1. Apreciaciones de jóvenes adultos con síndrome de Down en Japón.
2. Cuidados sanitarios a personas con síndrome de Down que son negras, afro-americanas, de origen africano o de raza mixta, en Estados Unidos.
3. Encuesta sobre la tendencia de la salud perinatal en Francia, desde 1995 a 2021.
4. Diabetes y obesidad a lo largo de la vida en el síndrome de Down, en Inglaterra.
5. Sedación por vía nasal en el tratamiento dental de niños con síndrome de Down que no cooperan.
6. Padres y sus hijos con síndrome de Down opinan sobre los indicadores de salud física, mental y social

1. Apreciaciones de jóvenes adultos con síndrome de Down en Japón

Kumiko Takataya, Yuki Kanzaki, Eriko Mizuno, Ikue Sakau. (2022). Thoughts of young adults with Down syndrome. Archives of Psychiatric Nursing 41 (2022) 195-200. https://doi.org/10/1006/j.apnu.2022.06.006

El presente artículo expone los pensamientos y apreciaciones de 11 jóvenes adultos con síndrome de Down (entre 20 y 35 años, 6 varones y 5 mujeres) que fueron entrevistados en la prefectura de Yamanashi (Japón). Las entrevistas fueron individuales en siete personas y en grupo en las otras cuatro. Los temas de la entrevista fueron: 1) el trabajo, 2) el tiempo de ocio, 3) la familia, 4) los amigos, 5) la discapacidad y 6) el futuro. A partir de los datos obtenidos, de cada tema y a partir de sus comentarios surgieron algunas subcategorías.

Trabajo: actitud hacia el trabajo; lo que significa el trabajo para él; la presencia de colegas; observaciones sobre el sueldo.
Tener amigos: pocas oportunidades para desarrollar actividades con los amigos; deseo de estar y compartir con amigos.
Disponer del tiempo de ocio: pasar el tiempo solo; cómo pasan sus días cuando no trabajan.
El significado de la discapacidad
Relación con la gente: actitudes de los padres; la existencia de los hermanos; considerar los sentimientos de los demás.
Ideales futuros: ser capaz de hacer cosas; vivir solo.

Los jóvenes con SD toman en serio su trabajo y lo realizan lo mejor que pueden aun cuando no les guste, pero se sienten molestos si sus colegas no lo completan. Quizá por falta de confianza en sí mismos, subestiman sus propias capacidades y piensan que no pueden realizarlo lo mismo que los demás. Pero agradecen que su trabajo sea apreciado y se les dé las gracias. Aun cuando puedan no tener amigos en el trabajo, reconocen a sus compañeros como colegas, y el ánimo que reciben les ayuda a ir al trabajo con gusto y a disfrutarlo.

Lo normal es que reciban un sueldo pero los que trabajan en centros de asistencia social piensan que no se les paga lo suficiente: es una “retribución”, no un “sueldo” como en el trabajo ordinario. Les cuesta calcular y manejar el dinero: son los padres quienes se encargan de todo lo relacionado con él. Utilizan sus salarios para comprar sus favoritos, como los CDs, y rara vez para mantener una relación social o para comprar otro instrumento que quizá no sean capaces de utilizar. Aparte de quienes salen de sus casas en transporte social, la mayoría lo hacen con alguien de la familia por lo que no gastan su propio dinero.

Aunque los participantes tienen amigos, no son muchos y es rara la vez que salen juntos. No es que no les guste pasar el tiempo con ellos, y disfrutan yendo al cine o charlando con ellos cuando son invitados, pero nunca se invitan a sí mismos o les invitan a salir o a ver una película juntos.

A diario, lo normal es que cuando están en casa pasen el tiempo solos, viendo la televisión, oyendo CSs, o jugando en la tablet. Sólo uno ayudaba a su madre en las labores de la casa. Esporádicamente salen por algún acontecimiento, o alguna actividad.

Como a cualquier joven, no les gusta ser sermoneados por sus padres aunque les agradecen y desean que tengan una larga vida. Por un lado les disgusta que sus padres les riñan, y lo temen; por otra, algunos agradecen las atenciones y cuidados que de ellos reciben. Lo mismo sucede en sus relaciones con sus amigos y sus pares, no les gusta discutir con ellos. Son amables con sus hermanos. Quizá por esto algunos no desean vivir de manera independiente; de hecho fueron muy pocos en nuestro estudio los que lo hicieron. Quizá el sistema social en Japón no cubre las necesidades para hacerlo. Uno de los participantes se negó a residir en un piso compartido: prefirió seguir con su familia porque se sentía más libre.

En cuanto a los sueños para su futuro, uno querría ser cantante y otro pastelero. Intentaban lograrlo pero no lo conseguían. Otros autores comentan que los jóvenes indican claramente lo que desean pero pocos lo consiguen. No siempre son realistas y conscientes de las dificultades que entraña el alcanzar un determinado deseo, en función de sus propias posibilidades. Hubo una persona que expresó su deseo de ser maestra en educación infantil pero admitía la dificultad de conseguirlo, siendo realista. Pero para muchos, resultó difícil distinguir entre lo que pueden y lo que no pueden realmente hacer.

Hubo sólo cuatro personas que conocían que tenían síndrome de Down; no negaban su discapacidad y deseaban entrar en contacto con otras que también lo tuvieran.

A la vista de todos estos testimonios, se hace preciso crear sitios y programas que apoyen las experiencias personales y den salida a las capacidades de cada uno, tanto en el trabajo como en las actividades en casa y en sus perspectivas futuras. Los autores echan en falta en Japón la presencia de centros especializados en síndrome de Down, en donde se aborden de manera específica no sólo los problemas médicos sino todo el conjunto de formas de evaluación y asesoramiento para disfrutar de una vida adulta con perspectiva.

Comentario: Es fácil que reconozcamos muchos de los problemas aquí señalados como algo que hemos vivido, pero que ya estamos superando. Es bueno conocer experiencias que se viven en países con otras culturas, y este estudio acierta al destapar realidades que les obligarán a tomar medidas para ir incrementando programas de apoyo adaptados a las necesidades de los individuos con síndrome de Down y sus familias.

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2. Cuidados sanitarios a personas con síndrome de Down que son negras, afro-americanas, de origen africano o de raza mixta, en Estados Unidos

Krell K, Pless Jr A, Michael C, Torres A, Chung J, Baker S, Blake JM…. Skotko BG. (2022). Healthcare experiences of patients with Down syndrome who are black, African-American, of African descent, or mixed race. American Journal of Medical Genetics, Part A, 2022:1-11. DOI: 10.1002/ajmg.a.63069.

El objetivo de este estudio es descubrir y comprender los factores que se comportan como barreras o como facilitadores de una atención sanitaria de calidad, según los cuidadores que tienen un hijo con SD que es negro, o afro-americano, o de origen africano, o de una raza mixta. Concretamente, 1) qué barreras o facilidades encuentran al acceder a la atención sanitaria para su hijo, y 2) qué recomendaciones concretas y apropiadas sugieren para mejorar las actuales condiciones de dicha atención.

En la realización de este estudio intervinieron muy diversas entidades e institutos de USA, bajo el liderazgo del Down Syndrome Program, Division of Medical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, en Boston. Los participantes fueron de dos clases: 1) Padres/cuidadores de las razas o etnias antes señaladas, que participaron en dos modalidades: 1a) reuniones de una hora vía Zoom en grupos focales de reflexión (3 grupos), y 1b) respuesta a una encuesta online. 2) Sanitarios de atención primaria (médicos, enfermeras, ayudantes), a los que se les hizo una vídeo-entrevista vía Zoom de media hora.

Los profesionales sanitarios que aceptaron participar en las entrevistas virtuales fueron 20. Identificaron muchas barreras que les impedían ofrecer una atención médica de calidad a sus pacientes. Se necesita tiempo para construir una relación longitudinal centrada en la confianza con familias que tienen un hijo con las características étnicas o raciales indicadas. Las sanitarios tendrán que animar a los padres a hacer preguntas y estén dispuestos a escuchar sus específicas necesidades. Siempre que sea posible, deberán recomendar a los padres que acudan también a las clínicas especializadas para mejorar los cuidados. Son barreras claras los costes médicos, las dificultades de transporte, otras necesidades de los padres, y la falta de adecuada literatura médica.

Sesenta y ocho padres/cuidadores respondieron a la encuesta online. El 53% creía que los pacientes negros con SD reciben una atención médica de calidad inferior a la de los blancos. El 59% pensó que los pacientes con SD que no hablan inglés reciben peor atención médica que los blancos. El 37% pensó que los pacientes con SD de origen latino recibía peor atención que los blancos. En el último año, el 26% de los cuidadores tenían la sensación personal de que los médicos, enfermeras y otros profesionales sanitarios trataron a sus hijos con SD de forma inadecuada o irrespetuosa por causa de su etnia o raza. El 25% opinaron lo mismo, pero achacándolo a la discapacidad del hijo. Era menos probable que sintieran esta falta de respeto si eran capaces de pagar por la atención, o existían motivos religiosos o culturales. En cuanto a las preferencias personales, el 63% piensa que es importante que los médicos sean de la misma raza o etnia; el 53% consideró importante que los médicos compartieran las mismas creencias religiosas o culturales, y alrededor del 37% que los médicos fueran del mismo sexo que el paciente.

El 59% se preocupaban en cierto grado sobre el respeto con que tratarían a su hijo al hacerle alguna prueba diagnóstica. Y el 51% temía sobre el respeto a ellos mismos. Al 53% les preocupó el tiempo que perdían de trabajo para acudir a las pruebas y citas.

En cuanto a la búsqueda de información, el 54% de los cuidadores/padres sintió cierto grado de frustración, y el 47% señaló la cantidad de esfuerzo para encontrar información. Pero el 84% afirmó que al menos se sentían algo confiados en que podrían conseguir información si la necesitaban. Los mensajeros de información en los que más confiaban, en orden descendente, fueron los médicos, las páginas web del hospital/clínica, las organizaciones benéficas, Internet, agencias oficiales del gobierno, familia/amistades y organizaciones/líderes religiosos.

Similares resultados de confianza se apreció en los cuidadores participantes en las reflexiones por grupos focales. Algunos, pero no todos, preferían que el médico fuese de la misma etnia/raza. El 86% apreció que existía un cierto ambiente de sesgo y discriminación. Muchos percibieron episodios de racismo sistémico en el sistema médico. La confianza en el sistema médico era mayor si observaban que la atención médica tenía una alta calidad y eran atendidos por una persona empática. La principal barrera era el sanitario al que veían desdeñoso, despectivo, o que no apreciaba las necesidades de su hijo.

De los testimonios de este conjunto de participantes ―sin duda, limitado― los autores ofrecen las siguientes consideraciones:

• Es esencial construir relaciones basadas en la confianza si se quiere ofrecer una atención médica estable.
• Se necesitan más médicos de color para atender a pacientes con SD.
• Los padres/cuidadores buscan personal sanitario que desee saber más sobre el SD.
• Un sanitario solo, por más confianza que suscite en el cuidador, no puede llegar a todo. Requiere un equipo colateral (p. ej., trabajador social) para atender a todo y a todos, y más a las familias menos documentadas.
• El sistema de salud necesita educación continuada, especialmente en términos de humildad cultural y competencia.
• La comunidad médica ha de ser consciente de que criar a un hijo con SD puede resultar duro.
• Algunos cuidadores apreciaron que con frecuencia se les recuerda sobre su raza, a veces sutilmente.
• Es posible que las barreras estructurales y el racismo sistémico se vean incrementados por el diagnóstico de SD.

Los autores concluyen: Tanto los testimonios de los cuidadores como los del personal sanitario indican que las personas con SD que son negros, afro-americanos, descendientes de africanos o de razas mixtas a menudo tienen experiencias poco afortunadas en la atención sanitaria.  Puede que se sumen el “capacitismo” y el racismo estructural. No sólo es cuestión de más financiación, hace falta un impulso mucho más profundo. Los cuidadores ansían disponer de profesionales médicos que demuestren el más decidido deseo por conocer más sobre el SD, reconociendo que la jornada puede ser a veces dura, pero que siempre se verá recompensada con inmensa esperanza y posibilidades.

Comentario: Poco hay que añadir. No estará de más recordar que si Estados Unidos reconoce la presencia del racismo como problema sistémico en su sociedad, todo país tiene dentro de sus fronteras su propio racismo, sus minorías, sus periferias. Sin duda, el mundo de la sanidad y la atención sanitaria se presta a resaltar el problema, y más cuando hay un elemento tan incisivo como es el síndrome de Down. Pero lo mismo cabe atribuir a otros ámbitos sociales. Lo que aparece en la última frase de las conclusiones es aplicable a otras muchas profesiones y a la sociedad en general.

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3. Encuesta sobre la tendencia de la salud perinatal en Francia, desde 1995 a 2021

Camille Le Ray & Members of the ENP2021 Study Group. (2022). Results of the 2021 French National Perinatal Survey and trends in perinatal health in metropolitan France since 1995. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2022 Dec;51(10):102509. doi: 10.1016/j.jogoh.2022.102509. 

El objetivo del estudio es informar sobre los resultados de la encuesta perinatal francesa 2021 en la Francia metropolitana  y evaluar la tendencia de los principales indicadores de salud perinatal, prácticas médicas y factores de riesgo en Francia desde 1995. Todas las muestras incluyeron a todas las mujeres que dieron a luz durante su etapa gestacional de al menos 22 semanas de gestación y/o a un bebé que pesara al menos 500 gr, en todas las unidades de maternidad de la Francia metropolitana, durante una semana en 1995 (N=13.048), 2003 (N=14.324), 2010 (N=14.546), 2016 (N=12.553), y 2021 (N=12.088). Los datos provinieron de entrevistas postparto en los hospitales y sus registros médicos. Al comparar las encuestas se aprecian las tendencias con el paso del tiempo.: hubo cambios en las características de las madres. La edad materna y la frecuencia de la obesidad aumentaron: en 2021, el 24,6% de las mujeres tenían 35 años o más (21,1% en 2016, 19,2% en 2010, 15,9% en 2003 y 12,4% en 1995), y eran obesas el 14,.4% (11,8% en 2016, 9,9% en 2010 y 7,4% en 2003). Mejoraron algunas de las conductas prenatales: no fumar durante el tercer trimestre de gestación, administrar ácido fólico antes del embarazo y vacunación contra la influenza. Siguió elevándose el porcentaje de mujeres que acudieron a cita prenatal en el 4º mes, con el fin de facilitar en cribado de la vulnerabilidad materna durante el embarazo. El porcentaje de mujeres que recibieron atención prenatal por parte de comadronas ha aumentado marcadamente (39,0% en 2021 vs 11,7% en 2016).

El cribado sérico para detectar el síndrome de Down sigue aumentando (91,8% de las mujeres en 2021). La tasa de inducción del parto se ha elevado significativamente (20,2% en 1995 y 25,8% en 2021). La modalidad del parto no ha variado significativamente desde 2003; en 2021 la tasa de cesáreas fue del 21,4% y la tasa de parto vaginal con ayuda instrumental fue del 12,4%. Cada vez fue más rara la episiotomía, tanto en primíparas (16,5%) como en multíparas (2,9%). La prevalencia de infección por coronavirus (SARS-CoV2) durante el embarazo fue del 5,7%. Los nacimiento pretérmino vivos aumentaron de manera regular, ligera pero significativamente a lo largo del periodo 1995-2016, después permaneció estable entre 2016 y 2021 (7,0%). En 2021, el 56,3% de las mujeres dieron lactancia materna durante su estancia en el hospital, un aumento modesto en comparación con la cifra de 2016 (54,6%).

Los autores concluyen que estas encuestas nacionales rutinarias sobre la salud perinatal destacan la tendencia positiva a lo largo del tiempo en algunas de las prácticas preventivas, reducciones en ciertas intervenciones médicas, y el papel creciente de las matronas en la atención prenatal. No obstante, algunos indicadores siendo inferiores a lo deseable y exigen análisis más detallados para irlos corrigiendo.

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4. Diabetes y obesidad a lo largo de la vida en el síndrome de Down, en el Reino Unido

Aisha A Aslam, R Asaad Baksh, Sarah E Pape, Andre Strydom, Martin C Gulliford, Li F Chan, Go-DS21 consortium. (2022). Diabetes and obesity in Down Syndrome across the lifespan: a retrospective cohort study using UK electronic health records. Diabetes Care.  2022 Sep 30;dc220482. doi: 10.2337/dc22-0482. Online ahead of print.

Las personas con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de padecer la diabetes mellitus tipo 1 (T1DM) que las de la población general. Se piensa que se debe a la trisomía de genes del cromosoma 21 (p. ej., DYRK1A, RCAN1) y a un aumento en las deficiencias del sistema inmunitario (reducción en la expresión de la proteína AIRE reguladora de la autoinmunidad). En la población general se observa un aumento de la obesidad y de la diabetes mellitus tipo 2 (T2DM), pero no se sabe si esto afecta igualmente a la población con SD, si bien varios estudios han descrito el aumento de la incidencia de la obesidad que predispone a una resistencia a la insulina.

Los autores han analizado la historia natural de la diabetes y obesidad en una muestra representativa de personas con SD en diversas edades y su tendencia a lo largo de décadas, mediante un gran estudio retrospectivo de cohorte que ha utilizado registros electrónicos de salud [UK Clinical Practice Research Datalink (CPRD) GOLD database] entre 1990 y 2020. Tras la adecuada selección de muestras comparadas atendiendo a criterios de inclusión y exclusión previamente acordados, se dispuso de los datos de 9.917 personas con SD y diabetes, y 38.266 personas sin SD con diabetes.

Cambios con la edad. Los casos de diabetes aumentaron en más de 3 veces en ambos grupos, SD y control, a lo largo de las tres décadas. La tasa de diabetes fue superior en el grupo con SD que en el grupo control: Incidence Rate Ratio de 3,67; 95% CI 2,43-5,55; p < 0,0001. Y el máximo de incidencia se alcanzaba a una edad más joven; la mediana en la edad de diagnóstico fue de 38 años (entre 28 y 49) en el grupo SD frente a 53 (entre 43 y 61 años) en el grupo control. En niños y jóvenes adultos, la diabetes fue cuatro veces más común en el grupo SD que en el control; la tasa de incidencia por 1.000 pacientes año (95% CI) fue de 1,55 (0,95 a 2,39) en el SD frente a 0,38 (0,25 a 0,57) en el control a edades entre 5 y 14 años; y 2,75 (1,90 a 3,84) en el SD frente a 0,68 (0,48 a 0,93) en el control a edades de 15 a 24 años. La incidencia de diabetes fue aproximadamente el doble en los pacientes con SD de 25 a 44 años; la tasa de incidencia por 1.000 pacientes año (95% CI) fue de 3,86 (2,93 a 5,01) a edades de 25 a 34 años, en comparación con 1,65 (1,32 a 2,04) en el grupo control; y 4,70 (3,71 a 5,88) en el SD en comparación con 2,92 (2,52 a 3,37) en el control a los 35-44 años. En la etapa 45 a 54 años, la incidencia se igualó en ambos grupos; y en grupos de más edad, la incidencia de diabetes se invirtió: fue aproximadamente el doble en el grupo control que en SD.

Diabetes tipo 1 y tipo 2. La tasa de incidencia en su conjunto por 1.000 pacientes año (IC 95%) para la T1DM fue de más de 3 veces superior en los pacientes con SD que en la población control: 0,44 (0,31 a 0,61) vs. 0,13 (0,09 a 0,17). La mayor tasa de incidencia se apreció en los pacientes con SD entre 15 y 24 años: 1,13 (0,62 a 1,90) frente a 0,18 (0,09 a 0,33) en la población control. En todos los otros grupos por edades no se apreciaron diferencias claras entre los dos grupos.

La tasa de incidencia en su conjunto para la T2DM fue similar entre los pacientes con SD: 3,01 por 1.000 pacientes año (2,65 a 3,40), y la población control: 3,10 (2,92 a 3,28). Sin embargo, al diferenciarla por grupos, se apreciaron diferencias. La incidencia de T2DM en el grupo SD fue mucho mayor que en la población control en los grupo de 5 en años en adelante hasta los 34 años. En el grupo de 5 a 14 años, la incidencia de T2DM en el grupo SD fue 10 veces mayor que en el control: 0,62 por 1.000 pacientes año (0,27 a 1,22) frente a 0,06 (0,02 a 0,16), respectivamente. En ambos grupos, la incidencia aumentó con la edad, siendo mayor en el grupo SD hasta los 45 años. Las tasas fueron similares en la etapa 45-54 años, y en adelante la tasa en el grupo control fue el doble de la calculada en el grupo SD.

Impacto de la obesidad. En conjunto, el riesgo de diabetes aumentó en los pacientes con sobrepeso y obesidad en comparación con los que tenían peso normal. La media del índice de masa corporal (IMC, Kg/m²) fue de 34,8±8,7 en los pacientes con SD y 33,2±7,1 en los controles. En la población con síndrome de Down, la media del IMC fue superior a la de la población control hasta los 45 años en los varones y hasta los 60 años en las mujeres. En los pacientes con SD, el mayor valor de la media del IMC se alcanzó en los varones a los 31 años (31,2 Kg/m²) y en las mujeres a los 43 años (32,1 Kg/m²), mientras que en la población control lo hizo a los 54 años en los varones (29,5 Kg/m²) y a los 51 años en las mujeres (29,2 Kg/m²). En ambos grupos, el aumento del IMC estuvo asociado a una mayor incidencia de diabetes. En el grupo con SD, la incidencia de diabetes por 1.000 pacientes año fue 8,07 (6,82 a 9,48) en pacientes con obesidad comparada con 4,23 (3,15 a 5,6) en pacientes con sobrepeso y 2,50 (1,70 a 3,55) en pacientes con peso normal. En el grupo control, la incidencia de diabetes por 1.000 pacientes año aumentó claramente con el IMC: 2,51 (2,10 a 2,97) en pacientes con peso normal, 7,29 (6,49 a 8,15) en pacientes con sobrepeso y 17,12 (15,86 a 18,46) en pacientes con obesidad.

En cuanto a la incidencia de los dos tipos de diabetes en función de la categoría del IMC, no hubo diferencia en la incidencia de la T1DM según la categoría del IMC en ninguno de los dos grupos de pacientes. La incidencia de la T2DM aumentó conforme aumentaba el IMC en ambos grupos, con y sin SD.

Comentario: El estudio confirma la mayor incidencia de diabetes y su más temprana aparición en la población con síndrome de Down. Los resultados son evidentes en la diabetes tipo 1. En la diabetes tipo 2, el estudio indica mayor presencia en el SD durante las etapas más jóvenes, quizá por el mayor grado de sobrepeso y obesidad que desarrollan. Las consecuencias sobre la necesidad de aplicar de forma regular los controles exigidos en los vigentes programas de salud son evidentes.

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5. Sedación por vía nasal en el tratamiento dental de niños con síndrome de Down que no cooperan

Mohamad Nabil Hamod, Chaza Kouchaji, Faten Rostom, Hasan Alzoubi, Imad Katbeh, Nikolay Tuturov. (2022). Evaluation of the Efficacy of Nasal Sedation Midazolam Compared with Dexmedetomidine in the Management of Uncooperative Children with Down Syndrome during Dental Treatment. Int J Dent 2022 Sep 16;2022:7344928. doi: 10.1155/2022/7344928. 

 

La sedación por vía nasal es más eficaz que por vía oral, y se prefiere aplicarla especialmente en niños pequeños. La técnica de su aplicación es relativamente sencilla y no dolorosa, requiere menos cooperación por parte del paciente si se compara con la sedación oral y su efecto se inicia rápidamente: unos 10 minutos. La Academia Americana de Dentistas Pediátricos dividió la sedación en tres niveles de acuerdo con el grado de inhibición/depresión del sistema nervioso central: sedación mínima, sedación moderada (sedación consciente) y sedación profunda.

La dexmedetomidina ha mostrado su gran eficacia como sedante en intervenciones dentarias. No provoca depresión respiratoria a diferencia de otros sedantes (benzodiazepinas, opiáceos, propofol) y menos amnesia. Por vía nasal es bien tolerada y alcanza buenos niveles de sedación.

Los autores presentan un estudio en el que comparan la eficacia y efectos de una benzodiazepina, el midazolam (0,2 mg/kg), y de la dexmedetomidina (1 mcg/kg) en 20 niños con SD, de edades entre 5 y 11 años (media de 7,9±0,9 años), divididos en dos grupos: 10 niños para cada producto sedante administrado por vía nasal. Tras la administración del sedante se esperó a que fueran apareciendo los signos de sedación: somnolencia, lentitud de movimientos oculares, lenguaje farfullante y sueño. Durante la intervención se vigilaron los signos vitales, repuesta conductual (Ohio State University Behavioral Rating Scale: OSUBRS), nivel de sedación (University of Michigan Sedation Scale: UMSS), reacciones y efectos adversos asociados a la sedación. La tasa de éxito de la sedación fue valorada por la Houpt General Behavior Scale que ofrece 6 niveles.

Ambos productos mostraron similar eficacia para proceder a las intervenciones dentarias que se desarrollaron con toda normalidad. No hubo diferencias significativas entre los fármacos en ninguna de las escalas utilizadas para analizar niveles y eficacia de la sedación. En cuanto a los signos vitales, la presión arterial sistólica fue ligeramente superior en el grupo de la dexmedetomidina que en el del midazolam, y lo contrario en el pulso, siempre dentro de la normalidad. No hubo diferencias entre ambos productos en la presión arterial diastólica y en la saturación de oxígeno.

Comentario: Cada vez es mayor la presión para actuar sobre los problemas de la boca que con frecuencia ofrecen las personas con síndrome de Down. Muchos de estos problemas han de ser atendidos tempranamente para mejorar la masticación y el lenguaje y evitar posteriores consecuencias. Con frecuencia la actuación sobre la boca es difícil y poco aceptada por los niños, menos aún por los que toleran mal la manipulación y tienen menor capacidad para el autocontrol. Es bueno disponer de medios que aseguran una sedación confortable, eficaz y sin riesgo. Es una información que será especialmente útil para las familias, que así verán reducida su ansiedad.

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6. Padres y sus hijos con síndrome de Down opinan sobre los indicadores de salud física, mental y social

Stephanie L. Santoro, Maria J. Cabrera, Kelsey Haugen, Kavita Krell, Vanessa L. Merker (2023). Indicators of health in Down syndrome: A virtual focus group study with patients and their parents. Journal of Applied Research in Intellectual

Disabilities, 1–12. https://doi.org/10.1111/jar.13065

Buena salud no es simplemente carencia de una enfermedad, sino un estado de bienestar físico, mental y social. El bienestar físico y mental de los individuos con síndrome de Down (SD) puede verse impactado por la presencia de diversas comorbilidades médicas y psicológicas que afectarán su estado de salud. Y el bienestar social dependerá de otros múltiples factores como pueden ser los costes sanitarios, los recursos educativos con que se cuenta, las habilidades funcionales y el grado de independencia alcanzado. Lo que consideramos como marco de salud en la población general puede no medir con precisión el estado de salud en que una persona concreta con SD se considera a sí misma.

Los objetivos de este estudio fueron conocer lo que adolescentes y jóvenes con síndrome de Down y los padres consideran como indicadores de salud según su propia experiencia y opinión. El estudio se realizó en el Programa Síndrome de Down del Mass General Hospital en Boston. Para ello se organizaron 8 grupos focales: 4 fueron para un total de 20 padres (que tuvieran un hijo con SD entre 0 y 21 años) y otros 4 para 8 individuos con SD (entre 13 y 21 años). La participación fue virtual mediante videoconferencias. Los participantes debían disponer de ordenador y de la debida tecnología para participar en las reuniones por Zoom, y hablar inglés. Los investigadores crearon un modelo conceptual de salud en el SD que abarcara aspectos de la salud física, social y mental, acreditados por literatura bien contrastada. Los moderadores de los grupos focales hicieron algunas modificaciones para las personas con SD, incluida la simplificación del lenguaje y el uso de gráficos.

Sobre la base de la definición de salud de la OMS, se creó un modelo conceptual de salud en el SD que abarcara aspectos de la salud física, mental y social y fuera aplicable a la mayoría de las personas con SD de 0 a 21 años. Se utilizaron los temas de este modelo conceptual como códigos iniciales de carácter deductivo; a lo largo del proceso de codificación, el equipo investigador añadió códigos de forma inductiva y modificó las definiciones de los códigos basándose en el contenido temático.

Los participantes respaldaron todo un espectro de síntomas y preocupaciones que cubrían los componentes de la salud física  (tabla 1), salud mental (tabla 2) y salud social (tabla 3) en nuestro modelo conceptual original, a excepción del dominio de ‘mantenerse alerta’ en salud mental. En los tres dominios, las personas con SD analizaron algunas categorías de nuestro modelo, pero no todas. Se identificaron muy pocos temas adicionales que no estaban en nuestro modelo conceptual original (p. ej., tabla 1).

En relación con la actividad física, ambos grupos respaldaron el valor del ejercicio y de moverse; los padres se refirieron al peso como un indicador importante de la salud. Es un elemento que hay que tener muy en cuenta en todos los programas de formación. Sentirse feliz, la aceptación social y el participar en la actividad y ambientes sociales fueron temas destacados por todos los participantes: padres e hijos. Los padres también mencionaron el valor de que los individuos adquieran habilidades positivas para afrontar situaciones y para expresar sus emociones negativas. Coincidieron también en la importancia de la inclusión social y de las relaciones positivas. Los padres destacaron el beneficio social de que el individuo con SD tenga hermanos. Los padres mostraron una visión más completa sobre la socialización, analizando cómo la limitación de la socialización influye sobre otras facetas de la salud, como son la regresión en el lenguaje y en la conducta.

El estudio demuestra que las personas con SD pueden participar con buenos resultados en este tipo de grupos focales mediante tecnología de videoconferencia, por lo que es deseable que participen en los estudios en los que su opinión deba ser tenida en cuenta.

Tabla 1. Códigos de salud física respaldados por los 8 grupos focales de personas con SD y padres

		Respaldado por
Código	Temas	Padres	Personas con SD
Neurológico	Convulsiones, espasmos infantiles	✔	No mencionan
Dermatológico	Brotes, acnés, espinillas, alopecia, piel seca	✔	No mencionan
Osteomuscular	Fuerza, estar en forma, bajo tono muscular	✔	✔
Cardiaco	Cardiopatía congénita, soplo cardiaco, arritmias, hipertensión pulmonar, requiere cirugía, necesidad de marcapasos	✔	No mencionan
Respiratorio	Catarros, bronquitis, neumonía, infección VRS, asma, constricción traqueo-bronquial	✔	✔
Genitourinario	Insuficiencia renal crónica, higiene en el baño	✔	No mencionan
Digestivo	Estreñimiento, enfermedad celíaca, atresia duodenal	✔	✔
Órganos sensoriales	Problemas de visión, pérdida auditiva, colesteatoma, necesidad de gafas, necesidad de tubo en el oído, necesidad de audífonos, otitis recurrentes	✔	No mencionan
Endocrino	Hipotiroidismo	✔	No mencionan
Metabolismo	Sobrepeso/obesidad, falta de crecimiento, temas relacionados con la glucosa, diabetes tipo 1, fatiga	✔	✔
Actividad	Capacidad para y frecuencia de ejercicio	✔	✔
Motilidad	Lentitud, hitos para sentarse y levantarse, fuerza, equilibrio	✔	No mencionan
Sueño	Apneas del sueño, conseguir ‘un buen sueño nocturno’, somnolencia diurna	✔	✔
Orofacial	Comer picoteando, dificultades para mamar del pecho, para masticar o para tragar; necesidad de un tubo por gastrostomía	✔	No mencionan
Dolor	Dolor de oídos por infecciones, alta tolerancia al dolor	✔	No mencionan
Otro código salud física	Salud dental	✔	No mencionan
Otro código salud física	Temas médicos que no están asociados a, o no son prevalentes en, el SD	✔	No mencionan

Tabla 2. Códigos de salud mental respaldados por los 8 grupos focales de personas con SD y padres

		Respaldado por
Código	Temas	Padres	Personas con SD
Calidad de vida	Sentir placer/felicidad, sentirse a gusto consigo mismo, sentir que es bien recibido y socialmente aceptado	✔	✔
Ánimo/afectos	Receptividad para aprender nuevas habilidades y enfrentarse a problemas; regular su ánimo; capacidad para reconocer y comunicar las emociones	✔	✔
Identidad	Orgullo por su capacidad para plantear y alcanzar objetivos; personalidad/sentido del humor; inicio de la sexualidad	✔	✔
Afrontamiento	Mantiene las rutinas relacionadas con la salud; es capaz de gestionar cambios/problemas en las rutinas; desarrolla mecanismos para afrontar la salud	✔	✔
Conducta	Utiliza la conducta para indicar y afrontar sus sentimientos; se engancha en conductas auto-calmantes o auto-protectoras	✔	No mencionan
Neurodesarrollo	Aprendizajes; independencia (incluidas las habilidades para planificar y para resolver problemas; progresos en el desarrollo (incluida la necesidad de terapias)	✔	No mencionan
Lenguaje	Lenguaje expresivo y receptivo, incluidos vocabulario y articulación; utilización del lenguaje de signos	✔	No mencionan
Estado de alerta	---	No menciona	No mencionan
Otro código salud mental	----	No menciona	No mencionan

Tabla 3. Códigos de salud social respaldados por los 8 grupos focales de personas con SD y padres

		Respaldado por
Código	Temas	Padres	Personas con SD
Escuela/trabajo	Tener amigos y crear relaciones en la escuela; participar en actividades enriquecedoras en la escuela; inclusión con compañeros neurotípicos, incluida la escuela ordinaria	✔	✔
Participación en la comunidad	Participar en las actividades de la comunidad (mediante grupos con compañeros, deportes, aficiones, etc.); ir a espacios de la comunidad (parques, tiendas); impacto positivo de las comunidades que favorecen la diversidad	✔	✔
Socialización	Oportunidades para compartir con amigos, familiares y otras personas de la comunidad, de forma presencial o mediante tecnología; evitar el aislamiento	✔	✔
Relaciones	Mantener relaciones significativas con los familiares; ser capaz de desarrollar amistades estrechas con y sentirse incorporada por gente que no tiene SD	✔	✔
Recursos y oportunidades	Acceso al transporte; acceso a cobertura de sanidad y seguros, incluyendo pediatras, especialistas y terapeutas con experiencia; situaciones de vivienda con seguridad; acceso a apoyos sociales, como son familiares próximos y grupos de apoyo a padres: disponibilidad de actividades sociales y apoyos educativos	✔	No menciona
Otros códigos sociales	Limitaciones por causa de listas de espera/de tiempo; diferencias basadas en  prioridades/edades	✔	No menciona

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Comentario: Es bueno conocer lo que las personas con SD y sus padres consideran como factores que definen el disfrute de una buena salud, atendiendo a sus tres dimensiones: física, mental y social. Los códigos y temas aquí expuestos conforman un buen punto de partida para indagar en otros ambientes.