Introducción y objetivos

Dar a luz después de haber recibido el diagnóstico prenatal no es una experiencia fácil, ni para el médico ni para la madre. Los ginecólogos apenas si han tenido contacto directo durante sus años de formación con niños que tienen problemas de discapacidad y desarrollo. Con frecuencia, los médicos tratan de distanciarse de sus propias convicciones personales, en un esfuerzo por ofrecer información equilibrada a la nueva madre. En una encuesta realizada a 499 médicos de asistencia primaria, se vio que el 63% informó que “intentaban mostrarse lo más imparciales posible al dar el diagnóstico prenatal”. El 13% admitió que “destacaban” los aspectos negativos del síndrome de Down de modo que los padres se inclinaran por la interrupción del embarazo, el 10% “urgía” a los padres a que abortaran, y el 10% indicó que “destacaban” los aspectos positivos del síndrome de Down, y el 4% “urgía” a los padres a que mantuvieran el embarazo.

Un estudio realizado a 10 madres que eligieron seguir el embarazo tras el diagnóstico prenatal de síndrome de Down mostró que ellas “no se sintieron ayudadas para llegar a una decisión plenamente informada porque los profesionales se inclinaban abierta u ocultamente hacia su propio punto de vista”. El estudio concluía que: “se comprobó que la terminología negativa o el énfasis en las dificultades fueron muy poco útiles y provocaron un resentimiento muy mantenido”.

El objetivo de este trabajo es volver a examinar este problema en una muestra más grande y con un instrumento del análisis más poderoso. Preguntamos a madres que tenían hijos con síndrome de Down diagnosticados prenatalmente: ¿Cómo les ofreció la información el profesional sanitario que les atendió y, en su caso, pudo haberlo hecho mejor?

Este trabajo forma parte de una investigación epidemiológica más amplia y transcultural sobre apoyo prenatal y postnatal a madres de niños con síndrome de Down proyectada para Estados Unidos y España. El actual se refiere exclusivamente a Estados Unidos. Se distribuyeron encuestas exclusivamente a madres a través de 5 asociaciones regionales de padres (en Colorado, Carolina del Norte, Massachusetts, Los Ángeles y Rhode Island). Todo el material enviado fue previamente aprobado por el Comité de Estudios Humanos de la Facultad de Medicina de Harvard, asegurando la confidencialidad. El cuestionario recogía datos tanto cuantitativos como cualitativos: preguntas sí/no, pregunta con contestación abierta, y una serie de afirmaciones a las que las madres tenían que responder según el nivel en que estaban de acuerdo con una puntuación de la escala de Likert entre 1 y 7 (1: estoy en total desacuerdo; 7: estoy totalmente de acuerdo; 4: posición neutra). Si querían, las madres podían dar datos personales relacionados con su estado personal: etnia, cultura, estudios, religión, etc.).

Se enviaron 2.945 encuestas y se recibieron 1.250 respuestas. De ellas, 43 habían sido rellenadas por los padres y se retiraron (se quería conocer sólo el punto de vista de la madre, para dar más homogeneidad a los resultados); lo mismo ocurrió con otras 81 respondidas por profesionales o grupos. De las restantes 1.126 encuestas respondidas, 141 fueron enviadas por madres que habían recibido un diagnóstico prenatal de síndrome de Down mediante amniocentesis, y sobre ellas se realizó el análisis que ahora presentamos.

La media de edad a la que las madres recibieron el diagnóstico prenatal fue 35,4 años (DE: 5,8), pero 75 de las madres (53,2%) eran mayores de 35 años. En la tabla 1 se ofrecen las características generales de las madres que quisieron ofrecerlas.

Tabla 1. Características de las madres que respondieron a la encuesta

De las madres a las que se les practicó la amniocentesis, a 85 (60,3%) se les había hecho antes un test sérico de marcadores múltiples (triple prueba) a una edad gestacional media de 16,3 semanas. La mayoría de las madres que habían respondido tuvieron temor y ansiedad tras recibir los resultados de ese test e indicaron que sus ginecólogos jamás les hablaron del síndrome de Down ni antes ni después de realizado el test. Cerca de la mitad de las madres sabía ya algo sobre el síndrome de Down antes de hacerse la triple prueba, pero casi todas pensaron que sus ginecólogos fallaron a la hora de ofrecerles material escrito sobre el síndrome de Down suficientemente actualizado. Estas variables permanecieron constantes a lo largo del tiempo.

En relación con los resultados de la amniocentesis, el 26,8% los recibieron personalmente, el 71,0% se enteraron del diagnóstico sin estar presentes. La mayoría se sintió temerosa y ansiosa. Cerca de la mitad se sintieron urgidas o presionadas a tomar una decisión sobre la continuidad del embarazo. Hubo relación entre el nivel del miedo de la madre y el grado de presión recibida. En las pocas madres que tuvieron una experiencia positiva en esos momentos, la satisfacción se debió al modo en que los médicos explicaron los resultados, de una manera inteligible que incluía el análisis de los aspectos positivos del síndrome de Down, y también guardó relación con el nivel educativo de la madre. Casi todas las madres coincidieron en que los profesionales no debían dar sus opiniones personales sobre lo que ellos harían en esas circunstancias.

La mayoría de las madres se sintieron animadas por su médico, pero no presionadas, para hacerse la amniocentesis. Pareció que los ginecólogos explicaron los resultados de una manera comprensible; sin embargo, pareció que no explicaron el síndrome de Down de forma adecuada, ni al mencionar los aspectos positivos ni los negativos. Las madres que tuvieron su hijo hace más años con relación al tiempo de la encuesta (10 a 20 años) son las que recibieron mayor información negativa sobre el síndrome de Down. En general, los ginecólogos no les entregaron materiales impresos suficientes suficientemente actualizados sobre el síndrome de Down, ni números de teléfono de otros padres de niños con síndrome de Down. Estas variables fueron constantes a lo largo del tiempo.

A la hora de valorar los factores que pudieron influir en la decisión de mantener el embarazo, obtuvieron un valor superior a 4 (valor neutro de la escala de Likert) los que figuran en la siguiente tabla:

Tabla 2. Los factores que más influyeron en la decisión de mantener el embarazo

Las madres que recibieron material escrito de su ginecólogo señalaron que la literatura recibida era fácil de leer y les ayudó a comprender lo que es el síndrome de Down; la mayoría de los escritos resaltaban los aspectos positivos, y en la mitad de los casos les había animado a mantener el embarazo. En general les gustó el material recibido. En relación con la actitud comprensiva de los ginecólogos hacia la decisión de mantener el embarazo, ésta fue mayor en los últimos años (2.003 frente a, por ejemplo, 1983). La mayoría admitió que el apoyo prenatal recibido tras su decisión fue bueno y que la experiencia del nacimiento fue positiva, lo cual contrasta con la experiencia negativa de las madres que recibieron el diagnóstico justo en el momento del parto, descrita por el autor en un trabajo previo.

Recomendaciones de las madres

1. Debe explicarse claramente que los resultados de la prueba triple (o cuádruple) sérica tienen sólo un valor de evaluación de riesgo, no un resultado positivo o negativo. Muchas madres entendieron que esa prueba tenía un valor diagnóstico todo-o-nada, incluso después de que sus ginecólogos les dieran los resultados. Ha de explicarse la débil sensibilidad y valor predictivo de forma que las madres lo entiendan. Además las madres piden que se les explique el síndrome de Down después de realizado este test, sin esperar a discutirlo hasta que se conozcan los resultados de la amniocentesis (o biopsia de vellosidades coriónicas).

2. Han de comunicarse los resultados de la amniocentesis en persona y a los dos padres, siempre que sea posible. Las que lo recibieron por teléfono se sentían muy resentidas. Los profesionales tienen que pedir a los padres que estén presentes. Si eso no es posible, se recurre al teléfono pero tratando de mantener después una consulta personal.

3. El lenguaje utilizado al dar el diagnóstico ha de ser sensible. Las madres piden que los médicos no empiecen diciendo “Lo siento mucho”, o “Por desgracia, tengo que comunicarles malas noticias”. Además, algunas madres dijeron que se les había hablado de “mongólicos” incluso en 1997, un término que es rechazado por completo.

4. si los ginecólogos recurren a genetistas u otros profesionales para explicar el síndrome de Down, los mensajes han de ser sensibles, precisos y coherentes. En 1999 una madre contó que su consejera genética “nos dijo a mi marido y a mí que nuestro hijo no podría terminar la escolaridad, tendría limitaciones cognitivas, podría quedar como un niño pequeño durante toda la vida, tanto emocional como mentalmente. Su información no incluyó en absoluto ninguna de las posibilidades que pudieran existir entre lo mejor y lo peor de su funcionamiento”. Y otra madre contó: “nos mostró primero un vídeo verdaderamente lastimoso de gente con síndrome de Down que tenían un nivel muy bajo y de apariencia aletargada, y después siguió diciéndonos (1999) que jamás podría leer, escribir o hacer cuentas”.

5. Analizar todas las razones que aconsejan el diagnóstico prenatal, incluidos el sentirse más seguros, el conocer la realidad del diagnóstico de síndrome de Down antes del parto, la adopción, y la posibilidad de interrumpir el embarazo. Muchas de las madres que respondieron a esta encuesta nunca pensaron en interrumpir su embarazo, y se sintieron molestas de que sus médicos les dieran descripciones detalladas sobre el aborto sin saber si ellas deseaban discutir esa opción.

6. Ha de disponerse de información actualizada sobre el síndrome de Down. Información clínica sobre la salud, relatos positivos que demuestren el real potencial y posibilidades de los niños con síndrome de Down.

7. Ha de ofrecerse contacto con grupos locales de apoyo para el síndrome de Down, por si lo desean. Las madres lo agradecieron. Una madre comentó: “Me sentí 100% mejor y más positiva para tener a mi hija”. Otra mencionó: “Siento que no me metí en uno de esos grupos al principio. Pensé que todas se sentarían a llorar cada una en el hombro de la otra, y no estaba dispuesta a reuniones de lástima. Sólo deseo que los médicos, las enfermeras y los hospitales estén mejor informados sobre las estupendas oportunidades que existen por ahí para ayudar a los padres”.

El presente artículo se comenta por sí solo. Forma parte de una serie de trabajos que su autor está publicando en diversas revistas norteamericanas y españolas. Preocupado por las deficiencias con que los profesionales suelen dar la noticia del embarazo (diagnóstico prenatal) o del nacimiento (diagnóstico postnatal) de un niño con síndrome de Down, ha conseguido que sean las propias madres quienes expresen su opinión. Las encuestas que ha llevado a cabo tanto en USA como en España han reunido el mayor número de madres de cuantos trabajos se han realizado hasta le fecha.

En lo que se refiere a la encuesta sobre diagnóstico postnatal hecha a madres españolas, el trabajo salió publicado en Revista Síndrome de Down 2004; 20: 54-71. Puede obtenerse en PDF en:
http://www.downcantabria.com/revista81.htm.

La repercusión práctica de estos trabajos está siendo grande. El Senado de los Estados Unidos ha iniciado un proyecto de ley dirigido a mejorar la atención y la información a las madres tras el diagnóstico de una cromosomopatía. Pueden obtener más información sobre este tema en la sección de “Noticias” de este número.