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- Cuándo introducir la alimentación complementaria a los bebés: experiencias de padres y personal sanitario.
- La implicación de los hermanos ante un hermano con síndrome de Down que va envejeciendo.
- La transición desde la atención médica pediátrica a la adulta.
- La curación del síndrome de Down: opiniones de las propias personas y de sus padres
- El tratamiento problemático de los trastornos de la neurogénesis en el síndrome de Down: logros y perspectivas
- Cuándo introducir la alimentación complementaria a los bebés: experiencias de padres y personal sanitario
Erin Cochran, Katherine Breithaupt, Lauren Williams, Kristi Atkins. (2022). Introduction of complementary foods for children with Down syndrome: parent and physician experiences. Physical & Occupational Therapy in Pediatrics (2022) 42: 333-349. https://doi.org/10/01942638.2021.1981514
Las personas con síndrome de Down presentan un mayor riesgo de que sus diversas comorbilidades afecten el desarrollo de su alimentación, como son la cardiopatía congénita, la obstrucción intestinal, la celíaca, la apnea obstructiva del sueño, la otitis media, la hipotonía, el retraso en el control postural y la presencia de su trastorno cognitivo y de retraso en el desarrollo en su globalidad. Dentro de sus características físicas, algunas contribuyen a que muestren mayores dificultades en la alimentación: la braquicefalia, la hipoplasia de la cara y de los maxilares, el paladar corto, cóncavo y estrecho, la pequeña cavidad oral, la hipotonía de la boca y la hipotonía y pobre control de la lengua. Todo ello influye sobre el modo de mamar, deglutir, masticar. Y a ello se suman los problemas de dentición (número, forma, erupción, posición) y la enfermedad periodontal. Eso repercute en el desarrollo de la práctica alimenticia: patrones inmaduros de masticación, deglución de trozos grandes de comida y mal masticada, retención lateral de bolos alimenticios poco masticados, con escasa coordinación lingual. Además de los problemas bucales, con frecuencia se asocia una deficiente dinámica deglutoria en la faringe ―disfagia― con excesiva exposición de la vía laríngea y peligro de desviación de parte de la comida hacia la tráquea. Estas dificultades deglutorias son motivo de alerta a lo largo de la vida de la persona con síndrome de Down, por el riesgo real de atragantamiento y complicaciones pulmonares.
Pese a toda esta problemática, hay una carencia de normativa y de guías que aconsejen a las familias de niños con síndrome de Down sobre el momento y modo de ir introduciendo la alimentación complementaria, entendiendo por tal a cualquier alimento que se introduzca para completar la lactancia natural o de fórmula, como pueden ser los purés, los cereales infantiles o trocitos pequeños de comida sólida.
El presente artículo ofrece los resultados de una encuesta dirigida a 22 padres de niños con síndrome de Down y 8 profesionales sanitarios de atención primaria (PAP) (7 médicos y 1 enfermera pediátrica). Trata de describir: a) las primeras experiencias de las familias en la alimentación de su bebé al iniciar la alimentación complementaria, sus posibles dificultades, y si recibieron apoyos para superarlas, y b) en qué grado los PAP son formados en estos temas de alimentación y qué recomendaciones ofrecen a las familias.
El análisis pertinente de las respuestas recibidas indica que las familias reciben una información variada e inconstante sobre cómo introducir la alimentación complementaria, y no necesariamente diferente de la que reciben para bebés sin síndrome de Down. Frecuentemente los padres se inclinan por introducirla en una edad más tardía que para sus otros hijos: se ven con mayor responsabilidad y preocupación, menos presionados para iniciarla; pero otros trataron de iniciarla a los seis meses de acuerdo con las normas generales ofrecidas por las instituciones pediátricas. La mayoría de las familias experimentó alguna dificultad y buscó algún tipo de intervención: clara señal de que necesitaban una guía que no se la habían proporcionado previamente.
La mayoría de los PAP carecían de formación previa sobre la alimentación a niños con síndrome de Down, pese a ser una de las anomalías cromosómicas más frecuentes y su conocida prevalencia de ir acompañada de problemas de la alimentación y la mayor prevalencia de sufrir aspiración y otros problemas respiratorios. La actual literatura se limita a tener en cuenta el progreso del niño en los hitos del desarrollo y que eso sirva de guía a la hora de iniciar la alimentación complementaria. Algunos de los PAP consideraron los factores individuales como guía para proponer alguna recomendación, mientras que otros se limitaron a dar las recomendaciones generales que se dan para niños con desarrollo ordinario.
A la vista de este estudio, se hace preciso proponer una guía más clara y precisa, que indique la necesidad de tener en cuenta a) los hitos del desarrollo general de cada niño, b) sus características y modos de masticar y deglutir, y c) sus comorbilidades médicas, de modo que las familias y los PAP sean conscientes de analizar cada situación, y decidir conjuntamente el mejor camino a seguir.
Parece conveniente establecer unas guías concretas que habrán de ser elaboradas por equipos multidisciplinarios en los que intervengan las familias y los especialistas (PAPs, nutricionistas, terapeutas del lenguaje, terapeutas ocupacionales).
Comentario. A las posibles causas que complican la incorporación de la alimentación complementaria en los bebés con síndrome de Down habrá que añadir la presencia de una disfunción sensorial, por exceso o por defecto, que a veces afecta a la percepción sensorial en la mucosa de la cavidad buco-faríngeo-laríngea. Dada la multiplicidad de causas que pueden originar los problemas en la alimentación en los primeros años, cobra todo su sentido la formación de la terapia orofacial dirigida específicamente a los padres del niño; pero para ello son los PAP y demás personal sanitario los responsables de conocer la problemática, de aportar las soluciones y de animar a los padres a participar en cursos especializados. V. el artículo de Mª Guadalupe de Santos Moreno: “Formación en terapia orofacial para padres de niños con síndrome de Down y otras cromosomopatías. Resultados a los 12 años de la puesta en marcha”: Rev. Síndrome de Down (2019), 36: 38-51.
Guardar las normas elementales de troceado de los alimentos, salivación y masticación para asegurar una correcta deglución debe ser una constante a lo largo de toda la vida, que evitará problemas de aspiración y respiratorios.
Lise Lemoine, Benoît Scheneider. (2022). Family Support for (Increasingly) Older Adults with Down Syndrome: Factors Affecting Siblings’ Involvement. Journal of Intellectual Disabilities 2022, Vol. 0(0) 1–21. DOI: 10.1177/17446295221082725
Los hermanos de las personas con discapacidad intelectual, sea del tipo que sea, han de encarar la posibilidad de que se les requiera para aportar más ayuda conforme sus padres envejecen. Esto es especialmente importante en el caso de las personas con síndrome de Down, dado que ha ido aumentando notablemente su esperanza de vida, pero por otra parte su capacidad y su salud declinan antes, a una edad relativamente temprana.
No es fácil para un hermano hacerse cargo del papel del cuidador. Cómo se transfiere esta responsabilidad y a quién, dependerán de la naturaleza y fuerza de las diversas relaciones dentro de la familia. Hay dos aspectos a considerar: el bienestar del hermano en su papel de cuidador y el futuro del hermano con síndrome de Down, cuyas capacidades cognitivas probablemente declinarán más lentamente si mantiene buenas relaciones con su familia. A la luz de esta observación decidimos investigar la calidad actual y futura de las relaciones entre los hermanos, y el impacto de una serie de características personales y familiares que pensamos podrían comportarse como factores de riesgo o de protección para la calidad de estas relaciones. Nuestro trabajo abordó las siguientes preguntas:
- ¿Cómo perciben los hermanos sus relaciones actuales y futuras para con el hermano con síndrome de Down?
- ¿En qué grado los factores relacionados con el hermano influyen sobre esta relación? Para ello los factores a considerar por parte de los hermanos fueron su edad y sexo, edad de los padres, número de hermanos, su posición; por parte del hermano con síndrome de Down, la edad, el sexo, su situación en cuanto a vivienda y régimen legal de protección.
El estudio fue realizado en Francia. Se envió un cuestionario con las correspondientes preguntas, tanto sobre los datos personales de padres y hermanos como sobre las relaciones pasadas, presentes y futuras. Se recibieron 120 respuestas.
¿Cómo perciben sus relaciones los hermanos adultos de personas con síndrome de Down?
Nuestros resultados muestran que los hermanos en general sienten que mantienen una buena relación, especialmente en su cercanía emocional. Daban apoyo y no se sentían avergonzados. No descartamos la posibilidad de que las respuestas se hicieran más en función de lo deseable o correcto, moral y emocionalmente. Pero aun deseando gozar de una buena relación en el futuro, sentían ansiedad al pensar en el envejecimiento de su hermano, su pérdida de independencia, su muerte, el envejecimiento de sus padres y la organización de la vida futura. Contemplaban sus relaciones presentes y futuras de una manera positiva, pero lamentaban no estar más disponibles, por lo que la planificación del futuro es extraordinariamente importante para ofrecer apoyo físico, material y psicológico, para promover el bienestar del hermano y ayudarle en los temas legales y financieros.
Las preocupaciones mostradas en las respuestas sugieren que muchas familias no prestan la debida atención a organizar la futura vida de su hermano, no se sienten preparados pese a que la falta de planificación suponga el riesgo de una evolución negativa. Hay temas, como la muerte de los padres, sobre los que muchas familias tienen dificultad para conversar, y más si en la familia hay un hijo con síndrome de Down, pese a que tanto ese hijo (edad fisiológica) como los padres (edad cronológica) afrontarán los efectos del envejecimiento.
Es notable la vinculación entre las percepciones positivas actuales y futuras. Las relaciones entre hermanos en la adultez son tanto el reflejo de las relaciones en la niñez/adolescencia como los fundamentos sobre los que las futuras relaciones se construyen, pese a las dificultades objetivas debidas al envejecimiento Las relaciones actuales y el interés por mantenerlas son consideradas como un medio de protección para las futuras.
¿Qué características pueden debilitar la relación?
Hay un primer factor a considerar que es la edad. Vistos los datos de las respuestas, se aprecian tres etapas en la relación afectiva y funcional entre los hermanos, que toman la forma de U: la relación es más fuerte en las etapas primeras y últimas de la vida, cuando el hermano con síndrome de Down es más dependiente, y más débil en la etapa intermedia cuando los hermanos están más implicados en sus responsabilidades profesionales y familiares (con sus propios hijos a los que atender, etc.). Si estos resultados se confirman, sugieren que la relaciones futuras evolucionan de manera más positiva. Dependerán de toda una serie de factores.
El segundo factor, el sexo, destaca más. En el caso de las actuales relaciones, las mujeres admitieron que era más fácil para ellas que para los varones el mantener un buen enlace entre su propia familia y el hermano. Igualmente, le ofrecían más ayuda y apoyos, tenían una relación más estrecha y se sentían menos incómodas. En cuanto al futuro, comparadas con los varones, pensaban que sería más fácil mantener su relación y mostraban mayor ansiedad al pensar en su posible fallecimiento. En conjunto las mujeres describieron una implicación mayor que los varones hacia su hermano.
Por último examinamos la influencia de que los hermanos tuvieran hijos. Comparados con los cuidadores que no tenían hijos, los que los tenían alcanzaron una puntuación más elevada, y eso incluía a la puntuación ofrecida por su pareja. Otros factores también contemplados por los entrevistados (edad de los padres, número de hermanos, posición del hermano en la familia) parece que sólo jugaron un papel moderado. No obstante, el tener varios hermanos redujo el temor relacionado con la edad de los padres, probablemente debido a que se repartían mejor las responsabilidades. Además, ser mayor que el hermano con síndrome de Down estaba vinculado con una mayor cercanía emocional, probablemente porque los hermanos mayores ya tenían responsabilidades con respecto a su hermano más pequeño. Y esto es algo que ya se aprecia en la jerarquía natural de la familia, en la que las personas mayores se preocupan más por las menores; no en vano tienen mayor experiencia y han adquirido determinadas habilidades, pero no por ello han de restar importancia a las cualidades de los más jóvenes y dejarles participar en las decisiones.
Al comparar los datos en relación con el ‘status’ del hermano con síndrome de Down, se apreció la vinculación entre el grado de preocupación y la fragilidad/menor independencia. En las respuestas se apreció menor preocupación por el hermano que murió prematuramente si este hermano trabajaba en un ambiente ordinario y no protegido, y se mostraban menos preocupados si el hermano vivía ya de forma independiente y no en la casa de los padres o en una vivienda protegida. Es decir, la preocupación era mayor si la situación del hermano mostraba una mayor fragilidad. Por tanto, estas familias han de abordar el futuro de manera más estructurada para definir las responsabilidades cuando la edad o el fallecimiento de los padres impida su apoyo.
Es de destacar también la conexión entre la impresión subjetiva sobre la calidad de la relación y la dependencia. Era más fuerte el sentimiento por no estar más disponible cuando el status de protección era menos amplio y completo (tutorship vs guardanship), o cuando el hermano era lo suficientemente autónomo como para no requerir protección legal.
Estos resultados destacan la necesidad de que se considere el papel del hermano, teniendo en cuenta las características de un hermano con síndrome de Down que va envejeciendo, sus situaciones de residencia y empleo, y el entorno en que su vida se mueve. Sin duda, la implicación de los hermanos es de extrema importancia porque puede impactar muy positivamente sobre el desarrollo del hermano conforme va envejeciendo.
Si bien las respuestas analizadas no afirman de manera explícita que esperan recibir una guía por parte de los servicios de apoyo, parece importante que se les ofrezcan oportunidades para plantear preguntas, expresar sus sentimientos, deseos y miedos, y se les indique el grado en que ellos pueden proporcionar apoyo. Estas oportunidades pueden adoptar la forma de: a) cursos sobre la planificación del futuro (tutoría, transferencia de la responsabilidad sobre la persona con síndrome de Down, etc.); b) sesiones de apoyo para los cuidadores familiares; c) grupos de discusión o grupos de apoyo/estimulación formados junto con sus pares. Se puede introducir gradualmente este tipo de abordaje, con el fin último de desarrollar un plan estructurado individualmente y centrado en la persona.
Comentario: Así como hace años la mayor preocupación sobre los hermanos de una persona con síndrome de Down era que comprendieran esa realidad y que los padres les prestaran a ellos también la debida atención, en la actualidad la preocupación se centra en su papel ante el envejecimiento casi paralelo de los padres y del hermano, debido a la prolongación de la vida del hermano y, simultáneamente, a la precocidad de su envejecimiento. Este estudio muestra la necesidad de la toma de conciencia de estas realidades y de la necesidad de sensibilizar a los hermanos y ofrecerles guías concretas de preparación y actuación. Es muy recomendable la lectura del capítulo sobre los hermanos en el reciente libro “La Vida Adulta en el Síndrome de Down”, en el que se aborda con rigor esta problemática y se aportan valiosas soluciones y recomendaciones.
Vincent J.T. Peteres, Levinus A. Bok, Lieke de Beer, Joyce J.M. vanRooij, Bert R. Meijboom, Jan Erik H. Bunt. (2022). Destination unknown: Parents and healthcare professionals perspectives on transition from paediatric to adult care in Down syndrome. J Appl Res Intellect Disabil 2022; 1-9. DOI: 10.1111/jar.13015.
Dada la naturaleza del síndrome de Down, se necesita mantener el cuidado atento de la salud de forma continuada a lo largo de toda la vida con el fin de prevenir, detectar y tratar las posibles comorbilidades físicas y mentales. Cobra especial relevancia la transición en el ámbito sanitario: “el paso con un propósito bien planificado de los adolescentes y jóvenes adultos que tienen problemas físicos y médicos, desde un sistema de salud centrado en el niño a otro centrado en el adulto”. En nuestra experiencia en Holanda, los niños con síndrome de Down y sus familias se encuentran frecuentemente con las barreras de una información escasa y poca transparencia para pasar del sistema de salud pediátrico multidisciplinar al sistema del adulto, generalmente menos centrado en la familia y menos multidisciplinar. El objetivo de este estudio es explorar las experiencias, preocupaciones y necesidades de los padres de hijos con síndrome de Down y de profesionales sanitarios, en relación con esta fase de transición en Holanda. Deseamos saber cómo la perciben unos y otros y ofrecemos recomendaciones para que sea óptima.
El estudio consistió en un análisis metodológico de las respuestas a entrevistas semi-estructuradas ofrecidas a 20 progenitores (17 madres y 3 padres) de hijos con síndrome de Down (edad de los hijos: 20,05±3,66 años) y 6 profesionales de la sanidad (3 pediatras y 3 médicos de la discapacidad intelectual). Los temas recogidos fueron distribuidos en las tres fases de transición definidas como: preparación, transferencia e integración.
Fase de preparación. No hubo un rasgo estándar en las diversas clínicas pediátricas de consultas externas. Los pediatras abordaban el tema de la transición con la familia cuando el hijo tenía entre 14 y 17 años, pero cada uno lo hacía a su manera, según las circunstancias del hijo y de sus padres. Sin embargo los padres no recibían información concreta sobe la atención médica al adulto; no disponían de folletos y guías de actuación.
Fase de transición. Al no existir un único protocolo de transición, se identificaron tres modos de actuación o abordaje. En el primero (reunión cálida), el pediatra, el médico de discapacidad intelectual y los padres junto con su hijo se reunían físicamente y analizaban la situación médica real. En el segundo (reunión fría), el pediatra y los padres con su hijo se reunían brevemente con el médico de discapacidad intelectual sin analizar la información médica. Después se reunían por separado el pediatra y el médico. En el tercero el pediatra pasaba toda la documentación del hijo al médico de discapacidad intelectual, y en la primera ocasión en que los padres y el hijo acudían a este médico analizaban la documentación. Los padres y los médicos expresaron su preferencia por la reunión cálida, que ahorraba muchas repeticiones, si bien comprendían las dificultades logísticas para llevarla a cabo. Todos pusieron de manifiesto las ventajas de que en esa etapa de transición se asegure una buena coordinación.
Fase de integración. En contraste con la atención pediátrica, la mayoría de las atención al adulto no tiene lugar en un ambiente multidisciplinar. De hecho, los padres mencionaron que el médico de discapacidad intelectual recibía a sus hijos en un centro para personas con discapacidad intelectual; o que en realidad era su propio médico general quien atendía al hijo. Pasaba mucho tiempo hasta que los padres conocían al médico de discapacidad intelectual y conseguían su confianza, había que darle de nuevo toda la información, que se había muchas veces perdido y había que empezar de nuevo. La continuidad y la atención coordinada resultaba muy difícil de conseguir, no parecía estar asegurada. Los padres insistieron en la necesidad de ofrecer un abordaje global; señalaron que el médico de discapacidad intelectual sólo se fijaba en los aspectos estrictamente médicos mientras que el pediatra atendía también a otros aspectos de la vida. No había una visión global de la persona.
En conclusión: Se hace preciso establecer un esquema o marco de trabajo en cada individuo, que ofrezca una estructura base para elaborar un proyecto con objetivos específicos que atiendan a esas tres fases: preparación ente los 16 y 17 años, transferencia hacia los 18, e integración a partir de los 18 en la que se ofrezca esa atención global centrada en la persona, que después sea vigilada y evaluada periódicamente.
Comentario: El periodo de transferencia de la sanidad pediátrica a la del adulto, concretamente en el mundo del síndrome de Down, es claramente problemático e irregular en todos los países. En muchos, ni siquiera existe la figura de la persona y/o unidad especializada a la que poder acudir, de modo que quede atendida la salud física y mental del adulto. Queda al albur de la “suerte” que la familia pueda tener en su búsqueda, tantas veces fracasada. Las líneas de acción dibujadas en la realidad holandesa, descritas en este estudio, brindan la oportunidad de que las instituciones especializadas en el síndrome de Down encuentren en cada país las soluciones más acordes dentro de las características de su política sanitaria.
Es recomendable leer el artículo “Clínicas para adultos con síndrome de Down”, de Santoro et al., disponible en: https://www.sindromedownvidaadulta.org/no-38-junio-2021/articulos-no-38-junio-2021/clinicas-para-adultos-con-sindrome-de-down/.
Julie M. Rogers, Amy L. Weaver, Rachel D. Havyer. (2022). Down syndrome cures: perspectives of people with Down syndrome and their parents. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities 2022; 127: 194-212. DOI: 10.1352/1944-7558-127.3.194
La investigación sobre el síndrome de Down avanza rápidamente, pero estos esfuerzos han suscitado cuestiones éticas. Este estudio, realizado mediante un método mixto de entrevista y cuestionario, describe los puntos de vista de las personas con síndrome de Down y los de sus padres acerca de las intervenciones médicas en el síndrome de Down. Las respuestas obtenidas a partir de las 35/171 (20,5%) personas con síndrome de Down y de los 430/867 (49,6%) padres mostraron que la mayoría de las personas con síndrome de Down se sentían satisfechas de tener síndrome de Down (27/35; 77,1%) y les gustaba cómo eran (33/35; 94,3%), pero deseaban aprender con mayor rapidez (23/35; 65,7%). Mucho más frecuentemente los padres coincidían en el deseo de aplicar una medicación para impedir la aparición de la enfermedad de Alzheimer (427/429; 99,5%) o de una leucemia (428/430; 99,5%), frente a dar una medicina para curar el síndrome de Down (225/425; 52,9%). Los comentarios de tipo cualitativo conjugaban el síndrome de Down con la identidad, pero indicaban el deseo de mejorar la calidad de vida y las oportunidades. Las respuestas diferenciaban entre el síndrome de Down en sí mismo, y sus complicaciones: era más aceptable el tratamiento de las complicaciones.
El estudio confirma que las personas con síndrome de Down afirman tener una buena autoestima y calidad de vida. Se sienten confortables con el síndrome de Down, lo perciben como parte de su identidad. Pero señalan su deseo de aumentar su inteligencia y aprender con mayor facilidad.
Las respuestas de los padres desdoblan la inteligencia y las complicaciones médicas por un lado, y el propio síndrome de Down por otro, indicando su mayor disposición a medicar para tratar una complicación, o incluso a aumentar su inteligencia, pero sin suprimir el síndrome de Down. Muchos de los comentarios cualitativos consideraron al síndrome de Down como una parte clave de la fábrica de su hijo y temían que cambiando eso, suprimirían sus cualidades positivas. Indicaban, sin embargo, su deseo de reducir las frustraciones del hijo. Por tanto, aunque muchos afirmaron que el incremento de la inteligencia reduciría la frustración y mejoraría la independencia y las oportunidades del hijo, se pudo apreciar esa tensión, con diferentes versiones del deseo universal de mejorar la inteligencia vs. la falta de aceptación de la diversidad intelectual por parte de la sociedad. Había una clara indecisión en cuanto a suprimir el síndrome de Down en sí mismo.
La tendencia a curar el síndrome de Down fue claramente mayor en los padres varones, así como en los casos de marcadas dificultades en el aprendizaje y en la conducta. No se apreció una influencia clara en lo concerniente a los valores religiosos de los padres; de hecho muchos no practicantes mostraron objeción a la curación del síndrome de Down.
En relación con las personas con síndrome de Down, el estudio sólo incluyó a aquellas que podían responder por sí mismas: eso significa que se excluyeron a las personas más afectadas, cuyas opiniones tendrán que ser tenidas también en cuenta.
Comentario: Los resultados de este estudio confirman los de otros similares. Se aprecia la multiplicidad de miradas con las que se contempla el síndrome de Down por parte de los principales protagonistas, en función de sus experiencias y circunstancias. A veces da la impresión de que las cualidades positivas son consideradas como el síndrome de Down propiamente dicho, mientras que las negativas no forman parte de él, son “complicaciones”. Pero eso no es cierto: unas y otras son consecuencia del desarreglo génico.
Ciertamente, podemos y debemos intervenir sobre específicas consecuencias de ese desarreglo mediante procedimientos médicos, psicológicos, educativos, etc., que tanto han mejorado el bienestar físico, mental e intelectual del individuo sin modificar su propia identidad. Pero a la hora de intervenir sobre los genes, habremos de estar muy seguros de que nuestra acción sobre un gen en concreto o su inmediato producto se limita a actuar sobre una de esas manifestaciones que consideramos negativas. Cuanta más amplias sean el área de acción de ese gen y su intervención en diversos mecanismos y procesos a lo largo de la vida, mayor será la probabilidad de que estemos interfiriendo indiscriminadamente dimensiones del fenotipo de diverso signo, positivas y negativas.
En cuanto a las opiniones de los padres sobre intervenciones genéticas y farmacológicas y su participación en los ensayos clínicos, es recomendable leer los capítulos III y IV de la monografía “Terapia farmacológica: Neurodesarrollo y Neurodegeneración en el Síndrome de Down”, de libre acceso en https://www.down21.org/libros-online/libro_farmacoterapia_digital_Down21.pdf.
- El tratamiento problemático de los trastornos de la neurogénesis en el síndrome de Down: logros y perspectivas.
Fiorenza Stagni, Renata Bartesaghi. (2022). The challenging pathway of treatment for neurogenesis impairment in Down syndrome: achievements and perspectives. Frontiers in Cellular Neuroscience 16:903729. doi: 10.3389/fncel.2022.903729.
En el número de marzo de este año dimos cuenta del artículo publicado en Annual Review of Pharmacology and Toxicology 2022, en el que Bartesaghi, Vicari y Mobley mostraban los intentos farmacológicos realizados en modelos animales por mejorar el neurodesarrollo y la neurodegeneración en el síndrome de Down. Su traducción íntegra al español está disponible en https://www.down21.org/libros-online/libro_farmacoterapia_digital_Down21.pdf. El presente artículo amplía de manera exclusiva, extraordinariamente detallada y exhaustiva, la etapa correspondiente a la neurogénesis.
Los estudios realizados en los modelos murinos de síndrome de Down han mostrado que las intervenciones farmacológicas en los períodos embrionario y neonatal pueden beneficiar grandemente el desarrollo cerebral y la función cognitiva. Los resultados más manifiestos se consiguen con farmacoterapias aplicadas durante las etapas de la vida embrionaria, lo que significa que es posible recuperar farmacológicamente las graves deficiencias en el neurodesarrollo debidas a la condición trisómica. Estos resultados alimentan la esperanza de que se pueda conseguir similar beneficio en las personas con síndrome de Down.
Esta revisión reúne nuestro actual conocimiento sobre (i) el alcance y la cronología de las alteraciones en la neurogénesis (y dendritas) en el síndrome de Down, con el fin de concretar los momentos más oportunos del tratamiento; (ii) el papel de los genes triplicados que con mayor probabilidad son determinantes clave en aparición de estas alteraciones, con el fin de destacar las posibles dianas terapéuticas; y (iii) los tratamientos prenatales y neonatales que han demostrado su eficacia en los modelos de ratón, con el fin de racionalizar una selección de tratamiento en aplicación humana.
Basándose en todo este cuerpo de evidencias, las autoras analizan las posibilidades y problemática de la terapia fetal en las personas con síndrome de Down, como recurso potencial para contrarrestar de forma drástica los efectos perjudiciales de la triplicación génica.
El artículo es muy especializado. La revisión contiene 9 importantes figuras de alto valor descriptivo y alrededor de 250 citas bibliográficas.
Comentario: Esta revisión es, sin duda, la más completa sobre el apasionante mundo de la neurogénesis en el cerebro del síndrome de Down. El fundamento para aplicar la terapia correspondiente en la especie humana es sólido. Pero plantea cuestiones éticas insoslayables que han de ser abordadas de manera equilibrada.