- Las diferencias intra-grupo (individualidad) en el desarrollo de las personas con síndrome de Down: consecuencias.
- Formar a cuidadores profesionales para que sepan informar sobre los cambios cognitivos y conductuales que sugieren el inicio de demencia en personas con discapacidad intelectual.
- Calidad de vida de los niños con síndrome de Down: perspectivas para las familias
- El valor de la intervención conjunta de profesionales y padres sobre el habla, el lenguaje y la comunicación en niños con síndrome de Down de 0 a 6 años
- Lo que los profesionales de la sanidad y de la educación necesitan saber sobre el desarrollo individual en el síndrome de Down
Karin Windsperger, Stefanie Hoehl. (2021). Development of Down Syndrome Research Over the Last Decades – What Healthcare and Education Professionals Need to Know. Frontiers in Psychiatry, Dec. 2021. Vol. 12. Art. 749046. doi: 10.3389/fpsy7.2021.749046.
Introducción
En la actualidad se ha ido ampliando por todo el mundo un extenso menú de métodos diagnósticos prenatales de síndrome de Down (SD), lo que ha hecho anticipar su diagnóstico de la etapa postnatal a la prenatal. Ante ese diagnóstico, y dada la ausencia de curación, se ofrece a los padres 2 opciones: mantener el embarazo o terminarlo. El asesoramiento prenatal es crucial para proporcionar a los padres un cuadro exacto sobre el SD de modo que puedan adoptar decisiones bien informadas, dentro del contexto de sus propias creencias y valores. Aunque se sigue investigando sobre la naturaleza del SD, sigue siendo problemático cómo dar un retrato exacto de los resultados esperados en el desarrollo neurológico de los niños afectados. Ciertamente, los estudios retrospectivos indican que los padres sintieron que la información recibida durante el asesoramiento prenatal fue inapropiada, anticuada, y poco equilibrada, demasiado pesimista o demasiado optimista. Si la formación profesional no es apropiada, o no se actualiza el conocimiento profesional en relación con la variabilidad de los resultados propios del SD, los asesores prenatales pueden presentar a los padres información o impresiones poco precisas. Y, en consecuencia, los padres no recibirán el nivel de información que necesitan. Por tanto, todos los profesionales que traten con familias en relación con el SD deben ser conocedores de la investigación científica actual, que insiste en la heterogeneidad con que se muestran los muy diversos rasgos fenotípicos del SD.
Intentamos cerrar una grieta que hay en la literatura, ofreciendo a los profesionales una actualización sucinta sobre la información de que disponemos en relación con las variedades intra-grupo ―es decir, las existentes dentro del mismo grupo― en el fenotipo SD de bebés, niños y adolescentes. Primero describimos un esquema general de la investigación sobre SD, centrándonos en el cambio significativo del paradigma desde un enfoque del grupo a otro enfoque del individuo. Después resumimos el conocimiento actual sobre las variaciones significativas intra-grupo del SD en el funcionamiento cognitivo, conductual, emocional y olfativo. Por último, la revisión concluye defendiendo que sólo un abordaje interdisciplinar permitirá que se describan perfiles realistas de los individuos con SD. El objetivo de esta revisión es potenciar la conciencia de que en el SD existe una heterogeneidad en los resultados de su desarrollo.
Un cambio de paradigma en la investigación sobre el SD: el enfoque que va desde el nivel de grupo al nivel de individuo
Desde su descripción original, la investigación clásica sobre el SD ha analizado los fenotipos del síndrome comparándolos con los de la población neurotípica o con los de otros problemas del neurodesarrollo, ofreciendo así datos a nivel de grupo que han hecho avanzar nuestro conocimiento básico sobre el SD. Esta caracterizado tanto por sus rasgos físicos típicos que lo hacen ‘reconocible al instante’ como por la discapacidad intelectual. La fisonomía habitual incluye las dismorfologías craneofaciales, la talla corta, el bajo tono muscular y una lengua proporcionalmente grande. Además se encuentran asociadas al SD una serie de comorbilidades médicas. La mayoría de estos problemas son tratables mediante farmacoterapia o mediante intervenciones quirúrgicas. Por eso, los temas clave de la actual investigación se centran en el terreno del neurocognición y su asociación con el envejecimiento precoz y con una mayor probabilidad de que se inicie tempranamente la enfermedad de Alzheimer.
Aunque la generalización de las características del SD ha sido cuestionada repetidas veces en la historia de la investigación sobre el SD, ha sido corriente durante mucho tiempo el abordarlas a nivel de grupo. Pero esta visión tradicional ha cambiado a partir de un número creciente de estudios que destacan la existencia de variaciones significativas intra-grupo en las personas con SD, en muchos niveles de su descripción. Los estudios pioneros han acometido este cambio de paradigma, cambiando de un enfoque a nivel de grupo a un enfoque a nivel de individuo, al señalar importantes diferencias individuales en la genética, la biología celular, la investigación del cerebro y su correspondiente investigación sobre la cognición. Estos estudios sugieren que esta heterogeneidad es continuada en sus consecuencias fenotípicas. La revisión que sigue a continuación trata de complementar el conocimiento predominante sobre la variabilidad de los resultados propios del desarrollo del SD, enfocando el tema desde una perspectiva multidisciplinaria y de la ciencia aplicada, ya que esta información puede ser la más útil que los profesionales pueden transmitir a unos padres en situación expectante.
Bebés, niños y adolescentes con síndrome de Down: Variabilidad en los resultados propios del desarrollo
Adquisición de los hitos del desarrollo
La edad a la que adquieren los hitos del desarrollo varía significativamente. Por ejemplo, la media de edad para el comienzo del bableo es de ~15 meses, con una variabilidad interindividual de 10 meses. De modo similar, los niños con SD adquieren el control de esfínteres a la edad aproximada de 44 meses, pero su variabilidad interindividual es de 22 meses. Es importante saber que la edad a la que se adquieren los hitos del desarrollo influye significativamente sobre el posterior desarrollo de diversos dominios cognitivos.
Discapacidad intelectual (DI)
Se describe a la DI, definida por una puntuación del cociente intelectual (CI) inferior a 70, como un rasgo universal en la población con SD. Sin embargo, este constructo muestra en el SD una gran variabilidad interindividual. La mayoría de los individuos con SD se encuentran en el rango de DI entre grave (CI = 20-35) y ligera (CI = 50-69). Pero hay algunos casos cuyas puntuaciones CI son equivalentes a las de niños sin DI. El grado de CI y el grado de declive cognitivo varían notablemente dentro del grupo SD.
Lenguaje
Es otro dominio cognitivo que genera grandes diferencias entre las personas con SD. Hay una clara debilidad en el lenguaje expresivo y relativa fortaleza en el comprensivo. Aunque existen retrasos en el desarrollo de ambos dominios del lenguaje, hay grandes diferencias entre individuos. En cuanto a la adquisición y crecimiento de vocabulario, los estudios longitudinales muestran la existencia de un continuum, que va desde los niños no-verbales a los que poseen un vocabulario casi normal. Los niños con SD utilizan gestos como medio de comunicación, y esto se ha visto asociado positivamente con el desarrollo de un vocabulario hablado. También existe una enorme variabilidad individual en el grado con que se usa esta ‘ventaja’.
Memoria
Las dificultades de memoria y de aprendizaje son características universales en el SD, y conforme progresa el desarrollo, se hacen más evidentes, lo que no significa que no vayan progresando dentro de sus propios límites. Ciertamente, los datos científicos demuestran que existen diferencias interindividuales tanto en la memoria implícita como explícita. En cuanto a esta última se han descrito importantes variaciones intra-grupo para la memoria verbal a corto plazo y la visual a largo plazo. Los individuos con SD muestran a menudo déficit en el procesamiento de un detalle local. Por eso, la literatura clásica sobre el SD afirma que las personas con SD son ‘procesadores globales’. Y sin embargo, esta preferencia por el procesamiento global sobre el local no siempre ocurre, por lo que no se debe generalizar en sus estilos de procesamiento.
Función ejecutiva (FE)
La FE abarca un conjunto de procesos cognitivos que están implicados en la conducta que va dirigida hacia un objetivo. Es un dominio en que las personas con SD muestran claras dificultades, especialmente en las áreas de la memoria operativa, la atención, la planificación y la inhibición; mientras que el control emocional parece un punto relativamente fuerte. Pero son evidentes las importantes diferencias interindividuales que se observan en relación con cada una de estas áreas. Se ha identificado mediante técnica electrofisiológica una variación intra-grupo en la atención auditiva ya en niños pequeños; hay datos que también predicen diferencias en las capacidades del lenguaje conforme prosigue el desarrollo.
Conducta adaptativa
Los niños y adolescentes con SD se ven seriamente afectados en su conducta adaptativa, la cual comprende las habilidades de conducta que les permite funcionar de manera independiente en su vida diaria. Por lo general, la conducta adaptativa abarca cuatro dominios: socialización, comunicación, actividades de la vida diaria y habilidades motoras. Existen importantes variaciones intra-grupo en cada uno de estos cuatro dominios.
Conducta maladaptativa y comorbilidades psiquiátricas
La conducta maladaptativa comprende un conjunto de conductas que dificultan las actividades del individuo en su vida diaria o su capacidad para ajustarse a, y participar en, una determinada y particular circunstancia. Entre un cuarto y un tercio de personas con SD muestran niveles clínicamente significativos de problemas por conductas maladaptativas. Este constructo conductual es otro dominio en el que aparecen importantes diferencias intra-grupo. La manifestación de conductas maladaptativas es significativamente mayor cuando existen de forma concomitante trastornos neuroconductuales. Según la literatura disponible, la manifestación de rasgos psiquiátricos, incluidos el autismo, la depresión y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, varía de modo considerable, entre un 6 y un >50%. Recientemente se ha propuesto en el SD la existencia de subgrupos dentro del dominio de la conducta, dando lugar a diferencias intra-grupo, a modo de clases conductuales distintas denominadas: normativa, cognitiva y conductual.
Funcionamiento emocional
Están poco explorados los perfiles emocionales de las personas con SD, lo que puede deberse a ese estereotipo ampliamente asumido de que muestran alta sociabilidad (52, 53). La literatura de que disponemos ofrece datos variables sobre si los niños y adolescentes muestran dificultades en el funcionamiento emocional
Enfermedad de Alzheimer (EA)
Aunque el tema de la EA pueda parecer fuera de lugar en esta revisión, es preciso tenerlo en cuenta a la hora de analizar la heterogeneidad del SD junto con los padres que están en espera, desde una perspectiva completa del desarrollo. Debido a una predisposición genética, las personas con SD presentan mayor probabilidad de desarrollar tempranamente la EA en su adultez. Aunque la neuropatología tipo EA se aprecia en prácticamente todos los individuos con SD a partir de lo 30-40 años, sólo un subgrupo desarrollará los síntomas clínicos propios de la EA. Por tanto, parece claro que la amplia variabilidad interindividual, típica del SD, es un rasgo esencial no sólo durante el desarrollo sino también durante el envejecimiento.
Factores extrínsecos que influyen sobre los resultados del desarrollo en la infancia, la niñez y la adolescencia en el síndrome de Down
Comorbilidades médicas
Además de las limitaciones cognitivas, se debe informar a los padres sobre las comorbilidades médicas que acompañan al SD. Algunas de ellas, como las cardiopatías congénitas, las crisis epilépticas, los trastornos de audición/visión, el autismo o las disrupciones del sueño pueden reducir la capacidad cognitiva si no son convenientemente tratadas. De modo análogo a los resultados o consecuencias del neurodesarrollo, tanto la aparición como la expresión o intensidad de la patología congénita y de la adquirida posteriormente son altamente variables. Por ejemplo, nace con cardiopatía congénita el 41-56% de niños con SD, siendo su forma más frecuente el defecto del septo atrioventricular, que aparece entre el 31 y el 61% de las cardiopatías. La corrección quirúrgica temprana acompañada de la debida atención peri y postquirúrgica permiten que los resultados sobre la cognición y el rendimiento escolar sean similares a los de los niños sin cardiopatía.
El ambiente familiar
Otra variable que influye en la heterogeneidad de los fenotipos SD, y que está influida por los padres que se encuentran en espera, es el ambiente en casa. El síndrome genético cambia el contexto de la familia en términos de las relaciones padres-niños. La depresión de los padres asociada a las dificultades para responder al hijo de una manera sensible y constante, explica los déficit en el desarrollo del lenguaje expresivo en los niños con SD entre 8 y 48 meses de edad. Es bien conocido que el desarrollo de vocabulario en estos niños se ve influido por el modo en que los padres responden a la comunicación con sus hijos. Otros factores demográficos modulan los resultados del desarrollo del SD de manera eficaz, como son el estado socioeconómico, la demografía en el vecindario y la disponibilidad de recursos para las intervenciones. Todos estos datos demuestran que sólo el abordaje interdisciplinario, capaz de considerar los parámetros psicológicos, físicos y sociales, permitirá a los profesionales informar de forma precisa a los padres en espera sobre cómo el fenotipo SD podrá expresarse en un individuo concreto.
Discusión
Aunque se ha examinado al SD durante largo tiempo, más de 150 años, es todavía uno de los síndromes genéticos que cursan con discapacidad intelectual menos comprendidos. La razón más importante es el alto grado de variabilidad fenotípica que se aprecia en la población con SD, tema del que con frecuencia los profesionales no son conscientes al dialogar sobre el diagnóstico con los padres que se encuentran en espera. Sin embargo, la investigación sobre el SD ha virado desde un enfoque a nivel de grupo a un enfoque a nivel de individuo. Para expandir el conocimiento de este conjunto de datos, esta mini-revisión ha dado luz sobre la información que se dispone acerca de la variabilidad individual en los resultados del desarrollo en los bebés, niños y adolescentes con SD a partir de una perspectiva de ciencia aplicada.
A la hora de valorar los resultados del desarrollo desde una perspectiva que contemple un espectro completo, no sólo hay que atender a los diferentes dominios del desarrollo sino también a los cambios que se producen en los fenotipos con el tiempo. Las variables en los resultados no permanecen intactas completamente, o alteradas de manera uniforme a lo largo del desarrollo, sino que se manifiestan como variaciones ya presentes en etapas tempranas, que después se agrandan con la edad y terminan como una cualidad o una debilidad. Por eso, ha de advertirse a los padres que el desarrollo temprano puede ser considerado como una ventana de oportunidad para establecer intervenciones adecuadas y específicas en función del fenotipo, antes de que los déficit se consoliden con mayor fuerza. De ese modo, se hace posible el reforzamiento del potencial individual. Además de los factores psicológicos, a la hora de analizar las variabilidad de los fenotipos del SD, los padres han de considerar otras variables que son capaces de influir, como son el ambiente familiar y el social.
Conclusión
La moderna investigación sobre el SD muestra que la heterogeneidad del desarrollo está siendo aceptada y validada de manera creciente. Para seguir avanzando, estos datos actualizados deben ser difundidos bajo la supervisión de profesionales, de forma que el asesoramiento prenatal sea optimizado en calidad, y de ese modo se permita a los padres disponer de expectativas realistas sobre el futuro de sus hijos. De ese modo, podrán establecerse tratamientos e intervenciones mejor dirigidos, con el fin de mejorar el funcionamiento y la calidad de vida.
Comentario: Es importante señalar la dedicación profesional de las dos autoras de esta importante mini-revisión, porque nos ayudará a comprender mejor el alcance de su contenido. Karin Windsperger trabaja en la División de Obstetricia y Medicina Feto-Maternal, en la Universidad Médica de Viena. Stefanie Hoehl trabaja en la Unidad de Investigación de Psicología del Desarrollo, en la Facultad de Psicología de la Universidad de Viena. Parece lógico que el producto haya sido el resultado de un largo y fructífero intercambio de información y de ideas contrastadas desde sus respectivas áreas e intereses. La una parece vivir la urgencia clínica del asesoramiento médico prenatal, ofrecido a padres que no pueden ocultar su ansiedad ante la posibilidad de que su hijo tenga síndrome de Down; y lo que desea es ofrecer una información rigurosa que dé lugar a un consentimiento bien informado. La otra desea extremar con precisión los límites entre los cuales se mueven las diversas dimensiones que constituyen el síndrome de Down, y muy en particular las que conciernen a la discapacidad intelectual y su evolución, y la gran variabilidad interindividual que se está constatando.
Ambos objetivos son muy válidos y es de resaltar la objetividad con que son planteados. La realidad de la variabilidad individual en el síndrome de Down es un concepto que nos interesa a todos conocer y tenerlo presente. Y eso nos evitará ofrecer afirmaciones y hacer generalizaciones sin fundamento, sean positivas o negativas, que tanto perjudican a la visión que la sociedad construye. Pero eso no basta a la hora de informar a los padres ante un diagnóstico prenatal. Es evidente que hay que mostrar las limitaciones que impone la presencia de la trisomía (a las que sólo se refiere este artículo); y en ese sentido, precisar la importancia de la individualidad dentro del grupo significa un avance en la presentación de esa realidad. Pero la vida real y las cualidades de la persona, lo que llamamos su calidad de vida, no se limitan a eso. Son ya muchos los artículos de investigación y los libros en los que se ofrece la visión que tienen las personas con síndrome de Down sobre sí mismas, la de sus padres y parientes, la de los profesionales y amigos que las conocen. Eso también es necesario dar a conocer a los padres que se encuentran en espera, para que tengan una visión más objetiva y cabal de la realidad.
- Formar a cuidadores profesionales para que sepan informar sobre los cambios cognitivos y conductuales que sugieren el inicio de demencia en personas con discapacidad intelectual
Art Walaszek, Tammi Albrecht, Tamara LeCaire, et al. (2022). Training professional caregivers to screen for report of cognitive changes in persons with intellectual disability. Alzheimer’s Dement. 2022;8:e12345. https://doi.org/10.1002/trc2.12345
La identificación de la demencia en las personas con discapacidad intelectual resulta problemática por causa del trastorno cognitivo que previamente existe, las dificultades para comunicarse, y la falta de datos para establecer una línea basal. Los signos más tempranos de demencia en las personas con síndrome de Down pueden ser los de su personalidad y conducta. Cuanto antes se reconozcan en ellas estos cambios en su cognición, conducta y personalidad, mayor será la oportunidad de las familias y los cuidadores para asegurar los recursos necesarios, para acceder a los posibles tratamientos y planificar la futura programación, los servicios y los apoyos necesarios.
Se puede identificar el declive cognitivo en la personas con discapacidad intelectual estableciendo previamente una línea basal que defina su conducta, su cognición y su funcionamiento, y reuniendo después la información precisa en subsiguientes momentos de su vida. Es así como se pueden identificar y evaluar con precisión los cambios que vayan ocurriendo en las capacidades y nivel de funcionamiento del individuo.
El National Task Group (NTG) on Intellectual Disabilities and Dementia Practices desarrolló un cuestionario basado en las respuestas del informante a una serie de preguntas, con el fin de monitorizar y detectar precozmente la aparición del trastorno cognitivo en las personas con discapacidad intelectual. El cuestionario se llama National Task Group Early Detection Screen for Dementia (NTG-EDSD), y es capaz de captar cambios precoces y sutiles en la función, teniendo en cuenta el trastorno cognitivo que pueda existir previamente. No es instrumento de evaluación y diagnóstico sino un instrumento que ofrece información para facilitar la comunicación y conversaciones entre los cuidadores y el personal sanitario. Está adaptado del Dementia Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities (DSQIID), un instrumento de evaluación de la demencia con alta sensibilidad (92%) y especificidad (97%) en personas con discapacidad intelectual. En resumen, el NTG-ERSD es un recurso para que profanos y profesionales registren los cambios cognitivos, conductuales y funcionales asociados a la demencia. En los adultos con SD, el NTG recomienda usar el NTG-EDSD anualmente o con la frecuencia oportuna a partir de la edad de 40 años. Puede utilizarlo cualquier persona familiarizada con el individuo con SD aunque no disponga de formación especializada. El cuestionario está disponible libremente online en varios idiomas (incluido el español) en: http://www.the-ntg.org/ntg-edsd.
El objetivo del presente estudio fue evaluar el impacto de un programa de formación basado en el NTG-EDSD sobre la capacidad que los especialistas en discapacidad intelectual y profesionales sanitarios son capaces de adquirir en la utilización del NTG-EDSD, con el fin de identificar y apoyar a las personas con discapacidad intelectual y demencia y a sus familias y cuidadores. Para ello preparamos un programa educativo dirigido a formar al personal de apoyo, gestores de casos, sanitarios y otro personal de servicios en el uso de este instrumento. Los objetivos específicos de esta intervención fueron a) incrementar los conocimientos básicos con respecto al trastorno cognitivo propio de la discapacidad intelectual, b) aumentar la confianza de los participantes en su habilidad para detectar y documentar su informe sobre el declive cognitivo y funcional de sus atendidos, y c) promover la utilización del NTG-EDSD.
Organizamos cinco sesiones en diversas áreas del estado de Wisconsin. Fueron presenciales y dirigidas a formar a los cuidadores profesionales de personas con discapacidad intelectual, que trabajaban en diversas organizaciones y agencias de servicios sociales. La sesión educativa fue de 3,5 horas. Se dedicó hora y media a dar información de base sobre los procesos patológicos que ocurren en la demencia en personas con discapacidad intelectual, los síntomas conductuales y cognitivos de la demencia en estas personas, y las diferencias a la hora de vigilar y evaluar la demencia en comparación con la población general Otros sesenta minutos de dedicaron a escuchar el testimonio sobre el uso del NTG-EDSD por parte de un profesional experimentado, con instrucciones paso a paso. Se animó a los participantes a que expresaran sus dudas o inquietudes. En los últimos 60 minutos, cada participante tuvo la oportunidad de aplicar el cuestionario en un estudio de caso y recibir un inmediato feedback sobre su resultado. Asistieron al cursillo de formación 154 personas: personal de apoyo, gestores de casos, sanitarios y otro personal de servicios.
Valoramos los conocimientos y actitudes de los participantes antes de la formación como línea de base, inmediatamente después de los cursos, a la semana, al mes y a los 6 meses de concluido el programa.
Fue alta la satisfacción con el curso de formación sobre en NTG-EDSD; el 94% de los participantes admitió claramente que había adquirido capacidad para utilizar el programa en sus usuarios. Después del curso de formación, los asistentes afirmaron haber aumentado su confianza en la capacidad para gestionar las diversas circunstancias de la salud y detectar el declive funcional de sus usuarios, si bien en ocasiones algunos de las mejoras no se mantuvieron con el tiempo y los participantes expresaron la necesidad de recibir más apoyo para formar a otros cuidadores de su organización. Notaron dificultades para utilizar lo aprendido si el usuario vivía solo o con muy poco apoyo, por falta de la información que podrían ofrecer otros familiares. Consideraron que el instrumento es fácil de usar, útil para detectar cambios pequeños en lo cognitivo y lo físico, y una ayuda para compartir información con los profesionales sanitarios. Dado que en ocasiones no todas las mejoras en la aplicación del cuestionario se mantienen a lo largo del tiempo, puede ser necesario repetir alguna sesión de refresco.
Comentario: Es fácil comprobar el creciente interés que las familias de las personas con síndrome de Down, y el personal profesional de las instituciones que las apoyan y atienden, muestran por conocer el proceso de envejecimiento precoz que caracteriza al síndrome de Down. Se les insiste de modo particular en la necesidad de establecer una línea de base que defina el estado cognitivo, emocional y funcional a partir de los 40 años, y en función de esos datos, vigilar cuidadosamente los cambios que se pueden originar para poder informar a tiempo a los profesionales sanitarios. ¿Qué datos, en concreto, y cómo obtenerlos y puntuarlos? El cuestionario descrito en este estudio, del que hay versión española, es un instrumento muy útil y asequible para que los cuidadores obtengan y utilicen adecuadamente la información necesaria. El estudio describe la utilidad de ofrecer sesiones de entrenamiento a los cuidadores para que puedan cumplir cabalmente su función vigilante y atenta. Todo lo que ayude a establecer un diagnóstico de demencia, incluida la prodrómica, será bueno para prestar los debidos apoyos.
Elisa Fucà, Paolo Galassi, Floriana Costanzo and Stefano Vicari. (2022). Parental perspectives on the quality of life of children with Down syndrome. Front. Psychiatry 13:957876. doi: 10.3389/fpsyt.2022.957876
El síndrome de Down (SD) es el resultado de la presencia de un cromosoma extra, completo o parcial, del par 21, y presenta discapacidad intelectual asociada a diversas alteraciones o comorbilidades físicas y problemas conductuales. Dadas las importantes consecuencias que se derivan de toda esta problemática cognitiva, médica y conductual, que condicionan el funcionamiento del individuo, es importante evaluar su calidad de vida (CdV) así como identificar los posibles factores que sobre ella influyen.
Los estudios actuales indican que la CdV de los niños con SD es inferior a la de los niños con desarrollo ordinario, y, más en concreto, existen variaciones en los niveles alcanzados en sus diversos dominios. En cuanto a los factores que influyen, hay resultados diversos en relación con el sexo, la edad, los problemas de salud y de conducta, o los recursos familiares. No se ha analizado con precisión la influencia del CI y otros parámetros cognitivos, ni se han evaluado con la debida complejidad los diversos aspectos de la conducta. Los objetivos de nuestro estudio son: (i) evaluar la CdV a partir de los informes parentales; (ii) identificar los rasgos individuales y clínicos del niño que puedan estar asociados a los diferentes niveles de CdV percibidos por los padres. De acuerdo con nuestra propia experiencia en otras discapacidades intelectuales, nuestras hipótesis en relación con los niños con SD son: (i) el nivel en el dominio físico es inferior al de los dominios emocional y social; (ii) los niños percibidos con un mayor nivel en su CdV mostrarían mayor capacidad cognitiva, mejores habilidades adaptativas, menos problemas de conducta y menos conductas repetitivas.
El estudio se realizó en 73 niños con SD (46 varones y 27 mujeres) de edades entre 5 y 12.11 años (media 8,97±2,24). A todos ellos se les realizó un completo examen neuropsicológico y psiquiátrico. El análisis de la CdV se realizó a partir de las informaciones parentales, siguiendo la escala Pediatric Quality of Life Inventor (PedsQL) 4.0 que mide la salud física y psicosocial, especialmente para esta edad de los niños. Incluye 23 cuestiones que cubren las siguientes áreas: salud física, salud psicosocial (funcionamiento emocional, social y cognitivo/escolar). Se establecieron puntos de corte para diferenciar alta y baja CdV. El desarrollo cognitivo fue analizado por Leitter-3 que proporciona una medida no verbal de la inteligencia y evalúa la capacidad para razonar por analogía, emparejamiento y percepción. El funcionamiento adaptativo necesario para la socialización, comunicación y funcionamiento diario fue analizado mediante el ABAS-II. Los problemas de conducta y sintomatología autística fueron evaluados mediante el Aberrant Bahavior Checklist (ABC), Social Communication Questionnaire (SCQ) y la Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R). Se valoraron también la educación y situación laboral de los padres.
Se apreciaron diferencias significativas entre dominios solamente en el funcionamiento emocional cuya puntuación fue claramente superior a la de los otros dominios. Al dividir a los participantes en dos grupos según la puntuación de CdV alcanzada, alta o baja, no se apreciaron diferencias entre ambos grupos en relación con la edad, sexo, educación parental u ocupación parental.
Los niños en el grupo de CdV alta mostraron un CI significativamente superior al del grupo con CdV baja, especialmente en el subtest de Clasificación y Analogías del Leiter-3. El razonamiento analógico juega un papel crítico en el aprendizaje social, por cuanto ayuda al niño a gestionar sus interacciones sociales. De ahí que un trastorno importante en el razonamiento analógico redunde en un inferior nivel en la CdV. Esto tiene implicaciones educativas que promuevan el razonamiento analógico aplicado al dominio de lo social.
Los resultados en la esfera cognitiva se vieron reflejados igualmente en el funcionamiento adaptativo: los niños con mayor nivel de CdV mostraron mejores habilidades adaptativas que los de menor nivel de CdV. La conducta adaptativa incluye dominios de carácter práctico (p. ej., alimentación, cuidados personales, mantenerse en espacios seguros), de funcionamiento social (p. ej., habilidades interpersonales comprensión y seguimiento de reglas, resolución de conflictos sociales) y dominios conceptuales (p. ej., lenguaje y comunicación, lectura y escritura). Los niños con SD mostrarán menor autonomía si tienen problemas de lenguaje, memoria y funciones ejecutivas. Todo ello exige que los padres y cuidadores ofrezcan su apoyo en las actividades diarias. La menor autonomía en las habilidades de la vida diaria reduce las oportunidades educativas y sociales. Ciertamente, la reducción de la capacidad adaptativa repercute en la percepción de la CdV percibida por los padres.
Como se esperaba, los niños con menor CdV mostraron más problemas de conducta; en particular las diferencias entre los dos grupos fueron más importantes en las escalas de ABC: Irritabilidad/Agitación/Lloros e Hiperactividad/No obediencia. Se ha descrito en los niños con SD una tendencia a mostrar hiperactividad, impulsividad, falta de atención, desobediencia. En cuanto a los signos autistas, quienes mostraron más baja CdV obtuvieron peores niveles en su CdV. Igualmente, los niveles más bajos de CdV correspondían a niños con mayor gravedad en sus conductas repetitivas, ritualísticas y rutinarias. La falta de flexibilidad cognitiva constituye un factor crucial que marca la CdV de los niños.
Comprender los factores que guardan relación con diferentes grados de CdV en los niños con SD es importante por diversos motivos. Cuanto mejor comprendamos los factores influyentes en la CdV mejor identificaremos las cualidades y las debilidades de los servicios que se ofrecen, y ayudaremos a diseñar estrategias eficaces que promuevan la mejoría de la CdV, atendiendo a las necesidades. Igualmente, el análisis profundo de la CdV sirve para mejorar las intervenciones y los sistemas de atención y apoyos, y señalar las intervenciones que resultan inútiles. Algunos autores destacan la importancia de medir la CdV en los ensayos farmacológicos que tratan de mejorar la función cognitiva en los individuos con SD. Porque no se puede excluir que un tratamiento aparentemente eficaz, pese a conseguir un mayor potencial para la independencia y el empleo, puede hacer a una personas con SD menos satisfecha con su vida.
Comentario: Cuanto mejor se identifiquen los factores cognitivos y conductuales que en cada persona con SD condicionan el nivel alto o bajo de su CdV, como pueden ser el razonamiento analógico, las habilidades socio-comunicativas y las conductas disruptivas, tal como han sido identificados en este estudio, mejor se podrá planificar y desarrollar las estrategias más eficaces para promover la mejoría de la CdV.
- El valor de la intervención conjunta de profesionales y padres sobre el habla, el lenguaje y la comunicación en niños con síndrome de Down de 0 a 6 años
Emily Seager, Sarah Sampson, Jacqueline Sin, Emma Pagnamenta, & Vesna Stojanovik. (2022). A systematic review of speech, language, and communication interventions for children with Down syndrome from 0 to 6 years. International Journal of Language & Communication Disorders, 57: 441–463. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12699
La mayoría de los individuos con síndrome de Down (SD) presentan un déficit en su habla, lenguaje y/o comunicación que se hace ya evidente desde una edad temprana. El diagnóstico inmediato del síndrome, incluso antes del nacimiento, favorece que las intervenciones puedan ser aplicadas desde una edad muy temprana. Y aunque se han publicado trabajos de investigación que tienen como objetivo comprobar los resultados de las intervenciones precoces sobre el habla, el lenguaje y la comunicación, no está claro si tales intervenciones son eficaces y si deberían usarse en la práctica clínica. Por eso, es de la máxima importancia identificar qué intervenciones tempranas existen (incluidas las suministradas por el terapeuta clínico, o por los padres/cuidadores, o de forma mixta por el clínico y el padre/cuidador), y cuáles de ellas son realmente eficaces para conseguir los mejores resultados en los niños pequeños con SD. Debe advertirse que, a la hora de desarrollar las intervenciones más apropiadas, las dificultades en este campo se encuentran catalogadas en el primer lugar de la lista de sus problemas de aprendizaje.
En los últimos años, se han utilizado revisiones sistemáticas para evaluar la eficacia de las intervenciones del habla y del lenguaje para niños con TEA o retraso del desarrollo. Tales revisiones son importantes para confirmar una práctica basada en la evidencia. Pero son pocas las revisiones sistemáticas centradas en las intervenciones tempranas del habla y del lenguaje en niños pequeños con SD. Y un aspecto importante de la interacción social es la responsabilidad de los padres, a sabiendas de que los niños con SD mejoran su capacidad mental si sus madres adoptan un estilo interactivo más responsable. Al analizar la intervenciones con los niños pequeños, la interacción de sus cuidadores con ellos para promover el desarrollo temprano del lenguaje y la comunicación es crucial, ya que la familia ocupa el mejor lugar para promover el desarrollo del niño.
Dada la importancia de que los niños tengan las suficientes habilidades de lenguaje y comunicación para manejarse bien en la escuela, es preciso fijarse en las intervenciones que han de tener lugar ya en la etapa pre-escolar. Por eso, el objetivo de este trabajo es comprobar, mediante revisión sistemática, las experiencias y evidencias obtenidas en estudios correctamente realizados sobre las intervenciones clínicas aplicadas en la etapa 0 a 6 años.
La búsqueda inicial de estudios en las correspondientes bases de datos ofreció un total de 1.359 trabajos que, tras las requeridas selecciones para cumplir los requisitos de un RCT, terminaron en 11. En total fueron estudiados 242 niños entre 0 y 55 meses. El tipo más común de intervención observada fue el basado en las teorías de interacción social para la adquisición de lenguaje, lo que significa una intervención temprana. Y al mismo tiempo se observaron resultados beneficiosos para los padres, al incrementar su disponibilidad para la respuesta, el afecto y la no directividad en su interacción con su hijo. De los 11, en 9 se constataron resultados positivos en el lenguaje y comunicación de los niños, hasta 18 meses después de la intervención. En los 9 las intervenciones fueron aplicadas coordinadamente por los padres y los profesionales.
La revisión mostró tres tipos de intervención. La intervención que más destacó en el análisis de estos estudios (en 6) estuvo marcada por el entrenamiento en comunicación, la enseñanza de cómo responder y la modificación de conducta; es decir, un enfoque hacia la formación de los progenitores (generalmente las madres) para adaptar su estilo de comunicación y el modo de responder a su hijo con el fin de incrementar la capacidad de respuesta a los intentos de comunicación del niño. La capacidad de responder por parte de los padres es uno de los factores sociales y ambientales que más influyen sobre el lenguaje de los niños y el desarrollo cognitivo en su conjunto. En los seis estudios se les enseñó a cómo promover el aprendizaje del lenguaje, bien reforzando los precursores prelingüísticos, o promoviendo la atención compartida, o respondiendo a las “invitaciones” de comunicación, o promoviendo las habilidades de comunicación social, o mediante entrenamiento de la comunicación verbal. Ahí cabía también incorporar la ampliación del vocabulario.
El análisis proporcionado por esta revisión sugiere que las intervenciones de cierta intensidad, enfocadas hacia el entrenamiento en lenguaje y comunicación dentro de un ambiente naturalista, y aplicadas conjuntamente por padres y profesionales muestran capacidad de ofrecer resultados positivos para los niños con SD entre 0 y 6 años. Será preciso mejorar la calidad de estas intervenciones para confirmar su potencialidad.
Comentario: Sorprenden a veces consultas que recibimos de este estilo: “Nuestro niño recibe diariamente una o dos sesiones de logopedia, pero no mejora su lenguaje…”. Con independencia de la lentitud e individualidad con que el lenguaje se desarrolla en los niños con síndrome de Down, las consultas nada informan sobre el modo, estilo y frecuencia con que los miembros de la familia participan en la promoción del habla y la comunicación. La presente revisión destaca la importancia de la intervención familiar.