Estimada Luz:

No somos expertos en el síndrome de Klinefelter sino en el síndrome de Down. ¿Tiene su hijo también síndrome de Down? La causa es genética en cuanto que se debe a un fallo de los cromosomas. No suelen tener descendencia porque sus espermatozoides son escasos y poco activos.

Obviamente, su hijo necesita una buena acción psicoterápica a su lado que le ayude a asumir su problema y a vivir con él. Haciéndole ver que todos tenemos problemas e incluso algunos los tienen más graves, pero que todos somos capaces de hacer muchas cosas buenas en la vida.

En cuanto a recibir o no testosterona es algo que deben hablar con el endocrinólogo y ponderarsus ventajas e inconvenientes.

Un cordial saludo.

Canal Down21

Buenas tardes... yo quiero preguntarles si el síndrome de klinefelter es genético??? también quiero saber si la inyección de testosterona es importante, y si mi hijo que tiene 23 años puede tener hijos.... me siento muy triste por mi hijo, yo creo que él se siente muy mal ..necesito un consejo les quedo muy agradecida

muy interesante el asunto .......yo tengo un hijo que tiene diagnosticado los dos sindromes y tiene 27 años
si quieres saber sobre esto favor escribirme

Muchas gracias por la información, un abrazo!

Estimada Natalia:

La coincidencia de ambos diagnósticos que corresponden a distintas trisomías es extraordinariamente rara, de ahí que haya poquísimos casos descritos en la literatura. Los estudios se refieren más a los diagnósticos que a la evolución de las personas a lo largo de su vida. En la búsqueda bibliográfica que hemos hecho aparecen esos artículos cuyas direcciones le copiamos por si los médicos que le atienden tienen interés. Convendría saber si la trisomía del 21 y el XXY se da en todas las células analizadas o si están en la forma mosaico.

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18230121
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16440882
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18564502
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8935309

Quizá ya le hayan explicado que el síndrome de Klinefelter se expresa principalmente en el área sexual: pene y testículos más pequeños, menor número de espermatozoides, y no suele afectar al área cognitiva. Estos hechos se aprecian también en bastantes varones con síndrome de Down. En ese sentido, el Klinefelter poco añade al síndrome de Down por sí mismo. Y por lo que se ha descrito en los niños con ambos síndromes, predomina el fenotipo "síndrome de Down".

Por tanto, en la práctica, su interés ha de centrarse en el desarrollo como en el de cualquier otro niño con síndrome de Down, siguiendo las pautas de atención temprana y demás programas específicos. Digamos que el Klinefelter no debería añadir especiales problemas en ese sentido.

Con nuestros mejores deseos, un cordial saludo.

Canal Down21

Si, al realizar el cariograma aparecen los dos síndromes en el niño. El tiene 2 años.