de anastomosis definitiva. Trece (39%) pacientes tuvieron uno o más episodios de enterocolitis tras la operación de anastomosis. En el momento de evaluar el seguimiento (entre los 6 meses y los 28 años), se vio que a 3 pacientes se les había vuelto a practicar la colostomía debido al poco control de la defecación o a la frecuencia de enterocolitis. De los otros 30 pacientes, en 3 se perdió el seguimiento y 4 eran demasiado jóvenes como para valorar el grado de control intestinal. Al evaluar la función intestinal en 23 pacientes, se comprobó que era normal en 8 (aunque en 4 de ellos hubo episodios intermitentes de incontinencia fecal durante un período que varió de 6 a 17 años), 8 seguían teniendo episodios de escape de heces, y 7 tenían estreñimiento con necesidad de laxantes o enemas.

De los 220 pacientes con enfermedad de Hirschsprung sin síndrome de Down, se excluyó a 59 porque eran demasiado pequeños para valorarlos correctamente, o se les había practicado de nuevo la colostomía, o no se les pudo hacer seguimiento, o tenían una agangliosis colónica total. De los restantes 161 casos, 151 (93,8%) habían conseguido la continencia fecal y 10 (6,2%) todavía no la habían conseguido en la ocasión en que se hizo el seguimiento. De los 151 casos con continencia fecal, 115 (71,4%) lo eran sin necesidad de usar laxantes, mientras que 36 pacientes (22,4%) que tenían estreñimiento necesitaban utilizar laxantes o enemas (tabla 1).

Tabla 1. Comparación entre los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, con y sin síndrome de Down

COMENTARIO

La mayoría de los pacientes con síndrome de Down y enfermedad de Hirschsprung en esta serie siguió teniendo problemas con la incontinencia o con el estreñimiento tras la operación de anastomosis. Sólo 8 de los 23 tenían una continencia normal en el momento del seguimiento, 4 de los cuales habían tenido incontinencia por periodos entre 6 y 17 años después de esta operación. Aunque no se midió el CI de esta serie de pacientes con síndrome de Down, se pudo apreciar que los pacientes con continencia fecal fueron los que tenían un mayor grado de funcionamiento social y de independencia. Al comparar los casos de enfermedad de Hirschsprung con y sin síndrome de Down, la diferencia fue significativa (P < 0,05) en las tasas de incontinencia, continencia y función intestinal normal. Los casos que no tenían síndrome de Down mostraron tasas mucho mejores de continencia y función intestinal normal. El pronóstico a largo plazo para la continencia intestinal y la consiguiente calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada a síndrome de Down parece ser pobre tras la operación de anastomosis. El modo de enfocar a cada paciente habrá de ser individualizado. Habrá que considerar que el volver a hacer la colostomía puede ser una opción que valga la pena para algunos pacientes con enfermedad de Hirschsprung asociada a síndrome de Down, si ello les ofrece una mejor calidad de vida.