DownMediaAlert Noviembre 2021, N. 35

 

  1. La epìlepsia en el síndrome de Down: una comorbilidad muy prevalente
  2. Infecciones por adenovirus en los niños con síndrome de Down
  3. El alelo ɛ4 de la APO E y los cambios en la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down
  4. Estimulación del hipogloso para tratar la apnea obstructiva del sueño en niños con síndrome de Down
    •    4.1. Eficacia a largo plazo
    •    4.2. Resultados neurocognitivos preliminares
  5. Respuesta de anticuerpos a la vacunación COVID-19 en población control y en población con síndrome de Down

 

  1. La epilepsia en el síndrome de Down: una comorbilidad muy frecuente.

Miren Altuna, Sandra Giménez, Juan Fortea. (2021). Epilepsy in Down syndrome: A highly prevalent comorbidity. J. Clin. Med. 2021, 10, 2776. https://doi.org/10.3390/jcm10132776.

Es una revisión y meta-análisis de la literatura en inglés, español y francés, publicada en PubMed (119 artículos) y Web of Science (86), sobre las características clínicas y terapéuticas de la epilepsia en la infancia y edad adulta de las personas con síndrome de Down. Como ocurre en otras formas de discapacidad intelectual, la prevalencia en conjunto es mayor que en la población general: 8,1-26% frente al 1,5-5%. Su distribución es bimodal, con un primer pico de incidencia en la niñez (0-5 años) y un segundo en la 6ª década, estando este último íntimamente relacionado con la enfermedad de Alzheimer.  Por su específica presentación y características clínicas, esta última forma epiléptica ha recibido el nombre de "epilepsia mioclónica de aparición tardía en el síndrome de Down" (LOMEDS por sus siglas en inglés: late onset myoclonic epilepsy in DS).

Tabla 1. Principales características de las crisis epilépticas en función de la edad de aparición en el SD

Epilepsia en la niñez

  • Máxima incidencia en los primeros 2 años
  • Las crisis más frecuentes son las febriles (pero menos que en los niños con desarrollo ordinario)
  • Espasmos infantiles / síndrome de West: son las crisis epilépticas no provocadas por ningún estímulo aparente más frecuentes, en general con buena respuesta al tratamiento
  • Convulsiones generalizadas tónico clónicas, relativamente frecuentes en las dos primeras décadas. Menos frecuentes son otros tipos de crisis.

Epilepsia en la etapa tardía de la vida adulta

  • Máxima incidencia después del desarrollo de la demencia de la enfermedad de Alzheimer
  • Con repercusión funcional y un posible deterior cognitivo más rápido
  • Epilepsia mioclónica generalizada con crisis tónico-clónicas generalizadas y mioclónicas
  • Inicialmente la respuesta al tratamiento es buena, pero es alto el riesgo de terminar en una progresiva epilepsia mioclónica refractaria.

Epilepsia en la niñez (0-5 años)

Son varios los mecanismos que pueden contribuir a que aparezca con mayor incidencia: la hipoplasia de los lóbulos frontal y temporal, la discinesia de las dendritas, la laminación anormal de la neuronas, la reducción de la densidad neuronal, en especial de las neuronas GABA con función inhibidora, las alteraciones en los canales iónicos de la membrana celular, especialmente los asociados al receptor glutamato GluR5 (codificado en el cromosoma 21), los diversos trastornos metabólicos debidos a comorbilidades propias del síndrome de Down.

Crisis febriles. Aparecen en situaciones febriles. Como en la población general aparecen entre los 6 meses y los 5-6 años, pero su incidencia es menor (2,5% vs 7-9%). En la población general, el riesgo de desarrollar epilepsia después de una crisis febril es   2 a 3 veces mayor que en quienes no la han sufrido, pero se desconoce el riesgo en los niños con síndrome de Down.

Los otros tipos de epilepsia no provocada, en cambio, son más frecuentes en los niños y adolescentes con síndrome de Down que en la población general, y las epilepsias generalizadas son más frecuentes que las focales en las primeras dos décadas de la vida.

Espasmos infantiles y síndrome de West. En la primera etapa de la niñez, los espasmos o sacudidas infantiles (flexores, extensores, flexo-extensores) que afectan al cuello, tronco, regiones proximales de las extremidades, aparecen en los 2 primeros años de vida, con una incidencia máxima a los 5 meses. Duran menos de 5 segundos y aparecen en series de episodios que duran entre menos de 1 minuto y más de 10 minutos. La hipotonía propia del síndrome de Down dificulta su diagnóstico, en especial si las crisis son suaves.

El síndrome de West se caracteriza por la presencia de espasmos infantiles en el contexto de hipsarritmia. Cursa con regresión en el neurodesarrollo, es el tipo más frecuente de epilepsia en los niños con síndrome de Down con una prevalencia entre el 0,6 y el 13%. Su respuesta al tratamiento  farmacológico precoz con ACTH, sola o en combinación con topiramato o vigabatrín, parece ser mejor que en la población general. Se alcanza una remisión total en el 90% de los casos. el retraso en el diagnóstico agrava el pronóstico.

Convulsiones tónico-clónicas generalizadas (GTCS). Es el segundo cuadro más frecuente en los niños con síndrome de Down. Son más frecuentes que las crisis generalizadas no motoras y tienen mayor riesgo de complicaciones por causa de las caídas o de la broncoaspiración.

Crisis generalizadas no motóricas, como son las ausencias típicas, atípicas y mioclónicas, aunque se han descrito en niños con síndrome de Down, son muy raras. Quizá no se hayan diagnosticado bien por su complejidad.

Síndrome de Lennox-Gastaut: se caracteriza por la triada de su resistencia a los fármacos, crisis atónicas y ausencias atípicas en vigilia y crisis tónicas en el sueño. Rasgos propios en el EEG. En la población general su incidencia es de 0,1 a 0,28 por 100.000; no hay datos fiables en el síndrome de Down; la probabilidad de pasar del síndrome de West al de Lennox-Gastaut parece ser menor que en la población general.

Las características EEG durante y entre las crisis son las propias de cada forma de epilepsia, pero debe tenerse en cuenta que existe un ligero enlentecimiento de fondo en los niños con síndrome de Down en los ritmos alfa, beta y delta.

El tratamiento es también similar al de la población general. En general los nuevos antiepilépticos son mejor tolerados que los clásicos. Si la epilepsia no puede ser clasificada de forma precisa, se recurre a los fármacos de amplio espectro.

Epilepsia en niños de más de 5 años y adultos jóvenes

Es mucho más incierta la información en la literatura sobre  esta etapa, con una incidencia variable entre el 8 y el 14%. Los tipos de crisis son también muy variables con sus correspondientes registros EEG. Si el comienzo focal está claro, se empleará el fármaco apropiado. Entre los de amplio espectro, el más indicado suele ser el levetiracetam, eficaz para las epilepsias focales y las generalizadas, con escaso riesgo de interacción con otros fármacos.

Crisis epilépticas en la adultez tardía (≥ 40 años) y su relación con la enfermedad de Alzheimer (EA)

En su patogenia se consideran varios factores. a) La acumulación extracelular de β-amiloide (Aβ) que altera profundamente la dinámica sináptica de las neuronas, su excitabilidad y la conformación de redes, favoreciendo la irritabilidad cortical. b) La disfunción de los sistemas colinérgicos y glutamatérgicos y reducción del sistema inhibidor GABA. c) La reducción de la actividad noradrenérgica del locus coeruleus. d) Aβ favorece la epileptogénesis, y las crisis favorecen la deposición de Aβ.

La prevalencia de crisis no inducidas en el síndrome de Down aumenta fuertemente a partir de los 45 años, en paralelo con la emergencia de la EA sintomática, y puede llegar a ser del 46% por encima de los 50 años. La aparición de un primer episodio de crisis no inducida a partir de los 40-45 años sugiere ya la presencia de EA sintomática. También aparecen en la población general con EA (10-22%, o incluso más en la EA autosómica dominante: 19,1-47,7%). Pero en el síndrome de Down la prevalencia es aún mayor: 46-84%, por lo que su riesgo es 10 veces mayor que en la EA esporádica y claramente mayor que la EA autosómica dominante. Es importante señalar que basta una única crisis epiléptica no inducida en el contexto de la EA para cumplir el diagnóstico de epilepsia porque el riesgo de que se repita en los siguientes 7,5 meses llega hasta el 70%; por ello es preciso iniciar su tratamiento de inmediato y mantenerlo.

En el SD+EA, las crisis más frecuentes son las GTCS y las mioclónicas, a veces en coexistencia. Las mioclónicas suelen afectar al tronco y extremidades superiores; pueden aparecer en serie. Es baja, en cambio, la frecuencia de crisis focales con alteración de la conciencia y sin componente motor. Como ya se ha explicado, dadas las especiales características de estas crisis mioclónicas, se les ha adjudicado un nombre : LOMEDS. Conforme la mioclonia progresa se va haciendo más resistente a la terapéutica y se disocia del EEG. Al hacerse multifocal aumenta el riesgo de caídas, y más si se suman el temblor y la ataxia cerebelosa propias de la EA+SD. El desarrollo de crisis epilépticas paraecde ir asociado a un más rápido declive cognitivo y funcional.

De las anomalías EEG, las mejor caracterizadas y más frecuentes son la presencia de paroxismos de punta-onda y polipunta-onda en los episodios de crisis e intercrisis, en relación o no con las mioclonias. La eficacia de los registros aumenta cuando son largos, y muy especialmente si se toman durante el sueño.

En la epilepsia del SD+EA se recomienda utilizar antiepilépticos de amplio espectro con efecto antimioclónico. Se prefiere monoterapia a la dosis más baja que puede elevarse lentamente. El fármaco de elección es el levetiracetam, siendo su tolerancia similar a la de la población general. El ácido valproico es una alternativa para la epilepsia mioclónica generalizada y las tónico-clónicas generalizadas. En casos extremos pueden combinarse ambos fármacos. Posibles nuevos fármacos son el brivaracetam y el pirampanel.

Comentario: Es una excelente revisión de la epilepsia en el síndrome de Down, basada en la selección rigurosa de estudios clínicos internacionales. Los autores de la revisión, a su vez, tienen una amplia experiencia en la temática que abordan, muy especialmente en la epilepsia asociada que aparece en las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer. Los datos que ofrecen deben ser tenidos muy en cuenta. Destaca la importancia del factor edad a la hora de valorar la importancia de las crisis y la necesidad de conocer su clínica para no demorar su tratamiento que, en conjunto, muestra notable eficacia.


  1. Infecciones por adenovirus en los niños con síndrome de Down

Dotan M, Zion E, Ben-Zvi H, Yarden-Bilavsky H, Bilavsky E. (2021). Adenovirus Infection in Children with Down Syndrome. Isr Med Assoc J. 2021 Jul; 23(7):416-419.

Los adenovirus son virus no encapsulados de ADN bicatenario que pueden provocar enfermedades o malestares como infecciones en las vías respiratorias, conjuntivitis, cistitis hemorrágica y gastroenteritis. El virus infecta de forma lítica las células mucoepiteliales del tracto respiratorio, tracto gastrointestinal, vejiga urinaria y conjuntiva o córnea. Casi siempre las infecciones son autolimitantes en los pacientes inmunocompetentes, pero si se presentan de forma grave en combinación con alteraciones de laboratorio (leucocitosis con neutrofilia y proteína C-reactiva) pueden confundirse con una infección bacteriana y ser tratadas erróneamente con antibióticos. La enfermedad es más grave y es más probable que se transmita en los pacientes que tengan alterada su inmunidad.

Los individuos con síndrome de Down presentan mayor frecuencia de infecciones, incluidas las virales, y por lo general afectan a las vías respiratorias superiores. Este estudio trata de evaluar las características clínicas y la gravedad de la enfermedad en niños con síndrome de Down infectados por adenovirus. La incidencia de síndrome de Down en Israel es de 0,57-0,68 por 1000 nacimientos vivos, y de 2,32 por 1000 si se suman nacimientos vivos y abortos voluntarios.

El estudio se realizó en un hospital pediátrico terciario mediante la revisión de los registros médicos de 486 niños hospitalizados por adenovirus entre enero 2005 y agosto 2014. Se comparó el grupo de niños con síndrome de Down con otro control seleccionado al azar. La infección adenovírica fue diagnosticada microbiológicamente por uno de estos dos métodos: detección por cultivo celular o por un test rápido de antígeno. De los 486 niños hospitalizados por infección adenovírica, 11 tenían síndrome de Down. En ellos, la presencia de una enfermedad subyacente (p. ej., cardiopatía) fue más frecuente que en el grupo control.

En los niños con síndrome de Down la estancia media en el hospital fue más larga (17±15,9 vs. 4,5 ±3,2 días, p = 0,025), la tasa de admisión en la UCI pediátrica fue mayor (36,4% vs. 2,4%, p ˂ 0,001), y la incidencia de complicaciones fue también mayor (18,2% vs. 2,4%, p = 0,008), una de las cuales fue un síndrome de estrés respiratorio en un caso e hipertensión pulmonar en otro. No hubo mortalidad en ninguno de los dos grupos. En los niños con síndrome de Down hubo una tendencia a que presentaran una mayor tasa de síntomas respiratorios en el momento de la admisión y, en cambio, una menor tasa de otros síntomas como la faringitis o la diarrea.

Se acepta ampliamente que los niños con síndrome de Down sufren infecciones más frecuentemente, muy especialmente en el tracto respiratorio. A ello contribuyen factores inmunológicos y no inmunológicos: linfopenia moderada de células T y B, alteraciones en la proliferación de células T inducidas por mitógeno, reducción en las respuestas de anticuerpos, defectos en la quimiotaxis de los neutrófilos, anomalís estructurales de las vías respiratorias, reflujo gastroesofágico, cardiopatía congénita.

Las infecciones respiratorias constituyen la segunda causa de mortalidad. Otras infecciones víricas, como la producida por el virus respiratorio sincitial, son también más frecuentes en los niños con síndrome de Down.

Comentario: Los resultados de este estudio realizado en Israel confirman un hecho bien reconocido sobre la importancia que debemos prestar a las infecciones, y en especial las respiratorias, en la población infantil. En este caso referido a los adenovirus.


  1. Asociación entre el alelo ɛ4 de la apolipoproteína E y los cambios clínicos y de los biomarcadores multimodales de la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down

Alexandre Bejanin, Maria Florencia Iulita, Eduard Vilaplana et al. (2021). Association of Apolipoprotein E ɛ4 Allele With Clinical and Multimodal Biomarker Changes of Alzheimer Disease in Adults With Down Syndrome JAMA Neurol. 2021 Jul 6 : e211893.doi: 10.1001/jamaneurol.2021.1893

¿Existe alguna asociación entre el alelo ɛ4 de la apolipoproteína E (APOE) y la evolución de los cambios clínicos y de biomarcadores multimodales relacionados con la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down? Se sabe que el alelo APOɛ4 influye sobre el riesgo y la edad de comienzo de la demencia en el síndrome de Down; pero son escasos los datos sobre la influencia que pueda tener en la presencia y evolución de los biomarcadores in vivo, y esto es importante porque los biomarcadores están adquiriendo creciente importancia en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

Este estudio se realizó en una cohorte de 464 adultos con síndrome de Down en dos centros (Barcelona y Cambridge) entre 1 de enero de 2009 y 28 de febrero de 2020. Unos eran portadores del alelo y otros eran no portadores.

Se practicó a los participantes una evaluación neurológica y neuropsicológica. A un grupo de ellos se les analizó diversos biomarcadores: en el líquido cefalorraquídeo (LCR), Aβ1-42, Aβ1-40, tau fosoforilada 181 (pTau181), cadena ligera de neurofilamento (NfL); en el plasma, pTau181 y Nfl; tomografía por emisión de positrones de amiloide; PET con fluordesoxiglucosa marcada con fluoruro 18 ; y/o resonancia magnética. Se comparó la edad de comienzo entre portadores y no portadores, y dentro de cada grupo se usaron modelos de regresión para comparar la asociación de los biomarcadores con la edad. Se realizaron análisis voxel para valorar diferencias topográficas en el metabolismo y volumen de la sustancia gris.

De los 464 adultos con SD incluidos en el estudio, 97 (20,9%) eran portadores del alelo APOɛ4 y 367 (79,1%) no lo eran. Entre ambos grupos no hubo diferencias en la edad o sexo. Los portadores del alelo APOɛ4 presentaron síntomas de EA a una edad inferior que los no portadores: 50,7±4,4 años vs. 52,7±5,8 años, P = 0,02, mostrando un declive cognitivo más temprano. Las trayectorias seguidas por los biomarcadores en función de la edad fueron también diferentes. Concretamente, en comparación con los portadores del alelo, los portadores mostraron niveles más bajos de la relación Aβ1-42/Aβ1-40 en el LCR hasta la edad de 40 años, con incrementos más tempranos en PET de amiloide y pTau181 en plasma, y una pérdida más temprana del metabolismo cortical y del volumen hipocámpico. En cambio no se apreciaron diferencias en los biomarcadores NfL o en la tau total y pTau181 del LCR. Los análisis voxel mostraron en los portadores del alelo APOɛ4 un metabolismo más bajo en la estructuras subcorticales y parieto-occipitales, así como en el volumen de la parte inferior de la circunvalación temporal medial.

El estudio muestra que el alelo APOɛ4 determina cambios más tempranos, tanto clínicos como de los biomarcadores, en la EA de las personas con síndrome de Down. De alguna manera el alelo aumenta el riesgo de desarrollar EA. Es decir, ejerce en el síndrome de Down una asociación parecida a la de la población general, en lo que se refiere a los procesos fisiopatológicos de la EA. La asociación con la patología amiloide y la mayor atrofia hipocámpica y mayores dificultades en la memoria que se observaron en los portadores del alelo se asemejan a lo observado en la EA esporádica. Se han propuesto diversos mecanismos para explicar por qué el alelo APOɛ4 puede alterar la patología de la EA: dificultad en el aclaramiento del amiloide y favorecimiento de su deposición en las placas amiloides. Algunos datos sugieren también que pueda contribuir a la agregación de tau, independientemente de su efecto sobre el amiloide. Puede que haya una asociación entre las llamadas formas truncadas de APOE y la patología tau.

Comentario: La influencia de la APOɛ4 sobre el comienzo y evolución de la enfermedad de Alzheimer es bien conocida desde hace varios años. Era importante conocer también en qué grado influía también sobre la situación de los biomarcadores en la población con síndrome de Down. Su influencia es clara y el estudio ayuda a penetrar un poco más en la biopatología de la enfermedad


  1. Estimulación del hipogloso para tratar la apnea obstructiva del sueño en niños con síndrome de Down

Nota. La estimulación eléctrica del hipogloso se ha convertido en una opción terapéutica para tratar las apneas obstructivas del sueño, en los casos en que la adenoidectomía y tonsilectomía han fracasado y el paciente no tolera la mascarilla CPAP. Se han realizado los primeros ensayos en niños con síndrome de Down. Ha de practicarse una implantación de un electrodo sensor intercostal, un generador de pulsos y cable de estimulación que se coloca alrededor de las ramas anteriores del nervio hipogloso. Presentamos un resumen de dos recientes artículos sobre los resultados de la técnica.

4.1. Eficacia de la estimulación a largo plazo

Stenerson ME, Yu PK, Kinane TB, Skotko BG, Hartnick CJ. (2021). Long-term stability of hypoglossal nerve stimulation for the treatment of obstructive sleep apnea in children with Down syndrome Matthew E. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021 Oct;149:110868. doi: 10.1016/j.ijporl.2021.110868. Epub 2021 Aug 5.

La apnea obstructiva del sueño (AOS) aparece en el 55-97% de las personas con síndrome de Down. Incluso tras la adenotonsilectomía practicada en la niñez persiste en un alto porcentaje y continúa en la edad adulta porque coexisten otros factores en las vías respiratorias altas; una de ellas es el colapso de la base de la lengua por su hipotonía. Se ha comprobado la eficacia de la implantación de estimuladores del nervio hipogloso que se activan en paralelo a los movimientos respiratorios, incluidos los primeros ensayos en los niños y jóvenes adultos con síndrome de Down que muestran AOS moderada o grave. Dada la necesidad de su empleo a largo plazo―especialmente conforme los individuos maduran y requieren ajuste del voltaje de estimulación― se ha realizado este estudio. Su objetivo es, precisamente, evaluar la necesidad de mantener la estimulación y de ajustar el voltaje en niños y adultos jóvenes con síndrome de Down.

Se trata de una evaluación preliminar obtenida en 4 pacientes (2 hombres y 2 mujeres, edad 10-13 años) de una serie de 42 niños y jóvenes que están siendo sometidos a esta técnica, con AOS grave y persistente (índice apnea/hipopnea > 10 por hora) a pesar de la adenotonsilectomía. La implantación fue practicada antes de los 13 años y fue vigilada durante 44-58 meses. Los estudios se realizaron en el laboratorio de sueño antes de la implantación (línea de base), 1 año después, y 44-58 meses después de la implantación. En su exploración más reciente, a 2 de los participantes se les hizo el estudio de sueño dividiendo la noche: una mitad con y la otra mitad sin estimulación (split-night). Los resultados se obtuvieron valorando: la estabilidad de la AOS mediante el índice apnea-hipopnea, parámetros del crecimiento incluido el índice de masa corporal, y la calidad de vida según el cuestionario AOS-18.

En comparación con los datos de la línea basal, los 4 participantes mantuvieron reducciones de al menos el 50% en el índice apnea-hipopnea durante todo el periodo de seguimiento. En la última evaluación, en 2 persistía una moderada AOS a pesar de la estimulación, mientras que en los otros dos desapareció por completo. Y cuando se hizo el estudio de noche dividida (con y sin estimulación), reapareció la AOS grave al suspender la estimulación. En 3 de los 4 participantes, mejoró la puntuación de la calidad de vida AOS-18.

En conclusión, la eficacia de la estimulación del hipogloso persiste en los pacientes conforme maduran. Pero si no hay intervención, la AOS se mantiene conforme avanzan en edad

4.2. Neurocognición tras la estimulación del hipogloso: resultados preliminares

Julie A. Grieco, Christopher J. Hartnick,  Brian G. Skotko; Phoebe K. Yu, Margaret B. Pulsifer.  (2021). Preliminary Neurocognitive Results Post Hypoglossal Nerve Stimulation in Patients With Down Syndrome. Laryngoscope. 2021 Aug 7. doi: 10.1002/lary.29808.

Este estudio preliminar describe datos neurocognitivos y conductuales recogidos antes y después de recurrir a la técnica de estimulación del hipogloso durante el sueño en una muestra de pacientes pediátricos con síndrome de Down y apnea obstructiva del sueño (AOS), para determinar si pueden demostrarse objetivamente mejorías en la cognición y la conducta. La técnica de implantación y el estudio se realizó en el Massachusetts Eye and Ear Infirmary de Boston (USA). El estudio se realizó en 9 participantes entre 10,2 y 21,1 años, con AOS grave (índice de apnea-hipopnea por polisomnografía durante toda la noche) que no había respondido a la adenotonsilectomía y CPAP, y se les evaluó neurocognición y conducta inmediatamente antes de la implantación y después (una media de 6,5±3,1 meses). Los tests neurocognitivos y conductuales fueron los recomendados para el síndrome de Down. Se midió la inteligencia, rapidez de procesamiento, vocabulario expresivo, memoria operativa o de trabajo, conducta evaluada por los padres, habilidades adaptativas y calidad de vida (manipulación de bloques siguiendo diseños, completar patrones, nombrar y señalar imágenes, emparejar formas en tiempos marcados, repetir frases, regulación de la atención, comunicación, independencia funcional, calidad de vida).

La media de edad en la línea de base fue 15,2±3,4 años. El índice de apnea-hipopnea en la línea de base fue de 24,1±12,3 (10,0 a 48,5) y bajó a 13,1±9,8 (2,1 a 20,5) tras la estimulación del hipogloso. Mejoraron significativamente todas las puntuaciones neurocognitivas evaluadas por tests (salvo vocabulario expresivo [p=0,06], memoria operativa [p=0,18] y velocidad de procesamiento [p=0,33]), así como las formas de conducta evaluadas por los padres. Estos resultados obtenidos mediante mediciones objetivas concuerdan con informaciones anteriores anecdóticas ofrecidas por los padres, y son semejantes a la mejoría de los dominios analizados en estudios realizados en la población neurotípica.

Desconocemos los mecanismos que subyacen en esta mejoría neurocognitiva y conductual. Sabemos que la AOS afecta a ambas dimensiones y que su corrección las mejora en la población neurotípica. Sabemos también que en el síndrome de Down la perturbación del sueño influye sobre su cognición y conducta. Parece lícito pensar que la marcada mejoría observada en la AOS tras la estimulación del hipogloso en esta población mejora las condiciones de perfusión de oxígeno al cerebro, y repercute en sus funciones.

Comentario: Es esperanzador que esta técnica de estimulación del hipogloso se vaya consolidando. Aunque hasta ahora los grupo de pacientes con síndrome de Down son pequeños, todos los resultados van apuntando hacia una mejoría muy aceptable, y es una alternativa cuando otras soluciones han fallado. Es bueno saber que, con el transcurso del tiempo, su tolerancia es buena y su eficacia se mantiene (estudio 4.1). Y resulta también bueno el comprobar que, en esta población, las favorables consecuencias en la cognición y la conducta son similares a las observadas en la población general (estudio 4.2). Sin duda, es necesario que estos primeros resultados sean confirmados en más estudios realizados por grupos diferentes.


  1. Respuesta de anticuerpos a la vacunación COVID-19 en población control y en población con síndrome de Down

Policlínico Universitario A. Gemelli IRRCS. Roma
Datos provisionales proporcionados por el Dr. Angelo Carfi
Policlínico Universitario A. Gemelli IRRCS. Roma

t1: 21 días después de la primera dosis, 1 día antes de la 2ª dosis
t2: 21 días después de la 2ª dosis
t3: 6 meses después de la 2ª dosis
50 individuos control, 40 individuos con síndrome de Down

 50 individuos control, 40 individuos con síndrome de Down

INFORMACIÓN:

EN ESPAÑA (17 DE SEPTIEMBRE): Tercera dosis de vacuna anti-COVID-19 a personas con síndrome de Down - Síndrome de Down (down21.org)
TRISOMY 21 RESEARCH SOCIETY (10 DE OCTUBRE): 3ª VACUNACIÓN DE REFUERZO EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN - Síndrome de Down (down21.org)