Acondroplasia y Síndrome de Down

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9 meses 2 semanas antes #63632 por Jesus
Respuesta de Jesus sobre el tema Acondroplasia y Síndrome de Down
Estimada Claudia:
Aunque muy rara vez, existen unos pocos casos descritos en la literatura científica en que han coincidido los dos diagnósticos: el síndrome de Down y la acondroplasia. La acondroplasia deberá ser confirmada por el correspondiente análisis genético y los síntomas radiográficos. Es importante que contacte con un endocrinólogo infantil para acertar en el diagnóstico y planificar el tratamiento de la acondroplasia que considere más acertado en su caso. 
Debe tenerse en cuenta que ya en el síndrome de Down la talla y longitud de las extremidades están disminuidas.
Un cordial saludo.
Jesús (Down21)
  • Claudia Lujano
  • Autor del tema
9 meses 2 semanas antes #63631 por Claudia Lujano
Acondroplasia y Síndrome de Down Publicado por Claudia Lujano
Hola, buena tarde. Me gustaría que me orientarán los especialistas con respecto a la siguiente situación.
Es posible que una persona con síndrome de down también pueda tener acondroplasia?
Mi hijo de 1 año tiene Síndrome de Down, pero antes de nacer debido a sus medidas tenían la sospecha de que nacería con acondroplasia, una vez que nació los doctores dijeron que tenía rasgos de.posonle.Simdre.de.Down por lo que le hicieron el.careotipo y el resultado fue positivo(trisomía 21) pero seguen teniendo la.sospecha de que sea un diagnóstico dual y también tenga acondroplasia. Mi bebé es pequeño y sus extremidades son algo cortas.
Podrían por favor orientarme con respecto a si fuera posible presentar estos dos transtornos.