Síndrome de Down

Lo que los profesionales de la sanidad y de la educación necesitan saber sobre el desarrollo individual en el síndrome de Down

Karin Windsperger, Stefanie Hoehl

Development of Down Syndrome Research Over the Last Decades – What Healthcare and Education Professionals Need to Know. Frontiers in Psychiatry, Dec. 2021. Vol. 12. Art. 749046. doi: 10.3389/fpsy7.2021.749046.

Introducción

En la actualidad se ha ido ampliando por todo el mundo un extenso menú de métodos diagnósticos prenatales de síndrome de Down (SD), lo que ha hecho anticipar su diagnóstico de la etapa postnatal a la prenatal. Ante ese diagnóstico, y dada la ausencia de curación, se ofrece a los padres 2 opciones: mantener el embarazo o terminarlo. El asesoramiento prenatal es crucial para proporcionar a los padres un cuadro exacto sobre el SD de modo que puedan adoptar decisiones bien informadas, dentro del contexto de sus propias creencias y valores. Aunque se sigue investigando sobre la naturaleza del SD, sigue siendo problemático cómo dar un retrato exacto de los resultados esperados en el desarrollo neurológico de los niños afectados. Ciertamente, los estudios retrospectivos indican que los padres sintieron que la información recibida durante el asesoramiento prenatal fue inapropiada, anticuada, y poco equilibrada, demasiado pesimista o demasiado optimista. Si la formación profesional no es apropiada, o no se actualiza el conocimiento profesional en relación con la variabilidad de los resultados propios del SD, los asesores prenatales pueden presentar a los padres información o impresiones poco precisas. Y, en consecuencia, los padres no recibirán el nivel de información que necesitan. Por tanto, todos los profesionales que traten con familias en relación con el SD deben ser conocedores de la investigación científica actual, que insiste en la heterogeneidad con que se muestran los muy diversos rasgos fenotípicos del SD.

Intentamos cerrar una grieta que hay en la literatura, ofreciendo a los profesionales una actualización sucinta sobre la información de que disponemos en relación con las variedades intra-grupo ―es decir, las existentes dentro del mismo grupo― en el fenotipo SD de bebés, niños y adolescentes. Primero describimos un esquema general de la investigación sobre SD, centrándonos en el cambio significativo del paradigma desde un enfoque del grupo a otro enfoque del individuo. Después resumimos el conocimiento actual sobre las variaciones significativas intra-grupo del SD en el funcionamiento cognitivo, conductual, emocional y olfativo. Por último, la revisión concluye defendiendo que sólo un abordaje interdisciplinar permitirá que se describan perfiles realistas de los individuos con SD. El objetivo de esta revisión es potenciar la conciencia de que en el SD existe una heterogeneidad en los resultados de su desarrollo.

Un cambio de paradigma en la investigación sobre el SD: el enfoque que va desde el nivel de grupo al nivel de individuo

Desde su descripción original, la investigación clásica sobre el SD ha analizado los fenotipos del síndrome comparándolos con los de la población neurotípica o con los de otros problemas del neurodesarrollo, ofreciendo así datos a nivel de grupo que han hecho avanzar nuestro conocimiento básico sobre el SD. Esta caracterizado tanto por sus rasgos físicos típicos que lo hacen ‘reconocible al instante’ como por la discapacidad intelectual. La fisonomía habitual incluye las dismorfologías craneofaciales, la talla corta, el bajo tono muscular y una lengua proporcionalmente grande. Además se encuentran asociadas al SD una serie de comorbilidades médicas. La mayoría de estos problemas son tratables mediante farmacoterapia o mediante intervenciones quirúrgicas. Por eso, los temas clave de la actual investigación se centran en el terreno del neurocognición y su asociación con el envejecimiento precoz y con una mayor probabilidad de que se inicie tempranamente la enfermedad de Alzheimer.

Aunque la generalización de las características del SD ha sido cuestionada repetidas veces en la historia de la investigación sobre el SD, ha sido corriente durante mucho tiempo el abordarlas  a nivel de grupo. Pero esta visión tradicional ha cambiado a partir de un número creciente de estudios que destacan la existencia de variaciones significativas intra-grupo en las personas con SD, en muchos niveles de su descripción. Los estudios pioneros han acometido este cambio de paradigma, cambiando de un enfoque a nivel de grupo a un enfoque a nivel de individuo, al señalar importantes diferencias individuales en la genética, la biología celular, la investigación del cerebro y su correspondiente investigación sobre la cognición. Estos estudios sugieren que esta heterogeneidad es continuada en sus consecuencias fenotípicas. La revisión que sigue a continuación trata de complementar  el conocimiento predominante sobre la variabilidad de los resultados propios del desarrollo del SD, enfocando el tema desde una perspectiva multidisciplinaria y de la ciencia aplicada, ya que esta información puede ser la más útil que los profesionales pueden transmitir a unos padres en situación expectante.

Bebés, niños y adolescentes con síndrome de Down: Variabilidad en los resultados propios del desarrollo

Adquisición de los hitos del desarrollo

La edad a la que adquieren los hitos del desarrollo varía significativamente. Por ejemplo, la media de edad para el comienzo del bableo es de ~15 meses, con una variabilidad interindividual de 10 meses. De modo similar, los niños con SD adquieren el control de esfínteres a la edad aproximada de 44 meses, pero su variabilidad interindividual es de 22 meses. Es importante saber que la edad a la que se adquieren los hitos del desarrollo influye significativamente sobre el posterior desarrollo de diversos dominios cognitivos.

Discapacidad intelectual (DI)

Se describe a la DI, definida por una puntuación del cociente intelectual (CI) inferior a 70, como un rasgo universal en la población con SD. Sin embargo, este constructo muestra en el SD una gran variabilidad interindividual. La mayoría de los individuos con SD se encuentran en el rango de DI entre grave (CI = 20-35) y ligera (CI = 50-69). Pero hay algunos casos cuyas puntuaciones CI son equivalentes a las de niños sin DI.  El grado de CI y el grado de declive cognitivo varían notablemente dentro del grupo SD.

Lenguaje

Es otro dominio cognitivo que genera grandes diferencias entre las personas con SD. Hay una clara debilidad en el lenguaje expresivo y relativa fortaleza en el comprensivo. Aunque existen retrasos en el desarrollo de ambos dominios del lenguaje, hay grandes diferencias entre individuos. En cuanto a la adquisición y crecimiento de vocabulario, los estudios longitudinales muestran la existencia de un continuum, que va desde los niños no-verbales a los que poseen un vocabulario casi normal. Los niños con SD utilizan gestos como medio de comunicación, y esto se ha visto asociado positivamente con el desarrollo de un vocabulario hablado. También existe una enorme variabilidad individual en el grado con que se usa esta ‘ventaja’.

Memoria

Las dificultades de memoria y de aprendizaje son características universales en el SD, y conforme progresa el desarrollo, se hacen más evidentes, lo que no significa que no vayan progresando dentro de sus propios límites. Ciertamente, los datos científicos demuestran que existen diferencias interindividuales tanto en la memoria implícita como explícita. En cuanto a esta última se han descrito importantes variaciones intra-grupo para la memoria verbal a corto plazo y la visual a largo plazo. Los individuos con SD muestran a menudo déficit en el procesamiento de un detalle local. Por eso, la literatura clásica sobre el SD afirma que las personas con SD son ‘procesadores globales’. Y sin embargo, esta preferencia por el procesamiento global sobre el local no siempre ocurre, por lo que no se debe generalizar en sus estilos de procesamiento.

Función ejecutiva (FE)

La FE abarca un conjunto de procesos cognitivos que están implicados en la conducta que va dirigida hacia un objetivo. Es un dominio en que las personas con SD muestran claras dificultades, especialmente en las áreas de la memoria operativa, la atención, la planificación y la inhibición; mientras que el control emocional parece un punto relativamente fuerte. Pero son evidentes las importantes diferencias interindividuales que se observan en relación con cada una de estas áreas. Se ha identificado mediante técnica electrofisiológica una variación intra-grupo en la atención auditiva ya en niños pequeños; hay datos que también predicen diferencias en las capacidades del lenguaje conforme prosigue el desarrollo.

Conducta adaptativa

Los niños y adolescentes con SD se ven seriamente afectados en su conducta adaptativa, la cual  comprende las habilidades de conducta que les permite funcionar de manera independiente en su vida diaria. Por lo general, la conducta adaptativa abarca cuatro dominios: socialización, comunicación, actividades de la vida diaria y habilidades motoras. Existen importantes variaciones intra-grupo en cada uno de estos cuatro dominios.

Conducta maladaptativa y comorbilidades psiquiátricas

La conducta maladaptativa comprende un conjunto de conductas que dificultan las actividades del individuo en su vida diaria o su capacidad para ajustarse a, y participar en, una determinada y particular circunstancia. Entre un cuarto y un tercio de personas con SD muestran niveles clínicamente significativos de problemas por conductas maladaptativas. Este constructo conductual es otro dominio en el que aparecen importantes diferencias intra-grupo. La manifestación de conductas maladaptativas es significativamente mayor cuando existen de forma concomitante trastornos neuroconductuales. Según la literatura disponible, la manifestación de rasgos psiquiátricos, incluidos el autismo, la depresión y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, varía de modo considerable, entre un 6 y un >50%. Recientemente se ha propuesto en el SD la existencia de subgrupos dentro del dominio de la conducta, dando lugar a diferencias intra-grupo, a modo de clases conductuales distintas denominadas: normativa, cognitiva y conductual.

Funcionamiento emocional

Están poco explorados los perfiles emocionales de las personas con SD, lo que puede deberse a ese estereotipo ampliamente asumido de que muestran alta sociabilidad (52, 53). La literatura de que disponemos ofrece datos variables sobre si los niños y adolescentes muestran dificultades en el funcionamiento emocional

Enfermedad de Alzheimer (EA)

Aunque el tema de la EA pueda parecer fuera de lugar en esta revisión, es preciso tenerlo en cuenta a la hora de analizar la heterogeneidad del SD junto con los padres que están en espera, desde una perspectiva completa del desarrollo. Debido a una predisposición genética, las personas con SD presentan mayor probabilidad de desarrollar tempranamente la EA en su adultez. Aunque la neuropatología tipo EA se aprecia en prácticamente todos los individuos con SD a partir de lo 30-40 años, sólo un subgrupo desarrollará los síntomas clínicos propios de la EA. Por tanto, parece claro que la amplia variabilidad interindividual, típica del SD, es un rasgo esencial no sólo durante el desarrollo sino también durante el envejecimiento.

Factores extrínsecos que influyen sobre los resultados del desarrollo en la infancia, la niñez y la adolescencia en el síndrome de Down

Comorbilidades médicas

Además de las limitaciones cognitivas, se debe informar a los padres sobre las comorbilidades médicas que acompañan al SD. Algunas de ellas, como las cardiopatías congénitas, las crisis epilépticas, los trastornos de audición/visión, el autismo o las disrupciones del sueño pueden reducir la capacidad cognitiva si no son convenientemente tratadas. De modo análogo a los resultados o consecuencias del neurodesarrollo, tanto la aparición como la expresión o intensidad de la patología congénita y de la adquirida posteriormente son altamente variables. Por ejemplo, nace con cardiopatía congénita el 41-56% de niños con SD, siendo su forma más frecuente el defecto del septo atrioventricular, que aparece entre el 31 y el 61% de las cardiopatías. La corrección quirúrgica temprana acompañada de la debida atención peri y postquirúrgica permiten que los resultados sobre la cognición y el rendimiento escolar sean similares a los de los niños sin cardiopatía.

El ambiente familiar

Otra variable que influye en la heterogeneidad de los fenotipos SD, y que está influida por los padres que se encuentran en espera, es el ambiente en casa. El síndrome genético cambia el contexto de la familia en términos de las relaciones padres-niños. La depresión de los padres asociada a las dificultades para responder al hijo de una manera sensible y constante, explica los déficit en el desarrollo del lenguaje expresivo en los niños con SD entre 8 y 48 meses de edad. Es bien conocido que el desarrollo de vocabulario en estos niños se ve influido por el modo en que los padres responden a la comunicación con sus hijos. Otros factores demográficos modulan los resultados del desarrollo del SD de manera eficaz, como son el estado socioeconómico, la demografía en el vecindario y la disponibilidad de recursos para las intervenciones. Todos estos datos demuestran que sólo el abordaje interdisciplinario, capaz de considerar los parámetros psicológicos, físicos y sociales, permitirá a los profesionales informar de forma precisa a los padres en espera sobre cómo el fenotipo SD podrá expresarse en un individuo concreto.

Discusión

Aunque se ha examinado al SD durante largo tiempo, más de 150 años, es todavía uno de los síndromes genéticos que cursan con discapacidad intelectual menos comprendidos. La razón más importante es el alto grado de variabilidad fenotípica que se aprecia en la población con SD, tema del que con frecuencia los profesionales no son conscientes al dialogar sobre el diagnóstico con los padres que se encuentran en espera. Sin embargo, la investigación sobre el SD ha virado desde un enfoque a nivel de grupo a un enfoque a nivel de individuo. Para expandir el conocimiento de este conjunto de datos, esta mini-revisión ha dado luz sobre la información que se dispone acerca de la variabilidad individual en los resultados del desarrollo en los bebés, niños y adolescentes con SD a partir de una perspectiva de ciencia aplicada.

A la hora de valorar los resultados del desarrollo desde una perspectiva que contemple un espectro completo, no sólo hay que atender  a los diferentes dominios del desarrollo sino también a los cambios que se producen en los fenotipos con el tiempo. Las variables en los resultados no permanecen intactas completamente, o alteradas de manera uniforme a lo largo del desarrollo, sino que se manifiestan como variaciones ya presentes en etapas tempranas, que después se agrandan con la edad y terminan como una cualidad o una debilidad. Por eso, ha de advertirse a los padres que el desarrollo temprano puede ser considerado como una ventana de oportunidad para establecer intervenciones adecuadas y específicas en función del fenotipo, antes de que los déficit se consoliden con mayor fuerza. De ese modo, se hace posible el reforzamiento del potencial individual. Además de los factores psicológicos, a la hora de analizar las variabilidad de los fenotipos del SD, los padres han de considerar otras variables que son capaces de influir, como son el ambiente familiar y el social.

Conclusión

La moderna investigación sobre el SD muestra que la heterogeneidad del desarrollo está siendo aceptada y validada de manera creciente. Para seguir avanzando, estos datos actualizados deben ser difundidos bajo la supervisión de profesionales, de forma que el asesoramiento prenatal sea optimizado en calidad, y de ese modo se permita a los padres disponer de expectativas realistas sobre el futuro de sus hijos. De ese modo, podrán establecerse tratamientos e intervenciones mejor dirigidos, con el fin de mejorar el funcionamiento y la calidad de vida.

Comentario de Down21

Es importante señalar la dedicación profesional de las dos autoras de esta importante mini-revisión, porque nos ayudará a comprender mejor el alcance de su contenido. Karin Windsperger trabaja en la División de Obstetricia y Medicina Feto-Maternal, en la Universidad Médica de Viena. Stefanie Hoehl trabaja en la Unidad de Investigación de Psicología del Desarrollo, en la Facultad de Psicología de la Universidad de Viena. Parece lógico que el producto haya sido el resultado de un largo y fructífero intercambio de información y de ideas contrastadas desde sus respectivas áreas e intereses. La una parece vivir la urgencia clínica del asesoramiento médico prenatal, ofrecido a padres que no pueden ocultar su ansiedad ante la posibilidad de que su hijo tenga síndrome de Down; y lo que desea es ofrecer una información rigurosa que dé lugar a un consentimiento bien informado. La otra desea extremar con precisión los límites entre los cuales se mueven las diversas dimensiones que constituyen el síndrome de Down, y muy en particular las que conciernen a la discapacidad intelectual y su evolución, y la gran variabilidad interindividual que se está constatando.

Ambos objetivos son muy válidos y es de resaltar la objetividad con que son planteados. La realidad de la variabilidad individual en el síndrome de Down es un concepto que nos interesa a todos conocer y tenerlo presente. Y eso nos evitará ofrecer afirmaciones y hacer generalizaciones sin fundamento, sean positivas o negativas, que tanto perjudican a la visión que la sociedad construye. Pero eso no basta a la hora de informar a los padres ante un diagnóstico prenatal. Es evidente que hay que mostrar las limitaciones que impone la presencia de la trisomía (a las que sólo se refiere este artículo); y en ese sentido, precisar la importancia de la individualidad dentro del grupo significa un avance en la presentación de esa realidad. Pero la vida real y las cualidades de la persona, lo que llamamos su calidad de vida, no se limitan a eso. Son ya muchos los artículos de investigación y los libros en los que se ofrece la visión que tienen las personas con síndrome de Down sobre sí mismas, la de sus padres y parientes, la de los profesionales y amigos. Eso también es necesario dar a conocer a los padres que se encuentran en espera, para que tengan una visión más cabal de la realidad.