Síndrome de Down y autismo:
diagnóstico dual
Bonnie Patterson, M.D.
| La importancia del diagnóstico y del tratamiento Hace unos años se pensaba que si algunos niños con síndrome de Down mostraban conductas autistas, se debía simplemente a que sus conductas eran secundarias a un retraso mental profundo o severo. Nos damos cuenta ahora de que los niños con síndrome de Down pueden tener un auténtico trastorno con espectro autista y de que este problema no es raro. Se ha escrito poco sobre el diagnóstico dual de síndrome de Down y trastorno con espectro autista (SD-TEA), de modo que existen pocos casos hasta ahora descritos en la literatura. Ya que disponemos de tan escasa información sobre la incidencia y diagnóstico del SD-TEA, es frecuente que los padres compartan conmigo la frustración que sienten, conforme tratan de comprender por qué su hijo no se está desarrollando de la misma manera que los demás que tienen síndrome de Down. Muchos señalan la edad concreta a la que el desarrollo de su hijo empezó a regresar o a retrasarse. Por lo general, se describen estos patrones atípicos de desarrollo en las áreas del lenguaje y de la conducta. Los padres describen que su hijo empieza a estar más retraído, se agarran obsesivamente a ciertos objetos, se obsesionan en conductas repetitivas o estereotipadas, no se introducen en el juego imaginario y pierden sus habilidades lingüísticas. Todas estas conductas vienen descritas clásicamente en los niños con trastorno con espectro autista. Es frecuente que los profesionales se resistan a diagnosticar a un niño que tiene síndrome de Down con un segundo y serio trastorno del desarrollo como es el trastorno con espectro autista. Muchos creen que las conductas y el desarrollo atípico del lenguaje tienen relación con el retraso mental de grado severo o profundo que puede ser propio del síndrome de Down, o creen que “protegen a los padres” ocultándoles ese segundo diagnóstico. En nuestra experiencia, la mayoría de los niños con síndrome de Down que vemos con trastorno de espectro autista no tienen retraso mental severo o profundo sino que funcionan en el nivel moderado a severo de retraso cognitivo. Además, los padres sienten alivio cuando por fin se les proporciona un diagnóstico que les ayuda a comprender las diferencias de su hijo. Y les abre la puerta para investigar y obtener servicios apropiados de información.
Si
hay diagnóstico, hay posibilidades terapéuticas Es importante que la comunidad médica cobre mayor conciencia y comprenda mejor la existencia de este doble diagnóstico. Al disponer de más información, dejaremos de discutir sobre su incidencia y nos concentraremos sobre cuáles son las intervenciones médicas y educativas más eficaces. Por ejemplo, hay trabajos que indican que en los niños con autismo es mayor la incidencia de crisis y de alteraciones EEG. Actualmente se recomienda que se haga un estudio prolongado de EEG (23 horas), especialmente en los niños con pérdida o regresión del lenguaje. El estudio EEG indicará si existen crisis y si es preciso asociar una medicación antiepiléptica, porque si las hay, la medicación puede mejorar la conducta y el lenguaje. Téngase presente que la incidencia de epilepsia es algo mayor en los niños con síndrome de Down (5-10%), y que la asociación entre autismo y epilepsia es también alta (7-40%). El estudio prolongado de 23 horas que incluya horas de sueño tiene mayor valor que un estudio estándar, y por tanto debe hacerse también si se sospecha el diagnóstico dual en un niño con síndrome de Down. En resumen, saber reconocer y diagnosticar precozmente el trastorno de espectro autista en un niño con síndrome de Down tiene importantes consecuencias: la familia entenderá las necesidades de su hijo en relación con las intervenciones terapéuticas y educativas, y verá la necesidad de que se le evalúe y, si es necesario, se le trate médicamente.
Más información: Capone G. Síndrome de Down y Trastorno con
Espectro Autista: una mirada a lo que sabemos. Revista Síndrome
de Down, 16: 130-136, 1999. 
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