- Maestros y su relación con alumnos de primaria con síndrome de Down en la educación inclusiva de Italia.
- El dolor en el síndrome de Down
- La corta estatura de las personas con síndrome de Down
- Experiencias infantiles adversas y desarrollo del “Trastorno de regresión en el síndrome de Down”
- Maestros y su relación con alumnos de primaria con síndrome de Down en la educación inclusiva de Italia
Agostino Carbone, Michela Castaldi, Giordana Szpunar. (2023). The Relationship between Teachers and Pupils with Down Syndrome: A Qualitative Study in Primary Schools. Adapted Physical Activity Quartely 2023. Behav. Sci. 2023, 13, 274. https://doi.org/10.3390/bs13030274
Introducción
Diversos estudios han demostrado la existencia de factores relacionados entre sí que influyen sobre el éxito de la inclusión en niños con síndrome de Down (SD); tienen que ver con las percepciones del maestro en relación con los niños con discapacidad intelectual, los recursos de que dispone para la realización del programa inclusivo, y el conocimiento sobre el ideario/política de la escuela. El primero de estos factores fue examinado mediante la revisión sistemática de 11 estudios realizados entre 2000 y 2018 (Bills y Mills, 2020). Concretamente, esta revisión muestra que las percepciones y conductas positivas de los maestros hacia los programas de educación inclusiva de los escolares con SD juegan un papel importante en el éxito del programa. Además, parece que cuando se desarrolla el programa educativo individual, los maestros se muestran más propensos a apoyar los beneficios de la inclusión si creen y confían en que los chicos con SD en el grupo de su clase tendrán el éxito deseado. Los autores de un estudio que analizó las percepciones de los maestros (Atkinson et al., 2020) sobre el éxito en la transición desde jardín de la infancia a la escuela primaria por parte de alumnos con y sin SD, afirmaron que los escolares con SD pueden necesitar apoyos y ajustes; sin embargo, si las expectativas iniciales del profesor eran más bajas para los que tienen SD, los probable era que la brecha entre los dos grupos de alumnos observada ya al comienzo de la escuela, aumentase más y más con el tiempo. En el mismo estudio, los factores que consideraron más importantes, capaces de que los niños con SD alcanzasen una buena actuación, tenían que ver con el grado en que el niño deseaba ir a la escuela y el grado en que ellos se manejaban para adaptarse dentro de la clase. La revisión mostró también en qué grado el aspecto cultural influye en las ideas de los maestros. Concretamente muestra que en el Reino Unido comparado con los Emiratos Árabes Unidos, tienen mejores expectativas para los niños con SD. Por eso es importante investigar y aumentar las expectativas y percepciones de los profesores porque ellos influirán sobre la organización de la transición desde kindergarten a primaria, y en general sobre toda la labor que ha de ser llevada a cabo por los discípulos.
Entre las conductas y actitudes de los maestros que influyen fuertemente el proceso de aprendizaje de los alumnos y sus resultados, según Hattie y Timperley (2007), está la retroalimentación negativa y positiva. Es la retroalimentación que uno recibe como resultado de lo que ha conseguido, y es eficaz si hace que los estudiantes comprendan su punto de llegada, les recuerda el objetivo establecido, y les muestra la siguiente etapa para alcanzarlo. Schwab et al. (2016) realizaron un estudio para investigar la influencia de la retroalimentación de los profesores sobre la aceptación social de los estudiantes con SD. Observaron que el modo y la frecuencia con los que un maestro regaña o, por el contrario, alaba y anima a un niño con SD ejerce un impacto sobre el tipo de relación que se va a establecer entre el niño con discapacidad intelectual y sus compañeros. Este estudio experimental concluía que el niño con SD es aceptado en su grupo de clase en menor grado que otro niño sin discapacidad. Para superar este problema, los autores destacan la importancia de desarrollar programas inclusivos que se centran en la interacción entre el profesor y los alumnos de la clase, sobre la formación de los profesores acerca de las conductas más eficaces, y sobre cómo proporcionar la retroalimentación de manera adecuada. Por ejemplo, los estudios de Campbell et al. (2003) han demostrado que la formación caracterizada por una parte teórica y por experiencias estructuradas llevada a cabo sobre el propio terreno pueden cambiar la actitud del profesor hacia sus estudiantes con SD. De hecho, al terminar el período de formación de seis meses, centrada en la inclusión escolar y en la información relacionada con el desarrollo atípico y la discapacidad, los estudiantes en formación de la especialidad de educación primaria en una universidad australiana demostraron haber adquirido un conocimiento más certero del SD, haber desarrollado actitudes más positivas hacia la educación inclusiva de los niños con SD, y haber cambiado su actitud hacia la discapacidad en general, mostrando una mayor facilidad en su interacción con las personas con discapacidad.
Estos resultados sugieren que formar a profesores sobre una concreta discapacidad (en este caso el SD) provoca cambios en las actitudes de los profesores hacia la discapacidad. Al analizar los datos obtenidos en los cuestionarios enviados a los estudiantes de la especialidad de educación primaria antes de iniciar ese curso de formación, parecía que habían estereotipado sus opiniones sobre las personas con SD. La mayoría opinaba que los niños con SD eran más cariñosos y amigables, una minoría afirmaba que eran más agresivos, y la mitad decía que eran más vulnerables. La eficacia de la formación para evitar caer en estos problemas con respecto a los alumnos con SD está subrayada por numerosos estudios; en particular, Batanero et al. (2019) muestran la existencia de una correlación positiva entre el grado de formación del maestro (sobre el SD) y sus años de experiencia con niños con SD, por una parte, y sus percepciones positivas sobre la inclusión de alumnos con SD, por otra. Conscientes de esta correlación, hay muchos maestros que piden explícitamente mayor formación para mejorar tanto su proceso de enseñanza a sus escolares con SD, aprendiendo de su potencial, como el ser capaces de incluir a estos escolares dentro del grupo de su clase. Concretamente, los maestros que poseen poca experiencia con ellos afirman que desean una formación especial porque se sienten ansiosos cuando no se ven preparados para atender las necesidades específicas de estos alumnos. Además, afirmaron que son conscientes del potencial que la formación aporta en relación con sus percepciones y las ideas negativas sobre el proceso de inclusión de los niños con discapacidad y en relación con las actitudes positivas sobre los programas inclusivos. La importancia de la formación en el entorno escolar es también destacada por John Hattie (2016) en su libro Visible Learning en el que afirma que la formación inicial y continuada y el desarrollo profesional de los profesores son los principales aspectos que aseguran la eficacia de los sistemas educativos. Cree que “el camino evolutivo de los estudiantes transcurre por encima de todo por los profesores, […] y que la acción sobre su calidad se traduce en una acción indirecta sobre la calidad de los resultados alcanzados” (Castellana, 2017).
El actual estudio
Desde los 1970s, Italia ha seguido un camino propio sobre la educación especial para niños con discapacidad, incluida la intelectual. Todos los alumnos con discapacidad intelectual en Italia son educados en clases ordinarias junto con sus compañeros sin discapacidad, y no en clases de educación especial como ocurre con frecuencia en otros países. Atendiendo a la inclusión de estos estudiantes en clases normales, se ha establecido una nueva figura profesional en el campo de la enseñanza: el profesor de apoyo. Su tara es desarrollar habilidades de relación en los estudiantes con discapacidad, apoyar el aprendizaje, promover una cultura de inclusión en la escuela y en la clase, y actuar como un facilitador de la relación entre los alumnos y los maestros titulares de la clase.
Con el fin de contribuir a una mejor definición profesional de la función y tareas de profesor de apoyo, hemos realizado este estudio sobre la relación entre los profesores de apoyo y un grupo especial de estudiantes que presentan una discapacidad específica y corriente y estudian en la escuela: el síndrome de Down. El objetivo fue recoger y analizar las experiencias de los profesores de apoyo con alumnos con SD en la escuela primaria.
Los objetivos específicos son: (1) recoger información sobre las emociones que los maestros experimentan dentro de su proceso relacional que acompaña al apoyo y desarrollo de un estudiante con discapacidad dentro de un espacio de tiempo de al menos un año escolar; (2) considerar temas críticos que el SD conlleva para los alumnos en el proceso de adquirir autonomía; y (3) destacar las estrategias de afrontamiento que los maestros utilizan para resolver los problemas de aprendizaje y de relación.
Participantes
El grupo de participantes fue de 15 maestras de educación especial entre 25 y 64 años (media de edad de 40,4±9,3 años), que atendían o estaban atendiendo a alumnos con SD como profesora de apoyo, o lo habían hecho al menos durante 3 años. Trabajaban en distintas ciudades de Italia. De las 15 maestras, 8 tenían puesto fijo, 1 estaba en su año de prueba y las otras 6 tenían puesto provisional. La media de años en servicio fue de 10,8. Doce maestras tenían ya el certificado de cualificación y 2 estaban acudiendo a un programa de formación de profesorado en educación especial en escuela primaria. La entrevistas se celebraron telemáticamente entre marzo y mayo de 2022, y duraban alrededor de 45 minutos, siendo registradas por audio. La entrevista semi-estructurada constó de 18 preguntas base; en caso necesario e añadieron otras para aclarar los contenidos. La entrevistada era libre de expresarse. Las áreas temáticas obtenidas a partir de las entrevistas pueden agruparse en las siguientes categorías y sub-categorías:
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Macro-Categorías |
Sub-Categprías |
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1. Características psico-fisiológicas |
Problemas de salud Aspectos emocionales-conductuales Comparación con otras discapacidades |
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2. Aprendizajes |
Áreas atendidas y dificultades diversas Características relacionadas y preferencias de aprendizaje Estrategias y métodos de enseñanza Materiales de enseñanza Trabajo escolar
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3. Aspectos relacionales |
Relación alumno/profesor Relaciones con compañeros y ambiente de la clase Estrategias de colaboración e inclusión |
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4. Colaboraciones |
Programa Relación con los colegas Relación profesor-familia Relaciones entre la escuela, los servicios y la familia |
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5. Actividades extracurriculares |
Trabajo en casa Actividades extracurriculares Reflexiones de la profesora |
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6. Formación de la profesora |
Formación de la profesora Apoyo de la escuela |
Resultados
Tema 1. Características psicofísicas de los alumnos
En relación con la salud, prevalecieron los problemas cardíacos, incluidas las cardiopatías congénitas que requirieron cirugía y obligaron a largas ausencias de la clase. Otras fueron las patología hematológicas, renales y bronquiales, o de diversos tipos (sobrepeso, dermatológicas). Algunas de ellas también requerían ausencias o interrupciones periódicas en la asistencia, o limitaban su actividad física en el colegio.
Sobre su estado emocional-conductual, varias profesoras comentaron “son muy afectuosos tanto con sus compañeros como con los profesores”, “buscan el contacto físico con cualquiera”, pero a veces tardaban en mostrarlo “al principio se muestran cerrados y recurren a mí”. “Tiende siempre a tomar una postura de oposición hacia mí porque no tiene confianza en mí”, “los primeros meses se caracterizaron por negaciones, crisis de oposición y poca colaboración”, “no se podía intervenir de forma brusca porque entonces se habría levantado un muro; imponer una actividad significaba la oposición”, “dificultad para aceptar una riña o una imposición”. “Un temperamento tozudo, en ocasiones se las arregla para manipularte fácilmente”.
Otra característica algo común fue el deseo de “ser reconocido y jaleado por los demás porque quieren ser el centro de atención, o ser aplaudidos cuando terminan su tarea”. Varias maestras señalaron “la necesidad de animarle para participar”, “por sí mismos no inician nada, necesitan constante apoyo y mediación”. En ocasiones “carecen de capacidad para expresar sus necesidades incluso las fisiológicas”. Pese a lo heterogéneo de las respuestas, bastantes profesoras destacaron la dificultad para adquirir cierta autonomía.
Tema 2. Aprendizajes
Destacan por encima de todo las dificultades en el área del lenguaje: “hablan poco y se les entiende muy mal”. Pero gracias a las intervenciones dirigidas, son posibles los avances en esta área: “gracias al trabajo en colaboración con el centro, ha progresado en su área lingüística”. “Algunos se hacen entender mediante su comunicación no verbal”.
En un grado algo menor, muchos otros alumnos con SD mostraron diversos problemas en el campo lógico-matemático. “Tiene dificultades en el área lógico-matemática”, “otra área de dificultad es la del pensamiento abstracto, concretamente en matemáticas necesita siempre una referencia concreta”.
Otra área de frecuente preocupación es la relacionada con la capacidad motora: coordinación, equilibrio dinámico. “En ocasiones es torpe, sobre todo para manejar su equilibrio, tiende a caer en ciertas estereotipias”, “tiene problemas para andar”. Especiales dificultades en motor fino: “se aprecian sobre todo en la escritura, o cuando han de cortar trozos pequeños de papel”, “tengo que guiarle la mano, o ayudarle para que mantenga el lápiz”. En conjunto, fue evidente la necesidad de materializar los conceptos matemáticos y crear entornos de juego “con la colaboración de toda la clase”. Destacaron también “la necesidad de elaborar calendarios y horarios visuales para buscar el momento del día, lo que le permite orientarse y comprender las lecciones del día”. “Es bueno utilizar un diario para identificar el libro de ejercicios que ha de utilizar ese día; cada uno es de color distinto según la materia”.
Tema 3. Aspectos de relación
Esta macro-categoría se refiere al tipo de relación entre el niño con síndrome de Down y sus maestros, y con sus compañeros de clase. En cuanto a la relación entre alumno y profesora, coincidió el tono positivo de las respuestas. La diferencia se marcó en el tiempo que se necesitó para conseguir una buena relación. “Inmediatamente establecimos una sólida relación”. “Al principio fue algo difícil conseguir una relación pero con el tiempo, tras unos pocos meses, conseguí que me aceptara”. “Durante los primeros meses se sentaba dándome la espalda y no me respondía ni con gestos. Pero poco a poco se hizo más asequible y ahora la relación ha mejorado indudablemente”.
También fue positiva la relación con sus compañeros. “Está plenamente integrado en su clase, los compañeros le implican en todas las actividades, apoyan su crecimiento, le ayudan en los procesos de aprendizaje”. “Fue fundamental la acción de la clase; la recibieron muy bien y ríen, juegan y se divierten juntos”. Pero no todas las maestras se sentían satisfechas con el trabajo realizado para promover la inclusión, sobre todo por las restricciones “anti-contagio” y conductas particulares de los colegas: “El problema de la inclusión en esta clase implica a los maestros que se quejan de que el niño y yo molestamos a los demás y por eso nos invitan a aislarnos al final del aula. Y esto limita la inclusión”. “Hay intervenciones específicas que son intrusivas, propuestas por los profesores, en el sentido de que la niña haga su trabajo separada de los demás y a veces incluso fuera de la clase, cuando no es posible trabajar dentro porque hay situaciones en que los profesores desean que haya absoluto silencio”. Muchos aplican estrategias de colaboración para facilitar el aprendizaje curricular, aumentar la autoestima, las habilidades sociales y promover procesos inclusivos: “Usamos estrategias compañero-a-compañero, con trabajos en grupos pequeños en los que uno actúa como tutor y está encargado de ayudar a los demás, y así la niña con SD se sentía más aceptada e incluida por su compañeros”.
Tema 4. Colaboraciones
Se refieren a la programación, tipo de relaciones entre colegas, entre profesores y familia, y en la relación con el personal sanitario. Todos estos elementos y la coordinación entre ellos tienen una importancia fundamental para la promoción de una escuela realmente inclusiva.
El panorama de relación entre el equipo profesoral no fue homogéneo: unas dicen “los colegas son muy colaboradores”; pero otras afirman “la niña podía hacer algunos ejercicios, pero necesitaba un apoyo constante y mis colegas no eran capaces”, o “mis colegas me pedían que abandonara la clase con el niño”. Incluso durante la fase de planificación, varias maestras comentaron “no hay colaboración y comparación dentro del equipo” y afirmaron “tuve que hacer sola el Programa de Educación Individualizada (PEI) sin la colaboración de los otros profesores”.
Respecto a la relación con las familias, nuestras decisiones no siempre son compartidas por la familia. “Un padre, en contra de nuestro PEI, deseaba que su hijo siguiera el programa de la clase en todas las disciplinas”, “su madre no confía en nosotras, no atiende a nuestros consejos, es ella la que nos dice qué tenemos que hacer”. “Los padres están muy presentes pero a veces vienen a darnos directrices sobre cómo debemos trabajar en la escuela para seguir el trabajo que realizan en su casa”. “la madre desea que su hija haga todo lo que sus compañeros hacen, aunque no es posible tratarla de la misma manera que a los otros”. Las maestras opinaron que “la familia tiene expectativas muy altas, poco equilibradas, como si desearan que el hijo fuera más allá de sus límites. De hecho me pidió que diera más tareas a su hijo”. Desgraciadamente ello repercute a veces en el hijo que se siente ansioso por la presión de su familia. Pese a la visión no siempre equilibrada, las familias en general son conscientes de las habilidades de sus hijos; “algunas reconocen los puntos fuertes y débiles”.
En conjunto, fue constante la confrontación entre la familia y las profesoras si bien también hubo colaboración. Distinta fue la relación con los otros tipos de profesionales que, en algún caso, se llegó a crear una red. Pero era frecuente que los profesionales de fuera de la escuela no acudieran a las sesiones de integración.
Tema 5. Actividades extracurriculares
Prevalecieron los deportes y los de tipo terapéutico, especialmente natación, danza. Los demás deportes son más minoritarios. Acuden a muchas terapias extraescolares, en especial de lenguaje y psicomotricidad. Muy pocos atienden a actividades dirigidas a la socialización y a mejorar su autonomía, a pesar de que “es necesario trabajar en autonomía y en comunicación, con el fin de prepararle para su futuro proyecto de vida”.
En conjunto, sólo hubo algunas reflexiones sobre lo que habría que implementar para mejorar la vida global del estudiante con SD.
Tema 6. Formación de los profesores
El cuadro en este tema fue muy homogéneo. Las entrevistadas compartieron la carencia de una formación específica y dirigida sobre el síndrome del alumno del que tenían que hacerse cargo, y ninguna de las profesoras de apoyo entrevistadas afirmaron que hubieran seguido ninguna formación específica sobre el SD. “Ni la escuela nos apoyó, ni jamás participé en cursos específicos”. “Necesitamos más información sobre este síndrome, porque sólo disponemos de la relacionada con lo clínico”. “Al menos es necesario un curso obligatorio para los profesores que atienden a un alumno con SD”. “Hemos de centrarnos mucho en la formación de profesores que ya están trabajando en la escuela y no sólo, como sucede por lo general, en quienes todavía han de acceder”.
En relación con el conocimiento adquirido durante su curso universitario y el curso de especialización en el apoyo: “la escuela no ha activado curso alguno. Para mí todo ha sido resultado de mi carrera y del TFA”. “La escuela jamás me ofreció cursos específicos sobre el SD, pero acudo al TFA que me ayuda mucho porque me da una idea general sobre la discapacidad”. Muchos comentaron sobre la formación independiente “especialmente mediante la búsqueda, la lectura y las conversaciones con colegas”, “comprando y estudiando libros”, “todo es fruto de mi sentido común que me llevó a informarme por mí misma”. En conjunto los testimonios de las entrevistadas reflejaron la carencia de apoyo hacia ellas por parte de la escuela.
Conclusiones
Las profesoras de apoyo entrevistadas subrayaron la importancia y necesidad de comprender plenamente las características y peculiaridades de esta discapacidad específica para conseguir información específica sobre el cuadro sindrómico y sobre los factores que pueden afectar a los procesos de aprendizaje e inclusión. Por ejemplo, si se sabe que las personas con SD poseen una buena habilidad viso-espacial, el profesor habrá de intensificar la utilización de estas habilidades en la clase. Además de la limitada formación de los maestros, señalada en su mayoría, han surgido otros temas críticos que de alguna manera afectará al proceso de aprendizaje e inclusión de los alumnos con SD. Específicamente, los puntos críticos que surgieron en varios casos tienen que ver con la falta de colaboración entre los profesionales encargados de la clase y los profesores de apoyo, y la falta de sanitarios dentro del contexto escolar. Estos dos elementos, junto con el clima presente en la clase, conforman el marco del contexto educativo. Y no sólo el ambiente físico sino la relación que debe existir entre las diversas figuras responsables (interiores y exteriores a la escuela).
Esta escasa colaboración, en algunos casos entre los profesionales de la clase (responsables y de apoyo) o entre profesores y clínicos, implica una incapacidad para establecer la intervención educativa desde una perspectiva co-constructiva. A menudo las familias quedan de lado, o se dejan llevar por un optimismo no justificado, y los niños con SD se ven atrapados en su transición hacia la adultez dentro de un sistema social subsidiario.
- Atkinson, S.J.; Takriti, R.A.; Elhoweris, H. Teachers’ perceptions of successful transition to school for children with and without Downs Syndrome in the UAE and England. Int. J. Prim. Elem. Early Years Educ. 2020, 49, 860–871.
- Batanero, J.M.F.; Jaén, A.M.B.; Rueda, M.M.; Martínez, I.G. Do Regular Schools in Spain Respond to the Educational Needs of Students with Down Syndrome? J. Child Fam. Stud. 2019, 29, 2355–2363.
- Bills, K.L.; Mills, B. Teachers’ Perceptions towards Inclusive Education Programs for Children with Down Syndrome. J. Res. Spec. Educ. Needs 2020, 20, 343–347.
- Campbell, J.; Gilmore, L.; Cuskelly, M. Changing student teachers’ attitudes towards disability and inclusion. J. Intellect. Dev. Disabil. 2003, 28, 369–379.
- Castellana, G. Quale formazione degli insegnanti per la promozione della qualità dell’insegnamento e l’efficacia degli apprendimenti degli studenti What teacher training to promote the quality of teaching and the effectiveness of student learning]. Riv. Internazionale Sci. Dell’educazione Della Form. 2017, 15, 29–44.
- Hattie, J. Apprendimento Visibile, Insegnamento Efficace. Metodi e Strategie di Successo dalla Ricerca Evidence-Based [Visible Learning, Effective Teaching. Successful Methods and Strategies from Evidence-Based Research]; Erikson: Trento, Italy, 2016.
- Hattie, J.; Timperley, H. The power of feedback. Rev. Educ. Res. 2007, 77, 81–112.
- Schwab, S.; Huber, C.; Gebhardt, M. Social acceptance of students with Down syndrome and students without disability. Educ. Psychol. 2016, 36, 1503–1504.
Comentario: Dada la radicalidad del modelo italiano en el tema de la educación inclusiva para escolares con discapacidad intelectual, su experiencia resulta ilustrativa sobre las ventajas e inconvenientes en los niños con síndrome de Down, después de muchos años de su implantación. Sorprende la falta de formación y conocimiento sobre el síndrome de Down que confiesan tener las profesoras de apoyo en este estudio, y la difícil relación con sus compañeros profesores. Porque al final, ¿quién lo sufre?
Ammara Shaikh, Yun‐Qing Li, Jie Lu. (2023). Perspectives on pain in Down syndrome. Medicinal Research Reviews, 2023: 1-27. DOI: 10.1002/med.21954
El tratamiento del dolor en las personas con SD, pues, sigue siendo un problema por las dificultades en detectar su presencia en un individuo concreto y los interrogantes en la naturaleza de sus mecanismos. La presenta revisión profundiza en la naturaleza de los mecanismos del dolor, en el contexto de un sistema nervioso afectado por una trisomía concreta, la del par 21.
Muchas de las sensaciones que diariamente percibimos no nos perturban; nos resultan más o menos informativas pero se nos aparecen como neutras. Por el contrario, la sensación dolorosa no sólo nos informa sino que nos implica y nos hace tomar partido. Por eso el dolor es siempre más que una mera percepción sensorial. En efecto, el dolor ha sido definido como una experiencia sensorial y emocional de carácter desagradable que la persona la asocia a una lesión real o potencial de algún tejido. Es decir, el dolor no es sólo una sensación subjetiva que se percibe y localiza en una o varias partes del organismo, sino que, al ser desagradable, se convierte en una experiencia emocional, en sufrimiento. Por eso en él se distinguen tres componentes o dimensiones: la sensodiscriminativa que recoge las cualidades estrictamente sensoriales del dolor (punzante, lacerante, urente, intenso, etc.), la cognitivo-evaluadora (significado de lo que ocurre o puede ocurrir), y la afectivo emocional (componente emocional en el que confluyen deseos, esperanzas, temores, angustias). Todo ello exige la participación de numerosas estructuras del sistema nervioso central y periférico: los receptores periféricos situados en las terminaciones nerviosas que recogen los estímulos potencialmente dolorosos; las vías nerviosas que, en dirección ascendente, transportan los estímulos hasta el cerebro; las numerosas áreas cerebrales para hacerlo percibido en forma de dolor con todas sus dimensiones cognitivas y emocionales; las vías nerviosas descendentes de diverso carácter que conforman la respuesta visible motora y vegetativa: lloro, grito, retirada, taquicardia, etc., y la vía descendente que trata de bloquear la entrada del estímulo doloroso en la misma médula espinal.
Las personas con SD son más propensas a padecer dolor debido a la diversidad de comorbilidades asociadas al síndrome. En conjunto se admite que su expresión suele ser de menor intensidad y con un tiempo de reacción más lento que en el resto de la población, pero eso sólo no permite concluir si son más o menos sensibles al dolor. Son muy escasos e incompletos los estudios que tratan de averiguar los mecanismos de la experiencia dolorosa en el SD: la transducción del estímulo en el receptor periférico del dolor, la transmisión somatosensorial, el procesamiento en el sistema nervioso central y la respuesta cognitiva.
Transducción y transmisión del dolor. Los estudios neurográficos muestran que está reducida la conducción en los nervios sensoriales periféricos; la reacción al estímulo será más lenta.
Percepción del dolor. Se han identificado cambios en diversas áreas cerebrales implicadas en la percepción del dolor: corteza asociativa somatosensorial, corteza cingulada, corteza prefrontal, que podrían explicar una menor percepción del dolor.
Modulación del dolor. Las alteraciones observadas en el funcionamiento de diversos neurotransmisores (acetilcolina, GABA, encefalinas) podrían ser causa del aumento del umbral al dolor a determinados estímulos dolorosos.
Expresión del dolor. Son numerosos los estudios que muestran las dificultades de las personas con SD para expresar con precisión las características de su dolor (tipo, duración, intensidad) y la localización precisa donde se ubica. Algunas de las dificultades pueden tener relación con el déficit cognitivo y con la capacidad de discriminar y de expresarse verbalmente.
Sensibilidad al dolor. Los resultados de los estudios son ambiguos según el método que se emplee para valorar el umbral. Influye también en esta variabilidad el tipo de estímulo doloroso que se emplee.
Genes del cromosoma 21 y dolor. Se ha comprobado que la sobreexpresión de APP, SOD1 y SIM2 es capaz de reducir la sensibilidad al dolor. Estudios indirectos sugieren que también la sobreexpresión de los genes que codifican subunidades del receptor de los interferones (IFNAR1, IFNAR2, IFNGR2 e IL10RB) pueden afectar la transmisión del dolor; pero en este caso, la enorme implicación de los IFN en múltiples vías y acciones de otros genes hacen difícil definir su perfil. Pero la actividad génica en el cromosoma 21 se expande hacia la expresión de genes en otros cromosomas; de hecho regulan a la baja la expresión de dos genes proinflamatorios: el codificador del receptor B1 de la bradiquinina (BDKRB1) y la leukotrieno A4 hidrolasa (LTA4H). Su menor expresión en la trisomía 21 podrían contribuir a una menor respuesta inflamatoria con la consiguiente menor expresión del dolor resultante.
Los autores han explorado la actividad de una vía nerviosa que modula la percepción del dolor y se extiende desde la corteza prefrontal dorsal medial hasta la sustancia gris periacueductal ventrolateral, el bulbo ventromedial y el asta dorsal de la médula espinal, capaz de aumentar el umbral del dolor e inducir efectos analgésicos. El equilibrio entre el sistema glutamatérgico excitador y el gabérgico inhibidor en la corteza cerebral frontal jugarían también un papel en la modulación del dolor, que podría utilizarse en el tratamiento del dolor en personas con síndrome de Down.
En resumen. Algunos estudios en personas con SD sugieren que pueden tener una mayor sensibilidad al dolor pero una conducción de los impulsos más lentos. Otros estudios, por el contrario, y los estudios en modelos animales muestran una menor sensibilidad al dolor. La complejidad del procesamiento del dolor que incluye muy complejos elementos dentro del sistema nervioso periférico y central en sus distintas dimensiones, hacen difícil dar una respuesta unívoca. Se echa en falta una investigación sistemática que clarifique el comportamiento de todos y cada uno de estos elementos.
Propuesta de modelo sobre el procesamiento anormal del dolor en el síndrome de Down. En azul: áreas anatómicas en el SD pueden afectar los diversos pasos de procesamiento del dolor (en verde). En naranja, posibles mecanismos en el SD que pueden afectar el dolor en cada etapa.
Ach: Acetilcolina; HSA21: cromosoma 21 humano; MLSEPs: potenciales evocados somatosensoriales de latencia media; SAI: inhibición aferente de latencia corta.
Comentario: El interés por analizar el dolor en las personas con síndrome de Down surgió fundamentalmente de las experiencias comentadas por las familias: afirmaban que les parecía que sus hijos con SD “sentían” menos el dolor. ¿Qué querían decir con el término “sentir”? Básicamente, se quejaban menos aun cuando hubiera datos objetivos en su cuerpo de que tenía que haber dolor: una herida, un esguince, un forúnculo, un postoperatorio. Era una impresión subjetiva pero que, en alguna desgraciada ocasión, la ausencia de respuesta dolorosa ante una causa objetiva ―en este caso una apendicitis que terminó en peritonitis― llevó al fallecimiento. Experimentos realizados en un modelo animal de SD, el ratón Ts65Dn, objetivaron que la respuesta al dolor provocado por distintos tipos de estímulos dolorosos estaba disminuida en comparación con controles (Martínez-Cué et al., 1999).
Pero el dolor en el SD significa mucho más porque muchas de las comorbilidades que suelen ir apareciendo a lo largo de la vida de una persona con SD cursan con dolor, eso es innegable. Ellas lo sufren, y es ahí donde se abre otra incógnita: ¿cómo lo expresan? McGuire y Chicoine (2021), en su excelente libro sobre el Bienestar Mental en los Adultos con Síndrome de Down, nos advierten sobre la necesidad de observar cambios de conducta: “A menudo el dolor se expresa en forma de cambios de conducta, sobre todo si la persona con síndrome de Down tiene problemas de comunicación verbal y no verbal. Estos cambios pueden ser: menor actividad o mayor actividad, llamar más la atención o llamar menos, apariencia triste, enfados, inestabilidad emocional (con cambios bruscos y frecuentes en sus emociones), menor emocionalidad y muchos otros. Es importante considerar cualquier cambio en la conducta”.
Al margen de la heterogeneidad de cada individuo, es posible que haya diferencias de sensibilidad al dolor según la zona corporal, el tipo de estímulo, presencia de inflamación, calidad del procesamiento sensorial, cronicidad de la afectación, capacidad cognitiva. En cualquier caso, habremos de considerar la lentitud en el procesamiento y las dificultades en la expresión.
Martínez‐Cué C et al. A murine model for Down syndrome shows reduced responsiveness to pain. NeuroReport. 1999;10(5):1119‐1122. doi:10.1097/00001756-199904060-00039
McGuire D, Chicoine B. Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. 2nd. ed. Woodbine House Inc. Bethesda. La traducción española aparecerá próximamente en formato online de libre descarga en https://www.down21.org/libros-sindrome-de-down.html.
David Shaki, Eli Hershkovitz, Shai Tamam, Arkadi Bollotin, Odeya David, Guy Yalovitsky, Neta Loewenthal, Lior Carmon, Dganit Walker, Alon Haim. (2023) GHRH-GH-IGF1 axis in pediatric Down syndrome: A systematic review and mini meta-analysis. Front. Pediatr. 11:1132296. doi: 10.3389/fped.2023.1132296
El retraso en el crecimiento longitudinal es una característica cardinal del síndrome de Down (SD), siendo más marcada la baja velocidad de crecimiento en la infancia y la adolescencia. Pero siguen sin aclararse plenamente los mecanismos responsables. De las diversas hipótesis patogénicas, la más estudiada es la que responsabiliza a una interferencia en una de las estaciones de la vía que se inicia en el hipotálamo mediante la secreción de la hormona liberadora de la hormona de crecimiento (GHRH), que se vuelca en la hipófisis para promover la secreción y liberación de la hormona del crecimiento (GH), la cual pasa a la sangre y en el hígado estimula la producción del factor 1 tipo-insulina (IGF-1), la hormona que juega un papel crítico en el crecimiento y desarrollo: es el eje GHRH-GH-IGF1. Los diversos estudios realizados hasta el momento ofrecen resultados diferentes en los test que analizan la función de este eje en el SD, quizá por los pocos individuos incluidos en cada estudio. Los autores del presente trabajo han realizado una completa revisión de todas las pruebas realizadas hasta el momento presente en forma de meta-análisis en personas con SD, siguiendo la normativa de Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA).
La búsqueda inicial en las bases de datos arrojó un total de 281 publicaciones, de los que 20 cumplieron criterios de elegibilidad para el análisis final.
El cuadro final de esta revisión sistemática y mini meta-análisis es que el eje GHRH-GH-IGF1 está alterado en los niños con SD. Aparece una base aparentemente sólida para afirmar que existe un trastorno hipotalámico que se expresa en la combinación de la producción en términos cuantitativos y de la secreción funcional. En definitiva, buena parte de la corta estatura de los niños con SD se debe a la alteración en el funcionamiento del eje GHRH-GH-IGF1.
Los resultados de los diversos test analizados (test de concentración integrada de 12 y 24 h de GH, característica del pico nocturno de GH, y respuestas a los estímulos de insulina, levodopa, clonidina) señalan la existencia de una función deficiente en la función y actividad de la GHRH segregada en el hipotálamo por parte de las neuronas cuyas terminaciones convergen en la hipófisis; quizá tenga su origen en la disfunción primaria de la neurotransmisión alfa-noradrenérgica. En cambio, la función estrictamente hipofisaria parece normal. En el último eslabón de la cadena, el hecho de que la producción de IGF-1 en respuesta a la GH exógena sea normal y, en cambio, no lo sea a la GH endógena, confirma la idea de que el fallo original se encuentra en la pobre y mala producción de GH derivada del problema original que se encuentra en la actividad de las neuronas hipotalámicas. Por otra parte, los receptores IGF-1 en cerebro e hígado son normales.
Los autores concluyen proponiendo que existe un defecto en los tres principales componentes del eje de la hormona del crecimiento en una proporción significativa de personas con SD. El primero es la capacidad cuantitativa del eje hipotálamo-hipófisis; el segundo es la capacidad cualitativa de este eje; y el tercero la menor bioactividad de la propia GH. En consecuencia, consideran que el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante exógena vendría a cubrir las deficiencias en estos tres componentes, lo que requiere la realización de ensayos clínicos prospectivos de larga duración. De acuerdo con sus resultados, evaluar la función del eje GHRH-GH-IGF1 en los niños con SD con sólo los test clásicos de estimulación puede confundir al clínico porque sólo examinan la capacidad cuantitativa de secreción de hormona del crecimiento. Aunque hemos demostrado que alrededor de un tercio de estos niños sufren de esta capacidad cuantitativa anormal basada en dos test patológicos de estimulación, hay otros trastornos en el eje GHRH-GH-IGF1, como son la disfunción neurosecretora de GH o la GH bio-inactiva, que probablemente pasan desapercibidos si sólo nos basamos en los test de estimulación de la hormona de crecimiento.
Comentario: A lo largo de varias decenas de años, el tema de la talla en las personas con SD ha sido abordado desde dos distintos puntos de vista: el médico-fisiológico y el psicológico-estético. En relación con el primero, toda la investigación se ha volcado en analizar el comportamiento de cuanto gira alrededor de la hormona de crecimiento. El mensaje de la presente revisión claramente se inclina a destacar el fallo en el funcionamiento de este sistema, y en consecuencia propone la necesidad de abordar seriamente la utilización de hormona del crecimiento recombinante. No son los primeros en hacerlo y de hecho ya hay estudios con ciertos resultados positivos. ¿Cuándo habría que iniciarlo? ¿Con qué dosis? ¿Durante cuánto tiempo? El gran temor de sus detractores ha sido la posibilidad de que el tratamiento promueva la aparición de neoplasias, incluidas las leucemias. Sin olvidar que hay otros factores genéticos y epigenéticos que contribuyen a establecer la talla del individuo.
En relación con el punto de vista psicológico-estético, se argumenta sobre la importancia que para algunos niños y adolescentes con síndrome de Down puede tener la talla a la hora de formar su autoestima, en un mundo en el que cada vez más se sobrevalora la imagen corporal y en el que ellos participan de manera creciente. Por las mismas razones que otros han propuesto la cirugía de la lengua o de la cara. Queda fuera de este comentario analizar a fondo esta cuestión.
Wang S, Patel L, Sannar EA, Khoshnood M, Boyd NK, Mendez L, Spinazzi NA, Quinn EA, Rafii MS, Santoro JD. (2023) Adverse childhood experiences and the development of Down syndrome regression disorder. American Journal of Medical Genetics Part A, 1-14. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63199
El trastorno de regresión en el síndrome de Down (TRSD) es un conjunto de regresión aguda o subaguda del desarrollo con síntomas de catatonía, bradicinesia, declive cognitivo, alteraciones neuropsiquiátricas y deterioro del lenguaje que aparece en personas con síndrome de Down en su adolescencia o primeras etapas de la vida adulta. Sus síntomas son graves y limitantes, e impactan seriamente en la vida, hasta entonces sana, de la persona. Su etiología está todavía sin aclarar pero los datos que van surgiendo apuntan a causas psiquiátricas, inmunológicas y sistémicas. Se ha descrito la presencia de diversos factores estresores en etapas anteriores como son el abuso, las hospitalizaciones, las transiciones propias de la adolescencia, los cambios en el entorno familiar (traslados, ausencias, divorcio, etc.); con frecuencia puede haber algunos de ellos en pocos meses anteriores al comienzo del TRSD. Entre los estresores que se piensa que pueden estar relacionados con cambios en la estructura estable y coherente de la vida, se encuentras las denominadas experiencias infantiles adversas (EIA). En muchos individuos con TRSD existe una asociación temporal entre estresores y comienzo de los síntomas, lo que justifica que el primer diagnóstico sea de carácter psiquiátrico/psicológico y sea tratado con antidepresivos, antipsicóticos y, en casos graves, con terapia electroconvulsiva. Sin embargo, no se ha estimado suficientemente la interfaz entre estresores y disregulación del sistema inmune, algo que podría constituir un enlace en los individuos con este trastorno. Hasta la fecha no existen estudios a gran escala y controlados que evalúen el papel de los estresores del entorno en el desarrollo del TRSD. El objetivo de este estudio es: (1) evaluar la prevalencia de EIAs anteriores al comienzo de los síntomas en las personas con TRSD, y (2) determinar si la tasa de aparición de EIAs en personas con TRSD era mayor que en las personas que sólo tenían síndrome de Down.
El estudio se realizó mediante cuestionario online, anónimo y voluntario, vía REDCap, sobre la exposición a EIAs; consta de 10 preguntas con respuestas sí/no (Felitti et al., 1998) a las que se añadieron otras 5 para incluir otros posibles factores provocadores, descritos en pacientes con TRSD. No se estableció ningún mecanismo para evaluar de manera objetiva la gravedad o intensidad de las EIAs. Se formaron dos grupos: la cohorte con TRSD fue de 159 individuos, y la de individuos con sólo SD fue de 178. Ambos grupos fueron similares en la mayor parte de sus características, aunque la cohorte con sólo SD tenía mayor porcentaje de etnia hispánica y menor de educación materna. La cohorte con sólo SD mostró tasas mayores de hipotonía, apneas obstructivas del sueño y epilepsia, mientras que la cohorte con TRSD mostró tasas mayores de enfermedad tiroidea, depresión, ansiedad, alopecia y otras enfermedades autoinmunes.
El número total de EIAs informadas por ambos grupos fue similar (p = 0,11, 95% CI: 0,91-2,45), aunque más individuos con TRSD informaron tres o más EIAs (52,33%) comparados con los que sólo tenían SD (39,2%) (p = 0,02, 95% CI: 1,08-2,87). En las personas con TRSD, la media de tiempo entre evento y comienzo de síntomas fue de 7 meses. En las personas con ≥3 EIAs en cualquier momento previo a la aparición de la regresión, el 88% respondió a la inmunoterapia, 72% a las benzodiazepinas, 59% a los antipsicóticos y 45% a los antidepresivos. En las personas con ˂3 EIAs, las respuestas a las terapias fueron 74%, 68%, 52% y 57%, respectivamente. El tipo de exposición a EIAs no predijo la respuesta a una particular forma de terapéutica del TRSD, aunque los que tuvieron múltiples EIAs 3 meses antes del comienzo de los síntomas mostraron tasas menores de respuesta a las benzodiazepinas y a la inmunoterapia que a los antipsicóticos y antidepresivos.
La exposición a múltiples EIAs fue más frecuente en las personas con TRSD que con sólo SD, y eso confirma que los elementos estresores ambientales son frecuentes en quienes padecen el TRSD, pero no cabe precisar si alguno de ellos es específicamente perjudicial y puede resultar predictivo. No es una novedad el relacionar la influencia de los estresores ambientales con el desarrollo de una enfermedad psiquiátrica o de otros trastornos médicos, incluidos los que afectan al cerebro y al sistema inmunitario. Ha emergido la idea de que tales estresores contribuyen a empeorar la carga alostática. Este concepto se refiere a la acumulación de efectos de los estresores agudos y crónicos sobre la regulación fisiológica, de forma que estados elevados de estrés originan consecuencias fisiológicas que terminan en una disregulación sistémica que se expresa en forma de problemas médicos. En la población con SD, en la que existe una comprobada predisposición hacia la disregulación del sistema inmune, este concepto puede ser capaz de unificar la superposición o ensamblado entre los orígenes psiquiátricos y neuroinmunológicos de la enfermedad, por la vía del sistema neuroendocrino. Y así, la forma específica de las EIAs experimentadas por un individuo concreto no es tan importante como la acumulación del impacto de las respuestas al estrés sobre el sistema. Este modelo que utiliza la disregulación neuroendocrina (en el que coexisten simultáneamente los orígenes psiquiátricos, neurológicos e inmunológicos) para explicar el conjunto de síntomas del TRSD puede explicar también el por qué las personas responden tanto a la intervención psiquiátrica como inmunológica. Es preciso investigar sobre el papel de una carga alostática elevada y la disregulación del sistema neuroendocrino, particularmente en las personas con SD.
Alostasis: En biología, la alostasis describe el proceso a través del cual el cuerpo sometido a situaciones de exigencia o estrés logra recuperar su estabilidad realizando cambios de comportamiento fisiológico o psicológico que le permitan mantener un equilibrio estable, considerando también las exigencias futuras. Aunque este concepto parece similar a la homeostasis, pone el énfasis en el proceso de adaptación.
Comentario: Con toda lógica basada en la información de que ya disponemos sobre el trastorno de regresión en el síndrome de Down, los autores centran el punto de mira de su estudio en el ámbito de los factores estresantes, y elevan su mirada hacia las relaciones, cada vez más evidentes en el síndrome de Down, entre la cronificación de un estrés acumulado, la neuroinflamación, y el desequilibrio en la respuesta inmune objetivada en la presencia de enfermedades autoinmunes. El punto débil del estudio está en los parámetros elegidos para cuantificar el estrés: el número de episodios o experiencias infantiles adversas anteriores al inicio de la regresión. No es que el número no sea importante, pero mucho más lo es la intensidad o calidad del elemento estresante y, muy especialmente, la intensidad con que el sujeto lo percibe como tal en su vida íntima. Los autores declaran abiertamente su incapacidad para cuantificar estos parámetros, que son fundamentales.
Nótese que los estudios publicados señalan la frecuencia con que la regresión aparece en individuos cuyo desarrollo cognitivo y adaptativo eran altos. Es decir, con mayor capacidad –al menos teórica- de discernir su situación dentro de su entorno social. Este es un punto de reflexión para familias y educadores que habrán de extremar el equilibrio o armonía entre presiones y/o exigencias, por una parte, y el realismo que promueve, el desarrollo de la identidad y de la autoestima.