GENÉTICA Y FENOTIPOS CONDUCTUALES
EN LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL


Robert M. Hodapp, Elisabeth M. Dykens y Jesús Flórez

  Introducción y planteamiento
  Fenotipos conductuales
  La conducta en los síndromes genéticos con discapacidad intelectual:
    ejemplos en dos áreas
  Psicopatología y conducta maladaptativa
  Perfiles cognitivos
  Conclusiones

Introducción y planteamiento

En este análisis partimos de un principio fundamental: tanto nuestra actividad cognitiva como nuestra actividad afectiva y nuestro comportamiento humano son funciones que tienen su base en el cerebro y son reguladas en él. En tanto en cuanto el cerebro está conformado por neuronas y otras células, y todas ellas están organizadas en redes, núcleos, vías de proyección y sistemas, ellos son los que en definitiva conforman el sustrato morfológico y funcional de nuestra vida afectiva e intelectual. Y puesto que el nacimiento, disposición, desarrollo y estructuración de tales sistemas están dirigidos por la presencia y actividad de los genes, en íntima conexión e interacción con las fuerzas que derivan del ambiente, los genes se convierten en elementos clave de nuestra vida: no exclusivos pero sí indispensables y, en un sustancial tanto por ciento, determinantes.

Ciertamente, los estudios de genética poblacional realizados en gemelos homozigóticos y heterozigóticos, hermanos de sangre y hermanos por adopción han proporcionado herramientas poderosas para comprender la influencia de los genes en la determinación y expresión de los fenómenos conductuales (empleo este término en su más amplio sentido). Quizá el escrito con mayor influencia fue la revisión, ya clásica, publicada por Plumin y Rende en 1991 en el Annual Review of Psychology (42: 161-190), titulada Human Behavioral Genetics.

Pero este tipo de análisis no sólo nos sirve para entender ciertos aspectos de nuestra conducta habitual sino que está teniendo un decisivo impacto para descubrir y comprender las bases genéticas de las desviaciones de la conducta que se expresan en forma de trastornos psicopatológicos como son las fobias y los pánicos, la esquizofrenia, la manía, la depresión, etc.

Por otra parte, está siendo la nueva genética, desarrollada codo con codo con la investigación sobre las bases científicas de la discapacidad intelectual, la que está provocando el avance más espectacular para vislumbrar la relación que puede existir entre los genes y su producto final: nuestra conducta. Ésta es la aportación que ofrecemos, desde el análisis y la reflexión sobre los actuales datos científicos.

Es bien conocido que actualmente tenemos capacidad para conocer con creciente precisión la estructura molecular de cada uno de los 40.000 genes que poseemos. Las modernas técnicas de genética molecular nos han permitido identificar casos en que el material genético de una persona ha sufrido una modificación. En ocasiones es todo un cromosoma o una parte de él que se encuentra repetido o, por el contrario, suprimido. Pero en otras muchas ocasiones, es la composición bioquímica de una mínima parte de un gen determinado la que ha sufrido una modificación estructural: por aumento de una corta secuencia de bases, o por supresión (deleción), o por un simple cambio en una base de la secuencia. El resultado es un cambio a veces sustancial en la proteína expresada por ese gen o segmento de gen.

La consecuencia de todas estas modificaciones, sean cromosómicas o monogénicas, es siempre la aparición de una condición patológica que se expresa de una manera determinada, a la que denominamos “síndrome”. La patología se expresa en uno o varios órganos. Uno de ellos es frecuentemente el cerebro y, cuando esto ocurre, aparece una forma concreta de alteración que suele implicar a la dimensión cognitiva y a la dimensión conductual y adaptativa de la esfera psicológica, y que incorporamos en la lista cada vez más larga de causas genéticas de la discapacidad intelectual.

¿Qué está ocurriendo aquí? Detectamos el origen de proceso: los cambios genéticos. Y después observamos la consecuencia final de ese proceso: el trastorno. Pero nos falta conocer todo lo que ocurre entre medio del punto inicial y el punto final. Ése es nuestro reto y nuestro objetivo: especificar “qué es lo que lleva a qué”. Lo señaló hace ya 25 años el genetista David Comings:

“Nos encontramos en la irónica situación de poder saltar a la última línea de la página sin haber leído el resto; es decir, sin necesidad de identificar el producto primario derivado del gen o el mecanismo bioquímico básico de la enfermedad".

¿Qué gen o grupo de genes predispone a un individuo a desarrollar precozmente la enfermedad de Alzheimer, la diabetes, la hipertensión, la obesidad? ¿Qué gen o genes provocan la predisposición genética al alcoholismo, o a una determinada personalidad, o a algún otro rasgo en el límite entre lo biológico y lo conductual? En nuestro caso, ¿de qué modo los genes – y los trastornos genéticos – influyen sobre las conductas de las personas afectadas? Y ahora daremos el paso definitivo. Puesto que la discapacidad intelectual implica conducta y cognición, ¿de qué modo la alteración de unos genes, que es origen de esa forma concreta de discapacidad intelectual, de un síndrome concreto, afecta a esa conducta y a esa cognición? Al plantear esta pregunta, implícitamente afirmamos que genes concretos operan para determinar formas concretas de conducta y aprendizaje. Y quizá estamos yendo demasiado deprisa porque, sin duda, esto requiere mucha matización.

Fenotipos conductuales

Al considerar el modo en que los trastornos genéticos afectan a la conducta, nos vemos apremiados a introducir la realidad del ‘fenotipo conductual’, como la transición que hay desde la dotación genética de una persona, o genotipo, al resultado o la expresión observable de la conducta, el fenotipo. Siguiendo a Dykens (1995), los fenotipos conductuales significan que “las personas que tengan una determinado síndrome muestran ciertas consecuencias en su conducta y desarrollo con una mayor probabilidad o posibilidad que las personas que no tienen dicho síndrome”. Esta definición pone de relieve ciertos temas que vamos a ir analizando.

Muchos de los individuos con un determinado síndrome, pero no todos, mostrarán las conductas ‘características’ de ese síndrome

A diferencia de otras definiciones, la de Dykens destaca su naturaleza probabilística. Es decir, aunque muchas personas con una discapacidad intelectual concreta de causa genética mostrarán la conducta o conductas ‘características’ de ese síndrome, raro será que la muestren todas y cada una de ellas. Como tampoco todas las que la muestren lo harán en el mismo grado o nivel de gravedad, o incluso en el mismo momento de su desarrollo. Porque existe una variabilidad ‘intra-síndrome’ dentro de cada síndrome de discapacidad intelectual de causa genética. Y esto lo vemos también en las consecuencias físicas o fenotipo físico de un síndrome determinado.

Si bien las razones de esta variabilidad intra-síndrome son sin duda complejas, el tema más importante se refiere a los medios por los que los efectos de los trastornos genéticos son probabilísticos. Y así, en lugar de que un trastorno genético determine de manera plena una consecuencia conductual –de modo que todas las personas con ese trastorno muestren una conducta o conjunto de conductas idénticas y provocadas genéticamente– se conceptualizan mejor los trastornos genéticos como elementos que predisponen a la persona a tener una u otra conducta relacionada con esa etiología. Por este motivo, una conducta o grupo de conductas concretas aparecerá con mayor frecuencia (o con mayor intensidad) en un trastorno genético específico, pero rara vez o nunca un trastorno genético provocará una particular conducta (o conductas) en todas las personas afectadas.

Algunas conductas relacionadas con la etiología serán propias de un único síndrome, pero otras serán comunes a dos o más síndromes

El enfoque probabilístico de los fenotipos conductuales afirma que la conducta en cuestión se da más corrientemente en un síndrome genético específico que en los grupos con discapacidad intelectual en general. Deja sin aclarar el grado en el que la conducta o conductas aparece en sólo un síndrome o en más de uno.

Conexiones entre síndromes genéticos y consecuencias específicas a veces aparecen como algo único y otras no. En el primer caso, el de un patrón específico, el síndrome genético provoca frecuentemente un resultado particular que no se ve en otros síndromes genéticos. Hasta ahora, parecen ser específicas de un único síndrome y de sólo ése las siguientes conductas:

- la hiperfagia extrema (comer en exceso) en el síndrome de Prader-Willi
- el quejido de gato en el síndrome 5p-
- la automutilación intensa en el síndrome de Lesch-Nyhan
- el pellizqueo del propio cuerpo y la colocación de objetos en los orificios del cuerpo en el síndrome de Smith-Magenis.
- el retorcimiento de manos en el síndrome de Rett

En otros casos, sin embargo, dos o más trastornos genéticos comparten conductas relacionadas con la etiología. Para dar sólo unos ejemplos, se ha demostrado ahora en chicos con síndrome X-frágil y en niños con síndrome de Prader-Willi una peculiar forma ventajosa de procesar de manera simultánea (holística, tipo-Gestalt), en lugar de hacerlo de manera secuencial (paso a paso). Igualmente, si se compara con grupos de discapacidad intelectual en general, se aprecia la hiperactividad más frecuentemente en niños con síndrome 5p y en muchachos con síndrome X-frágil. En ambos casos, se encuentra un patrón de puntos débiles y puntos fuertes o un tipo particular de psicopatología de la conducta maladaptativa en unos pocos trastornos genéticos en mucho mayor grado (o en un porcentaje mayor de individuos) que lo que normalmente se aprecia en los demás casos de discapacidad intelectual.

Un mismo sistema cerebral puede verse afectado por síndromes genéticos diferentes, y en tal caso inducirán ciertas conductas similares.

Tal como lo demuestran estos ejemplos, la situación se complica por cuanto varias conductas únicas y varias conductas específicas coexisten dentro del mismo síndrome. En efecto, el síndrome de Prader-Willi muestra como algo único el que la mayoría de los individuos tengan hiperfagia, pero las personas con este síndrome comparten con los chicos con síndrome X-frágil el mostrar una forma de procesamiento simultáneo y no secuencial (algo que no se ve en grupos con discapacidad intelectual de causas heterogéneas).

Por último, efectos conductuales parcialmente específicos parecen estar más en línea con muchas áreas de la genética, la psiquiatría infantil y la psiquiatría. De forma transversal entre estas diferentes disciplinas, los investigadores están analizando ahora las muchas vías –genéticas y ambientales– por las que uno llega a adquirir un determinado trastorno psiquiátrico. De este modo, muchos y diferentes genes, ambientes y experiencias pueden predisponer a un individuo a sufrir depresión, o rasgos autistas, o esquizofrenia. Como señala el genetista John
Opitz: ‘Las causas son muchas, pero las vías habituales por las que se desarrollan son pocas”.

Las conductas que guardan relación con la etiología aparecen en diversas áreas de la conducta

Al considerar los fenotipos conductuales, la mayoría de los investigadores piensan principalmente en conductas maladaptativas tan evidentes como la hiperfagia del síndrome de Prader-Willi o la grave automutilación del síndrome de Lesch-Nyhan. Con la posible excepción del lenguaje propio de ciertos síndromes (por ejemplo, el síndrome de Williams o el síndrome de Down), la mayor parte de los estudios basados en la etiología se han concentrado en la conducta maladaptativa y en los diagnósticos psiquiátricos propios de uno u otro síndrome genético de la discapacidad intelectual. Pero se pueden encontrar fenotipos conductuales que estén en relación con otros muchos dominios o territorios del funcionamiento humano.

A lo largo y ancho de los diversos síndromes genéticos que ocasionan discapacidad intelectual, se han observado conductas relacionadas con la etiología en las áreas de:

- la cognición,
- la lingüística,
- la vida social,
- la capacidad adaptativa
- la mala adaptación.

En algunos casos, los trastornos genéticos muestran conductas que uno dudaría en llamarlas ‘dominio’ propiamente. Así, muchas personas con el síndrome de Smith-Magenis muestran la conducta de pellizcarse a sí mismas, y estudios recientes muestran que los niños con el síndrome de Prader-Willi (sobre todo los que tienen la forma de deleción génica) ejecutan de forma excepcional los rompecabezas. Como quiera que se definan los dominios o áreas del funcionamiento psicológico, los fenotipos conductuales no tiene por qué limitarse a la conducta maladaptativa o a la psicopatología.

Los trastornos genéticos también generan efectos conductuales indirectos

La mayoría de los análisis sobre los efectos de los trastornos genéticos se refieren al modo en que dichos trastornos influyen sobre la conducta de los individuos que los tienen. Pero esos trastornos pueden también producir ‘efectos indirectos’ que implican al cómo otras personas responden ante esas conductas relacionadas con su etiología. Y es que los trastornos genéticos predisponen a los individuos con un síndrome determinado a mostrar conductas específicas (los efectos directos), las cuales, a su vez, provocan ciertas reacciones predecibles de otras personas (efectos indirectos): esta observación se ajusta al modelo interactivo de Bell.

Para poner un ejemplo de cómo estos efectos indirectos pueden funcionar en los trastornos genéticos que cursan con discapacidad intelectual, los grupos de niños con síndrome de Down muestran por lo general menos problemas de conducta que otros con discapacidad intelectual. Al mismo tiempo, se considera que estos niños son sociables y alegres en las puntuaciones e informes que dan las madres y los padres. ¿No podría esta relativa falta de conductas maladaptativas que muestran estos niños, y sus personalidades más sociales y alegres influir positivamente sobre los demás? Admitamos que el síndrome de Down es un síndrome bastante común y bien conocido, para el que existe una extensa red de diversos grupos activos de padres, materiales y apoyo. En tal caso, los padres pueden ver más fácil criar a sus hijos simplemente por disponer de los apoyos que existen para el síndrome de Down. Aun así, parece lo más probable que las reacciones de los padres se vean parcialmente influenciadas por las conductas de sus hijos que son debidas a su etiología.

La conducta en los síndromes genéticos con discapacidad intelectual: ejemplos en dos áreas


De lo expuesto se deduce que el gran esfuerzo que hemos de realizar en la moderna investigación debe ir dirigido a establecer y perfilar los fenotipos conductuales y comportamentales propios de cada síndrome o etiología específicos de la discapacidad intelectual, en un trabajo conjunto en el que se concierte la definición biológica del síndrome en un determinado individuo con la definición psicológica. La definición biológica nos dará el perfil de su alteración génica, de las alteraciones cerebrales estudiadas y analizadas por métodos diversos (de estructura y función). La definición psicológica nos proporcionará el perfil de sus capacidades cognitivas, afectivas y emocionales, lingüísticas, adaptativas, etc.

Tal es, a nuestro juicio, la tarea más provocativa y urgente que nos aguarda. Y vamos ahora a presentar unos ejemplos de síndromes en los que estas propuestas han sido más desarrolladas: el síndrome de Down, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Williams. Pero no olvidemos que son más de 750 los síndromes genéticos asociadas con la discapacidad intelectual. Abordaremos aspectos relacionados, por una parte, con dimensión psicopatológica o conducta maladaptativa, y, por otra, con su perfil cognitivo.

Psicopatología y conducta maladaptativa

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi afecta alrededor de 1 por 15.000 nacimientos. Alrededor del 70 % de casos de Prader-Willi se deben a una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 derivado del padre (en el área q11-13, que afecta al gen SNRPN y quizá al NDN). El resto se atribuyen a una disomía materna uniparental (DMU) del cromosoma 15, en la que los dos miembros de la pareja 15 provienen de la madre. En ambas variantes del síndrome, hay una ausencia de la contribución paterna a esta región específica del genoma. Cuando la información que falta en esta misma región específica del cromosoma 15 es de origen materno, se origina un trastorno del desarrollo completamente diferente y más grave, el síndrome de Angelman.

Los niños entre 2 y 6 años desarrollan hiperfagia y un forma de conducta obsesionada por disponer de comida, buscándola afanosamente y almacenándola. La preocupación por la comida dura toda la vida y a menos que se siga una restricción dietética permanente, los individuos se hacen obesos. Son sin duda las complicaciones de la obesidad la principal causa de muerte en estos pacientes.

Incluso si se comparan con otros cuadros de retraso mental, los niños y adultos con el síndrome de Prader-Willi muestran altas tasas de una extensa variedad de problemas de conducta. Como se muestra en la tabla 1, la mayoría de los individuos –pero no todos– muestran accesos de mal genio, agresión, terquedad, hipoactividad, somnolencia excesiva durante el día e inestabilidad emocional. En los últimos años son varios los investigadores que se han centrado en las conductas obsesivas y compulsivas de esta población. Como es obvio, estas personas muestran obsesión por la comida, pero muchas de ellas tienen también otros tipos de obsesión y de conducta compulsiva.

Tabla 1. Porcentaje a partir de 100 individuos con síndrome de Prader-Willi, de edades entre 4 y 46 años, que muestran conductas específicas maladaptativas (Dykens y col., 2000)

Conducta maladaptativa Porcentaje
Come en exceso
Se pellizca en la piel
Terquedad
Obsesiones
Accesos de ira
Desobediencia
Impulsividad
Inestabilidad
Exceso de sueño
Habla demasiado
Compulsivo
Ansioso, preocupado
Prefiere estar solo
Se burlan de él
No les gusta a los compañeros
Almacena
Roba (comida, dinero para la comida)
Aislado
Infeliz, triste
98
97
95
94
88
78
76
76
75
74
71
70
67
65
60
55
54
53
51

Muchas personas con síndrome de Prader-Willi, por tanto, tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos obsesivo-compulsivos, de control del impulso o de otro tipo. Pero incluso los que no cumplen los criterios diagnósticos estrictos de estos trastornos psiquiátricos, a menudo muestran claras conductas maladaptativas que interfieren el funcionamiento óptimo de adaptación. Puede que también ocurra que existan diferencias de conducta entre los casos de Prader-Willi producidos por deleción paterna frente a los casos debidos a DMU materna. Los casos con deleciones, por ejemplo, pueden mostrar CIs más bajos, especialmente los verbales. O bien tener problemas de conducta más frecuentes y graves. Se necesitarán nuevos estudios para esclarecer mejor el modo en que los trastornos psiquiátricos o las conductas de mala adaptación se diferencian entre las deleciones paternas y las disomías maternas, cuándo aparecen esos problemas, y qué variables genéticas, ambientales o familiares son las que guardan relación con estos problemas y condiciones psiquiátricas.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos. Se debe a una microdeleción en uno de los cromosomas 7 que incluye el gen para la elastina, una proteína que dota de fuerza y elasticidad a ciertos tejidos como son el corazón, la piel, los vasos sanguíneos y los pulmones. Las personas muestran a menudo hiperacusia, hipercalcemia, anomalías neuro-musculo-óseas y renales, y rasgos faciales característicos que se describen como de duende o diablillo, guapo y atractivo. Presentan con frecuencia alteraciones del aparato cardiovascular, especialmente estenosis aórtica supravalvular, y es probable que estos problemas vayan asociados a un trastorno de la elastina.

El síndrome de Williams es mejor conocido quizás por su perfil cognitivo-lingüístico. Muchas personas con síndrome de Williams muestran un marcado punto débil en el funcionamiento perceptivo y viso-espacial. Sin embargo, a pesar de estas dificultades con frecuencia realizan bien las tareas de reconocimiento facial. Y tienen su punto fuerte en el lenguaje expresivo, incluidos el vocabulario, la sintaxis, la semántica y la prosodia. Las primeras descripciones de una persona típica apuntaban a una personalidad agradable, inusualmente amigable, cariñosa, locuaz, interesada, sensible y encantadora en su interacción personal. Los adolescentes y adultos con el síndrome de Williams inician interacciones con los demás más frecuentemente (87 % de la muestra), disfrutan de las actividades sociales (83 %), tienen un humor agradable (100 %), atienden (94 %), empatizan con los sentimientos positivos de los demás. Pero al mismo tiempo, no se las arreglan bien para hacer o para mantener los amigos, y a menudo no discriminaban en sus relaciones con los demás, lo que podía ser peligroso.

Recientemente se ha empezado a concentrar la atención en las ansiedades y los miedos de esta población. Ansiedad generalizada, preocupación, pensamiento reiterativo, son rasgos que se ven frecuentemente en el síndrome de Williams y da la impresión de que las personas muestran un índice inusualmente elevado de miedos y fobias. Los miedos en las personas con síndrome de Williams son más frecuentes, abarcan un abanico más amplio, son más intensos y suelen ir asociados con alteraciones en sus ajustes socio-adaptativos.

Tabla 2. Temores mencionados por el 60 % o más de personas con síndrome de Williams (Dykens, 2003)

Temor a:
%
Temor a
%
Caer desde un alto
Fuego
Perderse en un lugar desconocido
Reñir con otros
Perros de mirada fiera
Estar en medio de una pelea
Picaduras de insectos
Tormentas
Ser atropellado por un coche
Sitios oscuros
Que los padres enfermen
Choque eléctrico
Drogas
La muerte, los cadáveres
Osos, zorros
Pesadillas
Ser criticado
Las alturas
La entrada de algún ladrón
Recibir un corte o un golpe
Gente extraña
Bacterias
Pistolas
Quedarse atrás
92
90
90
87
87
87
84
84
84
84
82
82
81
81
81
79
79
79
79
79
79
79
79
77
Experiencias de fracasos
Ser castigado
Inyecciones
Sentirse burlado
Objetos cortantes
Ruidos altos
Arañas
Terremotos
Ataques con bombas
Roller coaster rides
Ser llamado por el director, el jefe
Incertidumbre, ambigüedad
Culebras
Duendes, fantasmas
Guerra nuclear
Fracaso escolar
Ir al hospital
Estar solo
La visión de la sangre
Ser incapaz de respirar
No encajar con los compañeros
Ir a la cama a oscuras
Ponerse enfermo
Cementerios
76
76
76
76
76
76
75
74
74
74
71
71
71
71
71
71
69
69
68
68
66
66
61
60

Pueden aparecer también otros problemas emocionales. Además de los temores y de la ansiedad, algunos jóvenes adultos con síndrome de Williams han de hacer frente a la depresión, la tristeza y la escasa autoestima.

Síndrome de Down

Siendo la causa más común de cromosomopatía que cursa con discapacidad intelectual, el síndrome de Down afecta a alrededor de 1 por cada 800 nacimientos, siendo mayor el riesgo de trisomía 21 cuando las mujeres tienen edad avanzada. Aunque fácilmente reconocible, es notable la variabilidad interindividual en su expresión fenotípica física:

Tabla 3. Frecuencia de características físicas y rasgos neonatales en el síndrome de Down

Característica o rasgo Frecuencia (%)1
Braquicefalia
Fisuras palpebrales oblicuas
Pliegues epicánticos
Moteado del iris (manchas de Brushfield)
Puente nasal plano
Pabellón auricular con pliegues (displásico)
Boca abierta
Protrusión de lengua
Lengua con surcos
Paladar ojival
Paladar estrecho
Anomalías dentarias
Cuello corto
Exceso de piel en la nuca
Cardiopatías congénitas
Manos cortas y anchas
Surco palmar transversal
Meñique corto
Meñique curvado
Espacio entre dedo gordo y segundo del pie
Hiperflexibilidad articular
Hipotonía muscular
63-98
70-98
28-79
35-75
57-87
28-91
40-67
32-89
22-80
55-74
68-85
31-80
39-71
17-94
19-55
38-74
42-60
51-74
43-77
44-96
47-92
21-85

1 Valores máximos y mínimos tomados de 10 encuestas (1953-1984), resumidos por Pueschel SM (In: Biomedical Concerns in Persons with Down Syndrome. Pueschel SM, Pueschel JK, eds. Paul H. Brookes Pub. Co., Baltimore 1992).

El síndrome de Down es el síndrome con discapacidad intelectual que más se ha beneficiado de la investigación sobre la conducta. Persisten las ideas estereotipadas que describen a las personas con síndrome de Down como alegres, amistosas, prestas a agradar, cariñosas –el llamado “síndrome del Príncipe Encantador”. Algunos trabajos, sin embargo, cuestionan esta visión. Los temperamentos pueden ser varios: activos, distraídos, o difíciles. A pesar de todo, persiste la idea estereotipada de su personalidad, coincidiendo investigadores y padres en que los niños y los adultos con síndrome de Down son particularmente encantadores y complacientes.

Estos atractivos rasgos no protegen a estas personas de mostrar algunos problemas de conducta como son la terquedad, la obstinación, la conducta agresiva y la psicopatología. Los niños con síndrome de Down muestran más problemas de conducta que sus hermanos sin síndrome de Down Entre el 13 y el 15 % de estos niños suelen tener dificultades de conducta de cierta importancia, cifras que aumentan, si se incluyen niños y adolescentes, hasta el 18 a 38 %. Los principales problemas pueden ser la hiperactividad con déficit de atención, los trastornos de conducta y de resistencia, y ocasionalmente los trastornos de ansiedad.

En contraste con estas alteraciones que podríamos llamar de exteriorización o hacia el exterior que aparecen en la niñez, parece que en los adultos con síndrome de Down se da una particular vulnerabilidad hacia los trastornos depresivos. Esta depresión viene señalada por su mayor tasa de síntomas internos en los adolescentes; por ejemplo, en un estudio reciente se vieron mayores síntomas de retraimiento y depresión en los individuos de 14 a 19 años, frente a muchachos de menor edad. En la adultez la depresión en el síndrome de Down se caracteriza frecuentemente por la pasividad, la apatía, el retraimiento y el mutismo, y son ya varios los casos bien descritos de depresión mayor. Las estimaciones de prevalencia de los trastornos afectivos en los adultos oscilan entre 6 y 11 %, varias veces superior a las de 1-3 % en el resto de la población con discapacidad intelectual.

No sabemos todavía a qué se debe que los adultos con síndrome de Down sean más vulnerables a la depresión. Una de las hipótesis implica a la demencia.

Por consiguiente, al considerar la psicopatología y conducta maladaptativa en las personas con síndrome de Down es preciso distinguir entere los niños, los adolescentes y los adultos. Mientras que sólo una relativamente pequeña proporción de niños con síndrome de Down muestran conducta problemática u otros trastornos, los adolescentes pueden mostrar más signos de retraimiento, y los adultos parecen claramente tener mayor riesgo de desarrollar depresión y demencia. Dejando aparte la depresión y la demencia, la tasa global de problemas psiquiátricos en la población con síndrome de Down es baja si se compara con otros colectivos con discapacidad intelectual. Si bien las personalidades sociables y cariñosas se asocian con tasas menores de psicopatología, no se ha estudiado todavía la interrelación que puede existir entre personalidad y psicopatología en los niños y adultos con síndrome de Down.

En resumen, vemos que ciertamente algunos síndromes parecen diferir en cuanto a su susceptibilidad para ofrecer uno u otro tipo de conducta maladaptativa o de condición psiquiátrica. Vemos también que estas susceptibilidades pueden cambiar con la edad. Volveremos a analizar los temas de por qué y cómo la variabilidad dentro de un mismo síndrome puede cambiar con la edad, una vez que examinemos primero los perfiles cognitivos de estos tres síndromes.


Perfiles cognitivos

Dos cuestiones previas. Primera: no vamos a discutir ahora lo que es la inteligencia y cómo se define y evalúa. Segunda: consideramos superada la “hipótesis de la estructura similar” en la discapacidad intelectual; por el contrario, las diversas áreas del funcionamiento intelectual muestran un perfil que no es homogéneo y similar sino diferente, con puntos débiles y fuertes. Pues bien, es posible que cada síndrome muestre un perfil característico, al menos en algunos de estos puntos.

Síndrome de Prader-Willi: el procesamiento simultáneo es superior al secuencial

A pesar de que se siga discutiendo sobre la naturaleza de la inteligencia humana, los test de CI han avanzado considerablemente comparados con los primeros métodos. Los actuales test de inteligencia usan diversas teorías para determinar los específicos puntos débiles y fuertes de la inteligencia de un niño. Uno de ellos es el Kaufman Assessment Battery for Children, o K-ABC (Kaufman y Kaufman, 1983), que distingue entre tareas cognitivas que exigen un procesamiento simultáneo y las que requieren un procesamiento secuencial. El procesamiento simultáneo conlleva la integración y la síntesis de los estímulos como un todo unificado, mientras que el secuencial utiliza un orden secuencial, paso a paso, para resolver los problemas.

Los perfiles K-ABC de niños y jóvenes con síndrome de Prader-Willi muestran que tienen su punto débil en el procesamiento secuencial, y un punto relativamente fuerte en el procesamiento simultáneo. Por tanto, los adolescentes y jóvenes adultos muestran especiales dificultades en las tareas secuenciales, como es el imitar con un determinado orden una serie de movimientos de manos o recordar una serie numérica hablada. En cambio, lo hacen razonablemente bien en tareas que les exige identificar un cuadro en su globalidad a partir de un dibujo incompleto. Esta debilidad relativa no se aprecia en los niños con síndrome de

Down o con otras causas de discapacidad intelectual. Los chicos con síndrome X-frágil comparten también este patrón en el que lo simultáneo aventaja a lo secuencial. En resumen, pues, el perfil ‘Prader-Willi’ no es exclusivo del síndrome Prader-Willi sino que es compartido por al menos otro trastorno de discapacidad intelectual de causa genética.

Lo que puede ser exclusivo, sin embargo, es la propensión de los niños con síndrome de Prader-Willi a ejecutar excepcionalmente bien los puzzles o rompecabezas. Se aprecia esta habilidad principalmente en los niños que sólo tienen el síndrome en su forma de deleción.

Ahora bien, estas habilidades simultáneas nos lleven a desarrollar estrategias específicas de intervención. Los niños con síndrome de Prader-Willi (así como los niños varones con síndrome X.frágil) es posible que tengan dificultades con la fonética y la descodificación de palabras; con la descomposición de los problemas de matemática o de ciencia en sus componentes; con la interpretación de las partes o rasgos de un diseño o dibujo; con la comprensión de las reglas de un juego; con el seguimiento de instrucciones orales; y con el recuerdo de detalles específicos y la secuencia de un relato. Como casos extremos de ‘estudiantes simultáneos’, los niños con síndrome de Prader-Willi tendrán dificultad para cualquier tarea que implique información presentada en una forma temporal o paso a paso.

En cambio, como es propio de los ‘aprendices simultáneos’ que no tienen discapacidad intelectual, tendrán sus puntos fuertes en otra clase de tareas: un mejor reconocimiento visual de las palabras; comprensión de los principios globales de matemáticas o ciencia que utilizan materiales concretos, tangibles; la utilización de mapas, diagramas o cartas. Siempre que el material se presente todo de golpe, de un modo conjunto y holístico, su ejecución será relativamente mejor. Al destacar la relativa preferencia por el procesamiento simultáneo de los niños con síndrome de Prader-Willi, los educadores especiales pueden maximizar el aprendizaje del estudiante, evitando así la frustración que los alumnos pueden experimentar si se les ofrece enseñanzas que requieren niveles altos de procesamiento secuencial.

Síndrome de Down: el procesamiento visual es superior al auditivo

Los niños con síndrome de Down muestran un perfil cognitivo-lingüístico distinto –que puede también ir ligado a intervenciones educativas prometedoras. En primer lugar, tienden a tener pobres habilidades lingüísticas, especialmente con la gramática, la articulación y el lenguaje expresivo en general. A la inversa, muestran relativa habilidad en la memoria a corto plazo de naturaleza visual frente a la auditiva. Los niños con síndrome de Down ejecutan mucho mejor los subtests de tipo visual de K-ABC que los de tipo auditivo, y este patrón de supremacía de lo visual sobre lo auditivo se mantiene también en los subtests de memoria a corto plazo del Stanford-Binet IV. Y, al igual que lo observado en relación con la psicopatología y conducta maladaptativa, estas diferencias resultan más pronunciadas conforme aumenta la edad cronológica.

Al igual que ocurre en el síndrome de Prader-Willi, los perfiles cognitivos en el síndrome de Down se prestan a diseñar técnicas de intervención que sean específicas para esa etiología. Es decir, más que apoyarse en un canal auditivo que es más débil, los niños con síndrome de Down se beneficiarán más si se les presenta la información por vía visual. Asociando la información auditiva con pistas o modelos visuales (fotos, dibujos), los maestros aseguran que los niños comprendan más contenidos, evitando así su déficit de memoria y procesamiento auditivos.

Teniendo en cuenta ambas situaciones, la escasa habilidad expresiva verbal y el buen procesamiento visual, fue como Sue Buckley en Inglaterra y Troncoso en España han promocionado durante años la enseñanza de la lectura para los niños con síndrome de Down. Las habilidades lectoras de los niños con síndrome de Down podían ir por delante de su capacidad lingüística.

En los años preescolares, la enseñanza de la lectura puede constituir incluso un modo de favorecer el lenguaje de los niños con síndrome de Down. Se ha comprobado que:

• las palabras nuevas aprendidas en los cartones pronto se incorporaban en el lenguaje de los niños
• la lectura de frases de dos o tres palabras ayudaba que se pronunciaran las mismas frases en el habla
• la lectura de frases correctas promovía el uso de palabras funcionales y una correcta gramática y sintaxis en el habla
• la enseñanza temprana de la lectura conseguía niveles de alfabetización cercanos a los de los demás niños de la misma edad cronológica
• la práctica lectora mejoraba la fonología y la articulación de los niños con síndrome de Down

Así, pues, la enseñanza de la lectura es una estrategia educativa prometedora para los niños con síndrome de Down.

Síndrome de Williams: el procesamiento lingüístico es superior al visoespacial

En contraste con los niños con síndrome de Down, los que tienen síndrome de Williams muestran a menudo niveles altos de habilidades lingüísticas, como son el vocabulario, la gramática y el contar relatos.

En cambio, ejecutan francamente mal las tareas que impliquen habilidad visoespacial. Parecen incapaces de dibujar imágenes integradas, y esta ejecución tan pobre puede significar la existencia de problemas para ‘ver el bosque a partir de los árboles’, o de un grave retraso en sus habilidades visoespaciales. En ambos casos, las tareas visoespaciales parecen ser especialmente difíciles para estos niños.

Desde el punto de vista educativo, puede resultarles beneficioso utilizar lenguaje verbal para enseñar todo un conjunto de tareas. Estos niños se podrían beneficiar de tareas educativas que supongan contar cuentos y jugar con juegos sobre palabras y rimas. Pueden ser útiles las tareas de ‘muestra y di’, los análisis y discusiones de grupo, y otras tareas de carácter verbal y en grupo. En contraste con, digamos, los niños con síndrome de Down, los que tienen síndrome de Williams pueden responder mejor a un enfoque fonético de la lectura; poner énfasis en las correspondencias letra-sonido puede resultar más fácil para estos niños que la estrategia de la palabra completa. Dadas las aficiones y habilidades musicales de muchos niños con síndrome de Williams, puede ser también útil la utilización de la música en muchas de las intervenciones educativas.

Además de tener su punto fuerte en lo lingüístico y su punto débil en lo visoespacial, se ha dicho también que son amistosos y extrovertidos. Aunque esta orientación ‘hipersocial’ y de amistad indiscriminada puede resultar problemática, los maestros pueden capitalizar estos rasgos de la personalidad de los niños a base de hacerles participar en grupos de aprendizaje cooperativo, rol-play y contenido académico con expresión activa. Son muchas las tareas escolares que se pueden enseñar a un niño con síndrome de Williams utilizando intervenciones de carácter lingüístico, musical y social.

Conclusiones

De lo expuesto sobre los fenotipos conductuales, podemos proponer las siguientes conclusiones:

1. Los síndromes específicos muestran perfiles diferentes en la conducta maladaptativa, y puntos débiles y fuertes en el área cognitiva.
2. Los trastornos genéticos predisponen a los individuos afectados tanto a conductas y perfiles que son específicos como a otros que sólo lo son parcialmente.
3. Los fenotipos conductuales varían con la edad cronológica.
4. La variabilidad observada dentro de un mismo síndrome proviene de fuentes diversas: el estado genético y el ambiente.
5. Las conductas analizadas en función de la etiología permiten aplicar técnicas de intervención más precisas y especializadas.

El presente trabajo es una versión libre y modificada por el tercer autor para Canal Down21, basada en el capítulo “Genetics and behavioural aspects: application to maladaptive behaviour and cognition”, publicado en el libro “Intellectual Disabilities: Genetics, Beahviour and Inclusion”, edit. por J.A. Rondal, R.M. Hodapp, S. Soresi, E.M. Dykens, L. Nota. (Whurr Publishers, London 2004). La bibliografía puede solicitarse a: salud@down21.org. Con autorización.


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