SINDROME
DE DOWN Y EPILEPSIA
Dr. José Luis Herranz
Profesor Titular de Pediatría, Universidad de Cantabria. Jefe de la Unidad de Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.
Dr. José Luis Herranz
Profesor Titular de Pediatría, Universidad de Cantabria. Jefe de la Unidad de Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.
¿A qué llamamos epilepsia y crisis epiléptica? Crisis epiléptica es la manifestación clínica, brusca e inesperada de la descarga eléctrica excesiva de un grupo de neuronas que se encuentran en mayor grado de excitación: son hiperexcitables. La crisis epiléptica se expresa con síntomas motores, sensitivos, sensoriales, vegetativos y psíquicos, con o sin afectación simultánea de la conciencia. Esas características dependen de la localización inicial de la descarga hipersincrónica en el cerebro y de la propagación de esa descarga a otras regiones cerebrales vecinas. Se estima que 2 de cada 100 personas sufren una crisis epiléptica a lo largo de la vida, pero que solamente la mitad, es decir, casi 1 de cada 100 personas, van a padecer dos o más crisis epilépticas espontáneas, a lo cual se denomina epilepsia. Se delimita el tipo concreto de epilepsia con ayuda de los síntomas clínicos de las crisis, de los registros electroencefalográficos (EEG), y de los estudios complementarios indicados en cada caso, especialmente los estudios neurorradiológicos con tomografìa axial computerizada (TAC) o, mejor aún, con resonancia magnética cerebral (RM). La identificación del tipo de epilepsia y del tipo de crisis es de enorme importancia para poder establecer adecuadamente el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico a largo plazo. La epilepsia en el síndrome de Down Las personas que presentan alteraciones o trastornos primarios o secundarios del cerebro tienen mucho más riesgo de padecer epilepsia que la población general. Por eso la epilepsia es una de las manifestaciones clínicas referidas frecuentemente en las personas con retraso mental. Las personas con síndrome de Down padecen epilepsia con menor frecuencia que las que tienen otros síndromes neurológicos con retraso mental; sin embargo la frecuencia es superior a la de la población general, ya que se aprecia en el 8% de casos, por término medio; es decir, 1 de cada 8 personas con síndrome de Down padece o padecerá epilepsia a lo largo de su vida. Por el contrario, van a ser excepcionales las convulsiones febriles, en sólo el 1%, mientras que en la población general afectan al 3-4% de niños menores de 5 años de edad. Causas de la epilepsia Las causas que motivan la mayor susceptibilidad de las personas con síndrome de Down a padecer epilepsia son:
A ello debe sumarse un defecto de oxigenación cerebral cuando existe asociada una cardiopatía congénita cianógena. Tipos de epilepsia Los tipos de epilepsia son los mismos que los de la población general: epilepsias focales y epilepsias generalizadas. Pero tienen una incidencia mayor determinados síndromes epilépticos, concretamente el síndrome de West.
Síndrome de West Se entiende por síndrome de West a la asociación de: 1) crisis en flexión del tronco y de las extremidades o, más raramente, en extensión de las mismas, que se denominan espasmos infantiles; tienen 1 segundo o menos de duración, confundiéndose con facilidad con sustos, acumulándose en salvas de varios espasmos, a veces acompañados de llanto; habitualmente se producen varias salvas diarias de varios espasmos cada una, tanto en vigilia como durante el sueño; 2) EEG específico, con enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que incluye puntas o punta-onda muy lenta y generalizada, conformando un patrón eléctrico que se denomina hipsarritmia. El síndrome de West se manifiesta entre los 4 y los 9 meses de edad, afecta más a varones, y se acompaña de pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas. Por todo ello es urgente y trascendental establecer el diagnóstico e instaurar el tratamiento adecuado, para lo cual se puede optar actualmente por dosis altas de vigabatrina o de valproato, o por la administración intramuscular de ACTH u oral de hidrocortisona. Al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia, se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora. Ver también: http://www.down21.org/revista/2005/enero/resumen.htm Epilepsias parciales o focales Las epilepsias parciales o focales se manifiestan generalmente antes de los 18 años de edad, por término medio a los 5 años, en forma de crisis parciales complejas (movimientos masticatorios, desviación mantenida de la cabeza, movimientos automáticos, con afectación de la conciencia, durante segundos a minutos) o secundariamente generalizadas (tras las manifestaciones anteriores se produce una crisis convulsiva con sacudidas tónicas y clónicas de las extremidades). Estas crisis suelen ser poco frecuentes, 1 por semana o por mes, o incluso con menor frecuencia, detectándose en el EEG actividad paroxística (puntas o punta-onda) en una región cerebral concreta, siendo más frecuentes en las regiones temporales. En este tipo de epilepsias son eficaces casi todos los fármacos antiepilépticos, optándose generalmente por valproato o carbamacepina como primeras alternativas terapéuticas. Crisis generalizadas tónico-clónicas Por último, las crisis generalizadas tónico-clónicas son la expresión de una epilepsia generalizada que se denominaba antiguamente gran mal. Comienzan a manifestarse por término medio a los 8 años de edad y se controlan habitualmente sin dificultades con valproato o lamotrigina. El tratamiento Prácticamente todas las epilepsias de las personas con síndrome de Down pueden controlarse en la actualidad, siendo refractarias todavía las epilepsias que son secundarias a problemas cerebrales añadidos, como infartos cerebrales, calcificaciones cerebrales o cardiopatías cianógenas. Las normas generales del tratamiento antiepiléptico son las siguientes: 1. Diagnóstico indudable de epilepsia, identificando el tipo de epilepsia o de síndrome epiléptico, y el tipo o los tipos de crisis. Diagnostico diferencial con crisis paroxísticas no epilépticas, como los síncopes. 2. Selección del fármaco antiepiléptico idóneo y de la dosis diaria, valorando para ello la edad del paciente, el tipo de epilepsia y de crisis, la eficacia y los efectos adversos potenciales. Se indica siempre un solo fármaco (uniterapia). 3. Introducción escalonada del fármaco, cada 3 a 7 días, según la tolerabilidad individual, hasta llegar a la dosis final prevista. 4. Controles periódicos a lo largo del tratamiento: clínicos, de los niveles séricos del fármaco, del EEG. La periodicidad de los mismos depende de cada caso concreto, pero teniendo siempre como norma que la mejoría o el empeoramiento del paciente viene dado por la ausencia o persistencia de crisis epilépticas, respectivamente, y que ni el registro EEG ni los niveles séricos de antiepiléptico pueden ni deben ser los árbitros del tratamiento. 5. Si persisten las crisis a pesar de administrar dosis adecuadas del fármaco o aparecen efectos adversos, se cambia a otro antiepiléptico. Si se mantiene la falta de control clínico tras 2 o 3 intentos con un solo fármaco (monoterapia), se asocian dos antiepilépticos (politerapia). 6. Mantenimiento del tratamiento crónico, generalmente 3 años a partir de la última crisis, aunque la duración debe ser valorada en cada caso concreto. Conclusión En conclusión, las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer epilepsia, especialmente el síndrome de West. Tanto éste, como los otros tipos de epilepsias, suelen controlarse adecuadamente con fármacos antiepilépticos, por lo que la aplicación de otras medidas terapéuticas, como la dieta cetógena o la cirugía, no suelen tener ninguna cabida en estos pacientes. Bibliografía recomendada: Goldberg-Stern H y col. Seizure frequency and characteristics in children with Down syndrome. Brain & Development 2001; 23: 375-378. Herranz JL. Vivir y comprender la epilepsia. NILO, Madrid, 2001, 3ª edición, 127 páginas.* Poo P y col. Epilepsia en el síndrome de Down. Revista de Neurología 1994; 22: 651-653. Stafstrom CE. Epilepsy in Down syndrome: clinical aspects and possible mechanisms. American Journal of Mental Retardation 1993; 98: 12-26. Stafstrom CE, Konkol RJ. Infantile spasms in children with Down syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology 1994; 36: 576-585. * Este libro puede ser obtenido gratuitamente dirigiéndose a: pedhfj@humv.es
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