Entrevista a la Dra. Bonnie Patterson Febrero 2002

Pregunta: ¿Cuándo comenzó a trabajar en el campo del síndrome de Down? ¿Y cuáles fueron las razones que le indujeron a hacerlo del modo en que lo está haciendo?

Respuesta. La Clínica Síndrome de Down, dentro de nuestro Centro sobre Discapacidades del Desarrollo, empezó precisamente en enero de 1985, hace ahora 17 años. Se creó la Clínica a petición de nuestro grupo local de padres que prestaban su apoyo, la Down Syndrome Association of Greater Cincinnati. Varios años después de que iniciáramos nuestra Clínica, el National Down Syndrome Congress celebró su conferencia anual en Cincinnati y yo presidí la primera reunión de Directores de Clínicas sobre Síndrome de Down. Tuvo tanto éxito esta reunión que se me pidió que organizara una reunión anual de directores clínicos, lo que con el tiempo se convirtió en la creación del Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG). He comprobado que mi trabajo en los diversos programas sobre el síndrome de Down es de lo más gratificante en mi carrera como pediatra interesada en los problemas del desarrollo, y me ha dado la oportunidad de conocer y saludar a gente maravillosa por todo el mundo.

Desde entonces, ¿cuáles son los avances más importantes que ha podido comprobar en las áreas de la salud, la educación, la integración social, la investigación biomédica y educativa, la participación de los padres?

Son tantos los avances que han ocurrido en estos 17 años, en todas las áreas relacionadas con el síndrome de Down...

Las pautas de medicina preventiva para las personas con síndrome de Down elaboradas por la Dra. Mary Coleman a comienzos de los ochenta se han desarrollado con los años hasta convertirse en “Pautas Para el Cuidado de la Salud en el síndrome de Down”. Estas recomendaciones médicas son actualizadas cada dos años por el DSMIG, se publican en la revista Down Syndrome Quarterly y se encuentran disponibles para todo el mundo e n Internet. Se considera ahora a estas pautas como instrumentos de “óptima práctica”, y han mejorado la atención medica de las personas con síndrome de Down y aumentado dramáticamente la esperanza de vida en los últimos 20 años.

En el área de la educación, es normal ahora que los niños con síndrome de Down estén integrados en los programas de educación ordinaria, y se dispone de servicios de apoyo educativo tanto en el sistema de educación pública como en la privada. Los padres se están convirtiendo en fuertes abogados de sus hijos y se van implicando más y más para promover legislación que ayude a conseguir los derechos de las personas con necesidades especiales, tanto a nivel estatal como nacional. En las comunidades locales se está trabajando para ofrecer oportunidades laborales y actividades de ocio y tiempo libre, así como múltiples opciones para llevar a cabo programas de vida independiente. La integración en la escuela ha servido para que se acepte una mejor integración social en la comunidad y en los puestos de trabajo.

Este es un momento de lo más excitante para la investigación tras el mapeo del cromosoma 21. Hay muchos proyectos de enorme interés que intentan comprender cómo los 250 genes del cromosoma 21 interactúan con otros genes, y cómo ello ejerce su impacto sobre la salud, el crecimiento, el desarrollo y la cognición. La oportunidad que los científicos interesados en el síndrome de Down están teniendo para reunirse y compartir sus descubrimientos y sus ideas, se está extendiendo a través de las organizaciones nacionales e internacionales sobre el síndrome de Down. Me sentí particularmente impresionada por los recientes congresos sobre investigación que hubo en Toronto (Canadá) y Barcelona (España).

¿Podría resumirnos la naturaleza y las actividades del DSMIG (Grupo de Interés Médico sobre el Síndrome de Down) en lo que respecta a sus fines, número de miembros y profesionales que participan en sus reuniones, sus logros, los temas que tienen entre manos, la participación de los padres en ese grupo?

El DSMIG está copresidido por el Dr. William Cohen y por mí. Inicialmente fue desarrollado para que los directores de Clínicas Síndrome de Down se reunieran anualmente para analizar las necesidades médicas de las personas con síndrome de Down. Con los años se fue ampliando para dar entrada a otros profesionales de la atención sanitaria, y se cambió el nombre para que reflejara esta naturaleza más amplia e integradora del grupo. Su principal objetivo ha sido siempre el de proporcionar a los profesionales sanitarios que atienden a las personas con síndrome de Down la oportunidad de reunirse anualmente y de compartir información, actualizar las pautas sanitarias y discutir casos particularmente complicados.

El número de miembros que asiste a las reuniones es variable pero oscila por lo general entre 30 y 60. (Hay más de 100 personas que son miembros del DSMIG, y aun cuando no vayan a las reuniones, se envía a todos los resúmenes de cada reunión). Aunque la mayoría son médicos, hay otros muchas profesiones representadas por personal de enfermería, logopedas, fisioterapeutas, expertos en nutrición, psicólogos y educadores. Muchos de sus miembros tienen un hijo o familiar con síndrome de Down, y varios son representantes de las diversas asociaciones nacionales sobre síndrome de Down.

En nuestra última reunión en San Diego (USA) analizamos la actualización de las Pautas Sanitarias para 2002, y trabajamos para completar las pautas que vamos a dar en las áreas del lenguaje, el desarrollo motor y la conducta. Esperamos publicar todo este material a lo largo del año 2002.

Conocemos su interés por los temas psicopatológicos en niños y adolescentes con síndrome de Down. ¿Podría darnos una visión sucinta sobre estos problemas y sus posibles soluciones?

Tengo un interés particular en lo que llamamos el doble diagnóstico de síndrome de Down y autismo, y creo que se impone que se identifique y caracterice a los niños con ambos diagnósticos, ya que las intervenciones conductuales y educativas que han de aplicarse pueden ser diferentes de las que se recomiendan para quienes sólo tienen síndrome de Down. La incidencia de doble diagnóstico es del 5-10%.

Otra área de interés son los problemas de conducta de niños y adultos con síndrome de Down. Creo que muchos de estos problemas de conducta se derivan de las dificultades que muestran en el lenguaje, o de problemas de salud que no se diagnostican apropiadamente, como son los de la audición y visión. Si somos capaces de ayudar a estos niños para que desarrollen sus habilidades comunicativas mediante programas de comunicación global (mediante signos, dibujos, fotos, ordenadores/computadoras, etc.), veremos con frecuencia que mejora la conducta tanto en casa como en la escuela.

¿Podría explicarnos las principales actividades que desarrolla en su Clínica Síndrome de Down?

La Clínica Síndrome de Down de Cincinnati está siendo ampliada este año y vamos a cambiar su nombre por el de “Jane and Richard Thomas Down Syndrome Center”. Estamos ubicados en el Hospital Infantil de Cincinnati (Cincinnati Children’s Hospital) en la ciudad de Cincinnati, Ohio (USA). Nuestro programa constará de tres partes:

La Clínica Síndrome de Down, que ofrece el consultorio de médicos y padres en relación con los temas propiamente médicos, así como los relacionados con el desarrollo/conducta/educación.

El Centro de Tratamientos Síndrome de Down, que proporciona tratamiento permanente, servicios en las áreas de habla/lenguaje, asesoría sobre conducta, apoyo a padres, trabajo en casa sobre problemas relacionados con el aseo, la alimentación o el sueño. Ofreceremos también servicios a distancia destinados a agencias oficiales y a terapeutas de la comunidad.

El Centro de Investigación Síndrome de Down Emily Ann Hayes que desarrolla proyectos de investigación en colaboración con otras divisiones del hospital, que incluyen las especialidades de otorrinolaringología, neurología y radiología. Hemos terminado ya varios estudios relacionados con el lenguaje, la inestabilidad atlanto-axial y el autismo, y estamos trabajando en otros relacionados con los procesos otorrinolaringológicos y con la utilización del fármaco donepezilo (aricept) en jóvenes adultos.