PROGRAMAS
DE SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN
¿POR QUÉ Y PARA QUÉ?
¿POR QUÉ Y PARA QUÉ?
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UN PROGRAMA DE SALUD ¿POR QUÉ? |
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UNA NOTA DE PRECAUCIÓN |
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LAS ALTERACIONES DEL CEREBRO |
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¿QUÉ PROGRAMA DE SALUD? |
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¿QUÉ HACER CON EL PROGRAMA? |
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UN RESUMEN DEL PROGRAMA DE ACTUACIONES |
UN PROGRAMA DE SALUD: ¿POR
QUÉ?
En los capítulos incluidos en la sección Una visión con perspectiva, hemos explicado claramente que la presencia de un cromosoma extra, que en el caso del síndrome de Down pertenece al par 21, origina un desequilibrio en el modo en que los genes dirigen y regulan la constitución, el desarrollo y la función de diversos aparatos, órganos y sistemas del organismo humano. La consecuencia es que, en algún momento de la vida de una persona con síndrome de Down, pueden funcionar de manera desajustada y originar una alteración patológica que es causa de enfermedad.
Se dirá que alteraciones patológicas aparecen en todos los seres humanos. Y es cierto. Pero esta alteración cromosómica de las personas con síndrome de Down es causa de mayores problemas y más frecuentes que en la población que no la tiene.
Hemos de aclarar, antes de nada, varios conceptos:
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Los problemas que pueden aparecer no son distintos de los que aparecen en las demás personas. Por ejemplo, el estrabismo, o el hipotiroidismo, o las infecciones respiratorias se observan también en la población sin síndrome de Down. Lo que ocurre es que aparecen con mayor frecuencia en las que lo tienen. |
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Desde luego, una gran mayoría de personas con síndrome de Down no presenta problema alguno (excluidas las alteraciones en el cerebro que son prácticamente constantes, como después se explicará). O si lo tiene, puede ser de carácter leve. |
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El hecho de que haya problemas médicos, no significa que hayan de aparecer todos en todas las personas. Existe una gran variabilidad entre los distintos individuos. |
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Los avances médicos han conseguido que la inmensa mayoría de los problemas de salud puedan ser tratados. A veces, la solución es definitiva (corrección de una anomalía congénita, curación de una leucemia); otras veces la terapéutica no suprime la enfermedad, pero la alivia o, si se mantiene el tratamiento, consigue suprimir los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, si aparece hipotiroidismo los síntomas y complicaciones desaparecen al administrar la hormona tiroidea, aunque la enfermedad persista. |
La experiencia acumulada durante los últimos treinta años ha permitido conocer cada vez mejor cuáles son los problemas médicos que más frecuentemente aparecen en las personas con síndrome de Down. Incluso se ha podido comprobar la frecuencia con que aparecen y a qué edad es más probable que aparezcan. Como es natural, esto significa que actualmente disponemos de magníficos medios para vigilar la salud de las personas con síndrome de Down, porque sabemos lo que puede ocurrir y cuándo puede ocurrir. Si esto es así, de lo que se trata es de poner los medios para detectar el problema lo antes posible, y aplicar las soluciones terapéuticas.
Por otra parte, la experiencia nos ha enseñado que, con frecuencia, los individuos con síndrome de Down no explican o avisan de muchos de los problemas que les aparecen. Esto obliga a realizar exploraciones sistemáticas que rastreen los posibles problemas y los detecten.
Así es como han ido apareciendo los programas de salud específicos para las personas con síndrome de Down. Los inició la Dra. Mary Coleman en Estados Unidos y se han ido ampliando, mejorando y extendiendo por todo el mundo. Primero eran unos listados sencillos de posibles problemas; actualmente son ya unos documentos muy elaborados y, sobre todo, bien respaldados por la experiencia de la comunidad médica y por la satisfacción de las familias que ven en ellos una sólida base de apoyo para la salud.
UNA NOTA DE PRECAUCIÓN
Ahora bien, no nos engañemos: el hecho de que existan estos programas y tengan este respaldo, no significa que todos los médicos, tanto de medicina general como pediatras y especialistas, los conozcan y los apliquen. Con demasiada y penosa frecuencia comprobamos que muchas personas con síndrome de Down padecen enfermedades que podían haber sido previstas, detectadas y tratadas en su momento, y no lo fueron porque no se les sometió a las exploraciones que los programas recomiendan.
Duele afirmar que durante mucho tiempo la salud de las personas con síndrome de Down fue pobremente atendida. Y aunque esto va mejorando, todavía persiste la ignorancia en algunos reductos de la clase médica. Por eso es preciso que los padres y cuidadores de las personas con síndrome de Down dispongan de un ejemplar del programa de salud y, si es preciso, educada pero firmemente lo den a conocer al su médico y exijan su aplicación.
Incluso, puede ser preciso hacer ver al médico que precisamente porque la persona tiene síndrome de Down, es más importante conseguir que goce de la mejor salud posible y corrija sus problemas médicos. En efecto, la buena salud, el sentirse bien, contribuye decisivamente a mantener más despierta la mente, más motivada la actitud, sentirse más alerta. Y ya que las personas con síndrome de Down tienen mayores dificultades para procesar la información, para aprender, para reaccionar con prontitud, etc., debemos todos procurar que su salud física sea óptima y esté en las mejores condiciones. Un ejemplo muy claro: si tiene alteraciones de visión o de audición (que son frecuentes), habremos de detectarlos y corregirlos a tiempo para que, al menos, la información le llegue adecuadamente y no añada más problemas a la dificultad de procesamiento.
LAS ALTERACIONES EN EL CEREBRO
Antes hemos señalado que el cerebro debe ser considerado aparte. Y lo es en el sentido de que, si bien los porcentajes de afectación de un determinado órgano presentan una gran variabilidad en la población con síndrome de Down, el cerebro está afectado en prácticamente todas las personas. Varía mucho, eso sí, su grado o intensidad de afectación. Y por este motivo decimos que la discapacidad intelectual es un rasgo común del síndrome de Down. ¿Por qué?
El cerebro es, sin duda alguna, el órgano más complejo del ser humano. Su desarrollo y su función dependen del equilibrio con que funcionen miles de genes situados en prácticamente todos los cromosomas. Por eso, el exceso de genes debido a cualquier trisomía (no sólo la del par 21) va a provocar el desajuste del funcionamiento cerebral que será la causa de la discapacidad intelectual o retraso mental. Y muchos de los genes del cromosoma 21 participan en el desarrollo y función del cerebro, por lo que su desajuste o desequilibrio repercute en un pero funcionamiento del cerebro. Esto lo explicamos en el capítulo ¿Qué pasa con el cerebro?, dentro de Una visión con perspectiva y lo desarrollamos con todo detalle en la sección de Neurobiología dentro de esta misma área de Salud y Biomedicina.
De modo que, así como en una persona con síndrome de Down puede o no haber afectación de un determinado órgano a lo largo de su vida, el cerebro queda afectado de manera prácticamente constante, expresándose esta afectación ya a lo largo del primer año de la vida. Pero insistimos en que el grado o intensidad de esta afectación es enormemente variable de un individuo a otro, y queda sometida a la influencia importante de los programas de educación y de rehabilitación.
¿QUÉ PROGRAMA DE SALUD?
Hay varios programas publicados.
1. El más reconocido en todo el mundo es el elaborado por un grupo internacional de expertos médicos y terapeutas denominado Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG). La última revisión fue hecha en 1999, está próxima a aparecer otra nueva. La actual está traducida al español en la Revista Síndrome de Down, 16: 111-126, 1999, y puede obtenerse de Internet: www.infonegocio.com/downcan (Temas de interés). En el propio programa se ofrece una amplia explicación de los problemas que pueden aparecer y sus causas, en función de cada edad, y se establecen las exploraciones que se deben realizar. Al final de este documento se expone un listado resumido de las exploraciones y análisis recomendados.
2. En España, la Federación Española de Instituciones Síndrome de Down (FEISD) elaboró y publicó también un programa de salud basado en una edición previa del anterior programa descrito. Contiene menor desarrollo explicativo pero es también útil. Fue ampliamente distribuido por los establecimientos españoles de Salud, pero eso no significa que todos los médicos lo conozcan.
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Lo primero es disponer de un ejemplar. Como explicábamos anteriormente, no se asuste cuando lo lea porque un programa avisa de posibles problemas, pero en absoluto han de aparecer todos, y a veces no aparece ninguno. En la práctica, las afectaciones más frecuentes son unas pocas y resulta sencillo seguirlo. No se agobie. |
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Acepte la posibilidad de que su médico de cabecera o pediatra no lo conozca. No tenga reparos en presentárselo y muéstrese decidido a llevarlo a la práctica. |
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Entérese si en la Institución relacionada con el síndrome de Down de su localidad tienen desarrollado el programa de salud porque, si lo tienen, eso significa que existe ya un cuadro de especialistas que lo conocen y lo siguen. Eso le facilitará mucho la labor. |
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Si no existe tal Institución, establezca una fluida y cordial relación con su médico y analicen juntamente el modo en que van a actuar, para que las exploraciones sean periódicas. Habrán de evaluar también qué especialistas de su localidad son los más aptos para realizar exploraciones en cada especialidad. No siempre los médicos más renombrados son los más adecuados. Es importante que el médico tenga interés y disponga de tiempo. Como en todas las profesiones, no todos tienen lo uno o lo otro. |
UN RESUMEN PROGRAMA DE ACTUACIONES
| 1.
Recién nacido (desde el nacimiento al primer mes) |
Historia:
Historia clínica
Diagnóstico prenatal
Exploración:
Prestar especial atención a la exploración cardíaca y gastrointestinal
Aparato locomotor (caderas)
Exploración neurológica (reflejo de succión, hipotonía)
Oftalmológica (Cataratas)
Valoración subjetiva de la audición
Fontanelas
Examinar plétora, trombocitopenia
Laboratorio y consultas:
Cariotipo cromosómico
Consejo genético
Hematocrito o hemograma completo, para investigar plétora o trombocitopenia
Pruebas metabólicas, incluidas las de función tiroidea
Exploración de cardiólogo infantil, incluida la ecocardiografía
Profilaxis de la endocarditis bacteriana subaguda
Hacer potenciales auditivos del tronco cerebral, estudios de emisión otoacústica
Hacer evaluación pediátrica oftalmológica si existen signos de estrabismo, nistagmo o visión pobre.
Descartar la presencia de malformaciones en el aparato digestivo
Valorar la capacidad de succión
Calendario vacunal:
En España, el régimen y calendario de vacunaciones cambian de una Comunidad Autónoma a otra; aunque son similares en lo sustancial, existen algunas diferencias de detalle. A título de ejemplo, ponemos a continuación el calendario de la Comunidad Autónoma de Cantabria para el año 2.001.
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Recomendaciones de salud:
Aconsejar y favorecer la lactancia materna
| 2. Infancia (1 a 12
meses) |
Incorporación en programa de atención temprana
Historia:
Examen cuidadoso y completo por aparatos, prestando atención a:
Aparato digestivo: regurgitación, estreñimiento
Aparato respiratorio: infecciones, broncoespasmos
Aparato circulatorio: soplos, vacularización periférica
Aparato locomotor: pie plano, alteraciones de rodilla, caderas
Aparato urogenital: criptorquidia, fimosis, sinequia vulvar, comprobar descenso de los testículos
Aparato O.R.L.: otitis, infecciones repititivas, apneas del sueño
Sistema nervioso: tono y desarrollo muscular, evolución de la estimulación temprana, convulsiones. Endocrinología: Pruebas de función tiroidea (TSH y T4)
Odontoestomatología: Dentición: medidas profilácticas normales
Oftalmología: a los 6 meses o antes, si hay nistagmo, estrabismo o signos de mala visión, control de miopía, hipermetropía.
Recomendaciones de salud:
Nutrición y estado general: Crecimiento y peso: se controla con las tablas de Cronk, hechas para estos niños Piel y faneras: xerosis, atopías, valorar y mantener su hidratación y elasticidad.
Considerar las posibilidades de solicitar ayudas oficiales de carácter social; mantener el apoyo a la familia continuar la profilaxis de EBS en niños con cardiopatías.
3. Edad preescolar (de 2 a 5)
Controles normales, vigilando el desarrollo y crecimiento en general. Destacar:
Historia:
Amplia y cuidadosa de todos los aparatos y de la evolución de la estimulación temprana; prestar especial atención al área del lenguaje.
Problemas de audición.
Problemas de sueño ( los ronquidos o el sueño inquieto pueden indicar apnea obstructiva del sueño).
El estreñimiento.
Pruebas audiológicas y función tiroidea.
Atención oftalmológica y dentaria.
Vigilar problemas de conducta.
Exploración:
Valorar el crecimiento y nutrición (según las tablas específicas del S.D)
Aparato urogenital (tratar fimosis y criptorquidia)
Aparato lo locomotor y orofaringe (mala oclusión dentaria)
Laboratorio y consultas:
Ecocardiograma si no se hizo anteriormente
Pruebas de función tiroidea cada año (TSH y T4)
Pruebas conductuales de audición cada 6 meses hasta los 3 años, y después cada año.
Entre 3 y 5 años: radiografía lateral de columna cervical en posición neutra, en flexión y en extensión para descartar atlantoaxoidea: el radiólogo ha de medir la distancia entre la apófisis odontoides y atlas, así como la anchura del canal raquídeo.
La radiografía ha de hacerse en una institución con experiencia en su toma y lectura.
A los 2 años: hacer una evaluación del desarrollo dentario, y seguirlo cada seis meses.
A los 2-3 años: analizar la posibilidad de enfermedad celíaca midiendo niveles de anticuerpos IgA antiendomisio e IsA totales.
A los 2 años: administrar la vacuna neumocócica . Realizar pruebas de la tuberculina, que se repetirá según riesgo epidemiológico o evolución clínica.
Controles especiales:
En caso de ser una evolución sin incidencias se recomiendan controles anuales de:
ORL: descartando hipoacusias, apneas obstructivas
Oftalmólogo: descartar defectos de refacción
Odontoestomatólo: higiene dental, malas oclusiones
Neurólogo: según evolución psicomotriz, (convulsiones), valorar sintomatología por riesgo de incidencia del síndrome de Moya-Moya. Cardiólogo: en caso de precisar control evolutivo.
Calendario Vacunal:
A completar en caso de estar pendiente alguna dosis de vacunación.
Recomendaciones de salud:
Pautas nutricionales
Actividades deportivas
Higiene dental y personal.
Preparación para inicio de colegio de integración o especial.
| 4. Edad escolar y
adolescente (5 a 13 años) |
En esta etapa de la vida, el tema de la educación sexual, fertilidad y control de natalidad es un problema controvertido en el que es la familia quien tiene inicialmente la palabra y debe de marcar la pauta de orientación sobre la actitud que debe tomar el pediatra.
Historia:
Completa y cuidadosa del niño y los padres:
Adaptación a la vida escolar, siendo decisión de los padres la forma de enseñanza (colegio de integración o especial) y a la vida social y familiar.
Exploración: Control de peso Iniciar controles de tensión arterial.
Vigilancia del desarrollo puberal; en los varones debería de estar tratada la criptorquidia, en las hembras, la siquenia vulvar.
Aparato locomotor. Escoliosis, cifosis y alteraciones de la marcha.
ORL: vigilando y descartando otitis serosas e hipertrofia amigdalar
Boca: higiene bucodental, mala oclusión.
Aparato urogenital: si no ha habido descenso de testículos, corregirlo
Desarrollo:
Introducir al niño en un programa apropiado de desarrollo o de educación, y someterlo a una evaluación anual por parte de los órganos competentes.
Examen de un logopeda, para conseguir el máximo desarrollo del lenguaje y de la comunicación verbal.
Calendario Vacunal:
A completar en caso de estar pendiente alguna dosis de vacunación.
Recomendaciones:
Limpieza bucal, dos veces al día.
La ingesta de calorías debe de ser inferior a la que se recomienda a niños de igual edad y talla.
Dieta rica en fibra
Ejercicio de forma regular y programas recreativos
Mantener la profilaxis de EBS si hay cardiopatías.
Vigilar las necesidades que la familia pueda tener en relación con programas de descanso, y apoyo.
Insistir en la importancia de que los niños adquieran las habilidades de cuidado de sí mismos (aseo personal, vestirse, manejo de dinero).
| 5. Adolescencia (13
a 18 años) |
Abordar los temas sobre la sexualidad, valorar problemas de conducta.
Historia:
Exámenes físico, general, neurológico, visión, audición, dental, crecimiento y desarrollo, tiroidea, cada dos años.
Vigilar la obesidad.
Exploración:
Es recomendable repetir radiografía lateral de la columna cervical a los 12 y 18 años.
Consultar con un médico experto en medicina del adolescente o con un ginecólogo experimentado en trabajar con individuos con necesidades especiales, para tratar temas de sexualidad y realizar examen pélvico solo si hay actividad sexual.
Desarrollo:
Repetir cada dos años una evaluación psicoeducativa como parte del plan de educación individualizada. Vigilar el funcionamiento independiente. Seguir con la terapia del lenguaje si es preciso. Educación sanitaria y sexual, incluido el asesoramiento relacionado con la prevención del abuso. Educación sobre el uso de tabaco, drogas y alcohol.
Recomendaciones:
Iniciar la planificación de una transición funcional (a lo 16 años)
Seguir con la profilaxis de endocarditis en pacientes con cardiopatía
Ejercicio de forma regular y cuidado en la alimentación
Fomentar programas sociales y recreativos con los amigos.
Comentar los temas relacionados con la mayoría de edad (participación en votaciones y temas legales).
Insistir en la importancia para el cuidado de sí mismos (aseo personal, vestirse, manejo de dinero).
| 6. Adultos |
La esperanza de vida media para las personas con Síndrome de Down ha aumentado considerablemente (unos 56 años como media), y por ello también aparecen algunos casos más de patología de tipo crónico propias de los adultos. Se aconsejan controles de salud de forma anual.
Está demostrada su capacidad de adaptación social y posibilidad de descendencia en la mujer a pesar de tener un índice de fertilidad más bajo de lo normal, por lo que se recomienda consejo genético, control de natalidad y apoyo psicosocial, aunque se debe de tener en cuenta cada caso en particular, antes de tomar decisiones.
Historia:
Problemas neuropsiquiátricos, trastornos de conducta o adaptación social, equivalentes depresivos.
Vigilar la obesidad teniendo en cuenta peso y talla.
Vigilancia de infecciones de repetición.
Aparición de síntomas de cataratas o glaucomas.
Es importante la vigilancia de posible aparición de crisis convulsivas y realizar diagnóstico diferencial con enfermedad de Alzheimer.
Las mujeres con actividad sexual deberán de hacerse tinciones Pap cada 1 a 3 años a partir del primer coito.
Examen anual de mamas.
Exploración:
General, cuidadosa, con atención a los controles de peso, talla, tensión arterial.
Aparato circulatorio: vigilar aparición de soplos.
Aparato locomotor: vigilancia de deformidades articulares debidas a la hipotonía o trastornos previos musculoesqueléticos.
Sistema nervioso, valorar sintomatología y evolución
Si se aprecian cambios emocionales o de conducta, consultar con especialistas en salud mental.
Continuar con las visitas al dentista cada dos años.
Estudios complementarios:
Análisis de sangre; completa, con bioquímica de vigilancia del metabolismo lipídico, glucosa, función tiroidea, y en caso de sospecha descartar la intolerancia al gluten.
Análisis de Orina
Desarrollo:
Continuar con la terapia del lenguaje
Comentar sobre planes que amplíen los programas y las oportunidades laborales a los 21 años, y cuando se termine el periodo escolar.
Recomendaciones:
Hablar sobre sistemas de vivienda diferente del familiar, de acuerdo con las posibilidades existentes.
Actualizar los planes de pensiones y custodia.
Amparar en situaciones de tristeza por las que una persona con síndrome de Down puede pasar con motivo de la pérdida de una ser querido (por muerte, o porque un hermano se casa y cambia de hogar, o se va a estudiar a otro lugar).
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