DownMediaAlert ― Agosto 2022, N. 44

Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

1. Actividad física en los jóvenes: enseñanzas de las consecuencias de la COVID-19
2. Lactancia materna en el síndrome de Down: las madres cuentan sus experiencias
3. Calidad de vida de las familias de personas con discapacidad intelectual: ¿qué hemos aprendido de la COVID-19 para asegurarla?
4. Lamivudina y síndrome de Down: una nueva perspectiva
5. Trasplante de corazón en niños con síndrome de Down
6. Algo más que el amiloide: la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down, otras contribuciones
7. Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down: evaluación y diagnóstico

 

1. Actividad física en los jóvenes: enseñanzas de las consecuencias de la COVID-19

Amatori S, Sisti D, Perroni F, Brandi G, Tocchi MBL, Gobbi E. (2022). Physical activity, sedentary behaviour and screen time among youths with Down syndrome during the COVID-19 pandemic. Journal of Intellectual Disability Research. DOI: 10.1111/jir.12933.

 

La pandemia COVID-19 ha afectado a todo el mundo ocasionando una crisis en la salud, la economía, la educación, los sistemas políticos y la vida social en todos los países. Debido a las medidas de salud pública, resultó más complicado de lo normal el mantener la actividad física habitual (AF): los niveles de AF disminuyeron con el consiguiente aumento de la conducta sedentaria (CS) y del tiempo ante pantallas (TP) tanto en la población general como en las personas con discapacidad. La AF (que incluye deporte y ejercicio) ofrece importantes beneficios de salud a las poblaciones con mayores riesgos de padecer comorbilidades, como es el caso de las personas con síndrome de Down. En condiciones normales, estas personas muestran peor puesta a punto y menores tasas de AF, no se ajustan a las normas de AF según las edades y muestran una alta prevalencia de sedentarismo en comparación con la población general. Por ello, y dados los efectos básicos de la AF como protectora y promotora de la salud, es importante valorar el impacto infligido por las restricciones de la pandemia sobre el nivel de la AF en las personas con síndrome de Down.

Nos parece importante comprender las tendencias de la AF y la CS en los jóvenes con síndrome de Down durante las restricciones obligadas por la pandemia, como ayuda para informar a los responsables políticos sobre posibles estrategias que puedan contrapesar sus efectos. El objetivo primario del presente estudio ha sido describir los cambios en los hábitos de la AF, el tiempo de conducta sedentaria y de visionado de pantallas debidos a las restricciones relacionadas con la COVID-19 en una muestra de jóvenes con síndrome de Down, considerando las características personales con factores fijos. Como objetivo secundario, se han valorado dentro de cada grupo las asociaciones entre los niveles de AF prepandémicos y los obtenidos al ir aliviando las restricciones, con el fin de explorar en qué grado los jóvenes y sus padres volvían a su AF habitual. Y también se han estudiado las diferencias entre grupos que puedan explicar el valor del modelado de los padres.

Métodos. Se invitó a los padres/cuidadores de jóvenes con síndrome de Down a responder a un cuestionario para el que se tardaba unos 15 minutos en responder mediante plataforma online. El cuestionario estuvo accesible durante dos semanas a partir del 21 de mayo de 2021, cuando ya se había entrado en Italia en una fase de reducción de restricciones. Respondieron plenamente 57 progenitores (49 madres y 8 padres de diferentes familias, con una media de edad de 56,0±7,9 años). En cuanto a sus hijos, 41 eran varones y 16 mujeres (edad: 21,4±7,7 años; talla: 156,8±11,2 cm; peso: 59,9±15,9; índice de masa corporal [IMC]: 24,1±4,7 kg/m²); Los niveles de DI fueron: ligera en 18, moderada en 26 y grave en 15. Dieciocho vivían en ciudad (centro), 24 en urbanizaciones periféricas y 15 en áreas rurales; sólo uno vivía de forma independiente y el resto con sus familias (este factor no entró en el análisis). El cuestionario constó de dos secciones que analizaron la información sociodemográfica y las variables de interés dependientes. Estas últimas consistieron en tres subsecciones en las que se preguntó a los participantes sobre cuestiones referidas antes de la pandemia, durante la restricción y en el periodo de alivio de la restricción. Por ello había una introducción de cada subsección que indicaba: ‘Esta parte del cuestionario se centra en las conductas de su hijo durante el periodo…’, diferenciando los tres periodos.

Las variables dependientes de interés consistieron en la AF habitual de los jóvenes durante una semana, y la CS habitual de un día, agrupando dos dominios específicos: tiempo transcurrido sentado o tumbado en el ambiente doméstico, en el trabajo o en el transporte (p. ej., mientras acuden y siguen un curso, visitan a un amigo, leen), tiempo ante pantalla (viendo TV u otras actividades que requieran visionado en pantalla).

Descripción cualitativa de la actividad física, práctica deportiva y tiempo ante pantalla (TP). En relación con los adultos con síndrome de Down, sus padres informaron que casi todos (95%) estaban implicados en una o más actividades deportivas antes de la pandemia; sólo tres no lo hacían. Los deportes más concurridos fueron la natación (51%), el fútbol (21%), el baloncesto (18%) y el atletismo (11%). La mitad de los jóvenes no reiniciaron la actividad deportiva durante la fase de alivio de las restricciones, el 30% lo hizo con menor frecuencia y el 20% la recuperaron totalmente. Las razones más frecuentes para no reiniciar la actividad deportiva fueron que las instalaciones seguían cerradas, los cursos específicos dentro de ellas permanecían cerrados o el miedo de los padres al contagio. Aplicando los umbrales para la AF recomendada, el 35,1% de los participantes respetaban estas guías en el periodo prepandémico, una proporción que bajó drásticamente al 12,3% durante el periodo de restricción y subió moderadamente al 21,1% en el periodo de alivio de restricciones. De acuerdo con las recomendaciones para TP (American Academy of Pediatrics: Committee on Public Education, 2001), la prevalencia de participantes que cumplían estas normas fue de 54,4%, 29,9% y 42,1% en los tres periodos de tiempo analizados, respectivamente. En la tabla 1 se muestra la prevalencia de quienes cumplieron la AF semanal y el TP diario.

Tabla 1. Prevalencia de jóvenes con síndrome de Down que cumplen las recomendaciones de actividad física (AF) semanal y el tiempo ante pantalla (TP) en los periodos prepandémico, en restricción y en alivio de la restricción, expresada como n (% de la muestra total)

 

	Periodo pre-pandémico		En restricción		Alivio de restricción
	Cumple AF	No cumple AF	Cumple AF	No cumple AF	Cumple AF	No cumple AF
Cumple TP	12 (21,1%)	19 (33,3%)	3 (5,3%)	14 (24,6%)	6 (10,5%)	18 (31,6%)
No cumple TP	8 (14,0%)	18 (31,6%)	4 (7,0%)	36 (63,2%)	6 (10,5%)	27 (47,4%)

Valores para AF según la normativa WHO; valores para TP según American Academy of Pediatrics: Committee on Public Education (2001).

 

Por otra parte, en cuanto a los padres, el 58% (33) afirmaron practicar la AF o el deporte antes de la pandemia (actividades de condición física, las más practicadas el trote [jogging] y el senderismo/excursionismo [trekking]). Sólo el 20% recuperó su práctica habitual en el periodo de alivio, con casi dos tercios de padres que se mantuvieron inactivos en esa fase debido a una organización diferente en sus rutinas caseras y laborales.

Efectos de las restricciones sobre la actividad física, conducta sedentaria y tiempo ante pantalla. El análisis multivariado de la varianza para mediciones repetidas mostró un efecto significativo del tiempo sobre la AF, CS y TP, con grandes tamaños en su efecto. Todas las mediciones fueron significativamente diferentes durante el periodo de restricción con respecto al prepandémico, quedando en la mitad en la AF semanal, y con un aumento sustancial en la CS y TP diarias. Es notable que en el periodo de alivio de restricciones, sólo la AF permaneció significativamente diferente de la que había en el periodo prepandémico (p. ej., los jóvenes no volvieron a sus niveles prepandémicos de AF), mientras que tanto la CS como el TP volvieron a niveles no significativamente diferentes de los prepandémicos. No se apreciaron efectos de interacción entre el periodo y el sexo, nivel de DI o localización de la vivienda, para ninguna de las variables dependientes.

En cuanto a las correlaciones intra-grupos, se apreció una correlación positiva entre los niveles de AF en el periodo prepandémico y el periodo de alivio, tanto en los jóvenes (r = 0,70; p<0,001) como en los padres (r = 0,65; p<0,001). Además, las correlaciones entre grupos destacaron una asociación positiva entre los niveles de AF de los padres y de los jóvenes (r=0,38; p = 0,004), pero esta relación no se mantuvo en la fase de alivio de las restricciones (r = 0,19; p = 0,148).

Análisis. Los principales hallazgos mostraron que los niveles de AF disminuyeron y los de CS y TP aumentaron, como consecuencia de las restricciones impuestas por el gobierno para impedir la difusión de la COVID-19, con independencia del sexo, nivel de DI y localización de la residencia. Cuando las restricciones empezaron a ceder, la CS y el TP mostraron una vuelta a la situación prepandémica, un signo de que al menos hubo una recuperación gradual de las rutinas diarias y es probable que todavía persistan. Como contraste, los niveles de AF no volvieron a los habituales prepandémicos pese a que se debilitaron las restricciones, ni en los jóvenes ni en sus padres; además, la asociación positiva que había entre la AF de hijos y sus padres se perdió también en la fase de debilitamiento de la restricción. En general, los hallazgos confirman la necesidad de que las estrategias de salud pública promuevan la AF y la reducción de CS durante los periodos en que disminuyan las posibilidades de movimiento (como es el caso de una pandemia), especialmente en poblaciones que muestren problemas médicos que podrían ser mejoradas con la práctica de AF, como es el caso de la que tiene síndrome de Down.

Como conducta sedentaria específica, la cantidad diaria de TP merece atención. En los tres periodos de tiempo analizados los participantes de este estudio informaron que la duración media de visionado ante pantalla fue de 186,8, 251,6 y 203,2 min/día, valores claramente superiores a los recomendados internacionalmente, de < 2 horas/día. Sin embargo, los datos de TP parecían concordar con datos previos obtenidos en personas con DI, que señalan una prevalencia superior al 50% de participantes que gastan cuatro horas o más al día viendo la TV.

Lamentablemente, fue muy baja la proporción de participantes en nuestro estudio que alcanzaron simultáneamente las recomendaciones sobre la AF y el TP, con tasas muy bajas en los tres periodos: prepandemia (21,5%), restricción (5,3%) y declive de la restricción (10,5%). La tendencia global registrada para la AF, la CS y el TP en el transcurso de la pandemia corrobora la necesidad de planes de acción de alcance mundial que consideren la participación de las personas con discapacidad en la AF. Se necesita más investigación para analizar en qué grado la magnitud de los cambios observados en la AF y la CS puedan haber impactado sobre la salud y demás aspectos de la vida de las personas con síndrome de Down.

A la hora de analizar la AF en la relación padres-hijos, con el fin de explicar mejor los cambios de AF a lo largo de la pandemia, los niveles de AF de los padres y los hijos presentaban una correlación significativa antes de la pandemia. Esta asociación se pierde en el periodo de alivio de restricciones. Podría explicarse por el hecho de que los padres durante el periodo de restricción han cambiado tantas rutinas ―experimentando mayor ansiedad, cansancio, mayores demandas familiares y nuevos factores de estrés― que durante el periodo de alivio no disponían del tiempo necesario y energía para recuperar su AF. Esto corrobora la necesidad de disponer de estrategias para una promoción holística de la AF que vayan dirigidas a toda la familia y no sólo a la persona con discapacidad.

Comentario: Esta experiencia italiana es probablemente similar a la de otros muchos países. Es circunscrita a jóvenes pero bien puede asumirse que en edades más adultas los resultados pueden ser aún más significativos. Realización de ejercicio y deporte, sedentarismo y tiempo ante pantalla: son elementos íntimamente insertos en nuestro imaginario cultural que se expresan en la vida diaria. La pandemia trastornó profundamente esa expresión. El estudio muestra la posibilidad de recuperación, aunque sea lenta. Y destaca la necesidad de prever y elaborar soluciones que minimicen los perjuicios ocasionados por el confinamiento, tanto más necesarias cuanto más frágiles y vulnerables sean las personas afectadas.

---

2. Lactancia materna en el síndrome de Down: las madres cuentan sus experiencias

Lisbeth Jönsson, Christina Olsson Tyby, Sara Hullfors, Pia Lundqvist. (2022). Mothers of children with Down syndrome: A qualitative study of experiences of breastfeeding and breastfeeding support. Scandinavian Journal of Caring Sciences 2022; 00:19. https: //doi.org/10.1111/scs.13088

 

Algunas de las características propias del síndrome de Down, como son el tamaño de la lengua (en términos absolutos o relativos al tamaño de la cavidad bucal), el bajo tono muscular, el paladar en ojiva y la débil capacidad de succionar, condicionan las dificultades que con frecuencia se observan en la lactancia de los bebés y en la iniciación del amamantamiento. El contenido de la leche materna contiene todos los elementos nutritivos que el recién nacido necesita durante sus primeros 6 meses. Protege al niño frente a las infecciones e incluso frente al síndrome de muerte súbita. Los niños con síndrome de Down muestran un riesgo mayor de tener infecciones por sus problemas de inmunidad innata y adquirida, por lo que las cualidades protectoras de la leche materna les son especialmente beneficiosas. Y desde otro punto de vista, el amamantamiento fortalece los músculos de la lengua y la mandíbula, lo que repercute positivamente sobre la expresión facial y el desarrollo del lenguaje.

La lactancia materna puede ser todo un reto para cualquier madre, pero lo es más si el bebé presenta dificultades en la alimentación. Y una experiencia poco afortunada puede impactar a la madre y crearle sentimientos de inseguridad que repercutirá en su autoestima y en la relación de apego con su hijo.

Los niños con síndrome de Down son amamantados con menor frecuencia que los demás y las madres expresan su frustración ante la posibilidad de que el bebé no succiones o no se alimente adecuadamente. Incluso algunas piensan que es imposible amamantarles. Pero los estudios demuestran lo contrario, aceptando que en ocasiones resulta más difícil, por lo que resulta necesario que los profesionales sanitarios hagan llegar a las madres la adecuada información sobre las posibilidades de lactancia materna total o parcial, y les presten pleno apoyo para que la consigan. Parece necesario incrementar la información y mejorarla por parte de los profesionales, y nada mejor que partir de la información que puedan aportar madres que han pasado por esa experiencia y cuál ha sido su relación con los profesionales sanitarios.

Tal es el objetivo de este estudio/encuesta realizado en Suecia mediante entrevistas a 7 madres que iniciaron la lactancia en el hospital o algo después en su casa, de acuerdo con las directrices ofrecidas a cualquier otra madre. En el momento de la entrevista, sus hijos tenían menos de 3 años. La edad de las madres fue de 30-45 años. Se aplicó un análisis cualitativo de contenidos a partir de las respuestas.

El análisis dio la impresión de que el tema de la lactancia/amamantamiento era importante para las madres pero que no siempre habían recibido el apoyo que necesitaban, y que tenían que arreglárselas por su cuenta para conseguir conocimiento y recomendaciones. Se apreciaron en sus respuestas tres categorías con sus subcategorías:

1. Tratar con lo inesperado

• Necesidad de encontrar una fuerza interior
• Hallar el equilibrio en su vida diaria

2. Manejar las ideas previamente adquiridas

• El impacto de un compromiso
• El impacto del diagnóstico y de los problemas médicos

3. Necesidad de información y apoyos

• Depende de la información centrada en la persona
• Depende de la información que una misma encuentra

1. Las madres expresaron lo importante que era para ellas dar de mamar a su hijo. Eso les creaba un clima de normalidad dentro de esa situación agobiante e inesperada de ser madre de un hijo con síndrome de Down. Notaban una fuerza interior en su esfuerzo por iniciar la lactancia. Todas se sentían determinadas a hacerlo y seguían probando distintos medios para conseguirlo, celebrando cada pequeño avance como podía ser el dejar de extraerse la leche. Se sentían estresadas si tenían que recurrir a medidas tales como tener que recurrir a complementar con fórmula o tener que extraerse la leche. Cada una hubo de arreglárselas para superar las dificultades que encontraba.

Dar de mamar significaba proporcionar equilibrio en su vida y vivencias. Significaba normalidad. Saber las ventajas de la lactancia materna para crear el vínculo madre-hijo era una motivación que les permitía superar los contratiempos. Las madres con experiencia previa nunca consideraron que el diagnóstico del hijo pudiera ser motivo de evitarla. Confiaban en sí mismas. No veían por qué tenía que ser distinto de los demás niños, y el darle de mamar era demostrar que ese niño era tan querido como los demás.

2. Las madres experimentaron que dependían no sólo del grado de compromiso de sus profesionales sanitarios sino también de sus actitudes sobre el amamantamiento de un niño con síndrome de Down. Y eso podía facilitar el amamantamiento o crear obstáculos. Porque las actitudes de algunos profesionales eran negativas y entonces su información también lo era; las madres se sentían entonces indefensas.

En conjunto notaron que los profesionales sanitarios no abordaban ese tema, no se interesaban suficientemente, no preguntaban por cómo iba la lactancia; sólo querían saber sobre la evolución del peso y la talla para llevarlos a las curvas de desarrollo. Incluso algunos profesionales se sentían sorprendidos cuando veían que las madres daban de mamar con toda normalidad, algo que a las madres les parecía extraño. Algunos, sin embargo, mostraron su apoyo al ver a las madres decididas a dar de mamar a su hijo.

Los profesionales se preocupaban de las posibles complicaciones del síndrome, pero no atendían a los problemas de la lactancia, o no sabían responder a las necesidades reales de un caso concreto, ni hacían un seguimiento. Las madres tenían que actuar más por su instinto.

3. Cuando las madres notaban que la información que se les ofrecía era la estándar y no se ajustaba a sus necesidades, tenían que valerse por sí mismas y buscarla por otras vías. Cuando recibían información no estaba centrada en la persona, en las características del síndrome de Down (p. ej., el valor positivo de reforzar la musculatura orofacial). Recurrieron a Internet, a grupos nacionales de apoyo a la crianza, redes sociales como Facebook, blogs de madres con experiencia. En ocasiones, las madres se dirigieron por internet a los profesionales para contarles sus experiencias y enriquecer sus conocimientos. La sorpresa fue a veces que los profesionales respondían que ya los sabían… Y ¿por qué entonces no se los comunicaron a su debido tiempo?

En conclusión: Las madres consideran que los profesionales sanitarios implicados en la atención al recién nacido con síndrome de Down deben prestar mayor atención al tema del amamantamiento. Han de explicar y aconsejar basándose no en las recomendaciones estándar sino en los datos y evidencias que ya son conocidos. La mayoría de los bebés con síndrome de Down pueden y deben ser amamantados. El seguimiento que deben hacer, con participación de profesionales de distinta especialidad, ha de ajustarse a los problemas concretos de cada bebé, de manera que la madre se sienta apoyada y segura, tanto en la preparación de la lactancia como en su seguimiento.

Comentario: No basta con afirmar que la lactancia materna es la más recomendable en los bebés con síndrome de Down, si los servicios sanitarios no disponen de una unidad que atienda las necesidades de esta función esencial en la vida del bebé. El personal de esta unidad ha de conocer bien la problemática propia del síndrome de Down y analizar con detenimiento las circunstancias individuales de la madre y el niño, de modo que pueda ofrecer soluciones concretas que alivien los posibles problemas que puedan surgir en esta población.

---

3. COVID-19: ¿Qué hemos aprendido para asegurar la calidad de vida de las familias de personas con discapacidad intelectual?

Rachael Wanjagua¹, Stevie-Jae Hepburn², Rhonda Faragher², Shaji Thomas John³, K. Gayathri³, Margaret Gitonga⁴, Cecylia Francis Meshi⁵, Lucena Miranda⁶, Devis Sindano⁷. (2022). Key learnings from COVID-19 to sustain quality of life for families of individuals with IDD. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities, 19(1), 72-85. https://doi.org/10.1111/jppi.12415.

¹USA. ²Australia. ³India. ⁴Kenya. ⁵Tanzania. ⁶Filipinas. ⁷Canadá.

 

A lo largo de la pandemia COVID-19 hay dos grupos que han destacado en primera línea: el grupo de los profesionales sanitarios y el grupo de las familias, incluidas las de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo (DID). Las experiencias de estos grupos familiares al tener que gestionar la enfermedad, la muerte y el confinamiento, educar a sus hijos en su propia casa, organizar los cambios en el empleo y manejar todos los aspectos de la vida familiar, aportan enseñanzas muy importantes de cara a futuras pandemias. A partir de los relatos personales y de los hallazgos obtenidos en una búsqueda bibliográfica, el presente artículo destacará las necesidades articuladas por las personas por personas con DID, sus representantes legales, sus familias, y organizaciones para aconsejar a los políticos y demás responsables. Quizá esto consiga que se derive algo bueno para las futuras generaciones, a partir de las extraordinarias experiencias de tantas personas alrededor de todo el mundo.

En este artículo adoptamos el paradigma de una investigación cualitativa, acogiendo una verdad ya ubicada o impregnada de veracidad. No damos cuenta de los resultados de un estudio de investigación; más bien, hemos discernido los temas surgidos a partir de la investigación ya publicada, así como de la experiencia vivida y ubicada por los autores de las secciones del artículo. La pregunta clave de nuestra investigación es: ¿Qué podemos aprender al vincular las experiencias de los países con la literatura ya publicada, con el fin de prepararnos para futuras pandemias?

Como autores, formamos un grupo de investigadores que también somos familiares, con experiencia vivida durante la COVID-19, y como grupo podemos mostrar experiencias internacionales. No pretende ser representativo en absoluto ―incluso en cada país los contextos y ambientes y las consiguientes respuestas y experiencias son muy diversos―. Pensamos que la metodología cualitativa adoptada es apropiada aunque no sea esencial. No presume de descubrir una verdad objetiva, sino una verdad que se encuentra ubicada y es dependiente del contexto.

Dentro de  nuestro trabajo de investigación hubo dos conjuntos de datos clave: 1) la investigación que iba apareciendo, la literatura sobre la política y la práctica alrededor de las experiencias de la familia, incluidas las personas con DID, durante la COVID-19; y 2) los relatos de los autores sobre sus experiencias en sus respectivos países. La revisión de la literatura se propuso establecer, primero, qué impacto tuvo la COVID-19 sobre, y a qué problemas se enfrentaban, las familias con hijos que tenían DID; y segundo, qué sistemas de apoyos estuvieron disponibles y cuál fue el impacto descrito por las familias.

Conjunto de datos nº 1: Exploración de la literatura investigadora

A los pocos meses de iniciarse la pandemia, empezaron a analizarse en la literatura los impactos sobre las familias, incluidas las personas con DID, en términos de su calidad de vida, salud y educación. En el Reino Unido los padres comunicaron sentirse extenuados luchando por atender las necesidades de todos los miembros de la familia. Estos sentimiento encontraron su eco en familias de Italia, India, Australia y Estados Unidos. A partir de la bibliografía que fue apareciendo, podemos extraer cinco temas que representan los impactos sobre: salud, educación, servicios y apoyos, relaciones dentro de la familia y relaciones más allá de la familia.

1. En la familia, la COVID-19 afecta la salud mental y física de todos.

El aislamiento y los efectos del confinamiento sobre las personas con DID aumentaron las necesidades de salud y los problemas de salud mental, pero no sólo a estas personas. La unidad familiar experimentó impactos que fueron complejos en las interacciones. Este tema pudo descomponerse en tres subtemas:

Efectos del confinamiento sobre la salud de las personas con DID. Se apreciaron cambios notables: reducción en la calidad del sueño y en la actividad física, cambios en el apetito y la dieta, aumento del tiempo transcurrido en los medios sociales y digitales; trastornos en las rutinas diarias y aumento de conductas disruptivas y de la medicación psicotropa, sobre todo en quienes no comprendían la razón de un cambio tan brusco.

Salud mental del cuidador. Se notificaron claros aumentos en los problemas de salud mental de los cuidadores de personas con DID: ansiedad, depresión, sentimientos de fracaso y de darse por vencidos; aumento en el consumo de alcohol, ruptura de relaciones.

Acceso a la información y telesalud sobre la COVID-19. Los cuidadores encontraron serias dificultades para acceder a información sobre la pandemia en relación con las necesidades de las personas con DID. Para seguir las instrucciones de mantener distancia social, aislamiento. Para recibir información adecuada a través de los servicios de telesalud.

2. El impacto de la COVID sobre la educación afecta a toda la familia

El cierre de las escuelas se iniciaron en marzo de 2020, dando origen al aprendizaje on line y remoto en todo el mundo. En algunos países esto duró hasta 2021, en otros se fue recuperando parcialmente, especialmente para alumnos más “vulnerables”. Hubo muchas diferencias entre unos países y otros.

La enseñanza virtual (remota) exacerbó la desigualdad. En los países en los que abundan la conexión a Internet, las plataformas tecnológicas y el personal de apoyo, fue posible el aprendizaje online aunque con notables dificultades y diferencias entre unas familias y otras. Para muchos otros países, la continuidad en la práctica educativa fue casi imposible. Las tecnologías digitales sirven como complemento de la enseñanza, no para sustituirla. Hubo enormes diferencias en el diseño y calidad de la enseñanza. Algunas familias se enriquecieron en conocimientos sobre el progreso del aprendizaje y la oportunidad de trabajar en estrecho contacto con su hijo. Si el apoyo es adecuado, los estudiantes podrían alcanzar más que lo que las escuelas han declarado.

Dotación de adaptaciones en la enseñanza. Los estudiantes con DID necesitan adaptaciones en su aprendizaje. Los padres señalaron que muchas de las tareas asignadas eran inadecuadas y carecían de los necesarios ajustes o adaptaciones. Se esperaba que los padres cargaran con la responsabilidad de educar a sus hijos sobre un contenido que desconocían con ninguna formación previa.

3. El impacto de la COVID-19 sobre los servicios y apoyos afecta a las familias

La reducción en los apoyos a las familias agravó el impacto derivado del aislamiento y confinamiento, como son el cierre de servicios de la comunidad o la actividad financiera. Se redujeron los servicios sanitarios, servicios sociales, apoyo de padres, programas comunitarios, lugares de respiro, diversas actividades que podrían ser realizadas en casa. Menos de la mitad de los cuidadores en Australia mostró su satisfacción por los servicios y apoyo que recibieron.

Efectos de los cambios de los servicios sobre las familias. Las familias que se apoyaban en servicios para poder desarrollar actividades indispensables fuera de casa, tuvieron serios problemas por falta de esas ayudas. A veces fue imposible el aislamiento total.

Impacto de la COVID-19 sobre los progresos sociales y económicos conseguidos previamente por los miembros con DID. Temían que la pérdida de contactos sociales afectarían el desarrollo social de sus miembros con DID, o que el confinamiento corría el riesgo de una regresión en sus habilidades sociales que ya habían adquirido. Se arriesgaba también su empleo, aumentando así las desigualdades.

Decisiones de la familia sobre la atención en residencias durante la pandemia. Algunas familias prefirieron trasladar a sus miembros con DID desde las residencias a su casa, ante el temor de que no fuesen debidamente atendidos, pese a que ello aumentaba sus responsabilidades.

4. Diversos efectos sobre las relaciones dentro de la familia

Clausurados algunos servicios de apoyo, las responsabilidades pasaron de pronto a los padres y otros familiares, que además tenían que vérselas con los requisitos escolares, el trabajo a distancia. Otras familias perdieron sus empleos, y los escasos servicios que se prestaban lo eran por vía virtual. La repercusión para familias con ingresos bajos fue muy grande. Algunas familias, sin embargo, señalaron algunos cambios positivos.

Impacto financiero de la COVID-19 sobre las familias, exacerbado en el contexto de la discapacidad. La necesidad de mayores recursos para hacer frente a las mayores exigencias en las familias con miembros con DID fue tanto mayor cuanto menor era su nivel económico. Las aportaciones oficiales no llegaban o lo hacían tarde. El aprendizaje a distancia con su necesidad de equipos y destreza tecnológica fue otro factor que marcó diferencias.

Aumento de la carga emocional soportada por los cuidadores. Se expresaron en forma de temor ante posibles efectos adversos sobre el desarrollo y el trabajo académico de sus hijos, su bienestar físico. Este aumento de la carga emocional exigía la necesidad de que los propios cuidadores recibieran el debido apoyo para poder quedar libres de responsabilidad y tener respiro.

Los hermanos. Mostraron también sus necesidades ante situaciones en las que sus necesidades no eran atendidas, o carecían de tiempo por tener que acudir l apoyo de sus padres o hermanos. Si no convivían con su hermano con DID, las restricciones impuestas por el COVID impedían las visitas y los contactos, con las correspondientes consecuencias.

Impactos positivos para las familias. En ocasiones, la necesidad de estar juntos en familia mejoró la interacción entre los miembros, las oportunidades de contacto y de estrechar relaciones.

5. Impactos de la COVID-19 sobre las relaciones, más allá de la familia

El suprimir contactos e interacciones con los agentes externos, incluidos los comunitarios, ha supuesto en ocasiones un detrimento en las actividades diarias, o un aumento en la discriminación, o incluso aumentar el estado de pobreza.

Evitar el virus reduce el encuentro con la comunidad. El miedo al contagio redujo la realización de actividades básicas, como el ir de compras. En viviendas residenciales, se prohibió salir a los residentes y se limitó la entrada de otras personas, incluidas las familiares, lo que repercutía de inmediato en su calidad de vida. Los padres temían que sus hijos ya no recuperaran el contacto social en la etapa postpandémica.

Discriminación en la provisión de servicios. Ha habido temores y sugerencias de que las personas con DID puedan ser o hayan ido en ocasiones discriminadas en la provisión de servicios, visitas a sus familiares, cuidados paliativos; o no hayan tenido la debida prioridad para las mismas necesidades.

 

Conjunto de datos nº 2: Experiencias de los autores sobre el impacto de la COVID-19 en las familias, incluidas las personas con DID

La COVID-19 ha impactado de manera pública y profunda sobre el sistema de salud de cada país. También han impresionado los cierres de escuelas en todo el mundo, por los que han quedado sin escuela 1.600 millones de escolares (UNESCO, 2020). Mucho se ha escrito aunque las voces de las familias, incluidas las de personas con DID, son poco frecuentes, y mucho menos disponibles las que proceden de países de medio o bajo nivel económico. Aquí ofrecemos contribuciones de coautores de diversos países. No representan una experiencia global, más bien aportan experiencias vividas que ayudan a contextualizar nuestra revisión de la literatura.

1. Desde Kenia (M. Kitonga). Los puntos suscitados en esta experiencia atañen a la provisión de información sobre el cuidado de la salud en formatos apropiados, la desigualdades que son exacerbadas en una pandemia, los temas relacionados con el acceso a la escuela y a los servicios y apoyos. También son de agradecer las experiencias positivas, como la aceptación de la tecnología, la obligatoriedad de medidas de higiene general, el ahorro de dinero al disminuir viajes y reuniones, y el mayor tiempo dedicado a la familia.
2. Desde Canadá (D. Sindano). Destaca las limitaciones de acceso a los distintos programas y actividades en los que las personas con DID tomaban parte, con la consiguiente sobrecarga para los cuidadores. La dificultad para explicarles la naturaleza de una pandemia y las razones para suprimir actividades y para obligar a tomar ciertas medidas. La falta material de instrumentos para resguardar a los cuidadores y personas a su cargo, incluso cuándo éstas enfermaban. La falta de personal de apoyo para mitigar la sobrecarga que sufría diariamente el cuidador. Se agradeció el aprendizaje en la utilización de las tecnologías.
3. Desde Tanzania (C. Meshy). Los padres fueron los más perjudicados por el cierre escuelas y la imposibilidad de salir al exterior y jugar. Tenían que seguir trabajando desde casa y al mismo tiempo atender a los hijos. Fue mucho peor cuando los hijos tenían DID, incapaces muchas veces de entender las razones de este cambio. No hubo actuaciones gubernamentales dedicadas de manera concreta a apoyar a las familias en su necesidad de seguir atendiendo a sus hijos con DID.
4. Desde India (S. John). La COVID-19 ha asolado a muchas familias que están sufriendo una permanente pérdida de sentido: pérdida de redes sociales, empleos, seguridad financiera, y pérdida de seres queridos. Los más afectados han sido los niños y en especial los que tienen discapacidad. Cierre de escuelas, carencia de actividades extracurriculares, cambios en los hábitos de comida y sueño, monotonía por carencia de tiempo con amigos, ansiedad y diversos síntomas neuropsiquiátricos. Sentimiento de desastre personal y familiar.
5. Desde Filipinas (L. Miranda). Insisten especialmente sobre los variados problemas creados en el campo de la educación que han afectado de manera particular a los alumnos con DID. Se elaboraron leyes cuya implementación fue muy irregular y difícil de realizar por falta de medios. Faltaba formación para utilizar los posibles recursos.

Los autores se extienden en el análisis de los dos conjuntos de datos, conjugándolos para profundizar en los cinco grandes temas arriba indicados. A partir de ahí ofrecen las siguientes:

Consecuencias y recomendaciones

Salud. Debe ofrecerse  el acceso a la atención sanitaria y a los tratamientos de forma equiparable a los de cualquier otra persona. Habrán de preverse los ajustes a los protocolos que aseguren las necesidades específicas de las personas con DID, en consulta con las familias, y ofrecerlos en formatos que sean accesibles.

Planificación pública. Es esencial que los políticos consideren a la población con DID a la hora de emitir directivas públicas sobre la salud. Los confinamientos, especialmente los que impiden que las familias visiten miembros con DID ocasionan serias consecuencias agudas y crónicas sobre las personas, tal como señalan los dos conjuntos de datos. Igualmente, los cierres de las escuelas o el aprendizaje en casa tienen implicaciones muy serias en detrimento del progreso de los escolares con DID.

Información sobre la pandemia. Es esencial disponer de la información correcta sobre la pandemia en un formato accesible. Cualquier información pública debe estar disponible simultáneamente en formato de Lectura fácil y otros formatos accesibles. Toda información adicional, como las directivas sobre la salud y el uso de equipo personal protector, habrá de ofrecerse a las familias y profesionales de apoyo en formatos accesibles, que incluya también la Lectura fácil.

Uso de tecnología. En una pandemia, ha de priorizarse las necesaria tecnología a las familias con personas con DID. Sin embargo, la tecnología no es una panacea, y las opciones para la salud (p.ej., la telemedicina) y la educación (p.ej., aprendizaje online) no tienen por qué presumirse que son las mejores.

Vuelta a la escuela. Cualquier interrupción de la escolarización significa pérdidas en el aprendizaje y en esos logros educativos que perduran toda la vida, y el aumento de abandonos escolares. Cuando han estado ausentes muchos meses, algunos alumnos ya no vuelven y se necesitan planes urgentes para conseguir que vuelvan. Se necesitan planes de recuperación a tres niveles: individual, escolar y sistémico, con los ajustes necesarios para mantener el currículum de cada año.

Apoyos y servicios. El repentino cierre o reducción de apoyos y servicios causó un considerable impacto perjudicial sobre las familias. El papel que los cuidadores desempeñaron cuando los apoyos y servicios a personas con DID fueron cancelados pasó desapercibido por muchos políticos en la pandemia. De cara a futuras pandemias, deben ser regulados los apoyos y servicios para las personas con DID como servicios especiales que no pueden ser abandonados. Para ello se requieren protocolos que mantengan los servicios de una manera segura (para el personal y para los interesados), así como planes que cubran a quienes no se sienten bien o están confinados. Las familias necesitan una asistencia profesional, oportuna en el tiempo, que apoye al individuo a comprender los necesarios cambios que se necesiten en sus rutinas diarias.

La disponibilidad de programas sociales virtuales, como alternativa, ayuda a las personas con DID a seguir en sus rutinas diarias, reduce la aparición de conductas problemáticas, proporciona apoyos a la familia e impide la regresión en las habilidades sociales ya adquiridas.

Apoyos para las familias. Prestar los necesarios cuidados lleva su tiempo, y esto aumenta en la pandemia. Los padres de las personas con DID necesitan disponer de tiempo para cumplir con las responsabilidades propias de la atención que estaba en manos de otras personas, sin que por eso tengan consecuencias punitivas para ellas (reducción de sueldo, pérdida o discriminación del empleo). Se requiere también la planificación del apoyo psicológico a padres y cuidadores. En la pandemia hay una gran demanda de servicios psicológicos, y es preciso que se priorice a las familias de las personas con DID. Los cuidadores necesitan disponer de información sobre dónde y cómo pueden recibir el apoyo social y psicológico.

El cierre escolar también repercutió en el apoyo a las familias. La asistencia escolar de los hijos significa que sus familiares gozan de un respiro en sus responsabilidades: pueden trabajar en un empleo remunerado, descansar, atender a otras responsabilidades familiares. Al clausurar las escuelas, los políticos habrán de pensar también en cómo proporcionar servicios de respiro a las familias.

La comprobación de cómo mejora la calidad de vida de la familia al reducir las exigencias diarias durante la pandemia exige que, superada la pandemia, se investigue el modo de reducir la tensión que las diversas exigencias de servicios provoca sobre las familias de las personas con DID.

Medidas de protección. Los conocidos escándalos de abuso sobre las personas con DID han promovido el aumento de la vigilancia sobre el tratamiento y atención que reciben. En ausencia de pandemia, algunos ambientes disponen de sus propios sistemas de protección y seguimiento. Durante la COVID-19 ha habido un aumento de la violencia doméstica, según la OMS, pero poco se conoce sobre su impacto en las personas con DID. Puesto que los sistemas de protección pueden desaparecer debido a una pandemia, será preciso pensar en nuevos sistemas que puedan funcionar a pesar de la pandemia.

Comentario: En todo el mundo, la pandemia ha significado un revolcón en todo el sistema de vida de la sociedad. Nos ha pillado indefensos y sin experiencia. Las medidas adoptadas por los distintos gobiernos, contrarias a veces a los derechos constitucionales, han sido fruto, con demasiada frecuencia, de improvisación y escasa profesionalidad. En tales circunstancias, quienes más sufren las consecuencias son los más débiles porque sistemáticamente están “en el final de la lista”. La enseñanza real de este estudio debe ser un fuerte reclamo: al mostrar los puntos débiles descubiertos tras la actual experiencia, los autores urgen a que los líderes de la sociedad analicen y prevean las necesidades de las personas con DID y sus familias, y formulen y preparen las posibles soluciones que la experiencia vivida aconseje para prestar la debida atención ante futuras eventualidades.

---

4. Lamivudina y síndrome de Down: una nueva perspectiva

Martínez de Lagrán M, Elizalde-Torrent A, Paredes R, Clotet B, Dierssen M. (2022). Lamivudine, a reverse transcriptase inhibitor, rescues cognitive deficits in a mouse model of Down syndrome. J Cell Mol Med. 2022;00:1-6. doi: 10.1111/jcmm.17411 

 

Se está considerando con creciente aceptación que el aumento de la actividad de los retrotransposones está implicado en un amplio abanico de enfermedades neurodegenerativas. El síndrome de Down es el trastorno genético más frecuente que cursa con discapacidad intelectual, y es una forma genética de enfermedad de Alzheimer. Por esta razón, nuestra hipótesis es que el tratamiento con inhibidores de la enzima transcriptasa inversa, que impediría la actividad de los retrotransposones en el mundo de los genes, podría mejorar algunos fenotipos del síndrome de Down. Por este motivo hemos tratado a ratones trisómicos modelos de síndrome de Down (Ts65Dn) con el fármaco lamivudina, un inhibidor de la transcriptasa inversa ampliamente empleado en el tratamiento de enfermos con sida.

Detectamos que la lamivudina mejoró significativamente algunos fenotipos neuroconductuales del ratón trisómico (hiperactividad), rescató la memoria de reconocimiento que depende de la función del hipocampo y elevó la ansiedad. Si bien son indispensables los ensayos clínicos en personas con síndrome de Down, este estudio supone un nuevo abordaje terapéutico que podría moderar la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer, e incluso mejorar algunas deficiencias en la capacidad cognitiva.

Comentario: Es muy positivo que se vislumbren nuevos mecanismos por los que se pueda abordar la mejoría en la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer y otros fenotipos neuroconductuales en el síndrome de Down. Numerosos estudios realizados con otros fármacos y productos en este mismo modelo demostraron también su capacidad para mejorar aspectos cognitivos y neuronales, pero los resultados positivos no se vieron confirmados al ensayarlos en personas con síndrome de Down de diversas edades. Esto significa que no sabremos el valor real de la lamivudina mientras no sea probada en ensayos clínicos independientes realizados en personas con síndrome de Down.

---

5. Trasplante de corazón en niños con síndrome de Down

Justin Godown , Darlene Fountain, Neha Bansal, Rebecca Ameduri, Susan Anderson, et al. (2022). Heart transplantation in children with Down syndrome. J Am Heart Assoc. 2022;11:e024883. DOI: 10.1161/JAHA.121.024883

Es frecuente la cardiopatía congénita (CC) en el síndrome de Down: aparece en alrededor del 50% de los nacidos vivos. Pero la cardiopatía puede ser también adquirida, bien espontáneamente o como consecuencia de una terapéutica cardiotóxica como la que se administra en algunos tratamientos de leucemia. La supervivencia en general en el síndrome de Down ha aumentado sustancialmente, pero la enfermedad cardíaca sigue siendo la principal causa de muerte en la población infantil y joven. Y pese a todo ello, son muy escasos los estudios sobre el trasplante cardíaco en los niños con síndrome de Down, lo que sugiere que puede existir una percepción generalizada de que estos niños no son candidatos admisibles para el trasplante (quizá por las comorbilidades que pueden complicar la etapa postrasplante). El objetivo de nuestro trabajo ha sido describir las listas de espera y los resultados postrasplante de los niños con síndrome de Down en una cohorte multicéntrica. Nuestra hipótesis es que los niños con síndrome de Down dispondrían de una razonable lista de espera, y unos resultados postrasplante en los que no se aprecia un aumento en el riesgo de trastorno mieloproliferativo ni mayor mortalidad.

Presentamos una serie retrospectiva de casos con síndrome de Down relacionados con un trasplante cardíaco. Se identificaron los centros por su participación en 2 registros internacionales de centros que informaban sobre trasplante cardíaco en algún paciente con síndrome de Down, indicando detalladamente su demografía, datos médicos y quirúrgicos y resultados postrasplante. Se reunió un total de 26 pacientes entre 1992 y 2020 recogidos de 17 centros en 4 países: Canadá, Suecia, Reino Unido y Estados Unidos, con una mediana de edad de 8,5 años, 46% varones. La indicación más frecuente para trasplante fue una cardiopatía de alto riesgo o un fracaso tras la reparación de CC (N = 18, 69%). Sobrevivieron al trasplante 23 (88%). Todos los trasplantados pudieron salir del hospital con una mediana de estancia hospitalaria postranplante de 22 días. En un seguimiento postrasplante de 2,8 años (mediana), 20 (87%) se mantenían vivos, 2 (9%) desarrollaron un trastorno linfoproliferativo postrasplante  y 8 (35%) fueron rehospitalizados por una infección durante el primer año (5 una rehospitalización, 3 varias). Tanto la lista de espera como los resultados postrasplante fueron similares en los pacientes con y sin síndrome de Down (P no significativa).

Los autores concluyen que, dado que las listas de espera y los resultados del trasplante fueron comparables en la población con y sin síndrome de Down, la presencia de este síndrome no debe ser considerada por sí misma con una contraindicación para el trasplante. La presencia de una elevada presión pulmonar previa al trasplante ha sido considerada tradicionalmente como una contraindicación; sin embargo, en el estado actual de las posibilidades de tratamiento y según la experiencia de los autores, ya no debe serlo.

Comentario: El presente estudio se suma a otros en los que se ha comprobado el éxito del trasplante de otros órganos en las personas con síndrome de Down. Es evidente que, con toda probabilidad, requieren después una especial atención y apoyos que deben ser asegurados, proporcionales a las limitaciones derivadas de su grado de discapacidad intelectual.

---

6. Algo más que el amiloide: la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down, otras contribuciones

Alessandra C. Martini, Thomas J Gross, Elizabeth Head, Mark Mapstone. (2022). Beyond amyloid: Immune, cerebrovascular, and metabolic contributions to Alzheimer disease in people with Down syndrome. Neuron 110, July 6, 2022. https://doi.org/10.1016     

Las personas con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer (EA), probablemente debido a las predisposiciones genéticas derivadas de la trisomía 21. Estas predisponen incluyen necesariamente la triplicación del gen de la proteína precursora de amiloide (APP), pero también de otros genes del cromosoma 21 que aportan riesgo directamente o a través de sus interacciones con genes de otros cromosomas. Analizamos los datos que demuestran que múltiples genes del cromosoma 21 están relacionados con la disfunción metabólica propia del SD. Las vías que se ven disreguladas como consecuencia, abarcan al sistema inmune, que lleva a la inflamación crónica; el sistema cerebrovascular que lleva a la perturbación de la barrera hematoencefálica (BHE); y el metabolismo energético celular, que promueve el estrés oxidativo. Combinados, todos estos trastornos pueden producir un estado biológico precario que, en presencia del amiloide acumulado, desencadene la cascada patofisiológica de la EA en las personas con SD. Lo trascendental es que los instrumentos conductores que dirigen esta disfunción pueden convertirse en las dianas de futuros ensayos clínicos sobre intervenciones de tipo farmacéutico o de estilos de vida.

Comentario: Se trata de una muy extensa y compleja revisión sobre determinados factores que contribuyen a que, sobre la base de la triplicación del gen APP, responsable de la producción de amiloide, aparezca la enfermedad de Alzheimer tan precozmente y de forma tan generalizada en las personas con síndrome de Down. Aporta más de 250 citas bibliográficas. Por su interés, el artículo ha sido traducido íntegramente al español. Esta traducción, que incluye la bibliografía, puede ser solicitada a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

---

7. Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down: evaluación y diagnóstico

Jonathan D. Santoro, … Diego Real de Asúa, … María del Carmen Ortega, … Michael S. Rafii. (2022). Assessment and diagnosis of Down Syndrome Regression Disorder: international expert consensus. Front. Neurol. 13:940175.

doi: 103389/fneur.2022.940175.

En la última década se ha ido publicando un número creciente de trabajos sobre una regresión neurocognitiva subaguda de etiología poco clara Ha recibido diversos nombres: trastorno desintegrador en el síndrome de Down, trastorno de regresión en el síndrome de Down, regresión de origen desconocido en el síndrome de Down (v. https://www.down21.org/libros-online/Regresion-sindrome-de-Down.pdf). La sintomatología incluye la pérdida subaguda o el deterioro de las habilidades  del desarrollo que habían sido ya adquiridas previamente en los dominios del lenguaje, la comunicación, la cognición, la función ejecutiva y las habilidades conductuales y adaptativas. La sintomatología neuropsiquiátrica incluye la catatonía, la agitación, las alucinaciones y la despersonalización. Con frecuencia, este cuadro es grave e impacta seriamente a la calidad de vida de las personas con SD y a sus cuidadores.

Ante la carencia de enfoques y criterios que sean uniformes para establecer el diagnóstico, e incluso la denominación del cuadro, y poder así profundizar en su etiopatogenia y tratamiento, se ha llevado a cabo un estudio en que se ha encuestado a los profesionales con experiencia en esta regresión neurocognitiva utilizando el tradicional método Dolphi, con el fin de crear un consenso guiado por expertos multidisciplinarios que permita establecer la elaboración y criterios del diagnóstico de esta regresión. Se definió como expertos a las personas que hubieran evaluado más de 10 pacientes con la regresión, hubieran publicado un trabajo, hubieran expuesto en una conferencia nacional o internacional, o que hubieran trabajado en, o dirigido, un consorcio nacional o internacional sobre este trastorno. De los 38 profesionales invitados a participar en las encuestas dirigidas a perfilar el consenso aceptaron 27, que respondieron a una primera encuesta. Se dieron de baja 2, por lo que la segunda y definitiva encuesta fue respondida por 25.

La definición consensuada del cuadro fue (78%): Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down (DSRD: Down Syndrome Regression Disorder). Tras las dos encuestas, fue posible consensuar el conjunto de exploraciones a realizar para ir elaborando el diagnóstico: pruebas de neuroimagen (acuerdo en el 96%), pruebas sanguíneas (100%), tests en orina (100%), pruebas en LCR (88%), electroencefalograma, y otros tests (96%). Habían de aplicarse en todos los pacientes, pero, si bien era obligado que algunos se hicieran en todos, otros habrían de hacerse según la clínica lo aconsejara. Todos ellos van indicados en la tabla 3 del artículo. Todo el proceso se basa en la premisa de que los principales diagnósticos diferenciales para esta condición son de origen neurológico o psiquiátrico. La hipótesis se basa en los datos sobre los beneficios terapéuticos obtenidos hasta ahora con: terapia inmunomoduladora (esteroides, IVIg, rituximab), o terapia para la catatonía (lorazepam) u otra patología psiquiátrica (antidepresivos, antipsicóticos, terapia electroconvulsiva). También se obtuvo amplio consenso en los criterios diagnósticos referidos al inicio de los síntomas, la evidencia clínica de disfunción neurológica y la exclusión de otras etiologías Y en función de ellos, se opta por una “DSRD posible” o una “DSRD probable”. La relación está en la tabla 4 del artículo.

Algunos factores fueron excluidos a propósito, entre los que destacan la edad de comienzo (pese a que con frecuencia aparece entre la adolescencia y la etapa del joven adulto), o el fenotipo que pueda definir el nivel de la gravedad del cuadro: los panelistas consideraron que se necesitan más datos para poder incluir esas recomendaciones. Los panelistas se comprometen a volver a reunirse dentro de 5 años, y esperan que se incorporen otros especialistas de más países.

Comentario: El gran impacto de este estudio reside en su capacidad de ofrecer ya un esquema-marco mediante el consenso y la unificación de criterios de profesionales con experiencia, que servirán para delimitar la naturaleza y alcance de este grave cuadro. Conforme su conocimiento se vaya extendiendo y se publiquen más datos, se irán perfilando mejor las exploraciones a realizar y los criterios diagnósticos a tomar en cuenta.