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Entrevista

 

 

Entrevista con el Dr. Sigfried Pueschel

 

Centro de Desarrollo Infantil
Hospital de Rhode Island, USA
Facultad de Medicina, Universidad de Brown
USA

 

El Doctor Pueschel es profesor de Pediatría en la Universidad de Brown, además de ser el Director del Centro de Desarrollo Infantil del Hospital de Rhode Island en Estados Unidos. Persona especialmente sensible a los problemas sociales, siempre ha demostrado un gran interés en la investigación de las alteraciones del desarrollo, la genética, la bioquímica y las anomalías genéticas. Su dedicación preferente ha sido el síndrome de Down. Eso le llevó a obtener otros dos doctorados: en Psicología del Desarrollo y en Leyes. Nosotros sabemos muy bien que, en la historia del síndrome de Down en el mundo, hay un antes y un después del Doctor Pueschel.

Pero Sigfried Pueschel, más que alardear de sus logros académicos y profesionales, presume de ser padre y de haberlo sido de Chris; un niño, un joven, un adulto con síndrome de Down.

 

Pregunta: ¿Cuándo empezó a trabajar en el campo del síndrome de Down? ¿Cuál fue la razón principal de su decisión?

Respuesta. Un día, hace cerca de 35 años, mientras estaba trabajando como residente de pediatría en la Clínica de Urgencias del Hospital Infantil de Montreal, tuve que ingresar a una niña de 8 años con síndrome de Down que venía con fuertes dolores abdominales. En la rápida exploración nos dimos cuenta de que era un problema serio y tenía una patología aguda. Después de los análisis necesarios, nos la llevamos directamente al quirófano. Ahí, los cirujanos encontraron un quiste del ovario reventado, con hemorragia interna. Afortunadamente, se recuperó.

En el postoperatorio, tuvimos más tiempo para hacerle una exploración más detallada. No sólo tenía la mayoría de las características de una persona con síndrome de Down, sino que también tenía señales de hipotiroidismo (confirmado por los análisis apropiados), y desarrollo sexual precoz. Las investigaciones que siguieron, sobre la relación entre el síndrome de Down, el hipotiroidismo y la precocidad sexual, culminaron en mi primera publicación en el campo del síndrome de Down.

Y durante esta etapa nació mi hijo Chris.

Como muchos padres, mi mujer y yo habíamos estando esperando con ilusión el nacimiento de un hijo sano. Nuestros sueños se desbarataron cuando nos enteramos de que nuestro hijo tenía síndrome de Down. Después del trauma inicial, nuestra profunda tristeza y desesperación se trocaron en alegría y felicidad verdaderas, porque las sonrisas de Chris y su personalidad tan afable nos cautivaron el corazón, y así empezamos a celebrar su vida. Mi hija Jeanette no lo podía haber dicho mejor: Chris era el sol de la familia.

Aunque ya había hecho investigación sobre el síndrome de Down antes de su nacimiento, no cabe duda de que Chris impactó tremendamente mi existencia futura. Sobre todo, Chris dio dirección y significado a mi vida profesional, y de muchas maneras influyó también mi vida personal.

 

P. Desde entonces, ¿cuáles son los avances más importantes que ha visto en cada una de las siguientes áreas:

R.- Salud: Ha habido avances muy significativos en las últimas décadas. Concretamente, en las décadas de los años 70 a los 90 hemos visto que muchos individuos con síndrome de Down tienen problemas visuales, hay una alta incidencia de discapacidad auditiva, disfunción tiroidea - sobre todo el hipotiroidismo -, inestabilidad atlanto-axoidea, enfermedad celíaca, y muchos otros problemas. La atención médica ha mejorado mucho porque sabemos más sobre la presencia de ciertas patologías en el síndrome de Down, que pueden ser buscadas y diagnosticadas. Por tanto la salud general de la población con síndrome de Down ha mejorado.

Quizá lo más significativo han sido los avances en las malformaciones cardíacas, con cirugía precoz para las cardiopatías congénitas. El diagnóstico temprano y las intervenciones a tiempo han hecho que la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down se haya duplicado. Lo mismo se puede decir para las malformaciones congénitas del aparato digestivo como la atresia duodenal o las fístulas traqueoesofágicas. Esos niños solían morirse porque no se les operaba, y eso ya no ocurre.

Educación: En el campo educativo no puedo hablar mucho sobre lo que ocurre en otros países. Los líderes en esta área han sido los países escandinavos. Hace tres décadas no se hacía mucho aquí en EE.UU., y yo visité Dinamarca y Suecia, de quienes aprendí muchísimo. A mediados de los años 70 se aprobó legislación en EE.UU. que prohibía la discriminación basada en la presencia de discapacidades intelectuales, y eso tuvo un impacto enorme. Pero llevó su tiempo, porque el sistema educativo no estaba preparado y los profesores no estaban formados. Se ha progresado algo en este campo. Además, la intervención temprana también comenzó en los 70, y la educación preescolar ha contribuído a mejorar la función cognitiva de niños con síndrome de Down.

Integración social: Ésta va en paralelo con los avances en la educación. Cuando la gente se enteró en los años 60 de que hasta un Presidente como John Kennedy podía tener una hermana con retraso mental, se dieron cuenta de que podía ocurrir en cualquier familia. Se desmitificó el problema. También se hizo un gran esfuerzo para la desinstitucionalización. Había existido una gran presión para institucionalizar a las personas con retraso mental con el pretexto de que eran una amenaza para la sociedad, que destruían las familias. Un ejemplo llamativo de lo que se ha progresado en este campo es la iniciativa Special Olympics. También en las comunidades y en los colegios se ha avanzado mucho.

Investigación biomédica y educativa: El avance más reciente es, por supuesto, el proyecto Genoma Humano. Desde hace año y medio sabemos que el cromosoma humano 21 contiene cerca de 225 genes, y el progreso que se ha hecho incluso en el último año y medio en averiguar el efecto que ejerce una triple dosis génica sobre el desarrollo y la generación de órganos ha sido espectacular. Cuando yo empecé mis estudios de medicina todavía no había descubierto el Dr. Lejeune que el síndrome de Down consistía en la trisomía del par 21. Y no sólo en genética; también en muchos otros campos como el endocrino, el musculo-óseo, el digestivo, se han visto grandes avances.

 

P. Para usted, que ha viajado por todo el mundo, ¿cuáles son las grandes necesidades y deficiencias en el cuidado de las personas con síndrome de Down que ha visto en otros países?

R. En Rusia, todavía están en orfelinatos, no se les hace cirugía cardíaca. En otros países de la Europa del Este como Polonia y Eslovaquia se trabaja muy bien. Estoy muy impresionado por lo que se hace en Escandinavia. En Israel todavía tienen a personas institucionalizadas. En los países árabes tienen muchos problemas, en África tienen que luchar con las enfermedades infecciosas y con deficiencias en la nutrición, y no tienen los recursos para cuidar a niños con discapacidad. Quieren nuestra ayuda, quieren que les enseñemos, pero por otra parte no tienen el dinero para hacer las cosas que querrían hacer. En México, tienen buenos programas en el Distrito Federal. La Fundación John Langdon Down que lleva Silvia Escamilla tiene un colegio excelente. Por otro lado, cuando uno va a las zonas pobres, ahí no se hace nada. También hay un buen grupo en Monterrey. Hay oasis donde existen buenos programas, pero muchas otras zonas no tienen servicios. Lo mismo ocurre en el resto de Latinoamérica. Cuando estuve en Brasil me encontré con una niña con cardiopatía que no había visto a un médico en su vida. Tuvo que viajar mil millas para que se le operara. En Sao Paulo y en Río, por ejemplo, tienen buenos programas, pero en zonas rurales hay necesidades muy grandes. Pero también en los EE.UU. hay lugares en los que se precisa ayuda. Incluso aquí hay sitios donde se institucionaliza a las personas con síndrome de Down, y a muchos médicos hace falta concienciarlos.

 

P. Usted es un ardiente defensor de la dignidad humana de las personas con síndrome de Down. ¿Cree que su mensaje ha sido comprendido y aceptado?

R. Nuestras personas con síndrome de Down merecen el mismo tipo de cuidados y de atención, y deberían ser asistidos con la misma dignidad que cualquier otra persona. Lo primero, son seres humanos. Así educo a mis residentes y personal en formación, y a otros médicos. Debemos ver a estos individuos, sobre todo como personas, con los mismos derechos que tenemos nosotros. Confío en que mi mensaje se haga llegar. Todavía existe alguna persona anticuada que usa el término "mongólico"; les enseñamos que son niños y personas con síndrome de Down, antes que nada. También tengo que aconsejar a muchos padres que, por haberse hecho la amniocentesis, se enteran de que están esperando a un bebé con síndrome de Down. Les digo que habrá problemas, pero también intento hacerles ver que por encima de todo, sus hijos son personas. Sé que soy parcial, porque tengo mi experiencia personal y mi hijo me ha dado tanto. Algunos de nuestros genetistas sólo conocen el síndrome de Down por los libros, y no se han familiarizado con el aspecto humano porque no lo han vivido.

 

P. Existe el miedo de que la extensión del aborto y el dramático descenso en el número de nacimientos de niños con síndrome de Down lleve a una reducción en el apoyo a la investigación y el interés en cuidar a las personas con síndrome de Down. ¿Comparte usted ese miedo?

R. Existe la posibilidad de que la gente diga, "Está bien, ¿por qué no nos deshacemos de estos niños, de estos fetos, y así no nos tenemos que preocupar de investigar y tratar a los problemas que afectan a las personas con síndrome de Down?" Existe el miedo, eso es verdad, pero espero que no ocurra, que no se haga realidad. Los investigadores que yo conozco comparten mi opinión y declaran que continuarán con su línea de investigación a pesar de todo. Es sobrecogedor, pero en algunos estados como el de Nueva York tienen tasas de aborto muy altas después del diagnóstico prenatal, y la gente dice, "¿Por qué tenemos que hacer investigación sobre eso, si nos podemos librar de ellos?"

 

P. ¿Qué motivos ideológicos o filosóficos le llevan a usted a trabajar tanto por las personas con síndrome de Down?

R. Ya he mencionado que mi hijo dio dirección tanto a mi vida personal como a mi vida profesional. Fue él quien me mostró claramente qué valores deberíamos tener, y cómo esos valores deben condicionar nuestra conducta. Sobre todo, Chris me hizo ver que el valor básico debe ser el reconocimiento de la dignidad y valía intrínsecas de las personas con síndrome de Down, así como de las personas con otras discapacidades. Me inculcó que el servicio a la humanidad lleva prioridad sobre la gratificación personal en la vida profesional o los proyectos individuales. Chris me enseñó que, al final, los logros materiales no importarán en absoluto - lo que perdurará será la calidad de vida y el amor que hemos dado a los demás. Chris me hizo darme cuenta de que más allá de los logros intelectuales y triunfos materiales que tanto apreciamos en nuestra cultura moderna, hay otras cualidades humanas más dignas de nuestro interés. Chris me enseñó a apreciar la vida en sí, a percibir su belleza y agradecer los sencillos placeres que depara. Me enseñó a aprovechar el tiempo - porque es un tesoro que no se ha de derrochar en cosas triviales.

Me enseñó que el cociente intelectual no significa nada, porque tenemos que mirar a la persona entera y no sólo a su función cognitiva. Hay otras cualidades además del CI. Me enseñó a ayudar a otras personas con síndrome de Down. Una vez me dijo, "Papá, ¿puedes mirar a esta señora? Tiene síndrome de Down y necesita tu ayuda." Su vida impactó mucho mi trabajo profesional y mi vida personal.

 

P. ¿Qué consejos suele dar a los padres que acaban de tener un hijo con síndrome de Down?

R. Nos suelen llamar a la unidad de recién nacidos. A veces es muy difícil dar la mala noticia, y a menudo los padres sólo han oído lo negativo. Intento apoyarles, serles de alguna ayuda, y de alguna manera darles esperanza, porque sin esperanza no hay vida. Les digo la verdad sobre las dificultades que pueden esperar por causa de los problemas médicos, retraso mental; pero por otra parte, les digo que los niños con síndrome de Down pueden conseguir muchas cosas hoy en día, muchas más de las que podían conseguir antes. Intervención temprana, buenos cuidados médicos, grupos de apoyo a padres, sistemas de apoyo. Lo primero, les hago ver que su bebé es un bebé por encima de todo, no me quedo atascado en las características físicas. Intento ser positivo. Suelo verles otra vez. Cuando tengo mi primera conversación sobre el síndrome de Down con ellos no están en condiciones de absorber toda la información; sólo si me lo preguntan. Si no, me reúno con ellos más adelante cuando ya están dispuestos a digerir toda la información, más detallada. Es importante que se den cuenta de que estamos ahí para ayudarles, que este chico crecerá y encajará en su familia sin destruirla, que este chico crecerá y será capaz de aprender y hacer otras cosas que los demás niños pueden hacer, únicamente con más lentitud y más apoyo. Me hago disponible y les presto nuestros libros, que explican todos los variados aspectos del desarrollo.

 

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