- La artritis asociada al síndrome de Down
- Terapia farmacológica: neurodesarrollo y neurodegeneración en el síndrome de Down
- Maneras de rescatar la esperanza
La artritis asociada al síndrome de Down
Jordan T. Jones , Chelsey Smith, Nasreen Talib. (2021). Brief Musculoskeletal Screen
and Patient Education for DownSyndrome-Associated Arthritis. Global Pediatric Health, Volume 8: 1-5. DOI:10.1177/2333794X211045562.htLLLlthttps
La artritis inflamatoria en los niños con síndrome de Down fue descrita por primera vez en1984 con el nombre de 'artropatía en el síndrome de Down', pero se ha recomendado llamarla 'artritis asociada al síndrome de Down' porque describe mejor la naturaleza inflamatoria de esta enfermedad. Los estudios hasta la fecha muestran que el cuadro es poco y tardíamente detectado, y sin embargo aparece con mayor prevalencia que la artritis juvenil idiopática, con mayor agresividad y con mayor lesión articular y ósea en su presentación. En la mayoría de los pacientes se presenta de modo poliarticular (en 5 ó más articulaciones); la proteína C-reactiva, velocidad de sedimentación y factor reumatoide son frecuentemente normales y el anticuerpo anti-nuclear es negativo. Su respuesta a los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad y a la terapia biológica es inferior a la obtenida en la artritis juvenil y se acompaña de mayores efectos adversos.
Los autores opinan que no se presta la necesaria importancia a esta alteración, es subestimada y poco considerada, quizá porque es ignorada en los programas de salud para personas con síndrome de Down. Aducen para ello su ausencia en el American Academy of Pediatrics Clinical Report for the Health Supervision of Children with Down Syndrome, Bull, 2011).
[Nota del Ed.: En la nueva revisión, Bull (2020) incluye en la tabla 3 una antigua cita como artritis idiopática juvenil con una incidencia <1% (Juj, 2009). En el reciente Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down (Down España, 2021) no aparece referencia alguna a esta patología pese a dedicar extensa atención a la Patología Osteoarticular (pp. 11-12); solamente hace referencia a la artrosis de la población adulta, a la que considera como un signo más del envejecimiento precoz].
A la vista de la carencia informativa, el objetivo de este trabajo fue desarrollar un estudio piloto sobre el valor que puede tener el realizar un análisis o búsqueda rutinaria del estado osteoarticular de esta artritis en el síndrome de Down que sea breve, y ofrecer información a las familias sobre esta patología. Para ello se abordó de manera secuencial a 91 familias de niños con síndrome de Down en la consulta ordinaria de un centro hospitalario terciario, durante 6 meses, a las que se formularon rutinariamente 2 preguntas sencillas sobre el estado osteomuscular: (1) en los últimos 3 meses, ¿han advertido alguna inflamación articular en su hijo?, y (2) ¿han notado en su hijo alguna rigidez por la mañana, en los últimos 3 meses? Se eligieron estas preguntas para que fueran específicamente breves, y porque las descripciones recientes sugieren que >75% de los pacientes se refieren a la rigidez matinal y la inflamación de la articulación en el diagnóstico de artritis. Si en el cuestionario se daba respuesta positiva a una de estas dos preguntas, el médico refería el paciente al reumatólogo, acompañando el dato de la velocidad de sedimentación, para que el especialista completara el examen de las articulaciones y determinara la existencia o no de un una artritis, mediante estudios de imagen. A todos los participantes se les dio después una hoja informativa sobre aspectos elementales de la artritis en el síndrome de Down.
De los 91 entrevistados, 4 respondieron positivamente a las preguntas formuladas; todos tenían una velocidad de sedimentación normal. A dos se les obtuvo radiografías, que fueron normales; a los otros dos se les exploró ecográficamente con muestras de artritis en uno. Esto da una incidencia del 1%, acorde con las cifras del 1-2% en la literatura. El porcentaje puede parecer pequeño pero es similar al de otras patologías que sí están descritas en los programas de salud sobre el síndrome de Down (leucemia, enfermedad de Hirschsprung, etc.).
Hay una serie de circunstancias en el síndrome de Down que pueden dificultar el diagnóstico de la artritis, y que por ello hacen preciso tener en cuenta la posibilidad de este diagnóstico. Por una parte, la mayor tolerancia al dolor o la imprecisión para describirlo; por otra parte, el conjunto de problemas articulares que causan dolor sin que haya artritis (laxitud ligamentosa, inestabilidad articular, pies planos, etc.). Por eso es necesario que las familias lo tengan en cuenta y acudan al profesional para precisar los diagnósticos.
En relación con las pruebas diagnósticas, la literatura indica que casi la mitad de los diagnósticos tienen pruebas de laboratorio normales. En cuanto a las pruebas de imagen, se recomiendan las ecográficas por encima de las radiográficas, ya que muestran mejor sutiles cambios en la articulación y los tendones.
Comentario. Parece conveniente este toque de atención para que las familias de niños con síndrome de Down conozcan la existencia de esta patología, en sí misma infrecuente como ocurre con otros procesos patológicos, pero que su presencia termina alterando la función de múltiples articulaciones. Es bueno comprobar que dos simples preguntas pueden poner en guardia al profesional para que indague con mayor precisión la existencia de la artritis. Nada costaría incorporar este dato en los programas de salud.
Renata Bartesaghi, Stefano Vicari, William C. Mobley. (2022). Prenatal and Postnatal
Pharmacotherapy in Down Syndrome: The Search to Prevent or Ameliorate Neurodevelopmental and Neurodegenerative Disorders. Annu. Rev. Pharmacol. Toxicol. 2022. 62:211–33. https://doi.org/10.1146/annurev-pharmtox-041521-103641.
Quienes tienen síndrome de Down ―trisomía en el cromosoma 21― se ven generalmente impactados por la presencia de la disfunción cognitiva y de problemas de conducta en la niñez y vida adulta, y por la enfermedad de Alzheimer en la etapa más tardía de su envejecimiento precoz. Ningún tratamiento farmacológico, bien comprobado, mejora estos cambios cognitivos y conductuales. Sin embargo, los avances realizados en la disponibilidad de modelos de roedores y modelos de células humanas surgen prometedores como fundamento para desarrollar estos tratamientos. La siguiente etapa lógica ha de ser disponer de un programa de investigación capaz de destacar la identificación de los genes sobreexpresados que contribuyen de forma constatable a generar las anomalías observadas en la cognición y la conducta en los sistemas modelo. La normalización de la expresión de estos genes nos ha de introducir en una era de tratamientos eficaces que puedan aplicarse a lo largo de la vida de las personas con síndrome de Down.
De todas las desviaciones biológicas que aparecen en la trisomía 21 y conforman la patología que la acompaña, la más relevante y objeto de interés generalizado es la responsable de la aparición de la discapacidad intelectual. No sorprende, por tanto, que buena parte de la investigación vaya dirigida a desentrañar los procesos que conducen a las modificaciones cerebrales causantes de dicha discapacidad. Y consiguientemente, a identificar las dianas que puedan ser modificadas para restablecer su función mediante moléculas específicas, es decir, mediante fármacos que sean selectivos y seguros. Este es el panorama que está tratando de afrontar la moderna farmacoterapia del síndrome de Down.
El artículo de revisión firmado por tres prestigiosas figuras de la investigación neurobiológica en el síndrome de Down, tanto básica como clínica, ha sido publicado en el marco de la colección internacional de Annual Reviews dentro de la serie que dedica anualmente a la Farmacología y Toxicología. La revisión no aborda el tratamiento farmacológico de toda la patología que pueda acompañar al síndrome de Down ―todos los fenotipos― sino exclusivamente se centra en la patología que afecta al cerebro. Se circunscribe prioritariamente a analizar las posibilidades farmacológicas para actuar sobre los procesos propios de su formación y constitución ―etapas prenatal y postnatal― y sobre los procesos de su neurodegeneración en etapas más posteriores. Las primeras son claves para la organización y funcionamiento del cerebro, con repercusión para toda la vida. La última es clave para comprender la presencia acechante de la enfermedad de Alzheimer.
Comentario: Por su extraordinario interés, la Fundación Iberoamericana Down21 ha hecho el esfuerzo de traducirlo íntegramente y de comentarlo. Terapia farmacológica: Neurodesarrollo y Neurodegeneración en el Síndrome de Down
Eaton, J., Cheek-O'Donnell, S., Johnson, E., & Clark, L. (2021). Using ethnodrama to support parents in sense-making after prenatal or neonatal diagnosis of a child's disabling condition. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 35(1), 261–270. https://doi.org/10.1111/jar.12945
La bien argumentada propuesta sobre cómo rescatar la esperanza se basa en la capacidad de la familia para dar sentido de forma continuada al hecho de tener un hijo con síndrome de Down. Recuperar la esperanza se convierte en la interpretación socio-psicológica del ser padres, sus relaciones con los demás, y su capacidad de mostrar su propia firma cultural como padres que son de un hijo con síndrome de Down. Recuperar la esperanza no significa negar la existencia de realidades problemáticas, pero sí saber ponerlas en su debida perspectiva, evitando los sentimientos de permanente sufrimiento y tragedia. Recuperar la esperanza ha de implicar a la familia en su totalidad, abuelos incluidos, y requiere restablecer nuevos objetivos, buscar esos medios que han de ser explorados, examinados, aplicados y evaluados en función de las circunstancias. Pero cada familia es distinta, como distinto es el hijo con síndrome de Down. Este es un principio que el buen asesor profesional debe tener muy en cuenta a la hora de formular y ofrecer su propia experiencia.
Es evidente que el apoyo profesional en el primer año de vida del hijo es fundamental. Con independencia de lo desafortunada que haya sido la primera comunicación de la noticia prenatal o postnatal, el primer recorrido va a establecer el fundamento que ha de dar forma a la toma de conciencia para elaborar la esperanza. Es el temple que desarrolla la familia, desde sus propios principios y en interacción con su entorno, para ir aplicando los recursos de que disponen, incluidas sus convicciones culturales y espirituales.
La materialización de la ayuda
¿Quién presta esa ayuda? ¿Cómo se materializa? ¿Cómo se integra el cúmulo de aspectos técnicos y de aspectos sociales que constituyen la base sobre los que ha de asentarse el edificio de la esperanza? Hay un acuerdo generalizado de que la ayuda ha de ser prestada por un equipo formado e integrado a partir de dos orígenes: el del conocimiento y el de la experiencia vivida. En otros palabras: profesionales que se mantienen técnicamente actualizados sobre la realidad del síndrome de Down, y familias que han demostrado su temple para afrontar esa realidad.
Refiriéndonos al primero de esos orígenes, ojalá quien comunique el diagnóstico sea ese profesional motivado y sensible; pero si no lo es, que al menos no dude en poner en contacto a la familia con la organización especializada local más próxima formada por familias. El neonatólogo, genetista, pediatra, profesional de la enfermería, analiza y puntualiza las necesidades que la salud del niño requiere y establece el programa de salud que se debe seguir en las circunstancias concretas. Eso establece un cimiento que da seguridad y confianza ―principio esencial de la esperanza― porque la salud del niño es una de las primeras preocupaciones que desconciertan a la familia. ¿Qué hacemos con este hijo nuestro? ¿Seré capaz de atenderlo? Su influencia será posteriormente mantenida y complementada por los servicios de atención temprana.
No es frecuente que se mencione al personal de enfermería. Es un personal que está en permanente contacto con las personas que están bajo su cuidado. No diagnostica pero, con sus eficientes conocimientos, desempeña una inigualable función que conjuga información, protección y empatía, contribuyendo así de forma extraordinaria al bienestar individual y familiar. Esa es la dirección que esta profesión ha incorporado en los últimos años desde las escuelas y facultades de Enfermería: capacitar a sus profesionales para atender con eficacia situaciones, a veces complejas, que surgen en la vida diaria. Sus características les confieren un importante papel en el proceso de ir creando la esperanza.
El segundo de los orígenes tiene que ver con el ofrecimiento de experiencias ya vividas. Es el campo abonado de las familias comprometidas y de las instituciones en las que se suelen organizar para ofrecer sus servicios. Pero es preciso partir de las siguientes premisas: a) cada familia necesita su tiempo, y b) el nacimiento de la esperanza es fruto de un esfuerzo activo por crearla, no es una simple y pasiva transmisión.
Con ese horizonte en perspectiva, el artículo presenta su aportación en forma de un etnodrama: un conjunto de 11 vídeo-viñetas que se ofrecen para ser visualizadas por las familias. Contienen mensajes equilibrados y significativos expresados en entrevistas con 33 padres y 9 abuelos de niños con síndrome de Down sobre cómo se puede encontrar sentido a la vida de un hijo con discapacidad, de forma que se pueda ir recuperando la esperanza. Se inician con el momento difícil del diagnóstico de su hijo, continúan en los meses siguientes en los que conectan con otras familias, y cómo van planificando su futuro. Terminan exponiendo la manera en que se han integrado en una comunidad de padres de hijos con discapacidad. Es así como las familias han logrado "rescatar la esperanza". (Los vídeos están disponibles en: What to Expect – Support for Parents of a Child with a Disability, n.d.).
Comentario: Encontrar y dar sentido a esa nueva situación en que se encuentran los padres, que les conduzca a germinar y cultivar la esperanza, depende de manera muy especial del modo en que arranque todo el proceso: la comunicación de la noticia y las aportaciones inmediatas que profesionales de la sanidad, los servicios sociales y las organizaciones de autoayuda puedan prestar. Es un engranaje que debiera funcionar de manera suave y organizado, donde los mensajes sean reales y al mismo tiempo tengan la fuerza necesaria para despertar el enorme potencial que cada familia alberga ante la llegada de un hijo.