Cambios en el perfil de supervivencia de las personas con síndrome de Down: implicaciones para el consejo genético

E.J. Glasson, S.G. Sullivan, R. Hussain, B.A. Petterson,
P.D. Montgomery, A.H. Bittles
Clinical Genetics, vol. 62: p. 390-393, 2002

RESUMEN

Los estudios de cohortes (grupos) han indicado que la supervivencia de las personas con síndrome de Down ha aumentado dramáticamente a lo largo de los últimos 50 años. En particular, la supervivencia en la primera infancia ha mostrado una importante mejoría, debido en su mayor parte a los avances de la cirugía cardíaca y de los cuidados de la salud en general. El presente estudio se realizó para constatar las tasas de supervivencia en la población con síndrome de Down de Western Australia, basándose en una cohorte analizada longitudinalmente en el tiempo de 1332 personas con síndrome de Down, registrada y clasificada en los servicios de discapacidad intelectual entre 1953 y 2000. Se excluyeron aquellos casos (n = 68) en los que no había habido contacto con esos servicios durante los últimos 10 años ya que no se podía asegurar su actual situación de supervivencia.

Resultados

Se calcularon las probabilidades de supervivencia (método de Kaplan-Meier) para los 1.332 casos con síndrome de Down, utilizando o bien la edad en el momento de la fecha del censo de 31 de diciembre de 2000, o bien la edad en el momento del fallecimiento. Se analizó la supervivencia de forma separada en función del sexo, nivel de discapacidad intelectual y década de nacimiento. Se utilizaron los tests “log rank” para comparar los grupos, con un valor de p < 0,05 como valor de significación estadística.  Se dispuso de información sobre el nivel del coeficiente intelectual (CI) en 965 personas (72,5 %) de las cuales el 2,2 % tenía una discapacidad límite (CI entre 70 y 84 puntos), el 23,3 % la tenía ligera (CI entre 55 y 69 puntos), el 52,4 % la tenía moderada (CI entre 40 y 54 puntos), y el 22,1 % la tenía severa (CI inferior a 40 puntos). Se apreció consanguinidad entre padres en 6 casos (0,5 %).

La media y la mediana de las edades en el momento del fallecimiento fueron de 25,8 y 17,9 años, respectivamente. El análisis Kaplan-Meier demostró que el 75 % de los casos había sobrevivido a los 50,0 años de edad, el 50 % a los 58,6 años, y el 25 % a los 62,9 años. La mediana de la esperanza de vida para los varones fue superior a la de las mujeres en 3,3 años (p = 0,013), siendo la mediana de probabilidades de supervivencia de 61,1 años para los varones y de 57,8 años para las mujeres. Desde 1961 la probabilidad de supervivencia fue aumentando con cada grupo formado cada 10 años según su año de nacimiento. En cambio, no se apreció relación entre nivel intelectual medido por el CI y la esperanza de vida.

COMENTARIO

El presente trabajo confirma la tendencia, ya demostrada en poblaciones con síndrome de Down de otros países, de que su esperanza de vida ha ido incrementándose notablemente, aproximándose a cifras de la población general. Sin duda, este espectacular cambio se debe a la drástica reducción de la mortalidad infantil que se debía fundamentalmente a las cardiopatías congénitas y sus secuelas, así como a la mejoría generalizada de la atención médica: aplicación inmediata de la cirugía en malformaciones intestinales, vacunaciones, prevención o curación radical de infecciones, control del hipotiroidismo, de las convulsiones, etc.

Esta gozosa realidad ha de estar muy presente, tanto en los padres de un recién nacido con síndrome de Down como en los profesionales que lo han de atender, porque las previsiones de una vida larga son cada vez más comunes y reales. Y no basta con que la vida sea larga: es preciso que esa vida esté llena y cumpla con satisfacción las esperanzas y perspectivas de la propia persona. Para ello hay que prepararla desde su infancia.

La prolongación de la vida de una persona con síndrome de Down se acompaña de una perspectiva que puede ensombrecer el cuadro: la tendencia a desarrollar con la edad un envejecimiento precoz que puede terminar en una enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, eso no debe ser obstáculo para que afrontemos la vida de la persona con ilusión. Esa tendencia al envejecimiento precoz tarda en aparecer, por lo que hay por delante una vida de muchos años que es preciso llenar de contenido y de calidad en todos los aspectos: educación, salud, trabajo, vida social. En segundo lugar, la intensa investigación que se está realizando en todo el mundo para vencer a la enfermedad de Alzheimer ha de servir igualmente para la población con síndrome de Down, que se beneficiará de forma inmediata.

Por último, la sociedad es cada vez más consciente de la atención que debe prestar a la población anciana, tenga o no discapacidad de cualquier tipo, por lo que cada vez contamos con más servicios que habrán de apoyar a los ancianos con síndrome de Down, incluso cuando sus padres o hermanos sean incapaces de hacerlo, por los motivos que fueren.