¿O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?

Basicamente, a síndrome de Down é uma situação ou circunstância que ocorre na espécie humana como conseqüência de uma alteração genética específica. Essa alteração genética consiste no fato de as células do bebê possuírem em seu núcleo um cromossomo a mais ou um cromossomo extra, ou seja, 47 cromossomos no lugar de 46.

É evidente que essa definição não esclarece o que mais se deseja saber: por que ocorre essa alteração cromossômica e se é possível eliminá-la.

De toda a documentação que o Down 21 possui sobre a síndrome de Down, nenhuma explica a razão última para o surgimento dessa ocorrência cromossômica, que sabe-se que existe desde o ano de 1.500 A.C.

Certamente, não é possível eliminar essa alteração na realidade atual. O que se pode afirmar de maneira taxativa é que não há qualquer razão para culpar o pai ou a mãe por algo que tenham feito antes da gravidez, como explicaremos depois. O bebê com síndrome de Down é um bebê como outro qualquer, fruto do amor entre os pais, que pode apresentar certos problemas que estamos cada vez melhor habilitados a enfrentar. A pesquisa sobre a síndrome de Down nas áreas da educação e da saúde é tão intensa, que vamos atingindo progressos substantivos a cada geração.

Fig. 1. Cromossomos humanos (masculino) Ver em
http://www.down21.org/salud/biologia/imagenes/Chromosomas_G.gif

Fig. 2. Cromossomos na síndrome de Down (masculino) Ver em
http://www.down21.org/salud/biologia/imagenes/trisomia_21_G.gif

COMO ACONTECE A SÍNDROME DE DOWN

Com a finalidade de começarmos a nos familiarizar com o significado da síndrome de Down, explicaremos, em seguida, da forma mais clara possível, o que exatamente é a síndrome de Down, com base em artigos de vários especialistas.

Uma síndrome significa a existência de um conjunto de sintomas que definem ou caracterizam uma determinada condição patológica. A síndrome de Down é assim designada porque foi identificada inicialmente, no século passado, pelo médico inglês John Langdon Down. Mas foi somente em 1957 o Dr. Jerome Lejeune descobriu que a razão essencial dessa síndrome era que os núcleos das células possuíam 47 cromossomos no lugar dos 46 habituais.

Os seres humanos, mulheres e homens, temos normalmente 46 cromossomos no núcleo de cada célula do nosso organismo. Desses 46 cromossomos, recebemos 23 do espermatozóide (célula embrionária do pai) e 23 do óvulo (célula embrionária da mãe) no momento em que somos concebidos. Desses 46 cromossomos, 44 são denominados regulares ou autossomais e formam pares (de 1 a 22), e os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais, chamados XX se o bebê é uma menina ou XY se é menino (Pueschel, 1997).

Como chegam esses 23 pares de cromossomos ao nosso organismo e como é possível que possam chegar a ser 47 cromossomos no caso da síndrome de Down?

É importante saber que o espermatozóide do homem e o óvulo da mulher são células embrionárias ou germinais que têm apenas a metade dos cromossomos das demais células, ou seja 23.

Convém recordar aqui que a importância do cromossomo está em seu conteúdo, ou seja, nos genes que estão dentro dele. Porque são os genes que vão direcionar o desenvolvimento e toda a vida da célula em que estão.

O que acontece no bebê que apresenta a síndrome de Down e que tem, portanto, 47 cromossomos no lugar de 46? O que acontece é que, por um acaso da natureza, o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino contém 24 cromossomos no lugar de 23, que unidos aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. E esse cromossomo a mais (extra) pertence ao par no 21 dos cromossomos. Assim, o pai ou a mãe tem dois cromossomos 21, que, somados ao cromossomo 21 do parceiro, resultam em três cromossomos do par 21. Daí o fato de essa situação anômala ser chamada de trissomia 21, terminologia que também se utiliza freqüentemente para denominar a síndrome de Down.

Os últimos estudos indicam que em 10 a 15% dos casos o cromossomo extra vem do espermatozóide, e que em 85 a 90% vem do óvulo. Note-se, ainda, que a alteração aparece antes da concepção, quando estão se formando os óvulos e os espermatozóides. Pense, por exemplo, que os óvulos se formam quando a futura mulher ainda é um feto e está no ventre de sua mãe. Por esse motivo não deve existir nenhum sentimento de culpa, já que a alteração não guarda qualquer relação com o que os pais fizeram ou deixaram de fazer no período da gravidez. (Pueschel, 1977).

Uma vez definida o que é a síndrome de Down em sua essência, vamos explicar como ocorre essa circunstância peculiar de o óvulo ou o espermatozóide possuírem 24 cromossomos (dois deles no par 21), no lugar de 23. E vamos, também, explicar as três circunstâncias ou formas em que esse cromossomo aparece.

AS DIFERENTES FORMAS DA TRISSOMIA 21

A. Trissomia livre ou simples

Os óvulos e os espermatozóides formam-se a partir de células originárias que, ao se dividirem, seus 46 cromossomos se separam: 23 seguem para uma célula, e seus pares correspondentes seguem para outra. Por isso, cada uma possui 23 cromossomos. No entanto, às vezes acontece de essa divisão e separação dos pares de cromossomos não acontecer da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) não se separa e os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozóide) divididas. Acontece, nesse caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21, e, ao se unir a outra célula embrionária normal, com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da fusão, no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.

Esta é a forma mais comum ou freqüente da síndrome de Down. 95% das pessoas com síndrome de Down possuem a trissomia simples: 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.

B. Translocação

Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o normal) mais um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14). Por que isso acontece?

Porque o pai ou a mãe dessa pessoa apresenta, nas células do seu organismo, no lugar de cromossomos 21 completos, que é o normal, um cromossomo 21 completo mais um pedaço de outro cromossomo 21 que se soltou e se colou a outro cromossomo (suponhamos que a outro do par 14). Assim, o pai ou a mãe tem um cromossomo 14, um cromossomo 14 com um pedaço de 21 colado, e um cromossomo 21: por isso são normais. Quando se formam seus óvulos ou seus espermatozóides, o par 14 se separa: o cromossomo 14 inteiro vai para uma célula e o cromossomo “misto” (14 + pedaço de 21) vai para outra, e o 21 que não tinha par vai para uma das duas. Desse modo, algum óvulo ou espermatozóide ficará com um cromossomo 14 + um pedaço do 21, e outro 21 completo, ou seja, já tem dois elementos de 21. Ao se unir com o parceiro, na concepção, esse parceiro contribui com o seu cromossomo 21 normal, o que resultará em dois cromossomos 21 completos mais um pedaço do terceiro colado (translocado é o termo correto) ao outro cromossomo (p.ex., o 14 de nosso exemplo).

Geralmente as conseqüências orgânicas da translocação costumam ser similares às da trissomia simples e aparece a síndrome de Down com todas as suas manifestações (a menos que o pedaço translocado seja muito pequeno e de uma região do cromossomo pouco rica em genes).

No entanto, o mais importante da trissomia por translocação é que o pai ou a mãe se comportam como portadores: eles não apresentam a trissomia porque têm somente duas unidades 21. Mas como uma se encontra colada a outro cromossomo, é possível que os fenômenos que acabamos de descrever possam repetir-se em mais óvulos ou espermatozóides e, por um lado, transmitir essa anomalia a outros filhos, que também seriam portadores, e, por outro lado, ter mais filhos com síndrome de Down. Por isso é importante que, se o cariótipo do bebê com síndrome de Down demonstra haver uma translocação, os pais e os irmãos façam também os seus cariótipos para avaliar se são portadores.

Fig.3. Pai portador de uma translocação

C. Mosaicismo

Aparece em 1,5% das crianças com síndrome de Down. Corresponde à situação em que o óvulo e o espermatozóide possuem os 23 cromossomos normais, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos é normal e possui 46 cromossomos. No entanto, no curso das primeiras divisões dessa célula e de suas filhas surge, em alguma delas, o mesmo fenômeno de não-disjunção ou não-separação do par de cromossomos 21 que comentamos antes, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais serão do par 21. A partir daí, todos os milhões de células que derivem dessa célula anômala terão 47 cromossomos (serão trissômicas), enquanto que os demais milhões de células que se derivem das células normais terão 46, e serão também normais.

Dependendo de quando apareça a não-disjunção no curso das sucessivas divisões, a porcentagem final de células trissômicas e normais naquele indivíduo será diferente. Quanto mais no início apareça a anomalia, maior será a porcentagem de trissômicas e vice-versa. É possível dizer que se as trissômicas estão em proporção escassa, a afetação patológica resultante será menos intensa.

CONSEQÜÊNCIAS

Como já explicamos, a importância de um cromossomo reside nos genes nele contidos. E são os genes os que direcionam e regulam a vida da célula que os contém. Nossa vida depende do equilíbrio harmônico entre os 50.000 a 100.000 genes que possuímos. Se existe uma trissomia, isso quer dizer que um cromossomo está adicionando mais cópias de genes ao conjunto, o que rompe o equilíbrio harmônico entre eles, com conseqüências para o funcionamento das células e dos órgãos. É como se em uma orquestra houvesse mais violinos ou que tocassem mais depressa que o devido: sofre a harmonia da sinfonia.

O mais importante é que o nosso bebê com síndrome de Down é uma pessoinha a mais, com potencialidades de desenvolvimento incríveis, tanto maiores quanto melhor lhe atendamos. Seu desenvolvimento será mais lento, mas para isso aprenderemos e aplicaremos programas de intervenção que iremos explicando. Os avanços que temos obtido nos últimos 25 anos são espetaculares, e já não causa surpresa que comecem a ocupar postos comuns de trabalho. Apesar da anomalia que explicamos, que impõe certas limitações, nosso trabalho e nosso apoio são capazes de tornar realidade todas as suas potencialidades afetivas e intelectuais, de modo que seu pleno desenvolvimento dependerá muito diretamente do nosso trabalho paciente, constante, alegre e otimista.

Antes de terminar, vale a pena fazer três observações. A primeira é que não existem duas pessoas iguais, apesar de todas possuírem 46 cromossomos; também não existem duas pessoas com síndrome de Down iguais, ainda que ambas possuam 47 cromossomos. Seu desenvolvimento, suas qualidades, seus problemas, seu grau de comprometimento serão muito diferentes. A segunda é que não existe nenhuma relação entre a intensidade dos traços físicos (por exemplo, as feições faciais) e o grau de desenvolvimento de suas atividades cognitivas. Por mais óbvia que seja a síndrome de Down nas feições faciais, é possível que não seja tanto no desenvolvimento de seu cérebro. A terceira é que o progresso da atividade cerebral não é fruto exclusivo dos genes, mas também do ambiente que nutre e faz progredir essa atividade.

Assim, como pais, nos espera uma tarefa apaixonante. A experiência de outros muitos que passaram pela mesma situação nos assegura que, como qualquer outro filho, nosso filho com síndrome de Down nos trará, ao longo de sua vida, uma imensa satisfação. Consigamos que ele e nós desfrutemos juntos.

BIBLIOGRAFIA

• Síndrome de Down: Guia para Pais e Educadores. PUESCHEL, Siegfried (org.). 8 ed. Campinas, SP: Papirus, 2003
• Sindrome de Down – Denise Milani – Livro Pronto – 2005
Tradução para Canal Down21: Juliana Santos