- El ambiente familiar educativo en niños con síndrome de Down
- Inserción repetida de tubitos mediante timpanostomía en niños con síndrome de Down
- Inicio tardío de programas de atención temprana en niños y niñas con síndrome de Down
- Regresión aguda en el síndrome de Down: nuevas aportaciones
- La capacidad de "inhibición" en la niñez y adolescencia de las personas con síndrome de Down. ¿Qué significa?
Erica Ranzato , Andrew Tolmie, Jo Van Herwegen. (2021). The Home Learning Environment of Primary School Children with Down Syndrome and Those with Williams Syndrome. Brain Sci. 2021, 11, 733. https://www.mdpi.com/2076-3425/11/6/733
Nota. Aunque el artículo original inglés incluye también al síndrome de Williams en el estudio, ofrecemos exclusivamente los datos referidos al síndrome de Down.
El ambiente familiar educativo en la población con desarrollo ordinario
El ambiente familiar educativo hace referencia a todas las actividades y oportunidades que ofrecen los padres para ayudar al progreso académico global de su hijo. El concepto abarca la frecuencia de las experiencias realizadas, la disponibilidad de recursos que promueven el aprendizaje, la participación del hijo en estas actividades, y las actitudes de los padres en relación con el aprendizaje. Se admite en la población ordinaria (típica, regular) que este ambiente educativo ofrecido en los primeros años juega un papel crítico en el desarrollo de las habilidades de alfabetización y en las habilidades aritméticas. Las expectativas de los padres, sus creencias, actitudes, y sus características demográficas ejercen su impacto sobre el desarrollo académico temprano del hijo. Y se ha demostrado que los padres que ofrecen a su hijo el ambiente más estimulante y variado en casa en los primeros años tienen mayor probabilidad de que sigan proporcionando ese ambiente familiar educativo estimulante cuando su hijo crece. Este ambiente educativo familiar suele diferenciarse en dos áreas: el literario o de alfabetización (leer y escribir) y la aritmética/matemática.
El ambiente familiar literario (AFL) se define a menudo como la frecuencia de actividades relacionadas con la alfabetización, como la lectura compartida de un libro con el hijo. Pero también son parte de ese ambiente la edad en que se comienza esa lectura compartida, el número de libros que hay en casa, la frecuencia de visitas a una biblioteca y las actitudes de los padres como es el disfrute en la lectura y sus convicciones sobre la lectura. Los niños en casa pueden estar expuestos a actividades de instrucción literaria tanto formales (las actividades se centran sobre lo escrito e impreso) como experiencias informales (lo impreso está presente pero no es el foco de la interacción padre-hijo). Los actuales estudios en la población ordinaria sobre la AFL sugieren que la exposición a los libros, sea en actividades formales o en informales, guarda relación con el desarrollo del vocabulario y las habilidades para comprender lo que oyen, y que la implicación de los padres en la enseñanza de la lectura y escritura de palabras guarda relación con el desarrollo temprano de la alfabetización.
Se ha definido el concepto de ambiente familiar numérico (aritmético) (AFN) como cualquier interacción padre-hijo en la que haya un contenido numérico; en términos operativos, sería la frecuencia de actividades basadas en matemáticas, realizadas en casa, o la frecuencia de conversaciones en las que intervengan números dentro de las interacciones padre-hijo. Estas actividades pueden ser formales o informales. Las formales se centran de manera explícita en las habilidades matemáticas y son usadas por los padres con el objetivo específico de desarrollar habilidades matemáticas, como son el practicar los nombres de los números o realizar sumas sencillas. Las informales consisten en tareas con palabras reales durante las cuales la enseñanza de los padres se realiza sin un claro propósito, en las que la adquisición de habilidades numéricas se practica de manera incidental, como el jugar a las cartas o juegos de tableros que incluyen números, o el hablar de dinero, o el leer los relojes.
Los estudios realizados en la población con desarrollo ordinario muestran que las actividades numéricas en casa se dan menos frecuentemente que las literarias, y que las de carácter numérico no estaban estructuradas como actividad diaria y en un momento prefijado, a diferencia de las literarias que disponían de un tiempo específico. La disposición de los padres para ejecutar actividades numéricas guardaba relación con su propia actitud hacia las matemáticas: quienes disfrutaban más de las matemáticas ofrecían actividades numéricas con mayor frecuencia. Lo más general era que los padres se limitaran a enseñar cómo contar objetos.
El ambiente familiar educativo en la población con síndrome de Down
Son escasos los estudios que han investigado las actividades de los padres en la educación alfabetizadora en los preescolares, niños y adultos con síndrome de Down, y ninguno sobre las actividades numéricas. En estos estudios, la mayoría de los padres daban gran valor al apoyo del desarrollo alfabetizador de sus hijos y se implicaban en una actividad de alfabetización regulada, más en la lectura que en la escritura. Esta educación familiar era rica y positiva, claramente a partir del primer año de edad. De hecho, y con independencia de su estado socioeconómico, llegaban a tener más de 50 libros y diverso material para la escritura. Hubo padres que ya a partir de los 3 meses y hasta los 6 años leían a (o con) su hijo diariamente, con material especializado de enseñanza. Utilizaban también sistemas adicionales que desarrollaran su alfabetización: enseñanza activa, juegos de lenguaje, programas TV y otros medios electrónicos. Los padres afirmaron que los niños con síndrome de Down manifestaban un interés positivo hacia la lectura, con independencia de su edad. Se confirmó también en estos estudios la alta prioridad que los padres daban a la alfabetización de sus hijos: para que reconocieran el alfabeto, para que la lectura fuera comprensiva, para que disfrutaran con la lectura, para que la utilizaran de cara a las necesidades en su trabajo. Puede decirse que la lectura constituyó para los padres un objetivo clave en la educación de los hijos. Este hecho es ampliamente reconocido, y ciertamente fue impulsado a partir de la demostración, en los años 80 del pasado siglo, de que los niños con síndrome de Down tenían capacidad lectora desde muy pequeños, en contra de la opinión de que nunca aprenderían a leer, siempre que se utilizaran los métodos más apropiados, aprovechando sus específicas características.
En cuanto a la educación familiar de la habilidad numérica en los hijos con síndrome de Down, no existen datos disponibles. Es cierto que se ha descrito sobre la frecuencia en el uso de la tecnología informática, ordenadores y calculadoras en casa y el grado en que adolescentes y adultos se implican en estos sistemas con creciente frecuencia y de manera funcional, no académica. Pero, a diferencia de lo ocurrido con la enseñanza alfabetizadora, no se ha descrito cómo se puede hacer uso de esta tecnología para apoyar las actividades de aprendizaje en el entorno familiar, dirigidas a los hijos con síndrome de Down.
En resumen, faltan estudios que investiguen al ambiente familiar educativo en su conjunto. Es cierto, a partir de los ya existentes, que los padres se esfuerzan por compensar las áreas de relativa debilidad en el campo de la alfabetización; no así en el campo de la aritmética. ¿Por qué esa diferencia? ¿Qué factores contribuyen, sea por parte de los padres (actitudes, preferencias), o por parte del propio perfil cognitivo de los hijos?
Objetivos de este estudio
Los autores se propusieron investigar el ambiente familiar educativo en niños con síndrome de Down en la enseñanza mediante una encuesta web dirigida a los padres, para explorar y comparar tanto la actividad alfabetizadora como, por primera vez, la numérica en estas edades. Trataron de ver si existían interacciones entre los perfiles cognitivos de los niños y el ambiente educativo familiar. Se abordarían estos temas:
- Informes de los padres sobre el nivel general de sus hijos.
- Tipo (alfabetización, aritmética), formato (formal, informal) y frecuencia de actividades en casa.
- Expectativas y preocupaciones de los padres en relación con los resultados académicos de sus hijos
- Actitudes de los padres hacia la alfabetización y las matemáticas, e intereses de los hijos hacia las matemáticas
- Utilización de los recursos y tecnología como apoyo de la educación familiar
Los autores formularon las siguientes predicciones, basándose en estudios anteriores:
- Los padres de los niños con síndrome de Down darían puntuaciones bajas a sus hijos en la escala expresiva VABSII, y dificultades en las habilidades matemáticas.
- Las actividades relacionadas con la alfabetización serían más frecuentes que las basadas en la aritmética; en esta última, la actividad más frecuente sería contar números.
- Dado el interés de los padres en la lectura, las expectativas de logros académicos serían máximas en esta actividad. No hay datos en relación con la actividad aritmética.
- Al igual que en la población general, la frecuencia de actividades de carácter aritmético guardarían relación con las actitudes de los padres hacia esa materia.
- Cuando se usara tecnología de apoyo para el aprendizaje, el patrón de actividades en el tipo de aprendizaje sería similar al observado en ausencia de dicha tecnología.
Resultados
Participaron en el estudio 35 familias que tenían un hijo con síndrome de Down. En su inmensa mayoría respondieron las madres. El nivel educativo de los participantes fue alto, eran de raza blanca y vivían en el Reino Unido. Además de los datos demográficos del hijo y de los padres, la preguntas del cuestionario giraron alrededor de los siguientes temas: actividades de aprendizaje en casa, utilización de tecnología, expectativas de los padres, actitudes de padres e hijos con respeto a la alfabetización y la aritmética, y la escala Vineland II de conducta adaptativa que mide el nivel general de funcionamiento.
De acuerdo con los estudios en poblaciones con desarrollo ordinario y con nuestras predicciones, en conjunto, se ofrecieron actividades basadas en la alfabetización con mayor frecuencia que las basadas en las matemáticas. Se observó este mismo patrón en el contenido de los programas educativos de la TV a los que acudían los niños, que con mayor frecuencia eran de carácter literario que de carácter numérico. Parece claro que el ambiente educativo familiar se caracterizó por una preferencia por las actividades literarias sobre las numéricas, reflejando probablemente las actitudes de los padres que igualmente fueron más positivas hacia lo literario que hacia lo aritmético.
Pero en los niños que puntuaron más bajo en la escala VABS-II fueron algo más frecuentes las actividades que apoyaban las habilidades numéricas, mientras que los que puntuaron más alto recibían apoyos en los dos tipos de actividades: literarias y numéricas. Es decir, el ambiente familiar de aprendizaje cambió en función de los puntos débiles y fuertes del niño.
Por otra parte, los padres que ofrecieron mayor apoyo en habilidades numéricas recurrieron a actividades más variadas dentro de ese apoyo, que cubrían aspectos más amplios de la aritmética. También, los padres que trabajaron más y mejor con sus hijos en actividades de carácter literario ofrecieron un ambiente de aprendizaje más variado y más rico. Lo mismo ocurría en las actividades de la vida diaria: los padres que mantuvieron un ambiente educativo más elevado, también se embarcaban en otras actividades que promovieran otras áreas del desarrollo del niño, como por ejemplo las habilidades sociales y el nivel de independencia.
El modo de intervenir de los padres tanto en la alfabetización como en la aritmética fue mediante actividades formales e informales. La única diferencia se vio en la categoría de habilidades numéricas: los padres se sentían más familiarizados con las actividades numéricas informales como el contar e identificar dígitos. Y esto se reflejó en las apps utilizadas por los niños, dirigidas más a contar, emparejar y reconocer números que a apoyar las habilidades de carácter matemático.
De acuerdo con las predicciones, los padres tenían altas expectativas sobre las habilidades literarias y numéricas de sus hijos, pero al final del periodo de la escuela primaria, las expectativas hacia lo numérico fueron claramente más bajas que hacia las demás habilidades. También se apreció que las expectativas de los padres de niños más jovencitos en relación con sus habilidades aritméticas y las de la vida diaria fueron mayores que las de padres de niños que terminaban la escuela primaria. Los padres con expectativas altas tendían a tenerlas para todas las categorías, no para alguna habilidad en concreto. Y esos padres, en general, ofrecían actividades de aprendizajes con mayor frecuencia.
Parece que la frecuencia con la que los padres se implicaron en actividades de carácter matemático mantuvo relación positiva con sus propias actitudes hacia las matemáticas. Sin embargo los autores apreciaron una débil correlación positiva entre las actitudes de los padres hacia las matemáticas y la frecuencia con que las utilizaban de manera más amplia y generalizada. Existe, pues, una correlación positiva entre las actitudes de padres e hijos con respecto a las matemáticas, si bien las actitudes de los niños fueron más negativas que las de los padres. Por último, los niños que mostraron actitudes más positivas hacia las matemáticas tendieron a trabajar más tanto en las actividades literarias como numéricas.
Comentario: Es evidente que el grupo estudiado es reducido y perteneciente a un nivel socio-educativo más bien alto. Pero aun así ofrece buenas oportunidades para la reflexión. El convencimiento y actitud de los padres de hijos con síndrome de Down y el ambiente familiar que crean son elementos muy positivos a la hora de dedicar tiempo y esfuerzo al desarrollo educativo, como bien lo ha comprobado Karen Armijos en su excelente monografía: "La esperanza pedagógica vivida por padres de hijos con síndrome de Down" (texto_esperanza_pedagogica_final.indd (down21.org)). Completar en casa actividades en el terreno literario o matemático, utilizando diversos métodos y recursos, ayuda de manera fundamental a la adquisición de conocimientos, de ambos tipos. Es lógico, por otra parte, que las actitudes personales en la familia hacia lo literario o hacia lo numérico/matemático ejerzan su influencia a la hora de dedicar más tiempo y más variedad de actividades hacia uno u otro terreno. Y en ese sentido, lo numérico queda en minoría. Por dos razones: porque la población en general muestra menor preferencia y mayor dificultad hacia la actividad aritmético/matemática, y porque el pensamiento abstracto propio de la matemática es un grave punto débil en las personas con síndrome de Down, de cualquier edad pero más evidente en los niños. Por eso el proceso de aprendizaje es mucho más costoso. Hay que contar también con la natural capacidad cognitiva, que es diferente en cada niño.
Es grave responsabilidad de las instituciones de apoyo y de los colegios introducir y favorecer en los padres la convicción de que la acción educativa familiar, en la medida en que sea posible para cada circunstancia, es motor importantísimo en el desarrollo del niño con síndrome de Down.
2. Inserción repetida de tubitos mediante timpanostomía en los niños con síndrome de Down.
Mahmoud Omar, Jennifer L. McCoy, Andrew A. McCormick, Kishore Vellody, David H. Chi. (2022). Repeat tympanostomy tubes in children with Down syndrome . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 148 (2021) 110811. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2021.110811
La inserción de tubitos en el oído mediante timpanostomía (ITT) es el procedimiento pediátrico más frecuentemente utilizado en el paciente ambulatorio: permite a los pacientes con otitis media que drene el líquido acumulado en el oído medio y que se les apliquen antibióticos tópicamente.. Los niños con síndrome de Down muestran una mayor incidencia de ITT que los de la población general, y responden con mejorías similares en su calidad de vida tras su aplicación.
En múltiples estudios se ha comprobado que el reflujo gastroesofágico, una historia familiar de otitis media y las anomalías craneofaciales son factores predisponen a los pacientes a tener ITT repetidas, pero no se han estudiado los factores asociadas a las ITTs específicamente en los niños con síndrome de Down. Además, cuando se aplican tres o más ITT en estos niños existe una asociación con la mayor morbilidad del oído medio, como puede ser el aumento en la tasa de perforación crónica, atelectasia y colesteatoma.
Además de mostrar una mayor predisposición para la otitis media, muestran estos niños una mayor incidencia de apnea obstructiva del sueño y de pérdida de la audición de naturaleza neurosensorial. Estas diferencias clínicas preoperatorias inducen a que los otrorrinolaringólogos pediátricos tomen decisiones diferentes en relación con la ITT y las acompañantes adenoidectomía/tonsilectomía.
El objetivo de este estudio retrospectivo caso-control fue investigar los factores de riesgo que van positiva o negativamente asociados con la repetición de ITT en los niños con síndrome de Down, de forma que se pueda disponer de una mejor información sobre el riesgo, asesoramiento preoperatorio, y consideración de la cirugía de apoyo. Nuestra hipótesis fue que los factores típicos como son los cuidados cotidianos y la historia de otitis media familiar mostrarían su asociación la repetición de ITT. Que también habría asociación con la obstrucción del conducto lacrimonasal, prevalente en los niños con síndrome de Down, ya que la otitis media va frecuentemente asociada con esta forma de obstrucción. Y por último que la adenoidectomía/tonsilectomía serían protectores frente a la ITT repetida.
El estudio retrospectivo incluyó a 277 niños con síndrome de Down analizados de manera consecutiva entre 2007 y 2018 en un hospital terciario, que habían sido sometidos a una primera ITT, y fueron seguidos durante al menos 27 meses, de los que el 45,1% eran niñas, el 58,1% se habían alimentado con leche materna, el 35% tenía una historia familiar de infecciones del oído con o sin ITT. La tasa de ITT fue del 61,4%, con una media de 2,39 ITT por niño, pero en los que habían mostrado ITT la media fue de 3,27, y la mayoría (66%) tuvo su segunda ITT menos de 27 después de la primera. Los que tuvieron ITT repetidas fueron significativamente más jóvenes que los que sólo tuvieron una. El tener otitis crónica con efusión en su primer ITT constituyó un factor de riesgo para ser sometido a ITTs repetidas, mientras que tener una mayor edad al someterse a una primera ITT fue un factor de protección. La adenotonsilectomía, antes o en el momento de practicarse la primera ITT, no se mostró como elemento protector para que disminuyera la necesidad de practicar más ITT.
Comentario: Es bien sabido que las otitis crónicas con retención de líquido en el oído medio son relativamente frecuentes en la niñez del síndrome de Down. El presente estudio confirma la frecuencia con que es necesario colocar tubitos mediante timpanostomía para que el líquido drene al exterior y, desgraciadamente, la necesidad de repetir esta maniobra, tonto mayor cuanto más pequeño sea el niño en el momento de realizar la primera intervención. No parece mejorar esta necesidad tras la extirpación de adenoides y amígdalas, a menos que éstas se encuentren realmente infectadas.
Danys Fredes, Patricio Astudillo, Macarena Lizama. (2021). Andes Pediatrica, Revista Chilena de Pediatría. 2021;92(3):411-419 DOI: 10.32641/andespediatr.v92i3.3449
En los niños con síndrome de Down, la atención temprana (AT) es una importante estrategia que busca potenciar su desarrollo, y así reducir problemas psicomotores específicos inherentes a su condición. Durante los primeros años de vida existe un periodo de mayor plasticidad cerebral, en donde un ambiente enriquecido en estímulos adecuados, junto con una terapia específica que promueva el desarrollo, puede incidir en una mayor eficacia de las intervenciones terapéuticas. La implementación de esta estrategia en los niños con síndrome de Down logra mejorar en las áreas más desventajadas, particularmente las del lenguaje, motora y socioafectiva. No sólo es relevante el que exista o no una intervención específica, sino que el solo hecho de iniciar estrategias de estimulación de forma precoz, es decir, en promedio, antes de los dos meses de vida, permitirían un mayor beneficio en estas áreas del desarrollo y su efecto podría mantenerse, por lo menos, los primeros 6 años de vida. Actualmente, las guías clínicas basadas en la evidencia apoyan la importancia de estas estrategias, pero existen escasos informes respecto a los factores que interfieren con el inicio oportuno de la AT.
El presente estudio tiene por objetivo detectar factores asociados al momento de inicio de la AT en los niños con síndrome de Down en Chile, en donde nacen más niños con síndrome de Down que lo reportado en la literatura internacional, con una prevalencia al nacimiento de 2,4 por mil nacidos vivos. Es un estudio de carácter descriptivo, a través del cual se caracterizaron los tiempos de inicio de la AT por medio de un cuestionario que trató de identificar y describir las variables que influyen –o no– en el inicio precoz o tardío de la AT.
Participaron los padres de niños con síndrome de Down que asistieron a programas de AT durante su primer año de vida. Se registraron factores sociales, familiares y de salud relacionados al momento de inicio de la AT y se compararon de acuerdo al periodo de inicio de la AT, antes vs después de 60 días de vida. Para el análisis de variables categóricas se usó test exacto de Fisher y para la asociación entre variables numéricas test de t student para muestras independientes. Se analizaron 125 cuestionarios. El 51,2% inició AT después de los 60 días de vida; de ellos, el 25% después de 6 meses. Las causas de inicio precoz de estimulación temprana fueron: Impresión personal, recomendación del equipo de salud, la búsqueda personal de información, la recomendación de un familiar-amigo, la recomendación de un grupo de padres. Las causas de inicio tardío fueron: hospitalización-cirugía del bebé, el desconocimiento de la necesidad de la AT, las dificultades económicas, las múltiples enfermedades del hijo, el trabajo de los padres. El inicio tardío de AT se asoció a hospitalización antes de los 3 meses de edad (OR = 2,5), estadías hospitalarias largas (OR 2,4), menor nivel educativo del padre (OR = 4,7) y de la madre (OR = 3,4), nacimiento en sistema público (OR = 11,8) y acceso a centros gratuitos de AT (OR = 2,4). El nivel socioeconómico alto fue el único factor protector (OR = 0,4) para inicio precoz.
Los autores señalan que hay variables no modificables como hospitalización, patologías complejas, largas estadías hospitalarias, que retardan el inicio de asistencia a programas de AT de los niños con síndrome de Down. Sin embargo, hay factores modificables como son los recursos y gestión de políticas públicas, lo que pudiese plantearse al optimizar la capacidad ya instalada en los Centros de Atención Primaria del País. Deberán optimizarse las salas de estimulación allí disponibles y potenciar el trabajo intersectorial que facilita el Sistema Chile Crece Contigo. Además se deberá garantizar el acceso a programas de AT, entregar educación tanto a los profesionales que aconsejan a las familias, como a la población respecto a esta condición y sus necesidades, así como insistir en lo importante del momento de inicio de AT, intervención relevante para el futuro desarrollo de este grupo de niños.
Comentario: Es importante conocer esta experiencia de Chile, que puede ser transferible a otros países de similares condiciones. Destaca la necesidad de mejorar el conocimiento, potenciar la información, y asegurar la racionalización y gestión de los servicios, que sean asequibles para toda la población, con independencia de su situación económica.
Benjamin Handen, Isabel Clare, Charles Laymon, Melissa Petersen, Shahid Zaman, Sid O’Bryant, Davneet Minhas, Dana Tudorascu, Stephanie Brown, Bradley Christian on behalf of the Alzheimer’s Biomarker Consortium-Down Syndrome (ABC-DS). (2021). Acute Regression in Down Syndrome. Brain Sciences 2021, 11, 1109. https://doi.org/10.3390/brainsci11081109
Es muy grande el interés que ha despertado la reciente identificación de un cuadro clínico en personas jóvenes con síndrome de Down, que ha sido llamado "Regresión de origen desconocido en el síndrome de Down" [Regresion-sindrome-de-Down.pdf (down21.org)]. Se caracteriza básicamente por una brusca reducción, a menudo inexplicable, del lenguaje expresivo, de las habilidades funcionales cotidianas, de la actividad psicomotora; puede acompañarse de trastornos del ánimo, apatía, enlentecimiento extremo que puede llegar a la catatonía, conducta agresiva. Su recuperación es muy incierta sin que se hayan sustanciado terapias eficaces (salvo algunos casos de catatonía) y, si se consigue, deja huellas en el comportamiento general del individuo. La edad de aparición se encuentra generalmente entre los 15 y los 25 años, y algunos estudios señalan una incidencia de hasta el 15%. La imprevisibilidad, la gravedad del cuadro que quiebra lo que iba siendo un desarrollo positivo del joven con síndrome de Down y la pobre respuesta terapéutica hacen urgente hallar las posibles causas de su aparición y la existencia de marcadores que permitan atisbar su inmediata presencia.
El presente estudio se plantea la posibilidad de que en la patogenia de la regresión existan elementos próximos a los que se aprecian y cuantifican en la evolución de las personas con síndrome de Down hacia la enfermedad de Alzheimer (EA), y que quienes hayan padecido el cuadro de regresión, presenten mayor riesgo de presentar precozmente la EA. Ha sido llevado a cabo por el Alzheimer's Biomarker Consortium-Down Syndrome (ABC-DS), que estudia de manera longitudinal los factores de riesgo para la EA en una gran cohorte de adultos con síndrome de Down (en la actualidad reúne el seguimiento longitudinal de cerca de 400 adultos durante varios años). A partir de esa cohorte se han identificado cinco personas en los que se documentaba la existencia previa de una regresión aguda. Y sus datos de biomarcadores fueron comparados con los de otro grupo de 15 personas lo más parecidas posible en sus características (edad, sexo, localización, estado de la ApoE), pero que no hubiesen tenido una historia previa de regresión. La hipótesis fue que los individuos con historia de regresión aguda mostrarían un aumento en la prevalencia de los biomarcadores de riesgo: niveles mayores de deposición de amiloide, tau y neuropatología cerebral, y de biomarcadores sanguíneos (p. ej., el neurofilamento de cadena ligera [NfL]), que el grupo con el que se emparejó. Ninguno de los dos grupos mostraban en ese momento signos y síntomas propios de la EA. La media de edad en ambos grupos fue de 38 años.
No hubo diferencias entre ambos grupos en las variables demográficas, salvo en la edad mental que era claramente inferior en el grupo que había sufrido regresión. En los estudios cerebrales de resonancia magnética, no se apreciaron diferencias clínicamente significativas entre ambos grupos en cuanto al grosor medio de la corteza hipocampal; en el grupo de regresión se apreció un volumen ligeramente mayor del volumen derecho e izquierdo en hipocampo, caudado y putamen. En los estudios de PET, la medición de amiloide cerebral fue ligeramente inferior en el grupo regresión que en el control, mientras que no hubo diferencias significativas entre los dos grupos en relación con la presencia de tau.
En cuanto a las mediciones proteómicas, los valores medios de Aβ40 y Aβ42 fueron ligeramente inferiores en el grupo con regresión. Se apreciaron, en cambio, diferencias más importantes en los valores de NfL y tau total, que fueron mayores en el grupo regresión que en el control: 37,0% mayor para NfL y 39,3% mayor para tau.
En opinión de los autores, los datos de algunos biomarcadores proteómicos sugieren que las personas con síndrome de Down que experimentaron la regresión aguda pueden tener mayor riesgo de presentar más tempranamente la EA. Pero dada la edad en ambos grupos, puede ser demasiado pronto para observar diferencias significativas entre ambos grupos en los biomarcadores basados en las exploraciones de imagen.
Comentario: Son muy prematuros estos datos como para sacar conclusiones. La muestra es muy pequeña con datos retrospectivos sobre la regresión y su evolución, difíciles de valorar y ponderar de cara responder a las dos hipótesis: 1) estos elementos patogénicos de la EA que sirven como sus biomarcadores ¿podrían participar en la patogenia de la regresión?; 2) ¿es la regresión un factor mayor de riesgo para la aparición precoz de la EA? Las preguntas siguen abiertas, pero dada la oscuridad en la que se encuentran el origen y la naturaleza biológica de la regresión, los datos muestran, al menos, un posible camino a seguir en el análisis de una entidad que, desde la perspectiva clínica tan variada en su presentación y desarrollo, presenta rasgos altamente multifactoriales.
- La capacidad de "inhibición", dentro de las funciones ejecutivas, en la niñez y adolescencia de las personas con síndrome de Down: ¿qué significa?
Martina Fontana, Maria Carmen Usai, Enrico Toffalini, Maria Chiara Passolunghi. (2021). Meta-analysis on inhibition from childhood to young adulthood in people with Down syndrome. Research in Developmental Disabilities 109 (2021) 103838
Las funciones ejecutivas
Dentro de nuestro habitual comportamiento, cobran especial protagonismo las que llamamos funciones ejecutivas. El término función ejecutiva hace referencia a un conjunto de procesos que tienen por objeto el modo en que una persona es capaz de manejarse a sí misma y de utilizar sus propios recursos con el fin de conseguir un nuevo objetivo. Es una especie de término “paraguas” bajo el cual se agrupan toda una serie de habilidades capaces de regular la acción y la conducta, mediante la asignación de recursos cognitivos dirigidos a explorar, asociar, decidir, controlar y evaluar las situaciones.
Las ponemos en juego cuando nuestra conducta no sigue un guión rutinario, ya automatizado, sino que ha de afrontar una situación novedosa, que debe evaluar; algo a programar y realizar. Son funciones que se necesitan en las actividades de la vida diaria, como son los procesos de aprendizaje o las habilidades sociales; de ahí que influyan decisivamente sobre la capacidad de la conducta adaptativa.
Las funciones ejecutivas son la esencia de nuestra conducta, son la base de los procesos cognitivos y constituyen el elemento con mayor valor diferencial entre el ser humano y las restantes especies ya que incluyen un grupo de habilidades cuyo objetivo principal es facilitar la adaptación del individuo a situaciones nuevas y complejas, yendo más allá de conductas habituales y automáticas). Su base neurológica en el cerebro se extiende en el lóbulo frontal, especialmente en la corteza prefrontal, como se expondrá más adelante.
Las habilidades resguardadas bajo el paraguas de la función ejecutiva son las siguientes:
Inhibición. Es la capacidad para interrumpir nuestra propia conducta en el momento oportuno, lo que incluye tanto acciones como pensamientos o actividad mental. Lo opuesto de la inhibición es la impulsividad. Si tenemos debilidad para interrumpir la acción dirigida por nuestros impulsos, somos entonces “impulsivos”.
Cambio. Es la capacidad para pasar libremente de una situación a otra, y para pensar con flexibilidad con el fin de responder adecuadamente a una situación.
Control emocional. Es la capacidad para modular respuestas emocionales, de modo que utilicemos pensamientos racionales para controlar los sentimientos.
Iniciación. Es la capacidad para comenzar una tarea o actividad y para generar de manera independiente ideas, respuestas o estrategias capaces de solucionar los problemas.
Memoria operativa. Es la capacidad para retener la información en nuestra mente con el propósito de cumplir una tarea. Es la forma de memoria responsable de almacenar temporalmente y procesar la información en tanto se llevan a cabo las tareas cognitivas relacionadas con esa información.
Planificación. Es la capacidad de manejar las exigencias de una tarea orientadas tanto al presente como al futuro.
Organización de materiales. Es la capacidad para poner orden en el trabajo, en el juego y tiempo libre y en los espacios dedicados al almacenamiento.
Seguimiento de uno mismo. Es la capacidad para hacer el seguimiento de nuestras propias realizaciones y de medirlas o evaluarlas en relación con un estándar previamente fijado sobre lo que se necesita o lo que se espera.
Las funciones ejecutivas promueven un funcionamiento adaptativo y autónomo ya que operan como un sistema de autocontrol y guía en el desempeño de conductas con intención. Abarcan una serie de procesos cognitivos entre los que destacan la planificación, decisión y evaluación o reajuste de conductas adecuadas para formular y alcanzar objetivos, así como de anticipar los posibles resultados. Pueden agruparse en varios componentes:
a) las habilidades necesarias para formular metas u objetivos, en las que se requiere la capacidad de iniciar la conducta o una actividad con propósito y de inhibir la respuesta automática o conducta inducida por el entorno. Requiere, por tanto, cierto conocimiento de las capacidades de uno mismo en cuanto a la habilidad de llevar a cabo una tarea,
b) las habilidades implicadas en la organización y planificación de los procesos y las estrategias para lograr los objetivos. Así mismo, las tareas requieren la formulación de subobjetivos o pasos específicos que deben secuenciarse de manera correcta para alcanzar el objetivo y modificar el plan si es preciso,
c) las habilidades implicadas en la ejecución de los planes y la anticipación o reconocimiento del alcance de éstos y
d) las habilidades de adaptación y flexibilidad para alterar la actividad, detenerla, cambiar de estrategia y generar nuevos planes de acción si es necesario para conseguir alcanzar los objetivos. Para ello, se debe estimar también la dificultad de la tarea y el tiempo que se requiere en realizarla.
Por ello, un buen desarrollo de las funciones ejecutivas durante la infancia y adolescencia implica el desarrollo de una serie de capacidades cognitivas que permiten la regulación del pensamiento, las acciones y las emociones. Se alcanza una capacidad ejecutiva similar a la observada en el adulto entre la adolescencia y principios de la segunda década de la vida.
Además, las funciones ejecutivas engloban un amplio conjunto de habilidades que se podrían sintetizar principalmente en las siguientes:
a) la memoria operativa que permite tener en mente y de manera activa la información mientras se trabaja en una tarea, es decir, mantener la información, manipularla y actuar en función de ésta,
b) la interiorización del habla que permite a uno pensar para sí, seguir reglas e instrucciones, así como autorregular la conducta, logrando actuar de forma reflexiva y no impulsiva
c) la autorregulación, el control de las emociones y la motivación que ayuda a conseguir metas y modular la intensidad de las emociones que nos interfieren
d) la flexibilidad mental que nos ayuda a adaptar el comportamiento a los cambios que puedan producirse en el entorno, así como a la capacidad de ser creativos y combinar nuevamente los distintos componentes para lograr nuevas acciones.
En síntesis, las funciones ejecutivas comprenden una serie de procesos cognitivos entre los que destacan la anticipación, la elección de objetivos, la planificación, la selección de la conducta, la autorregulación, el autocontrol y el uso de la retroalimentación o feedback para lograr llevar a cabo una conducta eficiente. Son muy importantes en el ámbito emocional, conductual y funcional y operan en función del contexto (externo, interoceptivo y metacognitivo) y de la previsión de nuestros objetivos futuros.
Como se puede observar, las funciones ejecutivas son un conjunto de habilidades diversas pero relacionadas e imbricadas. Para comprender a una persona, es importante observar cuáles son sus habilidades ejecutivas problemáticas y en qué grado lo son.
Dentro de las funciones ejecutivas, cabe destacar la flexibilidad cognitiva, la memoria operativa y la que llamamos inhibición. Estas tres son denominadas funciones ejecutivas frías, porque se utilizan en situaciones que demandan una actitud cognitiva y emocionalmente neutra.
En el síndrome de Down
Es bien conocido que las personas con síndrome de Down muestran debilidad en sus funciones ejecutivas, aunque hay gran variedad en la intensidad con que cada una se manifiesta en un determinado individuo. Existen dudas en lo que se refiere a sus capacidades para inhibir o suspender una conducta: es la llamada Inhibición, arriba definida. La inhibición abarca diversas habilidades, como pueden ser:
- la capacidad para controlar respuestas impulsivas,
- la capacidad para suprimir ideas o estímulos que puedan interferir en un proceso cognitivo o en la conducta que se está realizando; por eso juega un papel central en el funcionamiento diario (p. ej., en el progreso académico, en el mundo del trabajo y en las habilidades sociales).
¿Cómo y en qué grado se desarrolla y ejecuta esta inhibición en las personas con síndrome de Down? Las respuestas son contradictorias. Algunos autores observaron que mostraban peor ejecución en las tareas inhibidoras que los sujetos control, es decir, inferiores habilidades inhibidoras. Otros no observaron diferencias entre ambos grupos. Y otros apreciaron conductas inhibidoras mejores o peores según el tipo de prueba y contexto en que se estudiaron. Para intentar aclarar estas diferencias y dudas, un equipo investigador acaba de informar sobre un estudio de meta-análisis sobre trabajos que ya han sido publicados, con el que pudieran constatar algunas diferencias de la capacidad inhibitoria en la población con y sin síndrome de Down, en diversas circunstancias y según las condiciones estudiadas.
Los resultados obtenidos indicaron que las personas con síndrome de Down (niños y adolescentes) mostraron una significativamente menor capacidad de inhibición en comparación con los sujetos control cuando el emparejamiento entre ambos grupos se hizo teniendo en cuenta la edad mental, no la cronológica. Sin embargo, la diferencia fue más bien moderada. Se advirtió una gran heterogeneidad entre individuos. Por otra parte, en los métodos de análisis sólo se tuvo en cuenta uno: la inhibición de la respuesta, pero no se analizaron otras diversas dimensiones del proceso inhibitorio, tanto los llamados aspectos "fríos" como calientes" de la inhibición.
Discusión: Da la impresión general de que la capacidad de inhibir una determinada respuesta es una cualidad de las funciones ejecutivas que no está seriamente afectada en las personas con síndrome de Down. Consiguientemente, es posible educarla y mejorarla cuanto antes mejor. El conseguirlo, lógicamente, depende de la capacidad mental del niño/adolescente, el interés de los padres y educadores, y el considerar la edad del individuo para que entienda los modos y momentos en que debe hacer uso de esa capacidad de inhibición.
Frente a los tests fríos de laboratorio no reales en los que se suele estudiar la capacidad inhibitoria, es la práctica de la vida diaria donde mejor se debe apreciar el estado de dicha capacidad y el progreso que se consigue conforme avanza la edad y la experiencia adquirida. ¿Cómo frenar el deseo de pasar en un semáforo?, ¿o respetar el tiempo en una conversación?, ¿o respetar el orden para elegir algo que le gusta?, ¿o frenar el impulso para utilizar el móvil?, ¿o escaparse y echar a correr?, ¿o rechazar un estímulo o pensamiento que distrae en el trabajo?, etc.