Síndrome de Down

Detección de la artritis asociada al síndrome de Down: estudio internacional multicéntrico sobre la validez de un instrumento de cribado.

Jordan T. Jones, Nasreen Talib, Emily Cramer, Diletta Valentini, Nicole Baumer, Sabrina Sargado, Nicolas M. Oreskovic, Stephanie L. Santoro, Kavita Krell, Jonathan D. Santoro. Kishore Vellody, Andrew McCormick, Catherine Franklin, Priya Kishnan, Sarah Hart, Gail Spiridigliozzi, Jacqueline Kitchen, Brian G. Skotko. (2025).

The Detection of Down Syndrome Arthritis in Clinical Practice: A Multicenter, International Pilot and Feasibility Study of a Down Syndrome-Specific Musculoskeletal Screening Tool. American Journal of Medical Genetics Part A, 2025; 0:e64290. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64290

Una de las comorbilidades asociadas al síndrome de Down (SD) es el aumento de riesgo de padecer artritis inflamatoria, que ha tomado el nombre de artritis asociada al SD (ASD). Cobrar conciencia sobre la existencia de ASD puede impedir la morbilidad, pero hasta el momento presente no existe un enfoque consensuado sobre el cribado que ayude a detectarla y diagnosticarla. Por ello se ha desarrollado un instrumento de cribado musculoesquelético de la ASD: ASD-MSK, y se ha realizado un estudio piloto en diversas clínicas SD para identificar la artritis inflamatoria en el SD. El presente estudio muestra una evaluación de la prevalencia de ASD y la viabilidad del ASD-MSK como instrumento de cribado e identificación.

Para ello se diseñó un estudio multicéntrico, no aleatorizado, transversal, al que fueron incorporados pacientes con SD en ocho instituciones que proporcionan una atención completa y especializada a personas con SD: Univ. de Queensland (en Canadá), Hospital Infantil Bambino Gesù (en Italia), Boston Children’s Hospital, Children’s Hospital Los Angeles, Children’s Mercy Kansas City, Duke Univ., Massachusetts General Hospital, Children’s Hospital of Pittsburgh (en diversos estados de USA).

Se desarrolló un instrumento nuevo para cribar a todos los pacientes en relación con la ASD mediante la historia reflejada en el ASD-MSK y el examen físico propio del SD. Se valoró la viabilidad mediante evaluación del tiempo añadido que el instrumento de cribado suponía en las visitas clínicas.

De los 1111 participantes con una media de edad de 10±6,7 años, 1019 eran pediátricos y 92 eran adultos. Hubo 62 (6%) cribados positivos; de ellos, 21 (34%) habían sido diagnosticados de ASD por un reumatólogo. Los signos de diagnóstico mayormente detectados fueron inflamación, enrojecimiento, calor y rigidez de articulaciones.

Hubo 136 respuestas por parte de los cuidadores que participaron en este estudio, en las que la mayoría (65%) informaron que llevaba menos de 5 min el completar el historial ASD-MSK, para el 29% llevaba entre 6 y 10 min, y para el 5% entre 11 y 15 min. En cuanto al examen físico del cribado, el 7% lo hizo en menos de 5 min, el 79% en 6-10 min y el 14% en 11-15 min.

El cribado permitió señalar a casi un tercio de personas que, de otro modo, no hubiesen sido diagnosticadas y convenientemente tratadas. La prevalencia en conjunto de la ASD es inferior a la de otras comorbilidades observadas en SD, pero este instrumento se muestra como un método sencillo y previsible, capaz de identificar casos de artritis que, de no hacerlo, pasarían desapercibidos y sin tratamiento.

Fig. 1. Instrumento de cribado músculoesquelético.