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1. Valorar la calidad de vida: ¿concuerda la información ofrecida por los jóvenes con discapacidad intelectual con la de sus familiares?
2. ¿Qué piensan los padres ante los ensayos clínicos realizados en el síndrome de Down para mejorar la cognición y los problemas clínicos?
3. ¿Se pueden detectar subpoblaciones latentes en las personas con síndrome de Down, a partir de su variabilidad cognitiva y conductual?
4. Un nuevo paradigma en el ámbito de la discapacidad intelectual y del desarrollo: características y evaluación.
5. En las personas con síndrome de Down, ¿es distinta la neumonía por COVID-19 de la de no-COVID-19?

 

1. Valorar la calidad de vida: ¿concuerda la información ofrecida por los jóvenes con discapacidad intelectual con la de sus familiares?

Ana Berástegui, Ángela Santos, Graciela Suárez. (2021). The reporters’ agreement in assessing the quality of life of young people with intellectual disabilities. Research in Developmental Disabilities 116 (2021) 104026.

Para poder realizar una buena evaluación sobre la calidad de vida de los jóvenes con discapacidad intelectual, con el fin de planificar correctamente los apoyos que necesitan, es imprescindible conocer sus propias opiniones y las de las personas que mejor les conocen. De los diversos instrumentos que se emplean, el más utilizado en España es el INICO-FEAPS que tiene dos versiones: en una es la persona con discapacidad quien informa sobre su calidad de vida; en la otra el informante es una persona próxima a ella (familiar, cuidador, profesional).¿En qué grado coinciden y se diferencian ambas valoraciones? ¿Qué aportan? ¿Cómo ensamblar las dos perspectivas o percepciones?

El presente estudio se centró en un grupo muy concreto: 119 estudiantes con discapacidad intelectual que habían superado la educación secundaria y obligatoria y acudían a un programa postsecundario adaptado, en régimen universitario (Universidad de Comillas, Madrid, España) con la finalidad de incrementar su participación en la comunidad y recibir formación para desarrollar un empleo. La transición desde la escuela al comienzo de una vida adulta es siempre un periodo difícil, tanto para el interesado como para su familia. Por eso interesa profundizar en la percepción sobre la calidad de su vida desde las dos perspectivas: la del protagonista y la de la familia. De ese modo se acertará mejor en elaborar los apoyos más pertinentes para alcanzar el desarrollo más ajustado a su personalidad y sus necesidades.

La media de edad fue de 21,4±2,6 años (17-35), mujeres: 56,3%. El grado de discapacidad (certificado de la Administración) fue: entre 33 y 50%, 27,4%; entre 50 y 70%, 62,9%; >70%, 9,7%. Los CI oscilaron entre  41 y 85 (67,80±9,2). Diagnósticos precisos: síndrome de Down (17,6%), trastorno generalizado del desarrollo (13,4%), trastorno del espectro autista (5%), parálisis o lesión cerebral (4,2%), enfermedades raras (3,4%). Todos vivían en régimen familiar. Los informantes próximos a ellos fueron madres (61,7%), padres (34,4%), otros familiares (3,9%).

Se utilizó la escala de calidad de Vida INICO-FEAPS: Los ocho dominios identificados para determinar la calidad de vida son: desarrollo personal, autodeterminación, participación social, relaciones interpersonales, inclusión social, derechos, bienestar emocional y bienestar material.  Se midió el CI por K-BIT de Kaufman.

Los informes sobre la calidad de vida por parte de los dos tipos de informadores puntuaron por encima de la media, con puntuaciones medias localizadas entre los percentiles 50 y 75 en todas las escalas. No se apreciaron diferencias significativas entre los dos tipos de informantes en la calidad de vida en su conjunto, pero hubo diferencias significativas en algunas dimensiones a excepción del bienestar emocional y la inclusión social. Los jóvenes informaron niveles mayores de autodeterminación, crecimiento personal y relaciones interpersonales que sus familiares. Los familiares puntuaron más alto que los jóvenes en derechos, bienestar físico y bienestar material. En las puntuaciones ofrecidas por los informadores no se apreciaron efectos estadísticos relacionados con la gravedad de la discapacidad, el diagnóstico de síndrome de Down o el sexo de los padres. Hubo mayor concordancia entre ambos tipos de informadores en la evaluación de la escala de inclusión social en el caso del síndrome de Down, en comparación con los demás tipos de discapacidad.

La mayor diferencia encontrada en la valoración de ambos grupos de informantes fue en la dimensión de los derechos, si bien fue moderada. Los familiares percibían que los jóvenes tenían una mayor comprensión de sus derechos y se sentían más respetados y mejor tratados como iguales que lo que informaron los jóvenes sobre sí mismos. Quizá sea porque los familiares no  experimentan personalmente las desigualdades. En cambio, los jóvenes puntuaron más que sus familiares en autodeterminación, crecimiento personal y relaciones interpersonales. Se ven a sí mismos con mayores habilidades funcionales, apoyos y oportunidades  de lo que los familiares perciben.

En esta etapa de transformación en la vida del joven con discapacidad intelectual, es preciso centrar nuestra atención sobre lo que él y su familia opinan y necesitan para mejorar su calidad de vida. Por eso es necesario analizar de forma globalizadora sus necesidades y recursos, recurriendo a conocer las opiniones del conjunto: jóvenes, familiares y profesionales.

Comentario. Aunque la concordancia sobre la calidad de vida, en su conjunto, entre los jóvenes con discapacidad intelectual y sus familiares más próximos es buena, aparecen diferencias moderadas en las percepciones de algunas dimensiones. Es preciso tenerlas en cuenta a la hora de ajustar apoyos, prever tomas de decisión, ofrecer acompañamientos y reflexionar sobre los íntimos sentimientos de los jóvenes en un momento tan difícil de su vida.

Ciertamente, las propias autoras admiten que la muestra no es representativa: son jóvenes aceptados en un programa universitario, con unas determinadas características marcadas por un relativamente alto nivel de habilidades adaptativas, recursos familiares y oportunidades educativas y sociales. Pero dado el impulso que se está dando a la educación post-secundaria, sus resultados ofrecen pistas de actuación y reflexión.

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2. ¿Que piensan los padres ante los ensayos clínicos realizados en el síndrome de Down para mejorar la cognición y los problemas clínicos?

Kirsten M. Christensen, Margaret Hojlo, Anna Milliken, Nicole T. Baumer. (2021). Parent Attitudes Toward Enhancing Cognition and Clinical Research Trials in Down Syndrome: A Mixed Methods Study. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 42: 380-388, 2021.

Introducción

En esta nueva era de profundos avances en el conocimiento del neurodesarrollo, abundan los tratamientos experimentales que abordan las características y los problemas esenciales propios de los trastornos del neurodesarrollo (p.ej., el síndrome X-frágil, el autismo o el síndrome de Down). Nuevos tratamientos farmacológicos basados en datos biológicos, aplicados a modelos de síndrome de Down, muestran una recuperación total o parcial de los déficit cognitivos; y hay ya ensayos clínicos aplicados a individuos con síndrome de Down que intentan mejorar su cognición.

Si bien la comunidad médica y científica se centra en estrategias que mejoren la cognición, la comunidad síndrome de Down no termina de aceptar de manera universal estos esfuerzos. Incluso los padres pueden verse más atraídos por una medicina alternativa/complementaria. Cuando apareció el estudio experimental en el que el cromosoma 21 extra podía ser silenciado en cultivos celulares, una encuesta realizada a 100 padres de niños con síndrome de Down en la que se les preguntaba sobre su actitud hacia la posibilidad de "curar" el síndrome de Down mostró que, si bien la mayoría consideraba que la reversión de la discapacidad intelectual sería positiva, tenía sentimientos variados sobre si desearían intentar "curar" el síndrome de Down. Las respuestas al cuestionario destacaban la complejidad de los factores que contribuyen a las actitudes de los padres. Otro estudio cualitativo mostró las reticencias de los padres en relación con los ensayos clínicos, refiriéndose a sus temores sobre la seguridad y las implicaciones a largo plazo de la intervención farmacológica, y destacaron la importancia de tener en cuenta al hijo en el proceso de decisión. En una reciente investigación sobre las perspectivas de los padres en relación con el silenciamiento prenatal del cromosoma y las intervenciones farmacológicas para mejorar la cognición, los padres expresaron su ambivalencia a la hora de contraponer la calidad de vida de su hijo con la necesidad del riesgo o seguridad.  El apoyo de los padres a estas intervenciones dependía en alto grado de los riesgos de estas intervenciones y de la influencia que pudieran ejercer sobre la personalidad de su hijo.

A ello se suma la visión del Movimiento por los Derechos de la Discapacidad, que critica la visión de la discapacidad como entidad digna de compasión que deba repararse, lo que ha facilitado el camino  hacia una mayor aceptación social y la inclusión social de las personas con discapacidad del desarrollo. Resulta, pues, crítico considerar cómo los esfuerzos de la investigación biomédica encajan en este marco y misión del Movimiento por los Derechos de la Discapacidad, sopesar las implicaciones más generales de los esfuerzos científicos y explorar las tensiones presentes dentro de la comunidad del síndrome de Down.

Métodos

Nuestro estudio dispuso de tres procedimientos:

1. Una encuesta online que contenía: a) tres preguntas sobre las actitudes de revertir la discapacidad intelectual e ideas sobre la "curación" del síndrome de Down, y una pregunta sobre el interés por participar en los ensayos clínicos con fármacos; b) historia médica y del desarrollo del hijo con síndrome de Down e inventario de los servicios/apoyos que recibía; c) situación socio-demográfica de padres e hijo. Constó de 37 participantes.
2. Una entrevista telefónica de final abierto para profundizar en las actitudes de los participantes. Se fue ajustando en el curso de la recogida de datos para mejorar y aclarar conceptos y respuestas. Duración: 30-90 minutos. Constó de 21
3. Reunión de grupo en una sala de seminarios dentro de nuestra institución y centrado en los temas de discusión y análisis. Constó de 3 participantes.

Resultados

Datos de la encuesta online: resultados cuantitativos

En relación con 1a): revertir la discapacidad/mejorar la cognición guardó correlación con "curar" el síndrome de Down y el deseo de participar en ensayos farmacológicos (p<0,01); curar el síndrome de Down guardó correlación con los investigadores deben curar (p<0,01). En relación con 1b), el diagnóstico de trastorno de atención e hiperactividad (TDAH) y/o trastornos de conducta mostró significación estadística en su relación con el deseo de participar en ensayos farmacológicos. En relación con 1c), fue significativa la correlación positiva entre el nivel de educación de los padres y la manifestación de querer curar.

Datos de las entrevistas: análisis cualitativos

Tanto en las entrevistas individuales como en la reunión de grupo surgieron 5 temas principales.

1. Definir la cognición y preocupaciones en relación con ella

La describieron como la capacidad para pensar a un nivel elevado, como capacidad mental, capacidad para procesar. Más de la mitad expresaron que el pensamiento a un nivel elevado era uno de los aspectos de la cognición de su hijo que más le preocupaban. Como uno de los participantes lo resumió:

"La cognición significaría la capacidad para comprender las conductas y sus consecuencias, la seguridad en la vida cotidiana, la capacidad para vivir de manera independiente, para comprender las prácticas, para aprender cómo cuidarse a sí mismo y de cómo llevar a cabo exactamente  las cosas que damos por supuestas."

2. Ventajas y desventajas de mejorar la cognición

Las ventajas más citadas fueron la mayor oportunidad de inclusión en situaciones sociales/comunidad, mayor comprensión social, mayores amistades. Funcionarían mejor y más independientemente en sociedad porque tendrían mejor funcionamiento adaptativo y habilidades para sentirse seguros, estar solos, defenderse. Si bien casi todos expresaron la mejoría cognitiva en términos positivos , muchos comentaron que esto dependería de las circunstancias, la edad y el tipo de intervención:

"No me gustaría hacer ningún tipo de investigación u operaciones médicas en mi hija, ahora que ya ha nacido; pero si hubiera un modo de ayudarles antes de que nacieran, para mejorar esto, sería algo a considerar."

También expresaron el deseo de que la cognición y otros aspectos de la salud y del desarrollo cambiaran de manera paralela:

"¿En qué beneficiaría un mayor CI si no puedes utilizar esas habilidades?...  Si algunos pudieran utilizar ese mayor CI con sus capacidades, y ser colocados en el ambiente adecuado para que se vieran cumplidas... No me parece que deberías hacer un poco más listo a alguien si después no le das el apoyo para ayudar a que sus cuerpos o su lenguaje funcionen de acuerdo con su mayor inteligencia. "

Preguntados por las posibles desventajas de mejorar su cognición, la preocupación más importante fue la de cambiar la concreta personalidad de sus hijos, su apertura, su mirada positiva, su felicidad. La mayoría de los participantes centraron sus preocupaciones en el contexto de que la personalidad de sus hijos había afectado positivamente a sus propias vidas, las de sus familiares y las de sus afines.

"Su magnetismo, su empatía hacia los demás, su manera de conectar fuertemente con la gente; me pregunto si perdería todo eso."

"Posee realmente una perspectiva única, y la verdad, a veces necesitamos personas que piensen un poco fuera de lo común... Casi me siento como si estuviera en el punto en que no deseas cambiar su cognición si eso hace que pierda esa faceta singular de su personalidad."

"Mi hija es muy afectuosa y encantadora y no querría que cambiara. No desearía que se viera atrapada por toda la negatividad que sería... que nos rodea todo el tiempo, que no fuera la chica feliz que ahora es."

Los participantes coincidieron en su temor de que pudieran surgir nuevos problemas de salud mental, debido a que los problemas médicos y las características físicas propias del síndrome de Down no cambiaran a pesar de que lo hiciera su capacidad cognitiva. Consideraban que los sesgos y el estigma sobre las personas con discapacidades del desarrollo persistirían con independencia del nivel cognitivo.

3. Prioridades en la investigación sobre la familia y apoyo a los esfuerzos científicos/médicos

Con gran frecuencia afirmaron que se prestarían a participar en los estudios si los esfuerzos de la investigación se concentraran en mejorar la educación, los recursos, y el apoyo diario a las familias. Muchos destacaron que los avances en estas áreas influirían aspectos de las vidas de las familias, que podrían utilizarse como el apoyo más inmediato. Como aclaró un participante:

"Creo que buena parte de la investigación debería dedicarse no precisamente a tratar de cambiar el hijo, intentando mejorarlo, sino a mejorar los recursos de los padres y las familias y las comunidades, para ayudarles a apoyar a ese hijo y comprender sus necesidades".

Mencionaron también la importancia de la investigación sobre la educación (ayudas a los educadores y profesionales médicos), el apoyo conductual (instrumentos para manejar conductas), temas médicos (en particular la enfermedad de Alzheimer, señalando que atender a la investigación esta enfermedad en el síndrome de Down beneficiaría también a las personas que no lo tienen).  Se mencionaron también los problemas del desarrollo (en especial los de comunicación y de conducta), funcionamiento cognitivo, educación/manejo en la escuela; y algunos insistieron en que los investigadores deberían tener en cuenta las prioridades de las familias y los individuos con síndrome de Down para informar sobre su trabajo: "el asunto más crítico es probablemente estudiar lo que a la gente le gustaría y lo que es importante para nosotros, tal como lo hemos analizado hoy,"; "los investigadores que estudian temas cognitivos sobre el síndrome de Down deberían estar más tiempo con las personas con síndrome de Down". Casi todos los participantes apoyaban los esfuerzos científicos y médicos dedicados a comprender y mejorar la cognición, y defendían que los ensayos clínicos que tratan de mejorar la cognición van en la dirección correcta por la que la comunidad científica debe seguir avanzando.

4. Voluntad de participar en los ensayos clínicos

Aunque el apoyo en conjunto a los esfuerzos científicos y médicos fue alto, los participantes expresaron al mismo tiempo su preocupación por los temas de seguridad (incluidos los efectos secundarios), y los aspectos técnicos y logísticos de los ensayos clínicos con fármacos. Mientras la mitad afirmó que aceptarían efectos secundarios ligeros (p.ej., cefaleas), la mayoría concluyó que sólo aceptarían riesgos potencialmente sustanciales si las intervenciones fueran dirigidas a tratar urgencias "médicas" (p.ej., cardíacas), pero no para las dirigidas a problemas de desarrollo o cognitivos.

"...los beneficios deben superar a los riesgos... si tienes un hijo que presenta un problema médico grave, vas sin dudarlo las más de las veces. La cognición es un tema bien diferente."

Los participantes alegaron también que, además del mecanismo de intervención y su permanencia o impacto del fármaco a largo plazo, les importaban grandemente los niveles de seguridad y eficacia. "Me gustaría saber que no se vería afectada de forma adversa, y ... que existían suficientes pruebas de que merecía la pena gastar tiempo y energía".

Se mencionaron factores propios del niño, como su capacidad para comunicar los efectos secundarios de una terapia experimental: "No me siento tranquila sin saber, y con el hijo que no es capaz de decirnos lo que experimenta". Afirmaron que se sentirían mejor para iniciar un ensayo si el fármaco hubiese sido ya probado en niños, con o sin discapacidad intelectual y del desarrollo, pero más de la mitad no aceptaban someterlo a ningún fármaco experimental:

"Lo primero sería conocer que no le va a ser peligroso. Esa sería mi mayor preocupación. Ya sabes, si eso implica medicamentos orales que no han sido realmente probados en niños, tendría que decir que no."

Algunos de los participantes concluyeron que sólo considerarían las opciones no farmacológicas para mejorar la cognición: "Sólo participaría en ensayos sobre la conducta, nunca en pruebas sobre la cognición ... No quiero participar en ensayos de fármacos. No quiero darle fármacos innecesariamente, con independencia de lo que sean".

Los factores de tipo logístico más citados que las familias considerarían antes de incorporarse a un ensayo clínico fueron la disponibilidad de un horario en función de la carga familiar, el compromiso de la duración total, la distancia , posibles gastos extra y frecuencia de las visitas. Todos mencionaron que el altruismo y la contribución a la comunidad síndrome de Down formarían parte de la decisión a participar en el ensayo. La financiación económica no fue un factor demasiado determinante: "Realmente no nos preocupa la compensación. Pienso que con sólo educar al mundo es suficiente compensación".

5. Sistemas de creencias personales y sociales y apreciación de la neurodiversidad

Varios participantes suscitaron de manera espontánea consideraciones y preocupaciones éticas sobre la mejora cognitiva, que llevarían a una pendiente deslizante hacia la "curación" y la erradicación/prevención del síndrome de Down a escala de población.

"... en tanto en cuanto permanezcamos en la vía correcta de decir que valoramos a las personas con síndrome de Down, y las valoramos tanto que deseamos ayudar a que sus vidas sean aún mejores, entonces sí que sigo esa vía; pero lo que sí deseo es evitar esa vía oscura que dice que necesitamos de alguna manera erradicarlo del mundo".

"Por eso la palabra "curación" tiene para mí una connotación de que algo va mal en mi vida y ustedes intentan arreglarlo, y esa es la pieza con la que discrepo con ... ese tipo de lenguaje que sigue fomentando esta idea falsa ... que la gente con síndrome de Down son menos que...".

Más de la mitad de los padres describieron explícita o implícitamente que sus actitudes y perspectivas evolucionaron con el tiempo. En su mayoría, esa evolución reflejó un cambio desde un primer periodo de miedo, preocupación y tristeza por tener un hijo con síndrome de Down a un estado de aceptación y gratitud. Otros comentaron sobre  su deseo inicial de mejorar la cognición de su hijo, pero cómo esa visión cambió con el tiempo: "... ahora sí que tengo una hija, y ella vive en mi vida y vive en mi mundo, y compruebo su valor".

Discusión

Nuestro estudio refleja una compleja interrelación conceptual entre los factores específicos del hijo, los factores logísticos y de seguridad, y los valores que tienen que ver con las actitudes de los padres hacia la mejoría cognitiva y la participación de su hijo con síndrome de Down en los ensayos clínicos, tal como se resume en la siguiente tabla:

Información de los padres sobre los factores que contribuyen a sus actitudes acerca del enriquecimiento cognitivo y la participación en los ensayos clínicos sobre el síndrome de Down.

 

Factores a favor			Factores en contra
Específicos del niño	Logísticos, seguridad	Personales, socialización	Específicos del niño	Logísticos, seguridad	Personales, socialización
- Presencia de TDAH, otros trastornos conductuales. - Menor capacidad de comunicación. - Menor funcionamiento adaptativo	- Fase avanzada en el ensayo clínico con mayor experiencia sobre seguridad y resultados. - Efectos secundarios leves o no se esperan	- Altruismo. - Percepción de que la mejora de la cognición puede mejorar amistades, independencia, inclusión, aceptación	- Miedo de que el aumento de cognición reduzca la personalidad del niño, su ingenuidad y su felicidad. - Preocupación por iniciar un nuevo tratamiento si el niño si el niño no es capaz de comunicar el impacto o los efectos secundarios	- Gran esfuerzo logístico o de horarios (temor de perder horas escolares /o de terapias). - Mayor probabilidad de efectos secundarios o posibles reacciones secundarias graves	- Prevención ante la erradicación, la cura. - Evolución con el tiempo de las creencias y valores: tratamiento prenatal vs. postnatal. - Valorar la neurodiversidad y la aceptación, independencia de la capacidad. - Deseo de investigar, en cambio, sobre terapias conductuales y educativas

 

Predominantemente, los padres apoyaron los esfuerzos por mejorar el funcionamiento cognitivo pero se resistieron a que su hijo participara en el ensayo clínico de un fármaco dirigido a mejorar la cognición. Mediante entrevistas en profundidad, surgieron ricos temas que pueden explicar esta discrepancia. Indicaron que sus prioridades y límites eran diferentes para las condiciones relacionadas con el "desarrollo" y para las condiciones estrictamente "médicas" (enfermedad de Alzheimer, cardiopatías): el mejorar sólo la cognición no justificaría necesariamente los posibles riesgos de los tratamientos experimentales, mientras que sí lo haría el tratamiento experimental de los problemas "médicos".  Sin embargo, hubo algunos factores que contribuyeron a la valoración del participante sobre si la mejora cognitiva es un beneficio suficiente para aceptar sus reservas y superar las barreras, como son la logística, los efectos secundarios y el temor a lo desconocido. Parece, pues, que hay un entramado de factores que marcan un límite en su voluntad de participar en los ensayos clínicos con un fármaco. Estos factores diversos destacan con un mayor o menor relieve en los distintos individuos, y de este modo influyen de forma singular en sus perspectivas.

En primer lugar, ciertas características del hijo como son los temas de comunicación, el TDAH, los problemas de conducta van asociadas con actitudes, lo que sugiere que estos factores son de suficiente preocupación como para animar a los padres a que crucen ese límite teórico para llevar a cabo un tratamiento experimental. Tener un hijo con más dificultades o menos habilidades verbales inclinaba a sus padres a apoyar los esfuerzos para una mejora cognitiva, posiblemente porque veían  que los problemas de su hijo afectaban de forma negativa la calidad de vida en su conjunto, su independencia, sus oportunidades  y su capacidad para participar en su comunidad. En este sentido, la mejora cognitiva podría contemplarse como un camino hacia una vida menos aislada y más plena de su hijo. En cambio, los padres de hijos con menos problemas de comunicación y conducta pueden sentirse más preocupados de que la mejoría cognitiva pueda cambiar la personalidad de su hijo y la visión del mundo, introduciendo aspectos nada agradables propios de una mayor conciencia de sí mismos, como la autoconciencia sobre su propio físico o el reconocimiento de prejuicios.

En segundo lugar, los temores sobre la seguridad, las implicaciones a largo plazo y la carga logística de los ensayos afectaron a las actitudes de los padres. Aunque en general se mostraron abiertos a la idea de la investigación para mejorar la cognición, expresaron su miedo sobre posibles efectos secundarios y consecuencias no pretendidas del efecto deseado (p.ej., la mayor cognición que permitiera a los individuos a ser más conscientes de sus limitaciones o de las reacciones negativas de la sociedad). Estaban mucho más proclives a participar en las fases tardías del ensayo clínico que en las primeras, y se preocupaban por la carga de los horarios / disponibilidad de la familia (p.ej., su hijo perdería horas de escolarización/terapias).  Estos temores pueden ayudar a explicar por qué, aunque casi todos los padres respaldaban como positiva la reversión de la discapacidad intelectual, la mayoría no estaba abierta a que su hijo participara en un ensayo clínico con fármacos.

Por último, los sistemas de convicciones y los valores de los padres ―particularmente en el contexto de los derechos de la discapacidad― contribuyeron también a estas actitudes. De forma expresa, reaccionaron negativamente al concepto de "curación" y señalaron a las barreras sociales como elementos más a menudo problemáticos que a las dificultades cognitivas o funcionales del niño. Algunos padres cuestionaron la propia afirmación de que el funcionamiento cognitivo fuera el área más necesitada de investigar, destacando en cambio la necesidad de una educación social sobre las personas con síndrome de Down y la celebración de la neurodiversidad. Muchos mencionaron espontáneamente la necesidad más urgente de investigar sobre los tratamientos educativos y conductuales, así como sobre los servicios y apoyos que se pueden obtener pero que no están disponibles para las personas con síndrome de Down, como es el análisis aplicado de la conducta. En general, destacaron la importancia de alinear las perspectivas de los clínicos, los investigadores, las familias y las personas con síndrome de Down.

La mayoría de nuestros hallazgos coinciden en buena parte con los resultados de investigaciones previas realizadas por otros autores (Reines et al., 2017; Riggan et al., 2020; Inglis et al., 2014).

Observaciones

La mayoría de los participantes eran madres biológicas de raza blanca y elevado estado socioeconómico y educativo en el área de Nueva Inglaterra, lo que limita la generalización de los resultados. Comparado con la demografía general de nuestra clínica, puede afirmarse que la muestra no es representativa de población clínica. Padres con menor capacidad de acceso a programas terapéuticos, recursos escolares y otros medios de mejorar la capacidad cognitiva pueden mostrar mayor interés por las soluciones farmacológicas. Por otra parte, quienes completaron la encuesta y además se sometieron a la entrevista puntuaron más alto a sus hijos como más gravemente afectados, lo que puede sugerir que los padres se sentían más motivados para compartir sus experiencias o necesitaban más apoyo. Puede suceder también que estuvieran más interesados en la investigación y dedicaran más tiempo a reflexionar sobre estos temas.

Como datos positivos, destaca el haber utilizado un método mixto y muy riguroso en la codificación cualitativa que permitió recoger las ricas, profundas y matizadas perspectivas sobre temas complejos del síndrome de Down que no habían sido explorados previamente. Además los participantes representaban a padres de hijos en una amplia franja de edad, lo que ha favorecido disponer de una más amplia perspectiva tanto en lo referente a los padres como a sus hijos. Y a muchos de estos padres nunca se les había dado la oportunidad de expresar sus opiniones sobre la cognición de sus hijos y la investigación con ella relacionada. Es de desear que en el futuro se analicen también las opiniones de las propias personas con síndrome de Down.

Inglis A, Lohn Z, Austin JC, et al. A “cure” for Down syndrome: what do parents want? Clin Genet 2014;86:310–317.
Reines V, Charen K, Rosser T, et al. Parental perspectives on pharmacological clinical trials: a qualitative study in Down syndrome and fragile X syndrome. J Genet Couns 2017;26:1333–1340.
Riggan KA, Nyquist C, Michie M, et al. Evaluating the risk and benefits of genetic and pharmacological interventions for Down syndrome: views of parents. Am J Intellect Dev Disabil 2020;125:1–13.

COMENTARIO

En los últimos 40 años ha habido una marcada evolución en las actitudes de los padres ante la posibilidad de tratar con medicamentos a sus hijos con síndrome de Down: desde una credibilidad absoluta ante cualquier sugerencia escasamente fundamentada, a una reticencia o desconfianza ante fármacos que en los modelos animales han demostrado cierta utilidad para mejorar algunos elementos cognitvos. Lo notable es observar que la resistencia aumenta conforme se conoce mejor la evolución natural de las personas con síndrome de Down, cuando están bien apoyadas por intervenciones oportunas desde la cuna.

El artículo ofrece numerosos posibles factores que se imbrican y entremezclan. ¿Qué se quiere? ¿Qué se pretende mejorar? ¿Qué significa, en este mundo, una persona con síndrome de Down? ¿Que seguridades se ofrecen? ¿Y a costa de qué? ¿En qué circunstancias admitiría la prescripción de un fármaco? ¿Durante cuánto tiempo? Quizá campañas de propaganda muy agresivas basadas en datos muy parciales y limitados están contribuyendo a incrementar esta desconfianza. Las opiniones de los padre recogidas en este artículo, ciertamente, invitan a la reflexión de los investigadores sobre sus creencias y sus prácticas.

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3. ¿Se pueden detectar subpoblaciones latentes en las personas con síndrome de Down, a partir de su variabilidad cognitiva y conductual?

Marie Moore Channell, Laura J. Martie, Debra R. Hamilton, George T. Capone, E. Mark Mahone, Stephanie L. Sherman, Tracie C. Rosser, Roger H. Reeves, Luther G. Kalb y el Down Syndrome Cognition Project. (2021). Capturing cognitive and behavioral variability among individuals with Down syndrome: a latent profile analysis. Journal of Neurodevelopmental Disorders. https://i.org/10.1186/s11689-021-09365-2

Justificación. El presente estudio constituye un valiosísimo intento de conjugar y explicar, en el ámbito del conocimiento y de la conducta, dos realidades inseparables en el síndrome de Down: la existencia de una causa genética común (la trisomía 21) y la variabilidad individual que objetivamente observamos en los fenotipos cognitivos y conductuales de las personas con esa trisomía y en su expresión a lo largo de la vida. Que sepamos, es el primer intento serio y a gran escala de explorar estas peculiaridades, acometido por una entidad con enorme potencial: el Down Syndrome Cognition Project, que agrupa clínicos, neuropsicólogos y genetistas. Por su importancia ofrecemos un resumen amplio del estudio.

Introducción

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente en el nacimiento y la principal causa genética de discapacidad intelectual. Los individuos presentan una copia extra de cromosoma 21 (o una parte importante de él) en todas o algunas de sus células . Esta peculiaridad genética ocasiona un fenotipo en el que aumenta la probabilidad de que aparezcan toda una serie de problemas médicos (p. ej., cardiopatías congénitas, apneas del sueño) y una serie de características cognitivas y conductuales, como son el coeficiente intelectual (CI) inferior a la media y la reducción de la conducta adaptativa, hechos que caracterizan la discapacidad intelectual en general. Pero el síndrome de Down también ocasiona características que son más específicas (como son las dificultades en el procesamiento verbal, o cualidades positivas en el funcionamiento social), que lo distinguen de otros trastornos neurogenéticos asociados también a la discapacidad intelectual. Todos estos rasgos propios del fenotipo se deben al incremento de dosis de los genes del cromosoma 21 y a su consiguiente disregulación que se extiende a todo el genoma.

Pero quizá lo más llamativo sea el alto grado de variabilidad que se observa en las personas con síndrome de Down en relación con la presencia y gravedad de los síntomas y de los problemas asociados. Probablemente, esta variabilidad se deba a una combinación en los factores de riesgo de carácter genético y de carácter ambiental, capaces de alterar la expresión del fenotipo a lo largo de la vida, incluidas la cognición, la conducta y la salud. Pero no comprendemos bien la naturaleza de esta variabilidad, lo que complica las decisiones que hemos de tomar sobre la intervención y el tratamiento. Nuestra hipótesis es que esta variabilidad dentro del propio síndrome puede ser caracterizada de manera sistemática mediante la identificación de subgrupos basada en los perfiles cognitivos y conductuales. En consecuencia, nuestro estudio aborda las diferencias del individuo para identificar los perfiles intra-grupo de la cognición y la conducta en personas con síndrome de Down dentro de un amplio margen de edad (entre 6 y 25 años), mediante la utilización de un análisis de subpoblaciones o grupos latentes (LPA: Latent Profile Analysis). Si se identifican subgrupos de personas con síndrome de Down más homogéneos, aumentará la capacidad de descubrir los factores de riesgo genéticos y ambientales que marcan la intensidad de los rasgos. Desde un punto de vista clínico, los datos que se deriven destacarán los patrones diferentes de las cualidades así como las limitaciones que necesitan mayor apoyo individual. En último término, cuanto mayor sea la precisión en la caracterización de la variabilidad individual dentro del síndrome de Down, mejor dirigidos serán el tratamiento y la intervención para optimizar la función diaria de estas personas. En el presente estudio nos centramos en los dominios de a) la cognición (el CI y las funciones ejecutivas), b) las conductas adaptativas y maladaptativas, y c) la sintomatología del trastorno de espectro autista (TEA).

En consecuencia: el presente estudio

La actual literatura sobre la cognición (CI y función ejecutiva), las conductas adaptativas y maladaptativas, y la sintomatología TEA, todas ellas asociadas al fenotipo del síndrome de Down, indica la hipótesis de que existan patrones generales propios de este síndrome; pero al mismo tiempo, como ya se ha señalado, indica también la presencia de una importante variabilidad. Es decir, el patrón general específico del síndrome no representa a todos los individuos, por lo que es posible que se puedan identificar distintos perfiles intra-grupo. Además, estos mal definidos perfiles intra-grupo pueden cambiar con la edad porque se conocen importante diferencias en el desarrollo de los puntos fuertes y débiles de estas personas. Por lo que el factor edad deberá ser tenido en cuenta a la hora de describir un perfil intra-grupo.

Mediante la utilización de un análisis de subpoblaciones o grupos latentes (LPA: Latent Profile Analysis) como medio de exploración, vamos a intentar probar nuestras hipótesis:

 1) Determinar si se pueden caracterizar subgrupos de personas con síndrome de Down basándonos en las puntuaciones obtenidas mediante la ejecución de pruebas y los informes de cuidadores sobre la conducta y la cognición.

 2) Examinar las características demográficas asociadas a estos subgrupos latentes.

Para atender a estos objetivos, hemos estudiado una gran muestra de personas con síndrome de Down, entre 6 y 25 años edad, que fueron reclutadas mediante una red de contactos a lo largo de Estados Unidos, llamada Down Syndrome Cognition Project (DSCP, información de 2018 disponible en: https://doi.org/10.1352/1944-7558-1236.514). 

Métodos

La muestra final de participantes fue de 314. Su reclutamiento se llevó a cabo a través de las clínicas específicas, eventos comunitarios/grupos de apoyo, asistentes a conferencias y congresos, y participantes en anteriores estudios de investigación, en múltiples lugares de USA.

Mediciones y actuaciones

La batería de pruebas del DSCP incluye toda una serie de evaluaciones neuropsicológicas basadas en la ejecución, modificadas a partir de la Arizona Cognitive Test Battery, que fue desarrollada para ofrecer medidas de los resultados en ensayos clínicos sobre personas con síndrome de Down. Esta batería muestra una buena fiabilidad test-retest.

En cada lugar del DSCP se entrenó a los profesionales a que siguiesen con fidelidad la administración de la batería de pruebas. Esto se hizo mediante la vigilancia de la Universidad de Arizona o el Centro de Coordinación de Emory, con controles periódicos de calidad en los procedimientos de administración y puntuación. Se utilizó el sistema REDCap para la entrada de datos y su tratamiento.

Los participantes realizaron la batería de pruebas en un centro de evaluación u otro lugar conveniente (centro de la comunidad o domicilio familiar). La sesión completa duraba entre 2 y 3 horas con frecuentes descansos. Los cuidadores rellenaron los cuestionarios sobre datos demográficos, la historia médica y del desarrollo, y las conductas.

La principales mediciones efectuadas en este modelo se describen en la siguiente tabla.

Tabla. Descripción de las principales mediciones.

Dominio a valorar	Método	Resultado a obtener	Interpretación de la puntuación
Evaluaciones de la cognición basadas en la realización de tests
Inteligencia verbal + no-verbal	KBIT-2	Conjunto de puntuación bruta	A mayor puntuación mejores habilidades
Memoria operativa (de trabajo) (memoria inmediata para secuencias espacio-temporales)	CANTAB Spatial Span	Longitud de la capacidad de memoria	A mayor puntuación mejores habilidades
Escaneo visuomotor y coordinación mano-ojo	NEPSY-II Visuomotor Precision (edad 3-4)	Puntuación total (tiempo y número de errores)	A mayor puntuación mejores habilidades
Evaluaciones informadas por el cuidador sobre la cognición y la conducta
Función ejecutiva	BRIEF Edad escolar	Puntuación global	A mayor puntuación mayores dificultades
Función adaptativa	SIB-R, forma abreviada	Conjunto de la puntuación	A mayor puntuación mayor habilidad adaptativa
Conducta maladaptativa	NCBRF	Problemas de conducta, inseguridad/ansiedad, hiperactividad	A mayor puntuación, más conducta maladaptativa
Sintomatología TEA	SCQ-Lifetime	Puntuación bruta total	A mayor puntuación, más síntomas tipo-TEA

 

KBIT-2 Kaufman Brief Intelligence Test, 2ª ed. CANTAB Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery. BRIEF Behavioral Resting Inventory of Executive Function. SIB-R Scales of Independent Behavior-revisadas. NCBRF Nisonger Child Behavior Rating Form. SCQ Social Communication Questionnaire.

Se eligieron estos tests siguiendo varios criterios. Lo más importante, cada medición fue elegida sobre la base de que reflejara un componente importante y específico de la cognición, la conducta o el desarrollo. En lo posible, utilizamos la suma total o resumen de puntos para captar toda la información importante y reducir el número de variables, las cuales fueron elegidas en función de su normalidad.

Evaluaciones de la cognición. Se utilizaron tres tests. Se evaluó la inteligencia mediante el Kaufman Brief Intelligence Test (KBIT-2). Se sumaron los puntos totales verbales y no verbales para evitar el efecto suelo (el 34% dio un CI igual o menor de 40). La memoria operativa se midió mediante el Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) Spatial Span Test. El seguimiento visuomotor y la coordinación mano-ojo se evaluaron mediante la NEPSY-II Visuomotor Precision Task.

Mediciones mediante informes del cuidador. Los problemas del funcionamiento ejecutivo fueron medidos por el Global Executive Composite standard score del Behavioral Rating Inventory of Executive Function, edad escolar (BRIEF). Se evaluó la conducta adaptativa mediante las Scales of Independent Behavior-Revised Short Form (SIB-R). La conducta maladaptativa (problemas de conducta, ansiedad, hiperactividad) mediante Nisonger Child Behavior Rating Form (NCBRF). Los síntomas TEA mediante el Social Communication Questionnaire, versión Lifetime (SCQ). Todas estas mediciones están bien fundamentadas psicométricamente y se han utilizado frecuentemente en las personas con síndrome de Down. Más información disponible en https://doi.org/10.1352/1944-7558-122.3.215.

Análisis estadístico

Para poder aplicar la metodología de análisis de subpoblaciones latentes (LPA)  se corrigieron las puntuaciones de las diversas mediciones a una misma métrica: puntuación Z. A mayores puntuaciones en NCBRF, SCQ y BRIEF, mayor grado de trastorno; a mayores puntuaciones en las realizaciones de los test y del SIB-R, menor grado de trastorno/mejor ejecución.

La metodología LPA requiere un complejo tratamiento estadístico. Ver su descripción detallada en el artículo original, disponible en: https://doi.org/10.1186/s11689-021-09365-2

Resultados

El análisis LPA

Ofreció la posibilidad de detectar modelos entre 2 y 4 clases. Tras diversas consideraciones se adoptó un modelo de tres clases, lo que confirmaba nuestra hipótesis de que se pueden caracterizar subtipos en los individuos con síndrome de Down, basándose en la variabilidad observada en los resultados de las pruebas cognitivas y conductuales.  Denominamos a las clases basándonos en las variables en las que cada grupo convergía.

Fig. 1. Análisis de subpoblaciones latentes, modelo de 3 clases. Todos los valores fueron transformados en puntuación Z (M=0, SD=1)A mayores puntuaciones en NCBRF, SCQ y BRIEF, mayor alteración. A mayores puntuaciones en las otras mediciones, menos trastorno o dificultad.

El más numeroso (48%) mostró un perfil relativamente plano con respecto a todos los dominios incluidos en el análisis (fig. 1). A esta clase la llamamos clase normativa. Se caracterizó por presentar unas actuaciones relativamente mejores en comparación con la media de la muestra. Es decir, los valores negativos indicaron menor presencia de conductas maladaptativas, de sintomatología TEA y de problemas en la función ejecutiva. Mientras que los valores positivos en el SIB-R y en todas las mediciones basadas en las actuaciones indicaron mayores habilidades cognitivas (CI y visuoespaciales) y mejor conducta adaptativa, en comparación con la media de la muestra.

El segundo grupo más numeroso (35%) fue llamado clase cognitiva. Se distinguió por mostrar puntuaciones bajas en las mediciones basadas en la ejecución de las pruebas de cognición, al tiempo que las mediciones de la sintomatología autista, trastorno del funcionamiento ejecutivo e hiperactividad estaban elevadas, indicando dificultades en esas áreas.

El grupo final fue denominado clase conductual (17%). Mostró puntuaciones elevadas en las conductas maladaptativas, en la sintomatología autista y alteración de la función ejecutiva. En cambio, sus habilidades cognitivas mostradas en las evaluaciones de sus actuaciones y su conducta adaptativa se acercaban o superaban a la media, es decir, estas últimas  habilidades eran similares a la del grupo normativo.

Correlaciones demográficas

En conjunto, la variabilidad en la cognición y la conducta no guardó relación con las variables demográficas observadas en esta muestra. Sólo se observó una asociación significativa entre un menor funcionamiento cognitivo (CI y habilidades visuoespaciales) y el hecho de tener menores ingresos o el hecho de ser varón.

Discusión

Dentro de la variabilidad individual propia del síndrome de Down, nuestro estudio realizado en 314 niños, adolescentes y adultos jóvenes ha podido identificar tres clases o subgrupos que hemos denominado normativos, cognitivos y conductuales, de acuerdo con la agrupación de ciertas variables. El normativo ha sido el más frecuente, con un perfil relativamente estable de su cognición y conducta adaptativa, y con niveles relativamente bajos de conductas maladaptativas, sintomatología TEA o dificultades en el funcionamiento ejecutivo. Aunque discutible, podría decirse que este grupo representa un perfil similar al que con frecuencia se ha descrito en la literatura sobre el síndrome de Down. Le sigue en frecuencia la clase que denominamos cognitiva, caracterizada por puntuaciones más bajas en la conducta adaptativa y en las mediciones de los tests de cognición, junto con una alta sintomatología TEA, trastornos en la función ejecutiva y relativamente bajas conductas maladaptativas. El grupo más pequeño es el que denominamos clase conductual en el que la tasa de conducta maladaptativa es alta, en especial en los problemas de conducta y la ansiedad, con alta sintomatología TEA y dificultades en la función ejecutiva, pero con puntuaciones cognitivas altas.

Como se esperaba, la conducta adaptativa fue mayor en los participantes con mejor cognición y menores problemas en la conducta maladaptativa (clase normativa). A la inversa, la conducta maladaptativa fue más marcada en el grupo con menor grado de cognición (clase cognitiva). Pero en la clase conductual, la conducta adaptativa se mantuvo al nivel de la media a pesar de mostrar las tasas más altas en conductas maladaptativas y de trastornos en la función ejecutiva. Esto sorprende, porque estamos acostumbrados a asociar las conductas maladaptativas y sintomatología TEA con mayores dificultades en la conducta adaptativa. Pero nuestros resultados indican que en los individuos con síndrome de Down, la conducta adaptativa depende menos de esos constructos.

Es de destacar la sutil divergencia en los perfiles de las clases cognitiva y conductual. En ambas la sintomatología TEA fue similar, pero hubo diferencias en la conducta maladaptativa y la cognición. Personas con síndrome de Down con un CI y habilidades visuoespaciales relativamente bajos o con altas tasas de conductas maladaptativas están en mayor riesgo de TEA, algo ya plenamente aceptado. Pero en nuestro estudio hay una disociación porque también se llega a mostrar sintomatología TEA pese a disponer de una cognición relativamente alta.

La presencia y caracterización de estos subgrupos, dentro del amplio espectro del síndrome de Down, ofrecen importantes repercusiones a la hora de implementar los programas de intervención que mejor se ajusten a cada perfil. Viene a ser la medicina de precisión o personalizada aplicada al síndrome de Down. Tomemos como ejemplo las intervenciones para una conducta maladaptativa. Si bien han de aplicarse los principios de la intervención educativa basada en el desarrollo y del tratamiento de la conducta, habrá de tenerse muy en cuenta cuándo y con qué secuencia habrán de introducirse ciertos tipos de intervención. Del mismo modo, habrán de tenerse en cuenta los tratamientos de los mecanismos fisiológicos que impulsan o guían la hiperactividad/impulsividad, la conducta compulsiva/perseverante, la ansiedad/miedo, la irritabilidad en el ánimo, la autolesión, por cuanto las intervenciones  pueden impactar el aprendizaje y la función adaptativa. Asimismo, las consecuencias fisiológicas de no tratar ciertas comorbilidades (hipotiroidismo, problemas de sueño, etc.) pueden afectar a la función ejecutiva, la autorregulación, el aprendizaje y el desarrollo, a pesar de que se apliquen las correctas intervenciones en la educación y la conducta.

Comentario: Es evidente que las variables demográficas deben ser también tenidas en cuenta. Algunas se han detectado en este estudio: los ingresos familiares y el sexo varón. Pero no se ha tenido en cuenta el lenguaje. Tampoco se ha valorado la influencia que haya podido tener el conocimiento y la capacidad educadora del entorno (familia, centro educativo); porque una intervención temprana bien aplicada cuando se inicia una conducta maladaptativa puede suprimir su evolución y la mala consecuencia que podría tener sobre el aprendizaje y la cognición y sobre las ulteriores conductas.

El estudio objetiva y concreta intuiciones que familiares y profesionales han observado durante años. Hay un grupo predominante de personas con síndrome de Down que evolucionan positivamente ―en este caso el 48%― dentro de sus cualidades y limitaciones; salen en los medios de comunicación. Pero hay otros grupos cuantitativamente nada desdeñables que acusan perfiles que lastran sus capacidades. Requieren una atención educativa, neuropsicológica y médica que no siempre está a su alcance. La atención personalizada, distante del triunfalismo, es una exigencia cada vez más reclamada.

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4. La evaluación de un nuevo paradigma en el ámbito de la discapacidad intelectual y del desarrollo.

Laura E. Gómez, Robert L. Schalock, Miguel Ángel Verdugo. (2021). A New Paradigm in the Field of Intellectual and Developmental Disabilities: Characteristics and Evaluation. Psicothema 2021, Vol. 33, No. 1, 28-35 doi: 10.7334/psicothema2020.385  

Antecedentes

En el ámbito internacional de las discapacidades intelectuales y del desarrollo está surgiendo un nuevo paradigma: el Paradigma de Calidad de Vida-Apoyos. Es un paradigma que tiene la capacidad de integrar ambos conceptos clave: calidad de vida y apoyos. El concepto de calidad de vida ofrece un marco que engloba el desarrollo de políticas, las mejores prácticas, los valores, el centrarse en el individuo, y la insistencia sobre resultados que sean valiosos. El concepto de apoyos promueve el desarrollo, la educación y los intereses de la persona, y ofrece un marco que alimenta el funcionamiento del individuo y el bienestar personal mediante  la planificación y la aplicación de un conjunto coordinado de estrategias de apoyo centradas en la persona, que impiden o mitigan su discapacidad.

Este artículo identifica las características de este nuevo paradigma y describe el modo en que puede ser evaluado. Porque su evaluación implica comprender claramente sus características, que se basan en el trabajo innovador de autores relevantes en el ámbito de las discapacidades intelectuales y del desarrollo, la calidad de vida, los apoyos y la evaluación. Sus cinco características son las siguientes: a) están basadas en un modelo conceptual validado, b) es ético, contiene valores fundamentales, c) es flexible, puede ser utilizado para múltiples objetivos, d) es adaptable porque su marco se acomoda a los factores del contexto, y e) es medible, es decir, puede ser evaluado.

El artículo profundiza de manera especial en esta quinta característica, la medición, y proporciona ejemplos específicos sobre cómo evaluar el nuevo paradigma.

 

Tipo de evaluaciones para el marco de evaluación impulsada por el nuevo paradigma en la discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD).

Tipo de evaluación	Definición	Diseño de la investigación	Estándar de la evaluación
Centrada en los principios (Patton, 2018)	Evaluar si los principios y valores están claramente expuestos, implementados y conducen a los resultados deseados	Diseños cualitativos (p.ej., teoría fundamentada, fenomenología, investigación de la acción participativa, estudios de casos, investigación sobre emancipación)	Calidad de las evidencias (credibilidad, transferibilidad, poder ser confirmadas, reflexionadas)
Centrada en la utilización (Patton, 2008)	Evaluar si la utilización que se hace de la evaluación es importante, útil y aprobada por las personas con IDD.	Investigación inclusiva (p.ej., grupos, seminarios, entrevistas)	Viabilidad. Evidencias basadas en contenidos: utilidad e importancia de la evidencia desde la perspectiva de las personas con IDD. Impacto: satisfacción
Centrada en los resultados (Gómez & Verdugo, 2016)	Evaluación de los cambios y beneficios conseguidos a partir de los servicios/apoyos, e identificación de los moderadores y mediadores del cambio	Diseños cuantitativos (p.ej., información descriptiva a partir de diseños inter- o intra- grupos, utilizando estadística bivariante; diseños multivariantes: análisis discriminante múltiple. Estudios económicos. Revisiones sistemáticas y meta-análisis	La calidad de la evidencias relacionada a la validez interna y externa (p.ej., sistemas GRADE o NICE). Robustez de las evidencias (p.ej., significación estadística, porcentaje de la varianza, efecto tamaño). Relación entre coste y beneficios, consecuencias, eficiencia y utilidad
Centrada en el proceso (Weiss, 1997)	Evaluación del grado de flexibilidad, precisión predictiva, poder explicativo de los componentes del paradigma y su aplicación	Diseños cuantitativos	Robustez de las evidencias (p.ej., ajuste de datos al modelo, precisión predictiva, poder explicativo). Fidelidad y flexibilidad en la implementación del modelo

Gómez, L.E., & Verdugo, M.A. (2016). Outcomes evaluation. In R.L. Schalock & K.D. Keith (Eds.), Cross-cultural quality of life:

Enhancing the lives of people with intellectual disability (2nd Ed.) (pp. 71-80). American Association on Intellectual and Developmental Disabilities.
Patton, M.Q. (2008). Essentials of Utilization-Focused Evaluation. Sage.
Patton, M.Q. (2018). Principle-focused evaluation: the GUIDE. Guilford
Press. Weiss, C.H. (1997). Theory-based evaluation: Past, present, and future. New Directions for Evaluation, 76, 41-55. https://doi.org/10.1002/ev.1086

En conclusión, el nuevo paradigma abarca valores fundamentales, incorpora factores contextuales y se puede utilizar para múltiples propósitos que favorezcan el desarrollo y la implementación de políticas y prácticas basadas en valores, que mejoran la calidad de vida y el bienestar personal de las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo.

Comentario: La universal aceptación del paradigma Calidad de Vida - Apoyos en el mundo de la discapacidad intelectual y del desarrollo obliga a ser muy cuidadosos a la hora de evaluar la metodología empleada y los resultados obtenidos. De ahí la importancia de este trabajo realizado por el equipo que más ha contribuido a crear y expandir estos conceptos.

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5. En las personas con síndrome de Down, ¿es distinta la neumonía por COVID-19 de la no-COVID-19?

Diego Real de Asúa, Miguel A. Mayer, María del Carmen Ortega, José M. Borrel, Teresa de Jesús Bermejo, Domingo González‐Lamuño, Coral Manso, Fernando Moldenhauer , María Carmona‐Iragui , Anke Hüls, Stephanie L. Sherman, André Strydom, Rafael de la Torre, Mara Dierssen, on behalf of the Spanish Trisomy 21 Research Society COVID‐19 Taskforce. (2021). Comparison of COVID‐19 and Non‐COVID‐19 Pneumonia in Down Syndrome. Journal of Clinical Medicine 2021, 10, 3748. https://doi.org/10.3390/jcm10163748

Como era de prever, se ha comprobado que las personas con síndrome de Down son más vulnerables a la infección por COVID-19 que las de la población general: el riesgo de hospitalización es unas cuatro veces mayor y el de mortalidad es entre 3 y 10 veces mayor. Las personas con síndrome de Down desarrollan mayores complicaciones ante las infecciones provocadas por diversos virus respiratorios, como el de la influenza y el virus respiratorio sincitial (VRS), mostrando mayores tasas de ingreso hospitalario, mayor frecuencia de neumonías bacterianas sobreimpuestas, mayor riesgo de intubación y de mortalidad. Por las especiales características del coronavirus SARS-CoV-2, y la intención de ofrecer una guía a los responsables sanitarios, el presente estudio ha ido dirigido a explorar si existen diferencias entre la neumonía COVID-19 y las neumonías no-COVID-19 (tanto virales como bacterianas) en la población con síndrome de Down. Para ello los autores han realizado este estudio retrospectivo de cohorte, en el que han comparado los casos de COVID-19 en personas con síndrome de Down hospitalizadas en España (de acuerdo con los resultados de la encuesta organizada por la Trisomy 21 Research Society COVID-19) (n=86), con las admisiones de pacientes con SD y neumonía no-COVID-19 referidas retrospectivamente en una base de datos del Ministerio de Sanidad (n=2832).

La tasa de mortalidad en el hospital fue significativamente mayor para los pacientes con SD y COVID-19 (26,7%) que en los pacientes con SD no-COVID-19 (9,4%), especialmente en los individuos de más de 40 años con obesidad, demencia y/o epilepsia. La duración media de la estancia en los pacientes fallecidos por COVID-19 fue significativamente más breve que en los que presentaron neumonías no-COVID-19. La tasa de admisión en UCI en pacientes con SD y COVID-19 (4,3%) fue significativamente menor que en los pacientes de la población general también afectados por COVID-19. Cabe especular que, en la primera onda de la pandemia, las personas con SD pudieran haber sido admitidas a los hospitales más tardíamente debido a un retraso en el diagnóstico, sufriendo un peor pronóstico clínico. O a la posibilidad de que hubiera una diferencia en el acceso a las medidas de apoyo ventilatorio.

Los autores concluyen que su estudio confirma que la tasa de mortalidad por infección con COVID-19 fue significativamente superior a la debida a neumonías no-COVID. Podría deberse a una mayor susceptibilidad a esta concreta infección como consecuencia de una peor respuesta inmunitaria, pero no se descarta la posibilidad de que las circunstancias influyeran en marcar diferencias en las opciones al tratamiento, como puede ser el apoyo de la ventilación.

Comentario. Cualesquiera que sean las causas que hayan marcado esta diferencia, este estudio reafirma la idea, ya señalada en otros estudios, de que la población con SD muestra una mayor debilidad de reacción ante la infección COVID-19 y requiere especiales medidas de prevención, incluida la vacunación, y de tratamiento. Y ello es más acuciante en las personas con demencia, diabetes y/o epilepsia. Las circunstancias de la pandemia, con su inicio explosivo y su curso, dejan en el aire la respuesta a si la infección por el coronavirus SARS-CoV-2 muestra características diferentes a las observadas en otras infecciones víricas.