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Unos
principios elementales
Con
toda seguridad, la razón por la que se nos estrujó
el corazón cuando nos dieron la noticia de que nuestro
hijo nacía con síndrome de Down fue el pensar que
iba a desarrollar deficiencia mental; no pensábamos
en otras alteraciones de su organismo. Y es que,
en efecto, la deficiencia mental es una constante
de esta condición; será de mayor o menor intensidad,
pero nunca falta. ¿Por qué? La intención de este
artículo es presentar los conceptos más elementales
que nos sirvan para comprender por qué aparece la
discapacidad intelectual, y en qué nos basamos para
programas nuestra acción educativa. Al final presentamos
algunos artículos de gran contenido que pueden leer
quienes deseen profundizar en estos temas.
Esta discapacidad intelectual es consecuencia de
la disgenesia o alteración del desarrollo, que en
este caso concierne al desarrollo del cerebro. Pero
el cerebro no es un órgano cualquiera que posea
unas células igualitas, pegadas unas a otras. El
cerebro es el órgano de estructura más compleja
de todo el organismo. Posee un tipo de célula fundamental,
la neurona, aparte de otras complementarias, la
neuroglia. Pero las neuronas son tan diferentes
entre sí y, sobre todo, muestran tal disparidad
en su ubicación, en su actividad, en sus funciones
y en su capacidad de conectarse unas con otras,
que solamente se entiende la formación del cerebro
(su organogénesis) si aceptamos la existencia de
unos mecanismos delicadísimos y armoniosos que regulen
la formación de las neuronas, su capacidad de migrar,
es decir, de desplazarse desde el sitio en que nacen
hasta el lugar en donde han de quedar finalmente
ubicadas, y su capacidad de diferenciarse, es decir,
de adoptar sus características definitivas. Es por
ello imposible que exista un solo cromosoma humano
cuyos genes intervengan en el mantenimiento de ese
desarrollo armónico del cerebro. Por eso, la ausencia
de cualquiera de ellos o la presencia de uno de
más (como es el caso de la trisomía del par 21 o
síndrome de Down) indefectiblemente redunda en una
alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente
aparición de la discapacidad intelectual.
Ahora bien, conviene tener muy en cuenta varios
principios.
a) La intensidad de la alteración del cerebro en
una determinada persona no guarda relación con la
que pueda aparecer en cualquier otro de sus órganos.
Es decir, una persona puede tener unos rasgos faciales
muy acusados, o una malformación congénita grave
(por ejemplo, en el corazón) y sin embargo el daño
cerebral ha podido ser menor.
b) En la disgenesia cerebral no sólo influye el
cromosoma 21 extra sino también el juego de fuerzas
y relaciones que se haya establecido entre los genes
de ese cromosoma y los demás cromosomas, que dependen
de la herencia de los padres.
c) Si la herencia juega un papel evidente, ninguna
función del organismo se encuentra tan sometida
a la influencia del ambiente, es decir, de la educación,
como la función intelectual. Por tanto, una buena
base genética con una escasa formación o ambiente
para poco sirve; una base genética alterada con
una formación enriquecedora y constante, consigue
superarse.
d) Como consecuencia de lo anterior, nadie está
en condiciones de poder afirmar, ni en el momento
del nacimiento ni muchos meses después, hasta qué
nivel cognitivo podrá avanzar y llegar un niño con
síndrome de Down. El esfuerzo que la familia, bien
dirigida por los profesionales, ha de poner debe
ser constante y esencialmente optimista. Si de entrada
aceptamos que uno de nuestros hijos no podrá llegar
a hacer esto o lo otro (sin perder realismo, claro
está), jamás intentaremos conseguirlo y nuestro
hijo no lo conseguirá. Ha sido, precisamente, el
empuje de muchos padres que no hacían caso de los
malos augurios el que ha ido derribando murallas
en el avance cognitivo de las personas con síndrome
de Down.
La estructura cerebral
y sus funciones
El sistema nervioso es el
sistema por excelencia que, dentro de nuestro organismo,
tiene como función esencial recibir información,
procesarla y emitirla. Gracias a él mantenemos relación
con el ambiente exterior, es decir, percibimos la
vida que nos circunda; gracias a él recibimos constantes
señales de nuestro propio mundo interno; y gracias
a él respondemos a esas señales, las externas y
las internas, para entrar en contacto con nuestro
ambiente. Pero además, como seres dotados de unas
cualidades de las que carece cualquier otro organismo
vivo, gracias a nuestro peculiar sistema nervioso
somos capaces de "manipular" la información que
recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla,
codificarla, y crear pensamiento: adquirimos conciencia
de nosotros mismos, dudamos o decidimos, tenemos
capacidad de innovar, de seguir la corriente o de
ir contra corriente, de cerrarnos en nuestra propia
concha o de abrirnos a los demás... ¡Realmente,
nuestro sistema nervioso sirve para algo!
Si hemos enumerado todas estas funciones tan intrínsecamente
humanas es para que se comprenda hasta qué punto
el sistema nervioso, y dentro de él de modo muy
especial el cerebro, es el elemento esencial de
nuestra naturaleza. Y cómo, cuando ese sistema resulta
alterado, empiezan a deteriorarse algunas de las
funciones a las que debe servir. Pues bien, la
neurona es la célula clave que, gracias
a su estructura y función, está especialmente capacitada
para recibir simultáneamente una gran cantidad de
información, codificarla, interpretarla, elaborarla
y, a su vez, transmitirla en fracciones de segundo.
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| Figura
1. Estructura de una neurona |
Tenemos que recordar que una neurona consta, esencialmente,
de (fig. 1):
a) un cuerpo o soma, dentro del cual se encuentra
el núcleo que es el elemento que guarda los cromosomas
y, por tanto, los genes;
b) una arborización que se extiende y expande en
abundantes ramificaciones, y se llaman dendritas,
las cuales a su vez, contienen unas pequeñas expansiones
denominadas espinas;
c) una prolongación, larga o corta según el tipo
de neurona, que al final también se ramifica y bifurca,
llamada axón o cilindroeje. El soma y las dendritas
son las zonas de la neurona preparadas para recibir
información proveniente de otras neuronas, mientras
que el axón es el elemento encargado de transmitir
la información a otras neuronas. El soma y las dendritas
de una sola neurona reciben cientos o miles de terminaciones
axónicas provenientes de otras neuronas (principio
de convergencia); a su vez, esa neurona puede conectar
con cientos o miles de otras neuronas a través de
sus ramificaciones axónicas (principio de divergencia).
Una neurona no se funde con las otras cuando contacta
con ellas sino que mantienen su identidad. De la
misma manera que nuestro dedo no se funde con los
objetos que toca sino que uno y otros conservan
su identidad. El sitio de contacto entre la terminación
axónica de una neurona y el soma o dendritas de
otra con la que contacta para emitir la información
se llama sinapsis. La sinapsis, pues, es el órgano
por excelencia de la comunicación entre las neuronas.
¿Cómo se lleva a cabo esta comunicación? Se ejecuta
mediante la emisión de unas moléculas químicas por
parte de la neurona emisora, que llamamos neurotransmisores,
y tienen la virtud de activar otras moléculas situadas
en el aparato dendrítico de la neurona receptora,
por lo que se llaman moléculas receptoras. Es decir,
el neurotransmisor se convierte en una especie de
mensajero.
Puesto que una neurona recibe numerosos terminales
axónicos que forman sinapsis, y cada uno de ellos
puede actuar con un neurotransmisor distinto, eso
significa que una neurona está recibiendo constantemente
información de naturaleza variada, a veces de carácter
excitador y oras de carácter inhibidor; una podrá
servir para que origine una determinada respuesta,
otra para reforzar esa respuesta, otra para influir
en un sentido o en otro. De este modo, la neurona
recibe la información y la integra, dando origen
a una respuesta que puede ser inmediata o diferida,
instantánea o repetida, etc. Y de esta manera se
forman redes de neuronas, o vías, o circuitos de
tamaño y de actividad variables, que constituyen
la base de la actividad cerebral.
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| Figura
2. Una red de neuronas |
Pensemos que los miles de millones de neuronas de
nuestro cerebro están permanentemente intercambiándose
información. Así es como elaboramos nuestros sentimientos,
como prestamos atención, como elaboramos una decisión,
como retenemos información en la memoria, como ejecutamos
un operación matemática, como expresamos un sentimiento
de amor, o de ira, o de benevolencia...
Las neuronas, sin embargo, no constituyen un elemento
estático y granítico. Por el contrario, poseen lo
que llamamos plasticidad, lo que significa que su
estructura y su función son en parte moldeables.
En primer lugar, en el momento del nacimiento no
están desarrolladas plenamente: les faltan muchas
de sus arborizaciones y de los contactos sinápticos;
tanto las unas como los otros se van completando
a lo largo de los primeros meses de la vida, en
parte de acuerdo con su propio programa genético
(de nuevo nos encontramos con los genes dirigiendo
una operación), y en parte de acuerdo con los estímulos
que las neuronas reciben. Un animalito privado de
luz desde el nacimiento sufrirá atrofia en las arborizaciones
de las neuronas situadas en la corteza cerebral
encargada de recibir los estímulos luminosos. En
sentido contrario, un ambiente rico en estímulos
facilita el pleno desarrollo neural, toda la extensión
y calidad de los contactos sinápticos. Los buenos
estímulos refuerzan y estabilizan la función de
las sinapsis.
Hoy sabemos, además, que, a diferencia de lo que
ocurre en la mayor parte del cerebro, existe una
pequeña zona en el hipocampo en donde siguen naciendo
neuronas a lo largo de toda la vida, y su producción
aumenta cuando existen buenas condiciones de estimulación.
Pero no vayamos a creer algo que se ha venido filtrando
sin querer: que el desarrollo sigue una relación
lineal con el estímulo (a doble estímulo, doble
desarrollo neuronal; a triple estímulo, triple desarrollo
neuronal). Las cosas no son así de sencillas. La
clave, además, no está tanto en la cantidad como
en la calidad. Hay formas de estimulación que, incluso,
pueden resultar contraproducentes para el desarrollo
armónico del cerebro. Más bien hemos de pensar que
es necesario un mínimo estímulo ambiental para que
el programa genético se cumpla, y que este estímulo
es tanto más necesario cuanto más disminuidas se
encuentren las posibilidades de expresión de dicho
programa, como es el caso del síndrome de Down,
siempre y cuando las condiciones de desarrollo sean
las mínimas necesarias.
Las alteraciones cerebrales
en el síndrome de Down
En el síndrome de Down apreciamos
varias alteraciones cerebrales que explican las
dificultades con que determinados grupos neuronales
pueden expresarse. Estas alteraciones parecen deberse
tanto a problemas de desarrollo -disgenesia- como
a la presencia de factores tóxicos que pueden lesionar
la vida neuronal. Como consecuencia de ello observamos:
a) una disminución de determinados tipos de neuronas
situadas en la corteza cerebral, quizá las neuronas
que mejor sirven para asociar e integrar la información;
b) una alteración en la estructura y una disminución
en el número de las espinas dendríticas que conforman
parte del aparato receptor de la neurona;
c) una reducción en el tamaño de ciertos núcleos
y áreas cerebrales, como es el caso del hipocampo,
del cerebelo y de algunas áreas de la corteza prefrontal;
d) una menor eficacia en la organización bioquímica
por la cual las señales que recibe la neurona se
integran para originar una respuesta.
Parte de estas alteraciones se han podido apreciar
en ciertas áreas de asociación de la corteza cerebral,
hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen
por función la de almacenar, recapitular, integrar,
cohesionar la información para, a partir de ahí,
organizar la memoria, la abstracción, la deducción,
el cálculo. En consecuencia, las órdenes que recibe
ese cerebro serán más lentamente captadas, lentamente
procesadas, lentamente interpretadas, incompletamente
elaboradas.
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| Figura
3. El cerebro y sus principales áreas
corticales. |
Así
se explica la demora y la lentitud del desarrollo
psicomotor del bebé y el niño, la lentitud en el
desarrollo del lenguaje y la dificultad de expresión
verbal, la morosidad en entender ciertas órdenes
y retener las secuencias, la resistencia para cambiar
de tareas o modificar una opción ya tomada, la dificultad
para elaborar pensamiento abstracto y comprender
el cálculo, la dificultad para el aprendizaje de
tareas complejas. Que existan dificultades no significa
que no se llegue a realizar muchas de estas tareas,
sino que habrá de enseñarse con mayor constancia,
precisión, paciencia.
Como ya hemos dicho, existe una enorme variabilidad
entre las personas con síndrome de Down en cuanto
al número de funciones cerebrales afectadas y en
cuanto a la intensidad de esta afectación. Lógicamente,
se hace preciso analizar cuáles son los puntos más
débiles en una persona concreta para poder, en cambio,
desarrollar otras posibilidades. La Atención
temprana trata, precisamente, de compensar y
superar estas limitaciones, de aprovechar a tiempo
la plasticidad neuronal, de extraer al máximo lo
que la realidad genética de ese individuo permita.
(Ver información sobre Atención
Temprana).
Y así, si la información auditiva deja menos huella
o es menos eficaz que la visual, habrá que aprovechar
la visual, o habrá que combinar ambas. Esa labor
ha de ser constante, paciente y, sobre todo, creativa,
ajustada a la auténtica realidad que tenemos en
ese bebé o ese niño. La respuesta será variable
en una misma persona: habrá épocas en que el avance
sea rápido y tangible; otras, en cambio, mostrarán
un estancamiento desesperante. Pero si se trabaja
sin desánimo, siempre habrá avance. La capacidad
de aprender no cesa ni a los 15, ni a los 20, ni
a los 30 años. Y las oportunidades se aprovechan
mejor cuando se está cerca, cuando se está conviviendo,
cuando se observa con inteligencia, con picardía.
Los profesionales cumplen el gran papel de saber
analizar, interpretar, aconsejar. La aplicación
de las recetas y hasta la posibilidad de adaptarlas
recaen en los grandes protagonistas de la educación
de las personas con síndrome de Down: quienes con
ellas más conviven.
Para ampliar la información
Si desea ampliar el contenido
de estos principios fundamentales consulte Neurobiología.
Además le recomendamos la lectura de los
siguientes artículos que aparecieron en dos números
monográficos sobre síndrome de Down de la revista
Siglo Cero, que edita la Confederación Española
de Organizaciones a favor de las Personas con Retraso
Mental (FEAPS: General Perón, 32, 28020 Madrid.):
http://www.feaps.org
Flórez J. Bases neurobiológicas del aprendizaje.
Siglo Cero 1999; vol 30(3): 9-27.
Flórez J. Patología cerebral y sus repercusiones
cognitivas en el síndrome de Down. Siglo Cero 1999;
vol 30(3): 29-45.
Troncoso MV, del Cero M, Ruiz E. El desarrollo de
las personas con síndrome de Down: un análisis longitudinal.
Siglo Cero 1999; vol 30(4): 7-26.
Y además:
Dierssen M. Las bases neurobiológicas de la intervención
temprana.
Rev Síndrome Down 1994; 11: 3-9.
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