Noticias de la Fundación

Hallazgos regiones cromosómicas responsables del síndrome de Down

Nuevos hallazgos sobre regiones cromosómicas responsables del síndrome de Down

La revista internacional Nature de 17 de abril de 2014 publica un trabajo de investigación que modifica nuestro actual concepto sobre las acciones de los genes en el síndrome de Down. Ha sido elaborado por un grupo de investigación muy prestigioso en la genética del síndrome de Down, UNIGE, dirigido por el Prof. Antonarakis de la Universidad de Ginebra (Suiza). En el estudio colaboraron investigadores de laboratorios de otros países: España, Estados Unidos, Francia y Holanda. El estudio fue realizado sobre células aisladas (fibroblastos obtenidos de la piel) de dos fetos gemelos homocigotos.

Santander. La "Revista Síndrome de Down", estrena su blog con un número especial

REVISTA SÍNDROME DE DOWN

Fundación Síndrome de Down de Cantabria

La REVISTA SÍNDROME DE DOWN, que publica la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, cumple el 10º aniversario de la presentación digital de sus artículos en la página Web de la Fundación. Con tal motivo, ha elaborado un número especial que corresponde a marzo de 2014, en el que figuran: toda la colección de cartas del director que resumen los contenidos de cada número, los sumarios y los índices de los artículos por temas y por autores de los últimos 10 años.

La edición de este número ha sido realizada en dos versiones:

- En papel, que ha sido distribuida a todos los suscriptores y amigos.

- En forma de blog que, a partir de ahora, adopta una estructura digital propia e independiente cuya dirección es:

http://revistadown.downcantabria.com

El blog es abierto y sus contenidos pueden ser libremente utilizados. A través de los sumarios e índices por temas y autores, la búsqueda se ejecuta de forma inmediata hasta llegar al artículo requerido que se ofrece en formato PDF.

La REVISTA SÍNDROME DE DOWN, decana de la prensa española especializada en el síndrome de Down, fue iniciada en 1984 y, desde entonces, ha aparecido sin interrupción con una frecuencia trimestral. Actualmente ha alcanzado el número 120. Es dirigida desde sus comienzos por el Prof. Jesús Flórez, catedrático de la Universidad de Cantabria (España).

Se define como revista española de investigación e información sobre el síndrome de Down, en cualquiera de sus actividades y disciplinas. Está dirigida especialmente a las personas con síndrome de Down, a sus familias y a los profesiones que les atienden. Publica artículos de opinión, investigación, aplicación práctica, ensayos, análisis sobre política relacionada con el síndrome de Down, evaluación de prácticas innovadoras, entrevistas y testimonios personales.

Sus contenidos son ampliamente citados en la bibliografía especializada, y son difundidos en publicaciones de los diversos países de habla española.

CAMDEX-DS Trastornos Mentales en adultos con Sindrome de Down

TEA EDICIONES

Ediciones TEA acaba de publicar la versión española del CAMDEX-DS, Prueba de Exploración Cambridge para la Valoración de los Trastornos Mentales en adultos con Sindrome de Down.

El CAMDEX-DS es una herramienta estructurada y estandarizada que permite la evaluación de la demencia y de otros trastornos mentales y físicos en personas con síndrome de Down u otro tipo de discapacidad intelectual. En este colectivo, el diagnóstico de demencia resulta muy complejo dado que el deterioro cognitivo o funcional observado puede ser resultado de la discapacidad intelectual previa y no tanto del desarrollo de algún tipo de demencia, y por la dificultad añadida a la hora de obtener información fiable por parte del propio paciente en casos de discapacidad intelectual severa. Por ello, el CAMDEX-DS, que está basado en el CAMDEX-R, pone especial énfasis en la identificación de algún cambio con respecto al mejor nivel de funcionamiento de la persona y en la obtención de información fiable de los síntomas presentes por parte de un informante.

Al finalizar la evaluación, el profesional establece un diagnóstico de acuerdo con los criterios operativos que se incluyen en el manual. Se incluyen pautas para clasificar la demencia según su grado de severidad (leve, moderada y severa) y una guía para la planificación de la intervención y de la asistencia tras el diagnóstico.

Información:http://web.teaediciones.com/CAMDEX-DS-Prueba-de-Exploracion-Cambridge-para-la-Valoracion-de-los-Trastornos-Mentales-en-adultos-con-Sindrome-de-Down.aspx

Fallece Siegfried M.Pueschel, figura mundial en el Síndrome de Down

  Dr. Siegfried M. Pueschel

Dr. Siegfried M. Pueschel

Ha muerto el Dr. Siegfried M. Pueschel (2 de septiembre de 2013). Sin duda, la persona que ha ejercido una mayor influencia en todo el mundo para promover la salud, el bienestar y el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Y, al mismo tiempo, para suscitar el reconocimiento de la dignidad de las personas con discapacidad, un principio que defendió en todos los foros y por encima de cualquier otra consideración.

Doctor en Medicina, en Psicología del Desarrollo y en Jurisprudencia, fue pionero en la moderna investigación médico-clínica sobre el síndrome de Down. En 1975 fue nombrado director del Child Development Center del Rhode Island Hospital y Profesor de Pediatría de la Universidad de Brown en Providence (Rhode Island, USA). Desarrolló extraordinario celo por difundir los conocimientos y las buenas prácticas médicas para con las personas con síndrome de Down, e infundió en cuantos a él se acercaban sus dos grandes pasiones: conocer y servir. Sus estudios son fundamentales para conocer muchos datos sobre el desarrollo de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down. A él se debe también el conocimiento e interés teórico y práctico sobre la inestabilidad atloaxoidea.

A través de centenares de cursos y conferencias impartidos en los cinco continentes, transmitió sus rigurosos conocimientos que repartía tanto entre científicos y clínicos como entre familias a las que prestó particular atención. Fue autor o director de numerosos libros, mostrando especial interés por elegir como colaboradores a profesionales que, por motivos familiares, no sólo conocían sino que sentían en sus propias vidas el síndrome de Down. Estaba convencido de que la acción familiar, bien apoyada por profesionales, era decisiva para conseguir los máximos objetivos. Supo permanecer fiel a sus principios y convicciones, por encima de maniobras e intereses o luchas de poder.

A la muerte de su hijo Chris, que tenía síndrome de Down, instituyó en recuerdo suyo un fondo con el que apoyó diversos estudios e investigaciones, y premió a las personas con síndrome de Down que destacaban por su trayectoria personal.

Ya retirado de sus actividades académicas, siguió participando personalmente como pediatra, de manera temporal, en áreas de diversas partes del mundo con escasos recursos sanitarios. En la fase terminal de su enfermedad, quiso participar activamente en la última Convención del National Down Syndrome Congress de Estados Unidos, celebrada hace mes y medio.

Recordamos con especial emoción la entrevista que amablemente nos concedió para nuestra Revista Virtual Canal Down21, hace ya varios años, que puede leerse en: Entrevista al Dr. Sigfried Pueschel Marzo 2002

Descanse en paz.

¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula?

INVESTIGACIÓN PUBLICADA EN LA REVISTA “NATURE”

18 de julio de 2013

¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down?
Autores: J Jiang, Y Jing, GC Cost, J Chiang, H Kolpa, A Cotton, D Carone, B Carone, D Shivak, et al.

Trabajo original: Translating dosage compensation to trisomy 21.
Revista: Nature 2013, Aparece en 18 de julio de 2013.

RESUMEN Y COMENTARIOS

Los resultados del trabajo que expone el grupo investigador dirigido por la Dra. Lawrence (University of Massachussets Medical School, USA), en el último número de la revista Nature, son realmente espectaculares. Los veníamos siguiendo y realmente ella misma los presentó en la reciente Conferencia sobre Síndrome de Down que tuvo lugar en Washington en el pasado mes de abril. El estudio muestra cómo un gen que existe en el cromosoma X y tiene como función silenciar, en determinadas células femeninas, la función de uno de los dos cromosomas X característicos de dichas células, es también capaz de silenciar la actividad de uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células de las personas con síndrome de Down (trisomía 21).

Este gen se llama XIST (X-inactivation gene), y codifica una larga molécula de ARN que penetra y se combina con la cromatina del cromosoma X, altera sus propiedades e impide que sus genes puedan expresarse.

El mérito del grupo de la Dra. Lawrence consiste en demostrar que XIST, introducido en una célula trisómica 21, es capaz de inactivar y silenciar un gran número de genes del cromosoma 21. Para ello, aislaron células madre derivadas de fibroblastos de una persona con síndrome de Down, que lógicamente contenían tres cromosomas 21. E introdujeron una molécula de XIST en uno de los cromosomas “pegándola” a un gen propio del cromosoma 21: el gen DYRK1A. Al cabo de los días observaron que el cromosoma sufría un deterioro en su forma, y que un gran número de sus genes eran silenciados, es decir, dejaban de expresarse y de codificar sus proteínas. Más aún, consecuencias fenotípicas de la trisomía, tan importantes como el retraso en la formación y diferenciación de células precursoras neuronales, eran restauradas.

La reacción inmediata y sencilla que podemos desarrollar ante estos resultados puede ser: “¡¡Magnífico, ya tenemos resuelto el problema!!”. Piénsese que el cromosoma 21 contiene más de 500 genes, y que el síndrome de Down es el resultado del desequilibrio creado por la presencia de todo un cromosoma 21 de más; es decir, teóricamente, 500 genes están expresándose de manera exagerada (por cada gen hay 3 copias en lugar de 2), y eso provoca un “desconcierto” en la formación y desarrollo de diversos órganos y sistemas, incluido siempre el cerebro.

Las actuales estrategias para compensar o reconducir este desequilibrio van dirigidas a restituir una función alterada (p. ej., reducir el exceso de función gabérgica en el cerebro), o a silenciar mediante algún posible fármaco la actividad de un gen concreto (p. ej., el gen DYRK1A). Hay algunos grupos españoles que están trabajando muy activamente en estos campos (p. ej., el grupo de la Dra. Martínez-Cué en Santander, o el de la Dra. Dierssen en Barcelona). Pero son estrategias parciales, con claras limitaciones.

En cambio, poder silenciar “de golpe” la actividad de todo o casi todo un cromosoma 21 significa un avance muy considerable. En el plano teórico, es la gran solución. Pero el llevarlo, tal cual, al terreno práctico es enormemente complicado desde el punto de vista metodológico; habría que hacerlo en la(s) célula(s) embrionaria(s) trisómicas, y habría que asegurarse previamente que la introducción exógena XIST no crea otros problemas. Obviamente, habría que probarlo primero experimentalmente en las primeras etapas reproductivas de algún modelo trisómico murino (de ratón) de síndrome de Down.

Pero es que el valor científico de este trabajo va más allá. Poder silenciar genes del cromosoma 21 con la capacidad que muestra este método, va a permitir comprender cómo y por qué aparecen determinados problemas del desarrollo en unos individuos con síndrome de Down y no en otros (p. ej.: ¿por que el 50% de las personas con síndrome de Down nacen sin cardiopatía y el otro 50% sí lo hace, a pesar de que todos tienen tres cromosomas 21?). Y es que nuestro organismo no es sólo cuestión de que tenga estos u otros genes, sino de cómo los genes se expresan, de cómo su función es regulada por otros genes y por otros factores no genéticos que influyen decisivamente sobre el producto final.

Es en esta línea en la que los hallazgos del grupo de la Dra. Lawrence, como ella misma insiste, van a significar una aportación de primera magnitud para comprender lo que sucede en el síndrome de Down de esta, y no aquella, persona concreta.

Sólo el tiempo dirá si la tecnología, como tal, es aplicable o no para suprimir el cromosoma 21 extra en unas determinadas condiciones.