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Alteraciones digestivas

 

Los niños con síndrome de Down tienen con relativa frecuencia (alrededor del 10 %) malformaciones y alteraciones en el aparato gastrointestinal superior e inferior que, en ocasiones, se manifiestan más tardíamente o pueden relegarse a un segundo lugar frente a problemas de tipo cardiovascular o respiratorios. Hay un alto grado de asociación entre las anomalías congénitas del aparato digestivo y las cardíacas, de modo que el 70 % de los niños con síndrome de Down que nacen con anomalías digestivas presentan también cardiopatía congénita; no ocurre lo mismo al revés.

 

Suelen ponerse en evidencia en las primeras semanas o meses de vida, si bien hoy en día y cada vez con más frecuencia se perciben antes del nacimiento a través de la ecografía. Esto ocurre con la atresia de esófago, las fístulas traqueo-esofágicas, la atresia o bandas del duodeno, la estenosis de píloro, la imperforación de ano y la enfermedad de Hirschsprung.

 

Otras alteraciones como el reflujo gastroesofágico, el estreñimiento crónico, la enfermedad celíaca y la enfermedad de Crohn suelen manifestarse más tarde, entre los 2 y los 11 años.

 

 

La ATRESIA DE ESÓFAGO es una anomalía congénita muy poco frecuente que consiste en una estrechez o estenosis del esófago que impide el paso del alimento desde la boca al estómago. La tasa de aparición oscila según las estadísticas: desde 7 casos en un total de 2.421 recién nacidos con síndrome de Down (Fabia y Drolette, Pediatrics 45:60,1970), hasta 3 casos en un total de 184 (Rowe y Uchida, Am J Med 31:726,1961). Aproximadamente el 30% de los niños con síndrome de Down que nacen con atresia esofágica lo hacen de forma prematura. Para evitar que el niño sea prematuro es conveniente que la madre haga reposo relativo y siga los consejos del obstetra.

 

Existen varios tipos de atresia esofágica dependiendo de si hay o no fístula traqueo-esofágica, que consiste en la comunicación entre la porción distal (inferior) del esófago y la tráquea. El niño no puede deglutir la saliva ni el alimento, se atraganta y babea permanentemente. Es frecuente que durante el embarazo exista aumento del líquido amniótico (polihidramnios) que es muy evidente en el momento del parto. Este hallazgo debe hacer sospechar la existencia de una alteración de esófago o de otra parte del intestino. El diagnóstico se hace introduciendo una sonda por la nariz y comprobando si pasa sin dificultad hasta el estómago.

 

Como hemos indicado antes, si la atresia se acompaña de fístula traqueoesofágica, lo que ocurre en el 90% de los casos de atresia de esófago, se producen los siguientes síntomas:

 

- El alimento que se administre por la boca no puede pasar hasta el estómago porque el esófago tiene una zona atrésica (zona de oclusión que no permite el paso). Por lo tanto, el bebé no puede recibir alimentación por vía oral hasta que no sea intervenido. Si se alimentase al bebé por esta vía, tanto con lactancia materna como artificial, vomitaría y podría aspirar el alimento (pasar a la vía respiratoria).


- Parte de las secreciones gástricas pueden pasar a la vía respiratoria a través de la fístula y producir complicaciones respiratorias.

 

Por estas razones, el tratamiento de la atresia esofágica es quirúrgico y se debe realizar en el periodo neonatal, lo antes posible, previa estabilización del recién nacido. Dependiendo del tipo de atresia, la intervención se realiza directamente mediante anastomosis (unión) entre los dos segmentos del esófago, o se requiere operar en dos tiempos:

 

1º. Cerrar la fístula entre el aparato respiratorio y el esófago y realizar una gastrostomía que permita proporcionar alimento al recién nacido directamente en el estómago.

 

2º. Anastomosis (unión) de los dos segmentos del esófago.

 

Si al bebé se le realiza gastrostomía antes de la cirugía definitiva, puede consultar si puede ser alimentado con leche materna a través de la gastrostomía. Una vez realizada la operación definitiva, generalmente, el bebé puede comenzar a comer por vía oral 8-10 días después de la realización de la anastomosis. En ese momento se podrá dar al recién nacido la leche materna que previamente se extraiga, o la leche artificial. La forma de dársela deberá ir dirigida por el médico del Hospital. Si la alimentación es natural, es probable, que una vez que el bebé ya esté mejor, tenga dificultades para que se agarre al pecho, lo que no quiere decir que no lo pueda intentar. Por lo tanto, en cuanto el bebé pueda la madre puede comenzar a sacarse la leche para no perder la lactancia y lo que no se le pueda dar al niño, se puede congelar. 

 

(La FÍSTULA es una conexión entre el esófago y la tráquea. Los síntomas que hacen sospechar su existencia son la tos y enrojecimiento facial coincidiendo con la toma de alimento, así como la aparición de procesos respiratorios como neumonías de repetición. El 30% de los niños portadores de esta anomalía suelen tener otras malformaciones congénitas asociadas). 

 

La ESTENOSIS DEL PÍLORO es una alteración relativamente frecuente que se caracteriza por un estrechamiento de la luz del canal pilórico. El píloro comunica el estómago con el intestino delgado y cuando está estenosado el niño tiene vómitos proyectivos inmediatos a las tomas, pierde peso y puede llegar a deshidratarse cuando los vómitos son muy persistentes. Estas alteraciones aparecen a partir de la segunda o tercera semana de vida. Ante la sospecha clínica el diagnóstico se realiza fácilmente por estudio radiológico o ecográfico. 

El tratamiento es siempre quirúrgico con muy buen pronóstico. 

 

La ATRESIA Y LA ESTENOSIS DEL DUODENO consisten, respectivamente, en la interrupción total o parcial de la luz del duodeno por una membrana o diafragma. Este defecto está presente aproximadamente en 1 de cada 5.000 embarazos, pero es mucho más frecuente en los recién nacidos con síndrome de Down: alrededor del 30% de los casos de atresia corresponden al síndrome de Down. Aunque no con total seguridad, se estima que la tasa de aparición en los recién nacidos con síndrome de Down es del 5 al 8 %. Una causa frecuente de esta malformación es la existencia de un páncreas anular, una malformación que aparece como consecuencia de una incompleta rotación y fusión del páncreas dorsal y ventral, que produce una obstrucción total o parcial del duodeno. La atresia debe sospecharse cuando existe aumento del líquido amniótico (polihidramnios). El diagnóstico se realiza con estudio radiológico o por ecografía. 

El primer síntoma por lo general es el vómito que suele aparecer en las primeras horas después del nacimiento. El bebé no defeca y se le va hinchando el abdomen. Esta anomalía exige una inmediata actuación quirúrgica: se secciona el trozo atrésico o estrechado del duodeno, y se conectan los dos extremos. Los niños con síndrome de Down toleran esta operación con igual resistencia que los demás niños. 

Los síntomas y consecuencias de la estenosis dependerán del grado de estrechamiento del duodeno. Si es mucho, los síntomas se parecerán a los de la atresia y aparecerán pronto. Si es poco, puede resultar más difícil el diagnóstico pero los niños tenderán a vomitar, a comer poco, a que se les hinche el vientre. Habrán de ser explorados cuidadosamente. 

El tratamiento puede ser quirúrgico dependiendo del grado de la estenosis. 

 

La ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG o megacolon agangliónico se caracteriza por la falta de los plexos y terminaciones nerviosas de algún segmento de la musculatura del intestino grueso. Como consecuencia de esta pérdida de las estructuras nerviosas de la pared del colon, éste no se contrae ni se mueve adecuadamente (ondas peristálticas). Esta complicación aparece en menos del 2% de los niños con síndrome de Down. El recién nacido que la padece suele tener un retraso en la expulsión del meconio, más allá de las 48 horas. Posteriormente aparece estreñimiento, distensión abdominal y vómitos. Se diagnostica por una radiografía del colon con bario y por una biopsia de la mucosa del colon, que muestra la ausencia de plexos nerviosos en un segmento del colon. 

El tratamiento ha de ser quirúrgico: se secciona el trozo de intestino afectado. 

 

La IMPERFORACIÓN DEL ANO es otra malformación que aparece más frecuentemente en el síndrome de Down. Se detecta durante la exploración física del recién nacido y se manifiesta por la imposibilidad de expulsar meconio y heces. El diagnóstico se hace en las primeras horas de vida. El tratamiento es quirúrgico. 

 

El REFLUJO GASTROESOFÁGICO consiste en el paso del contenido del estómago al esófago y posteriormente a la garganta. Se produce por un fracaso o incompetencia del esfínter esofágico inferior, que se agrava si además hay una dificultad de paso del contenido gástrico hacia el intestino delgado. Los niños que tienen esta alteración son vomitadores crónicos. Cuando los vómitos son muy frecuentes se puede alterar la mucosa del esófago (esofagitis), causando dolor y sensación de quemazón en la región retroesternal. Puede haber anemia por pequeñas pérdidas de sangre y también pérdida de peso. Si no se corrige, con el tiempo esta alteración puede llegar a producir una estrechez de la luz del esófago y dificultar la deglución. No es raro que estos niños tengan tos crónica, preferentemente cuando están en la cama, y también procesos respiratorios y neumonías de repetición debido a que el contenido gástrico que llega a la garganta pasa a la tráquea y a los pulmones. A veces el reflujo gastroesofágico puede indicar la presencia de una cierta estenosis duodenal.

El tratamiento depende de la intensidad y frecuencia del reflujo, y de las complicaciones que provoque. Generalmente se realiza un tratamiento farmacológico a base de fármacos que aumentan el tono del esófago y mejoran el vaciamiento gástrico (fármacos procinéticos) y fármacos que reducen la acidez del jugo gástrico para evitar la ulceración (inhibidores de la bomba de protones, antihistamínicos H2). 

 

El ESTREÑIMIENTO CRÓNICO es una complicación frecuente en el síndrome de Down, detectado en al menos el 30 % de esta población, que se produce como consecuencia de la hipotonía muscular y los trastornos de la motilidad a lo largo de todos los segmentos del aparato digestivo. En efecto, es frecuente que bebés y niños pequeños con síndrome de Down hagan sus deposiciones con menos frecuencia que los demás niños de su misma edad. ¿Es eso estreñimiento? Decimos que un niño está estreñido si sus defecaciones son poco frecuentes y las heces son duras y le cuesta eliminarlas. Y es que cuanto más se retengan en el intestino grueso, más tiempo dará para que se reabsorba el agua de las heces y éstas serán más duras y avanzaran con más dificultad. Si las heces son blandas (normales) y fáciles de eliminar, aunque se retrasen dos o tres días, no hablamos de estreñimiento, aunque puede ocurrir entonces que el niño sienta ganas "de golpe" y le cueste retenerlas. Pero si son infrecuentes (menos de una vez cada dos días) y duras, hablamos de estreñimiento. 

 

Las causas de este estreñimiento en el síndrome de Down son diversas: la hipotonía muscular, la falta de ejercicio, la dieta poco adecuada (todo en papillita, sin restos), el no saber establecer un ritmo diario, el hipotiroidismo. Si no se trata el estreñimiento, el peligro de que se endurezcan más las heces aumenta, hasta el punto de que avanzan muy lentamente y el intestino grueso se va agrandando. 

Lo malo de la eliminación de heces duras, aparte de lo costoso y molesto que resulta al niño el eliminarlas, es que pueden hacer una heridita (fisura) en el borde del ano, que es muy dolorosa al defecar, de modo que el dolor retrae aún mas al niño para defecar, con lo que va haciendo más hábito estreñido.

 

Lo mejor para el tratamiento es :


- establecer un buen hábito higiénico: moverse, andar, ejercicio;
- beber suficientes líquidos;
- comer una dieta adecuada: fibra de cereales, verduras de todo tipo (lechuga, coliflor, etc.) con restos, cereales, fruta (pero no sólo el zumo sino con su pulpa);
- simultáneamente es necesario fomentar en el niño mayor el hábito de defecar todos los días a la misma hora, vaciando completamente la ampolla rectal.

 

En cualquier caso, detrás de este cuadro clínico en el síndrome de Down puede haber varios tipos de malformaciones, como segmentos agangliónicos del colon (Hirschsprung), divertículo de Meckel o de otra clase, estenosis del recto, atresia anal parcial o ano imperforado. El estreñimiento persistente no debe nunca ser ignorado y menos en una persona con síndrome de Down.

 

La ENFERMEDAD CELIACA se presenta con mayor frecuencia (entre el 7% y 12%) en los niños con síndrome de Down ya que tienen una mayor predisposición genética para padecer esta enfermedad. Esta frecuencia de aparición de la enfermedad y la posibilidad de detectarla precozmente han promovido la recomendación de que a todos los niños con síndrome de Down, hacia los 3 años, se les determine en sangre los anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa.

 

La enfermedad se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten existente en la comida, que resulta tóxico para el intestino de estos pacientes. Debe sospecharse cuando el niño tiene diarrea crónica, con heces pastosas, voluminosas, brillantes y fétidas, no gana peso, tiene poco apetito, está irritable y tiene distensión abdominal. Cualquier desviación en el crecimiento obliga a realizar un estudio para determinar la causa.

 

Ante la sospecha clínica, se deben determinar en sangre los anticuerpos antiendomisio, antigliadina y antitransglutaminasa, y si éstos son positivos, debe hacerse una biopsia intestinal para demostrar la atrofia de las vellosidades intestinales, que confirmará el diagnóstico. El tratamiento se basa en suprimir de la dieta todos los alimentos que contienen gluten. El gluten se encuentra en los cereales: trigo, centeno, cebada y avena. Al retirar esta sustancia de la alimentación se normalizan las vellosidades y desaparecen los síntomas. Este régimen es para toda la vida, pero nunca debe retirarse el gluten sin haber confirmado el diagnóstico con la biopsia intestinal.
(URL:
http://www.down21.org/salud/salud/alteraciones_digest.htm)

 

La ENFERMEDAD DE CROHN es una alteración inflamatoria que afecta al aparato digestivo y también a otros órganos como las articulaciones y la piel. La presencia de diarrea crónica, escasa ganancia de peso, fiebre, pérdida del apetito, retraso del crecimiento, aftas bucales, prurito anal o mamelones peri anales, deben hacer sospechar una enfermedad de Crohn. El diagnóstico se basa en estudios radiológicos, endoscópicos e histológicos. El tratamiento es sintomático, utilizando fármacos antiinflamatorios e inmunodepresores.

 

En definitiva, los niños con síndrome de Down deben ser examinados cuidadosamente para descartar la existencia de patologías asociadas, para que si existen, sean diagnosticadas y tratadas lo más precozmente posible.

 

 

Dr. Héctor Escobar (Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Ramón y Cajal, Madrid)
Dra. Ana Tejerina (Médico Pediatra, Centro de Salud Cazoña, Santander)