DownMediaAlert― Octubre 2020, N.19

  1. Espasmos infantiles en el síndrome de Down: revisión
  2. Los padres ante espasmos epilépticos de niños con síndrome de Down
  3. Clínica y biomarcadores de Alzheimer en el síndrome de Down
  4. Percepción de las madres cuando su hijo cobra conciencia de su síndrome de Down
  5. Problemas de sueño y capacidades cognitivas y funcionales
  6. Enfermedad celíaca en el síndrome de Down: estudio longitudinal y funcional
  7. Longevidad de las personas con síndrome de Down en Japón
  8. Regresión de origen desconocido en el síndrome de Down: Una nueva entidad 

1. Los espasmos infantiles en las personas con síndrome de Down: Revisión actualizada.

Kats DJ, Roche KJ, Skotko BG. (2020): Epileptic spasms in individuals with Down syndrome: A review of the current literature. Epilepsia Open 2020: 00, 1-10. DOI: 10:1002/epi4.12412. Guardado en PDF

Los espasmos infantiles son una forma de epilepsia denominada también síndrome de West, en recuerdo de quien la identificó en 1841. Típicamente aparece en los bebés durante su primer año de vida. Se caracteriza por los siguientes características:

  • Aparición de crisis en flexión del tronco y de las extremidades o, más raramente, en extensión de las mismas (espasmos infantiles); tienen 1 segundo o menos de duración, confundiéndose con facilidad con sustos; se acumulan en salvas de varios espasmos, a veces acompañados de llanto; habitualmente se producen varias salvas diarias de varios espasmos cada una, tanto en vigilia como durante el sueño.
  • Muestran un EEG específico, con enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que incluye puntas o punta-onda muy lenta y generalizada, conformando un patrón eléctrico que se denomina hipsarritmia.

El síndrome de Down es una de las principales causas de aparición de este tipo de epilepsia, si bien se desconoce su patogenia. Se manifiesta entre los 4 y los 9 meses de edad, afecta más a varones, y se acompaña de pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas. Por todo ello es urgente y trascendental establecer el diagnóstico e instaurar el tratamiento adecuado. Al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia, se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.

El artículo analiza los datos de todos los estudios publicados sobre los espasmos infantiles en el síndrome de Down, mediante revisión en las bases de datos PubMed MEDLINE, Embase y Web of Science. No hay ningún estudio realizado de tipo poblacional, sólo en cohortes de clínica, lo que impide ofrecer datos conclusivos sobre prevalencia real. Se estima que la prevalencia global de espasmos infantiles en las personas con síndrome de Down es del 1,8% (95% CI; 1,4%-2,3%). En la población general es del 0,02%-0,035%.

Aunque los signos y síntomas de los espasmos son similares en la población de niños con y sin síndrome de Down, la edad de inicio aparece algo más elevada en la población con síndrome de Down: 7 meses (SD) frente a 5 meses (no-SD). Desde que se inician los espasmos hasta que son diagnosticados en los niños con síndrome de Down se aprecia un retraso con respecto al resto de la población; puede deberse a que los espasmos se confunden con otras manifestaciones de los niños (hipotonía, retraso en el desarrollo, reflujo gastroesofágico), o a que los signos puedan ser muy sutiles y poco evidentes. Esto es importante porque cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor es el pronóstico tanto en lo que se refiere a la curación como a la mejoría del retraso psicomotor que acompaña a este tipo de epilepsia.

Los estudios de resonancia magnética cerebral muestran anomalías en el cerebro en algunos niños con síndrome de Down y espasmos, y en tal caso es posible que sean más refractarios al tratamiento. Los estudios de PET revelan frecuentes anomalías metabólicas cerebrales en los niños con espasmos, pero no se ha  realizado tales estudios en los que tienen síndrome de Down.

Se desconoce la causa que origina este tipo de epilepsia y la razón de tener mayor prevalencia en el síndrome de Down. Síntomas similares pueden aparecer en el modelo de ratón Ts65Dn bajo determinadas condiciones, recuperables con fármacos  útiles en la clínica humana. Se especula sobre el papel del canal de potasio GIRK-2, cuyo gen está triplicado en el cromosoma 21, y de la cinasa mTOR implicada en la esclerosis tuberosa que cursa frecuentemente con espasmos infantiles.

El tratamiento de elección sigue siendo la hormona adrenocorticotropa (ACTH)/corticoides, que muestra una tasa de respuesta del 81%, con recaídas en el 30%. El vigabatrín muestra una tasa de respuesta del 55% y recaída en el 25%. Los efectos secundarios son menores para ACTH/corticoides que para el vigabatrín, y similares a los observados en la población general. La combinación ACTH + vigabatrín no mejora la tasa de respuesta. En cuanto a la dieta cetógena, la experiencia en el síndrome de Down es muy escasa. En conjunto, la eficacia de los fármacos parece algo mayor en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población.

Comentario: Persiste la incapacidad para predecir la eficacia del tratamiento. Algunos estudios, pero no todos, apuntan a la posibilidad de que, cuanto menor sea el tiempo transcurrido entre el inicio de los espasmos y el comienzo del tratamiento, mejor será el pronóstico. Eso obliga a educar a los padres para que mantengan la vigilancia del bebé y, dadas las dificultades de detección, consulten a la menor duda con el médico. El impacto negativo de los espasmos infantiles sobre el neurodesarrollo es importante, provocando un fuerte retraso; este retraso mejora o llega a desaparecer si los espasmos desaparecen.


  1. Experiencias de los padres ante los espasmos epilépticos de niños con síndrome de Down

Kats DJ, Patsiogiannis V, Skotko BG. (2020): Epileptic spasms in patients with Down syndrome: Experiences from caregivers. J Child Neurology  2020 Jun 25; 883073820932770.  DOI: 10.1177/08830738209932770. Guardado en PDF

En el estudio anterior se ha expuesto la problemática que generan los espasmos infantiles en los niños con síndrome de Down; si no se resuelven con rapidez, sus consecuencias son serias pues van a repercutir sobre la evolución cognitiva y comportamental de los niños. Los padres son protagonistas fundamentales para conseguir un rápido diagnóstico y tratamiento, pero los trabajos realizados hasta la fecha no han abordado su papel y sus experiencias en este proceso. El presente estudio aborda las opiniones y experiencias de los padres recogidas en los siete casos tratados en el Programa Síndrome de Down del Massachusetts General Hospital (Boston, USA) entre 1 de enero de 2012 y 31 de diciembre de 2018. Se realizaron entrevistas telefónicas semiestructuradas con preguntas cerradas y abiertas para facilitar la comunicación.

Los padres manifestaron haber experimentado carencia de apoyos, tanto emocional como médico, e insuficiente asesoramiento. De los 7 casos, en 5 nadie les había informado sobre la posibilidad de que aparecieran espasmos infantiles, a pesar de que se les informara de otras posibilidades (p. ej., el hipotiroidismo). Lo ideal sería que se les ofreciera información visual para su detección, o acceso a enlaces con videos informativos. Dos padres atribuyeron el retraso en el diagnóstico de espasmos a haberlos confundido con otras condiciones, y tres expresaron la confusión en el juicio del pediatra. Cuatro de los siete padres se sintieron abrumados y carentes de ayuda para aprender a inyectar la ACTH; y en general este sentimiento permaneció durante meses, especialmente porque echaron de menos una acción más proactiva por parte del personal sanitario; por ejemplo, llamadas telefónicas frecuentes. Echaron en falta la disponibilidad de listados que concretaran los apoyos más adecuados, una acción educativa para afrontar el futuro a largo plazo, medios para conectarse con otras familias que tuviesen ya experiencia. En un caso no se le ofreció un seguimiento EEG más adecuado al concreto problema que el niño presentaba.

Los padres recomendaron: 1) concertar servicios de Medicaid cuando nace el niño; 2) registrar en vídeo cualquier conducta sospechosa: 3) contactar con otras familias con experiencia de síndrome de Down y espasmos infantiles; 4) estar en contacto con una clínica síndrome de Down si es posible. En cuanto al sistema sanitario: 1) hacer llamadas telefónicas frecuentes; 2) proporcionar más información sobre la evolución a largo plazo de los espasmos infantiles; 3) comentar de modo concreto sobre el modo en que la familia afronta las nuevas necesidades de atención sanitaria; 4) dar mayor apoyo emocional, facilitando el recurso a un profesional de la salud mental en caso necesario.

Comentario: Es cierto que la incidencia de espasmos infantiles es baja; pero dada la gravedad del proceso y la necesidad (y dificultades) de un temprano diagnóstico para iniciar de inmediato el tratamiento,  se recomienda que exista una educación prediagnóstica adecuada por parte del pediatra (fichas, demostraciones, acceso a recursos online). El estudio muestra claramente las deficiencias que las familias observaron y las recomendaciones que expresan.


  1. Evolución de la clínica y de los biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en los adultos con síndrome de Down

Fortea J et al. (2020). Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. Lancet. 2020 Jun 27; 395(10242):1988-1997. doi: 10.1016/S0140-6736(20)30689-9. Guardado en PDF

El riesgo de que aparezca la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down empieza a aumentar con la edad a partir de los 40-45 años, de modo que a lo largo de la vida el riesgo vital supera el 90% de la población: es su principal causa de muerte. La velocidad de la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer es muy distinta de unos individuos a otros, lenta en unos, más rápida en otros. Del mismo modo, la media de edad a la que aparece está en los 51 años, pero ofrece una enorme dispersión. A partir de los 60 años la demencia (signo clínico que define la enfermedad) está presente en cerca del 90%; pero hay algunas personas con más de 70 años que no muestran signos de demencia aunque sí los propios del envejecimiento. La demencia, a su vez, muestra fases o etapas de intensidad creciente y de duración variada.

El presente estudio ha sido realizado en 388 participantes con síndrome de Down, de los que 257 no presentaban demencia (media de edad: 38,7 años, entre 31,1 y 48,2), 48 mostraban una demencia prodrómica (inicial, sospechosa, media de edad: 50,2 años, entre 47,5 y 54,1), y 83 mostraban una clara demencia (media de edad: 53,7 años entre 50,4 y 63,8). Las claves de este trabajo estuvieron en analizar: a) el perfil cognitivo y neuropsicológico y el estado clínico de cada participante, y b) la presencia de numerosos y diversos biomarcadores de Alzheimer, tanto químicos como físicos.  De este modo, se pudo observar la evolución en el tiempo, en relación con la edad, tanto de las características neurocognitivas definitorias de Alzheimer o de su etapa prodrómica, como de la presencia e intensidad de los biomarcadores. Debe señalarse que el estudio no es longitudinal sino transversal.

Algunos biomarcadores comenzaron a cambiar ya en la tercera década de la vida (p. ejemplo, Aβ1-42/40 en el líquido cefalorraquídeo, neurofilamento ligero en el plasma), otros en la cuarta o más adelante. Pero como ya se ha indicado, eso no significa que entonces empiece ya el deterioro o declive que culmine en la demencia sino que empiezan a observarse modificaciones cerebrales, propias de la evolución biológica del síndrome de Down, que con el tiempo podrán manifestarse en la aparición de los signos de demencia.

Las conclusiones fueron las siguientes:

En las personas con síndrome de Down, la enfermedad de Alzheimer muestra una prolongada fase preclínica, sin síntomas neurocognitivos y comportamentales, en los que los biomarcadores siguen un orden predecible de cambios a lo largo de más de dos décadas. Se convierten en una herramienta fiable para detectar el curso preclínico y clínico. En este aspecto, muestra características similares a las de la enfermedad de Alzheimer esporádica y autosómica dominante; lo que permite que las personas con síndrome de Down sean susceptibles de recibir tratamientos preventivos cuando estén disponibles y participar en los ensayos clínicos diseñados a tal efecto.

La evolución del adulto con síndrome de Down debe ser estrechamente monitorizada mediante pruebas neurocognitivas, capaces de detectar posibles declives que permitan aplicar las correspondientes y eficaces intervenciones neuroconductuales. Es muy importante, por ello, contar con unos buenos datos basales entre los 35 y 40 años, a partir de los cuales se pueden detectar posibles cambios posteriores.

Comentario: ¿Qué importancia tiene todo esto? Muy grande. Porque si disponemos de datos objetivos, medibles, predecibles y  fiables ―auténticos biomarcadores―, podemos saber con precisión cuándo y cómo avanza el terreno biológico que fundamenta la aparición de la demencia. Y eso va a permitir iniciar de manera temprana un tratamiento con el que podamos frenar el proceso, una vez que tengamos a nuestro alcance el método adecuado (por ejemplo, un fármaco).


  1. Cómo perciben las madres el modo en que su hijo cobra conciencia de tener síndrome de Down

Deakin K, Jahoda A. (2020). A supporting role: Mothers’ perceptions of their child’s developing awareness of Down syndrome. J Appl Res Intellect Disabil. 2020;00:1–10. https://doi.org/10.1111/jar.12765. Guardado en PDF

Son frecuentes las consultas en las que los familiares ―preferentemente madres― preguntan cuándo es la mejor edad, o el mejor momento, para explicar a su hijo que tiene síndrome de Down, y, sobre todo, cómo hacerlo, qué decirle, hasta dónde se ha de llegar en las explicaciones. El presente estudio trata de analizar la percepción y opinión de unas madres sobre hasta qué punto su hijo con SD es consciente de tener dicho síndrome y del estigma social que conlleva. Cómo va surgiendo esa conciencia, y de qué modo han sido ellas capaces de ayudarle a comprender su situación. Para ello las autoras utilizaron un análisis de carácter fenomenológico del contenido de largas y abiertas encuestas realizadas a nueve madres (entre 39 y 48 años), cuyos hijos con SD (5 chicas y 4 chicos) tenían entre 9 y 16 años.

Las decisiones de las familias sobre qué decir a su hijo distaron de ser directas y sencillas, y algunas madres experimentaron un real conflicto interno sobre qué deberían hacer: cómo enfrentarse a la realidad de que su hijo estaba, en algún grado, estigmatizado por la sociedad. Todas eran plenamente conscientes de que su hijo era considerado diferente, y creían que esta información impactaría negativamente sobre él. La conversación de dos de las madres que habían hablado abiertamente con sus hijos se centró sobre el déficit intelectual y su apariencia física, pero no sobre posibles barreras sociales o el posible estigma de su aspecto físico.

Las madres comprendían que la familia era sólo una parte de la vida de sus hijos, pero que formaban parte de una comunidad más grande que ejercía su propia influencia: cómo se compararían con sus compañeros y lo mal que se sienten cuando captan las miradas que la gente les dirige en la calle. Un deseo comúnmente expresado fue el evitar que su hijo desarrolle un sentimiento de diferencia. Ciertamente ellos saben que sus rasgos faciales son diferentes e identifican de inmediato a quienes tienen síndrome de Down como ellos, e incluso lo expresan con alegría.

Todas las madres reflejaron incertidumbre y ansiedad sobre qué camino seguir a la hora de hablar con su hijo: ¿cuándo?, ¿cuánto?, ¿demasiado, o demasiado poco? Madres e hijos han de encontrar el equilibrio entre sus esfuerzos por promover una identidad que sea positiva, y la conciencia de que todavía la sociedad considera al síndrome de Down como un estigma marcado por la diferencia y la discapacidad intelectual. Pese a todo ello, lo cierto es que con mucha frecuencia las propias personas con síndrome de Down tienen un concepto muy positivo sobre sí mismas, pese a reconocer las diferencias. Y ese es un punto fuerte que debe ser aprovechado.

Comentario: La cuestión no es nada baladí porque se trata, nada más y nada menos, de sentar las bases de identidad del hijo desde las primeras etapas de su vida consciente, bases que van a constituir el fundamento de su desarrollo posterior como ser consciente y responsable. Es preciso hablar, informar en la medida en que el hijo es capaz de entender ciertos conceptos, para después poder entenderse a sí mismo. Down21 ha prestado especial atención a la pregunta  "¿Cuándo se lo digo?", y ofrece cumplida respuesta y recomendaciones sobre cómo podemos ayudar a que el hijo vaya cobrando conciencia de que tiene síndrome de Down. Ver la página https://www.downciclopedia.org/psicologia/personalidad/3030-cuando-le-digo-que-tiene-sindrome-de-down.html.


  1. El impacto de los problemas de sueño en los niños con síndrome de Down sobre sus capacidades cognitivas y funcionales

Chawla JK, Burgess S, Heussler H. (2020). The impact of sleep problems on functional and cognitive outcomes in children with Down syndrome: a review of the literature. J Clin Sleep Med 2020 Jun 15. doi: 10.5664/jcsm.8630. Online ahead of print. Guardado en PDF.

Son numerosos los estudios que han analizado y descrito los problemas de sueño en los niños con síndrome de Down, reflejando así la peculiar arquitectura de su sueño. El cuadro más estudiado es la apnea obstructiva del sueño (AOS): su prevalencia es alta, no sólo en la infancia y en la niñez sino también a lo largo de la vida, incluida la vejez. Pero también preocupan otros problemas del sueño como son: la resistencia a acostarse y la tardanza en dormirse, la ansiedad en el sueño, los despertares nocturnos, las parasomnias, la somnolencia durante el día, los movimientos periódicos de las piernas. Las causas son múltiples: de carácter anatómico en las vías respiratorias, las comorbilidades que con frecuencia acompañan, las hospitalizaciones frecuentes, la dinámica familiar y falta de estrategias por parte de los cuidadores, quizá más agobiados por otros problemas acuciantes. Y lógicamente se ha de tener en cuenta también la propia discapacidad intelectual que puede reducir la capacidad del individuo para reaccionar y manejarse debidamente ante los problemas, y la neurobiología propia de la trisomía 21 que puede afectar los mecanismos cerebrales que regulan el sueño.

En los últimos años ha crecido el interés por conocer si los problemas del sueño afectan a: a) la conducta, b) la cognición y c) el funcionamiento diario de los niños con síndrome de Down, y en qué grado contribuyen a hacerlo. El presente estudio revisa y analiza los trabajos publicados sobre este tema, recurriendo a las bases de datos EMBASE, PubMed, CINHAL y PsychINFO. Tras los debidos procesos de filtración y selección, se reunieron 15 artículos. De ellos, cinco se referían al sueño y cognición, seis al sueño y la conducta, uno al sueño y habilidades funcionales y tres a la cognición y conducta conjuntamente.

Resulta enormemente difícil obtener conclusiones firmes, dada la enorme variedad de métodos y paradigmas utilizados en cada estudio, tanto en lo que se refiere a la edad de los sujetos, los métodos evaluadores del sueño y los métodos empleados para evaluar las correspondientes habilidades objeto de estudio. La mayoría de los trabajos se refieren al impacto de la AOS.

En lo referente a la cognición hay algunos resultados que apoyan la asociación entre trastorno de sueño y peor función cognitiva. Por ejemplo, hubo una relación inversamente proporcional entre la gravedad de la AOS y la adquisición de lenguaje, tanto en escolares como en pre-escolares.

En cuanto a la conducta, tampoco hay datos concluyentes e incluso los resultados pueden ser discordantes. Algún estudio sugiere una cierta relación sobre algún aspecto conductual, pero dada la diversidad de factores que intervienen en la expresión de una conducta, resulta muy difícil establecer sólidas relaciones entre la naturaleza del sueño y la expresión conductual.

Sólo uno de los estudios examinó la capacidad funcional, y lo hizo en una amplia población (110 niños con síndrome de Down). Mostró que las alteraciones del sueño ejercían una influencia negativa sobre la realización de las actividades diarias. Queda por saber si la mejoría del sueño mejoraría también la actividad diaria.

Los autores destacan la escasa atención que se presta a este tema, pese a la alta incidencia de problemas de sueño en la población con síndrome de Down. Y aunque los estudios realizados van sugiriendo las repercusiones negativas que tales problemas pueden tener sobre cognición y conducta, se echa en falta una mayor concreción y una mayor consideración de los múltiples factores que pueden influir en los resultados. Tampoco se ha analizado si la mejoría de determinados problemas de sueño, como la conseguida en los problemas de origen respiratorio, ha influido positivamente sobre las características de la conducta, la cognición y las habilidades funcionales.

Comentario: Es experiencia común en la población general que un sueño poco reparador influye negativamente sobre el funcionamiento del día siguiente. Son numerosos los estudios que tratan de relacionar la patología del sueño con la patología mental o de la conducta. Los problemas del sueño en los niños con síndrome de Down son reales y relativamente frecuentes si se compara con los del resto de los niños. Y no cabe duda de que es necesario resolverlos en beneficio del niño y no pocas veces de la familia en su conjunto. Lo difícil, en una situación tan compleja como es la biología del sueño, por una parte, y la biología de la trisomía 21, por otra, es establecer la relación causa-efecto en los ámbitos de la cognición, la conducta y la capacidad funcional. Vista la escasez de evidencias incontrovertibles, habremos de ser cautos antes de afirmar taxativamente que determinado problema de sueño es causa de determinado déficit en el área de la conducta y de la cognición.


  1. Incidencia de la enfermedad celíaca en el síndrome de Down: estudio longitudinal y de base poblacional

Ostermaier KK, Weaver AL, Myers SM, Stoeckel RE, Katisc SK, Voigt RG. (2020). Incidence of celiac disease in Down syndrome: a longitudinal population-based birth cohort study. Clin Pediat 59(2): 1086-1091. Guardado en PDF.

Es bien sabido que la incidencia de enfermedad celíaca es mayor en la población con síndrome de Down que en el resto. La cifra que ofrece la Academia Americana de Pediatría es del 5%, pero las cifras varían mucho de unos estudios a otros (entre 0 y 13%). La naturaleza de estos estudios difiere ampliamente: las cohortes son pequeñas, o de carácter transversal, o con parámetros diagnósticos poco precisos. Sabido es que los principales síntomas como la diarrea, estreñimiento, molestias abdominales o irritabilidad aparecen con relativa frecuencia en los niños con síndrome de Down un no teniendo celíaca, y todos estos síntomas pueden ser enmascarados por la propia discapacidad o por la dificultad de expresar su presencia. Por eso se hace preciso el cribado y las pruebas objetivas. El objetivo de este estudio es delimitar bien la incidencia de celíaca sobre la base de un diagnóstico confirmado por biopsia y diagnóstico de síndrome de Down confirmado por cariotipo, en una gran cohorte de niños de base poblacional y longitudinal.

El estudio poblacional se realizó en la población del Condado de Olmsted (Minnesota, USA) que están bajo la atención de la Clínica Mayo, el Olmsted Clinical Center y sus 3 hospitales afiliados. Se registraron todos los niños nacidos entre enero 1976 y diciembre 2000, un total de 43.215, de los que permitieron acceso al estudio 39.893. De ellos se identificó el síndrome de Down mediante cariotipo en 49 (trisomía por no-disyunción), y participaron en el estudio 45. La mediana de edad fue de 22,9 años. De los 45, la serología celíaca fue negativa en 25 (56%) y en 17 (38%) nunca se les había explorado una posible celíaca. De los 45 con síndrome de Down, 5 recibieron el diagnóstico de celíaca en su registro médico pero sólo en tres hubo confirmación mediante la serología específica (anticuerpos antiendomisio y anticuerpo antitransglutaminasa tisular (tTG-IgA). En los otros dos los niveles de ambos anticuerpos eran normales y no recibían dieta libre de gluten. La celíaca en los tres serológicamente positivos fue confirmada por biopsia. De acuerdo con estos datos, el total de persona-años de seguimiento para los 45 pacientes fue 923,4 años, lo que da una incidencia de celíaca confirmada por serología/biopsia de 325 por 100.000 persona-años. La tasa de incidencia calculada para toda la población del Condado de Olmsted entre los años 2000 y 2010 es de 17,4 por 100.000 persona-años. La tasa de incidencia en las personas con síndrome de Down fue, por tanto, 18 veces mayor que en la población general. Los autores son conscientes de que otros estudios ofrecen cifras diferentes: las tasas publicadas en Estados Unidos oscilan entre 2,6 y 13%, y en Holanda entre 5 y 8%.

Sigue discutiéndose la necesidad de realizar screening de celíaca en el síndrome de Down: algunos sugieren hacer serología sólo si aparecen síntomas clínicos, otros sugieren hacer un screening universal, o sólo en aquellos considerados de riesgo (presencia de haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8). Hacerlo sólo si hay síntomas clínicos es arriesgado debido a la variedad con que los síntomas aparecen o no son detectados convenientemente. En cuanto al momento de hacer el screening, los datos revelan que la celíaca puede no aparecer en los primeros años de vida sino mucho más tarde (la media de diagnóstico en este estudio fue 16 años). Lo recomendable es mantenerse alertas sobre posibles signos clínicos a lo largo de la vida, y considerar la posibilidad de realizar serología cuando se aprecian cambios en la alimentación o en las formas de comportamiento. Como posible causa etiológica de su aparición predomina la hipótesis

Comentario: El estudio tiene gran valor por haber sido realizado con una base poblacional y con confirmación plena de presencia de síndrome de Down y de enfermedad celíaca. El screening de carácter clínico debe ser universal y permanente; el de carácter serológico universal sigue siendo discutible. Será muy recomendable realizar el serológico en los que muestren una tipología HLA considerada de alto riesgo.


  1. Evolución en la longevidad de las personas con síndrome de Down en Japón: 1995-2016

Motegi N, Morisaki N, Suto MTamai HMori RNakayama T. (2020). Secular trends in longevity among people with Down syndrome in Japan, 1995-2016. Pediatr Int. 2020 Jun 21. doi: 10.1111/ped.14354.

Tradicionalmente Japón se encuentra en los puestos de cabeza en la longevidad de vida en el mundo, y la esperanza de vida ha seguido aumentando de forma importante. El estudio ha tratado de ver si este aumento se ha dado también en las personas con síndrome de Down durante los últimos 20 años, como ya se ha comprobado en otros países. Para ello han observado los abortos espontáneos, las muertes y las tasas de mortalidad a los 20, 40 y 60 años entre 1995 y 2016. En este periodo identificaron 240 abortos espontáneos y 1099 muertes. El indicador proporcional de mortalidad en las edades de 20, 40 y 60 años aumentó desde 21,7%, 11,7%, y 1,7% en 1995, a 69,9%, 66,7% y 36,6% en 2016, respectivamente. La mediana de edad en el momento de la muerte fue mayor en las mujeres, en los individuos que no tenían antecedentes quirúrgicos, y en el periodo 2006-2016. La mediana de edad en el momento de la muerte aumentó durante ese periodo en quienes no tenían antecedentes quirúrgicos.

Es evidente que la edad de defunción de las personas con síndrome de Down ha aumentado en estos 20 años; de hecho, en la actualidad 1 de cada 3 personas supera los 60 años de vida, lo que supone todo un reto en la adecuación de los servicios sociales que han de atender a esta población.

Comentario: Es reconfortante comprobar que el aumento de esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se extiende a países de diversas etnias y culturas. El hecho es ciertamente un reto muy importante de cara la planificación y gestión de las políticas sociales. Da miedo pensar que la cultura del descarte que suprime la vida de los seres con síndrome de Down antes de nacer, pueda también aplicarse a la vida de los ancianos aquejados de los problemas propios del síndrome de Down.


  1. Nueva publicación

Regresión de origen desconocido en el síndrome de Down: una nueva entidad

Jesús Flórez, María del Carmen Ortega

Fundación Iberoamericana Down21

Santander 2020

ISBN: 978-84-09-23295-6

98 páginas

Disponible online en: https://www.down21.org/libros-sindrome-de-down.html

Ejemplar en versión impresa: 12 euros más gastos de envío

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La existencia de una regresión inesperada que puede aparecer en pleno progreso del desarrollo cognitivo, adaptativo y emocional en adolescentes y jóvenes con síndrome de Down, ha sido ya reconocida en prestigiosas publicaciones y es claro objeto de preocupación en las reuniones internacionales de los expertos. Aunque poco frecuente, su presencia plantea serios problemas que impactan de forma y muy acusada y dolorosa sobre el joven con síndrome de Down, su familia y todo su entorno.

Tomando como base el trabajo realizado por el Down Syndrome Medical Interest Group - USA para conseguir un consenso mundial sobre una definición para esta nueva entidad, la presente monografía ofrece una completa descripción de su desarrollo. Profundiza en las posibles causas neurobiológicas y psiquiátricas que pueden estar implicadas en su aparición, con especial énfasis en los procesos neuroinflamatorios y los factores estresantes que tanta influencia ejercen, en ocasiones, sobre el comienzo y permanencia de algunos trastornos mentales. Detalla su evolución, diagnóstico y aplicación de las medidas terapéuticas recomendadas en la actualidad.