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1. Una nueva serie de publicaciones: Cuadernos de Actualidad
2. El estado actual de la terapéutica para el síndrome de Down
3. Apoyos post-diagnóstico de demencia en personas con discapacidad intelectual
4. Evaluación del ‘trastorno negativista desafiante’ en niños y adolescentes con síndrome de Down

1. Una nueva serie de publicaciones: Cuadernos de Actualidad 

Dentro de la misión propia de la Fundación Iberoamericana Down21, que incluye ofrecer formación e información actualizada y objetiva a todos los colectivos implicados en el síndrome de Down, hemos iniciado una nueva línea de acción: la publicación online de los Cuadernos de Actualidad. Con ellos intentaremos trasladar directa e íntegramente al mundo de habla española artículos originales y revisiones sobre diversos temas publicados en la literatura internacional, mediante cuidadosa traducción al español. Téngase en cuenta que estos trabajos han sido previamente revisados por especialistas en su versión original. A ello añadiremos comentarios que confirmen o maticen los contenidos e ideas que dichos artículos ofrezcan. Serán también objeto de publicación revisiones extensas elaboradas por autores de habla hispana sobre temas actuales o controvertidos relacionados con el síndrome de Down; en este caso serán revisados previamente por nuestro comité editorial.

El resultado es ofrecido como libro online, que puede ser descargado gratuitamente en la página Libros síndrome de Down. Iniciamos la serie con la publicación de los tres primeros títulos.

Dado el amplio espectro de especialización y de nivel de conocimientos de los lectores a los que los Cuadernos van dirigidos, debe advertirse que algunos contenidos pueden quedar fuera del alcance de comprensión de una persona en concreto.

2. El estado actual de la terapéutica para el síndrome de Down

Nicola Lorenzon, Juan Luis Musoles-Lleó, Federica Turrisi, Maria Gomis-González, Rafael de la Torre, Mara Dierssen. (2023). State-of-the-art therapy for Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2023;00:1-15. https://doi.org/10.1111/dmcn.15517

A lo largo de la última década se ha realizado un enorme esfuerzo por comprender los mecanismos patogenéticos que expliquen la discapacidad intelectual propia del síndrome de Down (SD). Y eso ha marcado el camino para encontrar nuevas intervenciones que modifiquen la patología de modo que pueda mejorar la cognición. Así se ha ido transfiriendo una terapéutica basada principalmente en modificar la actividad de los neurotransmisores cerebrales hacia otra basada en la orientación patogenética desvelada por los biomarcadores moleculares y en la atención a otras comorbilidades que son propias del SD y acompañan a la discapacidad intelectual.

La revisión se basa en la búsqueda y análisis de los estudios preclínicos y clínicos incluidos en PubMed y ClinicalTrials.gov entre junio de 2012 y agosto de 2022 sobre terapias aplicadas para mejorar la función cognitiva en las personas con SD. Fueron identificados más de 100 artículos sobre estudios realizados en modelos de ratón que implicaban 70 intervenciones diferentes, la mayoría (70%) de carácter farmacológico aunque se advierte un aumento de las de carácter biológico. La transición del estudio preclínico al clínico es en general muy lenta.

Para la búsqueda de ensayos clínicos se recurrió al registro en la US National Library of Medicine de los National Institutes of Health (NIH) (https://clinicaltrials.gov), habiéndose identificado en este periodo de 10 años un total de 20 ensayos clínicos dirigidos a valorar la acción de la intervención sobre el estado cognitivo, de los cuales la mayoría (alrededor del 60%) valoraron un producto farmacológico y el 20% un producto biológico. La mayoría de los ensayos farmacológicos dirigidos a modificar la neurotransmisión (p. ej., rivastigmina, basmisanil) fueron suspendidos por no mostrar diferencias respecto al grupo placebo. Se observan nuevos enfoques como son el caso de la cerebrolisina, la hormona liberadora de gonadotropinas, un bloqueante de interferones (tofacitinib), la vacuna ACI-24, el sargramostim, o la fotobiomodulación transcraneal.

Se impone diferenciar entre: a) terapias dirigidas a mejorar la actividad cognitiva en las primeras etapas de la vida, es decir, cuando el cerebro está en pleno desarrollo, con el fin de asegurar un mayor rendimiento en sus funciones (funciones ejecutivas, lenguaje, habilidades sociales, cálculo, lectoescritura, autonomía) a lo largo de una vida cada vez más prolongada, b) terapias en la adultez temprana, cuando el cerebro del individuo se encuentra en su plenitud y son aplicadas para mantener su funcionamiento, y c) terapias dirigidas a prevenir el envejecimiento precoz del cerebro y su proclividad a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA).

Es preciso también distinguir entre terapia “sintomática” y terapia “modificadora de la enfermedad”. La primera trata de mejorar la cognición o los síntomas neuropsiquiátricos sin que pretenda actuar sobre la causa biológica subyacente. La segunda trata de manipular sobre alguna de las causas biológicas del SD.

Terapias sintomáticas. La mayoría de las terapias sintomáticas han intentado modificar el estado de la neurotransmisión por diversos medios:

• Incrementando la presencia de un neurotransmisor: es el caso de los inhibidores de acetilcolinesterasa (rivastigmina, donepezilo, galantamina) que incrementan la presencia de la acetilcolina, en un intento de recuperar la función del sistema colinérgico; o mediante precursores, como es el caso de la serina y colina. Los resultados en adolescentes y adultos no han sido significativos.
• La manipulación del sistema noradrenérgico; pero es preciso distinguir su objetivo: no es lo mismo la EA que el déficit de atención con hiperactividad (guanfacina, atomoxetina, metilfenidato).
• Recuperar el equilibrio entre el neurotransmisor excitador (glutamato) y el inhibidor (GABA). Los estudios preclínicos con antagonistas no selectivos del GABA (pentilenetetrazol) o agonistas inversos selectivos del receptor GABA-α5 (balmisanil) fueron muy alentadores: en el ratón trisómico mejoraron muy diversas actividades y conductas y la presencia de neuronas en sitios clave. Pero los ensayos clínicos con balmisanil fueron suspendidos por la aparente ineficacia[1]. La normalización de la actividad GABA cerebral en el SD está siendo también analizada mediante la acción de la bumetanida, un fármaco diurético (promotor de la formación de orina en el riñón) que inhibe el sistema de entrada de Cl^- en la neurona, llamado co-importador Na⁺-K⁺-Cl^- (NKCC1), y la acción de otro inhibidor más selectivo al actuar sólo en el cerebro y no en el riñón, el ARN23746. La bumetanida está siendo ya probada en ensayos clínicos realizados en personas con SD. El ARN23746 ha mejorado la actividad cognitiva en estudios preclínicos en modelos de ratón[2].
• En cuanto al sistema glutamatérgico, la memantina utilizada en la EA por su capacidad moduladora del receptor NMDA del glutamato, mostró eficacia en los estudios preclínicos pero no fue confirmada en ensayos clínicos realizados en personas con SD.
• Otro sistema neurotransmisor actualmente estudiado en el SD es el cannabinoide. Se considera que su actividad está incrementada en el SD a través de sus receptores CB1, por lo que bloqueantes de estos receptores podrían mejorar algunas alteraciones cognitivas. Descartado el ribamontán por sus efectos secundarios, se han iniciado pruebas preclínicas y clínicas con antagonistas más selectivos, como el AEF0217 (NCT05170737).

Terapias modificadoras de la enfermedad: inactivación del cromosoma, corrección de la dosis génica. Creó una comprensible expectativa el hallazgo de que un RNA no codificante, el llamado XIST, insertado en células madre pluripotentes inducidas a partir de células trisómicas SD, conseguía condensar el ADN del cromosoma 21 en los núcleos de muchos clones tratados; pero su eficiencia era muy baja. No se contempla una fácil aplicación clínica.

Siguiendo la tendencia a considerar que el fenotipo del SD se debe al desequilibrio creado por el exceso de dosis génica propio de la trisomía 21, se ha estudiado mucho más la posibilidad encontrar los genes responsables de los problemas cognitivos. Pero ya nadie acepta que un determinado síntoma o fenotipo sea responsabilidad de la triplicación de un gen concreto sino más bien de la interacción entre varios genes, tanto del cromosoma 21 como de otros cromosomas. Desconocemos todavía qué conjunto de genes está causando un fenotipo concreto. Es posible que sean elementos reguladores del tipo de los micro ARNs los que jueguen un papel fundamental en la patogenia del SD.

Los genes más analizados han sido el APP, SOD1, DYRK1A, CBS, OLIG1 y OLIG2, IFNAR, S100β- RCAN1 y ETS2. Los tratamientos han ido dirigidos o bien directamente al gen, o a la actividad de la proteína generada por ese gen, o a algún punto en las cascadas de señalización relacionadas con la actividad del gen. Un ejemplo significativo fue el estudio de la epigalocatequina-3-galato (EGCG) que inhibe la actividad de la kinasa DYRK1A, y en el ensayo clínico realizado en jóvenes adultos con SD mostró efectos moderados en algunos aspectos de la cognición y conducta adaptativa y en la conectividad cerebral cuando se asociaba a la estimulación cognitiva; no fue eficaz en los niños con SD. La EGCG puede actuar sobre otras dianas de interés, pero la larga duración de su acción puede resultar perjudicial, βpor lo que se necesita encontrar inhibidores moduladores de la acción Dyrk1A más adecuados.

Pero el gen APP y su producto la proteína APP han sido los más considerados para reducir su actividad relacionada con la génesis precoz de la EA que caracteriza al SD. Bloquear la producción o facilitar el aclaramiento de las protofibrillas y depósitos de β-amiloide, o de proteínas tau, son objetivos que no han alcanzado todavía su éxito en los ensayos preclínicos o en los clínicos, por ineficacia o por los efectos adversos que van emparejados (ACI-24, AC Immune, Posiphen). Sin restar importancia al papel de la APP en la génesis de la EA en el SD, se va prestando mayor interés a otros factores propios del SD que contribuyan a facilitar la presencia de la demencia, y que, por tanto, puedan ser objeto de la acción farmacológica. Los innegables logros conseguidos en el diagnóstico de las primeras etapas de la EA en el SD, pese a sus dificultades, mediante los biomarcadores de diversa naturaleza (psicológica, bioquímica, neuroimagen), permitirán aplicar precozmente terapias farmacológicas o biológicas que puedan frenar el desarrollo de la demencia oportunamente.

A la hora de planificar y evaluar ensayos clínicos en las personas con SD, no se han tenido en cuenta las comorbilidades que pueden afectar, directa o indirectamente, al estado cognitivo del individuo, y desnaturalizar así los resultados reales obtenidos por el fármaco. La toma de conciencia de este hecho está facilitando la puesta en marcha de terapias que, por ejemplo, reduzcan el sobrepeso y la obesidad o la resistencia a la insulina (p. ej., con metformina). El tratamiento de la obesidad es uno de los grandes objetivos terapéuticos actuales. La levotiroxina sólo será útil si previamente hay hipotiroidismo, clínico o subclínico.

Dado que cuatro de los seis receptores de interferón están codificados por genes del cromosoma 21, las células de las personas con SD son hipersensibles y muestran hiperactivación de los transductores de la señal Janus kinasa y activadores de la cía de señalización de la transcripción. Los fármacos inhibidores de Janus kinasa se han utilizado con éxito en el tratamiento de problemas autoinmunes de la piel y en artropatías de las personas con SD. ¿Podrán también influir sobre la actividad cognitiva? Se está realizando un ensayo clínico con el inhibidor tofacitinib. Otro ejemplo es el caso del  factor estimulante de la colonia de granulocitos y macrófagos, una citokina que estimula el sistema inmune innato: en  un modelo murino de SD mejora el aprendizaje, la memoria y la patología interneuronal y astrocítica del cerebro.

Hay terapias de otra naturaleza que pueden potencialmente actuar positivamente sobre el cerebro, como es el caso de la estimulación transcraneal con corriente directa (tDCS). Modula la excitabilidad neuronal modificando la plasticidad sináptica. Se ha utilizado en pacientes psiquiátricos en los que se comprobado que mejora la función cognitiva y reduce los síntomas. En el SD se han realizado ensayos cínicos para mejorar la función motora de las extremidades superiores[3].

¿Por qué fallan las terapias en los ensayos clínicos en el síndrome de Down?

Los éxitos conseguidos con terapias de diversa naturaleza en los modelos de ratón del SD, algunos muy notables, no se han visto corroborados en los ensayos clínicos. Incluso compuestos que han logrado  alguna mejoría cognitiva en ratones y en personas con SD no llegan a alcanzar una mejoría clínica realmente importante. Estos fracasos translacionales, además de deprimir a los implicados, llegan a restar credibilidad al propio modelo murino experimental. ¿Por qué, si el modelo murino reproduce tan bien algunos fenotipos humanos, no se consigue en el individuo con SD la misma mejoría que en el ratón?

Ciertamente, los modelos animales no pueden recapitular la heterogeneidad fisiopatológica de una enfermedad humana, y por tanto no pueden ser predictores perfectos de un posible éxito terapéutico. Y menos si se tienen en cuenta las marcadas diferencias entre los individuos con SD en su escenario genético, franja de comorbilidades, estilos de vida, calidad educativa recibida: todo ello determina una muy real heterogeneidad con profundas consecuencias sobre los resultados de un estudio. Toda esa heterogeneidad no cabe reproducirla en un modelo animal. Por mucho que se quiera, la realidad cognitiva y conductual del ser humano difiere de las propias del animal; y las pruebas valorativas de las que disponemos para observarlas y cuantificarlas en el ensayo clínico no son equiparables a las que podemos elaborar para el estudio en el animal. Considerar el test de reconocimiento de un objeto por parte del animal como prueba de la calidad funcional del hipocampo, como tantas veces se hace en los estudios preclínicos, no deja de ser una simplificación poco aceptable en algo tan complejo como es un trastorno cognitivo en el SD.

En consecuencia, sugeriríamos que los modelos animales se utilicen para estudiar los mecanismos fisiopatológicos que subyacen en el SD, y no tanto como predictores de la efectividad terapéutica de los fármacos.

Pero el problema no queda restringido sólo a los modelos animales. Existen dificultades intrínsecas para culminar con éxito los estudios clínicos en el SD. La conceptualización tradicional de discapacidad intelectual en el SD (y en otros tipos de discapacidad intelectual) no refleja la complejidad de los dominios cognitivos (recuérdese el escenario de las inteligencias múltiples) ni la de sus mecanismos fisiopatológicos, ni la magnitud de las diferencias interindividuales, o la complejidad de las diversas dimensiones del lenguaje. Todo ello hace muy difícil elegir adecuadamente la muestra; y una vez elegida, transferir los resultados en esa muestra a la totalidad de la población con SD. Es de desear que se homogeinicen los tests valorativos para captar las diversas dimensiones de la cognición, el lenguaje y la conducta; que se tengan en cuenta el efecto suelo y el efecto experiencia, así como los problemas que ofrece la presencia de comorbilidades, los estilos de vida de la persona y el nivel de educación alcanzado; la edad del individuo que marca el grado de maduración y estabilidad alcanzado en su realidad biológica cerebral; la calidad de vida o de elementos estresores que puedan afectar a su respuesta cognitiva en un momento determinado.

Finalmente, habrán de considerarse (y por tanto, estudiarse) tanto las peculiaridades farmacocinéticas de un producto farmacológico concreto en el organismo con SD, que marcarán el nivel terapéutico y la estabilidad del fármaco en una persona determinada, como posibles interacciones con otros medicamentos que el individuo esté recibiendo para atender a sus comorbilidades, y que alteren los niveles plasmáticos del producto en cuestión.

Comentario. La presente revisión es un excelente complemento de la revisión ofrecida en nuestro Cuaderno Actualidad nº 2 (SÍNDROME DE DOWN CUADERNOS DE ACTUALIDAD, 2), por cuanto, dentro de las mismas coordenadas, amplía de forma sustancial la realidad actual y la problemática referente a los ensayos clínicos referidos a nuevos fármacos y otras técnicas. Quedan fuera de su análisis ―porque no era objeto de la revisión― las intervenciones de carácter educativo, psicológico y pedagógico que tantos y tan sustanciales éxitos han conseguido en su esfuerzo por mejorar la capacidad cognitiva y conductual de las personas con SD.

Dentro de la perspectiva general de la terapéutica, han de tenerse en cuenta también otras consideraciones que atañen especialmente a la familia de una persona con discapacidad intelectual. En primer lugar sus expectativas y su ansiedad por mejorar los problemas propios de la cognición y de la conducta. Eso conduce a la credulidad y rapidez con que acepta soluciones sobre cuya cualificación no es capaz de valorar. Lo cual obliga a que los profesionales sean muy cautos, sinceros y objetivos, y a que la eficacia de un concreto fármaco haya sido debidamente contrastada por más de un laboratorio o grupo de estudio.

En segundo lugar, en el caso del síndrome de Down se han publicado varios estudios en los que las familias muestran clara inquietud y reservas sobre el alcance que pueda mostrar la actividad de un determinado fármaco. Es decir, que actuando sobre un gen o su subsiguiente vía de acción, además de mejorar la cognición ―efecto deseable― pueda cambiar la personalidad o modo de ser y actuar del hijo o hermano ―efecto que los familiares rechazan―. Son numerosos los testimonios que expresan algo similar a: “Quiero que aprenda con más facilidad, pero no quiere que deje de ser como es ahora”.

[1] Nota del Ed. Dada la solidez de los buenos resultados preclínicos, sorprendió la suspensión del ensayo por ineficacia. Queda siempre la duda de saber si la suspensión fue prematura o si el diseño del ensayo clínico no acertó en la selección de la muestra o de las mediciones y resultados a obtener.

[2] Nota del Ed. La acción inhibidora del GABA puede convertirse en excitadora cuando falla la regulación de la concentración intraneuronal de Cl^-, como consecuencia del desequilibrio entre los mecanismos de entrada del Cl^- (acción del co-importador Na⁺-K⁺-Cl^- [NKCC1]) y de su salida (acción del exportador K⁺-Cl^- [KCC2]). Este desequilibrio ha sido comprobado en modelos de SD, y puede corregirse mediante fármacos que inhiban la actividad del NKCC1, como es la bumetanida. Este fármaco es ampliamente utilizado como diurético, porque existe un similar sistema de co-transporte importador en el túbulo renal, el NKCC2, y su inhibición por bumetanida favorece la salida de Na⁺ y agua y, por tanto, la formación de orina. Se ha comprobado que la bumetanida mejora la homeostasis aberrante del Cl y la transmisión GABA en el cerebro. Para evitar la acción diurética de la bumetanida, se ha conseguido sintetizar un producto que selectivamente inhibe el NKCC1 en el cerebro y no el NKCC2 en el riñón: el ARN23746, y de ese modo actúa selectivamente en el cerebro y no sobre el riñón, evitando así la acción diurética y sus consecuencias.

[3] Nota del Ed. Existen graves deterioros cognitivos y conductuales en el denominado “trastorno de regresión en el síndrome de Down”, de difícil tratamiento. Se han apreciado mejorías de variado alcance con diversas técnicas terapéuticas, como son la aplicación de inmunoglobulinas, lorazepam y, en casos extremos de catatonía, la terapia electroconvulsiva.

3. Apoyos post-diagnóstico de demencia en personas con discapacidad intelectual

Holly Dennehy, Andrew P. Allen, Eimear McGlinchey, Nadine Buttery, Laura García-Domínguez, Rachael Chansler, Christina Corr, Pamela Dunne, Seán Kennelly, Louise Daly, Philip McCallion & Mary McCarron. (2022). A scoping review of post-diagnostic dementia supports for people with intellectual disability, Aging & Mental Health, DOI: 10.1080/13607863.2022.2130171. https://doi.org/10.1080/13607863.2022.2130171

El proceso de diagnóstico de demencia en las personas con discapacidad intelectual puede resultar problemática debido al trastorno intelectual preexistente, las dificultades de comunicación, los recambios en el personal que las atiende y las dificultades en las actividades de la vida diaria. Es esencial evidenciar un cambio en el funcionamiento, comparándolo con el anterior, para confirmar la observación clínica de un declive importante. La medición basal de la función cognitiva y de la independencia funcional anteriores a cualquier inicio de declive permite  cuantificar de manera más clara cualquier declive posterior. Es esencial disponer de la experiencia y entrenamiento de expertos que faciliten el diagnóstico. Una vez confirmado el diagnóstico, se necesita un plan de atención.

Un diagnóstico a tiempo ofrece a la persona que vive con demencia y a sus familias el tiempo adecuado para planificar el futuro y acceder a los debidos apoyos, al tiempo que mantienen un papel activo en la planificación de sus propios cuidados. Además, hay una importante demanda de vías de diagnóstico de demencia que sean adecuadas e inclusivas para personas con un comienzo temprano de demencia, personas con discapacidad intelectual y grupos.

Se ha definido el apoyo post-diagnóstico de diversas maneras en los servicios de apoyo para la demencia de la población general. Nuestra definición operativa de apoyo post-diagnóstico de demencia está tomada de Gibb: ‘habilitar y ayudar a las personas con demencia y sus familias para que vivan la vida que elijan a lo largo del curso de la demencia’. El apoyo post-diagnóstico es esencial para mantener la calidad de vida, el bienestar, la inclusión y la conexión social. Los objetivos del apoyo post-diagnóstico dependen en gran parte de las necesidades del individuo y de la progresión de su demencia. En los últimos años la atención a la demencia en la población general se ha centrado en mantener las habilidades y capacidades de la persona que vive con demencia, más que en el deterioro o pérdida de su entendimiento o juicio.

Para la población general, los apoyos post-diagnósticos de demencia se han centrado en facilitar programas psicoeducativos para las personas con demencia y sus cuidadores. El Irish Dementia Working Group identificó las siguientes áreas clave como el apoyo más apropiado tras un diagnóstico de demencia: la ayuda de sus personas más próximas, las terapias de recuperación cognitiva, el contacto social, el compartir información accesible y el tener una finalidad o determinación. Se identificaron como apoyos poco útiles las referencias inapropiadas y las sugerencias de que uno debería acudir a un centro de día o un club social. También se identificaron como áreas focalizadas de apoyo el aprender acerca de la demencia, planificar los temas legales y financieros, el informarse sobre sobre los apoyos y servicios locales, la comunicación, la actividad física y la nutrición, y las intervenciones de carácter ambiental. El Five Pillars Model de apoyo post-diagnóstico identifica cinco pilares clave: las conexiones de apoyo dentro de la comunidad; el apoyo de los individuos más próximos; la planificación de las futuras atenciones; la comprensión de la enfermedad y el manejo de los síntomas; y la planificación de las futuras tomas de decisión. Fue desarrollado para surtir a las personas que viven con demencia y a sus familias y cuidadores con instrumentos, conexiones, recursos y planes.

Aunque se ha conseguido algún avance en el estudio de los apoyos post-diagnóstico de demencia para personas con discapacidad intelectual, se conoce actualmente menos sobre tales apoyos en esta población si se compara con la población general. El objetivo de esta revisión exploratoria fue captar de forma sistemática la literatura que existe sobre la investigación basada en evidencias acerca de los apoyos post-diagnósticos a la demencia en personas con discapacidad intelectual.

De los 10.040 títulos y resúmenes analizados, pasaron los criterios 1.485 artículos. Una vez leídos sus textos completos, cumplieron los criterios de inclusión 42. Estos 42 artículos se centraron en:

1. (1) problemas asociados con la ubicación de personas con discapacidad intelectual y demencia,
2. (2) intervenciones/terapias,
3. (3) apoyos y formación de personal,
4. (4) el papel de la familia,
5. (5) apoyos del entorno, y
6. (6) atención en el final de la vida.

Envejecimiento en su terreno. Nos referimos a mantener a las personas dentro de su comunidad, en su ambiente familiar, próximas a sus familia, sus amigos y el personal que les haya estado cuidando, durante el mayor tiempo posible. Se considera que es el mejor método de apoyo post-diagnóstico. La investigación demuestra que a pesar de los evidentes beneficios que ofrece el envejecimiento en su terreno, dentro de los apoyos post-diagnóstico, existen sustanciales problemas para alcanzar este objetivo, y muchas personas con discapacidad intelectual y demencia no serán capaces de experimentarlo.

Intervenciones/terapias. Están descritos los efectos positivos de la terapia de estimulación cognitiva, la terapia musical, los relatos de la vida y el método de ‘mapa de atención a una persona con demencia’. La metodología fotovoz adaptada facilitó el desarrollo de un razonamiento sobre la demencia. La inscripción en un programa de capacitación en la demencia, que facilitó la práctica diaria de las cualificaciones y habilidades residuales de los residentes, contribuyó al mantenimiento de su actividad y habilidades.

Al considerar el acceso a actividades, las personas con síndrome de Down identificaron a la posibilidad de selección, a la agencia y a los horarios y rutinas como los factores importantes a la hora de participar en un empleo remunerado, actividad física, tiempo de ocio, música, arreglos de la casa, ir de compras, prácticas religiosas, salidas en la comunidad y participación en los días de fiesta y celebraciones con la familia y los amigos.

En conjunto, hay muchas y diferentes intervenciones que se pueden emplear en las personas con discapacidad intelectual y demencia; y aunque algunas requieren a menudo adaptación si se comparan con su aplicación en la población general, no siempre tales adaptaciones son extensas.

Apoyos y formación al personal. Se ha comprobado que la formación al personal y los apoyos a los cuidadores y al personal (staff), llevados a cabo por parte de especialistas y servicios ordinarios, son esenciales para asegurar que la atención y los apoyos sean apropiados. Sin embargo, los estudios cualitativos indican que los cuidadores y el personal pueden no haber tenido acceso necesariamente a la educación especial, o haber sido formados en el modo de atender a personas con el diagnóstico de discapacidad intelectual y demencia. Es esencial que el personal reciba formación sobre las diferentes etapas de la demencia y los resultados que se puedan conseguir en favor de la persona. Es importante la formación que apoya el desarrollo de habilidades en la comunicación accesible, las interacciones significativas persona a persona y el ajuste a realizar según cambien las necesidades de atención.

Es imprescindible comprender la demencia en el marco de la discapacidad intelectual, con el fin de prestar el apoyo adecuado a la persona, así como identificar los síntomas no cognitivos de la demencia. Estos síntomas incluyen la agitación, la ansiedad, la desinhibición, cambios en el sueño y el apetito. Si bien la actual investigación sobre los apoyos y la formación al personal indican la necesidad de una formación especializada sobre los apoyos post-diagnóstico que se han de prestar en la demencia de personas con discapacidad intelectual, puede que el personal no disponga de tales recursos, o desconozca quizás el modo de conseguirlos.

El papel de la familia. Los hallazgos cualitativos de la literatura indican la necesidad de desarrollar servicios y apoyos de larga duración, así como recursos educativos que se adapten a las características de los cuidadores familiares, incluidos los hermanos. Diana especial en las intervenciones es reducir la carga que pesa sobre el cuidador; la disminución de esta carga no sólo beneficiará a los propios cuidadores sino que contribuirá a mejorar la calidad de vida de quienes recibe los cuidados.

Los familiares, al igual que los cuidadores y el staff, requieren asesoramiento o formación en esta área especializada de los apoyos. Los familiares pueden ser especialmente vulnerables al estrés y a la carga que derivan de los cuidados a prestar, por lo que cualquier modelo de apoyo post-diagnóstico habrá de tener en cuenta estos factores.

Apoyos del entorno . Las guías clínicas han indicado que una consideración importante para las personas con demencia y discapacidad intelectual es su seguridad: mantenerse a salvo de caídas y lesiones. Los diseños en los que se tenga en cuenta la demencia reducirán las caídas y el estrés, y eso puede significar una reducción en el uso de antipsicóticos y ansiolíticos. Otros apoyos del entorno incluyen el acceso a equipos adaptativos, la iluminación, reclamos o notas visuales, estímulos auditivos Se ha intentado identificar áreas de mejora en relación con la atención centrada en la persona, las interacciones con el staff, y el entorno utilizando el programa Person, Interaction and Enviroment (PIE), que es un instrumento para enriquecer y fortalecer la atención centrada en la persona, para equipos que se ocupan de las personas que viven con demencia. El programa PIE es un proceso progresivo y un medio de implantar o encajar la cultura de la atención orientada hacia el compromiso dentro de las estructuras residenciales. La investigación sobre los apoyos del entorno en la etapa post-diagnóstica de demencia se ha centrado en la seguridad personal y evitación de caídas. Se ha considerado a la persona y su interacción con el entorno, pero los enfoques pueden ser diferentes entre los cuidadores familiares y los profesionales.

Final de la vida/cuidados paliativos. Elementos clave son la colaboración de servicios especializados y la coordinación de los cuidados, el tratamiento del dolor y de los síntomas, y el apoyo a la persona en el trance de su muerte. Una principal preocupación es la falta de equidad en el acceso de las personas con discapacidad intelectual y demencia avanzada a los cuidados paliativos y propios de la fase final de la vida; pero es improbable que se remedie si no se reconocen las diferentes necesidades de comunicación y de mantenerse alertas a los signos terminales de la vida, el apoyo a los familiares, personas próximas y cuidadores, incluyéndolos en el tratamiento de los síntomas mediante educación y formación, y enfocando la atención terminal hacia el confort y la calidad de la vida. Es probable que el envejecimiento en su alojamiento resulte más problemático durante la etapa en que se requieren cuidados paliativos y terminales. Se necesita una más extensa coordinación entre los servicios y una mayor formación y educación para prestar un apoyo del mayor nivel a las personas con discapacidad intelectual en su etapa post-diagnóstica de demencia, hasta su muerte.

Comentario: El prestigio y sensibilidad del grupo irlandés que ha elaborado la revisión sobre esta temática garantiza lo pertinente de su análisis y, sobre todo, la necesidad de tomar en cuenta sus consideraciones a la hora de afrontar el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en esta población.

4. Evaluación del ‘trastorno negativista desafiante’ en niños y adolescentes con síndrome de Down

Elisa Fucà, Falvia Cirillo, Laura Celestini, Paolo Alfieri, Diletta Valentini, Floriana Costanzo, Stefano Vicari. (2023). Assessment of oppositional defiant disorder and oppositional behavior in children and adolescents with Down syndrome. Frontiers in Psychiatry 13.1062201. DOI: 10.3389/fpsyt.2022.1062201.

El DSM-5 define al trastorno negativista desafiante (TND) como ‘un patrón de enfado/irritabilidad, discusiones/actitud desafiante o vengativa, rencorosa, que dura por lo menos seis meses’. Puede reunir algunas de estas características: se molesta con facilidad, está enfadado, pierde a menudo la calma, o discute, rechaza normas, molesta a los demás deliberadamente, culpa a los demás por sus errores. Estos síntomas pueden darse sólo en un determinado ambiente, especialmente en casa, y más raras veces en diversos contextos. La prevalencia es claramente mayor en los niños pequeños (entre 4,0 y 18,6%) que en los adolescentes. Los individuos que lo padecen presentan conflictos frecuentes con padres, profesores, supervisores y compañeros. Los niños y adolescentes con discapacidad intelectual muestran tasas mayores de TND que sus compañeros con desarrollo ordinario, con una ratio entre 1,60:1 y 1,70:1. Pero son escasos los estudios que han analizado este trastorno en el síndrome de Down, y las cifras sobre su prevalencia son muy variadas: desde 8% hasta 26%. Sin duda, los criterios diagnósticos deben tener mucha influencia en esta variabilidad.

El presente estudio investigó la prevalencia de TND en un grupo de 101 niños y adolescentes (entre 6 y 18 años, media 8,97±2,24 años) con SD que fueron referidos para su evaluación clínica en la Unidad Neuropsiquiátrica de Niños y Adolescentes del Hospital Infantil Bambino Gesù de Roma. Su segundo y muy importante objetivo fue comparar la capacidad de detectar los síntomas de TND  en tres cuestionarios para padres, muy utilizados, vs. una entrevista psicopatológica semi-estructurada, la K-SADS o Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Aged Children Present and Lifetime; se considera a la K-SADS como criterio estándar para los diagnósticos psiquiátricos infantiles (DSM-5).

El 17% de los 101 participantes mostró los criterios diagnósticos de TND según la K-SADS, y el 24% mostró síntomas subclínicos. Los resultados del estudio sugirieron que había buena especificidad en los tres cuestionarios a los padres:

• Swanson, Nolan and Peltman-IV Rating Scale (SNAP-IV)
• Conners’ Parent Rating Scales Long Version (CPRS)
• Child Behavior Checklist (CBCL)

Al comparar las tasas de prevalencia de los síntomas clínicos y subclínicos entre K-SADS y los tres cuestionarios a padres, se comprobó que la mejor coincidencia estaba en el cuestionario para padres CPRS. Los tres cuestionarios fueron capaces de discriminar entre los síntomas del TND y los del trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), que con frecuencia coexisten.

Este es el primer estudio que justifica la utilización de cuestionarios basados en la información de los padres para evaluar el trastorno negativista desafiante en niños y adolescentes con SD, lo que puede resultar más sencillo y asequible para el niño a la hora de evaluar un posible diagnóstico.

Comentario: Nos movemos en un terreno resbaladizo en el que es necesario adoptar toda clase de precauciones al considerar las peculiaridades de un niño/adolescente con SD. La conducta “terca” del niño pequeño con SD es bien conocida, como consecuencia de sus dificultades en las funciones ejecutivas. Sus problemas ante una situación que le puede desbordar, en la escuela o en casa, y le empujan a mostrar una conducta conflictiva, pueden confundir a cuidadores y profesionales, y hacer pensar que se encuentran ante un trastorno negativista y desafiante. De ahí la necesidad de seguir muy estrictamente las reglas diagnósticas especialmente adaptadas a la discapacidad intelectual, y la necesidad de considerar muy bien y discernir las conductas en los diversos ambientes en que el niño se desenvuelve.