Síndrome de Down

Artículo profesional.
En el síndrome de Down, ¿hay alguna relación entre las comorbilidades y los problemas de cognición, lenguaje y conducta?
Redacción, Down21

 

Introducción

Es bien sabido que en el síndrome de Down aparecen con frecuencia alteraciones en diversos órganos que pueden dar origen a procesos patológicos que llamamos comorbilidades. La variabilidad, sin embargo, es muy grande: a) en las personas concretas en las que aparecen, b) en los órganos afectados, c) en su intensidad, d) en la variedad con que se manifiesta el cuadro patológico y e) la edad en que aparece. Por ejemplo, una cardiopatía puede aparecer en unos individuos y en otros no; y en ellos, el tipo y gravedad de la cardiopatía pueden ser muy diferentes. Pero lo cierto es que existen problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en el síndrome de Down que en la población general. Esto ocurre, concretamente, en lo que se refiere a los problemas del tracto digestivo (gastrointestinales: GI), pérdida de audición, trastornos en la visión y cardiopatías congénitas  (CC). Se ha sugerido que la presencia o ausencia de estos problemas médicos pudiesen contribuir a la heterogeneidad en las características de cognición, lenguaje y conducta tal como se aprecia en el síndrome de Down. Y esto es importante saberlo porque, de ese modo, los profesionales sanitarios pueden comprender la interconexión entre sus atenciones médicas y el trabajo que han de realizar los profesionales de la psicología, la educación y otras intervenciones para favorecer el desarrollo.

Hay algunos estudios previos que han mostrado cierta asociación en personas con síndrome de Down entre la presencia de determinadas patologías y algunos problemas en la cognición o el lenguaje; pero los resultados son escasos y ambivalentes, por lo que es preciso ampliar este tipo de estudios y tratar de relacionar con más precisión la relación que pueda haber entre una comorbilidad y el problema de lenguaje, cognición o conducta. En consecuencia, presentamos a continuación un amplio resumen del estudio sobre este tema realizado por Emily K. Schworer, Ameena Ahmed, Lori Hogenkamp, Shelby Moore y Anna J. Esbensen, titulado “Associations among co-occurring medical conditions and cognition, language, and behavior in Down syndrome”, que ha sido recientemente publicado en la revista Research in Developmental Disabilities 126 (2022) 104236. En este estudio se analizan concretamente las comorbilidades más frecuentes en el niño con SD: los problemas GI, la pérdida de oído, los problemas de visión y las CC.

Problemas GI. Las molestias GI, los problemas funcionales y las malformaciones del tracto GI se presentan en el 14-75% de las personas con SD. Incluyen: estreñimiento (49%), parásitos intestinales como la giardiasis (22%), reflujo gastroesofágico (14%), celíaca (6%), y malformaciones diversas del tracto gastrointestinal (5%), como puede intestinales.  ser la enfermedad de Hirschsprung. Muestran también niveles unas veces altos y otras veces bajos, de ciertas subpoblaciones de bacterias, lo cual puede estar correlacionado con ciertas conductas maladaptativas. En relación con la cirugía intestinal, no se ha comprobado repercusión negativa sobre la conducta de niños pequeños con SD. Se va comprobando la presencia de un eje formado por intestino-cerebro-sistema inmune, en el que parece existir una interconexión entre el conjunto bacteriano del intestino (denominado la microbiota intestinal) y sus consecuencias conductuales y cognitivas, pero queda por determinar si las condiciones del GI o las molestias digestivas que persisten a lo largo del desarrollo en el síndrome de Down guardan relación con las conductas u otros consecuencias en la cognición y el lenguaje.

Pérdida de la audición. Es otra frecuente comorbilidad presente en los niños con síndrome de Down con tasas descritas entre el 15 y el 78%, casi siempre del tipo de pérdida de conducción. La presencia de estrechez de los canales auditivos externos junto con la hipotonía de la trompa de Eustaquio favorecen la aparición de otitis media por exceso de líquido en el oído medio, o la acumulación con impacto del cerumen y la correspondiente pérdida conductiva de la audición. En los niños con desarrollo ordinario se acepta que la pérdida de audición es un factor de riesgo en el desarrollo del lenguaje expresivo, con problemas de articulación y sus consecuencias cognitivas y psicosociales. En niños con SD entre 2 y 4 años se apreció que el desarrollo de vocabulario receptivo en quienes presentaban trastornos de audición fue 7 meses por debajo del de los niños con SD y audición normal, y ambos grupos de niños con SD mostraron retrasos en el lenguaje al compararlos con niños con desarrollo típico.

Trastornos visuales. Entre el 46 y el 91% de los niños con SD muestran trastornos visuales. Los más frecuentes son los trastornos de refracción que requieren lentes correctoras, estrabismo, pobre agudeza visual, nistagmus, cataratas y glaucoma que originan trastornos visuales a largo plazo. Todos los estudios en niños con desarrollo ordinario o con niños con discapacidad intelectual concuerdan en que los defectos visuales pueden ocasionar problemas en la cognición o en la conducta social, por lo que su intervención temprana es decisiva a largo plazo. Piénsese en la capacidad para el visionado de objetos o de imágenes a corta o larga distancia, el aprendizaje de la lectura que a su vez condiciona el aprendizaje en general, la cognición y la conducta a lo largo del desarrollo; o en la capacidad para una buena relación social que facilite la comunicación y el desarrollo del lenguaje.

Cardiopatías congénitas. Entre el 41 y el 56% de todas las personas con SD nacen con una CC. Existe la preocupación de que los niños con SD y CC presenten mayor riesgo de  tener un mal neurodesarrollo, en especial si requieren una intervención quirúrgica durante el primer año de vida. Pero las comparaciones realizadas con niños con CC que no tienen SD no muestran resultados claros, y cuando se analiza la evolución cognitiva y de lenguaje de los niños o los informes de padres y maestros, años después, los avances conseguidos en los niños con SD y CC son similares a los de los niños con SD sin CC.

En resumen. Se aprecian ciertas conexiones entre algunos problemas médicos surgidos en los niños y el estado de su cognición, lenguaje y conducta, tanto en los que tienen un desarrollo típico como en los que tienen SD. Pero permanecen ciertas lagunas que nos permitan comprender realmente lo que ocurre. En primer lugar, las molestias GI en el SD han sido asociadas a un aumento en el riesgo de conducta maladaptativa; pero queda por analizar su posible relación con la cognición, el lenguaje, la conducta social o la función ejecutiva. Los trastornos de visión han sido relacionados con problemas de cognición, lenguaje y conducta social, pero queda por analizar posibles relaciones con la conducta maladaptativa y funciones ejecutivas. Lo mismo cabe decir de los problemas derivados de las CC, especialmente una vez que los niños ya han crecido y no se ven diferencias en relación con la cognición, lenguaje y conductas maldaptativas, pero no se ha estudiado lo relacionado con la conducta social.

El actual estudio

De acuerdo con lo anterior, el presente estudio trata de analizar la relación que pueda haber entre cuatro problemas médicos concretos, a saber, los problemas GI, la pérdida de audición, los problemas de visión y las CC, con respecto a la cognición, el lenguaje, la conducta social, la conducta maladaptativa y la función ejecutiva de 63 niños y adolescentes con SD de edades comprendidas entre los 6 y los 17 años; eran varones el 55%. Nuestra evaluación ha sido exploratoria. La información fue provista por los cuidadores: la demografía, la historia médica confirmada por documentos clínicos, y la respuesta mediante escalas de valoración sobre la conducta social, la conducta maladaptativa y la función ejecutiva. Asimismo realizaron valoraciones neuropsicológicas que medían la cognición y el lenguaje.

El nivel de cognición fue evaluado mediante las Stanford-Binet Intelligence Scales, 5ª  ed. (SB-5), que miden la capacidad intelectual general. Las habilidades de lenguaje fueron valoradas por el Expressive Vocabulary Test, 2ª y 3ª eds. (EVT-2 y EVT-3) que mide las habilidades de lenguaje expresivo, y el Peabody Vocabulary Test, 4ª y 5ª eds, (PVT-4 y PVT-5) que mide el vocabulario receptivo. La conducta social fue valorada mediante la Social Responsiveness Scale, 2ª ed. (SRS-2) que mide las dificultades en la conducta social. La conducta maladaptativa fue evaluada mediante el Child Behavior Check List (CBCL) que aborda una serie de problemas de conducta (externalizada e internalizada). La función ejecutiva fue evaluada mediante el Behavior Rating Inventory of Executive Function, 2ª ed. (BRIEF-2) que analiza diversos aspectos de las funciones ejecutivas.

El estudio comprobó que la frecuencia de aparición de los problemas médicos analizados en el grupo coincidía con la descrita en la literatura, a excepción de los casos de CC que fue un poco menor. Pero las característica del niño variaron de forma significativa según que hubiera o no problemas GI: los niños con SD y con problemas GI mostraron mayores dificultades sociales, más conductas maladaptativas, y más dificultades en la función ejecutiva que los niños con SD sin problemas GI. En cambio, cuando se consideraron los otros problemas médicos (la pérdida auditiva, los problemas de visión y las CC) no se apreciaron diferencias significativas en relación con la cognición, lenguaje, conducta social, conductas maladaptativas y función ejecutiva.

Esta asociación entre los problemas GI y los elementos analizados fue extensa e intensa, abarcando a las diversas medidas obtenidas en el funcionamiento de los niños y adolescentes. Sus dificultades sociales fueron mayores: piénsese en la repercusión social que pueden tener los problemas de defecación, o el reflujo de ácido o comida por causa del reflujo gastroesofágico. Las conductas maladaptativas pueden reflejar la molestias que sienten y que les induce a actuar de forma descontrolada, o con enfado, o a mostrarse retraídos, o estar de mal humor. En cuanto a las funciones ejecutivas, los problemas GI pueden influir en su regulación emocional y cognitiva, mostrando mayor dificultad para inhibir sus impulsos, o concentrarse en una tarea, o aceptar cambios de tarea, o iniciar su trabajo. Si ya de por sí los niños con SD muestran dificultades en su conducta adaptativa, la presencia de problemas digestivos, a veces tan molestos, puede agravar la situación.

La consecuencia lógica es aconsejar a la clase médica que preste especial atención a las molestias gastrointestinales y su evolución; que aconsejen a los padres sobre el modo de controlar mejor las situaciones; que los profesionales de la educación tengan en cuenta esta relación y que cuando vean conductas inesperadas avisen por si es necesario averiguar si ha habido cambios en el estado GI del niño. En este sentido, va cobrando cada vez mayor relevancia el análisis de la situación bacteriana intestinal y su posible relación con el funcionamiento cerebral.

El estudio confirmó la ausencia de una asociación entre las CC corregidas y tratadas y los parámetros estudiados. Eso significa una tranquilidad para todos y resalta la conveniencia de atender la CC lo antes posible: aunque en la etapa inmediata a la operación pueda haber un retraso en la evolución del desarrollo de capacidades, es rápidamente compensado y se normaliza.