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Acondroplasia y Síndrome de Down
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4 meses 2 semanas antes #63632
por Jesus
Respuesta de Jesus sobre el tema Acondroplasia y Síndrome de Down
Estimada Claudia:
Aunque muy rara vez, existen unos pocos casos descritos en la literatura científica en que han coincidido los dos diagnósticos: el síndrome de Down y la acondroplasia. La acondroplasia deberá ser confirmada por el correspondiente análisis genético y los síntomas radiográficos. Es importante que contacte con un endocrinólogo infantil para acertar en el diagnóstico y planificar el tratamiento de la acondroplasia que considere más acertado en su caso.
Debe tenerse en cuenta que ya en el síndrome de Down la talla y longitud de las extremidades están disminuidas.
Un cordial saludo.
Jesús (Down21)
Aunque muy rara vez, existen unos pocos casos descritos en la literatura científica en que han coincidido los dos diagnósticos: el síndrome de Down y la acondroplasia. La acondroplasia deberá ser confirmada por el correspondiente análisis genético y los síntomas radiográficos. Es importante que contacte con un endocrinólogo infantil para acertar en el diagnóstico y planificar el tratamiento de la acondroplasia que considere más acertado en su caso.
Debe tenerse en cuenta que ya en el síndrome de Down la talla y longitud de las extremidades están disminuidas.
Un cordial saludo.
Jesús (Down21)
Responder a Jesus
- Claudia Lujano
- Autor del tema
4 meses 2 semanas antes #63631
por Claudia Lujano
Acondroplasia y Síndrome de Down Publicado por Claudia Lujano
Hola, buena tarde. Me gustaría que me orientarán los especialistas con respecto a la siguiente situación.
Es posible que una persona con síndrome de down también pueda tener acondroplasia?
Mi hijo de 1 año tiene Síndrome de Down, pero antes de nacer debido a sus medidas tenían la sospecha de que nacería con acondroplasia, una vez que nació los doctores dijeron que tenía rasgos de.posonle.Simdre.de.Down por lo que le hicieron el.careotipo y el resultado fue positivo(trisomía 21) pero seguen teniendo la.sospecha de que sea un diagnóstico dual y también tenga acondroplasia. Mi bebé es pequeño y sus extremidades son algo cortas.
Podrían por favor orientarme con respecto a si fuera posible presentar estos dos transtornos.
Es posible que una persona con síndrome de down también pueda tener acondroplasia?
Mi hijo de 1 año tiene Síndrome de Down, pero antes de nacer debido a sus medidas tenían la sospecha de que nacería con acondroplasia, una vez que nació los doctores dijeron que tenía rasgos de.posonle.Simdre.de.Down por lo que le hicieron el.careotipo y el resultado fue positivo(trisomía 21) pero seguen teniendo la.sospecha de que sea un diagnóstico dual y también tenga acondroplasia. Mi bebé es pequeño y sus extremidades son algo cortas.
Podrían por favor orientarme con respecto a si fuera posible presentar estos dos transtornos.