Tratar el síndrome de West

Espasmos infantiles en el síndrome de Down – Efectos del retraso en el tratamiento con antiepilépticos

M.M. Eisermann, A. DeLaRaillère, G. Dellatolas, E. Tozzzi, R. Nabbout, O. Dulac, C. Chiron
Epilepsy Research, 55: 21-27, 2003

RESUMEN

Introducción y objetivos

EA diferencia de lo que ocurre en otros tipos de deficiencia mental en los que la incidencia de epilepsia llega a alcanzar cifras del 20-40 %, en el síndrome de Down la incidencia oscila, según las estadísticas, entre el 1 y el 13 %, si bien es verdad que en edades más avanzadas estas cifras pueden alcanzar entre el 15 y el 40 %, probablemente como consecuencia del mayor índice de demencia tipo Alzheimer. Considerando los diversos tipos de epilepsia que aparecen en el síndrome de Down, destaca en la infancia el síndrome de West que llega a aparecer en el 0,6-13 %, frente al 0,16-0,42 por mil que aparece en la población control. Se discute sobre cuál puede ser la evolución a largo plazo del síndrome de West en el síndrome de Down, que puede ser relativamente benigna o, por el contrario, derivar hacia cuadros más problemáticos.

En el síndrome de West  aparece una asociación de:

  1. ataques epilépticos que se caracterizan por crisis en flexión del tronco y de las extremidades o, más raramente, en extensión de las mismas, que se denominan espasmos infantiles; tienen 1 segundo o menos de duración, se confunden con facilidad con sustos, y se acumulan en salvas de varios espasmos, a veces acompañados de llanto; habitualmente se producen varias salvas diarias de varios espasmos cada una, tanto en vigilia como durante el sueño.
  2. En el electroencefalograma, aparece un cuadro específico caracterizado por enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que incluye puntas o punta-onda muy lenta y generalizada, conformando un patrón eléctrico que se denomina hipsarritmia.

El síndrome de West se suele manifestar entre los 4 y los 9 meses de edad, afecta más a varones, y se acompaña de pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas. Por todo ello es urgente y trascendental establecer el diagnóstico e instaurar el tratamiento adecuado, para lo cual se puede optar actualmente por dosis altas de vigabatrina o de valproato, o por la administración intramuscular de ACTH u oral de hidrocortisona. Al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia, se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.

En este trabajo se trata de analizar en qué grado la demora en iniciar el tratamiento influye sobre la respuesta a corto plazo y la incidencia de una epilepsia posterior, el nivel de desarrollo psicomotor, y la presencia de rasgos autistas.

Se han analizado 18 pacientes con síndrome de Down y síndrome de West en el Hôpital St. Vincent de Paul y Centre Jèrôme Lejeune de París (Francia), y Clinica Pediatrica de Aquila (Italia), cuyas edades al iniciar los ataques eran entre 3 y 13 meses. Todos los pacientes mostraron espasmos simétricos (en flexión, en extensión o mixtos) que se daban por lo general en salvas de hasta 20 espasmos, varias veces al día, con registros del electroencefalograma en forma de hipsarritmia. En 10 se practicó la tomografía computerizada o resonancia magnética, no habiendo ninguna alteración destacable. En 14 niños se pudo realizar una prueba de desarrollo (cociente de desarrollo) o de conducta, y se analizaron posibles rasgos autistas.

Se determinó el tipo de medicación administrada, el tiempo transcurrido entre el comienzo de los ataques y el comienzo de la medicación, el tipo de respuesta conseguida, el tiempo transcurrido hasta el cese total de las crisis, y posibles cambios en el desarrollo y en la conducta.

Resultados

Cinco de los niños respondieron a su primer tratamiento (vigabatrina o valproato), 12 recibieron el tratamiento con esteroide o ACTH, bien como fármaco único o en combinación con alguno de los anteriores, y 1 no respondió ni a la vigabatrina ni al valproato pero no se le dio esteroide/ACTH.

Cuanto más corto fue el tiempo transcurrido desde la iniciación de las crisis hasta el comienzo de la administración de fármacos, antes cesaron las crisis, mayor fue el cociente de desarrollo, y más baja fue la puntuación de rasgos autistas. En cambio, cuanto más tardía fue la respuesta al tratamiento de las crisis menor fue el cociente de desarrollo y mayor la puntuación de rasgos autistas. Hubo una fuerte relación entre la duración de los espasmos infantiles y el bajo nivel de cociente de desarrollo o la alta puntuación en rasgos autistas.

En el momento de finalizar la evaluación, 5 pacientes mostraban todavía crisis mientras que en 13 habían desaparecido (un seguimiento de entre 11 y 114 meses), de los cuales 7 recibían todavía un tratamiento de mantenimiento. En los 5 pacientes en los que persistían las crisis, el retraso en iniciar el tratamiento había superado los 2 meses, mientras que en los 8 niños en los que se inició el tratamiento dentro de los 2 meses a partir de que aparecieran las crisis, éstas habían desaparecido antes de 3 meses y ninguno experimentó recaída.

En conjunto, los resultados parecen indicar que en el síndrome de West asociado al síndrome de Down, cuanto más pronto se inicie el tratamiento mejor será la respuesta, mejor será el desarrollo psicomotor y menores serán los rasgos autistas.

COMENTARIO

En general, el pronóstico del síndrome de West en los niños con síndrome de Down es bastante bueno si se compara con otros grupos de pacientes. Dada la relativa frecuencia con que aparece el síndrome de West en los niños con síndrome de Down, es una buena noticia comprobar que: (1) existen en la actualidad buenos tratamientos para controlar los espasmos y la hipsarritmia, (2) consiguen la supresión completa de los síntomas y la normalización del desarrollo. Pero al mismo tiempo, este trabajo resalta la necesidad de realizar un buen diagnóstico lo más tempranamente posible, antes de los 2 meses de iniciado el proceso, ya que si el tratamiento se retrasa, el resultado no es bueno, el proceso se prolonga y puede haber un deterioro progresivo del desarrollo psicomotor. Da la impresión de que, si no se tratan pronto las alteraciones cerebrales que originan los espasmos, estas alteraciones avanzan y se hacen irreversibles, afectando a estructuras cerebrales que regulan el desarrollo psicomotor, conducta incluida.

Por este motivo, se debe insistir en la necesidad de detectar con prontitud los movimientos y posturas anómalos que caracterizan a los espasmos. Para mostrar mejor este hecho, vean lo que recientemente explicaba un papá en el Foro de Canal Down21, y el perjuicio que se ocasionó por confundir y no haber sabido identificar los espasmos a tiempo:

XX actualmente tiene 3 años con 11 meses. Es el segundo hijo. Su hermano mayor de 8 años nació sin ningún tipo de problema.

Cuando nació vino en perfectas condiciones de salud (salvo por su Down) sin ningún tipo de problema.

Aproximadamente a los 5 meses comenzó con fuertes y prolongados ataques de epilepsia, pero distintos médicos nos informaron que estos eran cólicos y así como llegaron se tenían que ir.

A contar del 7º mes comenzó a tratarlo la kinesióloga Ivonne de la Agrupación de Padres con niños Down (AA) y manifestó que estos supuestos cólicos eran ataques de epilepsia, es así que lo llevamos a un neurólogo quien nos confirmó mediante un electroencefalograma, que el niño padecía de epilepsia, razón por la cual comenzó a tratarlo con diversos medicamentos que bajaron la intensidad de sus convulsiones pero no frenaron sus ataques. Todo esto produjo un retroceso en su desarrollo psicomotor: no afirmaba cabeza, no se conectaba con el medio, no reía y no fijaba la mirada.

Finalmente comenzó a tomar Sabril (vigabatrina) y a través del tiempo las convulsiones bajaron aún más hasta tal punto de hacerlas desaparecerlas completamente.

Durante varios meses estuvo en terapia que lograron sacarlo adelante y hoy en día se conecta con el medio, ríe, juega, trata de tomar objeto pero a golpes, afirma su cabeza y tronco, pero se agrede fuertemente con bastante facilidad y durante varias veces al día. Hay pocos días en que está mejor que otros y las agresiones disminuyen bastante, pero en la generalidad no ocurre esto, especialmente cuando se enoja, cuando se aburre, cuando quiere hacer algo y no lo logra.

Lamentablemente aún no camina, sólo con la ayuda de adultos logra ponerse de pie por unos pocos minutos.

Tampoco habla, sólo dice palabras como: mamamamama, papapapapap y tatatatatata.