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La fertilidad en las personas con síndrome de Down

  



Conforme se ha prolongado la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down mucho más allá de la pubertad, y se va extendiendo el reconocimiento y el desarrollo de su sexualidad, crece el interés por conocer las consecuencias que se derivan del pleno ejercicio de la intimidad sexual. Entre ellas, la posibilidad de tener descendencia. ¿Son fértiles las personas con síndrome de Down?

            Hasta ahora, las experiencias son escasas y, por tanto no se dispone de muchos datos objetivos. Si se analiza la actividad fértil en el modelo de ratón de síndrome de Down, el ratón trisómico Ts65Dn, se aprecia que las hembras trisómicas son fértiles aun cuando su tasa procreadora es inferior a la de las hembras normales: las camadas de crías son más cortas en número, sin que sepamos si es porque hay un índice mayor de abortos o hay problemas en la producción y/o calidad de los óvulos. Los ratones machos trisómicos muestran menor o nula capacidad de producir espermatozoides, por lo que son considerados infértiles.

 

 

La fertilidad en los varones con síndrome de Down


Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down (1, 2). Los dos primeros casos fueron del mismo padre; en ambos el análisis de los cromosomas fetales fue normal, si bien uno de los embarazos acabó en aborto a las 16-17 semanas, y el otro fue normal con nacimiento a término (2, 3). En el tercero de los casos descritos, el padre tenía genitales normales, el análisis del semen fue normal y nació una niña normal (1). En ninguno de los tres casos se abordó el tema de la impotencia. En el primero de los estudios, el embarazo se dio en el primero de los ciclos de la mujer sin protección. El embarazo en el segundo de los estudios siguió a dos episodios de contacto sexual.

            Merece especial atención el último caso descrito en 2006 (4), por lo exhaustivo de los análisis realizados. Fue un varón de 26 años, no mosaico, casado con una mujer normal de 22 años. El varón no tenía signos de hipogonadismo, y el análisis de su semen, de las hormonas gonadotropas (LH y FSH) y de testosterona en el plasma sanguíneo fue normal. Cuando se entrevistó a la esposa en la primera visita a un centro ginecológico, se comprobó que no habían tenido nunca relación sexual íntima (coito), aunque su marido tenía erección y eyaculación normales. Se explicó a los dos padres el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en caso de embarazo. A los tres meses su esposa concibió, y optó por un análisis cromosómico prenatal. Se realizó la amniocentesis a las 15 semanas de gestación, y se apreció que los cromosomas del feto eran absolutamente normales. Todas las exploraciones ecográficas prenatales fueron también normales. Finalmente dio a luz un bebé varón normal de 3 kg. de peso. Para probar que la paternidad correspondía al marido con síndrome de Down, se realizaron pruebas de ADN a partir de la sangre del marido, de la esposa y del bebé. La paternidad real del varón con síndrome de Down quedó plenamente confirmada.

            La excepcionalidad de estos casos hace pensar que, en efecto, es grande la probabilidad de que los varones con síndrome de Down no sean fértiles. Pero no se debe descartar el hecho de que, hasta el momento, las relaciones sexuales plenas han sido escasas y en sujetos poco experimentados y entrenados para realizar el coito de forma plena. Se admite que el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con síndrome de Down es, en cualquier caso, poco claro. En las exploraciones, se han visto con frecuencia casos de criptorquidia (testículos no descendidos) (5), pene pequeño, menor tamaño de los testículos. Es frecuente la ausencia de vello facial o la presencia de poco pelo.

            Se han realizado análisis del semen y niveles de hormonas sexuales en algunos varones con síndrome de Down, como causa posible de su infertilidad. En la tabla I se exponen los principales resultados de esta búsqueda.

 

Tabla 1. Lista de estudios que consideran la causa de infertilidad en varones con síndrome de Down

 

 

Nº de
serie

Nº de
varones

Hallazgos

Referencia

1

9

Azoospermia (6), oligospermia (7)

Stearns et al (9)

2

5

LH normal

Salvadorini et al (13)

3

6

Testosterona normal, aumento de LH y FSH

Horan et al (10), Hasen et al (11)

4

6

Tamaño testicular normal (3), testosterona normal (7), aumento de LH (7) y de FSH (2)

Jagiello et al (14)

5

17

Reducción de tamaño testicular en todas las edades y aumento de LH y FSH

Campbell et al (7)

6

1

Datos histopatológicos de reducción de espermatogénesis

Johannisson et al (8)

7

46

Desarrollo normal de la pubertad con longitud normal del pene y del volumen testicular, testosterona, LH y FSH normales

Pueschel et al (12)

8

53

Niños: aumento de FSH; adolescentes prepuberales: LH y FSH normales; postuberales: aumento de LH y FSH, testosterona normal; longitud del pene y volumen testicular inferiores a lo normal. Edad de la pubertad: normal.

Hsiang et al (15)

9

23

Crecimiento temprano; insuficiencia gonadal primaria (aumento de FSH, correlación negativa entre niveles de LH y volumen testicular)

Arnell et al (16)

 

            La histología realizada en los testículos de los varones con síndrome de Down ha mostrado una clara reducción de la espermatogénesis; por tanto, la incapacidad de los varones para la reproducción puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente (8). En algunos casos se ha comprobado histológicamente la reducción de la espermatogénesis junto con oligospermia y reducción del tamaño testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual. En la mayoría de los estudios se ha comprobado aumento de FSH y LH, que podría indicar una escasa actividad de hormonas testiculares. Hsiang (15) estudiaron la función gonadal en 53 varones con síndrome de Down de diferentes edades. Sugirieron que hay una insuficiencia progresiva de sus gónadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre estériles. Hay estudios también que muestran un desarrollo normal de la pubertad con longitud normal del pene y volumen testicular, y valores normales de testosterona, FSH y LH (12).

            Para determinar la posible fertilidad de un varón, es preciso realizar una exploración completa de su anatomía genital, su función hormonal y las características de su semen eyaculado.

            En tanto no tengamos más conocimiento sobre embarazos debidos a padres con síndrome de Down, el riesgo teórico en los varones no-mosaico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando la madre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente) (17). En caso de mosaicismo la probabilidad es variable y dependerá del porcentaje de espermatozoides con trisomía del cromosoma 21, lo que puede analizarse en el examen del eyaculado.

 

Fertilidad en las mujeres con síndrome de Down

 

También está generalizada la idea de que las mujeres con síndrome de Down gozan de una menor fertilidad. En un estudio, la mitad de las mujeres tenían ciclos anovulatorios (es decir, ciclos donde no había ovulación), lo cual es un índice de que la fertilidad se encuentra reducida. Sin embargo, se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos. Sheridan et al (3) revisaron la literatura y hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron niños con síndrome de Down de los que dos abortaron espontáneamente; nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozigóticos). De ellos, dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones congénitas, y tres o abortaron espontáneamente o murieron prematuramente. Hojager et al (6) atribuyó la menor fertilidad de las mujeres con síndrome de Down a la presencia de un menor número de folículos ováricos y mayor frecuencia de atresia folicular.

            La determinación de la fertilidad en la mujer exige análisis más complicados que en el varón (18). Se han de explorar la pelvis y genitales para comprobar si hay anomalías estructurales de los órganos reproductores. Ha de obtenerse un informe cuidadoso sobre sus ciclos menstruales (temperatura basal, moco cervical). Se ha de analizar el patrón del ciclo de sus hormonas femeninas, y pude incluso llegarse a realizar un análisis más completo de las estructuras internas, lo cual es costoso y puede resultar desagradable para la persona.

            Si la trisomía es no-mosaico, el riesgo teórico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50% (siempre y cuando el padre no tenga síndrome de Down; si lo tiene, el riesgo se eleva marcadamente). En caso de mosaicismo la probabilidad es variable y dependerá del porcentaje de óvulos con trisomía del cromosoma 21.



 

Evitar el embarazo


Si el adulto con síndrome de Down es activo sexualmente o es probable que llegue a serlo, es posible que se considere poner en práctica los métodos de control de la natalidad. Según Chicoine y McGuire (17), se pueden considerar los siguientes:

Planificación familiar natural: el método se basa en las observaciones regulares de diversos cambios corporales en la mujer (temperatura, moco vaginal, etc.), para determinar los días fértiles de la mujer y evitar la relación en esos días. Los autores indicados no conocen a ninguna persona con síndrome de Down que utilice ese método y consideran que es difícil que puedan seguir una buena vigilancia sin una importante ayuda. 

Métodos basados en la colocación de barreras (preservativo, diafragma). Su uso puede resultar problemático para una persona con síndrome de Down. 

Dispositivo intra-uterino colocado en cuello uterino por un médico experto. Los autores indicados carecen de experiencia sobre este método.

Depo-Provera: inyección de progesterona que se administra cada tres meses e interrumpe la ovulación de la mujer. Las mujeres con SD toleran bien el método aunque tiene efectos secundarios (p. ej., pérdida de densidad ósea, embolismo en diversos vasos). La mayoría de las mujeres dejan de tener el período aunque durante el primer año puede venir de forma irregular.

Píldora anticonceptiva: administración diaria de acuerdo con las instrucciones de cada especialidad. Sus principales efectos secundarios son los problemas de coagulación sanguínea y la hipertensión.

Esterilización: puede hacerse al varón (vasectomía) o a la mujer (ligadura de trompas). Su utilización está controlada por una estricta legislación que trata de impedir que se realice sin que el interesado esté plenamente informado sobre sus consecuencias y acepte voluntariamente su realización.

 

Evitar el abuso y las enfermedades de transmisión sexual


La fertilidad no es la única preocupación a considerar. Enorme importancia tiene la prevención de enfermedades de transmisión sexual, el sida incluido, así como el abuso sexual. Sería un grave error por parte de los cuidadores (familiares u otros) que, asegurada la evitación de embarazo, se descuidaran estos otros problemas que de manera directa y grave afectan a los interesados.

 

 

Bibliografía

 

1. Zuhlke C, Thies U, Braulke I, Reis A, Schirren C. Down syndrome and male fertility: PCR-derived fingerprinting, serological and andrological investigations. Clin Genet 1994; 46: 324-6.

2. Bobrow M, Barby T, Hajianpour A, Maxwell D, Yau SC. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet 1992; 29:141.

3. Sheridan R, Llerena J Jr, Matkins S, Derenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet 1989; 26: 294-8.

4. Mandakini P, Ashwin D, Faisal K, Suraksha A. Fertility in men with Down syndrome, a case report. Fertility and Sterility 2006; 86: 1765.e1-3.

5. Chew G, Hutson, JM. Incidence of chryptorchidism and ascending testes in trisomy 21: a 10 year retrospective review. Pediat Surg 2004; 20: 744-7.

6. Hojager B, Peters; H, Byskov AG, Faber M. Follicular development in ovaries of children with Down's syndrome. Acta Paediatr Scand 1978; 67: 637-43.

7. Campbell WA, Lowtber J, McKenzie I, Price WH. Serum gonadotrophins in Down's syndrome. J Med Genet 1982; 19: 98-9.

8. Johannisson R, Gropp A, Winking H, Coerdt W, Rehder H, Schwinger E. Down's syndrome in the male. Reproductive pathology and meiotic studies. Hum Genet 1983; 63: 132-8.

9. Stearns PE, Droulard KE, Sahhar FH. Studies bearing on fertility of male and female mongoloids. Am J Ment Defic 1900; 65: 37-41.

10. Horan RF, Beitins IZ, Bode HH. LH-RH testing in men with Down's syndrome. Acta Endocrinol (Copenh) 1978; 88: 594-600.

11. Hasen J, Boyar RM, Shapiro LR. Gonadal function in trisomy 21. Horm Res 1980; 12: 345-50.

12. Pueschel SM, Orson JM, Boylan JM, Pezzullo JC. Adolescent development in males with Down syndrome. Am J Dis Child 198; 139: 236-8.

13. Salvadorini F, Saba P, Galeone F, Tognetti G, Carnicelli A, Busoni CA. [Studies of the dynamics of anterior pituitary gonadotropic activity in the Langdon-Down syndrome: Acta Neurol (Napoli) 1975; 30: 78-83.

14. Jagiello G. Reproduction in Down syndrome. In: de la Cruz FF, Gerald PS, eds. Trisomy 21 (Down syndrome). Baltimore: University Park Press, 1981:152.

15. Hsiang YH, Berkovitz GD, Bland GL, Migeon CJ, Warren AC. Gonadal function in patients with Down syndrome. Am J Med Genet 1987; 27: 449-58.

16. Arnell H, Gustafsson J, Ivarsson SA, Anneren G. Growth and pubertal development in Down syndrome. Acta Paediatr 1996; 85: 1102-6.

17. Chicoine B, McGuire D. The Guide to Good Health for Teens & Adults with Down Syndrome. Woodbine House, Bethesda MD, 2010.

18. Couwenhoven T. Teaching Children with Down Syndrome about their Bodies, Boundaries, and Sexuality. Woodbine House, Bethesda MD, 2007.

 

Para Canal Down21, febrero 2011.