DownMediaAlert Diciembre 2021, N. 36

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  1. La enfermedad periodontal en el síndrome de Down: susceptibilidad genética
  2. Un menú de síntomas para facilitar el diagnóstico y la evolución de la enfermedad de Alzheimer asociada al síndrome de Down: el recurso GAS
  3. Síntomas conductuales y psicológicos en la Escala de Demencia en el Síndrome de Down (BPSD-DS II): optimización y validación
  4. Nueva edición del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down

1. La enfermedad periodontal en el síndrome de Down: Susceptibilidad genética

 

María Fernández, Alicia de Coo, Inés Quintela, Eliane García, Márcio Diniz-Freitas, Jacobo Limeres, Pedro Diz, Juan Blanco, Ángel Carracedo, Raquel Cruz . (2021).
Genetic Susceptibility to Periodontal Disease in Down Syndrome: A Case-Control Study. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 6274. https://www.mdpi.com/1422-0067/22/12/6274

Son varias las manifestaciones orofaciales que se obervan en las personas con síndrome de Down, como por ejemplo la macroglosia (absoluta o relativa), la maloclusión dentaria, el retraso y la desorganización en la erupción de los dientes y la periodontitis o enfermedad periodontal. La prevalencia de la periodontitis es claramente mayor que en la población general o en otros grupos de discapacidad intelectual; en algunos estudios se llega a cifras de hasta el 90% en personas menores de 30 años. Suele debutar en una edad temprana, progresa con rapidez y suele ser intensa. Como causas locales de su aparición se han señalado  la pobre higiene oral, la macroglosia, la morfología de los dientes, a la anomalías del tejido de las encías y las especiales características o composición de la saliva.

Otro factor de importancia es la flora bacteriana. Se ha comprobado que la flora subgingival es diferente de la mostrada por la población general: aumento de la presencia de Streptococcus gordonii, S. mitis y S. oralis, organismos pioneros que inician una colonización bacteriana temprana, y Treponema socranskii, una especie bacteriana con alta capacidad de destruir el tejido gingival. También se ha descrito recientemente la presencia de Porphyromonas spp y Tannerella Spp, y nuevos patógenos como son de los géneros Filifactor, Fretibacterium y Desulfobulbus.

Se contempla también el componente de la disfunción inmunitaria presente en el síndrome de Down: la linfopenia moderada de las células T y B, la menor formación de anticuerpos y la reducida quimiotaxis de neutrófilos contribuyen a aumentar la susceptibilidad a las infecciones. Se señala también la mayor presencia gingival de citoquinas implicadas en la inflamación (TNFα, IL-1, complejo de interferones) durante el proceso de periodontitis. Se han descrito otros biomarcadores biológicos que pudieran acelerar el desarrollo de las reacciones inflamatoria.

Se sabe que ciertos factores genéticos influyen sobre el comienzo y desarrollo de la periodontitis, especialmente cuando se presenta de forma rápidamente progresiva. Se ha sugerido que en el síndrome de Down el origen se basa más bien en una combinación de las anomalías del sistema inmune que predispone a las infecciones, y  a una mayor migración de las células T hacia el tejido periodontal. Es decir,  en las personas con síndrome de Down no habría factores genéticos específicos de riesgo que favorecieran el comienzo de la periodontitis. 

Pues bien, el objetivo de este estudio es detectar las variaciones genéticas que se ven asociadas a la presencia de periodontitis en los individuos con síndrome de Down, e identificar los genes de susceptibilidad y biomarcadores que pueden ayudar a predecir el riesgo de un comienzo del cuadro. Quizá también proporcione nueva información sobre los mecanismos moleculares y genéticos que afectan a la iniciación y progresión de la periodontitis agresiva (estadios III/IV, periodontitis grado C).

Seleccionaron 52 participantes con síndrome de Down que mostraron clara periodontitis y 36 cuyo estado periodontal era completamente sano. Las edades estuvieron entre 12 y 53 años.

En relación con los polimorfismos de único nucleótido (SNP), los que mostraron un mayor grado de asociación con la periodontitis en los análisis de regresión logística como para considerarlos de mayor riesgo fueron los rs4315121 and rs11060842, y en cambio como protectores los rs4814890, rs14497874 and rs6203877, pero ninguno de ellos alcanzaron un valor estadístico como para evidenciar una clara asociación.

El gen PIWIL fue el que presentó un mayor grado de; precisamente contiene al SNP rs11060842. El segundo fue el gen MIR9-2, que mantiene relación con la enfermedad de Alzheimer a través de las proteínas APP y BACE-1.

En cuanto a las vías de señalización, la más significativa en el análisis fue la PI3K-Akt, con 53 genes sobreexpresados. Hay que señalar que la bacteria Porphyromonas gingivalis produce gingipaína, una proteína que destruye a las células de las encías y provoca periodontitis crónica. La gingipaína atenúa la actividad de PI3K, favoreciendo así la destrucción del tejido periodontal mediada por esa bacteria. Recientes estudios en la población española han confirmado la relación entre la periodontitis rápidamente progresiva y la vía de señalización PI3K-Akt, que tanta importancia tiene en la regulación de la proliferación celular y la respuesta inflamatoria.

Comentario: El estudio, realizado por científicos de la Universidad de Santiago de Compostela (España), es un intento importante de analizar posibles factores genéticos en el síndrome de Down que contribuyan a facilitar el desarrollo y mantenimiento de la periodontitis, cuya prevalencia es alta en esta población. En cualquier caso, es fundamental mantener durante toda la vida una buena profilaxis mediante la sistemática aplicación de las normas de higiene oral. La enseñanza de estas normas debe ser obligada, de forma que cada individuo las adopte, interiorice y aplique durante su vida adulta.


2. Un menú de síntomas para facilitar el diagnóstico y evolución de la enfermedad de Alzheimer asociada al síndrome de Down: el recurso GAS

Kari Knox, Justin Stanley, James A. Hendrix, Hampus Hillerstrom, Taylor Dunn, Jillian Achenbach, Brian A. Chicoine, Florence Lai, Ira Lott, Sanja Stanojevic, Susan E. Howlett,  Kenneth Rockwood. (2021). Development of a symptom menu to facilitate Goal Attainment Scaling in adults with Down syndrome-associated Alzheimers disease: a qualitative study to identify meaningful symptoms. Journal of Patient-Reported Outcomes (2021) 5:5. https://jpro.springeropen.com/articles/10.1186/s41687-020-00278-7

Conforme avanza la vida de las personas con síndrome de Down (SD), aumenta el riesgo ligado a su edad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA), de modo que la prevalencia a partir de los 60 años es superior al 75%. Resulta difícil evaluar los resultados en su salud debido a los diversos niveles de funcionalidad y cognición que presentan en lo que llamamos la línea de base. Todo ello se complica con la aparición de la demencia. Por eso es muy importante conocer muy bien su nivel de ejecución y actividad en esa línea de base a partir de la cual pueden empezar a aparecer cambios y declives que nos indiquen el inicio de la patología Alzheimer. Y que al mismo tiempo nos ayuden a cuantificar su evolución con la mayor precisión posible: esto será especialmente útil cuando dispongamos de soluciones terapéuticas. Necesitamos, pues, sistemas de medición que detecten individualmente la presentación heterogénea de la demencia en cada persona y su respuesta al tratamiento en las personas con síndrome de Down.

La llamada Escala de Medición de la Consecución de Objetivos (Escala de Evaluación Clínica, Escala del Logro de Objetivos [Goal Attainment Scaling: GAS]) es una forma individualizada de medir los resultados de forma progresiva: se utilizó inicialmente en los trastornos de salud mental, y se ha aplicado para diversas patologías incluida la demencia. Permite a los pacientes y a sus cuidadores identificar y seguir la evolución de los objetivos del tratamiento. La GAS es aplicable a muchas situaciones aunque a veces resulta difícil para que esté, por una parte, centrada en la persona y, por otra, sea capaz de emitir juicios clínicos explícitos sobre la consecución de los objetivos. Por ese motivo se han elaborado menús de objetivos específicos para cada patología, que facilitan el ajuste de objetivos por parte de los pacientes, sus cuidadores y sus profesionales sanitarios.

Existe un menú en SymptomGuide*-dementia, una plataforma online para personas con demencia y sobre todo para sus cuidadores, con el que siguen el curso de los síntomas más importantes. Se desarrolló este menú de 67 síntomas de demencia mediante el feedback proporcionado por el paciente, el clínico y el cuidador y los datos obtenidos a partir de  los más de 4.000 usuarios de SymptomGuide*. Ha sido utilizado junto con la escala GAS, y se ha visto que es sensible a introducir cambios. Pero este menú no está ajustado a las personas con síndrome de Down, por lo que nuestro estudio tuvo como objetivo adaptar el menú de SymptomGuide*-dementia para facilitar la utilización de la GAS en los adultos con síndrome de Down e identificar los problemas que son más significativos para estas personas y sus cuidadores.

Métodos

La Biblioteca Dementia symptom

La SymptomGuide*-dementia contiene información sobre 67 síntomas que consta de 2-12  (589 en total) descripciones específicas sobre sus posibles manifestaciones, que fueron llamadas descriptores. En este estudio, nosotros recabamos el feedback de los cuidadores que viven con los adultos SD-EA y de los médicos expertos en SD para ajustar la biblioteca de síntomas SymptomGuide*-dementia a las necesidades de esta población.

La muestra

El panel de expertos constó de cuatro médicos con experiencia en SD-EA. Dos investigadores (una enfermera investigadora y un médico) dirigieron entrevistas cualitativas y semi-estructuradas con ellos. Para asegurar la claridad y comprensibilidad del menú se eligió a 10 personas que atendían a alguien con SD y un diagnóstico formal o sospecha clínica de demencia, para participar en estas entrevistas. Nuestro principal objetivo al desarrollar mediciones individualizadas que evaluaran el avance de la enfermedad y los efectos del tratamiento fue conseguir una adjudicación que fuera relevante y no arbitraria en el nivel de un paciente determinado.

Entrevistas a los clínicos

La primera entrevista al clínico se desarrolló de forma individual y presencial, y la segunda online en grupo con los otros tres clínicos. Su objetivo era determinar si SymptomGuide*-dementia era completa y reflejaba la población con síndrome de Down. Se les pidió que: 1) describieran los síntomas más importantes de la demencia tal como los identificaban en sus pacientes o en sus cuidadores; 2) identificaran nuevos síntomas y descriptores no incluidos en SymptomGuide*-dementia; los síntomas y descriptores estuvieran escritos en forma fácil de entender y utilizar.

Entrevistas a los cuidadores

Cada entrevista semi-estructurada se dividió en cuatro secciones, con una duración aproximada de 1,5 horas.

Tabla 1. Estructura de las entrevistas al cuidador

Sección

Estructura

Descripción

Tiempo

(min)

1

Estructurada

Introducción y revisión del impreso de consentimiento, aceptado verbalmente; recogida de datos demográficos

15

2

Final abierto

Análisis de los síntomas día a día y problemas afrontados al cuidar a una persona con SD-EA

30

3

Estructurada

Revisión completa y feedback de un subgrupo de síntomas, incluido cada uno de los descriptores. Oportunidad de añadir nuevos ítems y sugerir cambios

30

4

Final abierto

Análisis de los síntomas y problemas más importantes del participante en relación con el SD-EA

15

 

Revisión del menú

Se pidió a los clínicos y a los cuidadores que analizaran los problemas más comunes y significativos que experimentaban al atender a la persona con SD-EA. Se les animó a ofrecer ejemplos tanto de los primeros síntomas como de los actuales. Durante las entrevistas, se les mostró a los cuidadores un subgrupo seleccionado aleatoriamente de 9-15 síntomas de la SymptomGuide*-dementia y sus descriptores. Se les preguntó si los síntomas eran claros y en lenguaje apropiado. Se les dio la oportunidad de sugerir cambios en la redacción y de identificar conceptos que no estuviesen incluidos en el menú. Finalmente se les pidió que identificaran los cinco síntomas más importantes para ellos, aunque no estuvieran incluidos en el menú.

Resultados

Características personales

La edad de los cuidadores de los adultos con SD (n=10) fue de 54 a 77 años (mediana, 65 años). Todos eran hermanos del interesado y en su mayoría mujeres (9/10) con educación de ≥15 años (10/10). Los 10 adultos con SD-EA tenían una edad entre 52 y 61 años (mediana 58) con un diagnóstico formal (6/10) o sospecha clínica (4/10) de demencia. Las personas con SD-EA vivían o on el cuidador entrevistado (7/10) o en vivienda de grupo (3/10).

Revisiones del menú

Las entrevistas con los clínicos expertos originaron varias revisiones. De los 67 síntomas originales de la SymptomGuide*-dementia, 5 (7%) fueron considerados irrelevantes en las personas con SD y fueron retirados. Algunos (5: 7%) cambiaron de nombre para reflejar mejor las dificultades relacionadas con la atención personal. El contenido de 12 síntomas (18%) fue reestructurado para quedar reducido en 6. Además, el título 'dinero/mates' sustituyó al de 'gestión financiera'. Se añadió la descripción de 'trabajo/empleo' para describir el declive en la realización de un trabajo remunerado o del trabajo en las residencia de grupo. Con respecto a los 589 descriptores originales, 24 (4,1%) fueron reelaborados y 102 (17,3%) fueron retirados. Se añadieron otros 93 descriptores. Así resultó en un menú revisado que contenía 58 síntomas, cada uno con 4 a 17 descriptores (580 en total) ajustados a las personas con SD-EA.

Los cuidadores revisaron una mediana de 11,5 síntomas (entre 9 y 15) sobre este menú revisado. Cada síntoma fue revisado por 2-3 cuidadores. La mayoría de los síntomas (57 de 58) fue asumido y respaldado por los cuidadores. El síntoma 'dinero/mates' no lo fue y por tanto fue retirado del menú. Los cuidadores comentaron que a los adultos con SD solo les importaba un conocimiento muy básico del dinero y las mates incluso antes de que se iniciara la demencia.

Descriptores relacionados con este objetivo que parecieron importantes fueron pasados a otros objetivos, y así "Problemas en el pago con tarjeta de débito" fue trasladado al síntoma "Compras". Se añadió el síntoma "Convulsiones" al menú. La mayoría de los cuidadores (6/10) informaron sobre los síntomas y describieron los episodios como sucesos traumáticos tanto para ellos como para la persona a la que cuidaban.

Otros seis síntomas fueron titulados de otro modo basados en la opinión de los cuidadores. Por ejemplo, 'Manejar artefactos/aparatos' fue cambiado por 'Manejar instrumentos/aparatos' para reflejar un lenguaje más actual, y 'Preparación de alimentos' fue sustituido por 'Preparación y actividades a la hora de comer', que reflejaría mejor el nivel funcional de los adultos.

La mayoría de los descriptores en el menú revisado (539/580) fue aceptada por los cuidadores. Después de revisar el síntoma 'Irritabilidad/frustración', un cuidador dijo "¡Es como si hubiese sido escrito para ella!". Al revisar la claridad de los descriptores en el síntoma 'Comidas', otro comentó: "Oh, Dios mío, [el descriptor] es claro. Ya no pienso más que me he vuelto loca después de haber leído el descriptor 'tiene arcadas y carraspea con frecuencia'. La naturaleza individualizada de este instrumento permite incluir las manifestaciones de síntomas menos frecuentes.

Fueron corregidos los descriptores que no eran lo suficientemente claros para los cuidadores (n=37, 6%); y los que no eran aprobados se suprimieron (n=4, 1%). Se añadieron otros 46 descriptores para incluir conceptos identificados por los cuidadores. El menú final consistió en 58 síntomas, cada uno con 7 a 17 descriptores hasta un total de 622.

Análisis temático

Principalmente, surgieron dos hallazgos clave al analizar el marco temático: la carga diaria que soporta el cuidador y las dificultades en la atención de la salud. La carga del cuidador fue expresada de muchas maneras, como por ejemplo el aumento de responsabilidad y el impacto económico. Algunos cuidadores expresaron confidencialmente la carga emocional que experimentan al atender a una persona con SD-EA. Como segundo tema, los cuidadores describieron los problemas con los profesionales médicos que no estaban bien preparados para los pacientes con SD-EA. Esto fue particularmente destacado por cuidadores que viven en comunidades pequeñas.

Para cerrar las entrevistas, se les preguntó a los cuidadores que identificaran los cinco síntomas que consideraban más importantes para ellos. Se les mostró la lista completa de síntomas incluidos en el menú revisado pero se les advirtió que los síntomas que ellos identificaran como más importantes podían no estar incluidos en la lista. Se identificaron un total de 25 síntomas considerados importantes, y todos se encontraban incluidos en el menú. Los más frecuentes fueron "Ansiedad y Preocupación", "Memoria general" e "Incontinencia": los tres fueron descritos por 4 de los 10 participantes. Clasificamos los síntomas informados por el cuidador en cinco categorías: conducta, cognición, manejo diario, función ejecutiva y manifestaciones físicas. Los cuidadores identificaron los cambios más frecuentes en la conducta (13/50, p. ej. irritabilidad/frustración), seguida por declive cognitivo (12/50, p. ej., repetición verbal), manifestaciones físicas (11/50, p. ej., incontinencia), función ejecutiva (10/50) y manejo diario (4/50).

Discusión

El objetivo de este estudio fue adaptar el menú de síntomas SymptomGuide*-dementia para que pueda ser utilizado en los adultos con SD-EA. En primer lugar, se hicieron las modificaciones después de recabar el feedback de los clínicos expertos. Su experiencia sirvió de guía para revisar o añadir más de 200 ítems del menú. Después se solicitó el feedback de una muestra representativa de cuidadores que originó casi 100 cambios más. Con todo ello se consiguió producir un menú comprehensivo de síntomas bien ajustado de manera específica a los adultos con SD-EA y sus cuidadores. Este estudio demuestra que se puede usar la información ofrecida por clínicos y cuidadores para identificar los síntomas más significativos que habrán de servir a estos pacientes y sus cuidadores. Y así se podrá usar este menú para facilitar la utilización de la Escala del Logro de Objetivos (GAS) en los adultos con SD-EA.

Curiosamente, algunos de los ítems revisados basándonos en el feedback clínico fueron modificados o incluso devueltos  su forma original tras recibir el feedback de los cuidadores. Por ejemplo, eso pasó con el síntoma relacionado con la actividad relacionada con el tiempo de la comida y su preparación. Esto subraya la necesidad de considerar el mundo real y el de la situación del paciente en las primeras etapas para valorar los resultados centrados en ese paciente. Al pedir a los interesados que describieran tanto las manifestaciones de los síntomas iniciales como las de los actuales, pudimos desarrollar un menú completo aplicable a cualquier nivel de deterioro. Los síntomas que cada individuo indica, sin embargo, no sólo variaron según la preferencia personal sino también según la etapa de la demencia.  Por ejemplo, los problemas con la memoria reciente aparecen con frecuencia en las etapas iniciales de la demencia en las que los síntomas son ligeros, mientras que las alucinaciones no surgen por lo general hasta que la enfermedad progresa en sus etapas más tardías. Además, la naturaleza de cada síntoma probablemente capta también la progresión de la enfermedad. Por ejemplo, en el síntoma "cambiar los objetos de sitio", el descriptor más usado en las etapas iniciales refleja simplemente objetos cambiados de sitio, mientras que en las etapas más tardías es más probable que se trate de colocarlos en sitios extraños (p. ej., colocar las gafas en el frigorífico). Cada ítem en el menú no tiene por qué ser significativo para cualquier individuo. Incluso así, el menú está diseñado para ser lo suficientemente potente como para que cada uno pueda encontrar síntomas y descripciones personalmente significativos, con independencia  del nivel de deterioro. En este estudio no hemos considerado la etapa de la demencia, aunque eso pueda ser digno de exploración en un futuro trabajo.

El nivel en la línea de base de la cognición, la función y la conducta de las personas con SD varía mucho dentro de esa población, y más aún entre los adultos con SD-EA y el resto de la población con demencia. Cuando se les preguntaba que informaran sobre los problemas  más significativos con que se encontraban en su atención a alguien con SD-EA, los cuidadores describieron mayoritariamente la sensación de un aumento en la carga que diariamente tienen que soportar, añadida a los problemas propios de una progreso de la enfermedad. Y las causas para este sentimiento de carga eran muy diferentes, demostrando de nuevo la importante heterogeneidad de esta población. Muchos cuidadores  refirieron la necesidad de despedir al servicio. En consecuencia, podían pasar una media de 52 horas por semana atendiendo a alguien con demencia y discapacidad intelectual. En conjunto, estas observaciones subrayan los problemas que se imponen al atender a los adultos que viven con SD-EA.

Aunque el declive cognitivo es el sello distintivo de la demencia en la población sin síndrome de Down, tal como lo refieren otros estudios basados también en las personas informantes, los cuidadores en nuestro estudio frecuentemente señalaron los cambios en la conducta y en las manifestaciones físicas como sus impactos más importantes. Esto puede causar problemas a la hora de aplicar mediciones de resultados diseñadas para evaluar el declive en la función cognitiva de las fases más tardías, con el fin de valorar la eficacia de una intervención o de vigilar el curso de la enfermedad en las personas con SD-EA. Mucho de la dificultad derivada de la marcada heterogeneidad en la cognición, la función y la conducta en este grupo ocurre ya antes del comienzo de la demencia. Además, las mediciones estandarizadas que se centran en los cambios de la cognición o de la función diaria pueden no captar los cambios que son más significativos para estas personas o para sus cuidadores. En consecuencia, se necesitan mediciones individualizadas para evaluar el avance de la enfermedad y los cambios sintomáticos que son específicos de estos adultos.

En conclusión, el menú de síntomas confeccionado en este estudio ofrece una oportunidad para aumentar la elección y utilización de una de estas mediciones, la Escala del Logro de Objetivos (GAS). Comparable con las mediciones de un cambio global, la GAS proporciona una métrica espléndida de los cambios. La puntuación T de la GAS estandarizada evalúa el grado en que se alcanzan los objetivos ―o en este caso, el grado en que los síntomas han mejorado. Sin embargo, a diferencia de las mediciones  del cambio global que no especifican el origen de lo que ha cambiado (p. ej., la Clinician Interview Based Impression of Change), seguir los objetivos definidos por síntomas con la GAS ofrece la oportunidad de determinar específicamente qué síntomas están influidos por una intervención. Es decir, los participantes podrían elegir un conjunto de síntomas y seguir sus cambios de manera individual a intervalos regulares, dependiendo del estudio o de la intervención. Por ejemplo, pueden seguirse los cambios cada 3 meses. Además, otra ventaja de la GAS es que la metodología puede ser aplicada de manera igual a individuos con antecedentes grandemente diferentes. Las escalas GAS están precisamente diseñadas para cada individuo y pueden, por tanto, acomodarse fácilmente a diferencias entre generaciones, ubicaciones geográficas y situación socioeconómica.

Comentario: La incorporación de un menú de síntomas que es específico para personas con SD-EA a la tecnología propia de la GAS es un avance importante a la hora de individualizar el seguimiento de esta patología dual, tanto por parte de los médicos como de los cuidadores. Y aún lo será más cuando se llegue a disponer de remedios capaces de mejorar el curso del proceso. Es de agradecer el inmenso trabajo llevado a cabo por los participantes en este importante estudio bajo el patrocinio de la organización LuMind.

 


3. Síntomas conductuales y psicológicos en la Escala de Demencia en el Síndrome de Down (BPSD-DS II): optimización y validación

Alain D. Dekker, Aurora M. Ulgiati, Henk Groen ... Bessy Benejam ... Juan Fortea ... Peter P. DeDeyn. (2021). The Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia in Down Syndrome Scale (BPSD-DS II): Optimization and Further Validation. Journal of Alzheimer’s Disease 81 (2021) 1505–1527 DOI 10.3233/JAD-201427

 

Las alteraciones de conducta son muy corrientes en la enfermedad de Alzheimer, además de mostrar su declive en las habilidades cognitivas y funcionales. Suelen denominarse síntomas conductuales y psicológicos de demencia (BPSD: behavioral and psychological symptoms of dementia), o síntomas neuropsiquiátricos, y se definen como "un abanico heterogéneo de reacciones psicológicas, síntomas psiquiátricos y conductas debidas a la presencia de demencia". Casi todas las personas con demencia experimentan al menos uno de los síntomas BPSD en algún momento a lo largo del curso de su enfermedad. Son varios los factores identificados que contribuyen a explicar la heterogeneidad de estos síntomas: unos están relacionados con la persona que la padece, otros relacionados con los cuidadores y el entorno, y otros a la interacción entre ambos grupos de factores. En la población general los BPSD van asociados a una reducción en la calidad de vida y a una institucionalización temprana del paciente, junto a una mayor sobrecarga para el cuidador. Además, los BPSD son una razón clave para su referencia a los servicios de especialistas. Los cuidadores profesionales de las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer (SD + EA) ven particularmente difícil responder a lo impredecible de estos cambios en la conducta, y podrían no buscar una intervención hasta que la conducta se hace más difícil de manejar. Además, los cambios pueden ser interpretados como propios de la discapacidad y no como signos de la demencia. Por eso es importante evaluar sistemáticamente los BPSD, para elevar la percepción consciente, la aceptación y la comprensión por parte de los familiares y de los cuidadores profesionales, lo que a su vez puede contribuir a mejorar su apoyo y atención. Por otra parte, los BPSD son ya descritos en las fases prodrómica y temprana de la demencia y podrían, como tales, servir como 'señales de alarma' tempranas. En la práctica diaria, anticipar el desarrollo de los síntomas permite adaptar oportunamente el apoyo, el trabajo y la atención diarios, y acondicionar el entorno. Y no menos importante, los BPSD pueden ser tratados, aunque sea parcialmente, por métodos no farmacológicos y farmacológicos.

En la población general, los BPSD son evaluados de manera regular mediante escalas validadas como puede ser el Neuropsychiatric Inventory. Pero estas escalas no están adaptadas/validadas para personas con discapacidad intelectual (DI), incluido el SD. Las escalas que se suelen usar para cribar o diagnosticar demencia en la personas con DI tienen un enfoque más limitado en lo referente a la conducta. En consecuencia, los BPSD no han sido plenamente evaluados en esta población. Por eso desarrollamos la escala Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia in Down Syndrome (BPSD-DS) para evaluar los cambios de conducta comparando la frecuencia e intensidad de los ítems de conducta durante los últimos seis meses con la conducta característica / típica antes de que se iniciara el declive. Se publicó en 2018: J Alzheimers Dis 63, 797-820. Esta versión inicial constaba de 83 ítems conductuales distribuidos en 12 secciones definidas clínicamente. Se obtuvieron los datos de conducta en 281 personas con SD sin demencia (SD), con demencia cuestionable (DS + Q) y con demencia confirmada (SD + EA). Los resultados fueron prometedores en cuanto a validez y fiabilidad. Basándonos en los resultados y experiencias obtenidas en este primer estudio, hemos querido optimizar la escala (por ejemplo recortándola y refinándola para su mejor aplicabilidad en la práctica diaria) y profundizar en esta versión optimizada en cuanto a su fiabilidad y capacidad discriminativa en una población SD más grande y representativa: la BPSD-DS II.

Con la ampliación del consorcio de instituciones, han intervenido un total de 17 instituciones holandesas y otras 4 europeas: la Universidad de Antwerp en Bélgica, el Instituto Jèrôme Lejeune en Francia, el Policlínico Gemelli en Italia y el Hospital de la Santa Creu y Sant Pau en España.

Efectivamente, la escala original ha sido acortada por la irrelevancia mostrada en algunos de los síntomas anteriormente propuestos, eliminando 23 ítems, muchos de ellos relacionados con el delirio, las alucinaciones o la desinhibición de la conducta. el texto ha sido; se mantuvo la pica.

La BPSD-DS II consta de dos partes. La parte A cubre la información general sobre el entrevistador, los informantes y la persona con SD, incluyendo ítems sobre el diagnóstico diferencial. La parte B cubrió 52 ítems distribuidos en 11 secciones definidas clínicamente: 1) conducta ansiosa, 2) problemas de sueño, 3) conducta irritable, 4) conducta obstinada, 5) conducta inquieta y estereotipada, 6) conducta agresiva, 7) conducta apática, 8) conducta depresiva, 9) conducta psicótica, 19) conducta desinhibida, 11) conducta relacionada con la comida y bebida.

Utilizando las entrevistas con los informantes, la BPSD-DS II fue rellenada para 575 personas con SD pero hubo de eliminarse 51. El resultado final fue de 524 distribuidos en los siguientes grupos: SD (N = 292; 55,7%); SD + Q (N =119; 22,7%); SD + EA (N = 113; 21,6%). Participaron 950 informantes (17,5% varones); se realizaron 186 entrevistas con un informante, 250 con dos, y 88 con tres.

Al comparar entre los grupos las puntuaciones en los ítems se apreciaron cambios importantes en la frecuencia e intensidad de las conductas relacionadas con la ansiedad, el sueño, la irritabilidad, la conducta inquieta y estereotípica, la apatía, la depresión y la alimentación. En lo mayoría de los ítems individuales, se aprecia en conjunto un patrón en el que la proporción de las personas que muestran un incremento en la frecuencia/intensidad fue máxima en el grupo SD + EA, intermedia en el SD + Q, y la más baja en el grupo SD. Lo curioso fue que para varios ítems dentro de las secciones sobre las conductas de ansiedad, sueño, irritabilidad, apatía y depresión, ya más de 1/3 del grupo SD + Q mostró un aumento en la frecuencia (e incluso superior a la del grupo SD + EA), lo que sugiere que los cambios en estos ítems pueden convertirse en "señales de alarma" para el comienzo de EA en el SD. Estos resultados concuerdan en su mayor parte con los de nuestro estudio previo. La sobrecarga de los cuidadores fue máxima en el grupo SD + EA y mínima en el SD. Al igual que en la población general, esta carga aumenta con la presencia de la demencia y los correspondientes síntomas. Las mediciones mostraron alto grado de fiabilidad y consistencia interna.

La evaluación sistemática de los cambios de conducta en el SD, mediante la utilización de la BPSD-DS II puede contribuir a identificar de forma temprana a las personas en riesgo de desarrollar demencia, y a adaptar los cuidados diarios y la comprensión por parte de los cuidadores/familiares.  Sería muy valioso utilizarla en estudios cualitativos y en estudios longitudinales. Los cualitativos pueden contextualizar el valor añadido en práctica diaria. Los longitudinales permitirían evaluar los cambios intraindividuales a lo largo del tiempo. Este enfoque longitudinal es esencial para analizar la relación temporal entre las alteraciones de conducta y el estado de demencia, y para confirmar cuáles pueden ser los "signos de alerta" conductuales tempranos en el síndrome de Down.

Comentario: Sea bienvenida esta nueva escala valorativa de la sintomatología propia de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down, que mejora y abrevia la primera que este grupo investigador diseñó. La participación de nuevos grupos investigadores en su elaboración incrementa su credibilidad y validez. Nos informan que, dentro de unos meses, estará disponible la traducción española de la BPSD-DS II, a cargo de la Editorial Hogrefe. 


 

4. Nueva edición del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down: 2021

Comité médico de Down España: Dres. José Mª Borrel, José Mª Corretger, Rafael Fernández-Delgado, Pilar López Garrido, Fernando Moldenhauer, Eduardo María Moreno, María del Carmen Ortega, Francisco Tomás y la coordinadora Coral Manso. Disponible en: Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down

Se han revisado y actualizado los contenidos de la anterior, pero también se ha hecho hincapié en aspectos de la atención médica en la etapa adulta de la que actualmente disponemos de muchos más conocimientos. Se han incorporado apartados nuevos en el ámbito de la salud mental, la enfermedad de Alzheimer, la inmunidad y prevención de enfermedades transmisibles, las perspectivas de investigación y las tablas de patologías más frecuentes. Todo ello basado en la experiencia propia de los profesionales y las clínicas especializadas.

Este Programa pretende reforzar el conocimiento y la prevención por parte de las familias y de las personas con síndrome de Down. Conseguir una buena educación para la salud, la práctica de hábitos saludables y un buen seguimiento de los programas de salud, es toda una garantía de bienestar y mejora general de los individuos, en complemento al resto de acciones y apoyos que se les aporta.

Junto a ello, el Programa desea ser un apoyo para el personal sanitario de las unidades especializadas, de atención primaria y de los centros hospitalarios, que han de estar preparados para responder en cada edad a las necesidades y seguimientos preventivos que las personas necesitan.