Garganta, nariz y oídos -  Diagnóstico y tratamiento de los trastornos ORL en el síndrome de Down

 

Diagnóstico y tratamiento de los trastornos ORL en el síndrome de Down

Trastornos de la audición

La sordera de mayor o menor intensidad es la más frecuente de las afectaciones ORL que se observan en los niños con síndrome de Down. Es preciso tratarla precozmente para minimizar los problemas comunicativos y sociales. Entre el 38 y el 78% tienen una pérdida auditiva de conducción (4, 27-31); y el 90% de estos casos se debe a una otitis media con efusión serosa (32). El otro 10% se debe a impactaciones de cerumen y descamación dérmica en el conducto externo, a conductos estrechos o a anomalías en la cadena de huesecillos. 

Para diagnosticar un problema auditivo, todos los autores proponen una evaluación a base de una exploración clínica y una audiometría de tono puro o conductual (audiometría de observación conductual, audiometría con distracción o audiometría con juego condicionado) según sea la edad y la etapa de desarrollo del niño (8, 30, 31, 33). Shott y col. (8) refieren sistemáticamente a los pacientes a una evaluación de potenciales auditivos evocados, mientras que otros prefieren sólo en los pacientes con grandes dificultades de evaluación. Realmente, se propone esta prueba más frecuentemente puesto que estos niños son clasificados en el grupo de bebés con alto riesgo de trastorno de audición. 

La timpanometría realizada después de la valoración clínica fue propuesta por Kattan y col. (30), Maroudias y col. (31), e Iino y col. (33). Su objetivo era el detectar efusión del oído medio o anomalías de los huesecillos. La timpanometría fue anormal en el 36 a 56 % de los casos (6, 31), mientras que la audiometría detectó una pérdida de audición de conducción en el 46,1 a 50 % de los casos, y una pérdida de audición de tipo neurosensorial en el 4 a 11,4 %. La timpanometría parece ser un buen método para explorar las pérdidas auditivas de conducción en los niños con síndrome de Down, ya que es rápida y suficientemente sensible. Iino y col. (35) son los únicos que recomiendan la evaluación mediante tomografía computerizada, pero este método no permite predecir el umbral de audición y su único objetivo es detectar anomalías del oído medio e interno. Hassman y col. (6) intentaron valorar la eficacia de las “distortion product otoacoustic emissions” (DPOAE) para evaluar los trastornos audiológicos de los niños con síndrome de Down. Sus estudios son difíciles de analizar. En muchos de estos pacientes las anomalías timpanométricas dificultaron la ejecución de las DPOAE. De hecho, la correlación entre pérdida auditiva resultados de DPOAE se conocen sólo en los adultos con síndrome de Down. Dado que estos adultos sufren de una presbiacusia precoz (17,34), no queda bien definido el valor de las DPOAE. 

La prevalencia de otitis media con acumulación de secreción está aumentada debido a varias anomalías anatómicas y funcionales, como son la obstrucción nasal crónica, la hipertrofia de adenoides y amígdalas, el colapso o cierre de las trompas de Eustaquio, y la repetición de otitis media agudas. Todo ello puede llevar a una esclerosis de las celdillas aéreas de la mastoides (35). El tratamiento de las otitis medias en los niños con síndrome de Down es objeto actualmente de amplio debate. Debido a escasa eficacia del tratamiento médico y a la alta tasa de repeticiones de otitis media, se necesita un seguimiento muy estrecho y un tratamiento muy agresivo. En algunos puede estar indicada la adenoidectomía, pero este tratamiento quirúrgico sencillo no carece de problemas, porque puede provocar insuficiencia del velo del paladar y habla hipernasal por desequilibrio de los músculos de las vías superiores (36). La otitis media con secreción o efusión puede requerir la implantación de los tubitos de ventilación para facilitar el drenaje. Shott y col. (8) mostraron claramente que la implantación precoz de tubitos (a partir de los 11 meses en adelante) conseguía una audición normal en el 98 % de casos con otitis media y efusión. Sin embargo, la eficacia es de corta duración porque los tubos se desprenden, como demostraron Iino y col. (33). Y mientras los niños tengan disfunción del oído medio y de las trompas de Eustaquio, necesitarán que se les reimplanten los tubitos. Por desgracia, sabemos que la reimplantación repetida produce sus secuelas como es la perforación del tímpano (16 %) (31). Puede que la utilización de tubitos en T a más largo plazo reduzcan la tasa de estas complicaciones. Sin embargo, recuérdese que los umbrales de audición con un tubito implantado puede ser más bajo de lo esperado debido a anomalías de los huesecillos. Más raras son otras complicaciones como por ejemplo el colesteatoma (35,37). 

La etiología de la sordera neurosensorial en los niños con síndrome de Down no está clara. Incluso si las anomalías de la cóclea, antes descritas, guardan relación con la intensidad de la sordera (9), los umbrales no deben exceder los 40-50dBHL (30,31,38). Si la pérdida de audición es grave (umbral de 70 a 90 dBHL) o profunda (más de 90 dHBL) hay que buscar otra etiología, como puede ser una mutación en el gen GJB2 (conexina 26) (38). En el adulto con síndrome de Down, la sordera neurosensorial es un rasgo más común debido a la presbiacusia (17,24). El tratamiento de la sordera neurosensorial en los niños con síndrome de Down es similar al de los demás niños, es decir, prótesis acústicas, implantes cocleares y terapia de lenguaje. Pero el médico debe tener presente que la discapacidad intelectual y los problemas específicos de lenguaje de estos niños pueden interferir el tratamiento y exigir un abordaje especial por parte de un logopeda. La buena rehabilitación, que incluye la combinación de la enseñanza del lenguaje de signos, ayudará a mejorar el desarrollo lingüístico de estos niños. 

Trastornos del habla

El habla es una función compleja que comprende los procesos de una audición normal, de la fonación y de la función del sistema nervioso central. La pérdida auditiva superior a 15 dBHL afecta al aprendizaje normal, el habla y el desarrollo cognitivo (23,27,39,40). Incluso si la audición es normal, el habla y el desarrollo cognitivo están alterados en el síndrome de Down (v. Chapman) (41). Ya durante el primer año de vida se aprecia un retraso en el balbuceo. Es menor el número de peticiones no verbales; las palabras únicas y las combinaciones de dos palabras aparecen de acuerdo con sus etapas del desarrollo, pero hay una alteración de la calidad en conjunto del habla expresiva, tanto en lo que se refiere al vocabulario como a la sintaxis. Como contraste, la comprensión del lenguaje guarda relación con la etapa del desarrollo, y el sistema de comunicación es global, utilizando el lenguaje oral acompañado de gestos (41). En la infancia se detectan deficiencias en la memoria verbal a corto plazo, lo que limita el desarrollo de la gramática y la comprensión del significado de las palabras (42). Se ha propuesto que hay una deficiencia en el bucle audiofonológico (43) [en relación con los mecanismos de memoria a corto plazo;  (véase Cómo desarrollar la memoria) lo cual induce a la producción de errores fonológicos y a una reducción de la inteligibilidad. Lo interesante es que el nivel de lenguaje comprensivo es superior al que cabría esperar del nivel de expresión del habla (44,45). En la adolescencia, la sintaxis y el vocabulario del lenguaje expresivo siguen retrasados con respecto al lenguaje comprensivo. La inteligibilidad es un factor decisivo para comprender el habla de las personas con síndrome de Down (46) y va a depender de su edad y del estado de su audición. 

Un estudio realizado por Hamilton en 1993 (47), en el que examinaba las dificultades del habla de los niños con síndrome de Down confirmó una hipótesis propuesta en 1976. Mediante el uso de la electropalatografía, se demostró que tanto el control muscular de la lengua como la coordinación entre los labios y la lengua y la planificación de las secuencias motoras estaban alterados (21,48,49). Todas estas dificultades llevan a la disfasia, disartria, y problemas de articulación (47).
Los principales rasgos de los trastornos de voz que aparecen en los niños con síndrome de Down son la bronquedad, la ronquera y la aspereza (50). A la mayoría les cuesta presentar una voz “cantarina”. El estudio de los trastornos de voz (disfonías) mediante electromiografía laríngea combinada con el análisis del perfil computerizado de voz, realizado por Pryce (50), demostró que se debían a la fatiga muscular provocada por el excesivo esfuerzo que se necesita para mover los músculos laríngeos que son hipotónicos. También la deshidratación puede incrementar la discapacidad vocal (50). 

El tratamiento de los trastornos de comunicación forma parte del proyecto educativo en el que las personas con síndrome de Down aprenden a leer, a escribir, a hablar con voz inteligible, a contar el dinero, con el fin de incrementar su independencia en la vida cotidiana. Y esta educación ha de iniciarse pronto para tener éxito (37). La educación temprana del sonido ha de empezar a partir de los 3 meses, y después habrá de continuar la terapia del lenguaje hasta la edad adulta. Esta terapia se basa en tres líneas principales. En primer lugar, la terapia promueve la producción de sonido, a veces utilizando un sistema de retroalimentación (50). A continuación, ha de perseguirse la mejoría del movimiento bucofacial para mejorar la inteligibilidad (47). Por último, han de enseñarse estrategias que utilicen técnicas y visuales y gestuales para complementar el lenguaje hablado. De este modo, desde los 2 hasta los 6 años o más el aprendizaje del lenguaje de signos mediante técnicas visuales y gestuales puede mejorar la fluencia del lenguaje y el análisis y reconocimiento globales de las palabras. 

El tratamiento de la alteración auditiva es primordial. El tipo y gravedad de esta alteración dictará el tipo de aparato apropiado para desarrollar la comunicación a través del canal auditivo (37,51). Nótese que el aprendizaje del lenguaje en las personas con síndrome de Down puede continuar durante la edad adulta por lo que resulta apropiada la terapia a largo plazo. Por consiguiente, el detectar los trastornos de comunicación debe ser una de las principales preocupaciones del médico general porque su incidencia es alta y porque tiene amplias repercusiones sociales. 

Trastornos de la respiración

La incidencia de obstrucción de las vías respiratorias superiores en los niños con síndrome de Down es del 14 %. De ellos, el 39,5 % sufre el síndrome de apnea obstructiva del sueño (AOS) (19), que se caracteriza por hipoventilación y desaturación de oxígeno durante la noche (19,52). En estos pacientes, la hipoxia crónica puede provocar hipertensión de la arteria pulmonar e insuficiencia cardíaca en niños con cardiopatías congénitas no operadas. La AOS con frecuencia no llega a diagnosticarse. En un estudio de Marcus (52) se vio que el 68 % de los niños con síndrome de Down tenían AOS que no se había sospechado clínicamente. Los rasgos clínicos consisten en una respiración ruidosa, ronquido, sueño alterado, posición sentada para dormir, somnolencia durante el día, modificaciones de la conducta. La etiología es la misma que en la población adulta, pero las causas pueden ser múltiples en el 38% de los casos (19). La obstrucción de la faringe (por macroglosia, paladar ojival, micrognatia, hipertrofia amigdalar), los problemas funcionales (hipotonía del velo del paladar, sequedad de la mucosa, obesidad) y la obstrucción nasal (por estrechez de la vía respiratoria nasal, hipertrofia de adenoides, rinosinusitis con hipersecreción), todas ellas contribuyen a la intensidad de la AOS. 

Hay otras causas de obstrucción de las vías respiratorias superiores, como son la faringomalacia, la laringomalacia, la traqueobroncomalacia y la estenosis subglótica (29,53). Pero en contraste con la AOS, este diagnóstico se suele hacer precozmente (hacia los 30 meses) (19, 53), especialmente si se acompañan de anomalías cardíacas. En el estudio de Jacobs y col. (19) realizado sobre 518 pacientes, de los 71 que padecían obstrucción de las vías respiratorias superiores el 48 % tenía anomalías laringotraqueales y el 86 % anomalías faríngeas. De ellos, a treinta y nueve se les practicó endoscopia. En los que presentaban anomalías laringotraqueales, se apreció lo siguiente el 28 % tenía laringomalacia, el 59 % traqueobroncomalacia, el 23 % tenía estenosis subglótica y el 5 % estenosis traqueal. Los principales factores de riesgo para hacer estenosis subglótica, según Boseley y col. (2) y de Jong y col. (53), eran el reflujo gastroesofágico y la repetición de intubaciones. Por desgracia, en este grupo de pacientes las intubaciones eran frecuentes por la alta incidencia de trastornos cardíacos y digestivos que exigían cirugía. 

El tratamiento de la AOS consiste en la corrección de las diversas causas que contribuyen a la obstrucción de las vías aéreas. El oxígeno y la presión positiva continua en la vía respiratoria son útiles antes de pensar en la cirugía, o si la cirugía no corrige el cuadro de modo completo o si está contraindicada. La limpieza profunda de la nariz (insuflación, ducha nasal) y el tratamiento antibiótico en los períodos agudos de infección son fundamentales para tratar la obstrucción nasal. La obstrucción nasal y faríngea puede mejorar con la adenoidectomía y la adenoamigdalectomía. Estos tratamientos mejoraron un tercio de los casos (19,52). Sin embargo, la macroglosia relativa sólo mejoró con la adenoamigdalectomía si iba asociada con una importante obstrucción nasal (35). Los resultados de la uvulopalatofaringoplastia son menos evidentes, y la obstrucción respiratoria alta sólo mejoró en el 25 % de los casos, probablemente debido a la hipotonía muscular que acompaña. En cambio, la plicación de las columnas amigdalares al hacer la amigdalectomía redujo la obstrucción de las vías respiratorias superiores en todos los pacientes a los que no se les había operado las anomalías del velo del paladar, según Jacobs y col. (19). En el mismo estudio, los pacientes a los que se les practicó reducción del tamaño de la lengua o suspensión lengua-hioides mostraron menos tendencia a experimentar alivio de sus síntomas (70% de fracasos). 

Aunque la laringomalacia puede ser tratada frecuentemente de modo conservador, la estenosis subglótica requiere a menudo un tratamiento quirúrgico, lo que supone la laringotraqueoplastia en una única fase, o una laringotraqueoplastia después de traqueostomía; el 94 % de los pacientes a los que se practicó cirugía para la estenosis subglótica requirieron traqueostomía, con su morbilidad asociada (2). Boseley y col. (2) describieron 16 casos de pacientes con síndrome de Down con edades entre 2 meses y 11 años a los que se les practicó expansión laríngea debido a la estenosis subglótica; el 31 % necesitó más de un procedimiento para corregir la estenosis, aunque el 71 % fue por fin descanulado. Esta tasa es similar al resto de la población pediátrica con estenosis subglótica. Las complicaciones debidas a la cirugía fueron la infección de las vías respiratorias inferiores y la recurrencia de la estenosis. Las recurrencias guardaron relación con la gravedad de la lesión original y el reflujo gastroesofágico (22). Se ayudó a prevenir las recurrencias en estos niños mediante el uso de un tubo endotraqueal más pequeño que el que normalmente se utiliza en niños del mismo peso. 

Cuando se tuvieron en cuenta todas las clases de intervención quirúrgica, la respiración mejoró en el 76 % de los niños y la hipertensión pulmonar disminuyo en el 97 % (19). Hubo fracasos cuando la causa de la obstrucción de las vías respiratorias superiores era multifactorial, con implicaciones estructurales, funcionales y del sistema inmunitario. Además de las técnicas mencionadas, Bell y col. (34) propusieron osteotomías para adelantar el bloque maxilar-mandibular, con el fin de tratar AOS graves que cursan con micrognatia, en las que habían fracasado otros tratamientos. Se consiguió descanular en el 50 % sin mayores complicaciones, pero el estudio es sólo en 8 pacientes. 

Trastornos infecciosos

Como se ha analizado anteriormente, existe deficiencia del sistema inmune en el 2 % de los niños con síndrome de Down (8), y son por tanto más susceptibles a las infecciones. Las más frecuentes afectan a la piel, las membranas mucosas, el sistema digestivo y las vías respiratorias (24). Para evitarlas, es preciso hacer un examen clínico cada 3 o 4 meses. Si hay deficiencia de IgG4, se puede administrar inmunoglobulinas por vía intravenosa para evitar la recurrencia de infecciones bacterianas (24,25).

Parece que son más frecuentes las laringitis con cruz, las bronquiolitis y las neumonías. Las rinitis y sinusitis crónicas pueden ocasionar otitis media aguda y crónica. Las infecciones del oído externo suelen deberse a la estenosis del conducto con obstrucción, o a una otorrea infectada con Ps. aeruginosa y Staph. aureus meticilina-resistente en casos de implantación de tubitos (31).