Síndrome de Down

Comunicar el diagnóstico: profesionales y padres se ponen de acuerdo

Comunicar a los padres el diagnóstico de que su hijo tiene síndrome de Down ha sido siempre motivo de preocupación y desencuentro entre padres y profesionales (1). Recientemente ha sido publicado un estudio realizado en Italia que describe el modo en que 6 sociedades científicas y 4 asociaciones de padres se han puesto de acuerdo para seleccionar y ofrecer las necesarias recomendaciones sobre el modo de comunicar el síndrome de Down o cualquier otra enfermedad genética o un síndrome malformativo.

Es interesante conocer el modo que siguieron para llegar a ese acuerdo y las recomendaciones que ofrecieron (2).

Las enfermedades genéticas son condiciones crónicas que impactan de forma importante impacto sobre las vidas de los pacientes y de sus familias. La prevalencia en USA y Europa es de unos 60 millones de personas afectadas, el 75% de las cuales se encuentran en la etapa del desarrollo. En las Unidades Neonatales de Cuidados Intensivos (UNCI) son admitidos un número importante de recién nacidos por razones diferentes de la prematuridad, aunque se desconoce la prevalencia de los que presentan una enfermedad genética. Es frecuente, por tanto, que el neonatólogo tenga que iniciar un proceso diagnóstico bajo la sospecha de que exista una enfermedad genética o un síndrome malformativo, y que tenga que hacer el diagnóstico y comunicarlo. Muchas encuestas han demostrado que el grado de satisfacción de los padres con los actuales métodos de comunicación es bajo. Y esta pobre comunicación puede ejercer un efecto negativo a corto y largo plazo sobre la salud y el desarrollo psicológico y social del niño y su familia.

Redactamos recomendaciones sobre este tema, compartidas por 6 Sociedades Científicas Italianas y 4 Asociaciones de Padres, dirigidas a conseguir que la tarea del neonatólogo sea más fácil en ese momento siempre difícil de la comunicación a los padres sobre el diagnóstico de un síndrome genético/malformativo de su hijo.

Utilizamos el método de un documento por consenso. Establecimos primero un panel de expertos, basándonos en el deseo de compartir la experiencia clínica y científica sobre el área temáticas de las presentes recomendaciones. Los expertos fueron sugeridos por los Comités de seis Sociedades Científicas que se adhirieron a esta iniciativa: Sociedades italianas de Pediatría, Neonatología, Genética Humana, Medicina Perinatal, Ecografía Obstétrica y Ginecológica y Metodología Biofísicas, y Enfermedades Genéticas Pediátricas y Discapacidades Congénitas. Para obtener una visión más profunda y global y conseguir un mejor tratamiento clínico a los pacientes y sus familias, se recurrió a los representantes de cuatro Asociaciones de Padres: la Asociación Italiana sobre el síndrome de Down, la Asociación Nacional Cornelia de Lange, la Federación Italiana de Enfermedades Raras y la Asociación de Personas con Síndrome de Williams. Trabajaron de septiembre 2019 a Noviembre 2020 para alcanzar un consenso sobre las recomendaciones para la comunicación de un nuevo diagnóstico de enfermedad genética.

El consenso de expertos redactó un documento final que definió las recomendaciones para el neonatólogo/pediatra sobre la primera comunicación del diagnóstico de una enfermedad genética o síndrome malformativo. Aunque no existe una técnica universal que haga eficiente el proceso informativo, identificamos unos cuantos principios estratégicos que pueden usar estos profesionales en su comunicación con la familia:

1. Empatía. Adaptarse al estilo de los padres (lenguaje, actitud, argumentos...), evitar el enfrentamiento.
2. Actitud de escucha.
3. Flexibilidad: adaptarse al nivel cultural y social, sin prejuicios.
4. Brevedad: mensajes claros, ofrecidos con estilo sugerente y sencillo evitando tecnicismos y referencias científicas, con buenos ejemplos, alguna anécdota.
5. Reestructurar: incluir la definición del problema en el marco vital de la familia, que le ayude a encontrar "qué puede hacer".

Resumimos en una tabla los principios básicos y otros aspectos importantes en relación con el modo de interactuar con las familias: puede servir de instrumento sencillo y práctico de aplicar. El documento ha sido incorporado a las webs de todas las sociedades científicas.

Tabla. Indicaciones para facilitar la comunicación del neonatólogo y el pediatra sobre el diagnóstico de una enfermedad genética o un síndrome malformativo, y para implementar las mejores prácticas en su relación con las familias

 

Cuándo	- La primera entrevista con los padres/familiares debe ser realizada en el momento del diagnóstico clínico (retrasar la comunicación hasta que se disponga del cariotipo, p. ej. en el caso del síndrome de Down, es considerado por la familia como poco profesional e intolerable). - En los casos en los que las vías del diagnóstico lleven mucho tiempo (p. ej. diagnóstico de enfermedad genética/genómica que requiera técnicas array-CGH/NGS), es necesario compartir con los padres los diferentes momentos y resultados obtenidos a lo largo del proceso diagnóstico. - En los casos en los que no se defina el diagnóstico, siempre será posible hacer un diagnóstico funcional al que se podrá referir de cara a establecer un programa de atención y una planificación del seguimiento.
Quién	- El genetista clínico y/o neonatólogo u otro especialista que haya tenido conocimiento directo del recién nacido, con competencia en la enfermedad que ha sido objeto de diagnóstico y, si es posible, en la responsabilidad de la atención, debido a su experiencia con el síndrome y con el modo de explicar los métodos y la previsión de realización de los tests diagnósticos. - Las enfermedades genéticas se encuentran frecuentemente agravadas por la presencia de malformaciones que afectan a múltiples órganos y sistemas, y requieren un terapéutica multi-especializada y multi-profesional. Por eso han de estar presentes o disponibles otros especialistas responsables de las terapias (cirujano, fisioterapeuta, etc.). - Para los nacidos de padres extranjeros, será útil la presencia de un mediador cultural.
Con quién	- La primera reunión para comunicar el diagnóstico debe hacerse con ambos padres (evitando la presencia de otras personas que no estén directamente implicadas en la atención). - Si la madre no se encuentra en buenas condiciones clínicas, se puede tener el primer encuentro con el padre (con el que se debería acordar el momento y la manera de informar a la madre). - La entrevista ha de hacerse teniendo delante al recién nacido. Su presencia facilita el modo en que se debe guiar a los padres hacia sus características fisiológicas, sus habilidades, su potencial. - En reuniones posteriores pueden sumarse otras personas: el pediatra de familia, otros profesionales de la salud, otros familiares o personas de confianza, algún representante de la Asociación local: dependerá de las circunstancias. La presencia multidisciplinaria (ginecólogo, obstetra, neonatólogo, cirujano, psicólogo...) puede dar a la familia sensación de seguridad en la atención que se presta y reducir el riesgo de desorientación o sensación de abandono.
Dónde	Ha de asegurarse un ambiente privado: - libre de interrupciones (teléfonos, móviles apagados, visitas de colegas...) - en donde puedan permanecer los padres sin ser molestados al final de la entrevista.
Cómo	- De una manera proactiva, con empatía y respeto. - Armonizando la honradez y la franqueza (es mejor un sincero "No lo sé" que unas indicaciones incorrectas o imprecisas, que repercutirán negativamente sobre la propia vida del niño y de la familia). Será necesario conseguir que los padres mantengan su esperanza sobre la supervivencia del bebé. - Expresarse de forma sencilla y clara, con lenguaje corriente y evitando tecnicismos. - Evitar la actitud de ser exhaustivos en los detalles clínicos. - Referirse al niño por su nombre (si ya lo tiene). - Mantener contacto directo de la mirada a ambos padres. - Colocar los asientos a la distancia de 50-100 cm, algo entre "social" y "personal", no de frente, sin que la mesa del despacho se interponga como un obstáculo en la comunicación. - Aceptar la experiencia de los familiares y su visión de las cosas, sin tratar de discutirlas directamente (otra cosa es corregir delicadamente errores que puedan ir en perjuicio del niño o de sus padres). - Ofrecer un apoyo práctico y emocional en el proceso de remodelación del papel de los padres. - Suspender todo juicio crítico, interpretación, lectura (anticipada) del pensamiento del otro durante la entrevista. - Dar primero las noticias positivas; después vendrán las negativas. - Es preferible usar la primera persona del plural (pensamos, nos parece); no la primera o segunda en singular. - Evitar expresiones impersonales, referirse directamente a las experiencias de los padres. - Evaluar el conocimiento de los padres, su bagaje cultural, sus orientaciones éticas, su capacidad para comprender lo que se les explica. - Facilitar el diálogo de preguntas y respuestas con los padres.
Cuánto tiempo	- La primera reunión no debe tener límites, pero evitar la excesiva prolongación: pierde eficacia y facilita malentendidos. - Ofrecer más reuniones con otros profesionales, si es necesario. - En todo caso, dedicar todo el tiempo necesario para una buena comunicación. El "tiempo psicológico" necesario para que los padres acepten el niño que no esperaban puede ser muy variable y superior al de la intervención médica. Reconocer este tiempo y ser generoso en la disponibilidad del nuestro tiene un gran valor terapéutico y ético.
Qué	- Dar información actualizada sobre las principales características de la enfermedad del recién nacido, contando sólo las complicaciones más frecuentes sin alargar la lista a las más raras o improbables (indica conocimiento teórico pero no reporta beneficio a la familia). - Explicar los procedimientos diagnóstico genético/genómicos, señalando las indicaciones clínicas. -Explorar físicamente al bebé junto con sus padres, indicando los rasgos físicos. - Formular un pronóstico individualizado y realista (no teórico y genérico). Dar pie a una consulta sobre la reproducción. - Detallar el programa de atención y dar información sobre su seguimiento, centro de referencia y servicios locales y comunitarios.
Con qué ayuda	- Material informático y/o escrito (folletos, incluido el de Asociación local de referencia), páginas web bien elegidas, que realmente les ayuden en su proceso de atención y adaptación. - Asociaciones de padres/familias, instituciones de apoyo públicas y privadas.

 

En conclusión: El neonatólogo/pediatra a menudo es el primero en observar complejos cuadros sindrómicos, no siempre identificados antes del nacimiento si bien cada vez se diagnostican más, prenatalmente. Es preciso que conozca los aspectos de las enfermedades genéticas que atañen a la comunicación y a la bioética, además de su biología y su clínica: el conjunto constituirá la piedra angular de lo que debe ser la atención multidisciplinaria de un paciente. El objetivo de este documento de consenso es hacer más fácil el proceso informativo e implementar las mejores prácticas en la  relación con las familias. Cuanto mejor sea la interacción entre el doctor y el paciente/familia, mejor será la repercusión en la salud del niño y su familia, y menores las discusiones legales con los padres y la presencia de una medicina a la defensiva.

Poco hay que comentar y mucho que felicitar a los responsables de organizar este consenso. Se trata de una iniciativa importante que ojalá sea imitada en otros países.

(1) Flórez J. 2018. Síndrome de Down. Comunicar la noticia: El primer acto terapéutico. 3ª edición. Fundación Iberoamericana Down21. Santander 2018. Disponible en: https://www.down21.org/libros-online/libro-comunicar-la-noticia/Sindrome-de-Down-comunicar-la-noticia-3Edicion.pdf.

(2) Serra G, Memo L, Coscia A, Giuffré M, Iuculano A, Lanna M, Valentini D, Contardi A, Filippeschi S, Frusca T, Mosca F, Ramenghi LA, Romano C, Scopinaro A, Villani A, Zampino G, Corsello G; their respective Scientific Societies and Parents’ Associations. 2021. Recommendations for neonatologists and pediatricians working in first level birthing centers on the first communication of genetic disease and malformation syndrome diagnosis: consensus issued by 6 Italian scientific societies and 4 parents' associations. Italian Journal of Pediatrics. 2021 Apr 19;47(1):94. doi: 10.1186/s13052-021-01044-1.  PMID: 33874990. Free PMC article.

 

Agradecemos su colaboración por este artículo