Síndrome de Down

Calidad de vida de los niños con síndrome de Down: perspectivas para las familias

Elisa Fucà, Paolo Galassi, Floriana Costanzo and Stefano Vicari. (2022) Parental perspectives on the quality of life of children with Down syndrome. Front. Psychiatry 13:957876. doi: 10.3389/fpsyt.2022.957876

 

RESUMEN

El síndrome de Down (SD) es el resultado de la presencia de un cromosoma extra, completo o parcial, del par 21, y presenta discapacidad intelectual asociada a diversas alteraciones o comorbilidades físicas y problemas conductuales. Dadas las importantes consecuencias que se derivan de toda esta problemática cognitiva, médica y conductual, que condicionan el funcionamiento del individuo, es importante evaluar su calidad de vida (CdV) así como identificar los posibles factores que sobre ella influyen.

Los estudios actuales indican que la CdV de los niños con SD es inferior a la de los niños con desarrollo ordinario, y, más en concreto, existen variaciones en los niveles alcanzados en sus diversos dominios. En cuanto a los factores que influyen, hay resultados diversos en relación con el sexo, la edad, los problemas de salud y de conducta, o los recursos familiares. No se ha analizado con precisión la influencia del CI y otros parámetros cognitivos, ni se han evaluado con la debida complejidad los diversos aspectos de la conducta. Los objetivos de nuestro estudio son: (i) evaluar la CdV a partir de los informes parentales; (ii) identificar los rasgos individuales y clínicos del niño que puedan estar asociados a los diferentes niveles de CdV percibidos por los padres. De acuerdo con nuestra propia experiencia en otras discapacidades intelectuales, nuestras hipótesis en relación con los niños con SD son: (i) el nivel en el dominio físico es inferior al de los dominios emocional y social; (ii) los niños percibidos con un mayor nivel en su CdV mostrarían mayor capacidad cognitiva, mejores habilidades adaptativas, menos problemas de conducta y menos conductas repetitivas.

El estudio se realizó en 73 niños con SD (46 varones y 27 mujeres) de edades entre 5 y 12.11 años (media 8,97±2,24). A todos ellos se les realizó un completo examen neuropsicológico y psiquiátrico. El análisis de la CdV se realizó a partir de las informaciones parentales, siguiendo la escala Pediatric Quality of Life Inventor (PedsQL) 4.0 que mide la salud física y psicosocial, especialmente para esta edad de los niños. Incluye 23 cuestiones que cubren las siguientes áreas: salud física, salud psicosocial (funcionamiento emocional, social  y cognitivo/escolar). Se establecieron puntos de corte para diferenciar alta y baja CdV. El desarrollo cognitivo fue analizado por Leitter-3 que proporciona una medida no verbal de la inteligencia y evalúa la capacidad para razonar por analogía, emparejamiento y percepción. El funcionamiento adaptativo necesario para la socialización, comunicación y funcionamiento diario fue analizado mediante el ABAS-II. Los problemas de conducta y sintomatología autística fueron evaluados mediante el Aberrant Bahavior Checklist (ABC), Social Communication Questionnaire (SCQ) y la Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R). Se valoraron también la educación y situación laboral de los padres.

Se apreciaron diferencias significativas entre dominios solamente en el funcionamiento emocional cuya puntuación fue claramente superior a la de los otros dominios. Al dividir a los participantes en dos grupos según la puntuación de CdV alcanzada, alta o baja, no se apreciaron diferencias entre ambos grupos en relación con la edad, sexo, educación parental u ocupación parental.

Los niños en el grupo de CdV alta mostraron un CI significativamente superior al del grupo con CdV baja, especialmente en el subtest de Clasificación y Analogías del Leiter-3. El razonamiento analógico juega un papel crítico en el aprendizaje social, por cuanto ayuda al niño a gestionar sus interacciones sociales. De ahí que un trastorno importante en el razonamiento analógico redunde en un inferior nivel en la CdV. Esto tiene implicaciones educativas que promuevan el razonamiento analógico aplicado al dominio de lo social.

Los resultados en la esfera cognitiva se vieron reflejados igualmente en el funcionamiento adaptativo: los niños con mayor nivel de CdV mostraron mejores habilidades adaptativas que los de menor nivel de CdV. La conducta adaptativa incluye dominios de carácter práctico (p. ej., alimentación, cuidados personales, mantenerse en espacios seguros), de funcionamiento social (p. ej., habilidades interpersonales comprensión y seguimiento de reglas, resolución de conflictos sociales) y dominios conceptuales (p. ej., lenguaje y comunicación, lectura y escritura). Los niños con SD mostrarán menor autonomía si tienen problemas de lenguaje, memoria y funciones ejecutivas. Todo ello exige  que los padres y cuidadores ofrezcan su apoyo en las actividades diarias. La menor autonomía en las habilidades de la vida diaria reduce las oportunidades educativas y sociales. Ciertamente, la reducción de la capacidad adaptativa repercute en la percepción de la CdV percibida por los padres.

Como se esperaba, los niños con menor CdV mostraron más problemas de conducta; en particular las diferencias entre los dos grupos fueron más importantes en las escalas de ABC: Irritabilidad/Agitación/Lloros e Hiperactividad/No obediencia. Se ha descrito en los niños con SD una tendencia a mostrar hiperactividad, impulsividad, falta de atención, desobediencia. En cuanto a los signos autistas, quienes mostraron más baja CdV obtuvieron peores niveles en su CdV. Igualmente, los niveles más bajos de CdV correspondían a niños con mayor gravedad en sus conductas repetitivas, ritualísticas y rutinarias. La falta de flexibilidad cognitiva constituye un factor crucial que marca la CdV de los niños.

La comprensión de los factores que guardan relación con diferentes grados de CdV en los niños con SD es importante por diversos motivos. Cuanto mejor comprendamos los factores influyentes en la CdV mejor identificaremos las cualidades y las debilidades  de los servicios que se ofrecen, y ayudaremos a diseñar estrategias eficaces que promuevan la mejoría de la CdV, atendiendo a las necesidades. Igualmente, el análisis profundo de la CdV sirve para mejorar las intervenciones y los sistemas de atención y apoyos, y señalar las intervenciones que resultan inútiles. Algunos autores destacan la importancia de medir la CdV en los ensayos farmacológicos que tratan de mejorar la función cognitiva en los individuos con SD. Porque no se puede excluir que un tratamiento aparentemente eficaz, pese a conseguir un mayor potencial para la independencia y el empleo, puede hacer a una personas con SD menos satisfecha con su vida.

COMENTARIO

Cuanto mejor se identifiquen los factores cognitivos y conductuales que en cada persona con síndrome de Down condicionan el nivel alto o bajo de su CdV, como pueden ser el razonamiento analógico, las habilidades socio-comunicativas y las conductas disruptivas, tal como han sido identificados en este estudio, mejor se podrá planificar y desarrollar las estrategias más eficaces para promover la mejoría de la CdV.