- Clínicas para adultos con síndrome de Down: resultados y reflexiones de una encuesta
- ¿Existe 'ventaja síndrome de Down' en el bienestar de las madres?
- La función ejecutiva en el síndrome de Down: un meta-análisis
- Anomalías de la tráquea en el síndrome de Down: Una revisión
Stephanie L. Santoro, Ashlee Campbell, Aechana Balasubramanian, Kelsey Haugen, Kimberly Schafer, William Mobley. (2021). Specialty clinics for adults with Down syndrome: A clinical survey. Am J Med Genet Part A. 2021:1-11. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62169.
Introducción
La población de adultos con síndrome de Down sigue expandiéndose y requiere una atención médica que se ajuste a su particular perfil médico. En las guías de atención sanitaria pediátrica, se recomienda que entre los 13 y los 18 años se vaya comentando en las consultas con los pediatras la transición a la atención adulta. Las familias pueden confiar en su pediatra, pero la realidad es que existen muy pocos médicos generalistas que conozcan a fondo la patología que puede afectar al adulto con síndrome de Down. ¿Será necesario organizar "clínicas síndrome de Down" (clínicas SD), de carácter multidisciplinar, en los diversos países y en sus regiones?
Una clínica especializada en síndrome de Down es una manera de atender a las necesidad de la salud; los equipos multidisciplinares mejoran los resultados de los problemas crónicos. Las clínicas especializadas aportan importantes contribuciones a la atención médica de las personas con SD. En USA se encuentran registradas 71 clínicas especializadas a todo lo largo de la nación si bien siguen modelos diferentes, atienden a población diversa en edad o en localización, y se encuentran incorporadas dentro de distintas especialidades médicas (genética, medicina interna, etc.). Algunas de ellas sólo atienden a la población pediátrica, mientras que otras se ciñen sólo a la población adulta.
Aunque los equipos de atención multidisciplinar especializada en síndrome de Down pueden atender a varios cientos de pacientes en un solo año, surgen limitaciones y problemas. Su mera localización supone un importante obstáculo geográfico que con frecuencia exige un largo viaje para acudir a ellas y algunas de ellas tienen también limitaciones en su capacidad de atención.
Iniciamos este estudio para conocer mejor las actuales clínicas especializadas para adultos con SD en USA, y para describir su estado actual, incluidos: el personal de la clínica, el horario de la clínica y demás detalles. Utilizando las respuestas de la encuesta, los objetivos del estudio fueron: 1) cómo funcionan las clínicas actualmente, 2) cuántos pacientes pueden ser atendidos en la actualidad, 3) cuáles son las carencias que aprecian. Confiamos en que la profundización en estos datos será útil para determinar los métodos para mejorar el funcionamiento de la clínica y para orientar a los centros hospitalarios que estén considerando la organización de una clínica especializada sobre el síndrome de Down.
Métodos
El estudio se realizó mediante encuesta dirigida a los profesionales sanitarios de las actuales clínicas SD. Participaron miembros del personal (médicos, enfermeras, gerentes de la clínica). A todos los individuos se les dio la opción de no completar la encuesta.
Se elaboró una encuesta nueva, la Adult Down Syndrome Clinical Center Qestionnaire, en REDcap a cargo de dos investigadores del SD no afiliados a ninguna clínica SD. La encuesta fue revisada por el equipo investigador para comprobar su validez. Preguntaba sobre el actual diseño de la clínica dentro de su centro, el modelo, asistentes y volumen, e incluía preguntas dirigidas a conocer las necesidades no cubiertas de las personas con síndrome de Down.
Definimos el proporcionar atención clínica como ofrecer al menos una visita anual a una clínica especializada. Consideramos la visita anual como una medida razonable porque ya existía la recomendación de las revisiones anuales en las nuevas guías para adultos y en la guía de práctica clínica de la APP. Calculamos el alcance real de las actuales clínicas para atender las necesidades de la población dividiendo la capacidad clínica por la población de adultos con síndrome de Down. El estudio fue aprobado por el Partner Institutional Review Board. Los datos desidentificados que sustentan este estudio quedan disponibles en manos de la autora que figura como corresponsal, previa petición razonada.
Resultados
Entre septiembre de 2019 y junio de 2020 se recibieron respuestas de 14 clínicas SD ubicadas en 14 instituciones de 12 estados. De estas 14, 13 ya funcionaban y 1 estaba a punto de hacerlo. Todas ellas seguían a sus pacientes hasta el final de su vida, aunque la edad más joven desde la que empezaban a ver pacientes fue distinta entre ellas, la mayoría a partir de los 13-18 años o más. El número de pacientes atendidos cada año fue distinto entre las clínicas: algunas lo hicieron en menos de 50, y otra atendió a más de 600 pacientes entre 18 y 30 años. En pacientes de 30 años o más, algunas vieron menos de 50 por año mientras otra asistió a 1.000 pacientes. El número total de pacientes vistos, según la encuesta, fue de 4.308 (1.547 entre los 18 y 30 años, y 2.491 mayores de 30 años). A la pregunta "¿Dispone su clínica de acceso a los recursos telemédicos que podrían contribuir a atender a sus pacientes con SD?", 5 de las 12 disponían de ellas. Tres ya las estaban utilizando. A la pregunta: "¿Está su clínica asociada a labor de investigación en su institución?", 9 de las 13 respondieron positivamente.
De las 14 clínicas, las respuestas mostraron diversidad en la composición del equipo actual. El personal más frecuente consistió en un trabajador social, un nutricionista y el médico que atendía la consulta. Los otros profesionales, 10 en total, sólo estaban programados para actuar cuando se les necesitara en la clínica en menos de un cuarto de las clínicas. Muchas clínicas tenían acceso a los profesionales según demanda. Los menores puestos exigidos fueron: un empleado con SD, un especialista en recursos y un coordinador clínico. Pero a la pregunta de qué profesionales consideraban como esenciales para el funcionamiento, la mayoría eligió el trabajador social, el coordinador clínico, el psicólogo / neuropsicólogo, y el especialista en recursos. Al comparar los puestos disponibles "en presencia" o "según demanda" que las clínicas consideraban como fundamentales, las opiniones fueron dispares: para el de coordinador el 57% lo consideró esencial aunque sólo el 21% disponía de él, para el de psicólogo / neuropsicólogo el 50% lo consideró esencial aunque sólo el 7% lo tenía, el de especializado en recursos lo consideró esencial el 43% pero sólo lo tenía el 21%.
Doce de las 14 clínicas declararon deficiencia en la existencia de clínicas SD para adultos en su región. Las declaraciones en las preguntas de respuesta abierta destacan las limitaciones de las actuales clínicas, la necesidad de un mayor número, y la necesidad de profesionales sanitarios realmente especializados. Al preguntarles sobre modelos atractivos e ideales de atención a los adultos, los participantes sugirieron soluciones en forma de equipo multidisciplinar, modelos de consultores, modelo de atención 'hogar médico - medical home' (véase su concepto y organización al final del artículo), un grupo dedicado multidisciplinar, o la utilización de recursos online y consultas telemédicas. Las clínicas identificaron que el sistema 'hogar médico - medical home' tenía pros y contras comparado con la estructura de consultas clínicas. Por ejemplo, uno comentó: "el modelo de atención primaria 'hogar médico' limita el alcance geográfico de nuestra clínica". Otro respondió que "los modelos de consulta solucionan los temas de acceso cuando el equipo de trabajo es pequeño y la demanda es alta". A la hora de ofrecer modelos ideales, las opiniones se centraron en: diversas formas de financiación, telemedicina, educación de los médicos, y diversas soluciones para minimizar los problemas de viajes.
Pocas clínicas respondieron a las preguntas sobre financiación. A las preguntas "¿Puede estimar el coste total de la clínica por año, es decir, el coste de todos los servicios ofrecidos por la clínica?", y "¿Puede usted estimar el gasto neto por año, es decir, el coste después de tener en cuenta los ingresos clínicos?", 4 de las 13 clínicas respondieron "sí" y las 4 informaron que los gastos netos eran superiores a los ingresos clínicos. Todas buscaron financiación para asegurar su misión clínica; diez comentaron que habían acudido al hospital o instituto bajo el cual la clínica SD operaba para tratar sobre el apoyo económico. Las clínicas recibieron recursos de distintas fuentes: apoyo interno/subsidio (46%), una fundación concreta (31%), filantropía individual (38%). En cuanto a los pagos del beneficiado respondieron 10 clínicas: seguro privado (37%). Medicaid/Medicare (74%), pago directo personal (3%).
Respecto a los diversos cálculos obtenidos, se estimó que la población de adultos con SD en USA fue de 125.461 individuos. El número total de pacientes atendidos por las clínicas SD fue 4.038. El número de pacientes atendidos online fue 6.517. El porcentaje de la población atendida en consulta presencial fue el 3% y en consulta online el 5%.
Opiniones de 14 clínicas especializadas de adultos con SD: modelos ideales de clínicas
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¿Conoce algún modelo atractivo para atender a adultos con SD? Si lo conoce, sírvase esquematizarlo brevemente N = 6 - Basado en consulta, con comunicación con PCP N = 1 - Grupo de consultas médicas para personas con SD y sus cuidadores
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¿Qué modelo ideal consideraría para asegurar la atención sanitaria de los adultos con SD? N = 11 - Los modelos de consulta parecen proporcionar la mejor oportunidad para abordar el acceso a temas cuando el equipo s pequeño y la demanda es alta. Es muy duro seguir a los pacientes de modo longitudinal y permanente, aunque eso sería lo ideal. N = 2 - Un abordaje en equipo con: profesional sanitario, dietista, trabajador social, profesional de salud mental, ... personal con acceso fácil a especialistas como pueden ser los dentistas con experiencia en discapacidad intelectual, oftalmólogos, audiólogos y otorrinos, podólogos...
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¿Qué mecanismos/programas/iniciativas de financiación cree que permitirían crear estos modelos? N = 9 - Subvenciones, dotaciones, captación de fondos (fundraising) a largo plazo. N = 2 - Hay una gran necesidad de iniciativas clínicas y operativas
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¿De qué manera un modelo futuro resolvería las necesidades de pacientes cuyo viaje a una clínica fuera complicado? N = 12 - La telemedicina, como se ha indicado más arriba |
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¿Conoce algún modelo atractivo de atención a adultos con SD? Si lo conoce, descríbalo brevemente N = 6 - Con base en la consulta, y comunicación con el PCP
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Análisis
Existe una creciente necesidad de ofrecer atención médica a la población en aumento de adultos con SD. El síndrome de Down posee un perfil propio médico y conductual, cuya atención específica para niños y adolescentes ha quedado asentada durante décadas, pero para adultos lo ha hecho sólo recientemente. Las clínicas especializadas pueden ser una de las soluciones para atender a las necesidades sanitarias de estos adultos, más allá de los cuidados ofrecidos en las consultas ordinarias de atención primaria.
Hemos comprobado que las clínicas SD actualmente funcionan siguiendo distintos modelos: algunas como "hogares médicos", algunas como consultores, y algunas como equipos multidisciplinares. El actual personal de las clínicas con cita y presencia de los pacientes disponían generalmente de trabajador social y nutricionista. En algunos casos se recurría, cuando era necesario, al terapeuta o al psicólogo/neuropsicólogo. Con frecuencia no disponían de otros cargos, como el de coordinador de la clínica, especialista en recursos o ayudante con síndrome de Down, ni se podía recurrir a ellos aunque fuesen considerados necesarios. Una respuesta afirmó que su actual modelo de clínica no era su ideal; y que los cargos que consideraba esenciales no podían mantenerse de forma permanente en la clínica. Para aquellas iniciativas que vayan a organizar una clínica SD, sería útil que se centraran en cinco puestos esenciales: trabajador social, el clínico coordinador, el psicólogo/neuropsicólogo, el especialista en recursos y el nutricionista, con particular atención al clínico coordinador y especialista en recursos que parecen tener la máxima importancia pero a menudo no están disponibles. Esto puede deberse a que la financiación es limitada para remunerar estos puestos que no pueden facturar por sus servicios, o para los que la remuneración no cubre los gastos.
Las respuestas por parte de las 14 clínicas SD identificaron carencias en las actuales clínicas, la necesidad de disponer de más clínicas y la necesidad de más profesionales sanitarios realmente expertos. Un tema frecuente en las carencias fue la desigualdad en la atención: por causa de la localización, de la capacidad, del interés y la experiencia de los profesionales médicos. Las clínicas actuales necesitan más apoyos en muchas áreas, como son: su financiación, la ubicación y el espacio, y médicos. Para mejorar la atención, se identificó a los médicos de atención primaria y a los especialistas como área de necesidad, así como los medios de educación médica para formarles mejor sobre el síndrome de Down. La financiación es un factor significativo a la hora de llevar a nuestras clínicas SD desde su actual estado al modelo ideal que muchas clínicas imaginan. Además de la financiación, el modelo ideal ha de afrontar los problemas relacionados con los presupuestos del estado y las diferencias geográficas, como pueden ser la disponibilidad de expertos en una determinada ciudad o región.
La telemedicina es un elemento a considerar si se quiere maximizar la capacidad de las actuales clínicas. Las respuestas señalaron a la telemedicina como sistema que podría hacer posibles los modelos ideales de atención sanitaria, o el uso de un instrumento basado en la web como el DSC2U.
Esta encuesta informativa nos permite profundizar en la capacidad significativamente limitada de las actuales clínicas SD que cubren a menos del 5% de la población. Las 14 clínicas encuestadas identificaron que las necesidades de atención de la actual población de adultos con SD en USA distaban de estar cubiertas por las clínicas existentes. Calculando la capacidad por dos métodos (pacientes vistos según lo reportado en la encuesta y cifras obtenidas de los listados online), sólo el 3-5% de la población adulta con SD en USA (125.461) podría ser atendida al año en las clínicas SD. Si bien estas clínicas especializadas contribuyen de forma importante a la atención de los individuos, debemos contar con un aumento en la capacidad de atención si se crean nuevas clínicas, más la ofrecida por otras clínicas aunque no sean especializadas, y si se incorporan medidas innovadoras que atraigan a los médicos de atención primaria hacia las mejores prácticas actuales de asistencia.
Tal como están las cosas, quienes no tienen acceso a una clínica SD pueden no recibir la debida atención por parte de un médico bien experimentado. Por eso hay una necesidad urgente de crear nuevas clínicas, de incrementar los apoyos a las actuales, y de reforzar la educación médica especializada que asegure su potencial profesional. Estos pasos y el uso de la telemedicina y otras iniciativas innovadoras son necesarias si queremos asegurar que todo adulto con SD tenga acceso a un centro especializado. La financiación, los seguros específicos de cada estado, las diferencias geográficas, y los niveles de conocimiento de que se disponga serán factores importantes para convertir nuestras actuales clínicas SD en el modelo ideal que muchos clínicos imaginan.
Propuesta
Proponemos la creación de una red poderosa de clínicas con capacidad de asesorar y atender a los adultos con síndrome de Down. Por ejemplo, podría crearse la DS Clinical Care Network (DS-CCN), formando una red de ubicaciones expertas que servirían como centros o ejes, asociados a radios cuyas terminales son las que prestarían la atención directa y personal. Los centros estarían distribuidos por los USA en centros de población, a menudo de carácter académico, con un director médico y el correspondiente personal afiliado a la institución. Los radios llegarían a las localidades, y su terminal consistiría en el grupo capaz de prestar la debida atención directa. Los centros se responsabilizarían de ofrecer la formación y de tener una fluida comunicación con sus terminales radiales. De esa manera, cada persona con SD, al alcanzar la edad de 18 años, entraría en contacto con la DS-CCN y su atención médica quedaría asegurada dentro de esa red para el resto de su vida. Cada uno podría ser atendido anualmente en cada terminal. En los casos complejos o que requirieran una consulta más complicada, el paciente y su familiar podrían desplazarse al centro para completar su consulta.
De la puesta en marcha de este modelo se derivan varias ventajas que consideramos importantes. La más importante es que la inmensa mayoría de adultos con SD recibirían una atención experta. Con una adecuada planificación de recursos y la necesaria formación, el número de personas atendidas aumentaría ampliamente: desde el 5% de la población a lo que estimamos en un 80% o más. Además, el modelo crea la posibilidad de la innovación en la atención sanitaria al permitir que las terminales compartan la información y dirijan estudios piloto o ya experimentados para gestionar los mejores modelos de atención. De esta manera, el modelo permite que las necesidades del adulto con SD sean mucho mejor atendidas y de manera más efectiva y eficiente. Los futuros estudios habrán de comprobar la viabilidad de este modelo, la modificación de los existentes (p. ej., la necesidad de una revisión anual), y la opinión de las personas con SD y sus familiares sobre su aceptación lo que ya existe.
Nuestra encuesta se limita al síndrome de Down pero las lecciones que hemos aprendido pueden aplicarse a otros síndromes genéticos. Habrán de realizarse encuestas de clínicas para otros síndromes genéticos que repliquen nuestros resultados. Las clínicas especializadas y comprometidas en síndromes genéticos disponen de mucho conocimiento que compartir, pero las barreras pueden impedir que ese conocimiento se traslade en la debida atención al paciente, y no se presten los debidos cuidados y las oportunidades para ampliar las consiguientes clínicas especializadas. Por rodo ello, nuestro estudio es una llamada de atención para formar más genetistas, para formar especialistas en síndrome de Down, y para aportar nuevos recursos a las actuales clínicas especializadas en síndromes genéticos.
El hogar médico
El hogar médico (también conocido como hogar médico centrado en el paciente o la familia) es un modelo diseñado para brindar atención primaria integral que facilita las asociaciones entre pacientes, médicos, personal sanitario y familias. Es una práctica médica organizada para producir una atención de mayor calidad y una mejor rentabilidad. En un hogar médico:
- Los pacientes tienen una relación con un médico personal.
- Un equipo de atención basado en la práctica asume la responsabilidad colectiva de la atención continua del paciente.
- El equipo de atención es responsable de proporcionar y organizar todas las necesidades de atención médica del paciente.
- Los pacientes pueden esperar una atención coordinada en todos los entornos y disciplinas de atención.
- La calidad se mide y mejora como parte del flujo de trabajo diario.
- Los pacientes experimentan un mejor acceso y comunicación .
- Las prácticas avanzan hacia el uso de HCE, registros y otros sistemas de apoyo clínico.
El hogar médico proporciona una gran mayoría de la atención dentro de la práctica, derivando según corresponda y trabajando con otros proveedores del equipo de atención médica tanto dentro como fuera de la práctica. Existe abundante información que documenta mejoras en la calidad y la eficiencia cuando los pacientes tienen una fuente de atención habitual a través de una práctica de atención primaria. El diseño del hogar médico se basa en esa relación.
Comentario: Este estudio es una poderosa llamada de atención sobre la precariedad real de la atención sanitaria a los adultos con síndrome de Down. Si esto ocurre en el país donde se iniciaron los servicios organizados dirigidos de forma expresa a los adultos, cabe pensar en la problemática que nos afecta. Lo importante es ver, en las respuestas y comentarios de las organizaciones encuestadas que ya tienen experiencia, la variedad de situaciones, necesidades, carencias, modelos y soluciones que describen. Porque todo ello ha de servir para que las organizaciones de cada país elijan el arquetipo que mejor se ajuste a sus características.
La multimorbilidad del adulto y su evolución a lo largo de la vida y de las circunstancias que le rodean obligan a la organización de entidades especializadas, multiprofesionales, vivas y flexibles, con capacidad de atender amplios segmentos geográficos de población. Será preciso, sin duda, establecer equipos dotados de personal humano capacitado y de los recursos telemédicos que la actual tecnología ofrece.
Mikeda Jess, Samantha Flynn, Tom Bailey, Richard P. Hastings, Vasiliki Totsika. (2021). Failure to replicate a robust Down syndrome advantage for maternal well-being. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 Mar;65(3):262-271. doi: 10.1111/jir.12808.
Es lógico que las madres de hijos con discapacidad intelectual sufran mayores grados de estrés, ansiedad y más síntomas de depresión que el resto de las madres, como tantas veces se ha descrito. Este estrés psicológico se aprecia ya en las primeras fases de la vida de sus hijos y permanece frecuentemente durante la edad adulta. Pero se observan diferencias según sea el origen genético de la discapacidad. En concreto, diversos estudios muestran que las madres de hijos con síndrome de Down presentan mejores consecuencias psicológicas que las de hijos con otras formas de discapacidad (p. ej. autismo, parálisis cerebral, síndrome X-frágil), a todo lo largo de su vida. A este fenómeno se le llama "ventaja síndrome de Down".
Incluso recientemente han aparecido estudios en donde las madres comentan los aspectos positivos de tener un hijo con síndrome de Down. Los niños son descritos como sociables, cariñosos, alegres, cualidades que lógicamente son apreciadas por los padres y les animan a mostrarse de esa manera y a interactuar con sus hijos de forma más agradable.
Pero en los últimos años se empieza a debatir sobre si esta ventaja es realmente cierta y propia del síndrome que lo diferencie de otros síndromes, o si intervienen otros factores claramente diferentes o independientes (aunque estén asociados) del propio síndrome. Pudiera ser que otras características del niño, y no propiamente el síndrome de Down, fuesen el origen de estas diferencias que se han observado. Por ejemplo, los problemas de conducta a los que tantas veces se les ha responsabilizado de provocar ansiedad y estrés en los padres de hijos con discapacidad intelectual, problemas que globalmente considerados parecen menos frecuentes en el síndrome de Down. Por otra parte, sus conductas suelen ser más sociables y se adaptan mejor, lo que redundaría en una vida más confortable para la familia.
Aparte de estas características de la persona, podrían también influir factores externos al niño. Por ejemplo, la edad de la madre que suele ser mayor, y eso le proporciona un mejor ajuste psicológico. Están también los ingresos de la familia que pueden ser mayores y dar una mayor estabilidad a la familia.
El presente estudio trata de profundizar en estos temas y comprobar hasta qué punto ciertos factores internos y externos influyen en la aceptada "ventaja síndrome de Down".
Participaron en el estudio 307 madres se hijos con discapacidad intelectual, que fueron repartidas en dos grupos, uno para el SD (111) y otro para discapacidad de otro tipo (196). En conjunto, las edades estuvieron comprendidas entre los 4 y los 15 años (M = 8,85±3,01 años). No se preguntó la edad de las madres porque el Comité de Ética no lo permitió. Se valoraron: el nivel de educación de las madres, su tipo de empleo, estado, diversas preguntas sobre ingresos y situación de posible pobreza. La evaluación en las madres incluyó: a) medición de las percepciones parentales sobre el impacto positivo que pudiera ejercer su hijo (Positive Gains Scale); b) la presencia de distrés psicológico (Kessler 6); c) el impacto en sus vidas por el hecho de tener que atender a su hijo (Survey of informal carers in households, NIH); d) grado de satisfacción general en su vida. La situación de los hijos fue valorada mediante la Escala Vineland de Conducta Adaptativa (socialización, comunicación, habilidades de la vida diaria y habilidades motoras) y el Listado de Conductas (Developmental Behaviour Checklist).
El estudio presenta los resultados de dos maneras: Compara las diferencias entre los dos grupos sin ajustes, o después de haber ajustado controlando una serie de variables. En el análisis de las consecuencias maternas (distrés psicológico, satisfacción en su vida, impacto positivo, impacto debido a la necesidad de atender), sin ajustes, las madres del grupo síndrome de Down mostraron menor distrés psicológico y mayor satisfacción en su vida que el grupo de hijos con otro tipo de discapacidad. En cambio no se apreciaron diferencias significativas entre los dos grupos en el impacto positivo (positive gains) y en el debido a tener que atender a su hijo.
Cuando la comparación se hace con los debidos ajustes mediante el control de los problemas emocionales y conductuales del hijo, sus habilidades de comunicación y socialización, el grado de pobreza y la edad del hijo, las diferencias observadas en las consecuencias maternas (distrés psicológico y satisfacción en su vida) desaparecen. El grado de pobreza familiar y el desempleo de la madre influyeron significativamente en el distrés psicológico y en la disminución de la satisfacción vital.
Comentario. Los resultados de este estudio desidealizan en parte la llamada "ventaja síndrome de Down" y muestran que, a igualdad de condiciones adversas asociadas a la discapacidad intelectual, las madres acusan con igual intensidad las consecuencias en su esfera vital. Procede hacer algunas reflexiones que pueden ayudar a comprender las diferencias observadas en los diversos estudios.
Que la presencia de un hijo con discapacidad intelectual influye fuertemente en la familia es una realidad; pero el sentido de esta influencia depende mucho de la formación, los valores y las perspectivas con que los miembros de la familia encaran la situación. Por otra parte, es tal el rechazo de la sociedad hacia el síndrome de Down en concreto, identificado en la decisión eugenésica que actualmente prima, promovida por las descripciones destructivas, que cuando el niño nace y empieza a desarrollarse con indudables muestras de sociabilidad, cariño y alegría, los padres reaccionan y se apresuran a describir los aspectos positivos tan distintos de los previstos, y a ofrecer y difundir por todos los medios posibles una versión claramente afirmativa.
Es innegable la importancia de cada situación familiar y de la evolución real ―física, cognitiva y conductual― del hijo con síndrome de Down, tal como se refleja en las instituciones de apoyo social y en las consultas de médicos, psicólogos y psiquiatras. Las experiencias son muy diversas. Por parte de la familia, son decisivos factores tales como la fortaleza y resiliencia de la familia, su capacidad para recurrir a las instancias asistenciales y profesionales, con independencia de su estado económico, y su disponibilidad para crear soluciones con independencia del nivel de estudios que haya alcanzado, así como su deseo de acceder a, y nutrirse de, las fuentes del conocimiento. Por parte del individuo con síndrome de Down, influyen extraordinariamente la frecuencia e intensidad de las comorbilidades, el desarrollo en su trayectoria cognitiva, la aparición de problemas de conducta y las desviaciones en su salud mental.
Este conjunto de variables, además, no permanece estable a lo largo de la vida, y explica que opiniones vertidas durante la niñez del hijo no coincidan con las comunicadas durante la juventud o la edad adulta, cuando el hijo alcanza la madurez con sus logros y sus problemas.
Todo ello condiciona la impresión que las madres ofrecen, y obliga a matizar con suma reserva la imagen que podamos tener sobre la "ventaja síndrome de Down", en comparación con otras formas de discapacidad intelectual.
Andrew S. Tungate, Frances A. Conners. (2021). Executive function in Down syndrome. Research in Developmental Disabilities 2021; 108, 103802. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2020.103802
El síndrome de Down presenta un fenotipo cognitivo-lingüístico que es específico, aunque diverso interindividualmente en su manifestación concreta. Se caracteriza por presentar dificultades concretas en la sintaxis, la memoria verbal a corto plazo, la habilidad para proseguir sus sentencias al tiempo que muestra n relativamente mejor vocabulario receptivo y la memoria a corto plazo que sea secuencial no-verbal. Puede considerarse también que la función ejecutiva es un área de particular dificultad, entendiendo como función ejecutiva a un conjunto de capacidades cognitivas que son fundamentales para llevar a cabo conductas bien dirigidas hacia un objetivo y tienden a implicar un buen control en el procesamiento de la información. Incluyen la inhibición (la supresión deliberada de una respuesta que es prepotente), el cambio (la capacidad para cambiar de una tarea o de una regla a otra de modo eficiente) y la memoria operativa (working memory: la memoria que permite seguir, actualizar y manipular mentalmente la información). La función ejecutiva va asociada a un conjunto de consecuencias importantes que van desde los resultados académicos y las habilidades que permiten la independencia hasta la calidad de vida.
Pero dado el conjunto de funciones recogidas en la función ejecutiva, no todas tienen por qué estar igualmente afectadas, o incluso algunas pueden no estarlo. No hay consenso sobre este punto. El objetivo de este estudio de meta-análisis es determinar si la función ejecutiva es realmente un punto débil en las personas con síndrome de Down, y si se puede afirmar que muestra un perfil específico propio de este síndrome. Definiremos como debilidad de la función ejecutiva en el síndrome de Down si la puntuación media de una determinada medición de la función ejecutiva en un grupo con síndrome de Down es significativamente menor que la de un grupo control con desarrollo ordinario emparejado por tener similar nivel de desarrollo global. Esto tiene la desventaja de que el grupo con síndrome de Down será de mayor edad cronológica que la del grupo control (una ventaja para ciertas medidas (p. ej., longitud en la memoria de dígitos).
Al plantear el meta-análisis de los estudios realizados sobre la función ejecutiva en el síndrome de Down, la hipótesis de los autores es que el estudio revelará que la función ejecutiva general es un área significativa de debilidad. Cuentan con que habrá importante heterogeneidad en cuanto a la intensidad de los efectos, y esperan la heterogeneidad pueda ser explicada en parte por un pequeño conjunto de elementos moderadores. El principal interés es el de examinar las diferencias entre los componentes de la función ejecutiva (la inhibición, el cambio y la memoria ejecutiva / de corto plazo), con el fin de determinar si es posible identificar un perfil propio del síndrome de Down. Analizará también la modalidad de las tareas (es decir, si la tarea requiere procesamiento verbal o no verbal) y la edad como posibles moderadores que ayuden a clarificar los resultados.
Se analizaron 57 estudios con un total de 3.081 participantes: 1.454 en el grupo SD y 1.627 en el control. La edad cronológica media del grupo SD fue de 14,46 años (SD=3,83; rango=6,62 - 40,90) y en el grupo control 5,65 años (SD=1,30; rango=3,27-8,60). La edad mental fue 5,33 en el grupo SD y 5,56 en el control.
El primer objetivo de este meta-análisis fue recoger los resultados de estudios a veces conflictivos sobre la función ejecutiva en el síndrome de Down, para determinar si existe una evidencia empírica que apoye la idea de que es uno de los puntos débiles. En conjunto, el meta-análisis muestra que los grupos con SD funcionaron significativamente peor que los grupos control emparejados por su edad mental en las tareas que evaluaban la función ejecutiva. Y esto se vio también en las tres dimensiones por separado: inhibición, cambio y memoria operativa. Cambio e inhibición van por detrás de la edad mental.
El segundo objetivo fue poder determinar si existe un perfil de puntos fuertes y débiles en el SD o si las diversas dimensiones están igualmente afectadas. Se vio que la memoria operativa y el cambio son las más duramente afectadas, mientras que la inhibición lo es en menor grado.
La modalidad de las diversas pruebas relacionadas con la función ejecutiva contribuyó poderosamente a la evaluación final. En ese sentido, las que más influyeron fueron las relacionadas con la memoria ejecutiva/memoria a corto plazo de modalidad verbal, seguida por las pruebas relacionadas con el cambio, y en menor grado las pruebas de memoria no verbal y de inhibición.
Implicaciones para las familias, los profesionales y las intervenciones
Comprender el perfil de la función ejecutiva en el síndrome de Down va a servir de referencia en la interacción con la persona. Por ejemplo, en el centro de trabajo donde va a ser empleado, habrán de tener presente que el nuevo empleado necesitará mayor tiempo de formación en tareas que exijan ejercitar la memoria operativa o cambios bruscos, y menos para tareas que dependan más de funciones de inhibición o de memoria visual. Los instructores deberán acomodarse a esta debilidad en la memoria operativa o la verbal a corto plazo, o al cambio: limitando la cantidad de información dada en un momento determinado, utilizando sistema de apoyo (p. ej., imágenes), manteniendo un tipo de trabajo durante un tiempo suficientemente prolongado antes de cambiarlo a otro en ese mismo día.
Lo mismo vale para los familiares, profesores, psicólogos, médicos, etc. Habrán de dar tiempo de "acomodo" para recibir la información: utilizar frases breves, dejar tiempo para que asimilen la información, prepararles con tiempo para anunciar los cambios de tarea.
Ser pacientes y repetitivos a la hora de explicar las tareas. En ese sentido, el mantenimiento de ejercicio físico a largo plazo, la introducción hasta donde sea posible en ejercicios de mindfulness pueden ser más eficaces a la hora de interiorizar la información y cobrar confianza en sus posibilidades que las largas peroratas y explicaciones.
La intervención ha de ir dirigida a mejorar la memoria operativa y la memoria verbal a corto plazo, así como la capacidad de cambio y de inhibición. Y eso a cualquier edad, aunque lógicamente con intervenciones ajustadas a cada edad. Empezando ya desde la niñez y siendo constantes a lo largo del desarrollo y en la misma edad adulta.
Comentario. El hecho de que insistamos en subrayar las diferencias que existen entre un individuo con síndrome de Down y otro, no debe oscurecer la realidad de que se ha llegado a establecer un cierto perfil cognitivo-conductual-emocional que nos ayuda a comprender la presencia de ciertos rasgos comunes y más frecuentes: es preciso tenerlos en cuenta para mejorar nuestras intervenciones. La resistencia al cambio que interpretamos como terquedad; el no seguimiento y comprensión de órdenes o conceptos si no captan y recuerdan la secuencia de frases por poca memoria operativa verbal; la impulsividad y escasa ponderación de la oportunidad en sus reacciones y decisiones por tener dificultades en la inhibición de respuestas.
El meta-análisis aquí expuesto sobre las funciones ejecutivas es un claro ejemplo: nos sirve para confirmar y reafirmar bien conocidas propuestas de intervención: hablar despacio, alto y claro; ayudar con imágenes si es necesario; decir frases cortas y dar explicaciones breves; avisar con tiempo cuando se vaya a cambiar de tarea o actividad; ayudar a frenar la impulsividad: el raciocinio antes de la acción; etc.
M Matthijs Fockens, Michiel Hölscher, Jacqueline Limpens , Frederik G Dikkers. (2021). Tracheal anomalies associated with Down syndrome: A systematic review. Pediatric Pulmonology. 2021 Jan 12. doi: 10.1002/ppul.25203.
Buena parte de la morbilidad y mortalidad en los niños con síndrome de Down se debe a las anomalías de sus vías respiratorias. No se dispone de una revisión estructurada sobre las anomalías presentes en la tráquea, por lo que los autores han elaborado una revisión sistematizada de este tema. Para ello efectuaron una búsqueda en MEDLINE y EMBASE. La búsqueda incluía los términos estenosis traqueal, deformidad completa de los anillos traqueales, bronquio traqueal, traqueomalacia, membrana traqueal, agenesia traqueal o atresia, hendidura laringo-tráqueo-esofágica tipos 3 y 4, manguito cartilaginoso traqueal, ausencia de anillos traqueales.
La tráquea de los niños con SD es significativamente más pequeña que la de los niños del resto de la población. También aparecen con significativamente mayor frecuencia la traqueomalacia y el bronquio traqueal. Se observan también de modo regular la estenosis traqueal, la deformación de anillos traqueales y la compresión traqueal debida a estructuras vasculares . Todo ello se refleja en una mayor incidencia de las intervenciones de traqueostomía y traqueoplastias.
Dada esta mayor frecuencia de problemas traqueales y de cirugía traqueal, cuando se presenten indicios de obstrucción traqueal en un niño con síndrome de Down, como son el estridor bifásico, la disnea o las sibilancias, está indicado efectuar una laringotraquebrocoscopia rígida, con especial atención a la tráquea. En presencia de síntomas relacionados con las vías respiratorias están indicadas las exploraciones con imagen (tomografía computerizada, resonancia magnética, ecografías). el tratamiento dependerá del tipo, número y extensión de las anomalías traqueales. En los casos graves será necesario recurrir al tratamiento quirúrgico.
Comentario. Aunque el tipo de búsqueda no permite disponer de cifras reales de incidencia de las distintas malformaciones traqueales, es oportuno tenerlas muy presentes en las exploraciones del aparato respiratorio de los niños con síndrome de Down porque, ciertamente, son más frecuentes y responsables de graves complicaciones que afectan, como mínimo, a la calidad de vida del niño.