DownMediaAlert ― Septiembre 2022, N. 46
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- La hipertensión pulmonar en el síndrome de Down
- Vacunación COVID-19 y síndrome de Down: la respuesta
- Atención sanitaria a madres con discapacidad intelectual y del desarrollo a lo largo de su embarazo y parto
- Dieta mediterránea y actividad física en niños con síndrome de Down: el estudio DONUT
- Función oral y problemas en la alimentación en adultos con síndrome de Down
- Autoinmunidad y envejecimiento inflamatorio en el síndrome de Down
Douglas S. Bush, D. Dunbar Ivy. (2022). Pulmonary hypertension in the population with Down syndrome. Cardiol Ther (2022) 11: 33-47.
La frecuencia de hipertensión pulmonar en la población con síndrome de Down es claramente superior a la observada en la población general. Se desarrolla cuando la presión sanguínea en la arteria pulmonar aumenta con el fin de mantener el flujo sanguíneo en presencia de un incremento en la resistencia vascular pulmonar, provocado por la remodelación de los vasos sanguíneos en la circulación pulmonar.
Son varios los factores que contribuyen a su implantación.
El aumento de estrés hemodinámico. Está provocado por las frecuentes cardiopatías congénitas (especialmente defectos del septum ventricular y del atrioventricular) o por la permanencia del conducto arterioso abierto, en un pulmón todavía inmaduro. De hecho, la probabilidad de que los niños con síndrome de Down desarrollen hipertensión pulmonar en presencia de una cardiopatía congénita (36-80%) es claramente mayor que en los niños que no tienen síndrome de Down (4-15%). Sus causas son genéticas, condicionantes de las alteraciones en la formación del corazón. Posibles genes implicados: CRELD1, HEY2, GAT3, KCNH2, ENG, FLNA, GUSB. Si no se corrigen las alteraciones estructurales, la evolución progresará hacia el síndrome de Eisenmenger. (V. cardiopatía congénita ).
La hipoplasia pulmonar. Las autopsias revelan frecuentes alteraciones en la formación del pulmón y en el desarrollo de los alvéolos pulmonares, con signos de congestión de los vasos sanguíneos pulmonares, y notables alteraciones en la red capilar. Son varios los genes llamados antiangiogénicos (COL18a1, APP, RCAN1) que se encuentran presentes en el cromosoma 21 y pueden estar sobreexpresados, contribuyendo así a un pobre desarrollo de la microcirculación. Si aumenta el flujo sanguíneo hacia el lecho vascular pulmonar pero su capacitancia está reducida como consecuencia de su peor desarrollo, aumentará el estrés hemodinámico sobre el endotelio arterial y el complejo alveolocapilar, en detrimento de la difusión aérea y de la coordinación ventilación/perfusión.
Disfunción intrínseca en el endotelio. El aumento de la prevalencia de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido y la existencia de posibles anastomosis broncopulmonares en la población con SD sugieren que pueda haber una anomalía innata en la función endotelial o en el tono vasomotor de la circulación pulmonar. Se ha descrito aumento de endotelina-1, un potente vasoconstrictor, en niños con SD y cardiopatía congénita, y reducción de la producción endotelial de óxido nítrico (poderoso vasodilatador); ambos fenómenos pueden ser consecuencia de la sobreexpresión de los cuatro receptores de interferón codificados en el cromosoma 21 porque el interferón modula de forma negativa la expresión de óxido nítrico y favorece la de endotelina-1.
Aumento de la resistencia vascular pulmonar. En el síndrome de Down es alta la incidencia de toda una serie de problemas respiratorios, como son la apnea obstructiva del sueño con sus consiguientes periodos de hipoxia, las neumonías recurrentes, los problemas de aspiración crónica, las alteraciones morfológicas de las vías respiratorias. Estas dificultades, de carácter crónico o intermitente, pueden ocasionar periodos de hipoxia que inducen vasoconstricción local o regional, contribuyendo a aumentar la resistencia de los vasos pulmonares.
Patología post-capilar. En ocasiones se constata la existencia de estenosis de las venas pulmonares. Con frecuencia, las cardiopatías congénitas afectan a la función del ventrículo izquierdo con aumento retrógrado de la resistencia vascular pulmonar.
Consecuencias. De lo expuesto se desprende el número de condiciones en el síndrome de Down que abocan hacia el desarrollo de hipertensión pulmonar. No se limitan a las cardiopatías congénitas ni a la edad infantil en donde la ecocardiografía y el cateterismo cardíaco aseguran su diagnóstico, sino que la hipertensión puede ir germinando de una manera más larvada hasta que se establece claramente. Ello aconseja que en las evaluaciones periódicas de salud recomendadas a lo largo de la vida, se tengan en cuenta los datos clínicos de riesgo, sospecha o diagnóstico de inicio de la hipertensión pulmonar, que justificarían el recurso a una exploración instrumental directa.
El tratamiento. La compleja y variada etiopatogenia exige una terapéutica combinada dirigida a controlar las causas. La cirugía cardíaca es obligada, lo más temprana posible; a poder ser antes de los 2 años. La patología respiratoria requiere la participación de neumólogos y, en su caso, especialistas digestivos. La farmacoterapia dirigida a controlar la resistencia vascular pulmonar ha de considerar el empleo de los antagonistas del receptor de endotelina (bosentán), e inhibidores de la fosfodiesterasa 5 (sildenafil).
Comentario. De esta revisión sobre la hipertensión pulmonar, por su planteamiento abarcador, se debe destacar dos aspectos: la variedad de causas etiológicas ligadas a las peculiaridades del síndrome de Down, y el hecho de que pueda persistir, e incluso originarse, en etapas más tardías de la vida de la persona con síndrome de Down. Eso ha de tenerse en cuenta en las exploraciones médicas anuales.
Nota del Ed. Continúan publicándose artículos sobre estudios relacionados con la COVID-19 en el síndrome de Down. Ahora se centran especialmente en las respuestas a la vacunación. Mostramos varios ejemplos significativos.
2.1. COVID-19 y síndrome de Down: echar leña al fuego (USA)
Manini Majithia, Susan P Ribeiro. COVID-19and Down syndrome: the spark in the fuel. Nat Rev Immunol. 2022 Jul;22(7):404-405. doi: 10.1038/s41577-022-00745-w.
En las personas con síndrome de Down, la disregulación inmunológica está causada parcialmente por la trisomía del cromosoma 21. Analizamos aquí de qué manera estas diferencias inmunológicas pueden ocasionar peores resultados COVID-19, incluidas las menores respuestas a la vacunación, y posiblemente un mayor riesgo de que la infección se prolongue durante más tiempo.
2.2. Reducción en la respuesta de anticuerpos tras la vacunación SARS-CoV-2 en pacientes con síndrome de Down (Países Bajos)
Bianca M M Streng, Marin Bont, Eveline M Delemarre et al. Decreased antibody response after SARS-CoV-2 vaccination in patients with Down Syndrome. J Infect Dis. 2022 Jun 24;jiac235. doi: 10.1093/infdis/jiac235.
Está aumentado el riesgo de que el curso de la infección por SARS-CoV-2 sea grave en los adultos con síndrome de Down, lo que hace aumentar la mortalidad hasta 10 veces, especialmente en quienes tienen más de 40 años. Tras la primera vacunación, los mayores riesgos persisten. En este estudio de observación de cohorte prospectivo, se compararon en controles sin síndrome de Down y en adultos con síndrome de Down las respuestas de anticuerpos específicos SARS-CoV-2 a la vacunación rutinaria SARS-CoV-2 (BNT162b2, mRNA-1273 o ChAdOx1). Los adultos con síndrome de Down mostraron menores concentraciones de anticuerpos después de dos vacunaciones mRNA o después de dos vacunaciones ChAdOx1. En relación con las dos vacunaciones mRNA, se apreciaron menores concentraciones de anticuerpo conforme aumentaba la edad.
2.3. Respuesta humoral a la vacuna SARS-CoV-2 en adultos con síndrome de Down (Italia)
Michela Sali, Angelo Carfì, Antonella Di Paola et al. SARS-CoV-2 vaccine humoral response in adults with Down syndrome. Clin Microbiol Infect. 2022 Aug;28(8):1155.e1-1155.e4. doi: 10.1016/j.cmi.2022.04.008. Epub 2022 Apr 21.
Evaluamos la respuesta inmunitaria en un grupo de 42 adultos con SD (41,6±10,8 años, varones 57%) tratados con un programa estándar de vacunación SARS-CoV-2 en comparación con otro de la misma edad y sexo sin SD (41,4±8,8 años, varones 54,8%). La vacuna fue BNR162b2 mRNA COVID-19. Se evaluaron anticuerpos IgG para el dominio de fijación al receptor (RBD) en 4 momentos: basal, 21 días después de la primera dosis, 21 días después de la segunda dosis, y 6 meses después de la primera dosis. Observamos respuestas de anticuerpo significativamente diferentes en los 3 puntos de evaluación tras vacunación. Control versus SD, respectivamente: a los 21 días de la primera dosis, 7,9±3,9 vs 1,4±3,6 IU/mL; a los 21 días tras la segunda dosis, 358,5±3,8 vs 38,1±3,0 IU/mL; a los 6 meses de la primera dosis, 34,6±2,4 vs 7,9±3,1 IU/mL, junto con un curso temporal significativamente diferente en el declive de anticuerpos entre los dos grupos. Hay respuesta de anticuerpos en el grupo con SD pero es menos intensa que en el grupo control: ello justificaría una vacunación de refuerzo.
2.4. Características clínicas y comorbilidades de la COVID-19 en personas no vacunadas con síndrome de Down: primer informe anual en Brasil.
Matheus Negri Boschiero, Camila Vantini Capasso Palamim, Manoela Marques Ortega, Fernando Augusto Lima Marson. Clinical characteristics and comorbidities of COVID-19 in unvaccinated patients with Down syndrome: first year report in Brazil. Hum Genet. 2022 Jun 28;1-18. doi: 10.1007/s00439-022-02468-3.
El primer objetivo de este estudio fue informar sobre la tasa de mortalidad por infección SARS-CoV-2 en pacientes con SD brasileños hospitalizados entre 03 enero 2020 y 04 abril 2021. Los segundos objetivos fueron: 1. Comparar la sintomatología de los pacientes con SD y positivos al COVID-19 (G1) con la de otros pacientes con SD afectados por una grave infección respiratoria aguda (SARI) debida a otros factores etiológicos (G2), con el fin de individualizar la influencia propia del COVID-19; 2. Comparar la sintomatología de los pacientes con SD y positivos al COVID-19 con la de quienes no tienen SD pero son positivos al COVID-19 (G3) con el fin de individualizar la influencia propia del COVID-19. Obtuvimos los marcadores del perfil demográfico, los síntomas clínicos, las comorbilidades y los rasgos clínicos de la evolución SARI durante la hospitalización en el primer año de la pandemia en Brasil, a partir de una base de datos brasileña en acceso abierto. Se compararon los datos entre (i) G1 (1619 pacientes, 0,4%) y G2 (1431 pacientes, 0,4%); y entre (ii) G1 y G3 (222.181 pacientes, 64,8%).
La tasa de mortalidad fue superior en los pacientes con SD y COVID-19 (G1: 39,2%), seguida por las personas de G2 (18,1%) y G· (14,0%). Los pacientes de G1, comparados con los de G2, eran mayores (≥ 25 años), mostraron más síntomas clínicos relacionados con una enfermedad grave y comorbilidades, necesitaron cuidados intensivos (UCI) y ventilación mecánica no invasiva más frecuentemente, y presentaron una probabilidad de muerte casi dos veces mayor (OR = 2,92 [95% CI 2,44-3,50]). Los pacientes de G1, en comparación con los de G3, eran más jóvenes (˂ 24 años), más propensos a una infección de origen nosocomial, mayor probabilidad de presentar síntomas relacionados con una enfermedad más grave; necesitaron frecuentemente tratamiento en UCI y ventilación mecánica invasiva y no invasiva, y casi tres veces mayor probabilidad de muerte (OR = 3,96 [95% CI 3,60-4,41]). La elevada tasa de mortalidad en el G1 estuvo asociada con una edad mayor (≥ 25 años), la presencia de síntomas clínicos y de comorbilidades como la obesidad, y un estado clínico más grave.
En conclusión, los pacientes con SD no vacunados para la COVID-19 mostraron una mayor tasa de mortalidad, y su perfil de comorbilidades, síntomas clínicos y tratamientos (como la necesidad de Uvi de ventilación mecánica) fue diferente en comparación con los otros dos grupos poblacionales del estudio.
2.5. Respuesta inmune eficaz en adultos con síndrome de Down tras vacunación contra la SARS-CoV-2. (España)
Esparcia-Pinedo L, Yarci-Carrión A, Mateo-Jiménez G, Ropero N, Gómez-Cabañas L, Lancho-Sánchez A, Almendro-Vázquez P, Martín-Gayo E, Paz-Artal E, Sánchez-Madrid F, Moldenhauer F, Gutiérrez-Cobos A, Real de Asúa D, Alfranca A. Development of an effective response in adults with Down Syndrome after severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) vaccination (2022). Clinical Infectious Diseases 2022 Jul 23;ciac590. doi: 10.1093/cid/ciac590.
La disregulación inmunitaria que existe en las personas con síndrome de Down ha provocado, como consecuencia, un aumento en el riesgo de hospitalización y muerte por causa de la pandemia COVID-19. Y puede dificultar la generación de la inmunidad protectora evocada por la administración de vacunas. De hecho, aunque por lo general desarrollan respuestas protectoras tras la vacunación a distintas infecciones, los niveles de anticuerpos en conjunto tienden a ser menores y declinar más rápidamente que en el resto de la población. Este trabajo caracteriza los mecanismos de inmunidad celular y humoral desarrollados en 55 personas con SD tras la vacunación COVID-19 (44±10 años), comparada con la desarrollada en 50 personas no-SD (44±13 años) y 39 personas no-SD donantes de células B (44±14 años). Recibieron dos dosis de la vacuna SARS-CoV-2 siguiendo el calendario recomendado, y se analizaron las respuestas de células T y de anticuerpos antes de la vacunación (V0) y a los 1-3 meses (V1) y 6 meses (V2) después de la segunda vacunación.
Se observó la presencia de linfocitos T, CD4+ y CD-8+, reactivos a SARS-CoV-2, con fenotipo predominante Th1, en el tiempo V1 que aumentó en el tiempo V2. Del mismo modo, se apreció ya en el tiempo V1 un aumento en células circulantes Tfh y linfocitos CD8+ CXCR5+ PD-1hi, específicos para el SARS-CoV-2. Se detectaron anticuerpos específicos de inmunoglobulina G (IgG) contra la proteína SARS-CoV-2 en el 96% y 98% de los individuos SD en los tiempo V1 y V2, respectivamente, si bien los títulos de IgG disminuyeron significativamente entre ambos tiempos. Los resultados mostraron un desacoplamiento en la respuesta celular y la humoral, ya que los picos de anticuerpos alcanzaron su máximo hacia el tiempo V1 mientras que el pico de activación de células T CD4+ lo hizo en V2. Los hallazgos muestran la presencia de respuesta adaptativa inmune en las personas con SD, 3 meses después de la vacunación SARS-CoV-2, que dura al menos 6 meses después de la vacunación.
El grado de protección alcanzado es más discutible a la vista de las cifras mayores de admisión en hospitales por COVID-19 y de la tasa de mortalidad en los pacientes con SD, a pesar de la vacunación. Probablemente intervengan también otros factores relacionados con su permanente estado proinflamatorio. Por este motivo se recomiendan vacunaciones de repetición, especialmente en los mayores de 40 años.
Comentario: Los estudios aquí resumidos, de distintos países, claramente reflejan una realidad que ya era conocida, pero que la reciente experiencia tan dramáticamente vivida ha servido para acentuar la necesidad de proteger a la población síndrome de Down ante las infecciones. Meter en un mismo saco a todas las patologías que cursan con discapacidad intelectual, sin tener en cuenta la realidad biológica de cada una de ellas, es un error que frecuentemente se comete. Como lo es apresurarse a restar importancia con el “piadoso” reclamo de que todos somos iguales y no hay por qué marcar diferencias ni hacer caso a la nefasta “visión médica” de la discapacidad intelectual. La realidad, tal como demuestran estos estudios, es tozuda y exige conocimiento y rigor operativo.
- Atención sanitaria a madres con discapacidad intelectual y del desarrollo a lo largo de su embarazo y parto
Jade I. Ransohoff, Prisha Sujin Kumar, David Flynn, Eric Rubenstein. (2022). Reproductive and pregnancy health care for women with intellectual and developmental disabilities: A scoping review. Journal of Applied Research in
Intellectual Disabilities, 35(3), 655–674. https://doi.org/10.1111/jar.12977
Published for the British Institute of Learning Disabilities
El objetivo de esta revisión o examen de alcance es sintetizar el estado actual de la práctica y la investigación sobre la atención sexual y reproductiva que se presta a lo largo del embarazo y parto a las madres con discapacidad intelectual y del desarrollo. Para ello caracterizaron la literatura actual en un área que está emergiendo dentro de la investigación sobre la atención sanitaria. Se utilizaron las bases de datos PubMed, Embase y Web of Science, siguiendo las instrucciones del Cochrane Handbook for Systematic Reviews for Interventions. La búsqueda en las bases de datos alcanzó hasta diciembre de 2020. Además se realizó una búsqueda manual de artículos ya conocidos y de artículos citados en los artículos de revisión. En el análisis surgieron los siguientes temas: Fertilidad y planificación familiar; Atención prenatal; Matronas, doulas y atención post-parto.
Fertilidad y planificación familiar. Son escasos los estudios que describen la fertilidad de estas mujeres; algunos sugieren que su fertilidad está reducida en comparación con el resto de la población. (N. del Ed.: el artículo no hace distinciones entre los diversos orígenes o causas sindrómicas de discapacidad intelectual y del desarrollo, que pueden influir biológicamente sobre la fertilidad de ambos progenitores). Es posible que esta escasez de información se deba a estigmas históricos y actuales, ableísmo y falta de oportunidades. Las tasas de fertilidad y fecundidad van muy asociadas a otros factores sociológicos. Ciertamente fue menor su formación en términos de educación sexual y planificación familiar. Son necesarios servicios y programas que atiendan a estas carencias.
Atención prenatal. Los datos de esta búsqueda señalaron que las madres recibían menor atención prenatal, o era ofrecida más tardíamente, que las madres sin discapacidad. Muchas se quejaron de escasa atención recibida. Esto tiene gran importancia porque la falta de atención prenatal adecuada acarrea más problemas y complicaciones en el embarazo, parto y postparto, tanto a las interesadas como a sus hijos. Las barreras son múltiples, individuales y estructurales: falta de información que sea adaptada y accesible, el propio estigma y el ableísmo, actitudes negativas por parte del ginecólogo, miedo o disgusto hacia los profesionales sanitarios.
Matronas, doulas[1] y atención post-parto. Algunos estudios muestran el gran potencial de las matronas y doulas para atender las necesidades de la madre con discapacidad intelectual que está embarazada. Pero lo cierto es que mayoría de estas profesionales no reciben la necesaria formación para realizar su trabajo en el contexto de la discapacidad intelectual. Su papel es indispensable en todo tipo de población, con clara repercusión en la salud pre y postnatal de madres e hijos; cuánto más en personas con limitaciones en su capacidad de comprensión y previsión. Se hace necesario cubrir esta carencia de formación.
En conclusión: Es mucho lo que se puede mejorar en esta particular área. Además de ofrecer una buena formación sobre la sexualidad y su sana gestión en las etapas primeras de la vida, es preciso formar a los profesionales de la salud para que presten bien sus servicios cuando la mujer quede embarazada. Han de superar sus prejuicios y sesgos, dedicar más tiempo en las citas, esmerarse en ofrecer una información comprensible mediante textos sencillos, esquemas y dibujos. Las matronas y doulas han de saber conjugar la dirección adecuada con la autonomía de la persona, respetando sus tiempos más lentos y anticipándose a las previsibles eventualidades, antes, durante y después del parto, en coordinación con el obstetra y el pediatra.
Comentario: Pese a la abundancia de libros, artículos y conferencias sobre la sexualidad en las personas con discapacidad intelectual, es raro encontrar estudios que aborden de manera positiva la maternidad. El presente estudio analiza la escasa formación que hasta ahora muestran las matronas y doulas para atender debidamente todo lo relacionado con el parto en estas personas, y la necesidad de mejorarla. Aunque el artículo se refiere a las mujeres con discapacidad intelectual en general, los resultados son aplicables al síndrome de Down, teniendo en cuenta sus especiales características.
Luca Pecoraro, Martina Solfa, Elena Ferron, Massimo Mirandola, Silvana Lauriola, Giorgio Piacentini, Angelo Pietrobelli. (2022). Mediterranean diet and physical activity in Down syndrome pediatric subjects: the DONUT STUDY. Int J Food Sci Nutr, DOI: 10.1080/09637486.2022.2104227 https://doi.org/10.1080/09637486.2022.2104227
Es bien conocida la realidad de que las personas con síndrome de Down presentan sobrepeso y obesidad con mayor frecuencia que las del resto de la población. Ambas características se inician ya en la niñez y adolescencia, y siguen desarrollándose a lo largo de su vida. Prescindiendo de sus características biológicas, son factores determinantes en buena medida el tipo de alimentación que se les ofrece desde pequeños y a la que se adaptan insensiblemente ―además de sus propias preferencias― y el escaso ejercicio que realizan. Tienden a preferir alimentos fáciles de deglutir, carbohidratos sencillos, comida rápida, en lugar de frutas y verduras frescas; prefieren alimentos de fácil textura y consistencia, agradables al gusto (dulces), al tacto (pasta), al olfato y a la vista. Ha ido disminuyendo la administración de dieta mediterránea, abundante en verdura y fruta fresca, cereales, pescado. Su estructura corporal (articulaciones, pies, laxitud, hipotonía) son factores que dificultan el deseo a realizar el debido ejercicio.
El objetivo de este estudio ha sido cuantificar la adhesión a la dieta mediterránea en un grupo de 61 niños con síndrome de Down (2-17 años, 31 varones), su nivel de actividad física, sus variables antropométricas y el perfil de lípidos en sangre. Los padres hubieron de contestar al cuestionario de una encuesta sobre los hábitos de alimentación y el seguimiento a una dieta mediterránea, Mediterranean Diet Quality Index in Children and Adolescentes (KIDMED), y al cuestionario sobre el nivel de actividad física que el niño desarrollaba en su tiempo libre Godin Leisure-Time Physical Activity Questionnaire. Se realizó una completa exploración médica, medición antropométrica, cálculo del índice de masa corporal y perfil lipídico en ayunas.
Test KIDMED: Preguntas y puntuación.
Índices KIDMED: Pobre: ≤ 3. Medio: 4-7. Alto: ≥ 8
- Toma una fruta o jugo de fruta cada día: + 1
- Toma una segunda fruta cada día: + 1
- Toma verdura fresca o cocinada una vez al día de forma regular: + 1
- Toma verdura fresca o cocinada más de una vez al día: + 1
- Consume pescado de manera regular (2-3 veces por semana): + 1
- Va más de 1 vez por semana a un restaurante de comida rápida (hamburguesa): - 1
- Le gustan las legumbres y las come más de 1 vez por semana: + 1
- Consume pasta o arroz casi a diario (5 o más veces por semana): + 1
- Toma cereales o pan para desayunar: + 1
- Consume nueces de forma regular (al menos 2-3 veces/semana): + 1
- Se cocina en casa con aceite de oliva: + 1
- Se salta el desayuno: - 1
- Toma un producto de granja en el desayuno (yogur, leche): + 1
- Toma en el desayuno bollería horneada o pastas: - 1
- Toma dos yogures o algún queso (40 g) al día: + 1
- Toma dulces y caramelos varias veces al día: - 1
Veinte niños tenían entre 2 y 4 años, 41 tenían entre 5 y 17 años. El 72% eran italianos, el 28 % eran extranjeros (Marruecos, Moldavia, Afganistán, Sri Lanka, Pakistán, Serbia, Nigeria, Vietnam, Rumanía). La prevalencia de sobrepeso u obesidad fue, respectivamente, de 13 (21,3%) y 11 niños (18%).
La adhesión a la dieta mediterránea, de acuerdo con los índices KIDMED, fue moderada en el 65,6% de los niños, alta en el 24,6% y baja en el 9,8%. El análisis de la asociación entre adhesión a la dieta y el peso mostró que cuanto menor era la adhesión a la dieta mayor era el factor de riesgo de desarrollar sobrepeso y obesidad. La probabilidad de caer en la categoría patológica es mayor en quienes muestran moderada o baja adhesión a la dieta, cuando se comparan con los que muestran una adhesión alta a la dieta; el riesgo relativo fue de 9-13% (0,001˂0˂0,077). Esta probabilidad aumenta con la edad.
En cuanto al cuestionario Godin referente a la actividad física, el 52,5% mostró un nivel moderado de actividad, el 31,2% un nivel bajo y el 16,4% un nivel alto. La asociación entre la puntuación y el peso mostró que el mayor sedentarismo representaba un mayor riesgo de sobre peso y obesidad. El riesgo relativo fue de 14-23% (0,001˂p˂0,248); el riesgo aumentaba con la edad. El incremento en la puntuación Godin aumentaba también la probabilidad de presentar valores bajos patológicos de colesterol HDL.
Este estudio DONUT muestra cómo, mediante instrumentos sencillos como son los cuestionarios KIDMED y GODIN, se puede identificar a los niños y adolescentes con síndrome de Down que, debido a su alimentación y su actividad física, empiezan a tener riesgo de adquirir inadecuadas variables antropométricas (sobrepeso, obesidad) y niveles bajos de colesterol HDL. El estudio también demuestra que estos niños pueden vencer las dificultades de dieta y ejercicio, y alcanzar resultados similares a los de la población general.
Comentario: El estudio es ilustrativo en términos generales, y sin duda el seguimiento de la dieta mediterránea y el ejercicio físico, sencillos de valorar, contribuyen al buen estado físico. Es preciso destacar un par de aspectos. 1. La tendencia a la obesidad es real y aparece tempranamente en la vida de una persona con síndrome de Down, achacable en buena parte al poco cuidado en la formación de los correctos hábitos dietéticos y deportivos. 2. Ciertamente, algunas personas muestran visibles dificultades para aceptar sabores nuevos, texturas distintas, inconvenientes deglutorios, etc., que requieren mucha paciencia y destreza hasta conseguir que admitan la dieta variada y se abstengan de caprichitos. La lucha contra la obesidad desde la niñez y la adolescencia es una necesidad en todo tipo de población.
Cañizares-Prado, S.; Molina-López, J.; Moya, M.T.; Planells, E. (2022). Oral Function and Eating Habit Problems in People with Down Syndrome. Int. J. Environ. Res. Public Health 2022, 19, 2616. https://doi.org/10.3390/ijerph19052616
En el síndrome de Down hay características anatómicas específicas que complican el funcionamiento correcto de la boca en el nivel maxilofacial. En efecto, se aprecia una reducción en el desarrollo de la mandíbula, que favorece la protrusión de la lengua, haciendo más difícil la oclusión de los labios y ocasionando problemas dentales y deglutorios. Es también frecuente la hipotonía de labios y lengua que dificulta la succión, el control y manejo de la saliva y del bolo alimenticio dentro de la cavidad oral. También son frecuentes el paladar ojival y alteraciones de la dentición que originan agenesia dental o presencia de dientes supernumerarios, que son causa de maloclusiones. Toda esta problemática orofacial es fuente de dificultades en la deglución que, en ocasiones, pueden provocar serios problemas de salud por comprometer el paso del aire por las vías respiratorias, si la comida mal masticada se convierte en un obstáculo a nivel de la faringe. En relación con la fase oral de la deglución, algunos tienen dificultades para mantener el alimento en la cavidad oral que pueden ser debidas a un escaso cierre labial, a una discrepancia intermaxilar que entorpece la estabilización de la mandíbula y el hueso hioides necesaria para masticar y deglutir, y a un pobre control y movilización del bolo alimenticio. Todo ello, a su vez, se puede ver complicado por una pobre percepción sensorial de la mucosa oral, lo que lleva a no tolerar bien ciertas texturas de los alimentos en la cavidad oral. Finalmente, la hipotonía antes señalada ejerce también sus efectos a nivel faríngeo, en donde la debilidad muscular incrementa el riesgo de aspiración antes y después de la deglución.
Todos estos factores ejercen su impacto sobre los hábitos de comida en las personas con síndrome de Down, que, si no son debidamente intervenidos, pueden persistir a lo largo de su vida. Y así observamos un ritmo variable en la comida (demasiado lento o demasiado rápido) que altera la eficiencia y seguridad de la deglución, con sus correspondientes problemas digestivos que aparecen hasta en un 4,7% de los adultos, especialmente el estreñimiento. Es de destacar la escasa literatura científica referida a la edad adulta en la población con síndrome de Down, frente a las generalizaciones basadas en los resultados obtenidos en la población infantil. Por eso nuestro estudio tiene como finalidad el análisis de la estructura maxilomandibular y oral, del funcionamiento de la masticación y deglución y de los hábitos de comida y dieta en un grupo de adultos con síndrome de Down.
El estudio se realizó en 18 adultos con síndrome de Down (8 mujeres y 10 varones, entre 30 y 45 años [media: 34,5±3,88]). Se dividió en dos grupos: adultos jóvenes para los de ˂34 años (YAG), adultos mayores para los de >34 años (OAG). Las evaluaciones y análisis practicados fueron: 1. Historia clínica y examen miofuncional siguiendo el protocolo y puntuaciones MBGR. 2. Evaluación miofuncional orofacial según el protocolo (OMES-E). 3. Constantes de frecuencia cardíaca, saturación de oxígeno y pH salivar.
Problemas de salud, respiración y sueño. El índice de masa corporal fue 21,5-31,2 kg/m2. Los problemas de salud más frecuentes fueron ortopédicos (62,5% en el grupo YAG) y digestivos (70% en el grupo OAG). No hubo diferencias en los problemas respiratorios entre los dos grupos. Los problemas de sueño fueron también similares en ambos grupos, aunque el babeo durante el sueño fue algo mayor en el grupo YAG.
Problemas de masticación y deglución y hábitos de alimentación. Fue notable la dificultad para introducir nuevos sabores y consistencias de los alimentos en ambos grupos (hasta el 60% para sabores y más del 75% para consistencias). En cuanto a la masticación, se observó una diferencia significativa del 37,5% en la capacidad de masticación en el grupo YAG respecto al OAG. En todos los participantes la masticación fue unilateral. Respecto a la deglución, hubo una elevada frecuencia de residuos alimenticios tras la deglución en ambos grupos (70 y 100% para OAG y YAG, respectivamente). Hubo una mayor presencia de malos hábitos (chupeteo de dedos, humedecerse los labios, bruxismo, presionar los dientes, tocarse la nariz y tocar los objetos) en el grupo YAG que en el OAG.
Respecto a las características faciales, el grupo YAG mostró una disfunción ligera-moderada en la relación anteroposterior entre mandíbula y maxilar, y en el grupo OAG esta disfunción fue moderada-grave. Fue muy marcada la presencia de un paladar alto y estrecho en ambos grupos. El movimiento de la lengua hacia abajo fue mejor en el grupo YAG. Las puntuaciones más bajas se apreciaron en la movilidad de las mejillas. En relación con la deglución y eficiencia masticadora, no se apreciaron diferencias entre ambos grupos; la puntuación más baja fue en la eficiencia deglutoria de sólidos, siendo peor para sólidos que para líquidos.
La oximetría durante la ingesta de alimentos fue más baja en el grupo OAG. No hubo diferencias en la frecuencia cardíaca.
En conclusión: En las edades que hemos analizado de las personas con síndrome de Down, es alta la frecuencia de problemas digestivos, la resistencia a introducir nuevos sabores y consistencias, la disfuncionalidad de ciertos hábitos orales, peores patrones de masticación y deglución, e hipotonía oral; pero no se apreciaron especiales diferencias entre los dos grupos analizados: 30-34 años y 35-45 años. Los resultados indican la necesidad de educar y alertar sobre la necesidad de establecer correctos protocolos de intervención en etapas mucho más jóvenes, tanto a los interesados como a sus familias y educadores.
Comentario: El exhaustivo análisis expuesto en este trabajo con personas ya adultas, subraya la necesidad de formar hábitos correctos de alimentación desde la niñez y adolescencia. Los factores, temas y consecuencias son numerosos. Eso requiere la organización de una programación y enseñanza continuada, adaptada a cada periodo de la vida, que sea comprendida por el individuo. Un tema a considerar seriamente en los currículos educativos especialmente dirigidos a los alumnos.
Katharina Lambert, Keagan G. Moo, Azlann Arnett, … Bernard Khor. (2022). Deep immune phenotyping reveals similarities between aging, Down syndrome, and autoimmunity. Sci. Transl. Med. 14, eabi4888 (2022)
La disregulación de la función inmunitaria es un rasgo central del síndrome de Down (SD), que se manifiesta clínicamente en el gran aumento de la predisposición a enfermedades autoinmunes, como son la enfermedad tiroidea, la diabetes, la enfermedad celíaca.
Comprender cómo la triploidía de los 233 genes del cromosoma 21 remodela el escenario inmunológico es esencial para poder seleccionar racionalmente y desarrollar terapias que mitiguen de forma específica esta autoinmunidad asociada al SD.
Estudios previos han identificado varios rasgos de la remodelación del sistema inmune asociada a la autoinmunidad, incluida la alteración de diversos subgrupos de células del sistema inmune como pueden ser el aumento de las ratios de células T (inmunidad adquirida/innata), el aumento de las concentraciones circulantes de citoquinas proinflamatorias, o la evidencia transcripcional de hiperrespuesta a interferones tipo I (IFN I).
Muchos de estos rasgos han sido descritos también en el contexto del envejecimiento inflamatorio (“inflammaging”), un concepto que expresa la remodelación del escenario inmunológico impulsada por la inflamación durante el envejecimiento, y que va asociada al aumento del riesgo de la autoinmunidad. Con otras palabras, el envejecimiento está asociado a un aumento de la autoinmunidad, un aumento del agotamiento inmune, una pérdida de la protección inmunitaria (o de la inmunidad protectora), y un aumento de citoquinas proinflamatorias, como la IL-6. Todos estos rasgos son compendiados con el término inflammaging.
¿De qué manera el SD afecta a la remodelación inmune a lo largo de su vida?, ¿cuáles son los rasgos de la remodelación inmunológica específicos del SD?, ¿cuál es el papel del IFN I y otras citoquinas en la remodelación inmune específica del SD?, ¿de qué modo la remodelación inmune en el contexto del SD se parece a la que ocurre en la autoinmunidad?
Estudian tres grupos: (1) personas con SD con edades entre 2 y 55 años que no presenten enfermedades autoinmunes; (2) sujetos control sin SD y sanos; (3) sujetos control sin SD con diabetes tipo I.
Mediante tecnología muy especializada, muestran:
- Amplia disregulación de las células T innatas (naïve) en el SD, tanto CD4+ como CD8+, identificando a la IL-6 como potencial impulsor o conductor de varios de estos cambios cualitativos.
- En las células NKT hubo no sólo cambios cuantitativos sino remodelación cualitativa y co-regulación diferencial con las células T CD4+ en las personas con SD. Esto significa una superposición de mecanismos específicos para el SD.
- El método permitió utilizar subgrupos de inmunidad para construir modelos lineares que cuantifican la edad inmunológica (aquí denominados relojes de inmunidad). Estos relojes celulares de inmunidad demuestran de manera cuantitativa la anticipación del envejecimiento inmune en el SD.
- Este hallazgo se vio corroborado de forma independiente por los relojes de inmunidad basados en la secuenciación de RNA, marcando así el camino hacia hipótesis sobre mecanismos.
- Además el método mostró un adelanto del envejecimiento inmune en las personas con diabetes tipo I, cuyo reloj era distinto del observado en el SD.
- El envejecimiento inflamatorio asociado al SD, tal como fue observado en la cohorte con SD, fue independiente del asociado a (o propio de) la autoinmunidad; y esto ayuda a comprender por qué la autoinmunidad se desarrolla con más frecuencia y a edades más tempranas en el SD.
- Las células T CD4+ estaban hiperactivas en el SD, probablemente debido al aumento de IL-6, lo que amplía la causa de hiperactivación a otras citoquinas, más allá de la acción del IFN tipo I.
Todos estos hallazgos suponen un avance en nuestra comprensión sobre la alteración de la arquitectura de la inmunidad en las personas con y sin síndrome de Down.
Comentario. Se trata de un estudio muy complejo que aporta y subraya la especial trayectoria de la inmunidad a lo largo de la vida de las personas con síndrome de Down. Trata de explicar los mecanismos múltiples que convergen en una situación marcada por un estado crónico de inflamación, una desviación específica del síndrome en los variados componentes del sistema inmunitario, y un reloj inmunitario especial que adelanta el proceso natural del envejecimiento inmunitario.
[1] Doula: asistenta profesional para el trabajo de parto que brinda apoyo emocional y físico durante el embarazo, el parto y el puerperio.