Entrevista al Dr. Brian Skotko

Entrevista al Dr. Brian Skotko

El Síndrome de Down, el Diagnóstico Prenatal, y la Calidad de Vida: Una Entrevista con el Dr. Brian Skotko

Mark Bradford, Word on Fire Institute (USA)

El Dr. Brian Skotko es médico genetista titulado y Director del Programa Síndrome de Down en el Massachusetts General Hospital de Boston. Es coautor de numerosos libros y artículos sobre el síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales, y conferenciante muy solicitado para participar en conferencias y demás eventos.

Su interés profesional más reciente se ha centrado en el desarrollo de un sistema innovador para familias que no tienen posibilidad de acceso directo a una Clínica Síndrome de Down especializada, de modo que puedan acceder a información médica de calidad mundial mediante recurso a una clínica virtual llamada “Clínica Síndrome de Down para Usted”. 

Mark Bradford: Brian, fue estupendo verle de nuevo el pasado julio, en el National Down Syndrome Congress de Orlando. Son tantos los temas de los que podríamos hablar, pero el espacio es limitado. Me gustaría centrarme en lo que le llevó a este trabajo, su investigación sobre la calidad de vida, y su importante nuevo proyecto: “La Clínica Síndrome de Down para Usted” (DSC2U por sus siglas en inglés).

Así que empecemos con la primera pregunta. Sé, como muchos de nosotros implicados en este tipo de trabajos, que tiene una hermana con síndrome de Down. Pero no todos desarrollan su compromiso hasta el punto de acceder a la Facultad de Medicina de Harvard y después conseguir un título oficial de genetista en la Escuela Kennedy de Harvard, y llegar a dirigir un gran programa  de servicio a personas con síndrome de Down en el Noroeste de USA que atrae también a familias que llegan de todo el mundo. ¿Qué es lo que más ha influido en su carrera, y cómo se ha ido formando su interés específico en la atención y la investigación en el síndrome de Down?

Brian Skotko: Me siento ciertamente agradecido a mi hermana ―y a todos mis pacientes con síndrome de Down― que me han enseñado, y lo siguen haciendo, importantes lecciones en mi vida. Me enseñan a parar cuando me siento tentado a correr, a sentir cuando deseo racionalizar, a apreciar el bronce cuando pretendo el oro. Con todo, la comunidad síndrome de Down me empuja con lecciones que van más allá de lo que pueda ser una vida simplemente feliz; sus familias me han regalado un profundo sentimiento de compromiso y determinación. En lugar de centrarme en los dramas de mi propio ego, me recuerdan diariamente que nuestro trabajo está lejos de haber concluido para asegurar que todas las personas con neurodiversidad sean valoradas. Mis esfuerzos en la clínica y en la investigación persiguen este objetivo.

Mark Bradford: Al revisar su extensa lista de publicaciones, sus temas de interés por el síndrome de Down incluyen en parte la apnea del sueño, la autoinmunidad y el trastorno de regresión en el síndrome de Down, la enfermedad de Alzheimer, la disfunción tiroidea, ensayos clínicos sobre fármacos que puedan mejorar la cognición, y un área de especial interés para mí, la experiencias familiares sobre el síndrome de Down. ¿Cómo impacta el tener un hijo con síndrome de Down sobre la dinámica familiar?

Brian Skotko: Nuestra sociedad es muy rápida en sacar sus propias conclusiones sobre las personas con discapacidad intelectual, por lo que mis colegas y yo enviamos una encuesta a las personas con síndrome de Down y sus familias en USA. Las familias no buscan compasión. Muy al contrario, casi el 99% de las personas con síndrome de Down afirman que se sienten felices con sus vidas; el 88% de sus hermanos opinan que se sienten mejores personas por causa de sus hermanos; y el 79% de los padres afirman que la visión de su vida es más positiva por causa de su hijo. El síndrome de Down de hoy no es el mismo que el de ayer: esto no es porque su genética haya cambiado; somos nosotros los que hemos cambiado.

Mark Bradford: Volviéndonos hacia los primeros día de Jérôme Lejeune, el síndrome de Down se diagnosticaba una vez que el bebé había nacido. Actualmente, existen muchas opciones de cribado y diagnóstico a disposición de las parejas. ¿Podría revisar cuáles son los recursos disponibles para la pareja en espera que han recibido el diagnóstico prenatal del síndrome de Down?

Brian Skotko: Disponemos de recursos que son estándares o patrones de oro que están disponibles para ayudar a las parejas en espera, gracias al trabajo en colaboración entre las organizaciones médicas y los grupos de defensa a la discapacidad. En mi opinión, estamos ante un desafío cuya implementación se encuentra sobrepasada. La ciencia de las pruebas prenatales ha avanzado en un “tren bala” en los últimos tiempos, pero estos recursos y el apoyo a los padres en espera viajan en un vagón Conestoga (carreta tirada por caballos). Estos futuros padres han señalado que la información que reciben por parte de los clínicos sobre los problemas genéticos a menudo es incompleta, inadecuada y desfasada. Los recuerdos negativos de estas entrevistas diagnósticas son con frecuencias más vívidos, intensos y viscerales que el recuerdo de la gente sobre tragedias como la del 11 S. Por tanto, ¿cómo hacemos llegar la información correcta a las personas adecuadas y en los momentos oportunos? Los programas de extensión y formación de las organizaciones sin ánimo de lucro necesitan una financiación que sea sostenida. Las compañías implicadas en las pruebas prenatales deben adherirse a las normas sobre información. Los clínicos deben recibir formación.

Mark Bradford. Sé que usted y sus colegas Gert de Graaf, Frank Buckley y Ellen Skladzien han realizado abundante investigación sobre la cambiante demografía de las personas con síndrome de Down. ¿Qué han aprendido en los demás países del mundo?

Brian Skotko: Calculamos que en los últimos años hay un 36% menos de bebés con síndrome de Down que podrían haber nacido en USA, debido a la interrupción selectiva del embarazo. En nuestro país, esto significa que anualmente nacen 5.100 bebés con síndrome de Down y que 3.900 fetos con síndrome de Down son selectivamente abortados. La reducción de bebés con síndrome de Down ha ido aumentando de forma continua en Europa a lo largo de 40 años a más de 50% en la actualidad ―hasta cifras tan elevadas como el 83% en España, 80% en Portugal, y 71% en Italia―. Les siguen de cerca Australia y Nueva Zelanda con el 71% y 66%, respectivamente. Observamos que la financiación del aborto ante el síndrome de Down estaba plenamente cubierta por los presupuestos de los gobiernos en el 52,4% de esos países en 1990, y su número aumentó al 73,8% en 2021.

Mark Bradford: Sabemos la importancia que tiene la atención médica especializada para los individuos con síndrome de Down a todo lo largo de su vida. Recuerdo cuando usted empezó por primera vez su proyecto La Clínica Down Syndrome para Usted. Fue fantástico verla en acción cuando la presentó en Orlando. Cuéntenos sobre su motivación para embarcarse en este gran proyecto, en qué consiste y cómo funciona.

Brian Skotko: Estando ahora más disponibles las pruebas prenatales, muchos padres en la comunidad Síndrome de Down andan preocupados de que el complejo médico les abandone. Sientenunla necesidad crítica y urgente por las necesidades de sus seres queridos con síndrome de Down. Más del 95% de las personas con síndrome de Down en USA no tienen acceso a una clínica especializada como la que mi equipo y yo organizamos en el Massachusetts General Hospital. Son atendidos sencillamente por los profesionales de atención primaria, pero no es razonable ni práctico pensar que estos profesionales puedan estar actualizados en las guías de atención médica de toda la patología de todas las enfermedades genéticas.

Esta es la razón de que constituyéramos la Clínica Síndrome de Down para Usted, una plataforma online que ofrece guías de chequeo o de verificación automatizadas y, sobre todo, personalizadas, en Inglés y Español dirigidas tanto a los cuidadores como a los profesionales locales de atención primaria. Los padres pueden ahora acceder a preguntas y preocupaciones relacionadas con la atención desde su propia casa, y obtendrán inmediatamente sugerencias y enlaces sobre  los mejores recursos.

Dicho simplemente, nos hemos embarcado en una misión dirigida a democratizar la atención sanitaria a las personas con síndrome de Down a lo largo y ancho de todo el globo.

Mark Bradford: Bien dicho, Brian. Muchas gracias por su compromiso en la mejora de las vidas de quienes tienen síndrome de Down, y por todo su trabajo para asegurar que quienes reciben el diagnóstico de síndrome de Down dispongan de información acertada, y después tengan la oportunidad de acceder a la mejor información posible que dirija la atención médica, a través de su innovador programa Clínica Síndrome de Down para Usted. Que Dios siga bendiciendo su excelente trabajo.

Traducido al español y reproducido con autorización del original inglés, publicado en Word on Fire's  Evangelization and Culture Journal Online