Síndrome de Down

Síndrome de Down: vamos a aclarar términos

El síndrome de Down, o trisomía 21, es una anomalía genética ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 de las células del organismo humano. Debe su nombre a John Langdon Down, el investigador que describió por primera vez las características del síndrome. Su historia es sumanente interesante. En 1858 fue nombrado director médico del asilo Earlswood para disminuidos mentales en Surrey, Inglaterra, donde comenzó su investigación con niños con discapacidad intelectual. En 1866 publica su conocido estudio “Observations on an ethnic classification of idiots” (*), en el que elabora una clasificación de las personas con retraso mental basada en sus características étnicas.

Entre ellas destaca la descripción de la categoría que denominó “idiocia mongoloide”, debido a las semejanzas faciales que creía observar entre las personas que ahora denominamos con trisomía 21 o síndrome de Down en honor a su descubridor, y las razas nómadas del interior de Mongolia. De ahí el término “mongolismo” que en su época se empleaba y por el que tanto se ha tenido que luchar para que desapareciera. Se ha de tener en cuenta que Langdon Down era contemporáneo y pariente lejano de Charles Darwin, por lo que en su estudio se observa una fuerte influencia de las teorías sobre la evolución.

Por otro lado, en medicina, el término "síndrome" se utiliza para describir un conjunto de signos y síntomas que, cuando aparecen juntos, indican una enfermedad o un trastorno específico. El término viene del griego "syndromē", que significa "concurrir". Los síndromes pueden ser causados por una variedad de factores, incluyendo enfermedades genéticas, infecciones, enfermedades crónicas y, a veces, su causa puede ser desconocida. Lo que distingue a un síndrome es que los signos y síntomas que lo componen ocurren juntos con más frecuencia de lo que se esperaría por casualidad.

Entre otras peculiaridades, Down observó entre los individuos que analizaba se daban una serie de carácterísticas físicas comunes (cabello, rostro, hendidura palpebral, piel, etc.), además de otras peculiaridades vinculadas con su carácter como su facilidad para el humor imitativo y la mímica, sus aptitudes musicales y su carácter obstinado. Los estudios sobre la conducta realizados en las décadas de los 60 a los 90 del siglo pasado, describían a los niños con síndrome de Down como de buen temperamento, cariñosos, plácidos, alegres, tercos, retraídos, desafiantes y lentos, calificativos que alimentan, en muchos casos, los estereotipos sobre las personas con síndrome de Down que actualmente se mantienen.

En resumen, un síndrome es un conjunto de síntomas, indicativos de una enfermedad. El síndrome de Down, por su parte, se refiere a los síntomas descritos en su momento por este investigador y complementados por otros.

En la actualidad está ampliamente extendida la tendencia a describir el síndrome de Down como una condición, adaptando o castellanizando el término inglés “condition”, cuyos sinónimos son “affection” y “disease”, es decir, afección y enfermedad. La utilización de este término parece deberse a su potencial para calmar en cierta manera el grado de ansiedad que provoca en padres y familiares entender esta trisomía como una enfermedad, quizás por su aparente carácter irrevocable.

Si lo entendemos como una condición, es decir, “la naturaleza, propiedad, carácter, estado o situación especial en que se halla alguien o algo”, tomando algunas de las acepciones que de este vocablo aparecen en el diccionario de la RAE (diferentes del término inglés), es como si redujésemos en cierto grado los efectos que el síndrome de Down produce en las personas. No obstante, desde una visión objetiva y realista, la utilización de uno u otro término no varía la realidad de la trisomía, ni el hecho indiscutible de que la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 conlleva frecuentes problemas patológicos de diferente intensidad en diversos órganos, entre otros, la discapacidad intelectual debida a que se ve afectado el cerebro.

En definitiva, el empleo de una u otra palabra no tiene más valor que el efecto que produce en las personas, el dolor o incomodidad que origina en el corazón de cada uno. Lo importante, a fin de cuentas, es la capacidad para mirar con objetividad al síndrome de Down y de tomar las medidas oportunas para, aceptando su realidad, llevar a cada persona al máximo de su potencial, lo entendamos como una enfermedad o como una condición.

(*) https://www.romolocapuano.com/wp-content/uploads/2013/07/Langdon-Down-1866.pdf