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Básicamente el síndrome de Down es una situación
o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia
de una particular alteración genética. Esta alteración
genética consiste en que las células del
bebé poseen en su núcleo un cromosoma de
más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas
en lugar de 46.
Es evidente que esta definición no da respuesta
a algo que quizá es lo que más se desea
saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico,
y si es posible suprimirlo.
De toda la documentación que Down21 posee sobre
el síndrome de Down, ninguna explica la razón
última de la aprarición de esa alteración
cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia
desde 1.500 años A.C. (Rogers
y Coleman, 1994).
Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad.
Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no
hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre
por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo,
como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down
es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los
padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos
capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación
sobre el síndrome de Down en el campo de la educación
y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías
sustanciales de una generación a otra.
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| Fig.
1.Cromosomas humanos (varón) |
Fig.2
Cromosomas en el síndrome de Down. (varón) |
CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN
Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado
del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar
de la forma más clara posible qué es exactamente el
síndrome de Down, basándonos para ello en artículos
de varios especialistas (Pueschel,
1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman,
1994), cuyas descripciones están planteadas de
manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto
de síntomas que definen o caracterizan a una determinada
condición patológica. El síndrome de Down se llama así
porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por
el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue
hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que
la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía
a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas
en lugar de los 46 habituales.
Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos
normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada
célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23
los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del
espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del
óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas,
44 son denominados regulares o autosomas
y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen
la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si
el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel,
1997).
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo
y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso
del síndrome de Down?
Es importante saber que el espermatozoide del hombre
y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales
que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las
demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando
se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide
se funden para originar la primera célula del nuevo organismo
humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de
la especie humana. A partir de esa primera célula y por
sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones
de células que conforman los diversos órganos de nuestro
cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también
lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada
célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma
reside en su contenido, es decir, los genes que dentro
de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir
el desarrollo y la vida entera de la célula en la que
se albergan.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de
Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de
46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza,
el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta
24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la
otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más
(extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.
De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas
21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan
3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala
se denomina trisomía 21, término que se utiliza también
con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los
casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide
y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente,
la alteración aparece antes de la concepción, cuando se
están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese,
por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura
mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre.
Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad,
ya que la alteración no guarda relación alguna con lo
que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el
período del embarazo. (Pueschel,
1997).
Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down,
vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia
por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas
(2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también
a explicar tres circunstancias o formas en las que ese
cromosoma extra hace su presencia.
LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21
A. Trisomía libre o simple
Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo
hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse,
sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus
correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una
tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división
y separación de las parejas de cromosomas no se realizan
correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas
(en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los
dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una
de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha
ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o
"no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas,
dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula
germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva
célula resultante de la fusión en el momento de la concepción
tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a
partir de ella se originarán todas las demás células del
nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome
de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down
poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que
tres completos corresponden al par 21.
B. Translocación
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down
presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal)
más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma
21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro
cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque
generalmente es el 14). ¿A qué se debe?
Se debe a que el padre o la madre poseen en las células
de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos
que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo
de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro
cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera,
el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma
14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por
eso son normales. Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides,
la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una
célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a
otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos.
De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará
el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo,
con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la
pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma
21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21
completos más un trozo del tercero adosado (translocado
es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el
14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación
suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece
el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos
que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona
de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación
es que el padre o la madre se comportan como portadores:
ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades
21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma,
es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan
repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte,
transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían
portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de
Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé
con síndrome de Down demuestra tener una translocación,
los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para
comprobar si alguien es portador.
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| Fig.3.
Padre portador de una translocación |
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down.
Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide
poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera
célula que se forma de la fusión de ambos es normal y
posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras
divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna
de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación
de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos,
de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los
cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones
de células quede deriven de esa célula anómala tendrán
47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás
millones de células que se deriven de las células normales
tendrán 46, serán también normales.
Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción
en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje
final de células trisómicas y normales que el individuo
posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor
será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se
entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa
proporción, la afectación patológica resultante será menos
intensa.
Si desea
más información sobre el mosaicismo pinche
aquí
CONSECUENCIAS
Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma
reside en los genes que contiene. Y son los genes los
que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee.
Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los
50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisomía,
eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias
de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico
entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento
de las células y de los órganos. Es como si en una orquesta
hubiera más violines o fueran más deprisa de lo debido:
la armonía de la sinfonía sufre.
Ahora bien, nuestro bebé con síndrome de Down es una personita
más, con unas potencialidades de desarrollo increíbles,
tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo
va a ser más lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos
programas de intervención que iremos explicando. Los avances
que hemos obtenido en los últimos 25 años son espectaculares,
y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo
ordinario. Pese a esa anomalía que hemos explicado, que
va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo
y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus
posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que
su pleno desarrollo va a depender muy directamente
de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y optimista.
Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones.
La primera es que no hay dos personas iguales a pesar
de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas
con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su
desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de
discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que
no hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos
físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo
de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea
el síndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto
en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso
en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los
genes sino también del ambiente que hace nutrir y progresar
esa actividad.
Como padres, pues, nos espera una tarea apasionante. La
experiencia de otros muchos que han pasado por la misma
situación nos asegura la inmensa satisfacción que nuestro
hijo con síndrome de Down, como cualquier otro, nos va
a ir produciendo a lo largo de su vida. Vamos a conseguir
que él y nosotros disfrutemos conjuntamente.
BIBLIOGRAFÍA
Flórez J. La realidad biológica del síndrome de Down.
En: Flórez J, Troncoso MV (dir), Síndrome de Down:
Avances en Acción Familiar, 2ª ed, Santander: Fundación
Síndrome de Down de Cantabria 1991, p 13-32.
Pueschel SM. Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor.
Guía para Padres. Barcelona, Masson 1997.
Rogers PT, Coleman M. Atención médica en el Síndrome
de Down: Un planteamiento de medicina preventiva.
Barcelona, Fundació Catalana Síndrome de Down 1994.
Rondal J, Perera J, Nadel L. Síndrome de Down: Revisión
de los últimos conocimientos. Madrid, Espasa 2000.
Selikowitz M. Síndrome de Down. Madrid, Ministerio
de Asuntos Sociales 1992.
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