Entrevista del mes

El profesor José Antonio Abrisqueta, considera que, aunque la edad de la madre es un factor a tener en cuenta en la no-disyunción del cromosoma 21 en el contexto del síndrome de Down, también hay que tener presente otras circunstancias como desequilibrios hormonales, algunos cromosomas marcadores o bien anomalías meióticas.

Abrisqueta, Director del departamento de Genética Humana del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y uno de los personajes más relevantes del mundo de la investigación en nuestro país se entrevistó con Canal Down21 para hablarnos del síndrome de Down y darnos su opinión sobre la aplicación en este sentido de la terapia génica.

1. - Dicen que la no-disyunción de los cromosomas 21 es más frecuente en el óvulo de la madre que en el espermatozoide del padre. ¿Es cierto? ¿En qué proporción ¿Por qué ocurre así?

- La no-disyunción del cromosoma 21 causante de la trisomía primaria de los niños con síndrome de Down es más frecuente en la madre que en el padre. El 95 % de los casos sucede en la madre, y el 5% en el padre Las causas son múltiples. Entre los posibles factores implicados en la génesis de la trisomía 21 debe mencionarse, en primer lugar la edad materna

2. - Además de la edad de la madre, ¿hay otros factores que predispongan a la aparición de una trisomía 21?

- Se ha observado un aumento de la no-disyunción en ovocitos de mujeres de edad avanzada. Las anomalías meióticas que afectan al apareamiento cromosómico, ciertos desequilibrios hormonales, algunos cromosomas marcadores, la actividad de las regiones organizadoras del nucleolo, pueden también influir en esa no-disyunción.

3. -Hay quienes afirman que cuando se trata de un mosaicismo, el síndrome de Down tiene un carácter más "leve". ¿Es eso cierto?

- En los casos de mosaicismo, alrededor del 2% de las trisomías 21, la evolución de estos niños suele ser más favorable que la de los que presentan un cariotipo homogéneo trisómico 21. El mosaicismo hay que probarlo, no se presume.

4. - ¿Recomienda Vd. hacer pruebas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres:

- mayores de 25 años
- mayores de 30 años
- mayores de 35 años

¿Qué tipo de pruebas?.

- El diagnóstico prenatal suele hacerse a las mujeres mayores de 35 años, por motivo del incremento del riesgo por la edad. Normalmente se realiza la prueba por amniocentesis, hacia la semana 14-16 de gestación. En cuanto al riesgo por la edad materna de tener un hijo con trisomía 21: para una mujer de 20 años, la probabilidad es de 1/2000, para una mujer de 30 años, 1/1000 y para una de 40 años 1/100.

5. - Cuando se ha tenido un hijo con síndrome de Down, ¿cuál es la probabilidad de que se pueda tener otro?

- Cuando se ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía primaria, la probabilidad de que se repita gira en torno al 1%. En el caso del síndrome de Down por translocación, por ejemplo, 14/21, el riesgo de repetición aumenta, sobre todo si la portadora de la translocación es la madre.

6. - ¿Cree que la terapia génica tiene futuro en el síndrome de Down?

- La terapia génica no se aplica en el síndrome de Down. De momento, se intenta aplicar sólo en los trastornos genéticos llamados monogénicos o mendelianos, en los que hay un solo gen mutado. En el síndrome de Down, sin embargo, no es un gen sino un cromosoma extra el causante del síndrome y en el cromosoma 21 se han identificado 225 genes.

Canal Down21