DownMediaAlert Julio 2021, N. 30

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  1. Diferenciar la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista
  2. El impacto de los síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down sobre los cuidadores
  3. ¿Influyen las "habilidades de la regulación" de los bebés con síndrome de Down sobre el desarrollo posterior de su comunicación social
  4. "La esperanza pedagógica vivida por padres de hijos con síndrome de Down": nuevo libro publicado online en Down21

 

  1. Diferenciar la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.

Audrey Thurm, Cristan Farmer, Emma Salzman, Catherine Lord, Somer Bishop. (2019). State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder.  Frontiers in Psychiatry 10:526. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00526  

¿Cómo grupos diferentes terminan manifestando síntomas propios del trastorno del espectro autista (TEA) o parecidos, a pesar de partir de importantes diferencias etiológicas? Puesto que muchos de los déficits en la comunicación social que definen a los TEA representan un fallo en la adquisición de las habilidades propias del desarrollo, cabe esperar que estos mismos déficits ocurran en mayor o menor grado en todos los individuos con discapacidad intelectual. Y así, con independencia de la etiología, los síntomas TEA pueden aparecer en diversos grupos de individuos, a pesar de las amplias diferencias en las debilidades y cualidades que los definen.

La presente revisión se centra en el impacto de la discapacidad intelectual sobre el diagnóstico de los TEA. Analiza las distinciones entre DI y TEA a partir del criterio diagnóstico que exige que no se debe diagnosticar TEA si los síntomas pueden ser atribuidos a una DI o retraso del desarrollo. Así, por ejemplo, el concepto de déficits en la comunicación social implica que existe unas dificultades inesperadas o claramente más incapacitantes que los retrasos habitualmente observados en el contexto de las demás habilidades funcionales del individuo. Y mientras la DI va asociada a déficits generales en el conjunto de los dominios del desarrollo, los TEA son definidos de hecho por la observación de que son los problemas en la comunicación social los que perjudican de manera muy especial.

Por consiguiente, hacer operativos estos criterios será de enorme valor para establecer la distinción clínica entre la DI con y la DI sin TEA. Igualmente, saber diagnosticar la DI en el contexto de un diagnóstico de TEA se convierte en uno de los más poderosos indicadores de la existencia de una asociación entre ambas condiciones o de un factor etiológico específico, es decir, de un autismo secundario.

Para cualquier nivel de DI, los déficit en comunicación y la interferencia ocasionada por las conductas repetitivas y  la restricción de intereses, que originan el diagnóstico de comorbilidad con TEA, terminan en reducciones aún mayores de la independencia funcional que si el individuo sólo tuviera un diagnóstico de DI. La distribución de la gravedad de DI en las personas que tienen TEA va hacia abajo de modo que en ellas la tasa de DI grave/profunda es superior a la de las personas con sólo DI.

El artículo considera la utilización de las últimas versiones: DSM-5 y DSM-5-Intellectual Disability-2 (DM-ID-2, 2017) y señala las dificultades que ofrecen en los criterios diagnósticos para establecer TEA en la DI. Buena parte de tales dificultades tiene su origen en el grado de gravedad que presente la propia DI. Por eso los autores analizan las diferencias entre las personas con DI leve/moderada y las que tienen DI profunda.

La buena práctica promueve la decisión del juicio clínico basado en algoritmos prescriptivos para diferenciar TEA y DI teniendo en cuenta las etapas de edad cronológica y edad mental. En este sentido ofrecen las siguientes consideraciones:

  1. A la hora de evaluar, será necesario conocer bien la capacidad cognitiva del niño (basada en el CI o puntuaciones en los test de desarrollo), y comprender cualquier origen o manifestación clínica, aparte de su capacidad cognitiva, que haya podido influir sobre tales puntuaciones. Junto con las mediciones de la conducta adaptativa, toda esta información proporcionará el contexto no sólo para establecer el nivel de desarrollo, sino también de los trastornos conductuales, motores y/o sensoriales que puedan estar contribuyendo a la situación actual en su conjunto.
  2. Al hacer el diagnóstico diferencial, habrá de incorporarse el resultado de las evaluaciones de posibles deficiencias motoras y sensoriales, sobre todo si se tiene encuenta la mayor prevalencia de tales problemas en las personas con una determinada alteración genética y grave/profunda DI.
  3. A la vista del criterio E de DSM-5 que afirma que "para hacer el diagnóstico comórbido de TEA y DI, la comunicación social debe estar por debajo de la esperable del nivel de desarrollo general", el clínico debe sopesar su capacidad para determinar si los déficits que observa se corresponden con lo que cabría esperar del nivel del desarrollo del sujeto. Analizará las conductas teniendo en cuenta no sólo el nivel de desarrollo sino también la edad cronológica: para una misma edad mental, no es lo mismo un niño de 4 años que un adolescente expuesto a mayores experiencias.
  4. En el caso de personas mayores, es importante observar la trayectoria del desarrollo: comprobar si los retrasos en comunicación social seguían un curso paralelo al de otros dominios del desarrollo, o si los retrasos en la comunicación social aparecían como elementos aislados o con mayor intensidad.
  5. Es preciso evitar sesgos por lo que es recomendable que el diagnóstico sea el fruto de una evaluación multidisciplinar.

 

Comentario: El artículo revisa con amplitud y profundidad la problemática creada para hacer correctamente el diagnóstico dual de discapacidad intelectual + trastorno del espectro autista (TEA). Las formas y consecuencias de la discapacidad intelectual son muy diversas; por eso es preciso conocerlas y considerarlas muy bien para asegurarse de que, además de ellas, está presente la realidad del TEA. En lo que se refiere al síndrome de Down, en concreto, habrá que tener en cuenta sus intrínsecas dificultades para el desarrollo del lenguaje y sus formas habituales de comunicación social, así como la edad y el entorno socio-familiar en que la persona se encuentra.


  1. El impacto de los síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down sobre los cuidadores

Luciana Mascarenhas FonsecaGuilherme Prado MattarGlenda Guerra Haddad et al. (2021). Neuropsychiatric Symptoms of Alzheimer’s Disease in Down Syndrome and Its Impact on Caregiver Distress. J Alzheimers Dis. 2021;81(1):137-154. doi: 10.3233/JAD-201009

Los síntomas neuropsiquiátricos son las manifestaciones no cognitivas propias de la demencia y otras enfermedades, que tienen consecuencias importantes para el paciente, los cuidadores y la sociedad. Son escasos los estudios de tales síntomas en las personas con síndrome de Down y demencia. El objetivo de este estudio es caracterizar los síntomas neuropsiquiátricos y el estrés de cuidador en el caso de los adultos con síndrome de Down, utilizando el Neuropsychiatric Inventory (NPI). La evaluación se llevó a cabo en 92 individuos con síndrome de Down ≥30 años, que se dividieron en función del diagnóstico clínico: cognición estable, demencia prodrómica y demencia Alzheimer. El diagnóstico fue llevado a cabo mediante el Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS). Los síntomas neuropsiquiátricos y el estrés del cuidador fueron evaluados por un psiquiatra independiente que utilizó el NPI, y los participantes con síndrome de Down se sometieron a una evaluación neuropsicológica con el Cambridge Cognitive Examination (CAMCOG-DS).

La gravedad de los síntomas fue diversa entre los grupos en cuanto a la presencia y grado de delirios, agitación, apatía, conducta motora aberrante, trastornos nocturnos de la conducta y puntuación total NPI; la puntuación global de síntomas neuropsiquiátricos  resultó ser predictora de la enfermedad de Alzheimer, en comparación con la condición de cognición estable (p = 0,012). La agitación, la apatía, los trastornos nocturnos de la conducta y el NPI global mostraron asociación con CAMCOG-DS, y el 62% de los cuidadores refirieron tener intenso estrés relacionado con los síntomas neuropsiquiátricos. El estrés se vio particularmente impactado por los síntomas de apatía, seguidos por conducta nocturna, anomalías en el apetito/alimentación, ansiedad, irritabilidad, desinhibición y depresión (R2=0.627, F(15,76)=8.510, p<0.001).

Las autoras concluyen que los síntomas neuropsiquiátricos son frecuentes e intensos en las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer, lo que contribuye a provocar estrés en el cuidador. Estos síntomas tienen relevancia clínica y exigen ser tratados. Debe estudiarse la base biológica de tales síntomas.

Comentario: Todos los autores concuerdan en la importancia de "cuidar al cuidador" durante la larga evolución que puede mostrar la enfermedad de Alzheimer. La variedad de los síntomas y situaciones (familiares y sociales) es enorme; por eso es importante reconocer cuáles son los síntomas del paciente que más pueden afectar al cuidador, como es el caso del presente artículo. (Más información en Enfermedad-de-Alzheimer-Sindrome-de-Down.pdf (down21.org)


  1. ¿Influyen las "habilidades de la regulación" en los bebés con síndrome de Down sobre el desarrollo posterior de su comunicación social?

Emily K. Schworer, Deborah J. Fidler, Lisa A. Daunhauer. (2021). Early Regulatory Skills and Social Communication Development in Infants with Down Syndrome. Brain Sci. 2021, 11, 208. https://doi.org/10.3390/brainsci11020208

 

Sabida es la enorme variabilidad que existe entre una persona con síndrome de Down y otra con relación a la velocidad, modo y alcance del desarrollo de sus habilidades de lenguaje y comunicación verbal. ¿Por qué tantas diferencias? ¿Qué pasa en esos cerebros? Y sobre todo, ¿hay algún modo de detectar muy tempranamente en la infancia del bebé con síndrome de Down la presencia de dificultades para ese desarrollo del lenguaje? Porque en tal caso, quizá pudiéramos actuar precozmente para intervenir del modo más adecuado.

Estas son las preguntas que el grupo investigador de Daunhauer y Fields se planteó, enfocando su mirada hacia una propiedad a la que se está prestando cada vez mayor atención: la función reguladora. Concretamente, ¿qué tiene que ver el desarrollo de la función reguladora en los bebés con SD con el desarrollo posterior del lenguaje y la comunicación? Los resultados de esta investigación han sido expuestos recientemente en una publicación. Dado su interés, ofrecemos en este artículo su planteamiento, sus principales resultados y sus conclusiones.

Planteamiento inicial. 1. La función reguladora 

Normalmente, nuestra conducta y nuestras actuaciones se rigen y están dirigidas hacia la consecución de objetivos; es decir, disponemos de mecanismos reguladores que, identificado y decidido el objetivo, se adaptan y adoptan las decisiones dirigidas a alcanzar dicho objetivo. Determinan lo que hemos de ejecutar o pensar, reducen las distracciones, cambian el sentido de lo que veníamos haciendo y de forma inmediata en caso necesario. Este proceso mental es denominado función ejecutiva (FE).

Esta capacidad para controlar la conducta y las respuestas de tal manera que se adapten a toda una serie de dimensiones (atención, emoción, conducta, cognición) se llama auto-regulación. Lógicamente, se inicia y se va desarrollando de forma lentamente progresiva desde los primeros meses del bebé. Durante la infancia (3-12 meses), se aprecian los primeros orígenes de la auto-regulación en la modulación de los estados de vigilia atenta, y después en términos de la respuesta del niño a los estímulos. Es esta modulación temprana de la respuesta del bebé la que ya podemos considerar como el inicio de la función reguladora. Posteriormente el desarrollo de las habilidades motoras, de la atención y de la emoción influyen sobre el desarrollo de las capacidades reguladoras, conforme los bebés y los niños empiezan a incorporar estas habilidades que servirán para seleccionar respuestas, como son el desviar la mirada, y después gatear para alejarse de estímulos molestos o acercarse a estímulos favorables.

Conforme la conducta del bebé se va dirigiendo cada vez más hacia un objetivo durante la niñez temprana, el control cognitivo de orden superior que antes hemos denominado FE se convierte en el aspecto crítico de la auto-regulación. Así, pues, la FE se entiende principalmente como un conjunto de procesos cognitivos de orden superior que son necesarios para que nuestra conducta responda a objetivos, y que abarcan la integración de la memoria operativa, la planificación, la inhibición y la flexibilidad, en armonía entre sí.

En el síndrome de Down está aumentado el riesgo de que exista una alteración en esta capacidad reguladora de la cognición y de la conducta. Tanto en los niños como en los adolescentes y adultos, se aprecian dificultades en los fundamentos cognitivos en los que se basa una conducta que esté regulada y dirigida hacia un objetivo, es decir, en su FE. Se ha demostrado este patrón de dificultades en la FE de los escolares, tanto en pruebas de laboratorio como en la práctica, especialmente en las áreas de la memoria y de la planificación de tareas. Esto repercute en su participación en los contextos ordinarios, ya que la FE está claramente asociada a la conducta adaptativa, tanto en el entorno escolar como en el laboral.

Planteamiento inicial. 2. El desarrollo del lenguaje

De la misma manera, son corrientes las dificultades en la comunicación y en el lenguaje, con las consiguientes implicaciones en su participación en las actividades académicas, sociales y comunitarias. Si bien los bebés con SD tienden a mostrar claras inclinaciones hacia la verbalización social, como media los niños muestran retrasos en el inicio de sus primeras palabras, problemas más marcados en el desarrollo del lenguaje expresivo que en la adquisición de ciertas habilidades cognitivas (edad verbal por debajo de la mental). La base que fundamenta la comunicación social se presenta también de forma especial. Los niños con SD tienden a utilizar el contacto ocular, los gestos y la vocalización con fines de participación social (p. ej., la atención compartida), pero los utilizan mucho menos con fines instrumentales o para regular la conducta de otros (señas no verbales). Es importante reconocer el alto grado de heterogeneidad en la expresión de la comunicación y el lenguaje: mientras unos son capaces de desarrollar un buen lenguaje fraseado y pragmático, otros muestran habilidades verbales mínimas y utilizan con poca frecuencia la vocalización en su socialización. Si llegamos a comprender el origen de esta heterogeneidad en el lenguaje y la comunicación de las personas con SD, facilitaremos una comprensión más rica de las trayectorias del desarrollo, y favoreceremos un tratamiento más eficaz para conseguir que su comunicación sea más adaptativa.

Función reguladora y Comunicación

Tanto en los niños con desarrollo regular como en los que presentan algunos problemas de desarrollo (p. ej., autismo, prematuridad) se ha visto que ciertos aspectos observados en su función reguladora son capaces de predecir el desarrollo de la comunicación social, como son el compartir la atención o las llamadas no verbales. Es posible que en el caso de algunos bebés con síndrome de Down que presenten un riesgo elevado de tener dificultades tempranas en su función reguladora, tengan también mayor riesgo de sufrir posteriores problemas en su comunicación y lenguaje.

Por lo que sabemos de auto-regulación en el síndrome de Down, parece haber un mayor riesgo de que durante las primeras etapas del desarrollo y a lo largo de la niñez y la adolescencia, exista una menor capacidad de respuesta y unos niveles más bajos de iniciativa. En efecto, los niños pequeños muestran con frecuencia dificultades para planificar y ejercer acciones que estén bien dirigidas a actuar sobre los objetos. Sus estrategias son menos concretas, sus acciones son menos eficaces. Se ha observado en ellos una correlación entre la inconcreción de su estrategia planificadora y la frecuencia con que emiten sus primeras comunicaciones sociales. Todo ello hace suponer que existe un mayor riesgo de que, ya en edades tempranas, exista una disregulación cognitiva y conductual y que eso sea un factor que contribuya a la variabilidad que constatamos en la adquisición de las habilidades comunicativas. Pero al margen de lo referente a la planificación y dirección de la conducta, desconocemos todavía la actividad de la función reguladora en términos más amplios.

A la vista de todas estas consideraciones, parece lógico preguntarse lo siguiente: ¿No podríamos evaluar y medir la función reguladora del bebé, y analizar en qué grado esa medición puede prever el desarrollo posterior de su comunicación?

Tal fue el planteamiento del grupo de Daunhauer. Decidieron medir y puntuar la función reguladora de bebés con SD, y 6 meses después valorar el nivel de ejecución de su comunicación social. ¿Con qué instrumentos?

Los instrumentos de evaluación

Para la Función reguladora

Dado que la función reguladora es una dimensión que engloba el estilo de conducta / respuesta a todo un conjunto de situaciones, se ha decidido medirla analizando la conducta del bebé a través de los informes del cuidador, no de pruebas de laboratorio. Estos informes son respuestas a un especial cuestionario: el Infant Behavior Questionnaire-Revised (IBQ-R) que mide el temperamento del bebé y está estructurado en factores de una forma que ha sido bien fundamentada. Uno de los tres grandes factores es Orientación/Regulación, identificado recientemente como medida clave de la función reguladora. Esta dimensión surgió de un análisis de factores que incluye las siguientes escalas IBQ-R: Duración de la orientación, Cariño/afiliación, Placer (de baja intensidad), y Sociabilidad. La duración de la Orientación caracteriza la capacidad del bebé para mantener la atención durante actividades tales como el juego o entretenimiento con objetos, e incluye el grado en que atiende a los adultos mientras están ocupados en las actividades ordinarias. La dimensión Cariño/afiliación mide el disfrute del bebé y su respuesta positiva al estar en brazos de su cuidador. El Placer de baja intensidad se centra especialmente en las respuestas positivas del bebé a actividades suaves y sedantes, como leerle o escuchar a juguetes musicales en su cuna. Y la Sociabilidad se refiere al grado en el que bebé reduce su agitación o molestia en respuesta a la conducta del cuidador, como es cantarle o acunarle. Todas estas áreas confluyen en la capacidad del bebé para organizar sus respuestas al ambiente y adaptar su atención y conducta de una manera modulada. Hemos de advertir aquí que la dimensión Orientación/Regulación del IBQ-R ha sido examinada hasta la fecha en numerosos estudios, y es así como recientemente la terminología 'función reguladora' ha sido vinculada a este amplio factor.

Para la comunicación social temprana

Se recurrió a un cuestionario de cribado del desarrollo llamado Communication and Symbolic Behavior Scales Infant Toddler Checklist (CSBS-FTC), diseñado para niños entre 6 y 24 meses. La escala de 24 ítems evalúa siete predictores de lenguaje, divididos en tres dominios: Social, Lenguaje, y Simbólico. El dominio "Social" incluye la emoción y el uso de la mirada, la comunicación y los gestos. El dominio "Lenguaje" examina la utilización de los sonidos y palabras. Y el dominio "Simbólico" examina la comprensión de las palabras y el uso de los objetos.

Resultados

El estudio se realizó en 43 bebés con SD, la mitad aproximadamente de varones y mujeres. En el tiempo 1, la edad cronológica fue entre 3,9 y 17,6 meses y la de desarrollo (Bayley Scales, BSID-III) unos 6 meses; en el tiempo 2, la cronológica fue entre 9,7 y 24,2 meses y la de desarrollo fue de unos 10 meses.

En relación con la función reguladora realizadas en el tiempo 1, las mediciones de de dimensión Orientación / Regulación del IBQ-R y sus cuatros subescalas mostraron una enorme desviación estándar en la escala de la Duración de la Orientación, lo que ya sugiere una gran variabilidad interindividual de los bebés en esta dimensión.

Lo mismo se apreció en las habilidades de comunicación temprana medidas en el tiempo 2: una amplia variabilidad interindividual.

Se analizó la relación entre la función reguladora, la habilidad cognitiva y la comunicación temprana. Se comprobó que, efectivamente, existió una marcada relación entre la función reguladora medida en el tiempo 1 y la habilidad comunicadora medida mediante el CSBS-ITC en el tiempo 2, pero sólo en el dominio Social, no así ni en el dominio Lenguaje ni en dominio Simbólico. Es decir, la función reguladora en el tiempo 1 podía predecir el alcance logrado de comunicación social en el tiempo 2 (6 meses después). Puede decirse que si bien la medición de la función reguladora no parece servir para predecir el grado de adquisición de la habilidad de lenguaje y simbólica, sirve en cambio para predecir el grado de funcionamiento social temprano, que incluye los componentes de la emoción, la mirada y los gestos.

Esto es muy importante, porque la capacidad del bebé para organizar respuestas a su ambiente (es decir, su función reguladora) facilita de manera específica el desarrollo de las habilidades sociales, dando así el soporte para que se desarrollen las habilidades fundamentales de interacción social, como son las de mantener la atención y dirigir la mirada. A su vez, estas habilidades tempranas de atención darán  un fundamento crítico para que se desarrollen habilidades sociales más avanzadas, como son la respuesta y la iniciación de la atención conjunta y otras iniciativas sociales. Y si se ejercita en mantener la atención hacia los objetos y las actividades del cuidador, se favorece la dirección de la mirada y la atención conjunta. Estas respuestas positivas hacia la actividad del cuidador provocan una mayor iniciativa social de éste, y de este modo van incrementándose positivamente las interacciones sociales que ayudarán al bebé a ir comprendiendo el mundo social que le rodea: será la conexión entre su función reguladora temprana y la adquisición de habilidades sociales.

Conclusión

El presente estudio ofrece nueva información que nos indica que la función reguladora del cerebro del bebé con síndrome de Down, mostrada en los primeros meses, es capaz de predecir el desarrollo de las habilidades sociales a lo largo de infancia. Lo cual significa la importancia que cobran las intervenciones del cuidador, dirigidas a hacer brotar y desarrollar esas habilidades reguladoras durante los primeros meses del bebé.

Comentario. La enseñanza que nos ofrece esta importante investigación es de enorme calado para cuantos estén interesados en la programación y ejecución de la atención temprana a niños con síndrome de Down. Muestra la necesidad de profundizar en el estado de la función reguladora del cerebro del bebé, para intervenir adecuadamente sobre ella y de esa manera facilitar su influencia positiva sobre el desarrollo de sus habilidades comunicadoras, que se van a manifestar en todos los órdenes. Todo un desafío que clama contra una actitud rutinaria que puede arruinar las posibilidades de avance real en la estructura mental del niño.


  1. "La Esperanza Pedagógica vivida por padres de hijos con síndrome de Down": nuevo libro publicado online en Down21

La Esperanza Pedagógica vivida por padres de hijos con síndrome de Down

Disponible (acceso abierto) en: PDF La Esperanza Pedagógica

Comentario. La esperanza pedagógica, en su esencia, no es un concepto inventado, manipulado y embellecido en un despacho. La esperanza pedagógica, originariamente, es la traducción y concreción de una realidad surgida y vivida, más que observada, por profesionales de la educación enamorados de su tarea diaria dedicada a sus alumnos. La esperanza pedagógica es la cualidad lisa y llanamente, la virtud que permite a quien la posee mantener la motivación para extraer de su discípulo sus máximas capacidades. Sin esperanza no hay motivación. Y sin motivación no hay vida. Pero ¿quiénes son los responsables de iniciar el aprendizaje de un ser humano? Sus padres. El milagro consistió en ver brotar la esperanza de los padres aplicada a sus hijos con síndrome de Down, dentro un páramo marcado por el más atroz pesimismo. La belleza de este libro consiste en arrancar trozos de vida, absolutamente real, para mostrárnoslos de la manera más plástica posible.

El acierto de la Dra. Karen Armijos ha sido elaborar y trasladar con absoluta originalidad un marco, primariamente escolar, a la esencia constitutiva de los lazos familiares. Un planteamiento complejo, porque del contenido rico, variado, aparentemente disperso y originado en las entrevistas con personas de distintos países y culturas, ha sabido clasificar y componer una estructura sólida sobre la que asienta toda la rica doctrina de la esperanza pedagógica, aplicada ahora al territorio parental. A partir de unos testimonios rebosantes de sinceridad y, a veces, incluso de pasión, ha ido extrayendo y destilando las esencias conceptuales, clasificándolas acertadamente y convirtiéndolas en sólidas propuestas que culminan en ese espléndido capítulo 5 en el que resume las huellas que la esperanza pedagógica esculpe en la vida de las personas con síndrome de Down y de quienes le rodean en sus, ahora sí, ricos ambientes que le rodean.

Es de destacar, finalmente, la riqueza formal del lenguaje con que el texto se va expresando a lo largo de sus páginas. Es mérito de esta autora ecuatoriana el haber sabido explotar el caudal del idioma español, unas veces de forma contenida y otras de forma vehemente. Sin duda, eso ayudará a transmitir mejor toda la fuerza y la riqueza con que la esperanza pedagógica debe formar el nervio inapelable de nuestra acción educativa.