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CONCEPTOS FUNDAMENTALES
EN EL SÍNDROME DE DOWN
¿Cómo podemos definir la "vida"?...
La verdad es que no es fácil hacerlo, deberíamos más
bien hablar de seres vivos, si bien éstos tienen muchas
cosas en común con los seres inanimados. Un ser vivo
está formado por los mismos componentes químicos (átomos
y moléculas) que los seres inanimados, y está sometido
a las mismas leyes físicas y químicas que la materia
inanimada.
De los 92 elementos naturales de la Tierra, solamente
6 constituyen el 99 % de todos los seres vivos. Estos
elementos son: carbono (C), Hidrógeno (H), oxígeno (O),
nitrógeno (N), fósforo (P), y azufre (S).
Pero existen una serie de características que, tomadas
en su conjunto, distinguen a los seres vivos de los
que no lo son. Concretamente, su compleja y dinámica
organización.
Los seres vivos son homeostáticos; es decir,
se mantienen estables aunque su entorno cambie y mantenga
continuos intercambios de sustancias con el mundo exterior.
Asimismo, se adaptan al ambiente en el que viven, toman
de él la energía que necesitan y la reutilizan de otra
forma, de manera selectiva y especializada. Se reproducen,
aumentan en número de generación en generación, con
una perfección increíble, aunque también con una variación
suficiente para seguir evolucionando y seguir manteniendo
su propia existencia.
Los seres vivos, y consiguientemente nosotros los seres
humanos, nos desarrollamos y crecemos. Ambos procesos
se inician y derivan a partir de una única y primera
célula llamada zigoto, que es el resultado
de la fusión o fecundación de las células germinales
femenina y masculina (en la especie humana, óvulo y
espermatozoide, respectivamente). Esta primera célula,
el óvulo fecundado, crece y se multiplica miles y miles
de veces, originando nuevas células que, aunque son
similares en lo fundamental, adquieren formas y características
muy distintas y singulares hasta convertirse en un ser
definitivo: un ser humano, un árbol, un elefante,
una rana, etc.
La Biología es la disciplina científica que mejor puede
llegar a explicarnos cómo hemos llegado hasta aquí,
y hasta dónde podemos aún llegar. Su principio fundamental
es que todos los seres vivos estamos formados por una
o más células parecidas, sometidos a reglas y
sistemas muy similares. Es decir, los seres humanos
tenemos un origen común con el resto de los seres vivos.
De lo expuesto hasta aquí podemos concluir que una célula
es el origen de todo aquello que respira, se alimenta,
crece, se reproduce y muere. Esa célula es lo que hace
300 años un científico, Robert Hooke, llamó "celda pequeña"
o "celdilla", al constatar al microscopio que los tejidos
vegetales estaban formados por lo que parecían cavidades
pequeñas (celdas) separadas unas de otras por paredes,
formando un gran mapa de celdas; todas las que conformaban
ese tejido vegetal.
¿Qué es lo que hace a la célula tan protagonista, no
sólo de nuestra entidad física como seres humanos, de
nuestra estructura y de nuestros movimientos, sino incluso
de nuestra forma de actuar, de nuestras reacciones y
de nuestra forma de pensar? La magnificencia y potencialidad
de su contenido interior: los genes.
Pocos quedan hoy en día que desconozcan este término
y no lo relacionen inmediatamente consigo mismos. El
famoso código genético, ése que, en teoría, será capaz
de decirnos lo que pasará mañana porque lo llevamos
escrito desde ayer. Esta información, a veces tergiversada,
que recibimos tan continuamente de los medios de comunicación,
¿hasta qué punto es cierta? ¿Qué historias son capaces
de guardar nuestros genes y en qué idioma hablan o se
expresan para que cueste tanto traducirlo?
Los cromosomas que se observan en el gráfico vienen
a ser los "cofres" que guardan a los genes. Los genes
son trozos de una sustancia llamada Ácido DesoxirriboNucleico,
más conocida como ADN. Son las perlas de un
increíble collar. El ADN ha sido considerado como
"la molécula autorreduplicadora e informativa de la
vida... La que construye seres que se reproducen y
mueren y que, sin embargo, ella es inmortal".
En esos genes, en esos fragmentos de ADN, está el
programa para construir el nuevo ser. ¿Cómo?
| TRADUCIENDO
EL MENSAJE GENÉTICO |
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La función selectiva del ADN es dirigir la síntesis
de las moléculas básicas y fundamentales de los organismos
vivos: las proteínas, que están formadas por
una cadena cuyos eslabones se llaman aminoácidos.
Para dirigir esta síntesis, el ADN contiene un código
de expresión o lenguaje. Este código consiste en el
ensamblaje secuenciado de unas sustancias químicas
(llamadas bases) que están dispuestas en forma de
tríos o tripletes (como si fuesen tríos de letras).
Cada triplete de bases conforma un mensaje que se
va a transmitir, a través de otra molécula que actúa
como mensajera (formada por ARN: Ácido RiboNucleico),
para incorporar un determinado eslabón o aminoácido
en la cadena de proteína que se está formando. Así,
pues, según sea la secuencia de los tripletes de bases
del ADN (es decir, el código informativo), así será
el mensaje que emite y su expresión, es decir, la
formación de una concreta proteína.
FORMACIÓN DE UNA PROTEINA |
Dentro de los seres vivos, cada especie tiene un
número fijo y constante de cromosomas en el núcleo
de sus células, y dentro de ellos un número fijo
y constante de genes. Los seres humanos nos caracterizamos
por tener 46 cromosomas que contienen varias decenas
de miles (50.000 o más) de genes. De esos 46 cromosomas,
23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros
23 del espermatozoide del padre. Es así como se
forman 22 pares o parejas de cromosomas que se han
numerado del 1 al 22, a las que hay que añadir la
pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer,
o de cromosomas XY en el caso del varón.
Los dos cromosomas de cada pareja contienen genes
similares y es muy frecuente que los genes actúen
o se expresen de manera emparejada. Es decir, la
expresión de su mensaje -la síntesis de una determinada
proteína- es el resultado de su acción conjunta
o concertada.
Éste es el momento de comprender lo que ocurre en
el síndrome de Down. Por las razones que
puedes encontrar en el documento "Qué
es el síndrome de Down", las células de
las personas con síndrome de Down contienen 3 cromosomas
del par 21 en lugar de 2. Es decir, los genes que
están en los cromosomas 21 "hablan" como trío y
no como pareja. Eso significa que su información
es excesiva, lo que en cierto modo podría tranquilizar
una décima parte de nuestro total debacle mental
en estos primeros meses.
Pero, ¿qué ocurre, en realidad, cuando hay más información
de la estipulada inicialmente para cada célula,
cromosoma, gen, ADN, ARN, necesarios para construir
la enorme diversidad molecular de las proteínas?
Pues que si nuestras células y, por tanto, la armonía
de nuestro organismo son el resultado de un particular
diseño en el que los cromosomas y los genes deben
operar en pareja, el hecho de que ahora actúe un
equipo de tres significa "multitud": la desorganización
del sistema.
Esta "multitud" viene a significar una sobre-información
o sobre-expresión de información. Tres copias
de cromosomas suponen, a su vez, tres copias de
un gen, y tres genes sintetizarán más cantidad de
proteína, más cantidad de información de la necesaria.
Como el ser humano está preparado para mantener
un equilibrio exacto y armónico en su propia arquitectura,
la desviación de este equilibrio significa que habrá
alguna alteración en el resultado final de este
proyecto.
Jerôme Lejeune, el descubridor de la presencia de
3 cromosomas 21 en el síndrome de Down, explicaba
esta sobre-expresión diciendo que nuestros genes
vienen a ser los músicos de una orquesta. Si hay
más violines o trombones de los necesarios, o si
tocan más deprisa, la sinfonía resultante nacerá
desequilibrada.
Canal Down21
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