Síndrome de Down

¿Cómo podemos definir la "vida"?...

La verdad es que no es fácil hacerlo, deberíamos más bien hablar de seres vivos, si bien éstos tienen muchas cosas en común con los seres inanimados. Un ser vivo está formado por los mismos componentes químicos (átomos y moléculas) que los seres inanimados, y está sometido a las mismas leyes físicas y químicas que la materia inanimada.

De los 92 elementos naturales de la Tierra, solamente 6 constituyen el 99 % de todos los seres vivos. Estos elementos son: carbono (C), Hidrógeno (H), oxígeno (O), nitrógeno (N), fósforo (P), y azufre (S).

Pero existen una serie de características que, tomadas en su conjunto, distinguen a los seres vivos de los que no lo son. Concretamente, su compleja y dinámica organización.

Los seres vivos son homeostáticos; es decir, se mantienen estables aunque su entorno cambie y mantenga continuos intercambios de sustancias con el mundo exterior. Asimismo, se adaptan al ambiente en el que viven, toman de él la energía que necesitan y la reutilizan de otra forma, de manera selectiva y especializada. Se reproducen, aumentan en número de generación en generación, con una perfección increíble, aunque también con una variación suficiente para seguir evolucionando y seguir manteniendo su propia existencia.

Los seres vivos, y consiguientemente nosotros los seres humanos, nos desarrollamos y crecemos. Ambos procesos se inician y derivan a partir de una única y primera célula llamada zigoto, que es el resultado de la fusión o fecundación de las células germinales femenina y masculina (en la especie humana, óvulo y espermatozoide, respectivamente). Esta primera célula, el óvulo fecundado, crece y se multiplica miles y miles de veces, originando nuevas células que, aunque son similares en lo fundamental, adquieren formas y características muy distintas y singulares hasta convertirse en un ser definitivo: un ser humano, un árbol, un elefante, una rana, etc.

La Biología es la disciplina científica que mejor puede llegar a explicarnos cómo hemos llegado hasta aquí, y hasta dónde podemos aún llegar. Su principio fundamental es que todos los seres vivos estamos formados por una o más células parecidas, sometidos a reglas y sistemas muy similares. Es decir, los seres humanos tenemos un origen común con el resto de los seres vivos.

De lo expuesto hasta aquí podemos concluir que una célula es el origen de todo aquello que respira, se alimenta, crece, se reproduce y muere. Esa célula es lo que hace 300 años un científico, Robert Hooke, llamó "celda pequeña" o "celdilla", al constatar al microscopio que los tejidos vegetales estaban formados por lo que parecían cavidades pequeñas (celdas) separadas unas de otras por paredes, formando un gran mapa de celdas; todas las que conformaban ese tejido vegetal.

¿Qué es lo que hace a la célula tan protagonista, no sólo de nuestra entidad física como seres humanos, de nuestra estructura y de nuestros movimientos, sino incluso de nuestra forma de actuar, de nuestras reacciones y de nuestra forma de pensar? La magnificencia y potencialidad de su contenido interior: los genes.

Pocos quedan hoy en día que desconozcan este término y no lo relacionen inmediatamente consigo mismos. El famoso código genético, ése que, en teoría, será capaz de decirnos lo que pasará mañana porque lo llevamos escrito desde ayer. Esta información, a veces tergiversada, que recibimos tan continuamente de los medios de comunicación, ¿hasta qué punto es cierta? ¿Qué historias son capaces de guardar nuestros genes y en qué idioma hablan o se expresan para que cueste tanto traducirlo?

Los cromosomas que se observan en el gráfico vienen a ser los "cofres" que guardan a los genes. Los genes son trozos de una sustancia llamada Ácido DesoxirriboNucleico, más conocida como ADN. Son las perlas de un increíble collar. El ADN ha sido considerado como "la molécula autorreduplicadora e informativa de la vida... La que construye seres que se reproducen y mueren y que, sin embargo, ella es inmortal".

En esos genes, en esos fragmentos de ADN, está el programa para construir el nuevo ser. ¿Cómo?

La función selectiva del ADN es dirigir la síntesis de las moléculas básicas y fundamentales de los organismos vivos: las proteínas, que están formadas por una cadena cuyos eslabones se llaman aminoácidos. Para dirigir esta síntesis, el ADN contiene un código de expresión o lenguaje. Este código consiste en el ensamblaje secuenciado de unas sustancias químicas (llamadas bases) que están dispuestas en forma de tríos o tripletes (como si fuesen tríos de letras). Cada triplete de bases conforma un mensaje que se va a transmitir, a través de otra molécula que actúa como mensajera (formada por ARN: Ácido RiboNucleico), para incorporar un determinado eslabón o aminoácido en la cadena de proteína que se está formando. Así, pues, según sea la secuencia de los tripletes de bases del ADN (es decir, el código informativo), así será el mensaje que emite y su expresión, es decir, la formación de una concreta proteína.

Dentro de los seres vivos, cada especie tiene un número fijo y constante de cromosomas en el núcleo de sus células, y dentro de ellos un número fijo y constante de genes. Los seres humanos nos caracterizamos por tener 46 cromosomas que contienen varias decenas de miles (50.000 o más) de genes. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Es así como se forman 22 pares o parejas de cromosomas que se han numerado del 1 al 22, a las que hay que añadir la pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer, o de cromosomas XY en el caso del varón.

Los dos cromosomas de cada pareja contienen genes similares y es muy frecuente que los genes actúen o se expresen de manera emparejada. Es decir, la expresión de su mensaje -la síntesis de una determinada proteína- es el resultado de su acción conjunta o concertada.

Éste es el momento de comprender lo que ocurre en el síndrome de Down. Por las razones que puedes encontrar en el documento "Qué es el síndrome de Down", las células de las personas con síndrome de Down contienen 3 cromosomas del par 21 en lugar de 2. Es decir, los genes que están en los cromosomas 21 "hablan" como trío y no como pareja. Eso significa que su información es excesiva, lo que en cierto modo podría tranquilizar una décima parte de nuestro total debacle mental en estos primeros meses.

Pero, ¿qué ocurre, en realidad, cuando hay más información de la estipulada inicialmente para cada célula, cromosoma, gen, ADN, ARN, necesarios para construir la enorme diversidad molecular de las proteínas?
Pues que si nuestras células y, por tanto, la armonía de nuestro organismo son el resultado de un particular diseño en el que los cromosomas y los genes deben operar en pareja, el hecho de que ahora actúe un equipo de tres significa "multitud": la desorganización del sistema.

Esta "multitud" viene a significar una sobre-información o sobre-expresión de información. Tres copias de cromosomas suponen, a su vez, tres copias de un gen, y tres genes sintetizarán más cantidad de proteína, más cantidad de información de la necesaria. Como el ser humano está preparado para mantener un equilibrio exacto y armónico en su propia arquitectura, la desviación de este equilibrio significa que habrá alguna alteración en el resultado final de este proyecto.

Jerôme Lejeune, el descubridor de la presencia de 3 cromosomas 21 en el síndrome de Down, explicaba esta sobre-expresión diciendo que nuestros genes vienen a ser los músicos de una orquesta. Si hay más violines o trombones de los necesarios, o si tocan más deprisa, la sinfonía resultante nacerá desequilibrada.