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- La actividad física en las personas con síndrome de Down: ¿qué factores influyen?
- La función ejecutiva en niños pequeños con síndrome de Down
- La conducción cardíaca tras la cirugía de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down
- La Vida Adulta en el Síndrome de Down: edición online, libremente disponible
- El trastorno de regresión en el síndrome de Down: actualización y avances terapéuticos
Emma E. Schultz, Katerina Sergi, Gregg Twietmey, Nicolas M. Oreskovic, Stamatis Agiovlasitis. (2023). Factors that influence physical activity in individuals with Down syndrome: Perspectives of guardians and health professionals. Adapted Physical Activity Quartely 2023.
Justificación. Las personas con síndrome de Down (SD) se encuentran en alto riesgo de sufrir problemas de salud que podrían ser prevenidas o tratadas si se comprometieran a mantener los niveles recomendados de actividad física (AF). La AF se define como cualquier movimiento corporal que aumente el gasto de energía por encima de la tasa en reposo. Cuando se consiguen niveles adecuados del AF, se obtienen importantes beneficios en la salud en todas las personas, incluidas las que tienen SD.
Si se comparan con las personas que no tienen discapacidad, las que tienen SD muestran un mayor índice de masa corporal y de porcentaje de tejido graso corporal, así como niveles inferiores de la densidad de mineral óseo, tono y fuerza musculares. Muestran igualmente un riesgo mayor de obesidad, complicaciones médicas y multimorbilidad. Estos riesgos mayores en su salud pueden verse reducidos si se siguen las recomendaciones de la AF.
Como grupo, no cumplen las recomendaciones de la AF y tienen niveles mayores de conducta sedentaria a lo largo de toda su vida. Estudios previos han demostrado que sólo el 5% de los niños con SD cumplen al menos 60 min de AF al día, y que <10% de los adultos alcanzan los 10.000 pasos al día o 150 min por semana de AF moderada-a-intensa. En consecuencia, el mejorar los niveles de AF es un aspecto importante a la hora de promover la salud en estas personas. Por eso, llegar a identificar los obstáculos y las facilidades para practicar le AF resulta esencial para promover la AF y la salud de estas personas.
Se puede comprender parcialmente la identificación de obstáculos y facilidades en la AF si se examinan las perspectivas y experiencias de quienes están directamente interesados en las vidas de las personas con SD y pueden influir sobre sus conductas relacionadas con la salud. Aunque cuidadores y profesionales actúan como catalizadores, sus perspectivas sobre las dificultades y posibilidades pueden diferir, debido a sus distintas relaciones e interacciones con las personas. Pensamos que investigar las perspectivas de estos colectivos ofrecerá una comprensión más completa de los factores que influyen sobre la AF en las personas con SD, y que eso ayudará a que su promoción sea más eficaz. El objetivo de este estudio fue examinar y comparar las perspectivas de estos dos colectivos sobre las dificultades y posibilidades que experimentan las personas con SD ante la AF.
Método. El estudio se basó en la teoría constructivista fundamentada, que respalda una ontología relativista y una epistemología subjetiva. Con este enfoque, los investigadores derivan de forma inductiva teorías sobre los fenómenos sociales basándose en la respuestas y experiencias de los participantes; sin embargo, no se considera que los investigadores sean observadores objetivos sino más bien coparticipantes en el estudio, de modo que el conocimiento se elabora mediante las interacciones activas entre investigadores y participantes.
Seguimos un abordaje cualitativo con entrevistas semiestructuradas, dando a los participantes la oportunidad de ofrecer una rica descripción de sus experiencias y perspectivas sobre el fenómeno al que eran invitados. Se realizaron las entrevistas una-a-una en el sitio y momento más conveniente para el participante. Once entrevistas (siete a cuidadores y cuatro a profesionales) se realizaron en persona y once (cuatro a cuidadores y siete a profesionales) por telecomunicación. Las entrevistas se realizaron online porque la recogida de datos tuvo lugar en parte durante la pandemia COVID-19. Las entrevistas duraron entre 45 y 60 minutos. Catorce entrevistas fueron dirigidas por el autor senior de este artículo, y el primer autor dirigió las otras ocho (un estudiante graduado que ha terminado su curso en investigación cualitativa y fue además formado por el autor senior). Se utilizó la guía de entrevistas semiestructuradas, en la que las respuestas del participante guían la conversación con el fin de minimizar el riesgo de que sea el entrevistador quien vaya dirigiendo a los participantes. Se desarrolló la guía de la entrevista basándose en anteriores estudios que sugieren que existen factores que dificultan o promueven la AF en las personas con discapacidad. La guía empieza con preguntas generales sobre la demografía del participante y se va centrando sobre preguntas relacionadas con las barreras y las facilidades para desarrollar la AF en personas con SD que los participantes hayan identificado en sus experiencias. Por ejemplo, “¿cuáles son algunos factores que impiden a las personas con SD mantenerse físicamente activos?”, y “¿qué factores pueden facilitar la realización de AF en ellas?”. Todas las entrevistas fueron audiograbadas y transcritas después verbatim mediante el Dragon Naturally Speaking Premium Software (Versión 13; Nuance Communications).
Resultados y análisis. El objetivo de este estudio fue examinar y comparar las perspectivas de los cuidadores y profesionales sanitarios en relación con los factores que facilitan o dificultan la AF en las personas con SD. Las perspectivas de los dos grupos fueron similares en lo que atañe a las características de estas personas respecto a los niveles de AF, el papel de los profesionales, la influencia del sistema escolar y de la comunidad y la necesidad de elaborar programas individualizados. Pero hubo un contraste de opiniones entre los dos grupos en relación con el papel de la familia, las organizaciones que influyen sobre los niveles de la AF, y las políticas educativas.
Uno de los temas más comunes entre ambos grupos fue que el disfrute es un factor motivador para ejecutar la AF. En los adultos con SD el disfrute parece estar promovido por el mismo proceso de ejecutar AF, el triunfo y las interacciones sociales En apoyo de estos hallazgos, los cuidadores y profesionales del presente estudio reflexionaron sobre la interacción social como un factor interpersonal facilitador de la AF. Cuidadores y profesionales identificaron conjuntamente como barrera la limitación en la disponibilidad de programas dentro de la comunidad. Las limitaciones en disponibilidad y accesibilidad pueden reflejar la dificultad para ubicar recursos de la comunidad que promuevan la AF en personas con SD. Esta idea se ve apoyada por la opinión de los profesionales en este estudio de que políticas inadecuadas en relación con el transporte público y el acceso actúan como barreras para el ejercicio de AF. En resumen, cuidadores y profesionales coincidieron en que factores dentro de la propia persona y en el ambiente influyen sobre la AF de la personas con SD en las diversas edades y ambientes.
Pero hubo diferencias en las perspectivas de los cuidadores y profesionales, que pueden ser debidas a sus distintos papeles y relaciones para con las personas con SD. Los profesionales señalaron como barrera las dificultades de comunicación propias del síndrome, no así los cuidadores. Esta diferencia se da porque los cuidadores suelen mantener una mejor comunicación y mayor práctica para entender a sus hijos. Los cuidadores mencionaron la presencia de actitudes negativas de los demás como una barrera que los individuos han de encarar en relación con la AF, pero no lo vieron así los profesionales cuyas actitudes se hacen más positivas conforme interactúan más y se van creando relaciones. Los profesionales pueden mostrar actitudes positivas pero no observan cómo interactúan los demás con ellos fuera de sus ámbitos profesionales, mientras que los cuidadores bien han podido ser testigos de actitudes más negativas. Las actitudes negativas de los demás, sean por ignorancia o por discriminación, entorpecen la AF en las personas con discapacidad.
También fueron diferentes las perspectivas de cuidadores y profesionales en relación con las organizaciones que influyen sobre la actividad. Los cuidadores se centraron sólo en el papel del sistema escolar, mientras que los profesionales analizaron factores en el sistema escolar, domicilios compartidos y sistemas de recreo y ejercicio. Esto puede deberse a que los cuidadores lógicamente interactúan con las escuelas a las que sus familiares asisten. Los profesionales, en cambio, analizan factores que ellos perciben en el contexto de su profesión y ocupación; uno de ellos la escuela.
Los dos grupo difirieron también en sus perspectivas sobre a quiénes deberían dirigirse las políticas educativas. Los cuidadores pensaron que la educación habría de ser dispensada a ellos mismos, a los profesionales y a las personas con SD. Pueden reconocer la importancia de la AF pero carecen del adecuado conocimiento o de tiempo para promoverla y, por eso, comprenden la necesidad de que se imparta educación a los profesionales y se descanse en ellos. En cambio, los profesionales consideraban que la educación debe impartirse a los cuidadores y a la comunidad sin mencionar a las personas con SD o a ellos mismos. Es posible que se consideren a sí mismos como suficientemente expertos basándose en su previa formación intensiva.
Todos estos factores que acabamos de analizar parecen tener coherencia con el modelo ecológico de la conducta en temas de salud, que incluyen los niveles de influencia: intrapersonal, interpersonal, de la comunidad, de las organizaciones y de las políticas. El disfrute y las características intelectuales conforman los factores intrapersonales, mientras que el cansancio familiar y el conocimiento de los profesionales conforman los interpersonales. Los factores de carácter comunitario incluyen la disponibilidad del programa y la infraestructura. Los cuidadores y los profesionales analizaron la escuela, la atención sanitaria y los sistemas de recreo y deporte que encajan en el nivel de lo organizativo; la educación y el transporte son factores más bien relacionados con las políticas.
Los datos que se presentan en este estudio tienen implicaciones para el desarrollo e impartición de programas de AF en las personas con SD. Sus niveles de AF son bajos, y para elevarlos han de abordarse tanto las barreras como los elementos facilitadores. Promover la AF en esta población puede requerir un esfuerzo de muchas facetas por parte de los cuidadores, los profesionales, las personas y las organizaciones de la comunidad. Nuestros participantes indicaron que los programas han de adaptarse a las necesidades y posibilidades de las personas, conjuntando la promoción del grado de disfrute alcanzado y la interacción social. Esto puede sugerir que actividades que tengan un real significado son capaces de promover el interés por ejercitar la AF. Posiblemente se pueden alcanzar estos resultados incorporándoles a la danza y a ejercicios activos como el trote y el entrenamiento elíptico, según opinaron cuidadores en un estudio reciente. Como ya se ha mencionado, los factores a diversos niveles pueden interactuar para influir también sobre diversos niveles de AF; por eso, aunque las personas con SD puedan disfrutar de la AF, su participación plena puede verse limitada si no se les ofrecen oportunidades en la comunidad, las escuelas o en sus pisos de acogida.
Comentario: El análisis realizado en este estudio pone negro sobre blanco la necesidad de tomarse en serio la práctica de la actividad física en las personas con síndrome de Down, y muy especialmente durante la edad adulta. Es una etapa en la que ya no hay un tiempo reglado de AF como el que puede haber durante la edad escolar, sino que depende de actitudes y compromisos personales y familiares, y de las facilidades que el entorno ofrezca para realizarla. Los índices de sobrepeso y obesidad en la población con SD siguen aumentando, un aumento que es aún mayor cuando se compara la etapa adulta con etapas anteriores. El estudio señala la complejidad de factores obstaculizadores o facilitadores del ejercicio de la AF que se imbrican y han de ser analizados por los individuos responsables en cada ciudad, región, país, para ofrecer soluciones viables y mantenidas. Punto clave en cualquier caso es la convicción de la propia persona con SD para realizar la AF, a partir del disfrute y la satisfacción que con ella recibe.
Dimachkie Nunnally, L. Baczewski, K. Sterrett, A. Holbrook, A. Kaiser, C. Kasari. (2023). Profiles and trajectories of executive functioning in young children with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research 67: 254-270, 2023. Doi: 10:1111/jir.13008.
La función ejecutiva (FE) se refiere a un conjunto de habilidades cognitivas de alto nivel que son responsables de ejecutar una conducta dirigida hacia un objetivo con un fin determinado. Estas habilidades incluyen la memoria operativa (de trabajo), la capacidad para planificar y organizar, el control para inhibir una conducta, la capacidad para cambiar la atención, y el control de las emociones. Todas estas habilidades son necesarias para que los niños circulen con éxito entre las crecientes exigencias cognitivas y sociales de su entorno. Los niños con síndrome de Down (SD) muestran un perfil propio de FE en el que conviven áreas con relativa fortaleza y otras con relativa debilidad, relacionadas con el característico retraso en el lenguaje expresivo y receptivo. Estos dos dominios del desarrollo, FE y lenguaje, están claramente entrelazados.
Durante los primeros 5 años de la vida, la rápida maduración cerebral permite el desarrollo de diversas habilidades cognitivas, incluida la FE. La adquisición de las habilidades FE en edades tempranas está vinculada con el desarrollo del lenguaje tanto en los niños con desarrollo ordinario como en los niños con SD; no así en etapas posteriores, lo que sugiere que la adquisición de lenguaje es necesaria para el inicial desarrollo del pensamiento abstracto y de la capacidad para la representación, procesos que son fundamentales para muchas tareas propias del FE.
En los niños con SD, los problemas con la FE se centran especialmente en los dominios de la memoria operativa, y en las habilidades para la planificación y organización. Muestran mejores habilidades en el control emocional y existen dudas en relación con otros dominios como la inhibición y el cambio en la atención. En conjunto, no siguen el ritmo de sus pares en el desarrollo temporal de estas habilidades, apreciándose en ellos un patrón asincrónico de habilidades y problemas en los diversos dominios de la FE, consecuencia probablemente de su retraso en el desarrollo.
Son también conocidos sus retrasos en el lenguaje expresivo y receptivo. Puesto que el lenguaje expresivo predice las habilidades FE que después desarrollarán los niños con desarrollo ordinario, y vista la relación entre lenguaje expresivo y habilidades FE en niños mayores con SD, es fundamental explorar si las intervenciones de comunicación social en niños con SD mejoran el desarrollo de su FE.
El enfoque basado en el desarrollo. En la actualidad predomina el axioma de que el desarrollo es una experiencia humana universal, con independencia de la presencia de discapacidad intelectual (DI). Es decir, las personas con DI siguen unas trayectorias en su desarrollo similares a las de los individuos con desarrollo ordinario aunque a una velocidad más lenta y alcanzando un nivel final inferior de funcionamiento. Pero en presencia de una anomalía (p. ej., un síndrome genético), este desarrollo puede tener lugar de una manera asíncrona, de modo que los perfiles del desarrollo se vayan manifestando de manera desigual, en tiempo y en intensidad. Bajo ese enfoque, cobra particular importancia el contexto; es decir, la intervención, la acción educativa capaz de modelar el desarrollo tanto en los niños con DI como con desarrollo ordinario.
Nuestro estudio. Este estudio se propone explorar el desarrollo de las habilidades propias de la FE en los niños con SD, una DI con conocida etiología. Partimos de la base de que el desarrollo de su FE es comparable al de sus pares con desarrollo ordinario, lo que sugiere que dependerá de los mismos procesos del desarrollo aunque con retrasos. Exploraremos también la idea de que el desarrollo de su FE puede seguir un patrón asíncrono, originando un perfil desigual de puntos fuertes y débiles. Y por último consideraremos el impacto en que el contexto en forma de una intervención sobre el lenguaje ofrecida por los padres, puede influir sobre el modo en que se desarrollan las capacidades de la FE en niños con SD.
Caracterizaremos el perfil precoz de la FE en niños preescolares con SD y retraso de lenguaje mediante informe de los padres siguiendo el cuestionario BRIEF-P, y evaluaremos si una intervención naturalista sobre el desarrollo que aborda la comunicación social temprana (JASPER-EMT) mejora las habilidades de la FE. Nuestra hipótesis es que los niños mostrarán, en la línea de base, relativa fortaleza en el control emocional y cambios de atención (dentro del índice de Flexibilidad), y relativa debilidad en la memoria operativa (índice Metacognición). Además, en esa línea de base, a mayores habilidades de lenguaje expresivo y receptivo mayores serán las habilidades de la FE en sus dominios. Pensamos, por último, que los niños que reciban el JASPER-EMT mostrarán mejorías relativas en sus habilidades FE, basadas en que el foco de intervención era la comunicación social temprana.
Los participantes fueron 76 niños con SD con una media de edad en la línea de base de 38,99 meses ± 7,17. Tenían menos de 20 palabras funcionales (PLS-5) y una edad mental de alrededor de 18 meses (Mullen Scales of Early Learning). Las habilidades Fe fueron evaluadas mediante BRIEF-O, en tres ocasiones a lo largo de 6 meses; se utilizaron tres índices: Metacognición emergente, Flexibilidad y Autocontrol inhibidor.
En la línea de base los niños mostraron un perfil desigual de la FA, con relativos puntos fuertes en el Índice de Flexibilidad y en Autocontrol inhibidor, y relativos puntos débiles en el Índice de Metacognición emergente. La debilidad se apreció especialmente en la memoria operativa o de trabajo. También en la línea de base se apreció una buena relación entre la edad cronológica y todos los índices. En el grupo control, los diversos índices se mantuvieron estables a lo largo de los 6 meses de estudio. En el grupo al que se le practicó una intervención naturalista (JASPER-MET), se apreció una mejoría en el Índice Flexibilidad desde su comienzo hasta su fin (3 meses después) en comparación con el grupo control que no recibió la intervención. Esta mejoría en flexibilidad correspondió con mejorías en las capacidades de lenguaje expresivo y comprensivo. Esto sugiere que las mejorías en el lenguaje pueden haber contribuido a mejorar la ejecución en el Índice de flexibilidad. Pero debe señalarse que, suspendido el tratamiento a los 3 meses, no se mantuvo la mejoría a los 6 meses. Esto suele suceder también con otros modelos de intervención. La mejoría en el Índice de Flexibilidad se debió especialmente al subdominio de cambio atencional.
Comentario: Resulta esperanzador comprobar que intervenciones precisas pueden mejorar aspectos complejos de la función ejecutiva en niños pequeños con síndrome de Down. El estudio ofrece resultados positivos muy parciales pero, en cualquier caso, significativo. Y muestra además la importancia de la estimulación del lenguaje para poder alcanzar mejoras en ciertas dimensiones de la función ejecutiva. También confirma la necesidad de la persistencia en la intervención: las redes neuronales se mantienen mediante débiles conexiones que sólo la persistencia en los estímulos conseguirá reforzar.
Mohammad A. Ebrahim, Joud A. Al Balool, Asia H. Al Saegh, Hesham H. Menshawi, Nasreldeen M. Almeeri, Moustafa A. Elsayed, Faisal M. Al‑Saiedi, Vadim G. Lyubomudrov. (2023). Pediatric Cardiology 2023; 44: 204-209. https://doi.org/10.1007/s00246-022-03030-8
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down nacen con una cardiopatía congénita, siendo las lesiones más frecuentes los defectos del septo auriculoventricular (AVSD), los defectos del septo auricular (ASD) y ventricular (VSD) y la tetralogía de Fallot (TOF). La morbilidad quirúrgica es superior a la encontrada en los pacientes que no tienen SD, no así la mortalidad que cada vez es más baja conforme han mejorado las técnicas quirúrgicas y los cuidados perioperatorios. El presente trabajo se centra de manera particular en los problemas postoperatorios de conducción cardíaca en el síndrome de Down, por cuanto la predisposición al bloqueo cardíaco persistente requiere la implantación de un marcapaso.
El estudio se realizó mediante revisión retrospectiva de las cardiopatías diagnosticadas y operadas en el Chest Diseases Hospital de Kuwait, el único centro terciario en el que se realiza cirugía cardíaca, entre enero de 2011 y mayo de 2020. Todos los pacientes con SD nacidos en Kuwait son explorados mediante ecocardiografía y electrocardiografía. Los análisis de datos postoperatorios consistieron en la duración de la estancia hospitalaria, de la estancia en la unidad de cuidados intensivos, duración del apoyo respiratorio, mortalidad intrahospitalaria y otras complicaciones quirúrgicas incluida la implantación de marcapasos. Definimos la muerte hospitalaria a la ocurrida durante la estancia postoperatoria; la intubación prolongada como la necesidad de apoyo ventilatorio mecánico de más de 2 días. Los principales datos sobre resultados incluyeron las anomalías ECG y el bloqueo cardíaco persistente que exigió la implantación de un marcapasos. Otros datos analizados fueron: intubación prolongada, reapertura de tórax, hemorragias, infecciones, efusiones, neumotórax, problemas neurológicos incluidos los debidos al nervio frénico y cuerdas vocales, y el fallecimiento.
Se realizaron 204 intervenciones en 167 pacientes con SD, y su evolución fue seguida durante una media de 48,1 meses ± 35,3. Se utilizó la técnica de dos parches para reparar los defectos septales auriculoventriculares completos con defecto interventricular grande, frente a la técnica de parche único para los defectos aurículoventriculares con comunicación interventricular pequeña. Habitualmente se utilizaba un parche de PTFE ( politetrafluoroetileno, Gore-Tex™) para el cierre de grandes comunicaciones interventriculares perimembranosas aisladas y pericardio autólogo para el cierre de grandes defectos septales interauriculares aislados. Además, en todas las reparaciones de coartación de esta cohorte se realizó una anastomosis término-terminal prolongada. Para las lesiones asociadas de la tetralogía de Fallot, se utilizó un parche transanular pulmonar o, si resultaba factible, una técnica de conservación valvular.
Los hallazgos ECG pre y postoperatorios fueron los siguientes: en el preoperatorio, la desviación del eje superior en el defecto del septo auriculoventricular fue del 92 % y en el defecto del septo ventricular perimembranoso fue del 37 % (p < 0,01). En el postoperatorio, el bloqueo de rama del haz derecho postoperatorio en el AVSD fue del 83 % y en el VSD perimembranoso fue del 55% (p = 0,04). La complicación postoperatoria más observada fue la intubación prolongada (12%). La estancia media en la UCI y en el hospital fueron 5 días (1 a 67) y 15,5 días (5 a 121), respectivamente. Diez pacientes mostraron persistente bloqueo auriculoventricular de alto grado que requirió implantación de marcapasos. Es de destacar la baja mortalidad: hubo un total de 3 defunciones a lo largo del periodo estudiado, dos de ellas mientras estaban en el hospital (sepsis y trombosis aguda del shunt).
Ya se había descrito anteriormente que el SD es un factor de riesgo para el desarrollo de bloqueo auriculoventricular tras la reparación quirúrgica. En nuestra cohorte con SD la implantación de marcapasos fue del 6 %, frente al 1,8 en la población general. La edad más joven, el menor peso y el mayor tiempo necesario para la cirugía pueden ser factores acompañantes. Pero en el SD pueden influir variaciones intrínsecas de carácter electroanatómico que afecten al sistema de conducción intracardiaco: la posición de los músculos papilares que repercute en la localización del sistema de conducción, el posible desplazamiento del nódulo auriculoventricular, la hipoplasia del fascículo anterior izquierdo.
Comentario: El estudio confirma la escasa mortalidad de la cirugía de las cardiopatías congénitas en el síndrome de Down. Pero es bueno que nos recuerde y explique la mayor incidencia postoperatoria de los problemas de conducción intracardiaca en esta población que pueden originar un bloqueo auriculoventricular y exigir la implantación de marcapasos. El tiempo transcurrido desde la operación hasta la aparición de un bloqueo es variable, y ello exige la debida vigilancia.
Con motivo de la celebración del "Día Mundial Síndrome de Down", la Fundación Iberoamericana Down21 ha incorporado el libro titulado LA VIDA ADULTA EN EL SÍNDROME DE DOWN (Santander, 2022) a su sección de Libros online (https://www.down21.org/libros-sindrome-de-down.html), en donde puede ser descargado libre y gratuitamente.
Jonathan D. Santoro, Robyn A. Filipink, Nicole T. Baumer, Peter D. Bulova, Benjamin L. Handen. (2023). Down syndrome regression disorder: updates and therapeutic advances. Current Opinion Psychiatry 2023; 36: 96-103. DOI: 10.1097/YCO.0000000000000845.
A lo largo de las dos últimas décadas se ha ido informando de manera creciente sobre la presencia de un fenómeno de deterioro neurocognitivo subagudo en el síndrome Down, al margen del autismo y de la enfermedad de Alzheimer, llamado (por consenso de expertos en 2022) Trastorno de regresión en el síndrome de Down (TRSD). Aparece en la adolescencia o primeros años de la edad adulta (mediana de la edad entre los 14 y 17 años), y se caracteriza por la aparición relativamente rápida (aguda o subaguda) de pérdida de habilidades cognitivas, conductuales y de la vida diaria, y síntomas que incluyen mutismo, bradicinesia, aislamiento y trastornos neuropsiquiátricos incluida la catatonía. Su causa es desconocida y posiblemente multifactorial, y exige realizar un delicado y complejo diagnóstico diferencial para descartar toda una serie de causas médicas por lo que se necesita la contribución de varios especialistas, pruebas de laboratorio en sangre y líquido cefalorraquídeo, y estudios de neuroimagen. Varios datos apuntan a la posibilidad de que se trate de otro proceso más de autoinmunidad, ya presente en otras comorbilidades del síndrome de Down; pero esta vez es en el cerebro que, por su naturaleza, va a perturbar gravemente la evolución, en ocasiones brillante, de la propia discapacidad intelectual.
La terapéutica utilizada hasta el momento en el TRSD ha sido variada y de resultados impredecibles: la diversidad de la sintomatología y de las posibles causas desencadenantes o concurrentes ―estrés, depresión, autoinmunidad, neuroinflamación― ha influido en la selección inicial y/o sucesiva de fármacos y técnicas. Se han utilizado los fármacos psicotropos (benzodiazepinas, antidepresivos, antipsicóticos), la terapia electroconvulsiva (TEC) y la inmunoterapia (esteroides, IVIg, antiCD-20, micofenolato mofetilo). Donde la catatonía sea elemento destacado, el lorazepam ha de ser el fármaco inicial, que puede requerir también la aplicación repetida de TEC. El posible beneficio de la IVIg parece ser independiente de las anomalías neurodiagnósticas presentes. El tratamiento es largo, con remisiones y/o recaídas que exigen un estricto seguimiento.
El impacto del cuadro regresivo sobre el interesado y su entorno necesita especial atención por parte del equipo terapeuta en todos los aspectos, incluida profunda y cuidadosa psicoterapia. Esta deberá incluir un análisis pormenorizado del entorno familiar, escolar y laboral, sus circunstancias y características, que tanta influencia ejercen sobre el bienestar mental de la persona afectada.