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LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS –ÓVULO U OVOCITO Y ESPERMATOZOIDE–,
EL PROCESO DE LA MEIOSIS Y LA FORMACIÓN DE TRISOMÍAS POR NO-DISYUNCIÓN

En la primera división meiótica (meiosis I) cada cromosoma, que en realidad está formado por las 2 cromátides hermanas, se alinea en el ecuador de la célula y se empareja con su pareja cromosómica homóloga (23 parejas); pero no hay división del centrómero por lo que cada pareja de cromátide permanece unida. Uno de los cromosomas homólogos (una pareja de cromátides) es seleccionado al azar para desplazarse hacia una de las células hijas, mientras el homólogo de ese cromosoma va hacia la otra célula. Puesto que uno de estos cromosomas homólogos es de origen materno y el otro del paterno, las características de los padres se van a repartir al azar en cada nueva célula germinal.

En la segunda división meiótica (meiosis II) los centrómeros que unen a las cromátides ya se dividen, como en la mitosis, y una de las cromátides hermanas (que ya se comporta como cromosoma independiente) de cada tipo morfológico queda adscrito a cada una de las células hijas: ahora cada célula hija contiene un solo cromosoma de cada tipo (1n).

En la meiosis I ocurre, además, otro fenómeno importante. Cuando los cromosomas homólogos paterno y materno se emparejan en el plano ecuatorial no permanecen estables el uno junto al otro sino que se juntan formando el llamado complejo sinaptolémico o sinapsis y empiezan a intercambiar segmentos de ADN cromosómico entre sí (figura 5). Este proceso se llama recombinación por entrecruzamiento. Eso significa que material genético que aportaba el cromosoma materno pasa a formar parte del paterno y viceversa. Para ello tiene que haber procesos de ruptura del ADN y procesos de empalme posterior, en sitios concretos que se llaman quiasmas. Existen alrededor de 50 quiasmas por cromosoma. Los quiasmas son importantes para mantener juntos a los miembros de cada pareja cromosómica dentro del huso; es decir, tienen un papel parecido al de los centrómeros en la mitosis. Figura 5

Cuando no existen estos procesos de intercambio y entrecruzamiento en los quiasmas, aparecen después problemas en la separación de cada cromosoma, lo que origina que el desplazamiento posterior de los cromosomas sea anómalo con distribución irregular y un número incorrecto de cromosomas en cada célula hija (por exceso o por defecto). Por ejemplo, puede aparecer una no-disyunción de una pareja de cromosomas.

En la meiosis II las cosas ocurren ya como en la mitosis, como ya se ha explicado. La diferencia estriba en que ya no hay 46 cromosomas sino 23, cada uno formado por su pareja de cromátides unidas por el centrómero. Recuérdese que una cromátide es una unidad de ADN cromosómico completo. Al dividirse la célula, las cromátides de cada pareja se separan siguiendo el huso mitótico, dando origen al óvulo o al espermatozoide definitivos. Hay otra diferencia entre la mitosis y la meiosis II. Las cromátides hermanas de un cromosoma mitótico son idénticas porque la una es copia de la otra; pero las dos cromátides de un cromosoma en meiosis II pueden ser genéticamente diferentes como resultado de la recombinaciones realizadas durante la meiosis I.

La meiosis se desarrolla tanto en la ovogénesis como en la espermatogénesis, pero ambas presentan importantes diferencias de proceso y cronología que pueden tener consecuencias sobre la descendencia. La meiosis femenina se inicia en un momento determinado durante la vida fetal incipiente, en un número limitado de células. Pero posteriormente se van completando en el ovario fetal, en el ovocito cuando se acerca la ovulación, e incluso después de la fecundación. Por eso las modificaciones hormonales, ambientales o propias de la edad de la mujer pueden influir a lo largo de la ovogénesis antes de que se formen definitivamente los ovocitos. Por el contrario, la meiosis masculina se va iniciando de manera continuada en muchas células de una población celular durante la vida del adulto.

En el síndrome de Down existe una aneuploidía

Euploidía significa que las células poseen juegos completos de cromosomas; lo normal en la especie humana es que haya 2 juegos completos (2 x 23 = 46), pero a veces hay 3 e incluso 4 juegos (triploidía, tetraploidía) incompatibles con la vida.

Aneuploidía es lo opuesto: en el juego de cromosomas aparece uno o más cromosomas concretos como copias extra, o bien falta alguna copia. La trisomía significa que hay 3 copias de un cromosoma concreto en las células que, por lo que se refiere a los demás cromosomas, es diploide.

En el caso del síndrome de Down hay una trisomía circunscrita al cromosoma 21: 47 cromosomas. Y se especifica de la siguiente manera; para el varón: 47, XY +21 (o sea, 47 cromosomas en total, los sexuales son XY, el cromosoma extra corresponde al 21); y para la mujer: 47, XX, +21.

La no-disyunción

Es el fenómeno por el cual no se separa alguna de las parejas de cromosomas que vemos en la anafase de la meiosis I para ir cada componente de la pareja a la célula hija correspondiente (figura 6).


Otras veces se debe al fracaso de separación de las parejas de cromátides en la meiosis II para originar los gametos (óvulos y espermatozoides). Recientemente se ha propuesto un nuevo mecanismo de no-disyunción. Consiste en la separación prematura de las cromátides análogas en el curso de la primera división meiótica. Esta separación origina la presencia de cromátides libres en las metafases de la segunda división meiótica.

La no-disyunción relativa a un cromosoma en la meiosis origina un reparto anómalo de cromosomas: de los 46 originales, 24 irán a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno). Tras la fertilización por un gameto normal, se formará un zigoto trisómico o monosómico.

Puesto que la no-disyunción del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de los gametos, el origen del síndrome de Down puede ser tanto paterno como materno. Pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe mayoritariamente a que la no-disyunción tiene lugar en el óvulo (93 % de los casos).

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