1. Consecuencias de las intervenciones de la actividad física sobre la salud de adultos con síndrome de Down: una revisión sistemática.
2. Recomendaciones de expertos para controlar el peso en los jóvenes con síndrome de Down.
3. Trastorno del espectro autista en el síndrome de Down: las experiencias de los cuidadores.
4. Experiencias estresantes y estrategias de afrontamiento en padres de niños pequeños con síndrome de Down: un estudio cualitativo (en Turquía).
5. Prácticas de cribado y diagnóstico de síndrome de Down en Europa, Estados Unidos, Australia y Nueva Zelanda: 1990-2021.

1. Consecuencias de las intervenciones de la actividad física sobre la salud de adultos con síndrome de Down: una revisión sistemática

Brantley K. Ballenger, Emma E. Schultz, Melody Dale, Bo Fernhall, Robert W. Motl, and Stamatis Agiovlasitis.  (2023). Health Outcomes of Physical Activity Interventions in Adults With Down Syndrome: A Systematic Review. Adapted Physical Activity Quarterly, Feb. 2023. https://doi.org/10.1123/apaq.2023-0022

La salud de las personas con síndrome de Down (SD) puede verse aliviada y mejorada mediante la participación en programas de actividad física (AF), pero los adultos con SD tienden a permanecer físicamente inactivos y sedentarios. Son numerosos los beneficios en la salud debidos a la ejecución adecuada de AF. Las actuales guías propuestas por el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos determinan que los adultos deberían alcanzar 150 minutos de AF moderada a fuerte por semana. Estas guías son comparables a las ofrecidas a las personas con discapacidad por la Organización Mundial de la Salud. Los adultos con y sin discapacidad que cumplen con estas guías consiguen beneficios en su aptitud física, fuerza, mantenimiento del peso, implicación social y en su comunidad, y calidad de vida. Sin embargo, los beneficios de la AF dependen del tipo de programa de AF.  El determinar los beneficios sobre la salud de los diferentes programas de AF y ejercicio puede mejorar el conocimiento sobre cuáles son los programas más eficaces para suscitar esas mejoras en los adultos con SD.

La revisión sistemática de la evidencia basada en datos de los resultados de la intervención de la AF sobre la salud ayudará a los investigadores y profesionales de la salud a establecer objetivos realistas y componentes de la prescripción ―frecuencia, intensidad y duración― en los programas de AF para adultos con SD. El SD es una realidad que puede impactar sobre la salud, los niveles de aptitud física y las respuestas al ejercicio, como por ejemplo reducir la máxima frecuencia cardíaca, la vasoconstricción, y presión arterial. Pero no existen actualmente revisiones sistematizadas sobre los resultados de las intervenciones de AF en la salud, que sean específicas para los adultos con SD. La identificación de programas de AF que muestren estos beneficios pueden ser la base para la elaboración de las necesarias guías para esta población. Esta revisión ofrece una síntesis cualitativa de datos ya publicados sobre las consecuencias de las intervenciones de AF en la salud de los adultos con SD.

Esta revisión sistemática analizó si las intervenciones de actividad física mejoran los resultados de salud en los adultos con síndrome de Down(SD). Hicimos una búsqueda en PubMed, APA PsycInfo, SPORTDiscuss, APA PsycARTICLES, y Psychology and Behavioral Sciences Collections utilizando palabras clave relacionadas con el SD y la actividad física. De los 667 artículos iniciales, 35 cumplieron los criterios de elegibilidad (con asterisco en la lista bibliográfica). Se realizaron 7 en Portugal, 6 en Estados Unidos y España, 4 en Suráfrica, 3 en Grecia, 2 en Israel y Polonia, y 1 en Australia, Brasil, Canadá, Francia y Alemania.

En 13 se realizó ejercicio aeróbico y en 8 ejercicios de fuerza. Otros 6 combinaron esos dos componentes. En 5 emplearon deporte o intervenciones de AF, en 4 actividades acuáticas y en 2 intervenciones de ejercicio con un componente de educación para la salud. El diseño de estudios fue: 19 RCTs, 5 no-RCTs, 8 con diseño de grupo único y evaluación pre/post, y 3 informes de caso único. Todos alcanzaron buena calidad en conjunto (0,85±0,09; intervalo 0,65-1,00).

Resultados sobre la salud

Estado de forma cardiovascular

Las intervenciones de AF beneficiaron el estado cardiovascular y respiratorio : el máximo alcanzado de VO₂, el V_E y el tiempo hasta sentirse. Redujeron los niveles plasmáticos del factor de necrosis tumoral (TNF-α), Il-6 y lactato. Los tamaños de los efectos variaron entre pequeños y grandes. Se observaron los mayores resultados en los programas de ejercicios aeróbicos entre moderados e intensos, seguidos por los programas combinados de a aeróbicos y entrenamientos de fuerza, entrenamientos de aeróbicos a intervalos, y un programa de remo. Esto significa que los adultos pueden conseguir significativas mejorías clínicas en su estado cardiorrespiratorio si participan en programas de AF de moderada a fuerte intensidad. Los datos de que disponemos indican que estos adultos consiguen estos beneficios al realizar durante 45 minutos ejercicios aeróbicos, 2-3 días por semana, a una intensidad que se sitúa entre 50 y el 80% de su frecuencia cardíaca máxima.

Aptitud muscular

Hemos identificado mejorías en varias consecuencias del ejercicio y de la AF sobre el estado de aptitud muscular. El andar en la cinta rodante mejoró el pico de fuerza máxima y poder medio de cuádriceps e isquiotibiales. El entrenamiento de fuerza  mejoró el pico de fuerza isocinético del extensor y flexor de la rodilla, mientras que otros estudios comprobaron avances  en la fuerza de la parte superior del cuerpo. Las mejorías más grandes y clínicamente relevante se consiguieron con los entrenamientos de fuerza sola o con la combinación de ejercicios de fuerza y aeróbicos. En menor grado, la aptitud muscular mejora también con la natación, andar en tapiz rodante, gimnasia y juegos. La observación de que diversos tipos de programas consiguen mejorar la aptitud muscular sugiere que en parte pueden ser responsables las adaptaciones neuromusculares. La mejoría en la aptitud muscular va asociada a una mejor salud funcional de los huesos, articulaciones y músculos, por lo que pueden atenuar la prevalencia de la osteoporosis, sarcopenia y osteoartritis relacionadas con la edad.

Movilidad funcional

La AF y el ejercicio mejoran la movilidad funcional de los adultos con SD. El ejercicio en la cinta rodante mejor en su conjunto el tiempo de deambulación, la distancia recorrida y la velocidad. Se observaron los mayores efectos tamaño en los ejercicios de cinta endométrica y remo, seguidos por el entrenamiento de fuerza, gimnasia , combinación de aeróbicos y fuerza, juegos y entrenamiento de judo. Por tanto, los programas que incrementan la aptitud y estado de forma físico pueden incrementar la movilidad, la salud y la calidad de vida de los adultos con SD.

Composición corporal

Las intervenciones de AF y ejercicio pueden reducir el peso corporal y el porcentaje de grasa corporal en los adultos con SD, pero hay algunas diferencias de resultados en los estudios. El entrenamiento con ejercicio aeróbico consigue las mayores mejorías en la composición corporal, seguido por la natación. Pero otros investigadores no consiguieron cambios en el peso tras el entrenamiento en bicicleta estática o remo, quizá porque el ejercicio estático consume niveles menores de energía. Los programas de AF que tuvieron mayor éxito para controlar el peso, aquí revisados, fueron los que estaban estructurados e individualizados, de acuerdo con las recomendaciones para perder peso (Wong et al., 2014).

Por otra parte, se observaron mejorías en la composición corporal especialmente si las intervenciones duraban más de 21 semanas, lo que significa que puede que se necesiten periodos largos de entrenamientos; y esto subraya la importancia de la adhesión/constancia en los programas de AF de larga duración si se quiere lograr la reducción del peso.

Ejercicio deportivo

Como hemos visto en esta revisión, los adultos con SD que participaron en programas de ejercicio acuático mejoraron su rendimiento en natación. Y tras participar en un programa estructurado de tenis, realizaron mejor los golpes de derecha y de revés. La especificidad de estas mejorías sugiere que pueden entrar en juego adaptaciones neuromusculares al participar en deportes específicos, como se ha demostrado en estudios con personas sin. Los programas de AF que potencian las habilidades motoras van a mejorar el disfrute y la adhesión a un programa, a mejorar el funcionamiento del día a día, la independencia y el cuidado de sí mismo. Y además, la naturaleza intrínsecamente interactiva de los deportes van a conseguir beneficios psicosociales y facilitar la inclusión en la sociedad. Por tanto, la participación en un programa de AF relacionado con el deporte va a mejorar, en último término, la salud y la competencia física para desarrollar las habilidades de los adultos con SD.

En conclusión, los adultos con SD pueden acumular los beneficios en su salud mediante intervenciones bien diseñadas de actividad física y de ejercicio.

Comentario: La revisión es un riguroso meta-análisis de los estudios llevados a cabo en los últimos veinte años, que han analizado las consecuencias de la actividad física y el ejercicio sobre la salud física y mental de personas adultas con síndrome de Down. El rigor en la selección de los estudios captados en las bases de datos y el análisis concienzudo de sus resultados son condiciones inherentes al buen meta-análisis, pero al mismo tiempo el método tiene sus limitaciones que los autores de este estudio no dejan de señalar. Aun así, la información y la visión que ofrece tiene un largo recorrido y se constituye en referencia obligada para cuantos están implicados en la materia de estudio. El hecho de estar referido al mundo adulto no resta interés; al contrario, refuerza la necesidad de garantizar el ejercicio físico a todo lo largo de la vida, hasta donde sea posible.

La traducción completa de la revisión aquí resumida, con el análisis de los 35 estudios elegidos, está disponible en descarga libre en: https://www.down21.org/libros-online/Boletines-Down21/El-desarrollo-de-la-actividad-fisica-sindrome-de-down-4.pdf.

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2. Recomendaciones de expertos para controlar el peso en los jóvenes con síndrome de Down.

Lauren T. Ptomey, Nicolas M. Oreskovic, James A. Hendrix, Dominica Nichols, Stamatis Agiovlasitis. (2023). Weight management recommendations for youth with Down syndrome: Expert recommendations. Front. Pediatr. 10:1064108. doi: 10.3389/fped.2022.1064108

Los jóvenes con síndrome de Down (SD) tienen un riesgo mayor de desarrollar obesidad por razones tanto de carácter conductual como de carácter biológico. Si bien hemos de esperar a que aparezcan nuevos estudios sobre la etiología de la obesidad y sobre las prácticas de manejo del peso en los jóvenes con SD basadas en la evidencia, ofrecemos unas recomendaciones que pueden ser aconsejadas e introducidas por los clínicos que trabajan con ellos así como con la familia, la escuela y otras entidades comprometidas. Estas recomendaciones habrán de ser revisadas y actualizadas conforme se van desarrollando nuevas prácticas con base en los datos de que se disponga.

Recomendación 1: El sobrepeso y la obesidad en los jóvenes con síndrome de Down han de ser controlados de forma rutinaria.

• El control debe ser anual. Se medirán peso y talla en un estadiómetro estándar con escala, estando el individuo en bata y descalzo.
• El índice de masa corporal (IMC) en niños hasta los 10 años deberá ser graficado sobre una tabla de crecimiento específica para el SD, y para los mayores de 10 años deberá ser graficada sobre las dos tablas, la específica del SD y las de crecimiento CDC (Centros de Control de Enfermedades, USA).

Recomendación 2: Los clínicos y las familias deben conocer los problemas de salud y los factores de riesgo más frecuentes en el SD que pueden influir sobre el desarrollo de la obesidad.

• En el SD son varios los problemas de salud en los que se aprecia una asociación independiente con la ingesta y el patrón de actividad física del joven.
• Los clínicos que trabajen con estos jóvenes han de analizar y vigilar estos problemas de salud con el fin de prevenir o tratar la obesidad; y las familias han de conocer cómo estos factores de riesgo pueden influir sobre la dieta o la actividad física.

Recomendación 3: Los clínicos han de vigilar las posibles dificultades de ingesta en todos los jóvenes con SD.

• Son frecuentes las dificultades de ingesta en los bebés, los niños y los adolescentes con SD.
• En las visitas médicas periódicas se revisarán estas posibles dificultades, los cambios en el modo de comer o en síntomas respiratorios asociados con la comida (tos, estornudo, etc.).

Recomendación 4: En cada visita, los clínicos valorarán la cantidad de la dieta y la actividad física.

• Es indispensable registrar la dieta consumida y la actividad física a la hora de prescribir la adecuada ingesta energética tanto para mantener como para perder peso, y ofrecer la retroalimentación a los participantes en el programa de control del peso mostrándoles los cambios ocurridos a lo largo del tiempo y determinando la eficacia del programa.
• Se puede valorar la dieta consumida haciendo que los padres o cuidadores registren todos los alimentos y bebidas consumidos en los 3 días previos a la visita en un diario.
• La actividad física puede ser evaluada mediante el debido cuestionario al participante durante la visita; puede llevar un rastreador de su actividad física.

Recomendación 5: Los clínicos y las familias han de acordar las debidas recomendaciones sobre la ingestión de alimentos.

• El joven con SD puede tener un índice de metabolismo basal y de gasto energético diario en reposo significativamente más bajos en relación con su tamaño y composición corporales.
• Las ecuaciones que calculan las necesidades energéticas, desarrolladas para niños por la Academia Nacional de Medicina (USA), ofrecen la predicción más afinada sobre las necesidades energéticas de los jóvenes con SD.
• Las necesidades de macronutrientes (p.ej., grasas, proteínas, carbohidratos) del joven con SD no son diferentes del que no lo tiene. Por eso se recomienda recurrir a las indicaciones dietéticas nacionales sobre la dieta, que han sido propuestas.

Recomendación 6: Los clínicos y las familias han de acordar las debidas recomendaciones sobre la actividad física.

• A la hora de establecer los objetivos de actividad física por parte de los clínicos deberán considerar las actuales recomendaciones para jóvenes pero habrán de tener en cuenta el actual nivel de actividad del joven con síndrome de Down, su tiempo de permanencia sedentaria, su salud cardiovascular, y las barreras intrapersonal, parental y ambiental para poder realizar la conveniente actividad física.
• Los programas de actividad física han de aportar disfrute, ser accesibles, estar estructurados y adaptados a las necesidades y capacidades del joven con SD, y habrán de promover la interacción social

Recomendación 7: Los clínicos deben ofrecer programas de tratamiento del peso de carácter conductual con componentes variados, específicos para un joven con SD que tenga sobrepeso u obesidad.

• Las recomendaciones de las Autoridades Nacionales USA especializadas en el tratamiento de la obesidad de niños y adolescentes proponen que haya al menos 26 horas de contacto en sesiones individuales a lo largo de 12 meses, con el fin de mejorar el peso en niños y adolescentes con desarrollo ordinario. Pero también pueden ser eficaces los programas de intervención con menos horas de este contacto en los niños y adolescentes con SD.
• Puede ofrecerse al joven con SD programas de tratamiento del peso en sesión presencial o teledirigida. El método teledirigido consigue llevar muchos más programas y superar las barreras de transporte y tiempo.
• Toda intervención ha de tener como base a la familia. Por eso los clínicos habrán de valorar los factores estresantes de la familia y considerar el ambiente en que se mueve antes de establecer las debidas recomendaciones propias de un tratamiento para controlar el peso, con base en la familia.
• Elementos integrantes de unas intervenciones en la dieta que vayan a tener éxito en un joven con SD son: Dar recomendaciones específicas sobre el número de aportaciones de cada grupo alimentario. Animar a tomar alimentos con baja densidad energética (p.ej., frutas, verduras, carnes blancas) y limitar alimentos de alta densidad energética (p.ej., dulces, fritos). Permitir al individuo que tome con moderación sus alimentos favoritos. Utilizar pictogramas sencillos. Utilizar alimentos en los que se puedan controlar bien las porciones.
• Los esfuerzos por promover la actividad física han de ser algo más que simplemente recomendar aumentar la actividad física. Habrán de incluir la estructuración del ejercicio y el aumento de la implicación por parte de los padres.
• Para un tratamiento que sea eficaz para controlar el peso a largo plazo, es crítica la formación de un equipo multidisciplinario en el que colaboren el pediatra/médico de atención primaria, el logopeda, el terapeuta ocupacional, el fisioterapeuta, el educador de tiempo libre, el dietista; porque mantener una dieta y una actividad física requiere conciencia y constancia por parte de todos los interesados, familia incluida.
• Las familias de un joven SD han de contabilizar y vigilar la dieta y la actividad física por lo menos una vez a la semana, e incluso a diario si están incorporados a un programa de pérdida de peso. Han de ser los primeros vigilantes.

Recomendación 8: Son las familias las que han de promover la alimentación sana y la actividad física tanto en la casa como en la escuela.

Las recomendaciones para que los jóvenes con SD dispongan de una dieta sana y aumenten su actividad física no son distintas de las elaboradas para la población general. Los padres y los cuidadores habrán de:

• Actuar como modelos al comer alimentos sanos.
• Evitar utilizar como premio.
• Implicar a los hijos en la programación de las comidas, la compra de alimentos, incluso prepararlos (si están en condiciones de hacerlo).
• Introducir 1-2 alimentos nuevos cada semana e incluir al menos un alimento sano que el guste al hijo en cada comida.
• Evitar el forzar al niño a que pruebe alimentos nuevos.
• Limitar alimentos ricos en calorías, como dulces o chips, a 1-2 veces por semana.
• Ofrecer una fruta o una verdura en cada comida, incluida la merienda.
• Ofrecer agua en lugar de bebidas azucaradas (soda, zumos, batidos).
• Utilizar un lenguaje positiva cuando se hable sobre comida y peso corporal.
• Incorporar el ejercicio físico en la rutina diaria.
• Tener en cuenta los programas remotos de actividad física diseñados para personas con SD.
• Tener en cuenta actividades familiares activas: baile, paseos, juegos en el exterior.
• Implicar al hijo en tareas físicas como rastrillar hojas o barrer.
• Implicarlo en Special Olympics, en un equipo en deportes escolares o de la comunidad.
• Asegurarse de incluir la educación física y la actividad física en los programas escolares y educativos.

A la hora de preparar una intervención multiprofesional y consensuada es preciso tener prudencia y discernir las condiciones físicas, sociales, del individuo y su familia, que permitan prever su mantenimiento a largo plazo. Lo mejor es enemigo de lo bueno. Los estudios demuestran que es posible controlar el peso en esta población si se actúa con decisión y prudencia, colaborando los clínicos y las familias.

Comentario: La experiencia nos dice lo fácilmente que una persona, hombre o mujer, con síndrome de Down puede caer en el sobrepeso y la obesidad, y lo difícil que resulta salir de ella. Si ya es laborioso en la población general, mucho más lo es en esta población en la que, a los problemas intrínsecos de carácter metabólico, se suman los psicológicos que han de ponerse en marcha para controlar el apetito y las tendencias compulsivas hacia una ingesta desordenada.

De ahí deriva la necesidad de recomendar y guiar a las familias para que sepan enseñar a sus hijos a controlar la ingesta alimenticia y promover la realización de actividad física desde las edades tempranas, que es cuando se van formando los hábitos que van a evitar el camino hacia el sobrepeso y la obesidad.

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3. Trastorno del espectro autista en el síndrome de Down: las experiencias de los cuidadores

Noemi A Spinazzi, Alyssa B Velasco, Drew J Wodecki, Lina Patel. (2023). Autism Spectrum Disorder in Down Syndrome: Experiences from Caregivers. Journal of Autism and Developmental Disorders https://doi.org/10.1007/s10803-022-05758-x

El objetivo de este estudio es: 1) aprender a partir de las experiencias de las familias de personas con el diagnóstico dual de síndrome de Down (SD) y trastorno del espectro autista (TEA), y 2) documentar el curso recorrido a partir de las primeras preocupaciones por el diagnóstico y el tratamiento. Los cuidadores  respondieron a una encuesta online en la que describían su itinerario para criar a su hijo con SD-TEA. Las respuestas a la encuesta fueron analizadas cualitativamente y codificadas para resaltar los temas que eran comunes.

A menudo, el diagnóstico de TEA en los niños con SD es demorado, y frecuentemente las primeras y preocupantes sospechas de los cuidadores son desatendidas. Criar a un hijo con SD-TEA puede conllevar aislamiento social y profundo estrés. La mayoría de los cuidadores advirtieron que su hijo era diferente de los demás niños con SD en la primera infancia, a una media de edad de 3,87 años. En comparación, múltiples estudios sobre niños con TEA idiopático han descrito que la primera preocupación de los padres comienza antes de los 2 años. Nuestro estudio muestra una media de 4,65 años de retraso entre la apreciación de los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico. Esta brecha o distancia es mayor que la descrita en una encuesta en Estados Unidos a cuidadores de niños con TEA idiopático, en donde la media del retraso en el diagnóstico fue de 2,70 años. Los niños con SD-TEA en nuestro estudio fueron diagnosticado a una media de edad de 8,52 años, mayores en varios años que los 5-6 años descritos para en el TEA idiopático. Es de notar que esta brecha fue mayor para los individuos de más edad en el momento en que la encuesta se realizó, lo que sugiere que ha habido una cierta mejoría en el reconocimiento del diagnóstico de TEA en los niños con SD, en relación con las tres décadas anteriores.

La identificación y el diagnóstico de TEA en las personas con SD puede ser complicado por diversos motivos. Los síntomas nucleares del TEA (dificultades socio-comunicativas, conductas e intereses repetitivos) pueden ser menos acusados en el SD-TEA que en el TEA solo. El solapamiento de síntomas entre la discapacidad intelectual y el TEA pueden originar un dilema diagnóstico en los profesionales; por ejemplo, muchos niños con SD y con discapacidad intelectual más intensa muestran conductas estereotipadas. Los síntomas tipo-TEA, tal como están puntuados en la Social Responsiveness Scale, prevalecen más en los niños con SD sin un diagnóstico comórbido con TEA que en la población neurotípica. La pérdida en la audición, la hipotonía y los problemas visuales que se dan con mayor frecuencia en los niños con SD, pueden afectar también al desarrollo del lenguaje y al desarrollo social. Siendo tan problemático, incluso para un profesional avezado, el saber cuándo los síntomas tipo-TEA indican un diagnóstico de TEA, la presencia de múltiples signos y síntomas, así como el temor de que un niño parezca “diferente” de otros niños con SD, deberá suscitar una evaluación más profunda por parte de un especialista, en lugar de descartarlo y atribuirlo al SD o la discapacidad intelectual solos. Es de notar que las características identificadas como capaces de diferenciar a los niños con SD-TEA de los niños con sólo SD, tal como fueron verbalizadas por los padres participantes en la encuesta, coinciden con los índices de puntuación en el algoritmo del Autism Dignostic Observation Schedule (ADOS), que es “el patrón oro” como instrumento diagnóstico de TEA en la comunidad general. Se ha demostrado que los niños con SD-TEA tienen perfiles ADOS similares a los de los niños con sólo TEA.

Los informes de los padres en esta encuesta muestran una buena correlación con los hallazgos sobre el SD-TEA, apoyando así más a la idea de que las preocupaciones de los padres no deben ser ignoradas ni descartadas. El síntoma más frecuentemente descrito fue la conducta estereotipada (n = 24, 53%), coincidente con resultados publicados anteriormente sobre mayores índices de estereotipias de la Aberrant Behavior Checklist en niños con SD-TEA en comparación con niños con solo TEA; la literatura ha mostrado que si bien muchos niños con SD presentan conducta estereotípica, quienes tienen SD-TEA se concentran en una estereotipia más persistente, compleja y excéntrica. Los cuidadores frecuentemente señalaron sus temores sobre el ánimo y la conducta, lo que confirma previos resultados de mayores tasas de dificultades en la conducta, hiperactividad y lenguaje inapropiado en los niños con SD-TEA comparados con los niños con SD solo. Es de advertir que un reciente estudio demostró que tipos específicos de conducta maldapatativa, como son la autolesión y el aislamiento, iban asociados a un mayor riesgo de presentar SD-TEA. En nuestra encuesta, los padres también señalaron frecuentemente que sus hijos con SD-TEA tenían más pobres habilidades de lenguaje receptivo y expresivo y más habla inapropiada que los niños con SD solo.

El diagnóstico temprano es el principal determinante de los resultados que se puedan obtener en los pacientes con TEA, ya que las intervenciones intensas aplicadas precozmente en la vida pueden ocasionar mejores resultados. Tema común en los participantes en la encuesta fue que sus temores y preocupaciones fueron rechazados inicialmente, lo que contribuyó al retraso en el diagnóstico de TEA. Para muchos de ellos, el itinerario o recorrido hasta alcanzar el diagnóstico dual supuso el tener que interactuar con múltiples profesionales de la salud, de la educación y terapeutas, antes de encontrar a alguien que por fin fue capaz de reconocer los signos de TEA y evaluarlos; esto subraya la carencia de conciencia sobre la existencia del SD-TEA, y sugiere la necesidad de educar, especialmente a los responsables de la atención primaria y a los educadores, que son con frecuencia los primeros en escuchar los temores de los padres.

Comentario: Magnífico análisis que pone negro sobre blanco la necesidad de disponer de profesionales cualificados para abordar temas graves y complejos que aparecen en el síndrome de Down. Se aprecia igualmente la conveniencia de informar a los padres durante los primeros años sobre la necesidad de mantenerse alertas y atender a la evolución del desarrollo del niño durante sus primeros años. Sin caer en alarmas, pero sin recurrir a  esa supresión de alarmas que tanto ha dañado a las personas con síndrome de Down que más las necesitaban.

Son de destacar publicaciones en español sobre este tema en: https://www.down21.org/libros-online/Sindrome-de-Down-y-Autismo-online.pdf;

y el capítulo 25 del libro en https://www.down21.org/libros-online/bienestar-mental-en-los-adultos-con-sindrome-de-down-2-edicion.jpg.pdf

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4. Experiencias estresantes y estrategias de afrontamiento en padres de niños pequeños con síndrome de Down: un estudio cualitativo (en Turquía).

Pelin Celik  & Aysun Kara Uzun A. (2023). Stressful experiences and coping strategies of parents of young children with Down syndrome: A qualitative study. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 1–14. https://doi.org/10.1111/jar.13108

La mayoría de los estudios anteriores se han centrado en las experiencias negativas de los padres que han tenido un hijo con síndrome de Down. Nuestro objetivo es mostrar tanto las experiencias estresantes como las estrategias de afrontamiento de los padres en un país con una cultura no occidental como es Turquía. Puesto que las diferencias culturales, las normas y los valores sociales, el acceso a los servicios, los factores económicos y las creencias religiosas influyen sobre las experiencias vividas, la percepción del estrés y los tipos de estrategias de afrontamiento, se necesitan más estudios provenientes de países no occidentales. Las cuestiones a investigar fueron: (1) Efectos de tener un hijo con síndrome de Down sobre las vidas de los padres turcos. (2) Problemas experimentados por los padres a la hora de atenderle como niño pequeño- (3) Cómo afrontan estos problemas y adaptan sus papeles como padres.

El estudio se llevó a cabo en el Department of Developmental and Behavioral Pediatrics (DDBP) en el Ankara Bilkent City Hospital, Children's Hospital, Turquía, entre abril y julio de 2021. Para participar en el estudio se invitó a los padres que solicitaban sus citas rutinarias en la Clínica DDBP. Los criterios de inclusión fueron: padres de hijos (1) con diagnóstico de síndrome de Down, (2) de edades entre 8 y 48 meses, y (3) con un seguimiento en el DDBP de por lo menos 6 meses. Se excluyó a los padres cuyo idioma nativo no fuera el turco.

Se realizaron entrevistas semiestructuradas para explorar las experiencias estresantes de los padres, sus posibles adaptaciones y sus estrategias para afrontar los problemas. Las preguntas que se les presentaron fueron elegidas a partir de una exigente revisión de la literatura. Algunos ejemplos:

• ¿Cómo se sintieron al recibir el diagnóstico de su hijo?
• ¿Cómo ha afectado el tener un hijo con síndrome de Down a su vida diaria y social?
• ¿Cómo ha afectado al trabajo de su cónyuge?
• ¿Cómo afecto a sus relaciones con su cónyuge, su familia, sus otros hijos?
• ¿Cómo le afectó a usted emocionalmente y psicológicamente?
• ¿Cómo le afectó económicamente?
• ¿Qué problemas/situaciones estresantes está afrontando en su vida diaria para atender a su hijo?
• ¿Cuáles son sus esperanzas y temores ante el futuro?
• ¿Cómo les miran las demás personas a usted y a su hijo y cómo reaccionan? ¿Considera que les tratan a usted y a su familia de modo diferente a causa de que su hijo tiene síndrome de Down?
• ¿Podría explicar de qué manera usted y su familia afrontan esta situación? ¿Qué es lo que les ayuda?
• ¿Qué cosas buenas le ha aportado el hecho de ser un padre para… (el nombre del hijo)

En total participaron en el estudio 23 madres y 3 padres de hijos con síndrome de Down.

1. Experiencias estresantes. Del análisis de datos, se identificaron seis temas clave de experiencias: cargas emocionales, cargas en la atención y cuidados, lucha contra el estigma y la discriminación, preocupaciones por el futuro, problemas relacionados con los servicios de sanidad y educación, y dificultades económicas.

Carga emocional: fue muy frecuente y de muy diversa naturaleza en la forma de manifestarse: desde la depresión hasta sentido de culpabilidad por haber engendrado a una edad avanzada.

Carga en la atención: Casi todos expresaron la necesidad de esforzarse más para atender al desarrollo y aprendizaje del niño, incluida la educación especial. Esto recayó principalmente en las madres.

Lucha contra el estigma y la discriminación: Once madres describieron que habían tenido que enfrentarse con conductas discriminatorias en su comunidad, vecinos, profesionales sanitarios, conocidos, parientes y otros. Algunas contaron que se les había recriminado diciendo que la condición de su hijo se debía a que habían hecho algo malo.

Preocupaciones por el futuro: Casi todos las tenían, sobre todo debido a las actitudes y prejuicios en la comunidad. A varias madres les preocupaba quién se haría cargo de su hijo en el futuro.

Problemas con los servicios de sanidad y educación: Diez y ocho padres señalaron que sus hijos necesitaban una atención especial, formación constante, frecuentes visitas al hospital por su salud. Seis madres y tres padres comentaron sus dificultades para adquirir formación adecuada, tener que salir del trabajo para acudir a las citas médicas, coordinar esas citas en sus visitas al hospital, solucionar los problemas de transporte. Otros señalaron los retrasos para iniciar la educación especial por falta de colaboración inter-institucional.

Problemas económicos: el nivel socioeconómico fue bajo en el 52,2% de las familias. Todas recibieron una ayuda especial del gobierno por la atención en su casa. Compartieron la necesidad de reducir gastos en casa para atender a las necesidades de su hijo.

2. Estrategias de afrontamiento. Pese a los muchos problemas, la mayoría de los padres indicaron que sus reacciones y emociones iniciales poco favorables se convirtieron en sentimientos de amor, alegría, aceptación, satisfacción y fortaleza, acompañados por el éxito en la crianza de su hijo. Describieron varias estrategias para superar los problemas, como fueron: buscar apoyos y ayudas en fuentes diversas y buscar información sobre el síndrome de Down.

Apoyo en el cónyuge: Para casi todas las madres, su principal fuente de apoyo fueron sus esposos. Además ellas afirmaron como se apoyaron mutuamente el uno en el otro, y compartieron las tareas de cuidado al hijo, las faenas diarias de la casa, las compras.

Apoyo en otros cuidadores: Varios describieron cómo pudieron afrontar los problemas gracias a su contacto con otros cuidadores mediante encuentro personal o por redes sociales, whats-app, asociaciones. Destacaron la importancia de estas conexiones a la hora de prestarse apoyo emocional e intercambiar información médica, burocrática y educativa.

Rehacer el círculo social: Las madres describieron cómo tuvieron que rehacer su círculo social debido a actitudes estigmatizadoras por parte de algunos amigos, familiares, vecinos e incluso médicos. Afirmaron que no permitieron que actitudes negativas afectaran su mundo interior, priorizando su bienestar. Por desgracia, algunos profesionales médicos contribuyeron a la estigmatización (“¿Cómo permitió…? ¿No se hizo usted…?”).

Creencias religiosas: Casi todos los padres afirmaron que sus creencias religiosas les animaron a sentirse mejor, ser fuertes, y aceptar el diagnóstico.

Búsqueda de información: La mayoría afirmaron que antes del diagnóstico no sabían nada sobre el síndrome de Down. Para afrontar su estrés y elaborar su confianza buscaron información sobre el diagnóstico, opciones de tratamiento y derechos de sus hijos. En relación con el síndrome de Down recurrieron principalmente a los profesionales sanitarios, pero casi la mitad recurrieron además a otras fuentes informativas: WhatsApp, la asociación Nacional Síndrome de Down, algún libro cuyo autora fuera la madre de un hijo con síndrome de Down, o conectando online con otras familias.

Aceptación y adaptación: el proceso de aceptación fue tema común en las entrevistas.

Adopción de actitudes optimistas: La mitad de los entrevistados expresaron pensamientos y esperanzas optimistas sobre sus hijos. Algunos encontraron y basaron su esperanza en historias previas contadas sobre otros individuos con síndrome de Down.

Satisfacción, alegría, agradecimiento: Más de la mitad comentaron que su hijo les había traído paz, felicidad y alegría a sus familias. Describieron a sus hijos como amorosos, cariñosos, sonrientes, inocentes, amigables. Estos padres consiguieron un fuerte vínculo con sus hijos a los que vieron como un regalo.

Cambio en sus perspectivas vitales: Ocho entrevistados indicaron que el tener un hijo con síndrome de Down les ayudó a eliminar sus prejuicios sobre las apariencias personales externas, y a mostrarse más afectuosos y comprensivos ante otros padres de hijos con discapacidad.

Todos este conjunto de resultados son esenciales para esclarecer las estrategias que surgen en las primeras etapas de la niñez, cuando todavía suelen ser más bien escasas en los padres. Será preciso seguir su curso longitudinal a lo largo del tiempo conforme los niños vayan creciendo.

Conclusión: Aunque ser padre de un hijo con síndrome de Down presenta muchos problemas, la mayoría de los padres utilizan eficazmente estrategias de afrontamiento y adaptan sus vidas a su nuevo papel parental en los primeros años de vida del hijo.

Comentario: El seguimiento de la bibliografía internacional durante las última décadas permite ver con satisfacción la aparición de artículos sobre el síndrome de Down publicados por autores de países no occidentales, indicativo del interés creciente por el tema, no sólo desde el punto de vista médico sino educativo y social. El presente trabajo es una clara muestra del interés humano y nos ofrece una visión de la sociedad y de sus complejas relaciones e interacciones que en nada se diferencia de las tantas veces descritas en nuestro entorno.

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5. Prácticas de cribado y diagnóstico de síndrome de Down en Europa, Estados Unidos, Australia y Nueva Zelanda: 1990-2021.

Henry C. Wilmot, Gert de Graaf, Pieter van Casteren, Frank Buckley, Brian G. Skotko. (2023). Down syndrome screening and diagnosis practices in Europe, United States, Australia, and New Zealand from 1990-2021. European Journal of Human Genetics; https://doi.org/10.1038/s41431-023-01330-y.

Las pruebas prenatales de cribado y diagnóstico para el síndrome de Down han avanzado notablemente a lo largo de los últimos 30 años. El objetivo de este trabajo es ofrecer una revisión sobre la disponibilidad y accesibilidad de estos servicios y las políticas en relación con el aborto selectivo en Europa, Estados Unidos, Australia y Nueva Zelanda. Las cuestiones planteadas fueron: ¿Es gratuito el aborto selectivo para la mujer embarazada? Si se dispone de test diagnósticos mediante amniocentesis/biopsia de vellosidades coriónicas, ¿son gratuitos para la mujer embarazada? ¿Ofrece el país pruebas, primero de cribado y después de diagnóstico, para el síndrome de Down (SD)? Si se dispone de tales pruebas ¿son gratuitas para  la mujer embarazada?

Resultados. En la mayoría de los países, el límite de edad gestacional para el aborto selectivo del SD superaba los 12 meses (Material suplementario, tabla 1[1]). La gratuidad plena del aborto tras el diagnóstico estaba garantizada por el Estado en el 52,4% de los países en 1990, y subió al 73,8% en 2021 (figs. 1,2¹). Los siete países que pasaron de no gratuidad a gratuidad total en este periodo fueron Bélgica, Estonia, Irlanda,  Montenegro, Serbia, Hungría y Moldavia. El único país que pasó de gratuidad total a ninguna fue Polonia, la cual aprobó recientemente leyes que limitaban el acceso al aborto.

Entre 1990 y 2021, fue creciendo la disponibilidad de los servicios de cribado prenatal en todos los países (Material suplementario, tabla 2¹). Un patrón típico de cómo se fue incorporando el cribado en un país fue el siguiente: se fue pasando desde el análisis de la translucencia nucal a las prácticas de cribado bioquímico (prueba triple, combinada, etc.) en sangre de la madre y, especialmente en la última década, al cribado prenatal no-invasivo que analiza el ADN fetal libre de células a partir de la sangre materna. En 1990, el 73,8% de los países tenía disponible alguna forma de cribado; en 2021 todo país del que disponemos de datos lo tenía disponible (Material suplementario, tabla 2¹). La gratuidad del cribado prenatal se mantuvo relativamente estable entre 1990 y 2002, antes de que se iniciara la adopción de gratuidad. Cuando se inició el incremento de la gratuidad, la mayor parte de este incremento se debió a los países en los que se pasó de ninguna gratuidad a gratuidad completa (figs. 3, 4¹). Las indicaciones para realizar los test diagnósticos cambiaron, desde los 1990s a los 2010s: de basarse en la edad de la mujer principalmente, a hacerlo en razón de otros factores de riesgo detectados en los test de cribado. De este modo, más mujeres consiguieron acceder a los test de diagnóstico definitivo como consecuencia de la mayor seguridad que los test de cribado ofrecían para realizar esa definitiva transferencia. La gratuidad del test diagnóstico para el SD por parte de los servicios sociales permaneció más o menos estable entre 2000 y 2021 en al menos el 67% de los países (figs. 5, 6¹). Sólo Austria, Bosnia-Herzegovina, Bulgaria, Polonia y Rumanía en Europa, y Nueva Zelanda, aumentaron la gratuidad de los procedimientos diagnósticos a lo largo de estos 20 años.

Discusión. Nuestros datos muestran que para la mayoría de los países europeos el aborto era legal una vez confirmado el diagnóstico prenatal de SD. A menudo supuso ampliar el tiempo límite de gestación para practicar el aborto; es decir, la extensión del tiempo está vinculada al diagnóstico. Al mismo tiempo aumentó la gratuidad gubernamental del aborto: del 54% de los países estudiados en 1990 al 74,4% en 2021. Centrándonos en la población europea, el porcentaje de población total con plena cobertura de los servicios de aborto subió del 81,2% en 1990 a 91,1% en 2021 (ver Materiales suplementarios¹). En los países europeos sin cobertura gratuita, las personas pueden viajar a otro país, generalmente a su propio coste. En Estados Unidos todavía existen problemas económicos para muchas personas. Una cuestión abierta, de cara a la futura investigación, es la de si estos cambios de naturaleza política han tenido algún impacto sobre la prevalencia de personas con SD. Sigue abierta la pregunta ética sobre si la financiación estatal ejerce implícitamente una presión sobre las parejas en espera para que continúen en un proceso que podría ser percibido como un resultado rutinario o automático.

La disponibilidad y accesibilidad de las pruebas prenatales y el consejo genético ejercen ciertamente su impacto sobre el número de nacimientos vivos con SD. Además, existe el riesgo de una automaticidad rutinaria en los pasos que sigue el proceso de cribado prenatal, por la que ya no se facilita más a los padres el suficiente tiempo para tomar decisiones de manera informada, basadas en sus propias consideraciones morales y prácticas; sino que asesores, familiares y amigos, de manera implícita o explícita, esperan que los padres elijan el cribado prenatal, el diagnóstico prenatal y por último la terminación del embarazo. Esta posible presión social puede incrementar el efecto de la disponibilidad del cribado prenatal sobre la tasa de nacimientos vivos. Juegan igualmente papeles añadidos otros factores como son las creencias religiosas, la situación económica, los cambios sociales en la edad de maternidad, las creencias culturales y las normas sociales.

Para algunas parejas, a la hora de tomar una decisión puede ser una consideración importante lo que imaginen que vaya a ser la calidad de vida de una persona con SD. Si bien la genética de las personas con SD es la misma en los distintos países, el potencial social varía ampliamente según sean el apoyo y los recursos para la neurodiversidad prestados por cada país. En consecuencia, algunas parejas “en espera” pueden tener, de manera consciente o subconsciente, un “sesgo de proyección”, una predicción de lo que el futuro pueda significar para su feto diagnosticado de SD. Pero algunas de las previsiones pueden ser incorrectas debido a estar ancladas en ese momento emocional o motivacional, o haber sido transmitidas por una información o por experiencias anticuadas u obsoletas. Se supone que el asesoramiento genético, cuando se practica adecuadamente, ha de ofrecer una información precisa, actualizada y equilibrada a las personas que están esperando, de modo que puedan tomar decisiones informadas. Los estudios realizados en Estados Unidos y Países Bajos han demostrado que a veces los futuros padres piensan que esa información deja mucho que desear, y a veces la perciben como sesgada, incompleta y anticuada.

Son necesarios futuros estudios para comprender el impacto sinérgico que ejercen todos estos factores sobre el número de nacimientos vivos con SD. La percepción de este panorama cambiante de los servicios prenatales debe conformar la base de la futura investigación sobre las políticas sociales que afectan a la prevalencia del síndrome de Down.

Comentario: Es bien conocida la mutua influencia entre la acción legislativa y la conducta social. En ocasiones la realidad social fuerza la promulgación normativa, y en otras el poder legislativo promueve y universaliza hábitos que la sociedad no reclamaba. Poco se puede añadir a los ríos de tinta derramados en relación con el aborto del feto con síndrome de Down, el modo de dar el diagnóstico, y la conciencia social que rodea y abruma a la pareja a la hora de tomar una decisión.

Los datos concretos que este estudio ha barajado relativos a cada país, en su evolución durante el periodo elegido, se encuentran en el material suplementario en forma de figuras y tablas, que puede ser solicitado en su versión original a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

[1] Para acceder a las tablas del Material suplementario y a las figuras de este artículo, puede solicitar el artículo original en inglés a: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..